Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52452751A=CA1628820762EFHC1c.637A= (p.Thr213=)
c.313A= (p.Thr105=)
c.*506A= (n.*506A=)
n.898A=
n.291A=
n.531A=
c.303A=
c.349A= (p.Thr117=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.580A= (p.Thr194=)
c.607A= (p.Thr203=)
c.*653A= (n.*653A=)
n.1305A=
c.*338A= (n.*338A=)
n.701A=
n.841A=
c.19A= (p.Thr7=)
n.852A=
n.706A=
6g.52452751A>CCA138977101EFHC1c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.898A>C
n.291A>C
n.531A>C
c.303A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.1305A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.701A>C
n.841A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.852A>C
n.706A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452751A>GCA138977104EFHC1c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.898A>G
n.291A>G
n.531A>G
c.303A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1305A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.701A>G
n.841A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.852A>G
n.706A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452751A>TCA364452100EFHC1c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.898A>T
n.291A>T
n.531A>T
c.303A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.1305A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.701A>T
n.841A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.852A>T
n.706A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452751_52452752insTGGCA2679102946EFHC1c.637_638insTGG (p.Thr213delinsMetAla)
c.313_314insTGG (p.Thr105delinsMetAla)
c.*506_*507insTGG (n.*506_*507insTGG)
n.898_899insTGG
n.291_292insTGG
n.531_532insTGG
c.303_304insTGG
c.349_350insTGG (p.Thr117delinsMetAla)
c.304_305insTGG (p.Thr102delinsMetAla)
c.580_581insTGG (p.Thr194delinsMetAla)
c.607_608insTGG (p.Thr203delinsMetAla)
c.*653_*654insTGG (n.*653_*654insTGG)
n.1305_1306insTGG
c.*338_*339insTGG (n.*338_*339insTGG)
n.701_702insTGG
n.841_842insTGG
c.19_20insTGG (p.Thr7delinsMetAla)
n.852_853insTGG
n.706_707insTGG
 gnomAD v4
6g.52452752C>ACA364452104EFHC1c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.899C>A
n.292C>A
n.532C>A
c.304C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.1306C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.702C>A
n.842C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.853C>A
n.707C>A
 gnomAD v4
6g.52452752C>GCA364452106EFHC1c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.899C>G
n.292C>G
n.532C>G
c.304C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.1306C>G
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n.702C>G
n.842C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.853C>G
n.707C>G
6g.52452752C>TCA364452108EFHC1c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.899C>T
n.292C>T
n.532C>T
c.304C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.1306C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.702C>T
n.842C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.853C>T
n.707C>T
6g.52452753T>ACA450422416EFHC1c.639T>A (p.Thr213=)
c.315T>A (p.Thr105=)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.900T>A
n.293T>A
n.533T>A
c.305T>A
c.351T>A (p.Thr117=)
c.306T>A (p.Thr102=)
c.582T>A (p.Thr194=)
c.609T>A (p.Thr203=)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1307T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.703T>A
n.843T>A
c.21T>A (p.Thr7=)
n.854T>A
n.708T>A
6g.52452753T>CCA450422418EFHC1c.639T>C (p.Thr213=)
c.315T>C (p.Thr105=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.900T>C
n.293T>C
n.533T>C
c.305T>C
c.351T>C (p.Thr117=)
c.306T>C (p.Thr102=)
c.582T>C (p.Thr194=)
c.609T>C (p.Thr203=)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1307T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.703T>C
n.843T>C
c.21T>C (p.Thr7=)
n.854T>C
n.708T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452753T>GCA450422417EFHC1c.639T>G (p.Thr213=)
c.315T>G (p.Thr105=)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.900T>G
n.293T>G
n.533T>G
c.305T>G
c.351T>G (p.Thr117=)
c.306T>G (p.Thr102=)
c.582T>G (p.Thr194=)
c.609T>G (p.Thr203=)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1307T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.703T>G
n.843T>G
c.21T>G (p.Thr7=)
n.854T>G
n.708T>G
6g.52452753T=CA1628820763EFHC1c.639T= (p.Thr213=)
c.315T= (p.Thr105=)
c.*508T= (n.*508T=)
n.900T=
n.293T=
n.533T=
c.305T=
c.351T= (p.Thr117=)
c.306T= (p.Thr102=)
c.582T= (p.Thr194=)
c.609T= (p.Thr203=)
c.*655T= (n.*655T=)
n.1307T=
c.*340T= (n.*340T=)
n.703T=
n.843T=
c.21T= (p.Thr7=)
n.854T=
n.708T=
6g.52452754G>ACA364452112EFHC1c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.901G>A
n.294G>A
n.534G>A
c.306G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.1308G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.704G>A
n.844G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.855G>A
n.709G>A
6g.52452754G>CCA364452111EFHC1c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.901G>C
n.294G>C
n.534G>C
c.306G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.1308G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.704G>C
n.844G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.855G>C
n.709G>C
6g.52452754G>TCA364452110EFHC1c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.901G>T
n.294G>T
n.534G>T
c.306G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.1308G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.704G>T
n.844G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.855G>T
n.709G>T
6g.52452755A=CA1628820764EFHC1c.641A= (p.Glu214=)
c.317A= (p.Glu106=)
c.*510A= (n.*510A=)
n.902A=
n.295A=
n.535A=
c.307A=
c.353A= (p.Glu118=)
c.308A= (p.Glu103=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.611A= (p.Glu204=)
c.*657A= (n.*657A=)
n.1309A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.705A=
n.845A=
c.23A= (p.Glu8=)
n.856A=
n.710A=
6g.52452755A>CCA364452113EFHC1c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.902A>C
n.295A>C
n.535A>C
c.307A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1309A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.705A>C
n.845A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.856A>C
n.710A>C
6g.52452755A>GCA364452114EFHC1c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.902A>G
n.295A>G
n.535A>G
c.307A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1309A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.705A>G
n.845A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.856A>G
n.710A>G
6g.52452755A>TCA3855791EFHC1c.641A>T (p.Glu214Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.902A>T
n.295A>T
n.535A>T
c.307A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1309A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.705A>T
n.845A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.856A>T
n.710A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452756A>CCA364452118EFHC1c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.903A>C
n.296A>C
n.536A>C
c.308A>C
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1310A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.706A>C
n.846A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.857A>C
n.711A>C
6g.52452756A>GCA450422419EFHC1c.642A>G (p.Glu214=)
c.318A>G (p.Glu106=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.903A>G
n.296A>G
n.536A>G
c.308A>G
c.354A>G (p.Glu118=)
c.309A>G (p.Glu103=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1310A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.706A>G
n.846A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
n.857A>G
n.711A>G
6g.52452756A>TCA364452120EFHC1c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.903A>T
n.296A>T
n.536A>T
c.308A>T
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1310A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.706A>T
n.846A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
n.857A>T
n.711A>T
6g.52452757C>ACA364452122EFHC1c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.904C>A
n.297C>A
n.537C>A
c.309C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1311C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.707C>A
n.847C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.858C>A
n.712C>A
6g.52452757C=CA1628820765EFHC1c.643C= (p.Leu215=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.*512C= (n.*512C=)
n.904C=
n.297C=
n.537C=
c.309C=
c.355C= (p.Leu119=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.1311C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.707C=
n.847C=
c.25C= (p.Leu9=)
n.858C=
n.712C=
6g.52452757C>GCA364452125EFHC1c.643C>G (p.Leu215Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.904C>G
n.297C>G
n.537C>G
c.309C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1311C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.707C>G
n.847C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.858C>G
n.712C>G
6g.52452757C>TCA3855792EFHC1c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.904C>T
n.297C>T
n.537C>T
c.309C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1311C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.707C>T
n.847C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.858C>T
n.712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452758T>ACA364452129EFHC1c.644T>A (p.Leu215His)
c.320T>A (p.Leu107His)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.905T>A
n.298T>A
n.538T>A
c.310T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
c.311T>A (p.Leu104His)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.1312T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.708T>A
n.848T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
n.859T>A
n.713T>A
6g.52452758T>CCA364452131EFHC1c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.905T>C
n.298T>C
n.538T>C
c.310T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1312T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.708T>C
n.848T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.859T>C
n.713T>C
6g.52452758T>GCA364452133EFHC1c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.905T>G
n.298T>G
n.538T>G
c.310T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.1312T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.708T>G
n.848T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.859T>G
n.713T>G
6g.52452759C>ACA450422420EFHC1c.645C>A (p.Leu215=)
c.321C>A (p.Leu107=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.906C>A
n.299C>A
n.539C>A
c.311C>A
c.357C>A (p.Leu119=)
c.312C>A (p.Leu104=)
c.588C>A (p.Leu196=)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.1313C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.709C>A
n.849C>A
c.27C>A (p.Leu9=)
n.860C>A
n.714C>A
6g.52452759C>GCA450422421EFHC1c.645C>G (p.Leu215=)
c.321C>G (p.Leu107=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.906C>G
n.299C>G
n.539C>G
c.311C>G
c.357C>G (p.Leu119=)
c.312C>G (p.Leu104=)
c.588C>G (p.Leu196=)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.1313C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.709C>G
n.849C>G
c.27C>G (p.Leu9=)
n.860C>G
n.714C>G
6g.52452759C>TCA450422422EFHC1c.645C>T (p.Leu215=)
c.321C>T (p.Leu107=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.906C>T
n.299C>T
n.539C>T
c.311C>T
c.357C>T (p.Leu119=)
c.312C>T (p.Leu104=)
c.588C>T (p.Leu196=)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.1313C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.709C>T
n.849C>T
c.27C>T (p.Leu9=)
n.860C>T
n.714C>T
6g.52452760C>ACA450422423EFHC1c.646C>A (p.Arg216=)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.907C>A
n.300C>A
n.540C>A
c.312C>A
c.358C>A (p.Arg120=)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.589C>A (p.Arg197=)
c.616C>A (p.Arg206=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1314C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.710C>A
n.850C>A
c.28C>A (p.Arg10=)
n.861C>A
n.715C>A
6g.52452760C=CA1628820766EFHC1c.646C= (p.Arg216=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.907C=
n.300C=
n.540C=
c.312C=
c.358C= (p.Arg120=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.1314C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.710C=
n.850C=
c.28C= (p.Arg10=)
n.861C=
n.715C=
6g.52452760C>GCA364452137EFHC1c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.907C>G
n.300C>G
n.540C>G
c.312C>G
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1314C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.710C>G
n.850C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.861C>G
n.715C>G
 gnomAD v4
6g.52452760C>TCA3855793EFHC1c.646C>T (p.Arg216Ter)
c.322C>T (p.Arg108Ter)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.907C>T
n.300C>T
n.540C>T
c.312C>T
c.358C>T (p.Arg120Ter)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.589C>T (p.Arg197Ter)
c.616C>T (p.Arg206Ter)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1314C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.710C>T
n.850C>T
c.28C>T (p.Arg10Ter)
n.861C>T
n.715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52452761G>ACA206869EFHC1c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.908G>A
n.301G>A
n.541G>A
c.313G>A
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.1315G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.711G>A
n.851G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
n.862G>A
n.716G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452761G>CCA364452144EFHC1c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.908G>C
n.301G>C
n.541G>C
c.313G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.1315G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.711G>C
n.851G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.862G>C
n.716G>C
6g.52452761G=CA1628820767EFHC1c.647G= (p.Arg216=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.*516G= (n.*516G=)
n.908G=
n.301G=
n.541G=
c.313G=
c.359G= (p.Arg120=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.*663G= (n.*663G=)
n.1315G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.711G=
n.851G=
c.29G= (p.Arg10=)
n.862G=
n.716G=
6g.52452761G>TCA364452142EFHC1c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.908G>T
n.301G>T
n.541G>T
c.313G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.1315G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.711G>T
