Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52452658G>A | CA138977048 | EFHC1 | c.574-30G>A (n.574-30G>A) c.250-30G>A (n.250-30G>A) c.*443-30G>A (n.*443-30G>A) n.835-30G>A n.228-30G>A n.468-30G>A c.240-30G>A c.286-30G>A (n.286-30G>A) c.241-30G>A (n.241-30G>A) c.517-30G>A (n.517-30G>A) c.544-30G>A (n.544-30G>A) c.*590-30G>A (n.*590-30G>A) n.1242-30G>A c.*275-30G>A (n.*275-30G>A) n.638-30G>A n.778-30G>A c.-45-30G>A (n.-45-30G>A) n.789-30G>A n.643-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452658G= | CA1628820724 | EFHC1 | c.574-30G= (n.574-30G=) c.250-30G= (n.250-30G=) c.*443-30G= (n.*443-30G=) n.835-30G= n.228-30G= n.468-30G= c.240-30G= c.286-30G= (n.286-30G=) c.241-30G= (n.241-30G=) c.517-30G= (n.517-30G=) c.544-30G= (n.544-30G=) c.*590-30G= (n.*590-30G=) n.1242-30G= c.*275-30G= (n.*275-30G=) n.638-30G= n.778-30G= c.-45-30G= (n.-45-30G=) n.789-30G= n.643-30G= | |
6 | g.52452658G>T | CA650322763 | EFHC1 | c.574-30G>T (n.574-30G>T) c.250-30G>T (n.250-30G>T) c.*443-30G>T (n.*443-30G>T) n.835-30G>T n.228-30G>T n.468-30G>T c.240-30G>T c.286-30G>T (n.286-30G>T) c.241-30G>T (n.241-30G>T) c.517-30G>T (n.517-30G>T) c.544-30G>T (n.544-30G>T) c.*590-30G>T (n.*590-30G>T) n.1242-30G>T c.*275-30G>T (n.*275-30G>T) n.638-30G>T n.778-30G>T c.-45-30G>T (n.-45-30G>T) n.789-30G>T n.643-30G>T | COSMIC |
6 | g.52452659A>G | CA2517052589 | EFHC1 | c.574-29A>G (n.574-29A>G) c.250-29A>G (n.250-29A>G) c.*443-29A>G (n.*443-29A>G) n.835-29A>G n.228-29A>G n.468-29A>G c.240-29A>G c.286-29A>G (n.286-29A>G) c.241-29A>G (n.241-29A>G) c.517-29A>G (n.517-29A>G) c.544-29A>G (n.544-29A>G) c.*590-29A>G (n.*590-29A>G) n.1242-29A>G c.*275-29A>G (n.*275-29A>G) n.638-29A>G n.778-29A>G c.-45-29A>G (n.-45-29A>G) n.789-29A>G n.643-29A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52452659_52452660delinsAT | CA1628820725 | EFHC1 | c.574-29_574-28delinsAT (n.574-29_574-28delinsAT) c.250-29_250-28delinsAT (n.250-29_250-28delinsAT) c.*443-29_*443-28delinsAT (n.*443-29_*443-28delinsAT) n.835-29_835-28delinsAT n.228-29_228-28delinsAT n.468-29_468-28delinsAT c.240-29_240-28delinsAT c.286-29_286-28delinsAT (n.286-29_286-28delinsAT) c.241-29_241-28delinsAT (n.241-29_241-28delinsAT) c.517-29_517-28delinsAT (n.517-29_517-28delinsAT) c.544-29_544-28delinsAT (n.544-29_544-28delinsAT) c.*590-29_*590-28delinsAT (n.*590-29_*590-28delinsAT) n.1242-29_1242-28delinsAT c.*275-29_*275-28delinsAT (n.*275-29_*275-28delinsAT) n.638-29_638-28delinsAT n.778-29_778-28delinsAT c.-45-29_-45-28delinsAT (n.-45-29_-45-28delinsAT) n.789-29_789-28delinsAT n.643-29_643-28delinsAT | |
6 | g.52452660del | CA567306658 | EFHC1 | c.574-28del (n.574-28del) c.250-28del (n.250-28del) c.*443-28del (n.*443-28del) n.835-28del n.228-28del n.468-28del c.240-28del c.286-28del (n.286-28del) c.241-28del (n.241-28del) c.517-28del (n.517-28del) c.544-28del (n.544-28del) c.*590-28del (n.*590-28del) n.1242-28del c.*275-28del (n.*275-28del) n.638-28del n.778-28del c.-45-28del (n.-45-28del) n.789-28del n.643-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452660T>C | CA3855777 | EFHC1 | c.574-28T>C (n.574-28T>C) c.250-28T>C (n.250-28T>C) c.*443-28T>C (n.*443-28T>C) n.835-28T>C n.228-28T>C n.468-28T>C c.240-28T>C c.286-28T>C (n.286-28T>C) c.241-28T>C (n.241-28T>C) c.517-28T>C (n.517-28T>C) c.544-28T>C (n.544-28T>C) c.*590-28T>C (n.*590-28T>C) n.1242-28T>C c.*275-28T>C (n.*275-28T>C) n.638-28T>C n.778-28T>C c.-45-28T>C (n.-45-28T>C) n.789-28T>C n.643-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452660T= | CA1628820726 | EFHC1 | c.574-28T= (n.574-28T=) c.250-28T= (n.250-28T=) c.*443-28T= (n.*443-28T=) n.835-28T= n.228-28T= n.468-28T= c.240-28T= c.286-28T= (n.286-28T=) c.241-28T= (n.241-28T=) c.517-28T= (n.517-28T=) c.544-28T= (n.544-28T=) c.*590-28T= (n.*590-28T=) n.1242-28T= c.*275-28T= (n.*275-28T=) n.638-28T= n.778-28T= c.-45-28T= (n.-45-28T=) n.789-28T= n.643-28T= | |
6 | g.52452661G= | CA1628820727 | EFHC1 | c.574-27G= (n.574-27G=) c.250-27G= (n.250-27G=) c.*443-27G= (n.*443-27G=) n.835-27G= n.228-27G= n.468-27G= c.240-27G= c.286-27G= (n.286-27G=) c.241-27G= (n.241-27G=) c.517-27G= (n.517-27G=) c.544-27G= (n.544-27G=) c.*590-27G= (n.*590-27G=) n.1242-27G= c.*275-27G= (n.*275-27G=) n.638-27G= n.778-27G= c.-45-27G= (n.-45-27G=) n.789-27G= n.643-27G= | |
6 | g.52452661G>T | CA567306659 | EFHC1 | c.574-27G>T (n.574-27G>T) c.250-27G>T (n.250-27G>T) c.*443-27G>T (n.*443-27G>T) n.835-27G>T n.228-27G>T n.468-27G>T c.240-27G>T c.286-27G>T (n.286-27G>T) c.241-27G>T (n.241-27G>T) c.517-27G>T (n.517-27G>T) c.544-27G>T (n.544-27G>T) c.*590-27G>T (n.*590-27G>T) n.1242-27G>T c.*275-27G>T (n.*275-27G>T) n.638-27G>T n.778-27G>T c.-45-27G>T (n.-45-27G>T) n.789-27G>T n.643-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452662A>T | CA2679102721 | EFHC1 | c.574-26A>T (n.574-26A>T) c.250-26A>T (n.250-26A>T) c.*443-26A>T (n.*443-26A>T) n.835-26A>T n.228-26A>T n.468-26A>T c.240-26A>T c.286-26A>T (n.286-26A>T) c.241-26A>T (n.241-26A>T) c.517-26A>T (n.517-26A>T) c.544-26A>T (n.544-26A>T) c.*590-26A>T (n.*590-26A>T) n.1242-26A>T c.*275-26A>T (n.*275-26A>T) n.638-26A>T n.778-26A>T c.-45-26A>T (n.-45-26A>T) n.789-26A>T n.643-26A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52452664C>A | CA2679102722 | EFHC1 | c.574-24C>A (n.574-24C>A) c.250-24C>A (n.250-24C>A) c.*443-24C>A (n.*443-24C>A) n.835-24C>A n.228-24C>A n.468-24C>A c.240-24C>A c.286-24C>A (n.286-24C>A) c.241-24C>A (n.241-24C>A) c.517-24C>A (n.517-24C>A) c.544-24C>A (n.544-24C>A) c.*590-24C>A (n.*590-24C>A) n.1242-24C>A c.*275-24C>A (n.*275-24C>A) n.638-24C>A n.778-24C>A c.-45-24C>A (n.-45-24C>A) n.789-24C>A n.643-24C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52452664_52452667delinsCATT | CA1628820728 | EFHC1 | c.574-24_574-21delinsCATT (n.574-24_574-21delinsCATT) c.250-24_250-21delinsCATT (n.250-24_250-21delinsCATT) c.*443-24_*443-21delinsCATT (n.*443-24_*443-21delinsCATT) n.835-24_835-21delinsCATT n.228-24_228-21delinsCATT n.468-24_468-21delinsCATT c.240-24_240-21delinsCATT c.286-24_286-21delinsCATT (n.286-24_286-21delinsCATT) c.241-24_241-21delinsCATT (n.241-24_241-21delinsCATT) c.517-24_517-21delinsCATT (n.517-24_517-21delinsCATT) c.544-24_544-21delinsCATT (n.544-24_544-21delinsCATT) c.*590-24_*590-21delinsCATT (n.*590-24_*590-21delinsCATT) n.1242-24_1242-21delinsCATT c.*275-24_*275-21delinsCATT (n.*275-24_*275-21delinsCATT) n.638-24_638-21delinsCATT n.778-24_778-21delinsCATT c.-45-24_-45-21delinsCATT (n.-45-24_-45-21delinsCATT) n.789-24_789-21delinsCATT n.643-24_643-21delinsCATT | |
6 | g.52452665A>G | CA2679102724 | EFHC1 | c.574-23A>G (n.574-23A>G) c.250-23A>G (n.250-23A>G) c.*443-23A>G (n.*443-23A>G) n.835-23A>G n.228-23A>G n.468-23A>G c.240-23A>G c.286-23A>G (n.286-23A>G) c.241-23A>G (n.241-23A>G) c.517-23A>G (n.517-23A>G) c.544-23A>G (n.544-23A>G) c.*590-23A>G (n.*590-23A>G) n.1242-23A>G c.*275-23A>G (n.*275-23A>G) n.638-23A>G n.778-23A>G c.-45-23A>G (n.-45-23A>G) n.789-23A>G n.643-23A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52452665A>T | CA2679102723 | EFHC1 | c.574-23A>T (n.574-23A>T) c.250-23A>T (n.250-23A>T) c.*443-23A>T (n.*443-23A>T) n.835-23A>T n.228-23A>T n.468-23A>T c.240-23A>T c.286-23A>T (n.286-23A>T) c.241-23A>T (n.241-23A>T) c.517-23A>T (n.517-23A>T) c.544-23A>T (n.544-23A>T) c.*590-23A>T (n.*590-23A>T) n.1242-23A>T c.*275-23A>T (n.*275-23A>T) n.638-23A>T n.778-23A>T c.-45-23A>T (n.-45-23A>T) n.789-23A>T n.643-23A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52452665_52452667del | CA1628820729 | EFHC1 | c.574-23_574-21del (n.574-23_574-21del) c.250-23_250-21del (n.250-23_250-21del) c.*443-23_*443-21del (n.*443-23_*443-21del) n.835-23_835-21del n.228-23_228-21del n.468-23_468-21del c.240-23_240-21del c.286-23_286-21del (n.286-23_286-21del) c.241-23_241-21del (n.241-23_241-21del) c.517-23_517-21del (n.517-23_517-21del) c.544-23_544-21del (n.544-23_544-21del) c.*590-23_*590-21del (n.*590-23_*590-21del) n.1242-23_1242-21del c.*275-23_*275-21del (n.*275-23_*275-21del) n.638-23_638-21del n.778-23_778-21del c.-45-23_-45-21del (n.-45-23_-45-21del) n.789-23_789-21del n.643-23_643-21del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52452666T>C | CA3855778 | EFHC1 | c.574-22T>C (n.574-22T>C) c.250-22T>C (n.250-22T>C) c.*443-22T>C (n.*443-22T>C) n.835-22T>C n.228-22T>C n.468-22T>C c.240-22T>C c.286-22T>C (n.286-22T>C) c.241-22T>C (n.241-22T>C) c.517-22T>C (n.517-22T>C) c.544-22T>C (n.544-22T>C) c.*590-22T>C (n.*590-22T>C) n.1242-22T>C c.*275-22T>C (n.*275-22T>C) n.638-22T>C n.778-22T>C c.-45-22T>C (n.-45-22T>C) n.789-22T>C n.643-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452666T= | CA1628820730 | EFHC1 | c.574-22T= (n.574-22T=) c.250-22T= (n.250-22T=) c.*443-22T= (n.*443-22T=) n.835-22T= n.228-22T= n.468-22T= c.240-22T= c.286-22T= (n.286-22T=) c.241-22T= (n.241-22T=) c.517-22T= (n.517-22T=) c.544-22T= (n.544-22T=) c.*590-22T= (n.*590-22T=) n.1242-22T= c.*275-22T= (n.*275-22T=) n.638-22T= n.778-22T= c.-45-22T= (n.-45-22T=) n.789-22T= n.643-22T= | |
6 | g.52452667T>C | CA3855779 | EFHC1 | c.574-21T>C (n.574-21T>C) c.250-21T>C (n.250-21T>C) c.*443-21T>C (n.*443-21T>C) n.835-21T>C n.228-21T>C n.468-21T>C c.240-21T>C c.286-21T>C (n.286-21T>C) c.241-21T>C (n.241-21T>C) c.517-21T>C (n.517-21T>C) c.544-21T>C (n.544-21T>C) c.*590-21T>C (n.*590-21T>C) n.1242-21T>C c.*275-21T>C (n.*275-21T>C) n.638-21T>C n.778-21T>C c.-45-21T>C (n.-45-21T>C) n.789-21T>C n.643-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452667T= | CA1628820731 | EFHC1 | c.574-21T= (n.574-21T=) c.250-21T= (n.250-21T=) c.*443-21T= (n.*443-21T=) n.835-21T= n.228-21T= n.468-21T= c.240-21T= c.286-21T= (n.286-21T=) c.241-21T= (n.241-21T=) c.517-21T= (n.517-21T=) c.544-21T= (n.544-21T=) c.*590-21T= (n.*590-21T=) n.1242-21T= c.*275-21T= (n.*275-21T=) n.638-21T= n.778-21T= c.-45-21T= (n.-45-21T=) n.789-21T= n.643-21T= | |
6 | g.52452668G>A | CA1628820733 | EFHC1 | c.574-20G>A (n.574-20G>A) c.250-20G>A (n.250-20G>A) c.*443-20G>A (n.*443-20G>A) n.835-20G>A n.228-20G>A n.468-20G>A c.240-20G>A c.286-20G>A (n.286-20G>A) c.241-20G>A (n.241-20G>A) c.517-20G>A (n.517-20G>A) c.544-20G>A (n.544-20G>A) c.*590-20G>A (n.*590-20G>A) n.1242-20G>A c.*275-20G>A (n.*275-20G>A) n.638-20G>A n.778-20G>A c.-45-20G>A (n.-45-20G>A) n.789-20G>A n.643-20G>A | dbSNP |
6 | g.52452668G= | CA1628820732 | EFHC1 | c.574-20G= (n.574-20G=) c.250-20G= (n.250-20G=) c.*443-20G= (n.*443-20G=) n.835-20G= n.228-20G= n.468-20G= c.240-20G= c.286-20G= (n.286-20G=) c.241-20G= (n.241-20G=) c.517-20G= (n.517-20G=) c.544-20G= (n.544-20G=) c.*590-20G= (n.*590-20G=) n.1242-20G= c.*275-20G= (n.*275-20G=) n.638-20G= n.778-20G= c.-45-20G= (n.-45-20G=) n.789-20G= n.643-20G= | |
6 | g.52452673C>T | CA2679102725 | EFHC1 | c.574-15C>T (n.574-15C>T) c.250-15C>T (n.250-15C>T) c.*443-15C>T (n.*443-15C>T) n.835-15C>T n.228-15C>T n.468-15C>T c.240-15C>T c.286-15C>T (n.286-15C>T) c.241-15C>T (n.241-15C>T) c.517-15C>T (n.517-15C>T) c.544-15C>T (n.544-15C>T) c.*590-15C>T (n.*590-15C>T) n.1242-15C>T c.*275-15C>T (n.*275-15C>T) n.638-15C>T n.778-15C>T c.-45-15C>T (n.-45-15C>T) n.789-15C>T n.643-15C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52452674T>C | CA2679102726 | EFHC1 | c.574-14T>C (n.574-14T>C) c.250-14T>C (n.250-14T>C) c.*443-14T>C (n.*443-14T>C) n.835-14T>C n.228-14T>C n.468-14T>C c.240-14T>C c.286-14T>C (n.286-14T>C) c.241-14T>C (n.241-14T>C) c.517-14T>C (n.517-14T>C) c.544-14T>C (n.544-14T>C) c.*590-14T>C (n.*590-14T>C) n.1242-14T>C c.*275-14T>C (n.*275-14T>C) n.638-14T>C n.778-14T>C c.-45-14T>C (n.-45-14T>C) n.789-14T>C n.643-14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52452675T>G | CA2679102727 | EFHC1 | c.574-13T>G (n.574-13T>G) c.250-13T>G (n.250-13T>G) c.*443-13T>G (n.*443-13T>G) n.835-13T>G n.228-13T>G n.468-13T>G c.240-13T>G c.286-13T>G (n.286-13T>G) c.241-13T>G (n.241-13T>G) c.517-13T>G (n.517-13T>G) c.544-13T>G (n.544-13T>G) c.*590-13T>G (n.*590-13T>G) n.1242-13T>G c.*275-13T>G (n.*275-13T>G) n.638-13T>G n.778-13T>G c.-45-13T>G (n.-45-13T>G) n.789-13T>G n.643-13T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52452676T>G | CA2679102729 | EFHC1 | c.574-12T>G (n.574-12T>G) c.250-12T>G (n.250-12T>G) c.*443-12T>G (n.*443-12T>G) n.835-12T>G n.228-12T>G n.468-12T>G c.240-12T>G c.286-12T>G (n.286-12T>G) c.241-12T>G (n.241-12T>G) c.517-12T>G (n.517-12T>G) c.544-12T>G (n.544-12T>G) c.*590-12T>G (n.*590-12T>G) n.1242-12T>G c.*275-12T>G (n.*275-12T>G) n.638-12T>G n.778-12T>G c.-45-12T>G (n.-45-12T>G) n.789-12T>G n.643-12T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52452677C>A | CA2679102731 | EFHC1 | c.574-11C>A (n.574-11C>A) c.250-11C>A (n.250-11C>A) c.*443-11C>A (n.*443-11C>A) n.835-11C>A n.228-11C>A n.468-11C>A c.240-11C>A c.286-11C>A (n.286-11C>A) c.241-11C>A (n.241-11C>A) c.517-11C>A (n.517-11C>A) c.544-11C>A (n.544-11C>A) c.*590-11C>A (n.*590-11C>A) n.1242-11C>A c.*275-11C>A (n.*275-11C>A) n.638-11C>A n.778-11C>A c.-45-11C>A (n.-45-11C>A) n.789-11C>A n.643-11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52452677C= | CA1628820734 | EFHC1 | c.574-11C= (n.574-11C=) c.250-11C= (n.250-11C=) c.*443-11C= (n.*443-11C=) n.835-11C= n.228-11C= n.468-11C= c.240-11C= c.286-11C= (n.286-11C=) c.241-11C= (n.241-11C=) c.517-11C= (n.517-11C=) c.544-11C= (n.544-11C=) c.*590-11C= (n.*590-11C=) n.1242-11C= c.*275-11C= (n.*275-11C=) n.638-11C= n.778-11C= c.-45-11C= (n.-45-11C=) n.789-11C= n.643-11C= | |