n.851G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.862G>T
n.716G>T
6g.52452762A>CCA450422424EFHC1c.648A>C (p.Arg216=)
c.324A>C (p.Arg108=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.909A>C
n.302A>C
n.542A>C
c.314A>C
c.360A>C (p.Arg120=)
c.315A>C (p.Arg105=)
c.591A>C (p.Arg197=)
c.618A>C (p.Arg206=)
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1316A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.712A>C
n.852A>C
c.30A>C (p.Arg10=)
n.863A>C
n.717A>C
6g.52452762A>GCA450422425EFHC1c.648A>G (p.Arg216=)
c.324A>G (p.Arg108=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.909A>G
n.302A>G
n.542A>G
c.314A>G
c.360A>G (p.Arg120=)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.591A>G (p.Arg197=)
c.618A>G (p.Arg206=)
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1316A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.712A>G
n.852A>G
c.30A>G (p.Arg10=)
n.863A>G
n.717A>G
 gnomAD v4
6g.52452762A>TCA450422426EFHC1c.648A>T (p.Arg216=)
c.324A>T (p.Arg108=)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.909A>T
n.302A>T
n.542A>T
c.314A>T
c.360A>T (p.Arg120=)
c.315A>T (p.Arg105=)
c.591A>T (p.Arg197=)
c.618A>T (p.Arg206=)
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1316A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.712A>T
n.852A>T
c.30A>T (p.Arg10=)
n.863A>T
n.717A>T
6g.52452763A>CCA364452147EFHC1c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.910A>C
n.303A>C
n.543A>C
c.315A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1317A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.713A>C
n.853A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.864A>C
n.718A>C
6g.52452763A>GCA364452149EFHC1c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.910A>G
n.303A>G
n.543A>G
c.315A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1317A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.713A>G
n.853A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.864A>G
n.718A>G
6g.52452763A>TCA364452151EFHC1c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.910A>T
n.303A>T
n.543A>T
c.315A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1317A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.713A>T
n.853A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.864A>T
n.718A>T
6g.52452764A>CCA364452155EFHC1c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.911A>C
n.304A>C
n.544A>C
c.316A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.1318A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.714A>C
n.854A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.865A>C
n.719A>C
6g.52452764A>GCA364452157EFHC1c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.911A>G
n.304A>G
n.544A>G
c.316A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.1318A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.714A>G
n.854A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.865A>G
n.719A>G
6g.52452764A>TCA364452159EFHC1c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.911A>T
n.304A>T
n.544A>T
c.316A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.1318A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.714A>T
n.854A>T
c.32A>T (p.Lys11Ile)
n.865A>T
n.719A>T
6g.52452765A=CA1628820768EFHC1c.651A= (p.Lys217=)
c.327A= (p.Lys109=)
c.*520A= (n.*520A=)
n.912A=
n.305A=
n.545A=
c.317A=
c.363A= (p.Lys121=)
c.318A= (p.Lys106=)
c.594A= (p.Lys198=)
c.621A= (p.Lys207=)
c.*667A= (n.*667A=)
n.1319A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.715A=
n.855A=
c.33A= (p.Lys11=)
n.866A=
n.720A=
6g.52452765A>CCA364452160EFHC1c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.912A>C
n.305A>C
n.545A>C
c.317A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.1319A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.715A>C
n.855A>C
c.33A>C (p.Lys11Asn)
n.866A>C
n.720A>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.52452765A>GCA450422427EFHC1c.651A>G (p.Lys217=)
c.327A>G (p.Lys109=)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.912A>G
n.305A>G
n.545A>G
c.317A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
c.318A>G (p.Lys106=)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.621A>G (p.Lys207=)
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.1319A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.715A>G
n.855A>G
c.33A>G (p.Lys11=)
n.866A>G
n.720A>G
6g.52452765A>TCA364452162EFHC1c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.912A>T
n.305A>T
n.545A>T
c.317A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.1319A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.715A>T
n.855A>T
c.33A>T (p.Lys11Asn)
n.866A>T
n.720A>T
6g.52452766C>ACA364452164EFHC1c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.913C>A
n.306C>A
n.546C>A
c.318C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.1320C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.716C>A
n.856C>A
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.867C>A
n.721C>A
6g.52452766C=CA1628820769EFHC1c.652C= (p.Gln218=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.*521C= (n.*521C=)
n.913C=
n.306C=
n.546C=
c.318C=
c.364C= (p.Gln122=)
c.319C= (p.Gln107=)
c.595C= (p.Gln199=)
c.622C= (p.Gln208=)
c.*668C= (n.*668C=)
n.1320C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.716C=
n.856C=
c.34C= (p.Gln12=)
n.867C=
n.721C=
6g.52452766C>GCA364452166EFHC1c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.*521C>G (n.*521C>G)
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c.318C>G
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c.319C>G (p.Gln107Glu)
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c.622C>G (p.Gln208Glu)
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n.721C>G
6g.52452766C>TCA3855794EFHC1c.652C>T (p.Gln218Ter)
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n.913C>T
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n.546C>T
c.318C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.1320C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.716C>T
n.856C>T
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.867C>T
n.721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452767A>CCA364452186EFHC1c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.914A>C
n.307A>C
n.547A>C
c.319A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
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c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.1321A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.717A>C
n.857A>C
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n.722A>C
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c.329A>G (p.Gln110Arg)
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n.722A>G
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c.319A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
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n.868A>T
n.722A>T
 gnomAD v4
6g.52452768G>ACA450422428EFHC1c.654G>A (p.Gln218=)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.915G>A
n.308G>A
n.548G>A
c.320G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1322G>A
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n.718G>A
n.858G>A
c.36G>A (p.Gln12=)
n.869G>A
n.723G>A
6g.52452768G>CCA364452193EFHC1c.654G>C (p.Gln218His)
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c.320G>C
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c.321G>C (p.Gln107His)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1322G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.718G>C
n.858G>C
c.36G>C (p.Gln12His)
n.869G>C
n.723G>C
6g.52452768G>TCA364452192EFHC1c.654G>T (p.Gln218His)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.915G>T
n.308G>T
n.548G>T
c.320G>T
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c.321G>T (p.Gln107His)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1322G>T
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n.718G>T
n.858G>T
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n.869G>T
n.723G>T
6g.52452769C>ACA3855795EFHC1c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.916C>A
n.309C>A
n.549C>A
c.321C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.1323C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.719C>A
n.859C>A
c.37C>A
n.870C>A
n.724C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452769C=CA1628820770EFHC1c.655C= (p.Pro219=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.*524C= (n.*524C=)
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n.309C=
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c.321C=
c.367C= (p.Pro123=)
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c.598C= (p.Pro200=)
c.625C= (p.Pro209=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.1323C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.719C=
n.859C=
c.37C=
n.870C=
n.724C=
6g.52452769C>GCA364452196EFHC1c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.916C>G
n.309C>G
n.549C>G
c.321C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.1323C>G
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n.719C>G
n.859C>G
c.37C>G
n.870C>G
n.724C>G
6g.52452769C>TCA364452199EFHC1c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.916C>T
n.309C>T
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c.321C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.1323C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.719C>T
n.859C>T
c.37C>T
n.870C>T
n.724C>T
 gnomAD v4
6g.52452770C>ACA364452202EFHC1c.656C>A (p.Pro219His)
c.332C>A (p.Pro111His)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.917C>A
n.310C>A
n.550C>A
c.322C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.1324C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.720C>A
n.860C>A
c.38C>A
n.871C>A
n.725C>A
6g.52452770C>GCA364452204EFHC1c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.917C>G
n.310C>G
n.550C>G
c.322C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.1324C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.720C>G
n.860C>G
c.38C>G
n.871C>G
n.725C>G
6g.52452770C>TCA364452206EFHC1c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.917C>T
n.310C>T
n.550C>T
c.322C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.1324C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.720C>T
n.860C>T
c.38C>T
n.871C>T
n.725C>T
6g.52452771T>ACA450422429EFHC1c.657T>A (p.Pro219=)
c.333T>A (p.Pro111=)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.918T>A
n.311T>A
n.551T>A
c.323T>A
c.369T>A (p.Pro123=)
c.324T>A (p.Pro108=)
c.600T>A (p.Pro200=)
c.627T>A (p.Pro209=)
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.1325T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.721T>A
n.861T>A
n.872T>A
n.726T>A
6g.52452771T>CCA450422430EFHC1c.657T>C (p.Pro219=)
c.333T>C (p.Pro111=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.918T>C
n.311T>C
n.551T>C
c.323T>C
c.369T>C (p.Pro123=)
c.324T>C (p.Pro108=)
c.600T>C (p.Pro200=)
c.627T>C (p.Pro209=)
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.1325T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.721T>C
n.861T>C
n.872T>C
n.726T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452771T>GCA450422431EFHC1c.657T>G (p.Pro219=)
c.333T>G (p.Pro111=)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.918T>G
n.311T>G
n.551T>G
c.323T>G
c.369T>G (p.Pro123=)
c.324T>G (p.Pro108=)
c.600T>G (p.Pro200=)
c.627T>G (p.Pro209=)
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.1325T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.721T>G
n.861T>G
n.872T>G
n.726T>G
6g.52452771T=CA1628820771EFHC1c.657T= (p.Pro219=)
c.333T= (p.Pro111=)
c.*526T= (n.*526T=)
n.918T=
n.311T=
n.551T=
c.323T=
c.369T= (p.Pro123=)
c.324T= (p.Pro108=)
c.600T= (p.Pro200=)
c.627T= (p.Pro209=)
c.*673T= (n.*673T=)
n.1325T=
c.*358T= (n.*358T=)
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n.861T=
n.872T=
n.726T=
6g.52452772C>ACA364452208EFHC1c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.919C>A
n.312C>A
n.552C>A
c.324C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1326C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.722C>A
n.862C>A
n.873C>A
n.727C>A
6g.52452772C=CA1628820772EFHC1c.658C= (p.Leu220=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.*527C= (n.*527C=)
n.919C=
n.312C=
n.552C=
c.324C=
c.370C= (p.Leu124=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.1326C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.722C=
n.862C=
n.873C=
n.727C=
6g.52452772C>GCA3855796EFHC1c.658C>G (p.Leu220Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.919C>G
n.312C>G
n.552C>G
c.324C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1326C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.722C>G
n.862C>G
n.873C>G
n.727C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452772C>TCA364452211EFHC1c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.919C>T
n.312C>T
n.552C>T
c.324C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1326C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.722C>T
n.862C>T
n.873C>T
n.727C>T
6g.52452773T>ACA364452214EFHC1c.659T>A (p.Leu220His)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.920T>A
n.313T>A
n.553T>A
c.325T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.602T>A (p.Leu201His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.1327T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.723T>A
n.863T>A
n.874T>A
n.728T>A
6g.52452773T>CCA364452216EFHC1c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.920T>C
n.313T>C
n.553T>C
c.325T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.1327T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.723T>C
n.863T>C
n.874T>C
n.728T>C
6g.52452773T>GCA364452218EFHC1c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.920T>G
n.313T>G
n.553T>G
c.325T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.1327T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.723T>G
n.863T>G
n.874T>G
n.728T>G
6g.52452773_52452774dupCA825745885EFHC1c.659_660dup (p.Arg221PhefsTer?)
c.335_336dup (p.Arg113PhefsTer?)
c.*528_*529dup (n.*528_*529dup)
n.920_921dup
n.313_314dup
n.553_554dup
c.325_326dup
c.371_372dup (p.Arg125PhefsTer?)
c.326_327dup (p.Arg110PhefsTer?)
c.602_603dup (p.Arg202PhefsTer?)
c.629_630dup (p.Arg211PhefsTer?)