6 | g.52452677C>G | CA3855780 | EFHC1 | c.574-11C>G (n.574-11C>G) c.250-11C>G (n.250-11C>G) c.*443-11C>G (n.*443-11C>G) n.835-11C>G n.228-11C>G n.468-11C>G c.240-11C>G c.286-11C>G (n.286-11C>G) c.241-11C>G (n.241-11C>G) c.517-11C>G (n.517-11C>G) c.544-11C>G (n.544-11C>G) c.*590-11C>G (n.*590-11C>G) n.1242-11C>G c.*275-11C>G (n.*275-11C>G) n.638-11C>G n.778-11C>G c.-45-11C>G (n.-45-11C>G) n.789-11C>G n.643-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52452678A>G | CA2679102734 | EFHC1 | c.574-10A>G (n.574-10A>G) c.250-10A>G (n.250-10A>G) c.*443-10A>G (n.*443-10A>G) n.835-10A>G n.228-10A>G n.468-10A>G c.240-10A>G c.286-10A>G (n.286-10A>G) c.241-10A>G (n.241-10A>G) c.517-10A>G (n.517-10A>G) c.544-10A>G (n.544-10A>G) c.*590-10A>G (n.*590-10A>G) n.1242-10A>G c.*275-10A>G (n.*275-10A>G) n.638-10A>G n.778-10A>G c.-45-10A>G (n.-45-10A>G) n.789-10A>G n.643-10A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52452680T>C | CA2578659860 | EFHC1 | c.574-8T>C (n.574-8T>C) c.250-8T>C (n.250-8T>C) c.*443-8T>C (n.*443-8T>C) n.835-8T>C n.228-8T>C n.468-8T>C c.240-8T>C c.286-8T>C (n.286-8T>C) c.241-8T>C (n.241-8T>C) c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.544-8T>C (n.544-8T>C) c.*590-8T>C (n.*590-8T>C) n.1242-8T>C c.*275-8T>C (n.*275-8T>C) n.638-8T>C n.778-8T>C c.-45-8T>C (n.-45-8T>C) n.789-8T>C n.643-8T>C | |
6 | g.52452682A>G | CA2679102735 | EFHC1 | c.574-6A>G (n.574-6A>G) c.250-6A>G (n.250-6A>G) c.*443-6A>G (n.*443-6A>G) n.835-6A>G n.228-6A>G n.468-6A>G c.240-6A>G c.286-6A>G (n.286-6A>G) c.241-6A>G (n.241-6A>G) c.517-6A>G (n.517-6A>G) c.544-6A>G (n.544-6A>G) c.*590-6A>G (n.*590-6A>G) n.1242-6A>G c.*275-6A>G (n.*275-6A>G) n.638-6A>G n.778-6A>G c.-45-6A>G (n.-45-6A>G) n.789-6A>G n.643-6A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52452686A>C | CA364451947 | EFHC1 | c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.*443-2A>C (n.*443-2A>C) n.835-2A>C n.228-2A>C n.468-2A>C c.240-2A>C c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.*590-2A>C (n.*590-2A>C) n.1242-2A>C c.*275-2A>C (n.*275-2A>C) n.638-2A>C n.778-2A>C c.-45-2A>C (n.-45-2A>C) n.789-2A>C n.643-2A>C | |
6 | g.52452686A>G | CA364451948 | EFHC1 | c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.*443-2A>G (n.*443-2A>G) n.835-2A>G n.228-2A>G n.468-2A>G c.240-2A>G c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.*590-2A>G (n.*590-2A>G) n.1242-2A>G c.*275-2A>G (n.*275-2A>G) n.638-2A>G n.778-2A>G c.-45-2A>G (n.-45-2A>G) n.789-2A>G n.643-2A>G | |
6 | g.52452686A>T | CA364451949 | EFHC1 | c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.*443-2A>T (n.*443-2A>T) n.835-2A>T n.228-2A>T n.468-2A>T c.240-2A>T c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.*590-2A>T (n.*590-2A>T) n.1242-2A>T c.*275-2A>T (n.*275-2A>T) n.638-2A>T n.778-2A>T c.-45-2A>T (n.-45-2A>T) n.789-2A>T n.643-2A>T | |
6 | g.52452687G>A | CA364451952 | EFHC1 | c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.*443-1G>A (n.*443-1G>A) n.835-1G>A n.228-1G>A n.468-1G>A c.240-1G>A c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.*590-1G>A (n.*590-1G>A) n.1242-1G>A c.*275-1G>A (n.*275-1G>A) n.638-1G>A n.778-1G>A c.-45-1G>A (n.-45-1G>A) n.789-1G>A n.643-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52452687G>C | CA364451950 | EFHC1 | c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.*443-1G>C (n.*443-1G>C) n.835-1G>C n.228-1G>C n.468-1G>C c.240-1G>C c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.*590-1G>C (n.*590-1G>C) n.1242-1G>C c.*275-1G>C (n.*275-1G>C) n.638-1G>C n.778-1G>C c.-45-1G>C (n.-45-1G>C) n.789-1G>C n.643-1G>C | |
6 | g.52452687G>T | CA364451951 | EFHC1 | c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.*443-1G>T (n.*443-1G>T) n.835-1G>T n.228-1G>T n.468-1G>T c.240-1G>T c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.*590-1G>T (n.*590-1G>T) n.1242-1G>T c.*275-1G>T (n.*275-1G>T) n.638-1G>T n.778-1G>T c.-45-1G>T (n.-45-1G>T) n.789-1G>T n.643-1G>T | |
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6 | g.52452688G= | CA1628820735 | EFHC1 | c.574G= (p.Val192=) c.250G= (p.Val84=) c.*443G= (n.*443G=) n.835G= n.228G= n.468G= c.240G= c.286G= (p.Val96=) c.241G= (p.Val81=) c.517G= (p.Val173=) c.544G= (p.Val182=) c.*590G= (n.*590G=) n.1242G= c.*275G= (n.*275G=) n.638G= n.778G= c.-45G= (n.-45G=) n.789G= n.643G= | |
6 | g.52452688G>T | CA364451954 | EFHC1 | c.574G>T (p.Val192Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) c.*443G>T (n.*443G>T) n.835G>T n.228G>T n.468G>T c.240G>T c.286G>T (p.Val96Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1242G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.638G>T n.778G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.789G>T n.643G>T | |
6 | g.52452689T>A | CA364451955 | EFHC1 | c.575T>A (p.Val192Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) c.*444T>A (n.*444T>A) n.836T>A n.229T>A n.469T>A c.241T>A c.287T>A (p.Val96Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.*591T>A (n.*591T>A) n.1243T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.639T>A n.779T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.790T>A n.644T>A | dbSNP |
6 | g.52452689T>C | CA364451956 | EFHC1 | c.575T>C (p.Val192Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) c.*444T>C (n.*444T>C) n.836T>C n.229T>C n.469T>C c.241T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1243T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.639T>C n.779T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.790T>C n.644T>C | |
6 | g.52452689T>G | CA364451957 | EFHC1 | c.575T>G (p.Val192Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) c.*444T>G (n.*444T>G) n.836T>G n.229T>G n.469T>G c.241T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1243T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.639T>G n.779T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.790T>G n.644T>G | |
6 | g.52452690A= | CA1628820736 | EFHC1 | c.576A= (p.Val192=) c.252A= (p.Val84=) c.*445A= (n.*445A=) n.837A= n.230A= n.470A= c.242A= c.288A= (p.Val96=) c.243A= (p.Val81=) c.519A= (p.Val173=) c.546A= (p.Val182=) c.*592A= (n.*592A=) n.1244A= c.*277A= (n.*277A=) n.640A= n.780A= c.-43A= (n.-43A=) n.791A= n.645A= | |
6 | g.52452690A>C | CA450422348 | EFHC1 | c.576A>C (p.Val192=) c.252A>C (p.Val84=) c.*445A>C (n.*445A>C) n.837A>C n.230A>C n.470A>C c.242A>C c.288A>C (p.Val96=) c.243A>C (p.Val81=) c.519A>C (p.Val173=) c.546A>C (p.Val182=) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1244A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.640A>C n.780A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.791A>C n.645A>C | |
6 | g.52452690A>G | CA450422349 | EFHC1 | c.576A>G (p.Val192=) c.252A>G (p.Val84=) c.*445A>G (n.*445A>G) n.837A>G n.230A>G n.470A>G c.242A>G c.288A>G (p.Val96=) c.243A>G (p.Val81=) c.519A>G (p.Val173=) c.546A>G (p.Val182=) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1244A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.640A>G n.780A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.791A>G n.645A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52452690A>T | CA450422350 | EFHC1 | c.576A>T (p.Val192=) c.252A>T (p.Val84=) c.*445A>T (n.*445A>T) n.837A>T n.230A>T n.470A>T c.242A>T c.288A>T (p.Val96=) c.243A>T (p.Val81=) c.519A>T (p.Val173=) c.546A>T (p.Val182=) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1244A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.640A>T n.780A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.791A>T n.645A>T | |
6 | g.52452691T>A | CA3855781 | EFHC1 | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.*446T>A (n.*446T>A) n.838T>A n.231T>A n.471T>A c.243T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1245T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.641T>A n.781T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.792T>A n.646T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452691T>C | CA364451958 | EFHC1 | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.*446T>C (n.*446T>C) n.838T>C n.231T>C n.471T>C c.243T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1245T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.641T>C n.781T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.792T>C n.646T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52452691T>G | CA364451959 | EFHC1 | c.577T>G (p.Phe193Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.*446T>G (n.*446T>G) n.838T>G n.231T>G n.471T>G c.243T>G c.289T>G (p.Phe97Val) c.244T>G (p.Phe82Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1245T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.641T>G n.781T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.792T>G n.646T>G | |
6 | g.52452691T= | CA1628820737 | EFHC1 | c.577T= (p.Phe193=) c.253T= (p.Phe85=) c.*446T= (n.*446T=) n.838T= n.231T= n.471T= c.243T= c.289T= (p.Phe97=) c.244T= (p.Phe82=) c.520T= (p.Phe174=) c.547T= (p.Phe183=) c.*593T= (n.*593T=) n.1245T= c.*278T= (n.*278T=) n.641T= n.781T= c.-42T= (n.-42T=) n.792T= n.646T= | |
6 | g.52452692T>A | CA364451960 | EFHC1 | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.*447T>A (n.*447T>A) n.839T>A n.232T>A n.472T>A c.244T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1246T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.642T>A n.782T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.793T>A n.647T>A | |
6 | g.52452692T>C | CA364451961 | EFHC1 | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.*447T>C (n.*447T>C) n.839T>C n.232T>C n.472T>C c.244T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1246T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.642T>C n.782T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.793T>C n.647T>C | |
6 | g.52452692T>G | CA364451962 | EFHC1 | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.*447T>G (n.*447T>G) n.839T>G n.232T>G n.472T>G c.244T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1246T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.642T>G n.782T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.793T>G n.647T>G | |
6 | g.52452693T>A | CA364451963 | EFHC1 | c.579T>A (p.Phe193Leu) c.255T>A (p.Phe85Leu) c.*448T>A (n.*448T>A) n.840T>A n.233T>A n.473T>A c.245T>A c.291T>A (p.Phe97Leu) c.246T>A (p.Phe82Leu) c.522T>A (p.Phe174Leu) c.549T>A (p.Phe183Leu) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1247T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.643T>A n.783T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.794T>A n.648T>A | |
6 | g.52452693T>C | CA450422352 | EFHC1 | c.579T>C (p.Phe193=) c.255T>C (p.Phe85=) c.*448T>C (n.*448T>C) n.840T>C n.233T>C n.473T>C c.245T>C c.291T>C (p.Phe97=) c.246T>C (p.Phe82=) c.522T>C (p.Phe174=) c.549T>C (p.Phe183=) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1247T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.643T>C n.783T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.794T>C n.648T>C | |
6 | g.52452693T>G | CA364451964 | EFHC1 | c.579T>G (p.Phe193Leu) c.255T>G (p.Phe85Leu) c.*448T>G (n.*448T>G) n.840T>G n.233T>G n.473T>G c.245T>G c.291T>G (p.Phe97Leu) c.246T>G (p.Phe82Leu) c.522T>G (p.Phe174Leu) c.549T>G (p.Phe183Leu) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1247T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.643T>G n.783T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.794T>G n.648T>G | |
6 | g.52452694T>A | CA364451966 | EFHC1 | c.580T>A (p.Leu194Ile) c.256T>A (p.Leu86Ile) c.*449T>A (n.*449T>A) n.841T>A n.234T>A n.474T>A c.246T>A c.292T>A (p.Leu98Ile) c.247T>A (p.Leu83Ile) c.523T>A (p.Leu175Ile) c.550T>A (p.Leu184Ile) c.*596T>A (n.*596T>A) n.1248T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.644T>A n.784T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.795T>A n.649T>A | |
6 | g.52452694T>C | CA450422355 | EFHC1 | c.580T>C (p.Leu194=) c.256T>C (p.Leu86=) c.*449T>C (n.*449T>C) n.841T>C n.234T>C n.474T>C c.246T>C c.292T>C (p.Leu98=) c.247T>C (p.Leu83=) c.523T>C (p.Leu175=) c.550T>C (p.Leu184=) c.*596T>C (n.*596T>C) n.1248T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.644T>C n.784T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.795T>C n.649T>C | |
6 | g.52452694T>G | CA364451965 | EFHC1 | c.580T>G (p.Leu194Val) c.256T>G (p.Leu86Val) c.*449T>G (n.*449T>G) n.841T>G n.234T>G n.474T>G c.246T>G c.292T>G (p.Leu98Val) c.247T>G (p.Leu83Val) c.523T>G (p.Leu175Val) c.550T>G (p.Leu184Val) c.*596T>G (n.*596T>G) n.1248T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.644T>G n.784T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.795T>G n.649T>G | |
6 | g.52452695T>A | CA364451967 | EFHC1 | c.581T>A (p.Leu194Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.*450T>A (n.*450T>A) n.842T>A n.235T>A n.475T>A c.247T>A c.293T>A (p.Leu98Ter) c.248T>A (p.Leu83Ter) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1249T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.645T>A n.785T>A c.-38T>A (n.-38T>A) n.796T>A n.650T>A | |
6 | g.52452695T>C | CA364451968 | EFHC1 | c.581T>C (p.Leu194Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.*450T>C (n.*450T>C) n.842T>C n.235T>C n.475T>C c.247T>C c.293T>C (p.Leu98Ser) c.248T>C (p.Leu83Ser) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1249T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.645T>C n.785T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.796T>C n.650T>C | |
6 | g.52452695T>G | CA364451969 | EFHC1 | c.581T>G (p.Leu194Ter) c.257T>G (p.Leu86Ter) c.*450T>G (n.*450T>G) n.842T>G n.235T>G n.475T>G c.247T>G c.293T>G (p.Leu98Ter) c.248T>G (p.Leu83Ter) c.524T>G (p.Leu175Ter) c.551T>G (p.Leu184Ter) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1249T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.645T>G n.785T>G c.-38T>G (n.-38T>G) n.796T>G n.650T>G | |
6 | g.52452696A= | CA1628820738 | EFHC1 | c.582A= (p.Leu194=) c.258A= (p.Leu86=) c.*451A= (n.*451A=) n.843A= n.236A= n.476A= c.248A= c.294A= (p.Leu98=) c.249A= (p.Leu83=) c.525A= (p.Leu175=) c.552A= (p.Leu184=) c.*598A= (n.*598A=) n.1250A= c.*283A= (n.*283A=) n.646A= n.786A= c.-37A= (n.-37A=) n.797A= n.651A= | |
6 | g.52452696A>C | CA364451970 | EFHC1 | c.582A>C (p.Leu194Phe) c.258A>C (p.Leu86Phe) c.*451A>C (n.*451A>C) n.843A>C n.236A>C n.476A>C c.248A>C c.294A>C (p.Leu98Phe) c.249A>C (p.Leu83Phe) c.525A>C (p.Leu175Phe) c.552A>C (p.Leu184Phe) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1250A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.646A>C n.786A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.797A>C n.651A>C | |
6 | g.52452696A>G | CA3855782 | EFHC1 | c.582A>G (p.Leu194=) c.258A>G (p.Leu86=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.843A>G n.236A>G n.476A>G c.248A>G c.294A>G (p.Leu98=) c.249A>G (p.Leu83=) c.525A>G (p.Leu175=) c.552A>G (p.Leu184=) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1250A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.646A>G n.786A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.797A>G n.651A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452696A>T | CA364451971 | EFHC1 | c.582A>T (p.Leu194Phe) c.258A>T (p.Leu86Phe) c.*451A>T (n.*451A>T) n.843A>T n.236A>T n.476A>T c.248A>T c.294A>T (p.Leu98Phe) c.249A>T (p.Leu83Phe) c.525A>T (p.Leu175Phe) c.552A>T (p.Leu184Phe) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1250A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.646A>T n.786A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.797A>T n.651A>T | |
6 | g.52452697_52452698del | CA2679102772 | EFHC1 | c.583_584del (p.Glu195LysfsTer5) c.259_260del (p.Glu87LysfsTer5) c.*452_*453del (n.*452_*453del) n.844_845del n.237_238del n.477_478del c.249_250del c.295_296del (p.Glu99LysfsTer5) c.250_251del (p.Glu84LysfsTer5) c.526_527del (p.Glu176LysfsTer5) c.553_554del (p.Glu185LysfsTer5) c.*599_*600del (n.*599_*600del) n.1251_1252del c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.647_648del n.787_788del c.-36_-35del (n.-36_-35del) n.798_799del n.652_653del | gnomAD v4 |
6 | g.52452697G>A | CA3855783 | EFHC1 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.*452G>A (n.*452G>A) n.844G>A n.237G>A n.477G>A c.249G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1251G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.647G>A n.787G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.798G>A n.652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452697G>C | CA364451972 | EFHC1 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.*452G>C (n.*452G>C) n.844G>C n.237G>C n.477G>C c.249G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1251G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.647G>C n.787G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.798G>C n.652G>C | ClinVar |
6 | g.52452697G= | CA1628820739 | EFHC1 | c.583G= (p.Glu195=) c.259G= (p.Glu87=) c.*452G= (n.*452G=) n.844G= n.237G= n.477G= c.249G= c.295G= (p.Glu99=) c.250G= (p.Glu84=) c.526G= (p.Glu176=) c.553G= (p.Glu185=) c.*599G= (n.*599G=) n.1251G= c.*284G= (n.*284G=) n.647G= n.787G= c.-36G= (n.-36G=) n.798G= n.652G= | |
6 | g.52452697G>T | CA364451973 | EFHC1 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.*452G>T (n.*452G>T) n.844G>T n.237G>T n.477G>T c.249G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1251G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.647G>T n.787G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.798G>T n.652G>T | |
6 | g.52452698A>C | CA364451974 | EFHC1 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.*453A>C (n.*453A>C) n.845A>C n.238A>C n.478A>C c.250A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1252A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.648A>C n.788A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.799A>C n.653A>C | |
6 | g.52452698A>G | CA364451975 | EFHC1 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.*453A>G (n.*453A>G) n.845A>G n.238A>G n.478A>G c.250A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1252A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.648A>G n.788A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.799A>G n.653A>G | |
6 | g.52452698A>T | CA364451976 | EFHC1 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.*453A>T (n.*453A>T) n.845A>T n.238A>T n.478A>T c.250A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1252A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.648A>T n.788A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.799A>T n.653A>T | |
6 | g.52452699A= | CA1628820740 | EFHC1 | c.585A= (p.Glu195=) c.261A= (p.Glu87=) c.*454A= (n.*454A=) n.846A= n.239A= n.479A= c.251A= c.297A= (p.Glu99=) c.252A= (p.Glu84=) c.528A= (p.Glu176=) c.555A= (p.Glu185=) c.*601A= (n.*601A=) n.1253A= c.*286A= (n.*286A=) n.649A= n.789A= c.-34A= (n.-34A=) n.800A= n.654A= | |
6 | g.52452699A>C | CA364451977 | EFHC1 | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.*454A>C (n.*454A>C) n.846A>C n.239A>C n.479A>C c.251A>C c.297A>C (p.Glu99Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1253A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.649A>C n.789A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.800A>C n.654A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52452699A>G | CA450422358 | EFHC1 | c.585A>G (p.Glu195=) c.261A>G (p.Glu87=) c.*454A>G (n.*454A>G) n.846A>G n.239A>G n.479A>G c.251A>G c.297A>G (p.Glu99=) c.252A>G (p.Glu84=) c.528A>G (p.Glu176=) c.555A>G (p.Glu185=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1253A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.649A>G n.789A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.800A>G n.654A>G | dbSNP |
6 | g.52452699A>T | CA364451978 | EFHC1 | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.*454A>T (n.*454A>T) n.846A>T n.239A>T n.479A>T c.251A>T c.297A>T (p.Glu99Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1253A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.649A>T n.789A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.800A>T n.654A>T | |
6 | g.52452700A>C | CA364451981 | EFHC1 | c.586A>C (p.Ser196Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.*455A>C (n.*455A>C) n.847A>C n.240A>C n.480A>C c.252A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) c.253A>C (p.Ser85Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1254A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.650A>C n.790A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.801A>C n.655A>C | |
6 | g.52452700A>G | CA364451979 | EFHC1 | c.586A>G (p.Ser196Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.*455A>G (n.*455A>G) n.847A>G n.240A>G n.480A>G c.252A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) c.253A>G (p.Ser85Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1254A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.650A>G n.790A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.801A>G n.655A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52452700A>T | CA364451980 | EFHC1 | c.586A>T (p.Ser196Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.*455A>T (n.*455A>T) n.847A>T n.240A>T n.480A>T c.252A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) c.253A>T (p.Ser85Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1254A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.650A>T n.790A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.801A>T n.655A>T | |
6 | g.52452701G>A | CA3855784 | EFHC1 | c.587G>A (p.Ser196Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.*456G>A (n.*456G>A) n.848G>A n.241G>A n.481G>A c.253G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1255G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.651G>A n.791G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.802G>A n.656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452701G>C | CA364451982 | EFHC1 | c.587G>C (p.Ser196Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.*456G>C (n.*456G>C) n.848G>C n.241G>C n.481G>C c.253G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1255G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.651G>C n.791G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.802G>C n.656G>C | |
6 | g.52452701G= | CA1628820741 | EFHC1 | c.587G= (p.Ser196=) c.263G= (p.Ser88=) c.*456G= (n.*456G=) n.848G= n.241G= n.481G= c.253G= c.299G= (p.Ser100=) c.254G= (p.Ser85=) c.530G= (p.Ser177=) c.557G= (p.Ser186=) c.*603G= (n.*603G=) n.1255G= c.*288G= (n.*288G=) n.651G= n.791G= c.-32G= (n.-32G=) n.802G= n.656G= | |
6 | g.52452701G>T | CA364451983 | EFHC1 | c.587G>T (p.Ser196Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.*456G>T (n.*456G>T) n.848G>T n.241G>T n.481G>T c.253G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1255G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.651G>T n.791G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.802G>T n.656G>T | |
6 | g.52452702C>A | CA364451984 | EFHC1 | c.588C>A (p.Ser196Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.*457C>A (n.*457C>A) n.849C>A n.242C>A n.482C>A c.254C>A c.300C>A (p.Ser100Arg) c.255C>A (p.Ser85Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1256C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.652C>A n.792C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.803C>A n.657C>A | |
6 | g.52452702C>G | CA364451985 | EFHC1 | c.588C>G (p.Ser196Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.*457C>G (n.*457C>G) n.849C>G n.242C>G n.482C>G c.254C>G c.300C>G (p.Ser100Arg) c.255C>G (p.Ser85Arg) c.531C>G (p.Ser177Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1256C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.652C>G n.792C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.803C>G n.657C>G | |
6 | g.52452702C>T | CA450422363 | EFHC1 | c.588C>T (p.Ser196=) c.264C>T (p.Ser88=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.849C>T n.242C>T n.482C>T c.254C>T c.300C>T (p.Ser100=) c.255C>T (p.Ser85=) c.531C>T (p.Ser177=) c.558C>T (p.Ser186=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1256C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.652C>T n.792C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.803C>T n.657C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52452703C>A | CA364451986 | EFHC1 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.*458C>A (n.*458C>A) n.850C>A n.243C>A n.483C>A c.255C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1257C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.653C>A n.793C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.804C>A n.658C>A | |
6 | g.52452703C>G | CA364451987 | EFHC1 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.*458C>G (n.*458C>G) n.850C>G n.243C>G n.483C>G c.255C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1257C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.653C>G n.793C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.804C>G n.658C>G | |
6 | g.52452703C>T | CA364451988 | EFHC1 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.*458C>T (n.*458C>T) n.850C>T n.243C>T n.483C>T c.255C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1257C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.653C>T n.793C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.804C>T n.658C>T | |
6 | g.52452704A>C | CA364451989 | EFHC1 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.*459A>C (n.*459A>C) n.851A>C n.244A>C n.484A>C c.256A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1258A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.654A>C n.794A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.805A>C n.659A>C | |
6 | g.52452704A>G | CA364451990 | EFHC1 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) n.851A>G n.244A>G n.484A>G c.256A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1258A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.654A>G n.794A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.805A>G n.659A>G | |
6 | g.52452704A>T | CA364451991 | EFHC1 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.*459A>T (n.*459A>T) n.851A>T n.244A>T n.484A>T c.256A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1258A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.654A>T n.794A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.805A>T n.659A>T | |
6 | g.52452705A>C | CA364451992 | EFHC1 | c.591A>C (p.Gln197His) c.267A>C (p.Gln89His) c.*460A>C (n.*460A>C) n.852A>C n.245A>C n.485A>C c.257A>C c.303A>C (p.Gln101His) c.258A>C (p.Gln86His) c.534A>C (p.Gln178His) c.561A>C (p.Gln187His) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1259A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.655A>C n.795A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.806A>C n.660A>C | |
6 | g.52452705A>G | CA450422367 | EFHC1 | c.591A>G (p.Gln197=) c.267A>G (p.Gln89=) c.*460A>G (n.*460A>G) n.852A>G n.245A>G n.485A>G c.257A>G c.303A>G (p.Gln101=) c.258A>G (p.Gln86=) c.534A>G (p.Gln178=) c.561A>G (p.Gln187=) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1259A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.655A>G n.795A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.806A>G n.660A>G | |