c.*675_*676dup (n.*675_*676dup)
n.1327_1328dup
c.*360_*361dup (n.*360_*361dup)
n.723_724dup
n.863_864dup
c.659_660dup (p.Arg221PhefsTer23)
n.874_875dup
n.728_729dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452774T>ACA450422432EFHC1c.660T>A (p.Leu220=)
c.336T>A (p.Leu112=)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.921T>A
n.314T>A
n.554T>A
c.326T>A
c.372T>A (p.Leu124=)
c.327T>A (p.Leu109=)
c.603T>A (p.Leu201=)
c.630T>A (p.Leu210=)
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.1328T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.724T>A
n.864T>A
n.875T>A
n.729T>A
6g.52452774T>CCA450422433EFHC1c.660T>C (p.Leu220=)
c.336T>C (p.Leu112=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.921T>C
n.314T>C
n.554T>C
c.326T>C
c.372T>C (p.Leu124=)
c.327T>C (p.Leu109=)
c.603T>C (p.Leu201=)
c.630T>C (p.Leu210=)
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.1328T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.724T>C
n.864T>C
n.875T>C
n.729T>C
6g.52452774T>GCA450422434EFHC1c.660T>G (p.Leu220=)
c.336T>G (p.Leu112=)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.921T>G
n.314T>G
n.554T>G
c.326T>G
c.372T>G (p.Leu124=)
c.327T>G (p.Leu109=)
c.603T>G (p.Leu201=)
c.630T>G (p.Leu210=)
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.1328T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.724T>G
n.864T>G
n.875T>G
n.729T>G
6g.52452775C>ACA364452221EFHC1c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.922C>A
n.315C>A
n.555C>A
c.327C>A
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.604C>A (p.Arg202Ser)
c.631C>A (p.Arg211Ser)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1329C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.725C>A
n.865C>A
n.876C>A
n.730C>A
6g.52452775C=CA1628820773EFHC1c.661C= (p.Arg221=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.922C=
n.315C=
n.555C=
c.327C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.604C= (p.Arg202=)
c.631C= (p.Arg211=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.1329C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.725C=
n.865C=
n.876C=
n.730C=
6g.52452775C>GCA364452225EFHC1c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.922C>G
n.315C>G
n.555C>G
c.327C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1329C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.725C>G
n.865C>G
n.876C>G
n.730C>G
6g.52452775C>TCA314404EFHC1c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.922C>T
n.315C>T
n.555C>T
c.327C>T
c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.604C>T (p.Arg202Cys)
c.631C>T (p.Arg211Cys)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1329C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.725C>T
n.865C>T
n.876C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52452776G>ACA314406EFHC1c.662G>A (p.Arg221His)
c.338G>A (p.Arg113His)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.923G>A
n.316G>A
n.556G>A
c.328G>A
c.374G>A (p.Arg125His)
c.329G>A (p.Arg110His)
c.605G>A (p.Arg202His)
c.632G>A (p.Arg211His)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.1330G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.726G>A
n.866G>A
n.877G>A
n.731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452776G>CCA364452228EFHC1c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.923G>C
n.316G>C
n.556G>C
c.328G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.1330G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.726G>C
n.866G>C
n.877G>C
n.731G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452776G=CA1628820774EFHC1c.662G= (p.Arg221=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.923G=
n.316G=
n.556G=
c.328G=
c.374G= (p.Arg125=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.605G= (p.Arg202=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.*678G= (n.*678G=)
n.1330G=
c.*363G= (n.*363G=)
n.726G=
n.866G=
n.877G=
n.731G=
6g.52452776G>TCA364452231EFHC1c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.923G>T
n.316G>T
n.556G>T
c.328G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.1330G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.726G>T
n.866G>T
n.877G>T
n.731G>T
6g.52452777T>ACA450422435EFHC1c.663T>A (p.Arg221=)
c.339T>A (p.Arg113=)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.924T>A
n.317T>A
n.557T>A
c.329T>A
c.375T>A (p.Arg125=)
c.330T>A (p.Arg110=)
c.606T>A (p.Arg202=)
c.633T>A (p.Arg211=)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.1331T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.727T>A
n.867T>A
n.878T>A
n.732T>A
6g.52452777T>CCA450422436EFHC1c.663T>C (p.Arg221=)
c.339T>C (p.Arg113=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.924T>C
n.317T>C
n.557T>C
c.329T>C
c.375T>C (p.Arg125=)
c.330T>C (p.Arg110=)
c.606T>C (p.Arg202=)
c.633T>C (p.Arg211=)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.1331T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.727T>C
n.867T>C
n.878T>C
n.732T>C
6g.52452777T>GCA450422437EFHC1c.663T>G (p.Arg221=)
c.339T>G (p.Arg113=)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.924T>G
n.317T>G
n.557T>G
c.329T>G
c.375T>G (p.Arg125=)
c.330T>G (p.Arg110=)
c.606T>G (p.Arg202=)
c.633T>G (p.Arg211=)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.1331T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.727T>G
n.867T>G
n.878T>G
n.732T>G
6g.52452777dupCA3855797EFHC1c.663dup (p.Lys222Ter)
c.339dup (p.Lys114Ter)
c.*532dup (n.*532dup)
n.924dup
n.317dup
n.557dup
c.329dup
c.375dup (p.Lys126Ter)
c.330dup (p.Lys111Ter)
c.606dup (p.Lys203Ter)
c.633dup (p.Lys212Ter)
c.*679dup (n.*679dup)
n.1331dup
c.*364dup (n.*364dup)
n.727dup
n.867dup
n.878dup
n.732dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452778A>CCA364452235EFHC1c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.925A>C
n.318A>C
n.558A>C
c.330A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1332A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.728A>C
n.868A>C
n.879A>C
n.733A>C
6g.52452778A>GCA364452236EFHC1c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.925A>G
n.318A>G
n.558A>G
c.330A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1332A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.728A>G
n.868A>G
n.879A>G
n.733A>G
6g.52452778A>TCA364452238EFHC1c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.925A>T
n.318A>T
n.558A>T
c.330A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1332A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.728A>T
n.868A>T
n.879A>T
n.733A>T
6g.52452779A>CCA364452241EFHC1c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.926A>C
n.319A>C
n.559A>C
c.331A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.1333A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.729A>C
n.869A>C
n.880A>C
n.734A>C
6g.52452779A>GCA364452243EFHC1c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.926A>G
n.319A>G
n.559A>G
c.331A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.1333A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.729A>G
n.869A>G
n.880A>G
n.734A>G
6g.52452779A>TCA364452246EFHC1c.665A>T (p.Lys222Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.926A>T
n.319A>T
n.559A>T
c.331A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.608A>T (p.Lys203Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.1333A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.729A>T
n.869A>T
n.880A>T
n.734A>T
6g.52452779_52452781delinsAGTCA1628820775EFHC1c.665_667delinsAGT (p.Lys222=)
c.341_343delinsAGT (p.Lys114=)
c.*534_*536delinsAGT (n.*534_*536delinsAGT)
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c.*681_*683delinsAGT (n.*681_*683delinsAGT)
n.1333_1335delinsAGT
c.*366_*368delinsAGT (n.*366_*368delinsAGT)
n.729_731delinsAGT
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n.734_736delinsAGT
6g.52452779_52452785delinsAGTATGTCA1628820776EFHC1c.665_671delinsAGTATGT (p.Lys222=)
c.341_347delinsAGTATGT (p.Lys114=)
c.*534_*540delinsAGTATGT (n.*534_*540delinsAGTATGT)
n.926_932delinsAGTATGT
n.319_325delinsAGTATGT
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c.331_337delinsAGTATGT
c.377_383delinsAGTATGT (p.Lys126=)
c.332_338delinsAGTATGT (p.Lys111=)
c.608_614delinsAGTATGT (p.Lys203=)
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c.*681_*687delinsAGTATGT (n.*681_*687delinsAGTATGT)
n.1333_1339delinsAGTATGT
c.*366_*372delinsAGTATGT (n.*366_*372delinsAGTATGT)
n.729_735delinsAGTATGT
n.869_875delinsAGTATGT
n.880_886delinsAGTATGT
n.734_740delinsAGTATGT
6g.52452779_52452788delinsAGTATGTCACCA1628820777EFHC1c.665_674delinsAGTATGTCAC (p.Lys222=)
c.341_350delinsAGTATGTCAC (p.Lys114=)
c.*534_*543delinsAGTATGTCAC (n.*534_*543delinsAGTATGTCAC)
n.926_935delinsAGTATGTCAC
n.319_328delinsAGTATGTCAC
n.559_568delinsAGTATGTCAC
c.331_340delinsAGTATGTCAC
c.377_386delinsAGTATGTCAC (p.Lys126=)
c.332_341delinsAGTATGTCAC (p.Lys111=)
c.608_617delinsAGTATGTCAC (p.Lys203=)
c.635_644delinsAGTATGTCAC (p.Lys212=)
c.*681_*690delinsAGTATGTCAC (n.*681_*690delinsAGTATGTCAC)
n.1333_1342delinsAGTATGTCAC
c.*366_*375delinsAGTATGTCAC (n.*366_*375delinsAGTATGTCAC)
n.729_738delinsAGTATGTCAC
n.869_878delinsAGTATGTCAC
n.880_889delinsAGTATGTCAC
n.734_743delinsAGTATGTCAC
6g.52452780G>ACA450422438EFHC1c.666G>A (p.Lys222=)
c.342G>A (p.Lys114=)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.927G>A
n.320G>A
n.560G>A
c.332G>A
c.378G>A (p.Lys126=)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.609G>A (p.Lys203=)
c.636G>A (p.Lys212=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.1334G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.730G>A
n.870G>A
n.881G>A
n.735G>A
6g.52452780G>CCA364452251EFHC1c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.927G>C
n.320G>C
n.560G>C
c.332G>C
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.1334G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.730G>C
n.870G>C
n.881G>C
n.735G>C
6g.52452780G>TCA364452254EFHC1c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.927G>T
n.320G>T
n.560G>T
c.332G>T
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.1334G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.730G>T
n.870G>T
n.881G>T
n.735G>T
6g.52452780_52452781delCA3855798EFHC1c.666_667del (p.Tyr223CysfsTer7)
c.342_343del (p.Tyr115CysfsTer7)
c.*535_*536del (n.*535_*536del)
n.927_928del
n.320_321del
n.560_561del
c.332_333del
c.378_379del (p.Tyr127CysfsTer7)
c.333_334del (p.Tyr112CysfsTer7)
c.609_610del (p.Tyr204CysfsTer7)
c.636_637del (p.Tyr213CysfsTer7)
c.*682_*683del (n.*682_*683del)
n.1334_1335del
c.*367_*368del (n.*367_*368del)
n.730_731del
n.870_871del
n.881_882del
n.735_736del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452780_52452785delCA10627242EFHC1c.666_671del (p.Lys222_Val224delinsAsn)
c.342_347del (p.Lys114_Val116delinsAsn)
c.*535_*540del (n.*535_*540del)
n.927_932del
n.320_325del
n.560_565del
c.332_337del
c.378_383del (p.Lys126_Val128delinsAsn)
c.333_338del (p.Lys111_Val113delinsAsn)
c.609_614del (p.Lys203_Val205delinsAsn)
c.636_641del (p.Lys212_Val214delinsAsn)
c.*682_*687del (n.*682_*687del)
n.1334_1339del
c.*367_*372del (n.*367_*372del)
n.730_735del
n.870_875del
n.881_886del
n.735_740del
 ClinVar dbSNP
6g.52452780_52452788delinsAAGCA658796777EFHC1c.666_674delinsAAG (p.Tyr223_Thr225delinsSer)
c.342_350delinsAAG (p.Tyr115_Thr117delinsSer)
c.*535_*543delinsAAG (n.*535_*543delinsAAG)
n.927_935delinsAAG
n.320_328delinsAAG
n.560_568delinsAAG
c.332_340delinsAAG
c.378_386delinsAAG (p.Tyr127_Thr129delinsSer)
c.333_341delinsAAG (p.Tyr112_Thr114delinsSer)
c.609_617delinsAAG (p.Tyr204_Thr206delinsSer)
c.636_644delinsAAG (p.Tyr213_Thr215delinsSer)
c.*682_*690delinsAAG (n.*682_*690delinsAAG)
n.1334_1342delinsAAG
c.*367_*375delinsAAG (n.*367_*375delinsAAG)
n.730_738delinsAAG
n.870_878delinsAAG
n.881_889delinsAAG
n.735_743delinsAAG
 ClinVar dbSNP
6g.52452781T>ACA364452256EFHC1c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.928T>A
n.321T>A
n.561T>A
c.333T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.1335T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.731T>A
n.871T>A
n.882T>A
n.736T>A
6g.52452781T>CCA364452259EFHC1c.667T>C (p.Tyr223His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.928T>C
n.321T>C
n.561T>C
c.333T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.1335T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.731T>C
n.871T>C
n.882T>C
n.736T>C
6g.52452781T>GCA364452261EFHC1c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.928T>G
n.321T>G
n.561T>G
c.333T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.1335T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.731T>G
n.871T>G
n.882T>G
n.736T>G
6g.52452782A=CA1628820778EFHC1c.668A= (p.Tyr223=)
c.344A= (p.Tyr115=)
c.*537A= (n.*537A=)
n.929A=
n.322A=
n.562A=
c.334A=
c.380A= (p.Tyr127=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.611A= (p.Tyr204=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.*684A= (n.*684A=)
n.1336A=
c.*369A= (n.*369A=)
n.732A=
n.872A=
n.883A=
n.737A=
6g.52452782A>CCA364452264EFHC1c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.929A>C
n.322A>C
n.562A>C
c.334A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1336A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.732A>C
n.872A>C
n.883A>C
n.737A>C
6g.52452782A>GCA364452265EFHC1c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.929A>G
n.322A>G
n.562A>G
c.334A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1336A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.732A>G
n.872A>G
n.883A>G
n.737A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452782A>TCA364452268EFHC1c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.929A>T
n.322A>T
n.562A>T
c.334A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1336A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.732A>T
n.872A>T
n.883A>T
n.737A>T
6g.52452782_52452786delinsATGTCCA1628820779EFHC1c.668_672delinsATGTC (p.Tyr223=)
c.344_348delinsATGTC (p.Tyr115=)
c.*537_*541delinsATGTC (n.*537_*541delinsATGTC)
n.929_933delinsATGTC
n.322_326delinsATGTC
n.562_566delinsATGTC
c.334_338delinsATGTC
c.380_384delinsATGTC (p.Tyr127=)
c.335_339delinsATGTC (p.Tyr112=)
c.611_615delinsATGTC (p.Tyr204=)
c.638_642delinsATGTC (p.Tyr213=)
c.*684_*688delinsATGTC (n.*684_*688delinsATGTC)
n.1336_1340delinsATGTC
c.*369_*373delinsATGTC (n.*369_*373delinsATGTC)
n.732_736delinsATGTC
n.872_876delinsATGTC
n.883_887delinsATGTC
n.737_741delinsATGTC
6g.52452783T>ACA364452271EFHC1c.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.930T>A