6 | g.52452705A>T | CA364451993 | EFHC1 | c.591A>T (p.Gln197His) c.267A>T (p.Gln89His) c.*460A>T (n.*460A>T) n.852A>T n.245A>T n.485A>T c.257A>T c.303A>T (p.Gln101His) c.258A>T (p.Gln86His) c.534A>T (p.Gln178His) c.561A>T (p.Gln187His) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1259A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.655A>T n.795A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.806A>T n.660A>T | |
6 | g.52452706G>A | CA364451996 | EFHC1 | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.*461G>A (n.*461G>A) n.853G>A n.246G>A n.486G>A c.258G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1260G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.656G>A n.796G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.807G>A n.661G>A | |
6 | g.52452706G>C | CA364451995 | EFHC1 | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) n.853G>C n.246G>C n.486G>C c.258G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1260G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.656G>C n.796G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.807G>C n.661G>C | |
6 | g.52452706G>T | CA364451994 | EFHC1 | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.268G>T (p.Gly90Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) n.853G>T n.246G>T n.486G>T c.258G>T c.304G>T (p.Gly102Ter) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1260G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.656G>T n.796G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.807G>T n.661G>T | |
6 | g.52452707G>A | CA364451997 | EFHC1 | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.*462G>A (n.*462G>A) n.854G>A n.247G>A n.487G>A c.259G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1261G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.657G>A n.797G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.808G>A n.662G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52452707G>C | CA364451998 | EFHC1 | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*462G>C (n.*462G>C) n.854G>C n.247G>C n.487G>C c.259G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1261G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.657G>C n.797G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.808G>C n.662G>C | |
6 | g.52452707G>T | CA364451999 | EFHC1 | c.593G>T (p.Gly198Val) c.269G>T (p.Gly90Val) c.*462G>T (n.*462G>T) n.854G>T n.247G>T n.487G>T c.259G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1261G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.657G>T n.797G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.808G>T n.662G>T | |
6 | g.52452708A>C | CA450422371 | EFHC1 | c.594A>C (p.Gly198=) c.270A>C (p.Gly90=) c.*463A>C (n.*463A>C) n.855A>C n.248A>C n.488A>C c.260A>C c.306A>C (p.Gly102=) c.261A>C (p.Gly87=) c.537A>C (p.Gly179=) c.564A>C (p.Gly188=) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1262A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.658A>C n.798A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.809A>C n.663A>C | |
6 | g.52452708A>G | CA450422372 | EFHC1 | c.594A>G (p.Gly198=) c.270A>G (p.Gly90=) c.*463A>G (n.*463A>G) n.855A>G n.248A>G n.488A>G c.260A>G c.306A>G (p.Gly102=) c.261A>G (p.Gly87=) c.537A>G (p.Gly179=) c.564A>G (p.Gly188=) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1262A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.658A>G n.798A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.809A>G n.663A>G | |
6 | g.52452708A>T | CA450422373 | EFHC1 | c.594A>T (p.Gly198=) c.270A>T (p.Gly90=) c.*463A>T (n.*463A>T) n.855A>T n.248A>T n.488A>T c.260A>T c.306A>T (p.Gly102=) c.261A>T (p.Gly87=) c.537A>T (p.Gly179=) c.564A>T (p.Gly188=) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1262A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.658A>T n.798A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.809A>T n.663A>T | |
6 | g.52452709A= | CA1628820742 | EFHC1 | c.595A= (p.Ile199=) c.271A= (p.Ile91=) c.*464A= (n.*464A=) n.856A= n.249A= n.489A= c.261A= c.307A= (p.Ile103=) c.262A= (p.Ile88=) c.538A= (p.Ile180=) c.565A= (p.Ile189=) c.*611A= (n.*611A=) n.1263A= c.*296A= (n.*296A=) n.659A= n.799A= c.-24A= (n.-24A=) n.810A= n.664A= | |
6 | g.52452709A>C | CA364452000 | EFHC1 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.*464A>C (n.*464A>C) n.856A>C n.249A>C n.489A>C c.261A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*611A>C (n.*611A>C) n.1263A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.659A>C n.799A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.810A>C n.664A>C | |
6 | g.52452709A>G | CA3855785 | EFHC1 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.271A>G (p.Ile91Val) c.*464A>G (n.*464A>G) n.856A>G n.249A>G n.489A>G c.261A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.262A>G (p.Ile88Val) c.538A>G (p.Ile180Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1263A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.659A>G n.799A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.810A>G n.664A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452709A>T | CA364452001 | EFHC1 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.*464A>T (n.*464A>T) n.856A>T n.249A>T n.489A>T c.261A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*611A>T (n.*611A>T) n.1263A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.659A>T n.799A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.810A>T n.664A>T | dbSNP |
6 | g.52452710T>A | CA364452002 | EFHC1 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.*465T>A (n.*465T>A) n.857T>A n.250T>A n.490T>A c.262T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1264T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.660T>A n.800T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.811T>A n.665T>A | |
6 | g.52452710T>C | CA138977077 | EFHC1 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.*465T>C (n.*465T>C) n.857T>C n.250T>C n.490T>C c.262T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1264T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.660T>C n.800T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.811T>C n.665T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452710T>G | CA364452003 | EFHC1 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.*465T>G (n.*465T>G) n.857T>G n.250T>G n.490T>G c.262T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1264T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.660T>G n.800T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.811T>G n.665T>G | |
6 | g.52452710T= | CA1628820743 | EFHC1 | c.596T= (p.Ile199=) c.272T= (p.Ile91=) c.*465T= (n.*465T=) n.857T= n.250T= n.490T= c.262T= c.308T= (p.Ile103=) c.263T= (p.Ile88=) c.539T= (p.Ile180=) c.566T= (p.Ile189=) c.*612T= (n.*612T=) n.1264T= c.*297T= (n.*297T=) n.660T= n.800T= c.-23T= (n.-23T=) n.811T= n.665T= | |
6 | g.52452711T>A | CA450422376 | EFHC1 | c.597T>A (p.Ile199=) c.273T>A (p.Ile91=) c.*466T>A (n.*466T>A) n.858T>A n.251T>A n.491T>A c.263T>A c.309T>A (p.Ile103=) c.264T>A (p.Ile88=) c.540T>A (p.Ile180=) c.567T>A (p.Ile189=) c.*613T>A (n.*613T>A) n.1265T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.661T>A n.801T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.812T>A n.666T>A | |
6 | g.52452711T>C | CA450422377 | EFHC1 | c.597T>C (p.Ile199=) c.273T>C (p.Ile91=) c.*466T>C (n.*466T>C) n.858T>C n.251T>C n.491T>C c.263T>C c.309T>C (p.Ile103=) c.264T>C (p.Ile88=) c.540T>C (p.Ile180=) c.567T>C (p.Ile189=) c.*613T>C (n.*613T>C) n.1265T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.661T>C n.801T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.812T>C n.666T>C | |
6 | g.52452711T>G | CA364452004 | EFHC1 | c.597T>G (p.Ile199Met) c.273T>G (p.Ile91Met) c.*466T>G (n.*466T>G) n.858T>G n.251T>G n.491T>G c.263T>G c.309T>G (p.Ile103Met) c.264T>G (p.Ile88Met) c.540T>G (p.Ile180Met) c.567T>G (p.Ile189Met) c.*613T>G (n.*613T>G) n.1265T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.661T>G n.801T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.812T>G n.666T>G | |
6 | g.52452712G>A | CA364452005 | EFHC1 | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*467G>A (n.*467G>A) n.859G>A n.252G>A n.492G>A c.264G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1266G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.662G>A n.802G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.813G>A n.667G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52452712G>C | CA364452006 | EFHC1 | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*467G>C (n.*467G>C) n.859G>C n.252G>C n.492G>C c.264G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1266G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.662G>C n.802G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.813G>C n.667G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52452712G= | CA1628820744 | EFHC1 | c.598G= (p.Glu200=) c.274G= (p.Glu92=) c.*467G= (n.*467G=) n.859G= n.252G= n.492G= c.264G= c.310G= (p.Glu104=) c.265G= (p.Glu89=) c.541G= (p.Glu181=) c.568G= (p.Glu190=) c.*614G= (n.*614G=) n.1266G= c.*299G= (n.*299G=) n.662G= n.802G= c.-21G= (n.-21G=) n.813G= n.667G= | |
6 | g.52452712G>T | CA3855786 | EFHC1 | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) n.859G>T n.252G>T n.492G>T c.264G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1266G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.662G>T n.802G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.813G>T n.667G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52452713A= | CA1628820745 | EFHC1 | c.599A= (p.Glu200=) c.275A= (p.Glu92=) c.*468A= (n.*468A=) n.860A= n.253A= n.493A= c.265A= c.311A= (p.Glu104=) c.266A= (p.Glu89=) c.542A= (p.Glu181=) c.569A= (p.Glu190=) c.*615A= (n.*615A=) n.1267A= c.*300A= (n.*300A=) n.663A= n.803A= c.-20A= (n.-20A=) n.814A= n.668A= | |
6 | g.52452713A>C | CA364452009 | EFHC1 | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*468A>C (n.*468A>C) n.860A>C n.253A>C n.493A>C c.265A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1267A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.663A>C n.803A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.814A>C n.668A>C | |
6 | g.52452713A>G | CA364452008 | EFHC1 | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*468A>G (n.*468A>G) n.860A>G n.253A>G n.493A>G c.265A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1267A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.663A>G n.803A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.814A>G n.668A>G | dbSNP |
6 | g.52452713A>T | CA364452007 | EFHC1 | c.599A>T (p.Glu200Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*468A>T (n.*468A>T) n.860A>T n.253A>T n.493A>T c.265A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1267A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.663A>T n.803A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.814A>T n.668A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452714G>A | CA450422381 | EFHC1 | c.600G>A (p.Glu200=) c.276G>A (p.Glu92=) c.*469G>A (n.*469G>A) n.861G>A n.254G>A n.494G>A c.266G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.267G>A (p.Glu89=) c.543G>A (p.Glu181=) c.570G>A (p.Glu190=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1268G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.664G>A n.804G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.815G>A n.669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452714G>C | CA364452010 | EFHC1 | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.*469G>C (n.*469G>C) n.861G>C n.254G>C n.494G>C c.266G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1268G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.664G>C n.804G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.815G>C n.669G>C | |
6 | g.52452714G= | CA1628820746 | EFHC1 | c.600G= (p.Glu200=) c.276G= (p.Glu92=) c.*469G= (n.*469G=) n.861G= n.254G= n.494G= c.266G= c.312G= (p.Glu104=) c.267G= (p.Glu89=) c.543G= (p.Glu181=) c.570G= (p.Glu190=) c.*616G= (n.*616G=) n.1268G= c.*301G= (n.*301G=) n.664G= n.804G= c.-19G= (n.-19G=) n.815G= n.669G= | |
6 | g.52452714G>T | CA364452011 | EFHC1 | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.*469G>T (n.*469G>T) n.861G>T n.254G>T n.494G>T c.266G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1268G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.664G>T n.804G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.815G>T n.669G>T | COSMIC |
6 | g.52452715T>A | CA364452012 | EFHC1 | c.601T>A (p.Leu201Ile) c.277T>A (p.Leu93Ile) c.*470T>A (n.*470T>A) n.862T>A n.255T>A n.495T>A c.267T>A c.313T>A (p.Leu105Ile) c.268T>A (p.Leu90Ile) c.544T>A (p.Leu182Ile) c.571T>A (p.Leu191Ile) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1269T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.665T>A n.805T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.816T>A n.670T>A | |
6 | g.52452715T>C | CA450422386 | EFHC1 | c.601T>C (p.Leu201=) c.277T>C (p.Leu93=) c.*470T>C (n.*470T>C) n.862T>C n.255T>C n.495T>C c.267T>C c.313T>C (p.Leu105=) c.268T>C (p.Leu90=) c.544T>C (p.Leu182=) c.571T>C (p.Leu191=) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1269T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.665T>C n.805T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.816T>C n.670T>C | |
6 | g.52452715T>G | CA364452013 | EFHC1 | c.601T>G (p.Leu201Val) c.277T>G (p.Leu93Val) c.*470T>G (n.*470T>G) n.862T>G n.255T>G n.495T>G c.267T>G c.313T>G (p.Leu105Val) c.268T>G (p.Leu90Val) c.544T>G (p.Leu182Val) c.571T>G (p.Leu191Val) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1269T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.665T>G n.805T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.816T>G n.670T>G | |
6 | g.52452716T>A | CA364452014 | EFHC1 | c.602T>A (p.Leu201Ter) c.278T>A (p.Leu93Ter) c.*471T>A (n.*471T>A) n.863T>A n.256T>A n.496T>A c.268T>A c.314T>A (p.Leu105Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1270T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.666T>A n.806T>A c.-17T>A (n.-17T>A) n.817T>A n.671T>A | |
6 | g.52452716T>C | CA364452015 | EFHC1 | c.602T>C (p.Leu201Ser) c.278T>C (p.Leu93Ser) c.*471T>C (n.*471T>C) n.863T>C n.256T>C n.496T>C c.268T>C c.314T>C (p.Leu105Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1270T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.666T>C n.806T>C c.-17T>C (n.-17T>C) n.817T>C n.671T>C | |
6 | g.52452716T>G | CA364452016 | EFHC1 | c.602T>G (p.Leu201Ter) c.278T>G (p.Leu93Ter) c.*471T>G (n.*471T>G) n.863T>G n.256T>G n.496T>G c.268T>G c.314T>G (p.Leu105Ter) c.269T>G (p.Leu90Ter) c.545T>G (p.Leu182Ter) c.572T>G (p.Leu191Ter) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1270T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.666T>G n.806T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.817T>G n.671T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.52452716T= | CA1628820747 | EFHC1 | c.602T= (p.Leu201=) c.278T= (p.Leu93=) c.*471T= (n.*471T=) n.863T= n.256T= n.496T= c.268T= c.314T= (p.Leu105=) c.269T= (p.Leu90=) c.545T= (p.Leu182=) c.572T= (p.Leu191=) c.*618T= (n.*618T=) n.1270T= c.*303T= (n.*303T=) n.666T= n.806T= c.-17T= (n.-17T=) n.817T= n.671T= | |
6 | g.52452717A>C | CA364452017 | EFHC1 | c.603A>C (p.Leu201Phe) c.279A>C (p.Leu93Phe) c.*472A>C (n.*472A>C) n.864A>C n.257A>C n.497A>C c.269A>C c.315A>C (p.Leu105Phe) c.270A>C (p.Leu90Phe) c.546A>C (p.Leu182Phe) c.573A>C (p.Leu191Phe) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1271A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.667A>C n.807A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.818A>C n.672A>C | |
6 | g.52452717A>G | CA450422391 | EFHC1 | c.603A>G (p.Leu201=) c.279A>G (p.Leu93=) c.*472A>G (n.*472A>G) n.864A>G n.257A>G n.497A>G c.269A>G c.315A>G (p.Leu105=) c.270A>G (p.Leu90=) c.546A>G (p.Leu182=) c.573A>G (p.Leu191=) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1271A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.667A>G n.807A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.818A>G n.672A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52452717A>T | CA364452018 | EFHC1 | c.603A>T (p.Leu201Phe) c.279A>T (p.Leu93Phe) c.*472A>T (n.*472A>T) n.864A>T n.257A>T n.497A>T c.269A>T c.315A>T (p.Leu105Phe) c.270A>T (p.Leu90Phe) c.546A>T (p.Leu182Phe) c.573A>T (p.Leu191Phe) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1271A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.667A>T n.807A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.818A>T n.672A>T | |
6 | g.52452718A>C | CA364452019 | EFHC1 | c.604A>C (p.Asn202His) c.280A>C (p.Asn94His) c.*473A>C (n.*473A>C) n.865A>C n.258A>C n.498A>C c.270A>C c.316A>C (p.Asn106His) c.271A>C (p.Asn91His) c.547A>C (p.Asn183His) c.574A>C (p.Asn192His) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1272A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.668A>C n.808A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.819A>C n.673A>C | |
6 | g.52452718A>G | CA364452020 | EFHC1 | c.604A>G (p.Asn202Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.*473A>G (n.*473A>G) n.865A>G n.258A>G n.498A>G c.270A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1272A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.668A>G n.808A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.819A>G n.673A>G | |
6 | g.52452718A>T | CA364452021 | EFHC1 | c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.*473A>T (n.*473A>T) n.865A>T n.258A>T n.498A>T c.270A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1272A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.668A>T n.808A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.819A>T n.673A>T | |
6 | g.52452719A>C | CA364452022 | EFHC1 | c.605A>C (p.Asn202Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) n.866A>C n.259A>C n.499A>C c.271A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1273A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.669A>C n.809A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.820A>C n.674A>C | |
6 | g.52452719A>G | CA364452023 | EFHC1 | c.605A>G (p.Asn202Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.*474A>G (n.*474A>G) n.866A>G n.259A>G n.499A>G c.271A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1273A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.669A>G n.809A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.820A>G n.674A>G | |
6 | g.52452719A>T | CA364452024 | EFHC1 | c.605A>T (p.Asn202Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.*474A>T (n.*474A>T) n.866A>T n.259A>T n.499A>T c.271A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1273A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.669A>T n.809A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.820A>T n.674A>T | |
6 | g.52452720T>A | CA364452025 | EFHC1 | c.606T>A (p.Asn202Lys) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.*475T>A (n.*475T>A) n.867T>A n.260T>A n.500T>A c.272T>A c.318T>A (p.Asn106Lys) c.273T>A (p.Asn91Lys) c.549T>A (p.Asn183Lys) c.576T>A (p.Asn192Lys) c.*622T>A (n.*622T>A) n.1274T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.670T>A n.810T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.821T>A n.675T>A | |
6 | g.52452720T>C | CA450422392 | EFHC1 | c.606T>C (p.Asn202=) c.282T>C (p.Asn94=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.867T>C n.260T>C n.500T>C c.272T>C c.318T>C (p.Asn106=) c.273T>C (p.Asn91=) c.549T>C (p.Asn183=) c.576T>C (p.Asn192=) c.*622T>C (n.*622T>C) n.1274T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.670T>C n.810T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.821T>C n.675T>C | |
6 | g.52452720T>G | CA364452026 | EFHC1 | c.606T>G (p.Asn202Lys) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.*475T>G (n.*475T>G) n.867T>G n.260T>G n.500T>G c.272T>G c.318T>G (p.Asn106Lys) c.273T>G (p.Asn91Lys) c.549T>G (p.Asn183Lys) c.576T>G (p.Asn192Lys) c.*622T>G (n.*622T>G) n.1274T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.670T>G n.810T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.821T>G n.675T>G | |
6 | g.52452721C>A | CA364452027 | EFHC1 | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.*476C>A (n.*476C>A) n.868C>A n.261C>A n.501C>A c.273C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1275C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.671C>A n.811C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.822C>A n.676C>A | |
6 | g.52452721C= | CA1628820748 | EFHC1 | c.607C= (p.Pro203=) c.283C= (p.Pro95=) c.*476C= (n.*476C=) n.868C= n.261C= n.501C= c.273C= c.319C= (p.Pro107=) c.274C= (p.Pro92=) c.550C= (p.Pro184=) c.577C= (p.Pro193=) c.*623C= (n.*623C=) n.1275C= c.*308C= (n.*308C=) n.671C= n.811C= c.-12C= (n.-12C=) n.822C= n.676C= | |
6 | g.52452721C>G | CA364452028 | EFHC1 | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.*476C>G (n.*476C>G) n.868C>G n.261C>G n.501C>G c.273C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1275C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.671C>G n.811C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.822C>G n.676C>G | |
6 | g.52452721C>T | CA364452029 | EFHC1 | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.*476C>T (n.*476C>T) n.868C>T n.261C>T n.501C>T c.273C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1275C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.671C>T n.811C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.822C>T n.676C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452722C>A | CA364452030 | EFHC1 | c.608C>A (p.Pro203Gln) c.284C>A (p.Pro95Gln) c.*477C>A (n.*477C>A) n.869C>A n.262C>A n.502C>A c.274C>A c.320C>A (p.Pro107Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.578C>A (p.Pro193Gln) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1276C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.672C>A n.812C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.823C>A n.677C>A | dbSNP |
6 | g.52452722C= | CA1628820749 | EFHC1 | c.608C= (p.Pro203=) c.284C= (p.Pro95=) c.*477C= (n.*477C=) n.869C= n.262C= n.502C= c.274C= c.320C= (p.Pro107=) c.275C= (p.Pro92=) c.551C= (p.Pro184=) c.578C= (p.Pro193=) c.*624C= (n.*624C=) n.1276C= c.*309C= (n.*309C=) n.672C= n.812C= c.-11C= (n.-11C=) n.823C= n.677C= | |
6 | g.52452722C>G | CA364452031 | EFHC1 | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.*477C>G (n.*477C>G) n.869C>G n.262C>G n.502C>G c.274C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1276C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.672C>G n.812C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.823C>G n.677C>G | |
6 | g.52452722C>T | CA364452032 | EFHC1 | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.*477C>T (n.*477C>T) n.869C>T n.262C>T n.502C>T c.274C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1276C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.672C>T n.812C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.823C>T n.677C>T | |
6 | g.52452723A>C | CA450422393 | EFHC1 | c.609A>C (p.Pro203=) c.285A>C (p.Pro95=) c.*478A>C (n.*478A>C) n.870A>C n.263A>C n.503A>C c.275A>C c.321A>C (p.Pro107=) c.276A>C (p.Pro92=) c.552A>C (p.Pro184=) c.579A>C (p.Pro193=) c.*625A>C (n.*625A>C) n.1277A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.673A>C n.813A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.824A>C n.678A>C | |
6 | g.52452723A>G | CA450422394 | EFHC1 | c.609A>G (p.Pro203=) c.285A>G (p.Pro95=) c.*478A>G (n.*478A>G) n.870A>G n.263A>G n.503A>G c.275A>G c.321A>G (p.Pro107=) c.276A>G (p.Pro92=) c.552A>G (p.Pro184=) c.579A>G (p.Pro193=) c.*625A>G (n.*625A>G) n.1277A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.673A>G n.813A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.824A>G n.678A>G | |
6 | g.52452723A>T | CA450422395 | EFHC1 | c.609A>T (p.Pro203=) c.285A>T (p.Pro95=) c.*478A>T (n.*478A>T) n.870A>T n.263A>T n.503A>T c.275A>T c.321A>T (p.Pro107=) c.276A>T (p.Pro92=) c.552A>T (p.Pro184=) c.579A>T (p.Pro193=) c.*625A>T (n.*625A>T) n.1277A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.673A>T n.813A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.824A>T n.678A>T | |
6 | g.52452724C>A | CA364452033 | EFHC1 | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.*479C>A (n.*479C>A) n.871C>A n.264C>A n.504C>A c.276C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1278C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.674C>A n.814C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.825C>A n.679C>A | |
6 | g.52452724C= | CA1628820750 | EFHC1 | c.610C= (p.Pro204=) c.286C= (p.Pro96=) c.*479C= (n.*479C=) n.871C= n.264C= n.504C= c.276C= c.322C= (p.Pro108=) c.277C= (p.Pro93=) c.553C= (p.Pro185=) c.580C= (p.Pro194=) c.*626C= (n.*626C=) n.1278C= c.*311C= (n.*311C=) n.674C= n.814C= c.-9C= (n.-9C=) n.825C= n.679C= | |
6 | g.52452724C>G | CA364452034 | EFHC1 | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.*479C>G (n.*479C>G) n.871C>G n.264C>G n.504C>G c.276C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1278C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.674C>G n.814C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.825C>G n.679C>G | |
6 | g.52452724C>T | CA364452035 | EFHC1 | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.*479C>T (n.*479C>T) n.871C>T n.264C>T n.504C>T c.276C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1278C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.674C>T n.814C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.825C>T n.679C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452725C>A | CA364452036 | EFHC1 | c.611C>A (p.Pro204Gln) c.287C>A (p.Pro96Gln) c.*480C>A (n.*480C>A) n.872C>A n.265C>A n.505C>A c.277C>A c.323C>A (p.Pro108Gln) c.278C>A (p.Pro93Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1279C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.675C>A n.815C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.826C>A n.680C>A | |
6 | g.52452725C>G | CA364452037 | EFHC1 | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) n.872C>G n.265C>G n.505C>G c.277C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1279C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.675C>G n.815C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.826C>G n.680C>G | |
6 | g.52452725C>T | CA364452038 | EFHC1 | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.*480C>T (n.*480C>T) n.872C>T n.265C>T n.505C>T c.277C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1279C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.675C>T n.815C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.826C>T n.680C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52452726A>C | CA450422398 | EFHC1 | c.612A>C (p.Pro204=) c.288A>C (p.Pro96=) c.*481A>C (n.*481A>C) n.873A>C n.266A>C n.506A>C c.278A>C c.324A>C (p.Pro108=) c.279A>C (p.Pro93=) c.555A>C (p.Pro185=) c.582A>C (p.Pro194=) c.*628A>C (n.*628A>C) n.1280A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.676A>C n.816A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.827A>C n.681A>C | |