n.323T>A
n.563T>A
c.335T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.1337T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.733T>A
n.873T>A
n.884T>A
n.738T>A
 gnomAD v4
6g.52452783T>CCA450422439EFHC1c.669T>C (p.Tyr223=)
c.345T>C (p.Tyr115=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.930T>C
n.323T>C
n.563T>C
c.335T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.612T>C (p.Tyr204=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.1337T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.733T>C
n.873T>C
n.884T>C
n.738T>C
6g.52452783T>GCA364452273EFHC1c.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.930T>G
n.323T>G
n.563T>G
c.335T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.1337T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.733T>G
n.873T>G
n.884T>G
n.738T>G
6g.52452783_52452786delCA3855799EFHC1c.669_672del (p.Tyr223Ter)
c.345_348del (p.Tyr115Ter)
c.*538_*541del (n.*538_*541del)
n.930_933del
n.323_326del
n.563_566del
c.335_338del
c.381_384del (p.Tyr127Ter)
c.336_339del (p.Tyr112Ter)
c.612_615del (p.Tyr204Ter)
c.639_642del (p.Tyr213Ter)
c.*685_*688del (n.*685_*688del)
n.1337_1340del
c.*370_*373del (n.*370_*373del)
n.733_736del
n.873_876del
n.884_887del
n.738_741del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452784G>ACA364452276EFHC1c.670G>A (p.Val224Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.931G>A
n.324G>A
n.564G>A
c.336G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1338G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.734G>A
n.874G>A
n.885G>A
n.739G>A
6g.52452784G>CCA364452278EFHC1c.670G>C (p.Val224Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.931G>C
n.324G>C
n.564G>C
c.336G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1338G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.734G>C
n.874G>C
n.885G>C
n.739G>C
6g.52452784G>TCA364452280EFHC1c.670G>T (p.Val224Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.931G>T
n.324G>T
n.564G>T
c.336G>T
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.337G>T (p.Val113Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
c.640G>T (p.Val214Phe)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.1338G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.734G>T
n.874G>T
n.885G>T
n.739G>T
6g.52452785T>ACA364452285EFHC1c.671T>A (p.Val224Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.932T>A
n.325T>A
n.565T>A
c.337T>A
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.338T>A (p.Val113Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.1339T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.735T>A
n.875T>A
n.886T>A
n.740T>A
6g.52452785T>CCA364452288EFHC1c.671T>C (p.Val224Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.932T>C
n.325T>C
n.565T>C
c.337T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.1339T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.735T>C
n.875T>C
n.886T>C
n.740T>C
6g.52452785T>GCA364452284EFHC1c.671T>G (p.Val224Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.932T>G
n.325T>G
n.565T>G
c.337T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.1339T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.735T>G
n.875T>G
n.886T>G
n.740T>G
6g.52452786C>ACA450422440EFHC1c.672C>A (p.Val224=)
c.348C>A (p.Val116=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.933C>A
n.326C>A
n.566C>A
c.338C>A
c.384C>A (p.Val128=)
c.339C>A (p.Val113=)
c.615C>A (p.Val205=)
c.642C>A (p.Val214=)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1340C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.736C>A
n.876C>A
n.887C>A
n.741C>A
 ClinVar dbSNP
6g.52452786C=CA1628820780EFHC1c.672C= (p.Val224=)
c.348C= (p.Val116=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.933C=
n.326C=
n.566C=
c.338C=
c.384C= (p.Val128=)
c.339C= (p.Val113=)
c.615C= (p.Val205=)
c.642C= (p.Val214=)
c.*688C= (n.*688C=)
n.1340C=
c.*373C= (n.*373C=)
n.736C=
n.876C=
n.887C=
n.741C=
6g.52452786C>GCA450422441EFHC1c.672C>G (p.Val224=)
c.348C>G (p.Val116=)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.933C>G
n.326C>G
n.566C>G
c.338C>G
c.384C>G (p.Val128=)
c.339C>G (p.Val113=)
c.615C>G (p.Val205=)
c.642C>G (p.Val214=)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1340C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.736C>G
n.876C>G
n.887C>G
n.741C>G
6g.52452786C>TCA450422442EFHC1c.672C>T (p.Val224=)
c.348C>T (p.Val116=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.933C>T
n.326C>T
n.566C>T
c.338C>T
c.384C>T (p.Val128=)
c.339C>T (p.Val113=)
c.615C>T (p.Val205=)
c.642C>T (p.Val214=)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1340C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.736C>T
n.876C>T
n.887C>T
n.741C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52452787A>CCA364452290EFHC1c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.934A>C
n.327A>C
n.567A>C
c.339A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.1341A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.737A>C
n.877A>C
n.888A>C
n.742A>C
6g.52452787A>GCA364452292EFHC1c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.934A>G
n.327A>G
n.567A>G
c.339A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1341A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.737A>G
n.877A>G
n.888A>G
n.742A>G
6g.52452787A>TCA364452294EFHC1c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.934A>T
n.327A>T
n.567A>T
c.339A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1341A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.737A>T
n.877A>T
n.888A>T
n.742A>T
6g.52452788C>ACA364452298EFHC1c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.935C>A
n.328C>A
n.568C>A
c.340C>A
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1342C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.738C>A
n.878C>A
n.889C>A
n.743C>A
6g.52452788C=CA1628820781EFHC1c.674C= (p.Thr225=)
c.350C= (p.Thr117=)
c.*543C= (n.*543C=)
n.935C=
n.328C=
n.568C=
c.340C=
c.386C= (p.Thr129=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.*690C= (n.*690C=)
n.1342C=
c.*375C= (n.*375C=)
n.738C=
n.878C=
n.889C=
n.743C=
6g.52452788C>GCA3855800EFHC1c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.935C>G
n.328C>G
n.568C>G
c.340C>G
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1342C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.738C>G
n.878C>G
n.889C>G
n.743C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452788C>TCA138977133EFHC1c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.935C>T
n.328C>T
n.568C>T
c.340C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1342C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.738C>T
n.878C>T
n.889C>T
n.743C>T
 dbSNP
6g.52452789C>ACA450422445EFHC1c.675C>A (p.Thr225=)
c.351C>A (p.Thr117=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.936C>A
n.329C>A
n.569C>A
c.341C>A
c.387C>A (p.Thr129=)
c.342C>A (p.Thr114=)
c.618C>A (p.Thr206=)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.1343C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.739C>A
n.879C>A
n.890C>A
n.744C>A
6g.52452789C>GCA450422444EFHC1c.675C>G (p.Thr225=)
c.351C>G (p.Thr117=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.936C>G
n.329C>G
n.569C>G
c.341C>G
c.387C>G (p.Thr129=)
c.342C>G (p.Thr114=)
c.618C>G (p.Thr206=)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.1343C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.739C>G
n.879C>G
n.890C>G
n.744C>G
6g.52452789C>TCA450422443EFHC1c.675C>T (p.Thr225=)
c.351C>T (p.Thr117=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.936C>T
n.329C>T
n.569C>T
c.341C>T
c.387C>T (p.Thr129=)
c.342C>T (p.Thr114=)
c.618C>T (p.Thr206=)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.1343C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.739C>T
n.879C>T
n.890C>T
n.744C>T
 gnomAD v4
6g.52452790C>ACA364452305EFHC1c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.937C>A
n.330C>A
n.570C>A
c.342C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1344C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.740C>A
n.880C>A
n.891C>A
n.745C>A
6g.52452790C>GCA364452309EFHC1c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.937C>G
n.330C>G
n.570C>G
c.342C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1344C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.740C>G
n.880C>G
n.891C>G
n.745C>G
6g.52452790C>TCA364452307EFHC1c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.937C>T
n.330C>T
n.570C>T
c.342C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1344C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.740C>T
n.880C>T
n.891C>T
n.745C>T
 gnomAD v4
6g.52452791C>ACA364452313EFHC1c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.938C>A
n.331C>A
n.571C>A
c.343C>A
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.620C>A (p.Pro207Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1345C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.741C>A
n.881C>A
n.892C>A
n.746C>A
6g.52452791C>GCA364452314EFHC1c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.938C>G
n.331C>G
n.571C>G
c.343C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1345C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.741C>G
n.881C>G
n.892C>G
n.746C>G
6g.52452791C>TCA364452316EFHC1c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.938C>T
n.331C>T
n.571C>T
c.343C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1345C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.741C>T
n.881C>T
n.892C>T
n.746C>T
6g.52452791_52452802delinsCATCAGACTTTGCA1628820782EFHC1c.677_688delinsCATCAGACTTTG (p.Pro226=)
c.353_364delinsCATCAGACTTTG (p.Pro118=)
c.*546_*557delinsCATCAGACTTTG (n.*546_*557delinsCATCAGACTTTG)
n.938_949delinsCATCAGACTTTG
n.331_342delinsCATCAGACTTTG
n.571_582delinsCATCAGACTTTG
c.343_354delinsCATCAGACTTTG
c.389_400delinsCATCAGACTTTG (p.Pro130=)
c.344_355delinsCATCAGACTTTG (p.Pro115=)
c.620_631delinsCATCAGACTTTG (p.Pro207=)
c.647_658delinsCATCAGACTTTG (p.Pro216=)
c.*693_*704delinsCATCAGACTTTG (n.*693_*704delinsCATCAGACTTTG)
n.1345_1356delinsCATCAGACTTTG
c.*378_*389delinsCATCAGACTTTG (n.*378_*389delinsCATCAGACTTTG)
n.741_752delinsCATCAGACTTTG
n.881_892delinsCATCAGACTTTG
n.892_903delinsCATCAGACTTTG
n.746_757delinsCATCAGACTTTG
6g.52452792A=CA1628820783EFHC1c.678A= (p.Pro226=)
c.354A= (p.Pro118=)
c.*547A= (n.*547A=)
n.939A=
n.332A=
n.572A=
c.344A=
c.390A= (p.Pro130=)
c.345A= (p.Pro115=)
c.621A= (p.Pro207=)
c.648A= (p.Pro216=)
c.*694A= (n.*694A=)
n.1346A=
c.*379A= (n.*379A=)
n.742A=
n.882A=
n.893A=
n.747A=
6g.52452792A>CCA450422446EFHC1c.678A>C (p.Pro226=)
c.354A>C (p.Pro118=)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.939A>C
n.332A>C
n.572A>C
c.344A>C
c.390A>C (p.Pro130=)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.621A>C (p.Pro207=)
c.648A>C (p.Pro216=)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1346A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.742A>C
n.882A>C
n.893A>C
n.747A>C
6g.52452792A>GCA450422447EFHC1c.678A>G (p.Pro226=)
c.354A>G (p.Pro118=)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.939A>G
n.332A>G
n.572A>G
c.344A>G
c.390A>G (p.Pro130=)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.621A>G (p.Pro207=)
c.648A>G (p.Pro216=)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.1346A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.742A>G
n.882A>G
n.893A>G
n.747A>G
 dbSNP
6g.52452792A>TCA16612180EFHC1c.678A>T (p.Pro226=)
c.354A>T (p.Pro118=)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.939A>T
n.332A>T
n.572A>T
c.344A>T
c.390A>T (p.Pro130=)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.621A>T (p.Pro207=)
c.648A>T (p.Pro216=)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1346A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.742A>T
n.882A>T
n.893A>T
n.747A>T
 ClinVar dbSNP
6g.52452796_52452806delCA3855801EFHC1c.682_692del (p.Asp228ThrfsTer8)
c.358_368del (p.Asp120ThrfsTer8)
c.*551_*561del (n.*551_*561del)
n.943_953del
n.336_346del
n.576_586del
c.348_358del
c.394_404del (p.Asp132ThrfsTer8)
c.349_359del (p.Asp117ThrfsTer8)
c.625_635del (p.Asp209ThrfsTer8)
c.652_662del (p.Asp218ThrfsTer8)
c.*698_*708del (n.*698_*708del)
n.1350_1360del
c.*383_*393del (n.*383_*393del)
n.746_756del
n.886_896del
n.897_907del
n.751_761del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452793T>ACA364452324EFHC1c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.940T>A
n.333T>A
n.573T>A
c.345T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1347T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.743T>A
n.883T>A
n.894T>A
n.748T>A
6g.52452793T>CCA364452322EFHC1c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.940T>C
n.333T>C
n.573T>C
c.345T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1347T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.743T>C
n.883T>C
n.894T>C
n.748T>C
6g.52452793T>GCA364452320EFHC1c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.940T>G
n.333T>G
n.573T>G
c.345T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1347T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.743T>G
n.883T>G
n.894T>G
n.748T>G
6g.52452794C>ACA364452327EFHC1c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.941C>A
n.334C>A
n.574C>A
c.346C>A
c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.347C>A (p.Ser116Ter)
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.650C>A (p.Ser217Ter)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.1348C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.744C>A
n.884C>A
n.895C>A
n.749C>A
6g.52452794C=CA1628820784EFHC1c.680C= (p.Ser227=)
c.356C= (p.Ser119=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.941C=
n.334C=
n.574C=
c.346C=
c.392C= (p.Ser131=)
c.347C= (p.Ser116=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.650C= (p.Ser217=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.1348C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.744C=
n.884C=
n.895C=
n.749C=
6g.52452794C>GCA364452331EFHC1c.680C>G (p.Ser227Ter)
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.941C>G
n.334C>G
n.574C>G
c.346C>G
c.392C>G (p.Ser131Ter)
c.347C>G (p.Ser116Ter)
c.623C>G (p.Ser208Ter)
c.650C>G (p.Ser217Ter)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.1348C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.744C>G
n.884C>G
n.895C>G
n.749C>G
6g.52452794C>TCA314407EFHC1c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.941C>T
n.334C>T