6 | g.52452726A>G | CA450422396 | EFHC1 | c.612A>G (p.Pro204=) c.288A>G (p.Pro96=) c.*481A>G (n.*481A>G) n.873A>G n.266A>G n.506A>G c.278A>G c.324A>G (p.Pro108=) c.279A>G (p.Pro93=) c.555A>G (p.Pro185=) c.582A>G (p.Pro194=) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1280A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.676A>G n.816A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.827A>G n.681A>G | |
6 | g.52452726A>T | CA450422397 | EFHC1 | c.612A>T (p.Pro204=) c.288A>T (p.Pro96=) c.*481A>T (n.*481A>T) n.873A>T n.266A>T n.506A>T c.278A>T c.324A>T (p.Pro108=) c.279A>T (p.Pro93=) c.555A>T (p.Pro185=) c.582A>T (p.Pro194=) c.*628A>T (n.*628A>T) n.1280A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.676A>T n.816A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.827A>T n.681A>T | |
6 | g.52452727G>A | CA138977084 | EFHC1 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) n.874G>A n.267G>A n.507G>A c.279G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1281G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.677G>A n.817G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.828G>A n.682G>A | dbSNP |
6 | g.52452727G>C | CA364452039 | EFHC1 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.*482G>C (n.*482G>C) n.874G>C n.267G>C n.507G>C c.279G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1281G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.677G>C n.817G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.828G>C n.682G>C | |
6 | g.52452727G= | CA1628820751 | EFHC1 | c.613G= (p.Glu205=) c.289G= (p.Glu97=) c.*482G= (n.*482G=) n.874G= n.267G= n.507G= c.279G= c.325G= (p.Glu109=) c.280G= (p.Glu94=) c.556G= (p.Glu186=) c.583G= (p.Glu195=) c.*629G= (n.*629G=) n.1281G= c.*314G= (n.*314G=) n.677G= n.817G= c.-6G= (n.-6G=) n.828G= n.682G= | |
6 | g.52452727G>T | CA364452040 | EFHC1 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.*482G>T (n.*482G>T) n.874G>T n.267G>T n.507G>T c.279G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1281G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.677G>T n.817G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.828G>T n.682G>T | |
6 | g.52452727_52452729del | CA2679102848 | EFHC1 | c.613_615del (p.Glu205del) c.289_291del (p.Glu97del) c.*482_*484del (n.*482_*484del) n.874_876del n.267_269del n.507_509del c.279_281del c.325_327del (p.Glu109del) c.280_282del (p.Glu94del) c.556_558del (p.Glu186del) c.583_585del (p.Glu195del) c.*629_*631del (n.*629_*631del) n.1281_1283del c.*314_*316del (n.*314_*316del) n.677_679del n.817_819del c.-6_-4del (n.-6_-4del) n.828_830del n.682_684del | gnomAD v4 |
6 | g.52452728A>C | CA364452041 | EFHC1 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) n.875A>C n.268A>C n.508A>C c.280A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1282A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.678A>C n.818A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.829A>C n.683A>C | |
6 | g.52452728A>G | CA364452042 | EFHC1 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) n.875A>G n.268A>G n.508A>G c.280A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1282A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.678A>G n.818A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.829A>G n.683A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452728A>T | CA364452043 | EFHC1 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.*483A>T (n.*483A>T) n.875A>T n.268A>T n.508A>T c.280A>T c.326A>T (p.Glu109Val) c.281A>T (p.Glu94Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1282A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.678A>T n.818A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.829A>T n.683A>T | |
6 | g.52452729G>A | CA450422399 | EFHC1 | c.615G>A (p.Glu205=) c.291G>A (p.Glu97=) c.*484G>A (n.*484G>A) n.876G>A n.269G>A n.509G>A c.281G>A c.327G>A (p.Glu109=) c.282G>A (p.Glu94=) c.558G>A (p.Glu186=) c.585G>A (p.Glu195=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1283G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.679G>A n.819G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.830G>A n.684G>A | |
6 | g.52452729G>C | CA364452044 | EFHC1 | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.*484G>C (n.*484G>C) n.876G>C n.269G>C n.509G>C c.281G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1283G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.679G>C n.819G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.830G>C n.684G>C | |
6 | g.52452729G>T | CA364452045 | EFHC1 | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.*484G>T (n.*484G>T) n.876G>T n.269G>T n.509G>T c.281G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1283G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.679G>T n.819G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.830G>T n.684G>T | |
6 | g.52452730A= | CA1628820752 | EFHC1 | c.616A= (p.Lys206=) c.292A= (p.Lys98=) c.*485A= (n.*485A=) n.877A= n.270A= n.510A= c.282A= c.328A= (p.Lys110=) c.283A= (p.Lys95=) c.559A= (p.Lys187=) c.586A= (p.Lys196=) c.*632A= (n.*632A=) n.1284A= c.*317A= (n.*317A=) n.680A= n.820A= c.-3A= (n.-3A=) n.831A= n.685A= | |
6 | g.52452730A>C | CA364452046 | EFHC1 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.*485A>C (n.*485A>C) n.877A>C n.270A>C n.510A>C c.282A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1284A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.680A>C n.820A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.831A>C n.685A>C | |
6 | g.52452730A>G | CA3855787 | EFHC1 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.*485A>G (n.*485A>G) n.877A>G n.270A>G n.510A>G c.282A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1284A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.680A>G n.820A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.831A>G n.685A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452730A>T | CA364452047 | EFHC1 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.*485A>T (n.*485A>T) n.877A>T n.270A>T n.510A>T c.282A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1284A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.680A>T n.820A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.831A>T n.685A>T | |
6 | g.52452731A>C | CA364452048 | EFHC1 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.*486A>C (n.*486A>C) n.878A>C n.271A>C n.511A>C c.283A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.*633A>C (n.*633A>C) n.1285A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.681A>C n.821A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.832A>C n.686A>C | |
6 | g.52452731A>G | CA364452049 | EFHC1 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.*486A>G (n.*486A>G) n.878A>G n.271A>G n.511A>G c.283A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.*633A>G (n.*633A>G) n.1285A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.681A>G n.821A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.832A>G n.686A>G | |
6 | g.52452731A>T | CA364452050 | EFHC1 | c.617A>T (p.Lys206Met) c.293A>T (p.Lys98Met) c.*486A>T (n.*486A>T) n.878A>T n.271A>T n.511A>T c.283A>T c.329A>T (p.Lys110Met) c.284A>T (p.Lys95Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.587A>T (p.Lys196Met) c.*633A>T (n.*633A>T) n.1285A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.681A>T n.821A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.832A>T n.686A>T | |
6 | g.52452732G>A | CA450422400 | EFHC1 | c.618G>A (p.Lys206=) c.294G>A (p.Lys98=) c.*487G>A (n.*487G>A) n.879G>A n.272G>A n.512G>A c.284G>A c.330G>A (p.Lys110=) c.285G>A (p.Lys95=) c.561G>A (p.Lys187=) c.588G>A (p.Lys196=) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1286G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.682G>A n.822G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.833G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452732G>C | CA364452051 | EFHC1 | c.618G>C (p.Lys206Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.*487G>C (n.*487G>C) n.879G>C n.272G>C n.512G>C c.284G>C c.330G>C (p.Lys110Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1286G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.682G>C n.822G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.833G>C n.687G>C | |
6 | g.52452732G= | CA1628820753 | EFHC1 | c.618G= (p.Lys206=) c.294G= (p.Lys98=) c.*487G= (n.*487G=) n.879G= n.272G= n.512G= c.284G= c.330G= (p.Lys110=) c.285G= (p.Lys95=) c.561G= (p.Lys187=) c.588G= (p.Lys196=) c.*634G= (n.*634G=) n.1286G= c.*319G= (n.*319G=) n.682G= n.822G= c.-1G= (n.-1G=) n.833G= n.687G= | |
6 | g.52452732G>T | CA364452052 | EFHC1 | c.618G>T (p.Lys206Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.*487G>T (n.*487G>T) n.879G>T n.272G>T n.512G>T c.284G>T c.330G>T (p.Lys110Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1286G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.682G>T n.822G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.833G>T n.687G>T | |
6 | g.52452733A= | CA1628820754 | EFHC1 | c.619A= (p.Met207=) c.295A= (p.Met99=) c.*488A= (n.*488A=) n.880A= n.273A= n.513A= c.285A= c.331A= (p.Met111=) c.286A= (p.Met96=) c.562A= (p.Met188=) c.589A= (p.Met197=) c.*635A= (n.*635A=) n.1287A= c.*320A= (n.*320A=) n.683A= n.823A= c.1A= (p.Met1=) n.834A= n.688A= | |
6 | g.52452733A>C | CA364452055 | EFHC1 | c.619A>C (p.Met207Leu) c.295A>C (p.Met99Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) n.880A>C n.273A>C n.513A>C c.285A>C c.331A>C (p.Met111Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) c.562A>C (p.Met188Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1287A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.683A>C n.823A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.834A>C n.688A>C | |
6 | g.52452733A>G | CA364452053 | EFHC1 | c.619A>G (p.Met207Val) c.295A>G (p.Met99Val) c.*488A>G (n.*488A>G) n.880A>G n.273A>G n.513A>G c.285A>G c.331A>G (p.Met111Val) c.286A>G (p.Met96Val) c.562A>G (p.Met188Val) c.589A>G (p.Met197Val) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1287A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.683A>G n.823A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.834A>G n.688A>G | dbSNP |
6 | g.52452733A>T | CA364452054 | EFHC1 | c.619A>T (p.Met207Leu) c.295A>T (p.Met99Leu) c.*488A>T (n.*488A>T) n.880A>T n.273A>T n.513A>T c.285A>T c.331A>T (p.Met111Leu) c.286A>T (p.Met96Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1287A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.683A>T n.823A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.834A>T n.688A>T | |
6 | g.52452734T>A | CA364452056 | EFHC1 | c.620T>A (p.Met207Lys) c.296T>A (p.Met99Lys) c.*489T>A (n.*489T>A) n.881T>A n.274T>A n.514T>A c.286T>A c.332T>A (p.Met111Lys) c.287T>A (p.Met96Lys) c.563T>A (p.Met188Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) c.*636T>A (n.*636T>A) n.1288T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.684T>A n.824T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.835T>A n.689T>A | |
6 | g.52452734T>C | CA3855788 | EFHC1 | c.620T>C (p.Met207Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) n.881T>C n.274T>C n.514T>C c.286T>C c.332T>C (p.Met111Thr) c.287T>C (p.Met96Thr) c.563T>C (p.Met188Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) n.1288T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.684T>C n.824T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.835T>C n.689T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452734T>G | CA364452057 | EFHC1 | c.620T>G (p.Met207Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) n.881T>G n.274T>G n.514T>G c.286T>G c.332T>G (p.Met111Arg) c.287T>G (p.Met96Arg) c.563T>G (p.Met188Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) c.*636T>G (n.*636T>G) n.1288T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.684T>G n.824T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.835T>G n.689T>G | |
6 | g.52452734T= | CA1628820755 | EFHC1 | c.620T= (p.Met207=) c.296T= (p.Met99=) c.*489T= (n.*489T=) n.881T= n.274T= n.514T= c.286T= c.332T= (p.Met111=) c.287T= (p.Met96=) c.563T= (p.Met188=) c.590T= (p.Met197=) c.*636T= (n.*636T=) n.1288T= c.*321T= (n.*321T=) n.684T= n.824T= c.2T= (p.Met1=) n.835T= n.689T= | |
6 | g.52452735G>A | CA364452058 | EFHC1 | c.621G>A (p.Met207Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) c.*490G>A (n.*490G>A) n.882G>A n.275G>A n.515G>A c.287G>A c.333G>A (p.Met111Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) c.564G>A (p.Met188Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1289G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.685G>A n.825G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.836G>A n.690G>A | |
6 | g.52452735G>C | CA364452059 | EFHC1 | c.621G>C (p.Met207Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) c.*490G>C (n.*490G>C) n.882G>C n.275G>C n.515G>C c.287G>C c.333G>C (p.Met111Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) c.564G>C (p.Met188Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) c.*637G>C (n.*637G>C) n.1289G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.685G>C n.825G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.836G>C n.690G>C | |
6 | g.52452735G>T | CA364452060 | EFHC1 | c.621G>T (p.Met207Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) c.*490G>T (n.*490G>T) n.882G>T n.275G>T n.515G>T c.287G>T c.333G>T (p.Met111Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) c.564G>T (p.Met188Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1289G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.685G>T n.825G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.836G>T n.690G>T | |
6 | g.52452736G>A | CA364452061 | EFHC1 | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.*491G>A (n.*491G>A) n.883G>A n.276G>A n.516G>A c.288G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.*638G>A (n.*638G>A) n.1290G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.686G>A n.826G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.837G>A n.691G>A | |
6 | g.52452736G>C | CA364452062 | EFHC1 | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.*491G>C (n.*491G>C) n.883G>C n.276G>C n.516G>C c.288G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.*638G>C (n.*638G>C) n.1290G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.686G>C n.826G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.837G>C n.691G>C | |
6 | g.52452736G>T | CA364452063 | EFHC1 | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.*491G>T (n.*491G>T) n.883G>T n.276G>T n.516G>T c.288G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.*638G>T (n.*638G>T) n.1290G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.686G>T n.826G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.837G>T n.691G>T | |
6 | g.52452737C>A | CA364452064 | EFHC1 | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.*492C>A (n.*492C>A) n.884C>A n.277C>A n.517C>A c.289C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1291C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.687C>A n.827C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) n.838C>A n.692C>A | |
6 | g.52452737C>G | CA364452065 | EFHC1 | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.*492C>G (n.*492C>G) n.884C>G n.277C>G n.517C>G c.289C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1291C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.687C>G n.827C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.838C>G n.692C>G | |
6 | g.52452737C>T | CA364452066 | EFHC1 | c.623C>T (p.Ala208Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.*492C>T (n.*492C>T) n.884C>T n.277C>T n.517C>T c.289C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.566C>T (p.Ala189Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1291C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.687C>T n.827C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.838C>T n.692C>T | |
6 | g.52452738T>A | CA450422401 | EFHC1 | c.624T>A (p.Ala208=) c.300T>A (p.Ala100=) c.*493T>A (n.*493T>A) n.885T>A n.278T>A n.518T>A c.290T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.291T>A (p.Ala97=) c.567T>A (p.Ala189=) c.594T>A (p.Ala198=) c.*640T>A (n.*640T>A) n.1292T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.688T>A n.828T>A c.6T>A (p.Ala2=) n.839T>A n.693T>A | |
6 | g.52452738T>C | CA450422402 | EFHC1 | c.624T>C (p.Ala208=) c.300T>C (p.Ala100=) c.*493T>C (n.*493T>C) n.885T>C n.278T>C n.518T>C c.290T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.291T>C (p.Ala97=) c.567T>C (p.Ala189=) c.594T>C (p.Ala198=) c.*640T>C (n.*640T>C) n.1292T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.688T>C n.828T>C c.6T>C (p.Ala2=) n.839T>C n.693T>C | |
6 | g.52452738T>G | CA450422403 | EFHC1 | c.624T>G (p.Ala208=) c.300T>G (p.Ala100=) c.*493T>G (n.*493T>G) n.885T>G n.278T>G n.518T>G c.290T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.291T>G (p.Ala97=) c.567T>G (p.Ala189=) c.594T>G (p.Ala198=) c.*640T>G (n.*640T>G) n.1292T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.688T>G n.828T>G c.6T>G (p.Ala2=) n.839T>G n.693T>G | |
6 | g.52452739C>A | CA364452067 | EFHC1 | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.*494C>A (n.*494C>A) n.886C>A n.279C>A n.519C>A c.291C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*641C>A (n.*641C>A) n.1293C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.689C>A n.829C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) n.840C>A n.694C>A | |
6 | g.52452739C= | CA1628820756 | EFHC1 | c.625C= (p.Leu209=) c.301C= (p.Leu101=) c.*494C= (n.*494C=) n.886C= n.279C= n.519C= c.291C= c.337C= (p.Leu113=) c.292C= (p.Leu98=) c.568C= (p.Leu190=) c.595C= (p.Leu199=) c.*641C= (n.*641C=) n.1293C= c.*326C= (n.*326C=) n.689C= n.829C= c.7C= (p.Leu3=) n.840C= n.694C= | |
6 | g.52452739C>G | CA364452069 | EFHC1 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.*494C>G (n.*494C>G) n.886C>G n.279C>G n.519C>G c.291C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*641C>G (n.*641C>G) n.1293C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.689C>G n.829C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.840C>G n.694C>G | dbSNP |
6 | g.52452739C>T | CA364452068 | EFHC1 | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.*494C>T (n.*494C>T) n.886C>T n.279C>T n.519C>T c.291C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*641C>T (n.*641C>T) n.1293C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.689C>T n.829C>T c.7C>T (p.Leu3Phe) n.840C>T n.694C>T | |
6 | g.52452740T>A | CA364452070 | EFHC1 | c.626T>A (p.Leu209His) c.302T>A (p.Leu101His) c.*495T>A (n.*495T>A) n.887T>A n.280T>A n.520T>A c.292T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.293T>A (p.Leu98His) c.569T>A (p.Leu190His) c.596T>A (p.Leu199His) c.*642T>A (n.*642T>A) n.1294T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.690T>A n.830T>A c.8T>A (p.Leu3His) n.841T>A n.695T>A | |
6 | g.52452740T>C | CA364452072 | EFHC1 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*495T>C (n.*495T>C) n.887T>C n.280T>C n.520T>C c.292T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) n.1294T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.690T>C n.830T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.841T>C n.695T>C | |
6 | g.52452740T>G | CA364452071 | EFHC1 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*495T>G (n.*495T>G) n.887T>G n.280T>G n.520T>G c.292T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*642T>G (n.*642T>G) n.1294T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.690T>G n.830T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.841T>G n.695T>G | |
6 | g.52452741T>A | CA450422404 | EFHC1 | c.627T>A (p.Leu209=) c.303T>A (p.Leu101=) c.*496T>A (n.*496T>A) n.888T>A n.281T>A n.521T>A c.293T>A c.339T>A (p.Leu113=) c.294T>A (p.Leu98=) c.570T>A (p.Leu190=) c.597T>A (p.Leu199=) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1295T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.691T>A n.831T>A c.9T>A (p.Leu3=) n.842T>A n.696T>A | |
6 | g.52452741T>C | CA3855789 | EFHC1 | c.627T>C (p.Leu209=) c.303T>C (p.Leu101=) c.*496T>C (n.*496T>C) n.888T>C n.281T>C n.521T>C c.293T>C c.339T>C (p.Leu113=) c.294T>C (p.Leu98=) c.570T>C (p.Leu190=) c.597T>C (p.Leu199=) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1295T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.691T>C n.831T>C c.9T>C (p.Leu3=) n.842T>C n.696T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452741T>G | CA450422405 | EFHC1 | c.627T>G (p.Leu209=) c.303T>G (p.Leu101=) c.*496T>G (n.*496T>G) n.888T>G n.281T>G n.521T>G c.293T>G c.339T>G (p.Leu113=) c.294T>G (p.Leu98=) c.570T>G (p.Leu190=) c.597T>G (p.Leu199=) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1295T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.691T>G n.831T>G c.9T>G (p.Leu3=) n.842T>G n.696T>G | |
6 | g.52452741T= | CA1628820757 | EFHC1 | c.627T= (p.Leu209=) c.303T= (p.Leu101=) c.*496T= (n.*496T=) n.888T= n.281T= n.521T= c.293T= c.339T= (p.Leu113=) c.294T= (p.Leu98=) c.570T= (p.Leu190=) c.597T= (p.Leu199=) c.*643T= (n.*643T=) n.1295T= c.*328T= (n.*328T=) n.691T= n.831T= c.9T= (p.Leu3=) n.842T= n.696T= | |
6 | g.52452742G>A | CA115322 | EFHC1 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*497G>A (n.*497G>A) n.889G>A n.282G>A n.522G>A c.294G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.*644G>A (n.*644G>A) n.1296G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.692G>A n.832G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) n.843G>A n.697G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452742G>C | CA364452073 | EFHC1 | c.628G>C (p.Asp210His) c.304G>C (p.Asp102His) c.*497G>C (n.*497G>C) n.889G>C n.282G>C n.522G>C c.294G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.295G>C (p.Asp99His) c.571G>C (p.Asp191His) c.598G>C (p.Asp200His) c.*644G>C (n.*644G>C) n.1296G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.692G>C n.832G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.843G>C n.697G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52452742G= | CA1628820758 | EFHC1 | c.628G= (p.Asp210=) c.304G= (p.Asp102=) c.*497G= (n.*497G=) n.889G= n.282G= n.522G= c.294G= c.340G= (p.Asp114=) c.295G= (p.Asp99=) c.571G= (p.Asp191=) c.598G= (p.Asp200=) c.*644G= (n.*644G=) n.1296G= c.*329G= (n.*329G=) n.692G= n.832G= c.10G= (p.Asp4=) n.843G= n.697G= | |
6 | g.52452742G>T | CA364452074 | EFHC1 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*497G>T (n.*497G>T) n.889G>T n.282G>T n.522G>T c.294G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.*644G>T (n.*644G>T) n.1296G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.692G>T n.832G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.843G>T n.697G>T | |
6 | g.52452743A= | CA1628820759 | EFHC1 | c.629A= (p.Asp210=) c.305A= (p.Asp102=) c.*498A= (n.*498A=) n.890A= n.283A= n.523A= c.295A= c.341A= (p.Asp114=) c.296A= (p.Asp99=) c.572A= (p.Asp191=) c.599A= (p.Asp200=) c.*645A= (n.*645A=) n.1297A= c.*330A= (n.*330A=) n.693A= n.833A= c.11A= (p.Asp4=) n.844A= n.698A= | |
6 | g.52452743A>C | CA364452075 | EFHC1 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.890A>C n.283A>C n.523A>C c.295A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.*645A>C (n.*645A>C) n.1297A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.693A>C n.833A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) n.844A>C n.698A>C | |
6 | g.52452743A>G | CA364452076 | EFHC1 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.890A>G n.283A>G n.523A>G c.295A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1297A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.693A>G n.833A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) n.844A>G n.698A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52452743A>T | CA149002 | EFHC1 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.890A>T n.283A>T n.523A>T c.295A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.*645A>T (n.*645A>T) n.1297A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.693A>T n.833A>T c.11A>T (p.Asp4Val) n.844A>T n.698A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452744T>A | CA3855790 | EFHC1 | c.630T>A (p.Asp210Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.*499T>A (n.*499T>A) n.891T>A n.284T>A n.524T>A c.296T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1298T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.694T>A n.834T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) n.845T>A n.699T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52452744T>C | CA450422407 | EFHC1 | c.630T>C (p.Asp210=) c.306T>C (p.Asp102=) c.*499T>C (n.*499T>C) n.891T>C n.284T>C n.524T>C c.296T>C c.342T>C (p.Asp114=) c.297T>C (p.Asp99=) c.573T>C (p.Asp191=) c.600T>C (p.Asp200=) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1298T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.694T>C n.834T>C c.12T>C (p.Asp4=) n.845T>C n.699T>C | |
6 | g.52452744T>G | CA364452077 | EFHC1 | c.630T>G (p.Asp210Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.*499T>G (n.*499T>G) n.891T>G n.284T>G n.524T>G c.296T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1298T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.694T>G n.834T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) n.845T>G n.699T>G | |
6 | g.52452744T= | CA1628820760 | EFHC1 | c.630T= (p.Asp210=) c.306T= (p.Asp102=) c.*499T= (n.*499T=) n.891T= n.284T= n.524T= c.296T= c.342T= (p.Asp114=) c.297T= (p.Asp99=) c.573T= (p.Asp191=) c.600T= (p.Asp200=) c.*646T= (n.*646T=) n.1298T= c.*331T= (n.*331T=) n.694T= n.834T= c.12T= (p.Asp4=) n.845T= n.699T= | |
6 | g.52452744_52452748del | CA2679102916 | EFHC1 | c.630_634del (p.Asp210GlufsTer3) c.306_310del (p.Asp102GlufsTer3) c.*499_*503del (n.*499_*503del) n.891_895del n.284_288del n.524_528del c.296_300del c.342_346del (p.Asp114GlufsTer3) c.297_301del (p.Asp99GlufsTer3) c.573_577del (p.Asp191GlufsTer3) c.600_604del (p.Asp200GlufsTer3) c.*646_*650del (n.*646_*650del) n.1298_1302del c.*331_*335del (n.*331_*335del) n.694_698del n.834_838del c.12_16del (p.Asp4GlufsTer3) n.845_849del n.699_703del | gnomAD v4 |
6 | g.52452745C>A | CA364452078 | EFHC1 | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.*500C>A (n.*500C>A) n.892C>A n.285C>A n.525C>A c.297C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1299C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.695C>A n.835C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.846C>A n.700C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52452745C>G | CA364452079 | EFHC1 | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.*500C>G (n.*500C>G) n.892C>G n.285C>G n.525C>G c.297C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1299C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.695C>G n.835C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.846C>G n.700C>G | |