n.574C>T
c.346C>T
c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.347C>T (p.Ser116Leu)
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.650C>T (p.Ser217Leu)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.1348C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.744C>T
n.884C>T
n.895C>T
n.749C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52452795A=CA1628820785EFHC1c.681A= (p.Ser227=)
c.357A= (p.Ser119=)
c.*550A= (n.*550A=)
n.942A=
n.335A=
n.575A=
c.347A=
c.393A= (p.Ser131=)
c.348A= (p.Ser116=)
c.624A= (p.Ser208=)
c.651A= (p.Ser217=)
c.*697A= (n.*697A=)
n.1349A=
c.*382A= (n.*382A=)
n.745A=
n.885A=
n.896A=
n.750A=
6g.52452795A>CCA450422448EFHC1c.681A>C (p.Ser227=)
c.357A>C (p.Ser119=)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.942A>C
n.335A>C
n.575A>C
c.347A>C
c.393A>C (p.Ser131=)
c.348A>C (p.Ser116=)
c.624A>C (p.Ser208=)
c.651A>C (p.Ser217=)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1349A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.745A>C
n.885A>C
n.896A>C
n.750A>C
6g.52452795A>GCA3855802EFHC1c.681A>G (p.Ser227=)
c.357A>G (p.Ser119=)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.942A>G
n.335A>G
n.575A>G
c.347A>G
c.393A>G (p.Ser131=)
c.348A>G (p.Ser116=)
c.624A>G (p.Ser208=)
c.651A>G (p.Ser217=)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1349A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.745A>G
n.885A>G
n.896A>G
n.750A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452795A>TCA450422449EFHC1c.681A>T (p.Ser227=)
c.357A>T (p.Ser119=)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.942A>T
n.335A>T
n.575A>T
c.347A>T
c.393A>T (p.Ser131=)
c.348A>T (p.Ser116=)
c.624A>T (p.Ser208=)
c.651A>T (p.Ser217=)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1349A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.745A>T
n.885A>T
n.896A>T
n.750A>T
6g.52452796G>ACA364452340EFHC1c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.943G>A
n.336G>A
n.576G>A
c.348G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1350G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.746G>A
n.886G>A
n.897G>A
n.751G>A
6g.52452796G>CCA364452337EFHC1c.682G>C (p.Asp228His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.943G>C
n.336G>C
n.576G>C
c.348G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1350G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.746G>C
n.886G>C
n.897G>C
n.751G>C
6g.52452796G=CA1628820786EFHC1c.682G= (p.Asp228=)
c.358G= (p.Asp120=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.943G=
n.336G=
n.576G=
c.348G=
c.394G= (p.Asp132=)
c.349G= (p.Asp117=)
c.625G= (p.Asp209=)
c.652G= (p.Asp218=)
c.*698G= (n.*698G=)
n.1350G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.746G=
n.886G=
n.897G=
n.751G=
6g.52452796G>TCA3855803EFHC1c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.943G>T
n.336G>T
n.576G>T
c.348G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1350G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.746G>T
n.886G>T
n.897G>T
n.751G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452797A>CCA364452343EFHC1c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.944A>C
n.337A>C
n.577A>C
c.349A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.1351A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.747A>C
n.887A>C
n.898A>C
n.752A>C
6g.52452797A>GCA364452345EFHC1c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.944A>G
n.337A>G
n.577A>G
c.349A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.1351A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.747A>G
n.887A>G
n.898A>G
n.752A>G
6g.52452797A>TCA364452348EFHC1c.683A>T (p.Asp228Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.944A>T
n.337A>T
n.577A>T
c.349A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.1351A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.747A>T
n.887A>T
n.898A>T
n.752A>T
6g.52452798C>ACA364452351EFHC1c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.945C>A
n.338C>A
n.578C>A
c.350C>A
c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1352C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.748C>A
n.888C>A
n.899C>A
n.753C>A
6g.52452798C=CA1628820787EFHC1c.684C= (p.Asp228=)
c.360C= (p.Asp120=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.945C=
n.338C=
n.578C=
c.350C=
c.396C= (p.Asp132=)
c.351C= (p.Asp117=)
c.627C= (p.Asp209=)
c.654C= (p.Asp218=)
c.*700C= (n.*700C=)
n.1352C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.748C=
n.888C=
n.899C=
n.753C=
6g.52452798C>GCA364452353EFHC1c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.945C>G
n.338C>G
n.578C>G
c.350C>G
c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1352C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.748C>G
n.888C>G
n.899C>G
n.753C>G
6g.52452798C>TCA450422450EFHC1c.684C>T (p.Asp228=)
c.360C>T (p.Asp120=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.945C>T
n.338C>T
n.578C>T
c.350C>T
c.396C>T (p.Asp132=)
c.351C>T (p.Asp117=)
c.627C>T (p.Asp209=)
c.654C>T (p.Asp218=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1352C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.748C>T
n.888C>T
n.899C>T
n.753C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452799T>ACA364452355EFHC1c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.946T>A
n.339T>A
n.579T>A
c.351T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1353T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.749T>A
n.889T>A
n.900T>A
n.754T>A
6g.52452799T>CCA115320EFHC1c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.946T>C
n.339T>C
n.579T>C
c.351T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1353T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.749T>C
n.889T>C
n.900T>C
n.754T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452799T>GCA364452358EFHC1c.685T>G (p.Phe229Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.946T>G
n.339T>G
n.579T>G
c.351T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1353T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.749T>G
n.889T>G
n.900T>G
n.754T>G
6g.52452799T=CA1628820788EFHC1c.685T= (p.Phe229=)
c.361T= (p.Phe121=)
c.*554T= (n.*554T=)
n.946T=
n.339T=
n.579T=
c.351T=
c.397T= (p.Phe133=)
c.352T= (p.Phe118=)
c.628T= (p.Phe210=)
c.655T= (p.Phe219=)
c.*701T= (n.*701T=)
n.1353T=
c.*386T= (n.*386T=)
n.749T=
n.889T=
n.900T=
n.754T=
6g.52452800T>ACA364452361EFHC1c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.947T>A
n.340T>A
n.580T>A
c.352T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.1354T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.750T>A
n.890T>A
n.901T>A
n.755T>A
6g.52452800T>CCA364452363EFHC1c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.947T>C
n.340T>C
n.580T>C
c.352T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1354T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.750T>C
n.890T>C
n.901T>C
n.755T>C
6g.52452800T>GCA364452366EFHC1c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.947T>G
n.340T>G
n.580T>G
c.352T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.1354T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.750T>G
n.890T>G
n.901T>G
n.755T>G
6g.52452801T>ACA364452368EFHC1c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.948T>A
n.341T>A
n.581T>A
c.353T>A
c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1355T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.751T>A
n.891T>A
n.902T>A
n.756T>A
6g.52452801T>CCA450422451EFHC1c.687T>C (p.Phe229=)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.948T>C
n.341T>C
n.581T>C
c.353T>C
c.399T>C (p.Phe133=)
c.354T>C (p.Phe118=)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.657T>C (p.Phe219=)
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1355T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.751T>C
n.891T>C
n.902T>C
n.756T>C
6g.52452801T>GCA364452370EFHC1c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.948T>G
n.341T>G
n.581T>G
c.353T>G
c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1355T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.751T>G
n.891T>G
n.902T>G
n.756T>G
6g.52452802G>ACA364452373EFHC1c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.949G>A
n.342G>A
n.582G>A
c.354G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.1356G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.752G>A
n.892G>A
n.903G>A
n.757G>A
6g.52452802G>CCA364452374EFHC1c.688G>C (p.Asp230His)
c.364G>C (p.Asp122His)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.949G>C
n.342G>C
n.582G>C
c.354G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.1356G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.752G>C
n.892G>C
n.903G>C
n.757G>C
6g.52452802G>TCA364452376EFHC1c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.949G>T
n.342G>T
n.582G>T
c.354G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1356G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.752G>T
n.892G>T
n.903G>T
n.757G>T
6g.52452803A=CA1628820789EFHC1c.689A= (p.Asp230=)
c.365A= (p.Asp122=)
c.*558A= (n.*558A=)
n.950A=
n.343A=
n.583A=
c.355A=
c.401A= (p.Asp134=)
c.356A= (p.Asp119=)
c.632A= (p.Asp211=)
c.659A= (p.Asp220=)
c.*705A= (n.*705A=)
n.1357A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.753A=
n.893A=
n.904A=
n.758A=
6g.52452803A>CCA364452379EFHC1c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.950A>C
n.343A>C
n.583A>C
c.355A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1357A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.753A>C
n.893A>C
n.904A>C
n.758A>C
6g.52452803A>GCA364452380EFHC1c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.950A>G
n.343A>G
n.583A>G
c.355A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1357A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.753A>G
n.893A>G
n.904A>G
n.758A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452803A>TCA364452383EFHC1c.689A>T (p.Asp230Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.950A>T
n.343A>T
n.583A>T
c.355A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1357A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.753A>T
n.893A>T
n.904A>T
n.758A>T
6g.52452804T>ACA364452385EFHC1c.690T>A (p.Asp230Glu)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.951T>A
n.344T>A
n.584T>A
c.356T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.1358T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.754T>A
n.894T>A
n.905T>A
n.759T>A
 COSMIC
6g.52452804T>CCA450422452EFHC1c.690T>C (p.Asp230=)
c.366T>C (p.Asp122=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.951T>C
n.344T>C
n.584T>C
c.356T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
c.357T>C (p.Asp119=)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.660T>C (p.Asp220=)
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.1358T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.754T>C
n.894T>C
n.905T>C
n.759T>C
6g.52452804T>GCA364452386EFHC1c.690T>G (p.Asp230Glu)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.951T>G
n.344T>G
n.584T>G
c.356T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.1358T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.754T>G
n.894T>G
n.905T>G
n.759T>G
6g.52452805C>ACA364452389EFHC1c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.952C>A
n.345C>A
n.585C>A
c.357C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.1359C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.755C>A
n.895C>A
n.906C>A
n.760C>A
6g.52452805C>GCA364452391EFHC1c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.952C>G
n.345C>G
n.585C>G
c.357C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.1359C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.755C>G
n.895C>G
n.906C>G
n.760C>G
6g.52452805C>TCA364452393EFHC1c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.952C>T
n.345C>T
n.585C>T
c.357C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.1359C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.755C>T
n.895C>T
n.906C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
6g.52452806A=CA1628820790EFHC1c.692A= (p.Gln231=)
c.368A= (p.Gln123=)
c.*561A= (n.*561A=)
n.953A=
n.346A=
n.586A=
c.358A=
c.404A= (p.Gln135=)
c.359A= (p.Gln120=)
c.635A= (p.Gln212=)
c.662A= (p.Gln221=)
c.*708A= (n.*708A=)
n.1360A=
c.*393A= (n.*393A=)
n.756A=
n.896A=
n.907A=
n.761A=
6g.52452806A>CCA364452400EFHC1c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.953A>C
n.346A>C
n.586A>C
c.358A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1360A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.756A>C
n.896A>C
n.907A>C
n.761A>C
6g.52452806A>GCA364452398EFHC1c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.953A>G
n.346A>G
n.586A>G
c.358A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1360A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.756A>G
n.896A>G
n.907A>G
n.761A>G
6g.52452806A>TCA3855804EFHC1c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.953A>T
n.346A>T
n.586A>T
c.358A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1360A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.756A>T
n.896A>T
n.907A>T
n.761A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452807A=CA1628820791EFHC1c.693A= (p.Gln231=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.*562A= (n.*562A=)
n.954A=
n.347A=
n.587A=
c.359A=
c.405A= (p.Gln135=)
c.360A= (p.Gln120=)
c.636A= (p.Gln212=)
c.663A= (p.Gln221=)
c.*709A= (n.*709A=)
n.1361A=
c.*394A= (n.*394A=)
n.757A=
n.897A=
n.908A=
n.762A=
6g.52452807A>CCA3855805EFHC1c.693A>C (p.Gln231His)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.954A>C
n.347A>C
n.587A>C
c.359A>C
c.405A>C (p.Gln135His)
c.360A>C (p.Gln120His)
c.636A>C (p.Gln212His)
c.663A>C (p.Gln221His)
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.1361A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.757A>C
n.897A>C
n.908A>C
n.762A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452807A>GCA450422455EFHC1c.693A>G (p.Gln231=)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.954A>G
n.347A>G
n.587A>G
c.359A>G
c.405A>G (p.Gln135=)
c.360A>G (p.Gln120=)
c.636A>G (p.Gln212=)
c.663A>G (p.Gln221=)
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.1361A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.757A>G
n.897A>G
n.908A>G
n.762A>G
 gnomAD v4
6g.52452807A>TCA364452403EFHC1c.693A>T (p.Gln231His)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.954A>T
n.347A>T
n.587A>T
c.359A>T
c.405A>T (p.Gln135His)
c.360A>T (p.Gln120His)
c.636A>T (p.Gln212His)
c.663A>T (p.Gln221His)
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.1361A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.757A>T
n.897A>T
n.908A>T
n.762A>T
6g.52452808C>ACA364452406EFHC1c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.955C>A
n.348C>A
n.588C>A
c.360C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1362C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.758C>A
n.898C>A
n.909C>A
n.763C>A
6g.52452808C=CA1628820792EFHC1c.694C= (p.Leu232=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.*563C= (n.*563C=)
n.955C=
n.348C=
n.588C=
c.360C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.1362C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.758C=
n.898C=
n.909C=
n.763C=
6g.52452808C>GCA364452408EFHC1c.694C>G (p.Leu232Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.955C>G
n.348C>G
n.588C>G
c.360C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1362C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.758C>G
n.898C>G
n.909C>G
n.763C>G
6g.52452808C>TCA314409EFHC1c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.955C>T
n.348C>T
n.588C>T
c.360C>T
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1362C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.758C>T
n.898C>T
n.909C>T
n.763C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452809T>ACA364452412EFHC1c.695T>A (p.Leu232His)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.956T>A
n.349T>A
n.589T>A
c.361T>A
c.407T>A (p.Leu136His)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.665T>A (p.Leu222His)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.1363T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.759T>A
n.899T>A
n.910T>A
n.764T>A
6g.52452809T>CCA364452414EFHC1c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.956T>C
n.349T>C
n.589T>C
c.361T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.1363T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.759T>C
n.899T>C
n.910T>C
n.764T>C
6g.52452809T>GCA364452417EFHC1c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.956T>G
n.349T>G
n.589T>G
c.361T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.1363T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.759T>G
n.899T>G
n.910T>G
n.764T>G
6g.52452810C>ACA450422457EFHC1c.696C>A (p.Leu232=)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.957C>A
n.350C>A
n.590C>A
c.362C>A
c.408C>A (p.Leu136=)
c.363C>A (p.Leu121=)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.666C>A (p.Leu222=)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.1364C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.760C>A
n.900C>A
n.911C>A
n.765C>A
6g.52452810C>GCA450422458EFHC1c.696C>G (p.Leu232=)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.957C>G
n.350C>G
n.590C>G
c.362C>G
c.408C>G (p.Leu136=)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.666C>G (p.Leu222=)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.1364C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.760C>G
n.900C>G
n.911C>G
n.765C>G
6g.52452810C>TCA450422459EFHC1c.696C>T (p.Leu232=)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.957C>T
n.350C>T
n.590C>T
c.362C>T
c.408C>T (p.Leu136=)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.666C>T (p.Leu222=)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.1364C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.760C>T
n.900C>T
n.911C>T
n.765C>T
6g.52452811A=CA1628820793EFHC1c.697A= (p.Lys233=)
c.373A= (p.Lys125=)
c.*566A= (n.*566A=)
n.958A=
n.351A=
n.591A=
c.363A=
c.409A= (p.Lys137=)
c.364A= (p.Lys122=)
c.640A= (p.Lys214=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.*713A= (n.*713A=)
n.1365A=
c.*398A= (n.*398A=)
n.761A=
n.901A=
n.912A=
n.766A=
6g.52452811A>CCA364452419EFHC1c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.958A>C
n.351A>C
n.591A>C
c.363A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.1365A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.761A>C
n.901A>C
n.912A>C
n.766A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452811A>GCA364452421EFHC1c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.958A>G
n.351A>G
n.591A>G
c.363A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.1365A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.761A>G
n.901A>G
n.912A>G
n.766A>G
6g.52452811A>TCA364452423EFHC1c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.958A>T
n.351A>T
n.591A>T
c.363A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.1365A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.761A>T
n.901A>T
n.912A>T
n.766A>T
6g.52452812A>CCA364452475EFHC1c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.959A>C
n.352A>C
n.592A>C
c.364A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1366A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.762A>C
n.902A>C
n.913A>C
n.767A>C
6g.52452812A>GCA364452476EFHC1c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.959A>G
n.352A>G
n.592A>G
c.364A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1366A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.762A>G
n.902A>G
n.913A>G
n.767A>G
6g.52452812A>TCA364452477EFHC1c.698A>T (p.Lys233Met)
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.959A>T
n.352A>T
n.592A>T
c.364A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1366A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.762A>T
n.902A>T
n.913A>T
n.767A>T
6g.52452813G>ACA450422574EFHC1c.699G>A (p.Lys233=)
c.375G>A (p.Lys125=)
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.960G>A
n.353G>A
n.593G>A
c.365G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
c.366G>A (p.Lys122=)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.669G>A (p.Lys223=)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.1367G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.763G>A
n.903G>A
n.914G>A
n.768G>A
6g.52452813G>CCA364452478EFHC1c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.960G>C
n.353G>C
n.593G>C
c.365G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.1367G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.763G>C
n.903G>C
n.914G>C
n.768G>C
6g.52452813G>TCA364452479EFHC1c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.960G>T
n.353G>T
n.593G>T
c.365G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.1367G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.763G>T
n.903G>T
n.914G>T
n.768G>T
6g.52452814C>ACA364452480EFHC1c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.961C>A
n.354C>A
n.594C>A
c.366C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.1368C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.764C>A
n.904C>A
n.915C>A
n.769C>A
6g.52452814C>GCA364452481EFHC1c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.961C>G
n.354C>G
n.594C>G
c.366C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.1368C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.764C>G
n.904C>G
n.915C>G
n.769C>G
6g.52452814C>TCA364452482EFHC1c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.961C>T
n.354C>T
n.594C>T
c.366C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.1368C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.764C>T
n.904C>T
n.915C>T
n.769C>T
6g.52452815A>CCA364452483EFHC1c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.962A>C
n.355A>C
n.595A>C
c.367A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.1369A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.765A>C
n.905A>C
n.916A>C
n.770A>C
6g.52452815A>GCA364452484EFHC1c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.962A>G
n.355A>G
n.595A>G
c.367A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.1369A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.765A>G
n.905A>G
n.916A>G
n.770A>G
 gnomAD v4
6g.52452815A>TCA364452485EFHC1c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.962A>T
n.355A>T
n.595A>T
c.367A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.1369A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.765A>T
n.905A>T
n.916A>T
n.770A>T
6g.52452816A=CA1628820794EFHC1c.702A= (p.Gln234=)
c.378A= (p.Gln126=)
c.*571A= (n.*571A=)
n.963A=
n.356A=
n.596A=
c.368A=
c.414A= (p.Gln138=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.645A= (p.Gln215=)
c.672A= (p.Gln224=)
c.*718A= (n.*718A=)
n.1370A=
c.*403A= (n.*403A=)
n.766A=
n.906A=
n.917A=
n.771A=
6g.52452816A>CCA364452486EFHC1c.702A>C (p.Gln234His)
c.378A>C (p.Gln126His)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.963A>C
n.356A>C
n.596A>C
c.368A>C
c.414A>C (p.Gln138His)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.645A>C (p.Gln215His)
c.672A>C (p.Gln224His)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.1370A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.766A>C
n.906A>C
n.917A>C
n.771A>C
6g.52452816A>GCA450422576EFHC1c.702A>G (p.Gln234=)
c.378A>G (p.Gln126=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.963A>G
n.356A>G
n.596A>G
c.368A>G
c.414A>G (p.Gln138=)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.645A>G (p.Gln215=)
c.672A>G (p.Gln224=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1370A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.766A>G
n.906A>G
n.917A>G
n.771A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452816A>TCA364452487EFHC1c.702A>T (p.Gln234His)
c.378A>T (p.Gln126His)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.963A>T
n.356A>T
n.596A>T
c.368A>T
c.414A>T (p.Gln138His)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.645A>T (p.Gln215His)
c.672A>T (p.Gln224His)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.1370A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.766A>T
n.906A>T
n.917A>T
n.771A>T
6g.52452817T>ACA364452488EFHC1c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.964T>A
n.357T>A
n.597T>A
c.369T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.1371T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.767T>A
n.907T>A
n.918T>A
n.772T>A
6g.52452817T>CCA364452489EFHC1c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.964T>C
n.357T>C
n.597T>C
c.369T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.1371T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.767T>C
n.907T>C
n.918T>C
n.772T>C
6g.52452817T>GCA364452490EFHC1c.703T>G (p.Phe235Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.964T>G
n.357T>G
n.597T>G
c.369T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.1371T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.767T>G
n.907T>G
n.918T>G
n.772T>G
6g.52452818T>ACA364452493EFHC1c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.965T>A
n.358T>A
n.598T>A
c.370T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.1372T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.768T>A
n.908T>A
n.919T>A
n.773T>A
6g.52452818T>CCA364452492EFHC1c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.965T>C
n.358T>C
n.598T>C
c.370T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.1372T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.768T>C
n.908T>C
n.919T>C
n.773T>C
6g.52452818T>GCA364452491EFHC1c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.965T>G
n.358T>G
n.598T>G
c.370T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.1372T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.768T>G
n.908T>G
n.919T>G
n.773T>G
6g.52452819T>ACA364452494EFHC1c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.381T>A (p.Phe127Leu)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.966T>A
n.359T>A
n.599T>A
c.371T>A
c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1373T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.769T>A
n.909T>A
n.920T>A
n.774T>A
6g.52452819T>CCA450422580EFHC1c.705T>C (p.Phe235=)
c.381T>C (p.Phe127=)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.966T>C
n.359T>C
n.599T>C
c.371T>C
c.417T>C (p.Phe139=)
c.372T>C (p.Phe124=)
c.648T>C (p.Phe216=)
c.675T>C (p.Phe225=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1373T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.769T>C
n.909T>C
n.920T>C
n.774T>C
6g.52452819T>GCA364452495EFHC1c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.381T>G (p.Phe127Leu)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.966T>G
n.359T>G
n.599T>G
c.371T>G
c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.1373T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.769T>G
n.909T>G
n.920T>G
n.774T>G
6g.52452820C>ACA364452496EFHC1c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.967C>A
n.360C>A
n.600C>A
c.372C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.1374C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.770C>A
n.910C>A
n.921C>A
n.775C>A
6g.52452820C>GCA364452497EFHC1c.706C>G (p.Leu236Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.967C>G
n.360C>G
n.600C>G
c.372C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.1374C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.770C>G
n.910C>G
n.921C>G
n.775C>G
6g.52452820C>TCA364452498EFHC1c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.967C>T
n.360C>T
n.600C>T
c.372C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.1374C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.770C>T
n.910C>T
n.921C>T
n.775C>T
6g.52452821T>ACA364452501EFHC1c.707T>A (p.Leu236His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.968T>A
n.361T>A
n.601T>A
c.373T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.1375T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.771T>A
n.911T>A
n.922T>A
n.776T>A
6g.52452821T>CCA364452500EFHC1c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.968T>C
n.361T>C
n.601T>C
c.373T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.1375T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.771T>C
n.911T>C
n.922T>C
n.776T>C
6g.52452821T>GCA364452499EFHC1c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.968T>G
n.361T>G
n.601T>G
c.373T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.1375T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.771T>G
n.911T>G
n.922T>G
n.776T>G
6g.52452822C>ACA450422581EFHC1c.708C>A (p.Leu236=)
c.384C>A (p.Leu128=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.969C>A
n.362C>A
n.602C>A
c.374C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
c.375C>A (p.Leu125=)
c.651C>A (p.Leu217=)
c.678C>A (p.Leu226=)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1376C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.772C>A
n.912C>A
n.923C>A
n.777C>A
6g.52452822C>GCA450422583EFHC1c.708C>G (p.Leu236=)
c.384C>G (p.Leu128=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.969C>G
n.362C>G
n.602C>G
c.374C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
c.375C>G (p.Leu125=)
c.651C>G (p.Leu217=)
c.678C>G (p.Leu226=)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1376C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.772C>G
n.912C>G
n.923C>G
n.777C>G
6g.52452822C>TCA450422582EFHC1c.708C>T (p.Leu236=)
c.384C>T (p.Leu128=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.969C>T
n.362C>T
n.602C>T
c.374C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
c.375C>T (p.Leu125=)
c.651C>T (p.Leu217=)
c.678C>T (p.Leu226=)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1376C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.772C>T
n.912C>T
n.923C>T
n.777C>T
 gnomAD v4
6g.52452823A=CA1628820795EFHC1c.709A= (p.Thr237=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.*578A= (n.*578A=)
n.970A=
n.363A=
n.603A=
c.375A=
c.421A= (p.Thr141=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.652A= (p.Thr218=)
c.679A= (p.Thr227=)
c.*725A= (n.*725A=)
n.1377A=
c.*410A= (n.*410A=)
n.773A=
n.913A=
n.924A=
n.778A=
6g.52452823A>CCA364452502EFHC1c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.970A>C
n.363A>C
n.603A>C
c.375A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1377A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.773A>C
n.913A>C
n.924A>C
n.778A>C
6g.52452823A>GCA364452503EFHC1c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.970A>G
n.363A>G
n.603A>G
c.375A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1377A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.773A>G
n.913A>G
n.924A>G
n.778A>G
6g.52452823A>TCA364452504EFHC1c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.970A>T
n.363A>T
n.603A>T
c.375A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1377A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.773A>T
n.913A>T
n.924A>T
n.778A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452824C>ACA3855806EFHC1c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.971C>A
n.364C>A
n.604C>A
c.376C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1378C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.774C>A
n.914C>A
n.925C>A
n.779C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452824C=CA1628820796EFHC1c.710C= (p.Thr237=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.971C=
n.364C=
n.604C=
c.376C=
c.422C= (p.Thr141=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.680C= (p.Thr227=)
c.*726C= (n.*726C=)
n.1378C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.774C=
n.914C=
n.925C=
n.779C=
6g.52452824C>GCA364452505EFHC1c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.971C>G
n.364C>G
n.604C>G
c.376C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.1378C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.774C>G
n.914C>G
n.925C>G
n.779C>G
6g.52452824C>TCA364452506EFHC1c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.971C>T
n.364C>T
n.604C>T
c.376C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.1378C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.774C>T
n.914C>T
n.925C>T
n.779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452825C>ACA450422584EFHC1c.711C>A (p.Thr237=)
c.387C>A (p.Thr129=)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.972C>A
n.365C>A
n.605C>A
c.377C>A
c.423C>A (p.Thr141=)
c.378C>A (p.Thr126=)
c.654C>A (p.Thr218=)
c.681C>A (p.Thr227=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1379C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.775C>A
n.915C>A
n.926C>A
n.780C>A
6g.52452825C>GCA450422585EFHC1c.711C>G (p.Thr237=)
c.387C>G (p.Thr129=)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.972C>G
n.365C>G
n.605C>G
c.377C>G
c.423C>G (p.Thr141=)
c.378C>G (p.Thr126=)
c.654C>G (p.Thr218=)
c.681C>G (p.Thr227=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1379C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.775C>G
n.915C>G
n.926C>G
n.780C>G
6g.52452825C>TCA450422586EFHC1c.711C>T (p.Thr237=)
c.387C>T (p.Thr129=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.972C>T
n.365C>T
n.605C>T
c.377C>T
c.423C>T (p.Thr141=)
c.378C>T (p.Thr126=)
c.654C>T (p.Thr218=)
c.681C>T (p.Thr227=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1379C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.775C>T
n.915C>T
n.926C>T
n.780C>T
6g.52452826T>ACA364452509EFHC1c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.973T>A
n.366T>A
n.606T>A
c.378T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1380T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.776T>A
n.916T>A
n.927T>A
n.781T>A
6g.52452826T>CCA364452507EFHC1c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.973T>C
n.366T>C
n.606T>C
c.378T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1380T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.776T>C
n.916T>C
n.927T>C
n.781T>C
6g.52452826T>GCA364452508EFHC1c.712T>G (p.Phe238Val)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.973T>G
n.366T>G
n.606T>G
c.378T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1380T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.776T>G
n.916T>G
n.927T>G
n.781T>G
6g.52452827T>ACA364452510EFHC1c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.974T>A
n.367T>A
n.607T>A
c.379T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1381T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.777T>A
n.917T>A
n.928T>A
n.782T>A
6g.52452827T>CCA364452511EFHC1c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.974T>C
n.367T>C
n.607T>C
c.379T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1381T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.777T>C
n.917T>C
n.928T>C
n.782T>C
6g.52452827T>GCA364452512EFHC1c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.974T>G
n.367T>G
n.607T>G
c.379T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.1381T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.777T>G
n.917T>G
n.928T>G
n.782T>G
6g.52452828T>ACA364452513EFHC1c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.975T>A
n.368T>A
n.608T>A
c.380T>A
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.381T>A (p.Phe127Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.684T>A (p.Phe228Leu)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.1382T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.778T>A
n.918T>A
n.929T>A
n.783T>A
6g.52452828T>CCA450422587EFHC1c.714T>C (p.Phe238=)
c.390T>C (p.Phe130=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.975T>C
n.368T>C
n.608T>C
c.380T>C
c.426T>C (p.Phe142=)
c.381T>C (p.Phe127=)
c.657T>C (p.Phe219=)
c.684T>C (p.Phe228=)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.1382T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.778T>C
n.918T>C
n.929T>C
n.783T>C
6g.52452828T>GCA364452514EFHC1c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.975T>G
n.368T>G
n.608T>G
c.380T>G
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.381T>G (p.Phe127Leu)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.684T>G (p.Phe228Leu)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.1382T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.778T>G
n.918T>G
n.929T>G
n.783T>G
 gnomAD v4
6g.52452829G>ACA364452515EFHC1c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.976G>A
n.369G>A
n.609G>A
c.381G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1383G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.779G>A
n.919G>A
n.930G>A
n.784G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452829G>CCA364452516EFHC1c.715G>C (p.Asp239His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.976G>C
n.369G>C
n.609G>C
c.381G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.685G>C (p.Asp229His)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.1383G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.779G>C
n.919G>C
n.930G>C
n.784G>C
6g.52452829G=CA1628820797EFHC1c.715G= (p.Asp239=)
c.391G= (p.Asp131=)
c.*584G= (n.*584G=)
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c.*731G= (n.*731G=)
n.1383G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.779G=
n.919G=
n.930G=
n.784G=
6g.52452829G>TCA364452517EFHC1c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.976G>T
n.369G>T
n.609G>T
c.381G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.1383G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.779G>T
n.919G>T
n.930G>T
n.784G>T
6g.52452830A>CCA364452518EFHC1c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.977A>C
n.370A>C
n.610A>C
c.382A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.1384A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.780A>C
n.920A>C
n.931A>C
n.785A>C
6g.52452830A>GCA364452519EFHC1c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.977A>G
n.370A>G
n.610A>G
c.382A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.1384A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.780A>G
n.920A>G
n.931A>G
n.785A>G
6g.52452830A>TCA364452520EFHC1c.716A>T (p.Asp239Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.977A>T
n.370A>T
n.610A>T
c.382A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.1384A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.780A>T
n.920A>T
n.931A>T
n.785A>T
6g.52452831C>ACA364452521EFHC1c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.978C>A
n.371C>A
n.611C>A
c.383C>A
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1385C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.781C>A
n.921C>A
n.932C>A
n.786C>A
6g.52452831C>GCA364452522EFHC1c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.978C>G
n.371C>G
n.611C>G
c.383C>G
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1385C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.781C>G
n.921C>G
n.932C>G
n.786C>G
6g.52452831C>TCA450422588EFHC1c.717C>T (p.Asp239=)
c.393C>T (p.Asp131=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.978C>T
n.371C>T
n.611C>T
c.383C>T
c.429C>T (p.Asp143=)
c.384C>T (p.Asp128=)
c.660C>T (p.Asp220=)
c.687C>T (p.Asp229=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1385C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.781C>T
n.921C>T
n.932C>T
n.786C>T
6g.52452832A>CCA364452523EFHC1c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.979A>C
n.372A>C
n.612A>C
c.384A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.1386A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.782A>C
n.922A>C
n.933A>C
n.787A>C
 gnomAD v4
6g.52452832A>GCA364452525EFHC1c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.979A>G
n.372A>G
n.612A>G
c.384A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.1386A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.782A>G
n.922A>G
n.933A>G
n.787A>G
6g.52452832A>TCA364452524EFHC1c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.979A>T
n.372A>T
n.612A>T
c.384A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.1386A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.782A>T
n.922A>T
n.933A>T
n.787A>T
6g.52452833A>CCA364452526EFHC1c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.980A>C
n.373A>C
n.613A>C
c.385A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.1387A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.783A>C
n.923A>C
n.934A>C
n.788A>C
6g.52452833A>GCA364452527EFHC1c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.980A>G
n.373A>G
n.613A>G
c.385A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.1387A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.783A>G
n.923A>G
n.934A>G
n.788A>G
6g.52452833A>TCA364452528EFHC1c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.395A>T (p.Lys132Ile)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.980A>T
n.373A>T
n.613A>T
c.385A>T
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.1387A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.783A>T
n.923A>T
n.934A>T
n.788A>T
6g.52452834A>CCA364452529EFHC1c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.981A>C
n.374A>C
n.614A>C
c.386A>C
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.1388A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.784A>C
n.924A>C
n.935A>C
n.789A>C
6g.52452834A>GCA450422589EFHC1c.720A>G (p.Lys240=)
c.396A>G (p.Lys132=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.981A>G
n.374A>G
n.614A>G
c.386A>G
c.432A>G (p.Lys144=)
c.387A>G (p.Lys129=)
c.663A>G (p.Lys221=)
c.690A>G (p.Lys230=)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.1388A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.784A>G
n.924A>G
n.935A>G
n.789A>G
6g.52452834A>TCA364452530EFHC1c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.396A>T (p.Lys132Asn)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.981A>T
n.374A>T
n.614A>T
c.386A>T
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.1388A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.784A>T
n.924A>T
n.935A>T
n.789A>T
6g.52452835C>ACA364452531EFHC1c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.982C>A
n.375C>A
n.615C>A
c.387C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.1389C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.785C>A
n.925C>A
n.936C>A
n.790C>A
6g.52452835C=CA1628820798EFHC1c.721C= (p.Gln241=)
c.397C= (p.Gln133=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.982C=
n.375C=
n.615C=
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c.433C= (p.Gln145=)
c.388C= (p.Gln130=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.*737C= (n.*737C=)
n.1389C=
c.*422C= (n.*422C=)
n.785C=
n.925C=
n.936C=
n.790C=
6g.52452835C>GCA364452532EFHC1c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.982C>G
n.375C>G
n.615C>G
c.387C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.1389C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.785C>G
n.925C>G
n.936C>G
n.790C>G
6g.52452835C>TCA364452533EFHC1c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.982C>T
n.375C>T
n.615C>T
c.387C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.1389C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.785C>T
n.925C>T
n.936C>T
n.790C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52452836A=CA1628820799EFHC1c.722A= (p.Gln241=)
c.398A= (p.Gln133=)
c.*591A= (n.*591A=)
n.983A=
n.376A=
n.616A=
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c.434A= (p.Gln145=)
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c.692A= (p.Gln231=)
c.*738A= (n.*738A=)
n.1390A=
c.*423A= (n.*423A=)
n.786A=
n.926A=
n.937A=
n.791A=
6g.52452836A>CCA364452534EFHC1c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.983A>C
n.376A>C
n.616A>C
c.388A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.1390A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.786A>C
n.926A>C
n.937A>C
n.791A>C
6g.52452836A>GCA364452535EFHC1c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
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n.376A>G
n.616A>G
c.388A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
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c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.1390A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.786A>G
n.926A>G
n.937A>G
n.791A>G
 dbSNP
6g.52452836A>TCA364452536EFHC1c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
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n.983A>T
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n.616A>T
c.388A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
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c.*423A>T (n.*423A>T)
n.786A>T
n.926A>T
n.937A>T
n.791A>T
6g.52452837G>ACA3855807EFHC1c.723G>A (p.Gln241=)
c.399G>A (p.Gln133=)
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c.435G>A (p.Gln145=)
c.390G>A (p.Gln130=)
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c.693G>A (p.Gln231=)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1391G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.787G>A
n.927G>A
n.938G>A
n.792G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452837G>CCA364452538EFHC1c.723G>C (p.Gln241His)
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n.984G>C
n.377G>C
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c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1391G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.787G>C
n.927G>C
n.938G>C
n.792G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452837G=CA1628820800EFHC1c.723G= (p.Gln241=)
c.399G= (p.Gln133=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.984G=
n.377G=
n.617G=
c.389G=
c.435G= (p.Gln145=)
c.390G= (p.Gln130=)
c.666G= (p.Gln222=)
c.693G= (p.Gln231=)
c.*739G= (n.*739G=)
n.1391G=
c.*424G= (n.*424G=)
n.787G=
n.927G=
n.938G=
n.792G=
6g.52452837G>TCA364452537EFHC1c.723G>T (p.Gln241His)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.984G>T
n.377G>T
n.617G>T
c.389G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.1391G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.787G>T
n.927G>T
n.938G>T
n.792G>T
6g.52452837_52452841delinsGGTAACA1628820801EFHC1c.723_723+4delinsGGTAA
c.399_399+4delinsGGTAA
c.*592_*592+4delinsGGTAA
n.984_988delinsGGTAA
n.377_377+4delinsGGTAA
n.617_617+4delinsGGTAA
c.389_389+4delinsGGTAA
c.435_435+4delinsGGTAA
c.390_390+4delinsGGTAA
c.666_666+4delinsGGTAA
c.693_693+4delinsGGTAA
c.*739_*743delinsGGTAA (n.*739_*743delinsGGTAA)
n.1391_1395delinsGGTAA
c.*424_*424+4delinsGGTAA
n.787_787+4delinsGGTAA
n.927_927+4delinsGGTAA
c.723_727delinsGGTAA (p.Gln241=)
n.938_942delinsGGTAA
n.792_796delinsGGTAA
6g.52452838G>ACA364452539EFHC1c.723+1G>A (n.723+1G>A)
c.399+1G>A (n.399+1G>A)
c.*592+1G>A (n.*592+1G>A)
n.985G>A
n.377+1G>A
n.617+1G>A
c.389+1G>A
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.693+1G>A (n.693+1G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.1392G>A
c.*424+1G>A (n.*424+1G>A)
n.787+1G>A
n.927+1G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
n.939G>A
n.793G>A
 COSMIC
6g.52452838G>CCA364452540EFHC1c.723+1G>C (n.723+1G>C)
c.399+1G>C (n.399+1G>C)
c.*592+1G>C (n.*592+1G>C)
n.985G>C
n.377+1G>C
n.617+1G>C
c.389+1G>C
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.693+1G>C (n.693+1G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1392G>C
c.*424+1G>C (n.*424+1G>C)
n.787+1G>C
n.927+1G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.939G>C
n.793G>C
6g.52452838G>TCA364452541EFHC1c.723+1G>T (n.723+1G>T)
c.399+1G>T (n.399+1G>T)
c.*592+1G>T (n.*592+1G>T)
n.985G>T
n.377+1G>T
n.617+1G>T
c.389+1G>T
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.693+1G>T (n.693+1G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1392G>T
c.*424+1G>T (n.*424+1G>T)
n.787+1G>T
n.927+1G>T
c.724G>T (p.Val242Leu)
n.939G>T
n.793G>T
6g.52452840_52452843delCA1089020542EFHC1c.723+3_723+6del (n.723+3_723+6del)
c.399+3_399+6del (n.399+3_399+6del)
c.*592+3_*592+6del (n.*592+3_*592+6del)
n.987_990del
n.377+3_377+6del
n.617+3_617+6del
c.389+3_389+6del
c.435+3_435+6del (n.435+3_435+6del)
c.390+3_390+6del (n.390+3_390+6del)
c.666+3_666+6del (n.666+3_666+6del)
c.693+3_693+6del (n.693+3_693+6del)
c.*742_*745del (n.*742_*745del)
n.1394_1397del
c.*424+3_*424+6del (n.*424+3_*424+6del)
n.787+3_787+6del
n.927+3_927+6del
c.726_729del (p.Ser243ThrfsTer2)
n.941_944del
n.795_798del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452839T>ACA364452542EFHC1c.723+2T>A (n.723+2T>A)
c.399+2T>A (n.399+2T>A)
c.*592+2T>A (n.*592+2T>A)
n.986T>A
n.377+2T>A
n.617+2T>A
c.389+2T>A
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.693+2T>A (n.693+2T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.1393T>A
c.*424+2T>A (n.*424+2T>A)
n.787+2T>A
n.927+2T>A
c.725T>A (p.Val242Glu)
n.940T>A
n.794T>A
6g.52452839T>CCA364452543EFHC1c.723+2T>C (n.723+2T>C)
c.399+2T>C (n.399+2T>C)
c.*592+2T>C (n.*592+2T>C)
n.986T>C
n.377+2T>C
n.617+2T>C
c.389+2T>C
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.693+2T>C (n.693+2T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1393T>C
c.*424+2T>C (n.*424+2T>C)
n.787+2T>C
n.927+2T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.940T>C
n.794T>C
6g.52452839T>GCA364452544EFHC1c.723+2T>G (n.723+2T>G)
c.399+2T>G (n.399+2T>G)
c.*592+2T>G (n.*592+2T>G)
n.986T>G
n.377+2T>G
n.617+2T>G
c.389+2T>G
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.693+2T>G (n.693+2T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.1393T>G
c.*424+2T>G (n.*424+2T>G)
n.787+2T>G
n.927+2T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.940T>G
n.794T>G
6g.52452840A>GCA2679102996EFHC1c.723+3A>G (n.723+3A>G)
c.399+3A>G (n.399+3A>G)
c.*592+3A>G (n.*592+3A>G)
n.987A>G
n.377+3A>G
n.617+3A>G
c.389+3A>G
c.435+3A>G (n.435+3A>G)
c.390+3A>G (n.390+3A>G)
c.666+3A>G (n.666+3A>G)
c.693+3A>G (n.693+3A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.1394A>G
c.*424+3A>G (n.*424+3A>G)
n.787+3A>G
n.927+3A>G
c.726A>G (p.Val242=)
n.941A>G
n.795A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52452841A>GCA2679102997EFHC1c.723+4A>G (n.723+4A>G)
c.399+4A>G (n.399+4A>G)
c.*592+4A>G (n.*592+4A>G)
n.988A>G
n.377+4A>G
n.617+4A>G
c.389+4A>G
c.435+4A>G (n.435+4A>G)
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c.693+4A>G (n.693+4A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.1395A>G
c.*424+4A>G (n.*424+4A>G)
n.787+4A>G
n.927+4A>G
c.727A>G (p.Ser243Gly)
n.942A>G
n.796A>G
 gnomAD v4
6g.52452842G>ACA2679102998EFHC1c.723+5G>A (n.723+5G>A)
c.399+5G>A (n.399+5G>A)
c.*592+5G>A (n.*592+5G>A)
n.989G>A
n.377+5G>A
n.617+5G>A
c.389+5G>A
c.435+5G>A (n.435+5G>A)
c.390+5G>A (n.390+5G>A)
c.666+5G>A (n.666+5G>A)
c.693+5G>A (n.693+5G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.1396G>A
c.*424+5G>A (n.*424+5G>A)
n.787+5G>A
n.927+5G>A
c.728G>A (p.Ser243Asn)
n.943G>A
n.797G>A
 gnomAD v4
6g.52452842G>CCA825746058EFHC1c.723+5G>C (n.723+5G>C)
c.399+5G>C (n.399+5G>C)
c.*592+5G>C (n.*592+5G>C)
n.989G>C
n.377+5G>C
n.617+5G>C
c.389+5G>C
c.435+5G>C (n.435+5G>C)
c.390+5G>C (n.390+5G>C)
c.666+5G>C (n.666+5G>C)
c.693+5G>C (n.693+5G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.1396G>C
c.*424+5G>C (n.*424+5G>C)
n.787+5G>C
n.927+5G>C
c.728G>C (p.Ser243Thr)
n.943G>C
n.797G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452842G=CA1628820802EFHC1c.723+5G= (n.723+5G=)
c.399+5G= (n.399+5G=)
c.*592+5G= (n.*592+5G=)
n.989G=
n.377+5G=
n.617+5G=
c.389+5G=
c.435+5G= (n.435+5G=)
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c.693+5G= (n.693+5G=)
c.*744G= (n.*744G=)
n.1396G=
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n.927+5G=
c.728G= (p.Ser243=)
n.943G=
n.797G=
6g.52452843T>CCA138977148EFHC1c.723+6T>C (n.723+6T>C)
c.399+6T>C (n.399+6T>C)
c.*592+6T>C (n.*592+6T>C)
n.990T>C
n.377+6T>C
n.617+6T>C
c.389+6T>C
c.435+6T>C (n.435+6T>C)
c.390+6T>C (n.390+6T>C)
c.666+6T>C (n.666+6T>C)
c.693+6T>C (n.693+6T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.1397T>C
c.*424+6T>C (n.*424+6T>C)
n.787+6T>C
n.927+6T>C
c.729T>C (p.Ser243=)
n.944T>C
n.798T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452843T=CA1628820804EFHC1c.723+6T= (n.723+6T=)
c.399+6T= (n.399+6T=)
c.*592+6T= (n.*592+6T=)
n.990T=
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c.*745T= (n.*745T=)
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c.*424+6T= (n.*424+6T=)
n.787+6T=
n.927+6T=
c.729T= (p.Ser243=)
n.944T=
n.798T=
6g.52452843_52452844delinsTGCA1628820803EFHC1c.723+6_723+7delinsTG (n.723+6_723+7delinsTG)
c.399+6_399+7delinsTG (n.399+6_399+7delinsTG)
c.*592+6_*592+7delinsTG (n.*592+6_*592+7delinsTG)
n.990_991delinsTG
n.377+6_377+7delinsTG
n.617+6_617+7delinsTG
c.389+6_389+7delinsTG
c.435+6_435+7delinsTG (n.435+6_435+7delinsTG)
c.390+6_390+7delinsTG (n.390+6_390+7delinsTG)
c.666+6_666+7delinsTG (n.666+6_666+7delinsTG)
c.693+6_693+7delinsTG (n.693+6_693+7delinsTG)
c.*745_*746delinsTG (n.*745_*746delinsTG)
n.1397_1398delinsTG
c.*424+6_*424+7delinsTG (n.*424+6_*424+7delinsTG)
n.787+6_787+7delinsTG
n.927+6_927+7delinsTG
c.729_730delinsTG (p.Ser243=)
n.944_945delinsTG
n.798_799delinsTG
6g.52452844delCA3855808EFHC1c.723+7del (n.723+7del)
c.399+7del (n.399+7del)
c.*592+7del (n.*592+7del)
n.991del
n.377+7del
n.617+7del
c.389+7del
c.435+7del (n.435+7del)
c.390+7del (n.390+7del)
c.666+7del (n.666+7del)
c.693+7del (n.693+7del)
c.*746del (n.*746del)
n.1398del
c.*424+7del (n.*424+7del)
n.787+7del
n.927+7del
c.730del (p.Asp244ThrfsTer2)
n.945del
n.799del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452844G>ACA2679102999EFHC1c.723+7G>A (n.723+7G>A)
c.399+7G>A (n.399+7G>A)
c.*592+7G>A (n.*592+7G>A)
n.991G>A
n.377+7G>A
n.617+7G>A
c.389+7G>A
c.435+7G>A (n.435+7G>A)
c.390+7G>A (n.390+7G>A)
c.666+7G>A (n.666+7G>A)
c.693+7G>A (n.693+7G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.1398G>A
c.*424+7G>A (n.*424+7G>A)
n.787+7G>A
n.927+7G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.945G>A
n.799G>A
 gnomAD v4
6g.52452844G=CA1628820805EFHC1c.723+7G= (n.723+7G=)
c.399+7G= (n.399+7G=)
c.*592+7G= (n.*592+7G=)
n.991G=
n.377+7G=
n.617+7G=
c.389+7G=
c.435+7G= (n.435+7G=)
c.390+7G= (n.390+7G=)
c.666+7G= (n.666+7G=)
c.693+7G= (n.693+7G=)
c.*746G= (n.*746G=)
n.1398G=
c.*424+7G= (n.*424+7G=)
n.787+7G=
n.927+7G=
c.730G= (p.Asp244=)
n.945G=
n.799G=
6g.52452844G>TCA1628820806EFHC1c.723+7G>T (n.723+7G>T)
c.399+7G>T (n.399+7G>T)
c.*592+7G>T (n.*592+7G>T)
n.991G>T
n.377+7G>T
n.617+7G>T
c.389+7G>T
c.435+7G>T (n.435+7G>T)
c.390+7G>T (n.390+7G>T)
c.666+7G>T (n.666+7G>T)
c.693+7G>T (n.693+7G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.1398G>T
c.*424+7G>T (n.*424+7G>T)
n.787+7G>T
n.927+7G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.945G>T
n.799G>T
 dbSNP
6g.52452847A=CA1628820807EFHC1c.723+10A= (n.723+10A=)
c.399+10A= (n.399+10A=)
c.*592+10A= (n.*592+10A=)
n.994A=
n.377+10A=
n.617+10A=
c.389+10A=
c.435+10A= (n.435+10A=)
c.390+10A= (n.390+10A=)
c.666+10A= (n.666+10A=)
c.693+10A= (n.693+10A=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.1401A=
c.*424+10A= (n.*424+10A=)
n.787+10A=
n.927+10A=
c.733A= (p.Ile245=)
n.948A=
n.802A=
6g.52452847A>CCA1628820808EFHC1c.723+10A>C (n.723+10A>C)
c.399+10A>C (n.399+10A>C)
c.*592+10A>C (n.*592+10A>C)
n.994A>C
n.377+10A>C
n.617+10A>C
c.389+10A>C
c.435+10A>C (n.435+10A>C)
c.390+10A>C (n.390+10A>C)
c.666+10A>C (n.666+10A>C)
c.693+10A>C (n.693+10A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.1401A>C
c.*424+10A>C (n.*424+10A>C)
n.787+10A>C
n.927+10A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.948A>C
n.802A>C
 dbSNP
6g.52452847A>GCA3855809EFHC1c.723+10A>G (n.723+10A>G)
c.399+10A>G (n.399+10A>G)
c.*592+10A>G (n.*592+10A>G)
n.994A>G
n.377+10A>G
n.617+10A>G
c.389+10A>G
c.435+10A>G (n.435+10A>G)
c.390+10A>G (n.390+10A>G)
c.666+10A>G (n.666+10A>G)
c.693+10A>G (n.693+10A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.1401A>G
c.*424+10A>G (n.*424+10A>G)
n.787+10A>G
n.927+10A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.948A>G
n.802A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452848T>CCA138977157EFHC1c.723+11T>C (n.723+11T>C)
c.399+11T>C (n.399+11T>C)
c.*592+11T>C (n.*592+11T>C)
n.995T>C
n.377+11T>C
n.617+11T>C
c.389+11T>C
c.435+11T>C (n.435+11T>C)
c.390+11T>C (n.390+11T>C)
c.666+11T>C (n.666+11T>C)
c.693+11T>C (n.693+11T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.1402T>C
c.*424+11T>C (n.*424+11T>C)
n.787+11T>C
n.927+11T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.949T>C
n.803T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452848T=CA1628820809EFHC1c.723+11T= (n.723+11T=)
c.399+11T= (n.399+11T=)
c.*592+11T= (n.*592+11T=)
n.995T=
n.377+11T=
n.617+11T=
c.389+11T=
c.435+11T= (n.435+11T=)
c.390+11T= (n.390+11T=)
c.666+11T= (n.666+11T=)
c.693+11T= (n.693+11T=)
c.*750T= (n.*750T=)
n.1402T=
c.*424+11T= (n.*424+11T=)
n.787+11T=
n.927+11T=
c.734T= (p.Ile245=)
n.949T=
n.803T=
6g.52452850G>ACA825746065EFHC1c.723+13G>A (n.723+13G>A)
c.399+13G>A (n.399+13G>A)
c.*592+13G>A (n.*592+13G>A)
n.997G>A
n.377+13G>A
n.617+13G>A
c.389+13G>A
c.435+13G>A (n.435+13G>A)
c.390+13G>A (n.390+13G>A)
c.666+13G>A (n.666+13G>A)
c.693+13G>A (n.693+13G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.1404G>A
c.*424+13G>A (n.*424+13G>A)
n.787+13G>A
n.927+13G>A
c.736G>A (p.Gly246Arg)
n.951G>A
n.805G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452850G=CA1628820810EFHC1c.723+13G= (n.723+13G=)
c.399+13G= (n.399+13G=)
c.*592+13G= (n.*592+13G=)
n.997G=
n.377+13G=
n.617+13G=
c.389+13G=
c.435+13G= (n.435+13G=)
c.390+13G= (n.390+13G=)
c.666+13G= (n.666+13G=)
c.693+13G= (n.693+13G=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.1404G=
c.*424+13G= (n.*424+13G=)
n.787+13G=
n.927+13G=
c.736G= (p.Gly246=)
n.951G=
n.805G=
6g.52452851G>TCA2546797908EFHC1c.723+14G>T (n.723+14G>T)
c.399+14G>T (n.399+14G>T)
c.*592+14G>T (n.*592+14G>T)
n.998G>T
n.377+14G>T
n.617+14G>T
c.389+14G>T
c.435+14G>T (n.435+14G>T)
c.390+14G>T (n.390+14G>T)
c.666+14G>T (n.666+14G>T)
c.693+14G>T (n.693+14G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.1405G>T
c.*424+14G>T (n.*424+14G>T)
n.787+14G>T
n.927+14G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
n.952G>T
n.806G>T

Number of alleles fetched