6 | g.52452745C>T | CA364452080 | EFHC1 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.*500C>T (n.*500C>T) n.892C>T n.285C>T n.525C>T c.297C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1299C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.695C>T n.835C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.846C>T n.700C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52452746C>A | CA364452084 | EFHC1 | c.632C>A (p.Pro211His) c.308C>A (p.Pro103His) c.*501C>A (n.*501C>A) n.893C>A n.286C>A n.526C>A c.298C>A c.344C>A (p.Pro115His) c.299C>A (p.Pro100His) c.575C>A (p.Pro192His) c.602C>A (p.Pro201His) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1300C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.696C>A n.836C>A c.14C>A (p.Pro5His) n.847C>A n.701C>A | |
6 | g.52452746C>G | CA364452085 | EFHC1 | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) n.893C>G n.286C>G n.526C>G c.298C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1300C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.696C>G n.836C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.847C>G n.701C>G | |
6 | g.52452746C>T | CA364452088 | EFHC1 | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) n.893C>T n.286C>T n.526C>T c.298C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1300C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.696C>T n.836C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.847C>T n.701C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52452747T>A | CA450422412 | EFHC1 | c.633T>A (p.Pro211=) c.309T>A (p.Pro103=) c.*502T>A (n.*502T>A) n.894T>A n.287T>A n.527T>A c.299T>A c.345T>A (p.Pro115=) c.300T>A (p.Pro100=) c.576T>A (p.Pro192=) c.603T>A (p.Pro201=) c.*649T>A (n.*649T>A) n.1301T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.697T>A n.837T>A c.15T>A (p.Pro5=) n.848T>A n.702T>A | |
6 | g.52452747T>C | CA450422410 | EFHC1 | c.633T>C (p.Pro211=) c.309T>C (p.Pro103=) c.*502T>C (n.*502T>C) n.894T>C n.287T>C n.527T>C c.299T>C c.345T>C (p.Pro115=) c.300T>C (p.Pro100=) c.576T>C (p.Pro192=) c.603T>C (p.Pro201=) c.*649T>C (n.*649T>C) n.1301T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.697T>C n.837T>C c.15T>C (p.Pro5=) n.848T>C n.702T>C | |
6 | g.52452747T>G | CA450422409 | EFHC1 | c.633T>G (p.Pro211=) c.309T>G (p.Pro103=) c.*502T>G (n.*502T>G) n.894T>G n.287T>G n.527T>G c.299T>G c.345T>G (p.Pro115=) c.300T>G (p.Pro100=) c.576T>G (p.Pro192=) c.603T>G (p.Pro201=) c.*649T>G (n.*649T>G) n.1301T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.697T>G n.837T>G c.15T>G (p.Pro5=) n.848T>G n.702T>G | |
6 | g.52452748T>A | CA364452092 | EFHC1 | c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.*503T>A (n.*503T>A) n.895T>A n.288T>A n.528T>A c.300T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1302T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.698T>A n.838T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.849T>A n.703T>A | |
6 | g.52452748T>C | CA364452091 | EFHC1 | c.634T>C (p.Tyr212His) c.310T>C (p.Tyr104His) c.*503T>C (n.*503T>C) n.895T>C n.288T>C n.528T>C c.300T>C c.346T>C (p.Tyr116His) c.301T>C (p.Tyr101His) c.577T>C (p.Tyr193His) c.604T>C (p.Tyr202His) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1302T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.698T>C n.838T>C c.16T>C (p.Tyr6His) n.849T>C n.703T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452748T>G | CA364452090 | EFHC1 | c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.*503T>G (n.*503T>G) n.895T>G n.288T>G n.528T>G c.300T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1302T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.698T>G n.838T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.849T>G n.703T>G | |
6 | g.52452748T= | CA1628820761 | EFHC1 | c.634T= (p.Tyr212=) c.310T= (p.Tyr104=) c.*503T= (n.*503T=) n.895T= n.288T= n.528T= c.300T= c.346T= (p.Tyr116=) c.301T= (p.Tyr101=) c.577T= (p.Tyr193=) c.604T= (p.Tyr202=) c.*650T= (n.*650T=) n.1302T= c.*335T= (n.*335T=) n.698T= n.838T= c.16T= (p.Tyr6=) n.849T= n.703T= | |
6 | g.52452749A>C | CA364452093 | EFHC1 | c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.*504A>C (n.*504A>C) n.896A>C n.289A>C n.529A>C c.301A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1303A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.699A>C n.839A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.850A>C n.704A>C | |
6 | g.52452749A>G | CA364452094 | EFHC1 | c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.*504A>G (n.*504A>G) n.896A>G n.289A>G n.529A>G c.301A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1303A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.699A>G n.839A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.850A>G n.704A>G | |
6 | g.52452749A>T | CA364452095 | EFHC1 | c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.*504A>T (n.*504A>T) n.896A>T n.289A>T n.529A>T c.301A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1303A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.699A>T n.839A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.850A>T n.704A>T | |
6 | g.52452750C>A | CA364452096 | EFHC1 | c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.*505C>A (n.*505C>A) n.897C>A n.290C>A n.530C>A c.302C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1304C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.700C>A n.840C>A c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.851C>A n.705C>A | |
6 | g.52452750C>G | CA364452097 | EFHC1 | c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.*505C>G (n.*505C>G) n.897C>G n.290C>G n.530C>G c.302C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1304C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.700C>G n.840C>G c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.851C>G n.705C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52452750C>T | CA450422415 | EFHC1 | c.636C>T (p.Tyr212=) c.312C>T (p.Tyr104=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.897C>T n.290C>T n.530C>T c.302C>T c.348C>T (p.Tyr116=) c.303C>T (p.Tyr101=) c.579C>T (p.Tyr193=) c.606C>T (p.Tyr202=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1304C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.700C>T n.840C>T c.18C>T (p.Tyr6=) n.851C>T n.705C>T | |
6 | g.52452751A= | CA1628820762 | EFHC1 | c.637A= (p.Thr213=) c.313A= (p.Thr105=) c.*506A= (n.*506A=) n.898A= n.291A= n.531A= c.303A= c.349A= (p.Thr117=) c.304A= (p.Thr102=) c.580A= (p.Thr194=) c.607A= (p.Thr203=) c.*653A= (n.*653A=) n.1305A= c.*338A= (n.*338A=) n.701A= n.841A= c.19A= (p.Thr7=) n.852A= n.706A= | |
6 | g.52452751A>C | CA138977101 | EFHC1 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.*506A>C (n.*506A>C) n.898A>C n.291A>C n.531A>C c.303A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.*653A>C (n.*653A>C) n.1305A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.701A>C n.841A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.852A>C n.706A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452751A>G | CA138977104 | EFHC1 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.*506A>G (n.*506A>G) n.898A>G n.291A>G n.531A>G c.303A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.*653A>G (n.*653A>G) n.1305A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.701A>G n.841A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.852A>G n.706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452751A>T | CA364452100 | EFHC1 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.*506A>T (n.*506A>T) n.898A>T n.291A>T n.531A>T c.303A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.*653A>T (n.*653A>T) n.1305A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.701A>T n.841A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.852A>T n.706A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452751_52452752insTGG | CA2679102946 | EFHC1 | c.637_638insTGG (p.Thr213delinsMetAla) c.313_314insTGG (p.Thr105delinsMetAla) c.*506_*507insTGG (n.*506_*507insTGG) n.898_899insTGG n.291_292insTGG n.531_532insTGG c.303_304insTGG c.349_350insTGG (p.Thr117delinsMetAla) c.304_305insTGG (p.Thr102delinsMetAla) c.580_581insTGG (p.Thr194delinsMetAla) c.607_608insTGG (p.Thr203delinsMetAla) c.*653_*654insTGG (n.*653_*654insTGG) n.1305_1306insTGG c.*338_*339insTGG (n.*338_*339insTGG) n.701_702insTGG n.841_842insTGG c.19_20insTGG (p.Thr7delinsMetAla) n.852_853insTGG n.706_707insTGG | gnomAD v4 |
6 | g.52452752C>A | CA364452104 | EFHC1 | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.*507C>A (n.*507C>A) n.899C>A n.292C>A n.532C>A c.304C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) c.*654C>A (n.*654C>A) n.1306C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.702C>A n.842C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.853C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52452752C>G | CA364452106 | EFHC1 | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.*507C>G (n.*507C>G) n.899C>G n.292C>G n.532C>G c.304C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) c.*654C>G (n.*654C>G) n.1306C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.702C>G n.842C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.853C>G n.707C>G | |
6 | g.52452752C>T | CA364452108 | EFHC1 | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.*507C>T (n.*507C>T) n.899C>T n.292C>T n.532C>T c.304C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.*654C>T (n.*654C>T) n.1306C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.702C>T n.842C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.853C>T n.707C>T | |
6 | g.52452753T>A | CA450422416 | EFHC1 | c.639T>A (p.Thr213=) c.315T>A (p.Thr105=) c.*508T>A (n.*508T>A) n.900T>A n.293T>A n.533T>A c.305T>A c.351T>A (p.Thr117=) c.306T>A (p.Thr102=) c.582T>A (p.Thr194=) c.609T>A (p.Thr203=) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1307T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.703T>A n.843T>A c.21T>A (p.Thr7=) n.854T>A n.708T>A | |
6 | g.52452753T>C | CA450422418 | EFHC1 | c.639T>C (p.Thr213=) c.315T>C (p.Thr105=) c.*508T>C (n.*508T>C) n.900T>C n.293T>C n.533T>C c.305T>C c.351T>C (p.Thr117=) c.306T>C (p.Thr102=) c.582T>C (p.Thr194=) c.609T>C (p.Thr203=) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1307T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.703T>C n.843T>C c.21T>C (p.Thr7=) n.854T>C n.708T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52452753T>G | CA450422417 | EFHC1 | c.639T>G (p.Thr213=) c.315T>G (p.Thr105=) c.*508T>G (n.*508T>G) n.900T>G n.293T>G n.533T>G c.305T>G c.351T>G (p.Thr117=) c.306T>G (p.Thr102=) c.582T>G (p.Thr194=) c.609T>G (p.Thr203=) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1307T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.703T>G n.843T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.854T>G n.708T>G | |
6 | g.52452753T= | CA1628820763 | EFHC1 | c.639T= (p.Thr213=) c.315T= (p.Thr105=) c.*508T= (n.*508T=) n.900T= n.293T= n.533T= c.305T= c.351T= (p.Thr117=) c.306T= (p.Thr102=) c.582T= (p.Thr194=) c.609T= (p.Thr203=) c.*655T= (n.*655T=) n.1307T= c.*340T= (n.*340T=) n.703T= n.843T= c.21T= (p.Thr7=) n.854T= n.708T= | |
6 | g.52452754G>A | CA364452112 | EFHC1 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*509G>A (n.*509G>A) n.901G>A n.294G>A n.534G>A c.306G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1308G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.704G>A n.844G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.855G>A n.709G>A | |
6 | g.52452754G>C | CA364452111 | EFHC1 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*509G>C (n.*509G>C) n.901G>C n.294G>C n.534G>C c.306G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1308G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.704G>C n.844G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.855G>C n.709G>C | |
6 | g.52452754G>T | CA364452110 | EFHC1 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*509G>T (n.*509G>T) n.901G>T n.294G>T n.534G>T c.306G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1308G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.704G>T n.844G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.855G>T n.709G>T | |
6 | g.52452755A= | CA1628820764 | EFHC1 | c.641A= (p.Glu214=) c.317A= (p.Glu106=) c.*510A= (n.*510A=) n.902A= n.295A= n.535A= c.307A= c.353A= (p.Glu118=) c.308A= (p.Glu103=) c.584A= (p.Glu195=) c.611A= (p.Glu204=) c.*657A= (n.*657A=) n.1309A= c.*342A= (n.*342A=) n.705A= n.845A= c.23A= (p.Glu8=) n.856A= n.710A= | |
6 | g.52452755A>C | CA364452113 | EFHC1 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) n.902A>C n.295A>C n.535A>C c.307A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1309A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.705A>C n.845A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.856A>C n.710A>C | |
6 | g.52452755A>G | CA364452114 | EFHC1 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) n.902A>G n.295A>G n.535A>G c.307A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1309A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.705A>G n.845A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.856A>G n.710A>G | |
6 | g.52452755A>T | CA3855791 | EFHC1 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.*510A>T (n.*510A>T) n.902A>T n.295A>T n.535A>T c.307A>T c.353A>T (p.Glu118Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1309A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.705A>T n.845A>T c.23A>T (p.Glu8Val) n.856A>T n.710A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |