Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.52452664C>ACA2679102722EFHC1c.574-24C>A (n.574-24C>A)
c.250-24C>A (n.250-24C>A)
c.*443-24C>A (n.*443-24C>A)
n.835-24C>A
n.228-24C>A
n.468-24C>A
c.240-24C>A
c.286-24C>A (n.286-24C>A)
c.241-24C>A (n.241-24C>A)
c.517-24C>A (n.517-24C>A)
c.544-24C>A (n.544-24C>A)
c.*590-24C>A (n.*590-24C>A)
n.1242-24C>A
c.*275-24C>A (n.*275-24C>A)
n.638-24C>A
n.778-24C>A
c.-45-24C>A (n.-45-24C>A)
n.789-24C>A
n.643-24C>A
 gnomAD v4
6g.52452664_52452667delinsCATTCA1628820728EFHC1c.574-24_574-21delinsCATT (n.574-24_574-21delinsCATT)
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n.1242-23A>G
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n.789-23A>G
n.643-23A>G
 gnomAD v4
6g.52452665A>TCA2679102723EFHC1c.574-23A>T (n.574-23A>T)
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n.835-23A>T
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n.1242-23A>T
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n.638-23A>T
n.778-23A>T
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n.789-23A>T
n.643-23A>T
 gnomAD v4
6g.52452665_52452667delCA1628820729EFHC1c.574-23_574-21del (n.574-23_574-21del)
c.250-23_250-21del (n.250-23_250-21del)
c.*443-23_*443-21del (n.*443-23_*443-21del)
n.835-23_835-21del
n.228-23_228-21del
n.468-23_468-21del
c.240-23_240-21del
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c.241-23_241-21del (n.241-23_241-21del)
c.517-23_517-21del (n.517-23_517-21del)
c.544-23_544-21del (n.544-23_544-21del)
c.*590-23_*590-21del (n.*590-23_*590-21del)
n.1242-23_1242-21del
c.*275-23_*275-21del (n.*275-23_*275-21del)
n.638-23_638-21del
n.778-23_778-21del
c.-45-23_-45-21del (n.-45-23_-45-21del)
n.789-23_789-21del
n.643-23_643-21del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52452666T>CCA3855778EFHC1c.574-22T>C (n.574-22T>C)
c.250-22T>C (n.250-22T>C)
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n.835-22T>C
n.228-22T>C
n.468-22T>C
c.240-22T>C
c.286-22T>C (n.286-22T>C)
c.241-22T>C (n.241-22T>C)
c.517-22T>C (n.517-22T>C)
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c.*590-22T>C (n.*590-22T>C)
n.1242-22T>C
c.*275-22T>C (n.*275-22T>C)
n.638-22T>C
n.778-22T>C
c.-45-22T>C (n.-45-22T>C)
n.789-22T>C
n.643-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452666T=CA1628820730EFHC1c.574-22T= (n.574-22T=)
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n.638-22T=
n.778-22T=
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n.789-22T=
n.643-22T=
6g.52452667T>CCA3855779EFHC1c.574-21T>C (n.574-21T>C)
c.250-21T>C (n.250-21T>C)
c.*443-21T>C (n.*443-21T>C)
n.835-21T>C
n.228-21T>C
n.468-21T>C
c.240-21T>C
c.286-21T>C (n.286-21T>C)
c.241-21T>C (n.241-21T>C)
c.517-21T>C (n.517-21T>C)
c.544-21T>C (n.544-21T>C)
c.*590-21T>C (n.*590-21T>C)
n.1242-21T>C
c.*275-21T>C (n.*275-21T>C)
n.638-21T>C
n.778-21T>C
c.-45-21T>C (n.-45-21T>C)
n.789-21T>C
n.643-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452667T=CA1628820731EFHC1c.574-21T= (n.574-21T=)
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n.778-21T=
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n.643-21T=
6g.52452668G>ACA1628820733EFHC1c.574-20G>A (n.574-20G>A)
c.250-20G>A (n.250-20G>A)
c.*443-20G>A (n.*443-20G>A)
n.835-20G>A
n.228-20G>A
n.468-20G>A
c.240-20G>A
c.286-20G>A (n.286-20G>A)
c.241-20G>A (n.241-20G>A)
c.517-20G>A (n.517-20G>A)
c.544-20G>A (n.544-20G>A)
c.*590-20G>A (n.*590-20G>A)
n.1242-20G>A
c.*275-20G>A (n.*275-20G>A)
n.638-20G>A
n.778-20G>A
c.-45-20G>A (n.-45-20G>A)
n.789-20G>A
n.643-20G>A
 dbSNP
6g.52452668G=CA1628820732EFHC1c.574-20G= (n.574-20G=)
c.250-20G= (n.250-20G=)
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n.1242-20G=
c.*275-20G= (n.*275-20G=)
n.638-20G=
n.778-20G=
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n.789-20G=
n.643-20G=
6g.52452673C>TCA2679102725EFHC1c.574-15C>T (n.574-15C>T)
c.250-15C>T (n.250-15C>T)
c.*443-15C>T (n.*443-15C>T)
n.835-15C>T
n.228-15C>T
n.468-15C>T
c.240-15C>T
c.286-15C>T (n.286-15C>T)
c.241-15C>T (n.241-15C>T)
c.517-15C>T (n.517-15C>T)
c.544-15C>T (n.544-15C>T)
c.*590-15C>T (n.*590-15C>T)
n.1242-15C>T
c.*275-15C>T (n.*275-15C>T)
n.638-15C>T
n.778-15C>T
c.-45-15C>T (n.-45-15C>T)
n.789-15C>T
n.643-15C>T
 gnomAD v4
6g.52452674T>CCA2679102726EFHC1c.574-14T>C (n.574-14T>C)
c.250-14T>C (n.250-14T>C)
c.*443-14T>C (n.*443-14T>C)
n.835-14T>C
n.228-14T>C
n.468-14T>C
c.240-14T>C
c.286-14T>C (n.286-14T>C)
c.241-14T>C (n.241-14T>C)
c.517-14T>C (n.517-14T>C)
c.544-14T>C (n.544-14T>C)
c.*590-14T>C (n.*590-14T>C)
n.1242-14T>C
c.*275-14T>C (n.*275-14T>C)
n.638-14T>C
n.778-14T>C
c.-45-14T>C (n.-45-14T>C)
n.789-14T>C
n.643-14T>C
 gnomAD v4
6g.52452675T>GCA2679102727EFHC1c.574-13T>G (n.574-13T>G)
c.250-13T>G (n.250-13T>G)
c.*443-13T>G (n.*443-13T>G)
n.835-13T>G
n.228-13T>G
n.468-13T>G
c.240-13T>G
c.286-13T>G (n.286-13T>G)
c.241-13T>G (n.241-13T>G)
c.517-13T>G (n.517-13T>G)
c.544-13T>G (n.544-13T>G)
c.*590-13T>G (n.*590-13T>G)
n.1242-13T>G
c.*275-13T>G (n.*275-13T>G)
n.638-13T>G
n.778-13T>G
c.-45-13T>G (n.-45-13T>G)
n.789-13T>G
n.643-13T>G
 gnomAD v4
6g.52452676T>GCA2679102729EFHC1c.574-12T>G (n.574-12T>G)
c.250-12T>G (n.250-12T>G)
c.*443-12T>G (n.*443-12T>G)
n.835-12T>G
n.228-12T>G
n.468-12T>G
c.240-12T>G
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c.517-12T>G (n.517-12T>G)
c.544-12T>G (n.544-12T>G)
c.*590-12T>G (n.*590-12T>G)
n.1242-12T>G
c.*275-12T>G (n.*275-12T>G)
n.638-12T>G
n.778-12T>G
c.-45-12T>G (n.-45-12T>G)
n.789-12T>G
n.643-12T>G
 gnomAD v4
6g.52452677C>ACA2679102731EFHC1c.574-11C>A (n.574-11C>A)
c.250-11C>A (n.250-11C>A)
c.*443-11C>A (n.*443-11C>A)
n.835-11C>A
n.228-11C>A
n.468-11C>A
c.240-11C>A
c.286-11C>A (n.286-11C>A)
c.241-11C>A (n.241-11C>A)
c.517-11C>A (n.517-11C>A)
c.544-11C>A (n.544-11C>A)
c.*590-11C>A (n.*590-11C>A)
n.1242-11C>A
c.*275-11C>A (n.*275-11C>A)
n.638-11C>A
n.778-11C>A
c.-45-11C>A (n.-45-11C>A)
n.789-11C>A
n.643-11C>A
 gnomAD v4
6g.52452677C=CA1628820734EFHC1c.574-11C= (n.574-11C=)
c.250-11C= (n.250-11C=)
c.*443-11C= (n.*443-11C=)
n.835-11C=
n.228-11C=
n.468-11C=
c.240-11C=
c.286-11C= (n.286-11C=)
c.241-11C= (n.241-11C=)
c.517-11C= (n.517-11C=)
c.544-11C= (n.544-11C=)
c.*590-11C= (n.*590-11C=)
n.1242-11C=
c.*275-11C= (n.*275-11C=)
n.638-11C=
n.778-11C=
c.-45-11C= (n.-45-11C=)
n.789-11C=
n.643-11C=
6g.52452677C>GCA3855780EFHC1c.574-11C>G (n.574-11C>G)
c.250-11C>G (n.250-11C>G)
c.*443-11C>G (n.*443-11C>G)
n.835-11C>G
n.228-11C>G
n.468-11C>G
c.240-11C>G
c.286-11C>G (n.286-11C>G)
c.241-11C>G (n.241-11C>G)
c.517-11C>G (n.517-11C>G)
c.544-11C>G (n.544-11C>G)
c.*590-11C>G (n.*590-11C>G)
n.1242-11C>G
c.*275-11C>G (n.*275-11C>G)
n.638-11C>G
n.778-11C>G
c.-45-11C>G (n.-45-11C>G)
n.789-11C>G
n.643-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52452678A>GCA2679102734EFHC1c.574-10A>G (n.574-10A>G)
c.250-10A>G (n.250-10A>G)
c.*443-10A>G (n.*443-10A>G)
n.835-10A>G
n.228-10A>G
n.468-10A>G
c.240-10A>G
c.286-10A>G (n.286-10A>G)
c.241-10A>G (n.241-10A>G)
c.517-10A>G (n.517-10A>G)
c.544-10A>G (n.544-10A>G)
c.*590-10A>G (n.*590-10A>G)
n.1242-10A>G
c.*275-10A>G (n.*275-10A>G)
n.638-10A>G
n.778-10A>G
c.-45-10A>G (n.-45-10A>G)
n.789-10A>G
n.643-10A>G
 gnomAD v4
6g.52452680T>CCA2578659860EFHC1c.574-8T>C (n.574-8T>C)
c.250-8T>C (n.250-8T>C)
c.*443-8T>C (n.*443-8T>C)
n.835-8T>C
n.228-8T>C
n.468-8T>C
c.240-8T>C
c.286-8T>C (n.286-8T>C)
c.241-8T>C (n.241-8T>C)
c.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.544-8T>C (n.544-8T>C)
c.*590-8T>C (n.*590-8T>C)
n.1242-8T>C
c.*275-8T>C (n.*275-8T>C)
n.638-8T>C
n.778-8T>C
c.-45-8T>C (n.-45-8T>C)
n.789-8T>C
n.643-8T>C
6g.52452682A>GCA2679102735EFHC1c.574-6A>G (n.574-6A>G)
c.250-6A>G (n.250-6A>G)
c.*443-6A>G (n.*443-6A>G)
n.835-6A>G
n.228-6A>G
n.468-6A>G
c.240-6A>G
c.286-6A>G (n.286-6A>G)
c.241-6A>G (n.241-6A>G)
c.517-6A>G (n.517-6A>G)
c.544-6A>G (n.544-6A>G)
c.*590-6A>G (n.*590-6A>G)
n.1242-6A>G
c.*275-6A>G (n.*275-6A>G)
n.638-6A>G
n.778-6A>G
c.-45-6A>G (n.-45-6A>G)
n.789-6A>G
n.643-6A>G
 gnomAD v4
6g.52452686A>CCA364451947EFHC1c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.*443-2A>C (n.*443-2A>C)
n.835-2A>C
n.228-2A>C
n.468-2A>C
c.240-2A>C
c.286-2A>C (n.286-2A>C)
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
c.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.*590-2A>C (n.*590-2A>C)
n.1242-2A>C
c.*275-2A>C (n.*275-2A>C)
n.638-2A>C
n.778-2A>C
c.-45-2A>C (n.-45-2A>C)
n.789-2A>C
n.643-2A>C
6g.52452686A>GCA364451948EFHC1c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.*443-2A>G (n.*443-2A>G)
n.835-2A>G
n.228-2A>G
n.468-2A>G
c.240-2A>G
c.286-2A>G (n.286-2A>G)
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
c.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.*590-2A>G (n.*590-2A>G)
n.1242-2A>G
c.*275-2A>G (n.*275-2A>G)
n.638-2A>G
n.778-2A>G
c.-45-2A>G (n.-45-2A>G)
n.789-2A>G
n.643-2A>G
6g.52452686A>TCA364451949EFHC1c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.*443-2A>T (n.*443-2A>T)
n.835-2A>T
n.228-2A>T
n.468-2A>T
c.240-2A>T
c.286-2A>T (n.286-2A>T)
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
c.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.*590-2A>T (n.*590-2A>T)
n.1242-2A>T
c.*275-2A>T (n.*275-2A>T)
n.638-2A>T
n.778-2A>T
c.-45-2A>T (n.-45-2A>T)
n.789-2A>T
n.643-2A>T
6g.52452687G>ACA364451952EFHC1c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.*443-1G>A (n.*443-1G>A)
n.835-1G>A
n.228-1G>A
n.468-1G>A
c.240-1G>A
c.286-1G>A (n.286-1G>A)
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.*590-1G>A (n.*590-1G>A)
n.1242-1G>A
c.*275-1G>A (n.*275-1G>A)
n.638-1G>A
n.778-1G>A
c.-45-1G>A (n.-45-1G>A)
n.789-1G>A
n.643-1G>A
 gnomAD v4
6g.52452687G>CCA364451950EFHC1c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.*443-1G>C (n.*443-1G>C)
n.835-1G>C
n.228-1G>C
n.468-1G>C
c.240-1G>C
c.286-1G>C (n.286-1G>C)
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.*590-1G>C (n.*590-1G>C)
n.1242-1G>C
c.*275-1G>C (n.*275-1G>C)
n.638-1G>C
n.778-1G>C
c.-45-1G>C (n.-45-1G>C)
n.789-1G>C
n.643-1G>C
6g.52452687G>TCA364451951EFHC1c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.*443-1G>T (n.*443-1G>T)
n.835-1G>T
n.228-1G>T
n.468-1G>T
c.240-1G>T
c.286-1G>T (n.286-1G>T)
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.*590-1G>T (n.*590-1G>T)
n.1242-1G>T
c.*275-1G>T (n.*275-1G>T)
n.638-1G>T
n.778-1G>T
c.-45-1G>T (n.-45-1G>T)
n.789-1G>T
n.643-1G>T
6g.52452688G>ACA314402EFHC1c.574G>A (p.Val192Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.835G>A
n.228G>A
n.468G>A
c.240G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1242G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.638G>A
n.778G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.789G>A
n.643G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452688G>CCA364451953EFHC1c.574G>C (p.Val192Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.835G>C
n.228G>C
n.468G>C
c.240G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1242G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.638G>C
n.778G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.789G>C
n.643G>C
6g.52452688G=CA1628820735EFHC1c.574G= (p.Val192=)
c.250G= (p.Val84=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.835G=
n.228G=
n.468G=
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c.286G= (p.Val96=)
c.241G= (p.Val81=)
c.517G= (p.Val173=)
c.544G= (p.Val182=)
c.*590G= (n.*590G=)
n.1242G=
c.*275G= (n.*275G=)
n.638G=
n.778G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.789G=
n.643G=
6g.52452688G>TCA364451954EFHC1c.574G>T (p.Val192Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.835G>T
n.228G>T
n.468G>T
c.240G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1242G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.638G>T
n.778G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.789G>T
n.643G>T
6g.52452689T>ACA364451955EFHC1c.575T>A (p.Val192Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.836T>A
n.229T>A
n.469T>A
c.241T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1243T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.639T>A
n.779T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.790T>A
n.644T>A
 dbSNP
6g.52452689T>CCA364451956EFHC1c.575T>C (p.Val192Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.836T>C
n.229T>C
n.469T>C
c.241T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1243T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.639T>C
n.779T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.790T>C
n.644T>C
6g.52452689T>GCA364451957EFHC1c.575T>G (p.Val192Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.836T>G
n.229T>G
n.469T>G
c.241T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1243T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.639T>G
n.779T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.790T>G
n.644T>G
6g.52452690A=CA1628820736EFHC1c.576A= (p.Val192=)
c.252A= (p.Val84=)
c.*445A= (n.*445A=)
n.837A=
n.230A=
n.470A=
c.242A=
c.288A= (p.Val96=)
c.243A= (p.Val81=)
c.519A= (p.Val173=)
c.546A= (p.Val182=)
c.*592A= (n.*592A=)
n.1244A=
c.*277A= (n.*277A=)
n.640A=
n.780A=
c.-43A= (n.-43A=)
n.791A=
n.645A=
6g.52452690A>CCA450422348EFHC1c.576A>C (p.Val192=)
c.252A>C (p.Val84=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.837A>C
n.230A>C
n.470A>C
c.242A>C
c.288A>C (p.Val96=)
c.243A>C (p.Val81=)
c.519A>C (p.Val173=)
c.546A>C (p.Val182=)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1244A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.640A>C
n.780A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.791A>C
n.645A>C
6g.52452690A>GCA450422349EFHC1c.576A>G (p.Val192=)
c.252A>G (p.Val84=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.837A>G
n.230A>G
n.470A>G
c.242A>G
c.288A>G (p.Val96=)
c.243A>G (p.Val81=)
c.519A>G (p.Val173=)
c.546A>G (p.Val182=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1244A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.640A>G
n.780A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.791A>G
n.645A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52452690A>TCA450422350EFHC1c.576A>T (p.Val192=)
c.252A>T (p.Val84=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.837A>T
n.230A>T
n.470A>T
c.242A>T
c.288A>T (p.Val96=)
c.243A>T (p.Val81=)
c.519A>T (p.Val173=)
c.546A>T (p.Val182=)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1244A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.640A>T
n.780A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.791A>T
n.645A>T
6g.52452691T>ACA3855781EFHC1c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.838T>A
n.231T>A
n.471T>A
c.243T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1245T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.641T>A
n.781T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.792T>A
n.646T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452691T>CCA364451958EFHC1c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.838T>C
n.231T>C
n.471T>C
c.243T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1245T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.641T>C
n.781T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.792T>C
n.646T>C
 gnomAD v4
6g.52452691T>GCA364451959EFHC1c.577T>G (p.Phe193Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.838T>G
n.231T>G
n.471T>G
c.243T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1245T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.641T>G
n.781T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.792T>G
n.646T>G
6g.52452691T=CA1628820737EFHC1c.577T= (p.Phe193=)
c.253T= (p.Phe85=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.838T=
n.231T=
n.471T=
c.243T=
c.289T= (p.Phe97=)
c.244T= (p.Phe82=)
c.520T= (p.Phe174=)
c.547T= (p.Phe183=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.1245T=
c.*278T= (n.*278T=)
n.641T=
n.781T=
c.-42T= (n.-42T=)
n.792T=
n.646T=
6g.52452692T>ACA364451960EFHC1c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.839T>A
n.232T>A
n.472T>A
c.244T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1246T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.642T>A
n.782T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.793T>A
n.647T>A
6g.52452692T>CCA364451961EFHC1c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.839T>C
n.232T>C
n.472T>C
c.244T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1246T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.642T>C
n.782T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.793T>C
n.647T>C
6g.52452692T>GCA364451962EFHC1c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.839T>G
n.232T>G
n.472T>G
c.244T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1246T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.642T>G
n.782T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.793T>G
n.647T>G
6g.52452693T>ACA364451963EFHC1c.579T>A (p.Phe193Leu)
c.255T>A (p.Phe85Leu)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.840T>A
n.233T>A
n.473T>A
c.245T>A
c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.522T>A (p.Phe174Leu)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.1247T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.643T>A
n.783T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.794T>A
n.648T>A
6g.52452693T>CCA450422352EFHC1c.579T>C (p.Phe193=)
c.255T>C (p.Phe85=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.840T>C
n.233T>C
n.473T>C
c.245T>C
c.291T>C (p.Phe97=)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.522T>C (p.Phe174=)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.1247T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.643T>C
n.783T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.794T>C
n.648T>C
6g.52452693T>GCA364451964EFHC1c.579T>G (p.Phe193Leu)
c.255T>G (p.Phe85Leu)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.840T>G
n.233T>G
n.473T>G
c.245T>G
c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.522T>G (p.Phe174Leu)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.1247T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.643T>G
n.783T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.794T>G
n.648T>G
6g.52452694T>ACA364451966EFHC1c.580T>A (p.Leu194Ile)
c.256T>A (p.Leu86Ile)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.841T>A
n.234T>A
n.474T>A
c.246T>A
c.292T>A (p.Leu98Ile)
c.247T>A (p.Leu83Ile)
c.523T>A (p.Leu175Ile)
c.550T>A (p.Leu184Ile)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.1248T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.644T>A
n.784T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.795T>A
n.649T>A
6g.52452694T>CCA450422355EFHC1c.580T>C (p.Leu194=)
c.256T>C (p.Leu86=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.841T>C
n.234T>C
n.474T>C
c.246T>C
c.292T>C (p.Leu98=)
c.247T>C (p.Leu83=)
c.523T>C (p.Leu175=)
c.550T>C (p.Leu184=)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.1248T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.644T>C
n.784T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.795T>C
n.649T>C
6g.52452694T>GCA364451965EFHC1c.580T>G (p.Leu194Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.841T>G
n.234T>G
n.474T>G
c.246T>G
c.292T>G (p.Leu98Val)
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.550T>G (p.Leu184Val)
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.1248T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.644T>G
n.784T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.795T>G
n.649T>G
6g.52452695T>ACA364451967EFHC1c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.842T>A
n.235T>A
n.475T>A
c.247T>A
c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.551T>A (p.Leu184Ter)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1249T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.645T>A
n.785T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.796T>A
n.650T>A
6g.52452695T>CCA364451968EFHC1c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.842T>C
n.235T>C
n.475T>C
c.247T>C
c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.551T>C (p.Leu184Ser)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1249T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.645T>C
n.785T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.796T>C
n.650T>C
6g.52452695T>GCA364451969EFHC1c.581T>G (p.Leu194Ter)
c.257T>G (p.Leu86Ter)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.842T>G
n.235T>G
n.475T>G
c.247T>G
c.293T>G (p.Leu98Ter)
c.248T>G (p.Leu83Ter)
c.524T>G (p.Leu175Ter)
c.551T>G (p.Leu184Ter)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1249T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.645T>G
n.785T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.796T>G
n.650T>G
6g.52452696A=CA1628820738EFHC1c.582A= (p.Leu194=)
c.258A= (p.Leu86=)
c.*451A= (n.*451A=)
n.843A=
n.236A=
n.476A=
c.248A=
c.294A= (p.Leu98=)
c.249A= (p.Leu83=)
c.525A= (p.Leu175=)
c.552A= (p.Leu184=)
c.*598A= (n.*598A=)
n.1250A=
c.*283A= (n.*283A=)
n.646A=
n.786A=
c.-37A= (n.-37A=)
n.797A=
n.651A=
6g.52452696A>CCA364451970EFHC1c.582A>C (p.Leu194Phe)
c.258A>C (p.Leu86Phe)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.843A>C
n.236A>C
n.476A>C
c.248A>C
c.294A>C (p.Leu98Phe)
c.249A>C (p.Leu83Phe)
c.525A>C (p.Leu175Phe)
c.552A>C (p.Leu184Phe)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1250A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.646A>C
n.786A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.797A>C
n.651A>C
6g.52452696A>GCA3855782EFHC1c.582A>G (p.Leu194=)
c.258A>G (p.Leu86=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.843A>G
n.236A>G
n.476A>G
c.248A>G
c.294A>G (p.Leu98=)
c.249A>G (p.Leu83=)
c.525A>G (p.Leu175=)
c.552A>G (p.Leu184=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1250A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.646A>G
n.786A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.797A>G
n.651A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452696A>TCA364451971EFHC1c.582A>T (p.Leu194Phe)
c.258A>T (p.Leu86Phe)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.843A>T
n.236A>T
n.476A>T
c.248A>T
c.294A>T (p.Leu98Phe)
c.249A>T (p.Leu83Phe)
c.525A>T (p.Leu175Phe)
c.552A>T (p.Leu184Phe)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1250A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.646A>T
n.786A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.797A>T
n.651A>T
6g.52452697_52452698delCA2679102772EFHC1c.583_584del (p.Glu195LysfsTer5)
c.259_260del (p.Glu87LysfsTer5)
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
n.844_845del
n.237_238del
n.477_478del
c.249_250del
c.295_296del (p.Glu99LysfsTer5)
c.250_251del (p.Glu84LysfsTer5)
c.526_527del (p.Glu176LysfsTer5)
c.553_554del (p.Glu185LysfsTer5)
c.*599_*600del (n.*599_*600del)
n.1251_1252del
c.*284_*285del (n.*284_*285del)
n.647_648del
n.787_788del
c.-36_-35del (n.-36_-35del)
n.798_799del
n.652_653del
 gnomAD v4
6g.52452697G>ACA3855783EFHC1c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.844G>A
n.237G>A
n.477G>A
c.249G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.1251G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.647G>A
n.787G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.798G>A
n.652G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452697G>CCA364451972EFHC1c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.844G>C
n.237G>C
n.477G>C
c.249G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.1251G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.647G>C
n.787G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.798G>C
n.652G>C
 ClinVar
6g.52452697G=CA1628820739EFHC1c.583G= (p.Glu195=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.844G=
n.237G=
n.477G=
c.249G=
c.295G= (p.Glu99=)
c.250G= (p.Glu84=)
c.526G= (p.Glu176=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.1251G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.647G=
n.787G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.798G=
n.652G=
6g.52452697G>TCA364451973EFHC1c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.844G>T
n.237G>T
n.477G>T
c.249G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.1251G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.647G>T
n.787G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.798G>T
n.652G>T
6g.52452698A>CCA364451974EFHC1c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.845A>C
n.238A>C
n.478A>C
c.250A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1252A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.648A>C
n.788A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.799A>C
n.653A>C
6g.52452698A>GCA364451975EFHC1c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.845A>G
n.238A>G
n.478A>G
c.250A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1252A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.648A>G
n.788A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.799A>G
n.653A>G
6g.52452698A>TCA364451976EFHC1c.584A>T (p.Glu195Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.845A>T
n.238A>T
n.478A>T
c.250A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1252A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.648A>T
n.788A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.799A>T
n.653A>T
6g.52452699A=CA1628820740EFHC1c.585A= (p.Glu195=)
c.261A= (p.Glu87=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.846A=
n.239A=
n.479A=
c.251A=
c.297A= (p.Glu99=)
c.252A= (p.Glu84=)
c.528A= (p.Glu176=)
c.555A= (p.Glu185=)
c.*601A= (n.*601A=)
n.1253A=
c.*286A= (n.*286A=)
n.649A=
n.789A=
c.-34A= (n.-34A=)
n.800A=
n.654A=
6g.52452699A>CCA364451977EFHC1c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.846A>C
n.239A>C
n.479A>C
c.251A>C
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1253A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.649A>C
n.789A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.800A>C
n.654A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52452699A>GCA450422358EFHC1c.585A>G (p.Glu195=)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.846A>G
n.239A>G
n.479A>G
c.251A>G
c.297A>G (p.Glu99=)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.555A>G (p.Glu185=)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1253A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.649A>G
n.789A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.800A>G
n.654A>G
 dbSNP
6g.52452699A>TCA364451978EFHC1c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.846A>T
n.239A>T
n.479A>T
c.251A>T
c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1253A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.649A>T
n.789A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.800A>T
n.654A>T
6g.52452700A>CCA364451981EFHC1c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.847A>C
n.240A>C
n.480A>C
c.252A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.1254A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.650A>C
n.790A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.801A>C
n.655A>C
6g.52452700A>GCA364451979EFHC1c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.847A>G
n.240A>G
n.480A>G
c.252A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1254A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.650A>G
n.790A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.801A>G
n.655A>G
 gnomAD v4
6g.52452700A>TCA364451980EFHC1c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.847A>T
n.240A>T
n.480A>T
c.252A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.1254A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.650A>T
n.790A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.801A>T
n.655A>T
6g.52452701G>ACA3855784EFHC1c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.848G>A
n.241G>A
n.481G>A
c.253G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.1255G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.651G>A
n.791G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.802G>A
n.656G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452701G>CCA364451982EFHC1c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.848G>C
n.241G>C
n.481G>C
c.253G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.1255G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.651G>C
n.791G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.802G>C
n.656G>C
6g.52452701G=CA1628820741EFHC1c.587G= (p.Ser196=)
c.263G= (p.Ser88=)
c.*456G= (n.*456G=)
n.848G=
n.241G=
n.481G=
c.253G=
c.299G= (p.Ser100=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.530G= (p.Ser177=)
c.557G= (p.Ser186=)
c.*603G= (n.*603G=)
n.1255G=
c.*288G= (n.*288G=)
n.651G=
n.791G=
c.-32G= (n.-32G=)
n.802G=
n.656G=
6g.52452701G>TCA364451983EFHC1c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.848G>T
n.241G>T
n.481G>T
c.253G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.1255G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.651G>T
n.791G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.802G>T
n.656G>T
6g.52452702C>ACA364451984EFHC1c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.264C>A (p.Ser88Arg)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.849C>A
n.242C>A
n.482C>A
c.254C>A
c.300C>A (p.Ser100Arg)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1256C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.652C>A
n.792C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.803C>A
n.657C>A
6g.52452702C>GCA364451985EFHC1c.588C>G (p.Ser196Arg)
c.264C>G (p.Ser88Arg)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.849C>G
n.242C>G
n.482C>G
c.254C>G
c.300C>G (p.Ser100Arg)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1256C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.652C>G
n.792C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.803C>G
n.657C>G
6g.52452702C>TCA450422363EFHC1c.588C>T (p.Ser196=)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.849C>T
n.242C>T
n.482C>T
c.254C>T
c.300C>T (p.Ser100=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.531C>T (p.Ser177=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1256C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.652C>T
n.792C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.803C>T
n.657C>T
 gnomAD v4
6g.52452703C>ACA364451986EFHC1c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.850C>A
n.243C>A
n.483C>A
c.255C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1257C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.653C>A
n.793C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.804C>A
n.658C>A
6g.52452703C>GCA364451987EFHC1c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.850C>G
n.243C>G
n.483C>G
c.255C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1257C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.653C>G
n.793C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.804C>G
n.658C>G
6g.52452703C>TCA364451988EFHC1c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.850C>T
n.243C>T
n.483C>T
c.255C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1257C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.653C>T
n.793C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.804C>T
n.658C>T
6g.52452704A>CCA364451989EFHC1c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.851A>C
n.244A>C
n.484A>C
c.256A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1258A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.654A>C
n.794A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.805A>C
n.659A>C
6g.52452704A>GCA364451990EFHC1c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.851A>G
n.244A>G
n.484A>G
c.256A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1258A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.654A>G
n.794A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.805A>G
n.659A>G
6g.52452704A>TCA364451991EFHC1c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.851A>T
n.244A>T
n.484A>T
c.256A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1258A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.654A>T
n.794A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.805A>T
n.659A>T
6g.52452705A>CCA364451992EFHC1c.591A>C (p.Gln197His)
c.267A>C (p.Gln89His)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.852A>C
n.245A>C
n.485A>C
c.257A>C
c.303A>C (p.Gln101His)
c.258A>C (p.Gln86His)
c.534A>C (p.Gln178His)
c.561A>C (p.Gln187His)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1259A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.655A>C
n.795A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.806A>C
n.660A>C
6g.52452705A>GCA450422367EFHC1c.591A>G (p.Gln197=)
c.267A>G (p.Gln89=)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.852A>G
n.245A>G
n.485A>G
c.257A>G
c.303A>G (p.Gln101=)
c.258A>G (p.Gln86=)
c.534A>G (p.Gln178=)
c.561A>G (p.Gln187=)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1259A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.655A>G
n.795A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.806A>G
n.660A>G
6g.52452705A>TCA364451993EFHC1c.591A>T (p.Gln197His)
c.267A>T (p.Gln89His)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.852A>T
n.245A>T
n.485A>T
c.257A>T
c.303A>T (p.Gln101His)
c.258A>T (p.Gln86His)
c.534A>T (p.Gln178His)
c.561A>T (p.Gln187His)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1259A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.655A>T
n.795A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.806A>T
n.660A>T
6g.52452706G>ACA364451996EFHC1c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.853G>A
n.246G>A
n.486G>A
c.258G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1260G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.656G>A
n.796G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.807G>A
n.661G>A
6g.52452706G>CCA364451995EFHC1c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.853G>C
n.246G>C
n.486G>C
c.258G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1260G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.656G>C
n.796G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.807G>C
n.661G>C
6g.52452706G>TCA364451994EFHC1c.592G>T (p.Gly198Ter)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.853G>T
n.246G>T
n.486G>T
c.258G>T
c.304G>T (p.Gly102Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1260G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.656G>T
n.796G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.807G>T
n.661G>T
6g.52452707G>ACA364451997EFHC1c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.854G>A
n.247G>A
n.487G>A
c.259G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1261G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.657G>A
n.797G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.808G>A
n.662G>A
 gnomAD v4
6g.52452707G>CCA364451998EFHC1c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.854G>C
n.247G>C
n.487G>C
c.259G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1261G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.657G>C
n.797G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.808G>C
n.662G>C
6g.52452707G>TCA364451999EFHC1c.593G>T (p.Gly198Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.854G>T
n.247G>T
n.487G>T
c.259G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1261G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.657G>T
n.797G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.808G>T
n.662G>T
6g.52452708A>CCA450422371EFHC1c.594A>C (p.Gly198=)
c.270A>C (p.Gly90=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.855A>C
n.248A>C
n.488A>C
c.260A>C
c.306A>C (p.Gly102=)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.537A>C (p.Gly179=)
c.564A>C (p.Gly188=)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1262A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.658A>C
n.798A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.809A>C
n.663A>C
6g.52452708A>GCA450422372EFHC1c.594A>G (p.Gly198=)
c.270A>G (p.Gly90=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.855A>G
n.248A>G
n.488A>G
c.260A>G
c.306A>G (p.Gly102=)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.537A>G (p.Gly179=)
c.564A>G (p.Gly188=)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1262A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.658A>G
n.798A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.809A>G
n.663A>G
6g.52452708A>TCA450422373EFHC1c.594A>T (p.Gly198=)
c.270A>T (p.Gly90=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.855A>T
n.248A>T
n.488A>T
c.260A>T
c.306A>T (p.Gly102=)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.537A>T (p.Gly179=)
c.564A>T (p.Gly188=)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1262A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.658A>T
n.798A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.809A>T
n.663A>T
6g.52452709A=CA1628820742EFHC1c.595A= (p.Ile199=)
c.271A= (p.Ile91=)
c.*464A= (n.*464A=)
n.856A=
n.249A=
n.489A=
c.261A=
c.307A= (p.Ile103=)
c.262A= (p.Ile88=)
c.538A= (p.Ile180=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.*611A= (n.*611A=)
n.1263A=
c.*296A= (n.*296A=)
n.659A=
n.799A=
c.-24A= (n.-24A=)
n.810A=
n.664A=
6g.52452709A>CCA364452000EFHC1c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.856A>C
n.249A>C
n.489A>C
c.261A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.1263A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.659A>C
n.799A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.810A>C
n.664A>C
6g.52452709A>GCA3855785EFHC1c.595A>G (p.Ile199Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.856A>G
n.249A>G
n.489A>G
c.261A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.1263A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.659A>G
n.799A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.810A>G
n.664A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452709A>TCA364452001EFHC1c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.856A>T
n.249A>T
n.489A>T
c.261A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.1263A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.659A>T
n.799A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.810A>T
n.664A>T
 dbSNP
6g.52452710T>ACA364452002EFHC1c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.857T>A
n.250T>A
n.490T>A
c.262T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1264T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.660T>A
n.800T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.811T>A
n.665T>A
6g.52452710T>CCA138977077EFHC1c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.857T>C
n.250T>C
n.490T>C
c.262T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1264T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.660T>C
n.800T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.811T>C
n.665T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452710T>GCA364452003EFHC1c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.857T>G
n.250T>G
n.490T>G
c.262T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1264T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.660T>G
n.800T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.811T>G
n.665T>G
6g.52452710T=CA1628820743EFHC1c.596T= (p.Ile199=)
c.272T= (p.Ile91=)
c.*465T= (n.*465T=)
n.857T=
n.250T=
n.490T=
c.262T=
c.308T= (p.Ile103=)
c.263T= (p.Ile88=)
c.539T= (p.Ile180=)
c.566T= (p.Ile189=)
c.*612T= (n.*612T=)
n.1264T=
c.*297T= (n.*297T=)
n.660T=
n.800T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.811T=
n.665T=
6g.52452711T>ACA450422376EFHC1c.597T>A (p.Ile199=)
c.273T>A (p.Ile91=)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.858T>A
n.251T>A
n.491T>A
c.263T>A
c.309T>A (p.Ile103=)
c.264T>A (p.Ile88=)
c.540T>A (p.Ile180=)
c.567T>A (p.Ile189=)
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.1265T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.661T>A
n.801T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.812T>A
n.666T>A
6g.52452711T>CCA450422377EFHC1c.597T>C (p.Ile199=)
c.273T>C (p.Ile91=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.858T>C
n.251T>C
n.491T>C
c.263T>C
c.309T>C (p.Ile103=)
c.264T>C (p.Ile88=)
c.540T>C (p.Ile180=)
c.567T>C (p.Ile189=)
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.1265T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.661T>C
n.801T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.812T>C
n.666T>C
6g.52452711T>GCA364452004EFHC1c.597T>G (p.Ile199Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.858T>G
n.251T>G
n.491T>G
c.263T>G
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.540T>G (p.Ile180Met)
c.567T>G (p.Ile189Met)
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.1265T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.661T>G
n.801T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.812T>G
n.666T>G
6g.52452712G>ACA364452005EFHC1c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.859G>A
n.252G>A
n.492G>A
c.264G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1266G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.662G>A
n.802G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.813G>A
n.667G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52452712G>CCA364452006EFHC1c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.859G>C
n.252G>C
n.492G>C
c.264G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1266G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.662G>C
n.802G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.813G>C
n.667G>C
 ClinVar dbSNP
6g.52452712G=CA1628820744EFHC1c.598G= (p.Glu200=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.*467G= (n.*467G=)
n.859G=
n.252G=
n.492G=
c.264G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.541G= (p.Glu181=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.*614G= (n.*614G=)
n.1266G=
c.*299G= (n.*299G=)
n.662G=
n.802G=
c.-21G= (n.-21G=)
n.813G=
n.667G=
6g.52452712G>TCA3855786EFHC1c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.859G>T
n.252G>T
n.492G>T
c.264G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1266G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.662G>T
n.802G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.813G>T
n.667G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.52452713A=CA1628820745EFHC1c.599A= (p.Glu200=)
c.275A= (p.Glu92=)
c.*468A= (n.*468A=)
n.860A=
n.253A=
n.493A=
c.265A=
c.311A= (p.Glu104=)
c.266A= (p.Glu89=)
c.542A= (p.Glu181=)
c.569A= (p.Glu190=)
c.*615A= (n.*615A=)
n.1267A=
c.*300A= (n.*300A=)
n.663A=
n.803A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.814A=
n.668A=
6g.52452713A>CCA364452009EFHC1c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.860A>C
n.253A>C
n.493A>C
c.265A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1267A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.663A>C
n.803A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.814A>C
n.668A>C
6g.52452713A>GCA364452008EFHC1c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.860A>G
n.253A>G
n.493A>G
c.265A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1267A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.663A>G
n.803A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.814A>G
n.668A>G
 dbSNP
6g.52452713A>TCA364452007EFHC1c.599A>T (p.Glu200Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.860A>T
n.253A>T
n.493A>T
c.265A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1267A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.663A>T
n.803A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.814A>T
n.668A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452714G>ACA450422381EFHC1c.600G>A (p.Glu200=)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.861G>A
n.254G>A
n.494G>A
c.266G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.543G>A (p.Glu181=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1268G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.664G>A
n.804G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.815G>A
n.669G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452714G>CCA364452010EFHC1c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.861G>C
n.254G>C
n.494G>C
c.266G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1268G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.664G>C
n.804G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.815G>C
n.669G>C
6g.52452714G=CA1628820746EFHC1c.600G= (p.Glu200=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.861G=
n.254G=
n.494G=
c.266G=
c.312G= (p.Glu104=)
c.267G= (p.Glu89=)
c.543G= (p.Glu181=)
c.570G= (p.Glu190=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.1268G=
c.*301G= (n.*301G=)
n.664G=
n.804G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.815G=
n.669G=
6g.52452714G>TCA364452011EFHC1c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.861G>T
n.254G>T
n.494G>T
c.266G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1268G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.664G>T
n.804G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.815G>T
n.669G>T
 COSMIC
6g.52452715T>ACA364452012EFHC1c.601T>A (p.Leu201Ile)
c.277T>A (p.Leu93Ile)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.862T>A
n.255T>A
n.495T>A
c.267T>A
c.313T>A (p.Leu105Ile)
c.268T>A (p.Leu90Ile)
c.544T>A (p.Leu182Ile)
c.571T>A (p.Leu191Ile)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.1269T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.665T>A
n.805T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.816T>A
n.670T>A
6g.52452715T>CCA450422386EFHC1c.601T>C (p.Leu201=)
c.277T>C (p.Leu93=)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.862T>C
n.255T>C
n.495T>C
c.267T>C
c.313T>C (p.Leu105=)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.544T>C (p.Leu182=)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.1269T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.665T>C
n.805T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.816T>C
n.670T>C
6g.52452715T>GCA364452013EFHC1c.601T>G (p.Leu201Val)
c.277T>G (p.Leu93Val)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.862T>G
n.255T>G
n.495T>G
c.267T>G
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.1269T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.665T>G
n.805T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.816T>G
n.670T>G
6g.52452716T>ACA364452014EFHC1c.602T>A (p.Leu201Ter)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.863T>A
n.256T>A
n.496T>A
c.268T>A
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.1270T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.666T>A
n.806T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.817T>A
n.671T>A
6g.52452716T>CCA364452015EFHC1c.602T>C (p.Leu201Ser)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.863T>C
n.256T>C
n.496T>C
c.268T>C
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.1270T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.666T>C
n.806T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.817T>C
n.671T>C
6g.52452716T>GCA364452016EFHC1c.602T>G (p.Leu201Ter)
c.278T>G (p.Leu93Ter)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.863T>G
n.256T>G
n.496T>G
c.268T>G
c.314T>G (p.Leu105Ter)
c.269T>G (p.Leu90Ter)
c.545T>G (p.Leu182Ter)
c.572T>G (p.Leu191Ter)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.1270T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.666T>G
n.806T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.817T>G
n.671T>G
 ClinVar dbSNP
6g.52452716T=CA1628820747EFHC1c.602T= (p.Leu201=)
c.278T= (p.Leu93=)
c.*471T= (n.*471T=)
n.863T=
n.256T=
n.496T=
c.268T=
c.314T= (p.Leu105=)
c.269T= (p.Leu90=)
c.545T= (p.Leu182=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.1270T=
c.*303T= (n.*303T=)
n.666T=
n.806T=
c.-17T= (n.-17T=)
n.817T=
n.671T=
6g.52452717A>CCA364452017EFHC1c.603A>C (p.Leu201Phe)
c.279A>C (p.Leu93Phe)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.864A>C
n.257A>C
n.497A>C
c.269A>C
c.315A>C (p.Leu105Phe)
c.270A>C (p.Leu90Phe)
c.546A>C (p.Leu182Phe)
c.573A>C (p.Leu191Phe)
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.1271A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.667A>C
n.807A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.818A>C
n.672A>C
6g.52452717A>GCA450422391EFHC1c.603A>G (p.Leu201=)
c.279A>G (p.Leu93=)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.864A>G
n.257A>G
n.497A>G
c.269A>G
c.315A>G (p.Leu105=)
c.270A>G (p.Leu90=)
c.546A>G (p.Leu182=)
c.573A>G (p.Leu191=)
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.1271A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.667A>G
n.807A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.818A>G
n.672A>G
 gnomAD v4
6g.52452717A>TCA364452018EFHC1c.603A>T (p.Leu201Phe)
c.279A>T (p.Leu93Phe)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.864A>T
n.257A>T
n.497A>T
c.269A>T
c.315A>T (p.Leu105Phe)
c.270A>T (p.Leu90Phe)
c.546A>T (p.Leu182Phe)
c.573A>T (p.Leu191Phe)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1271A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.667A>T
n.807A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.818A>T
n.672A>T
6g.52452718A>CCA364452019EFHC1c.604A>C (p.Asn202His)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.865A>C
n.258A>C
n.498A>C
c.270A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
c.271A>C (p.Asn91His)
c.547A>C (p.Asn183His)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.1272A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.668A>C
n.808A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.819A>C
n.673A>C
6g.52452718A>GCA364452020EFHC1c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.865A>G
n.258A>G
n.498A>G
c.270A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.1272A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.668A>G
n.808A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.819A>G
n.673A>G
6g.52452718A>TCA364452021EFHC1c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.865A>T
n.258A>T
n.498A>T
c.270A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.1272A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.668A>T
n.808A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.819A>T
n.673A>T
6g.52452719A>CCA364452022EFHC1c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.866A>C
n.259A>C
n.499A>C
c.271A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1273A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.669A>C
n.809A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.820A>C
n.674A>C
6g.52452719A>GCA364452023EFHC1c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.866A>G
n.259A>G
n.499A>G
c.271A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1273A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.669A>G
n.809A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.820A>G
n.674A>G
6g.52452719A>TCA364452024EFHC1c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.866A>T
n.259A>T
n.499A>T
c.271A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1273A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.669A>T
n.809A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.820A>T
n.674A>T
6g.52452720T>ACA364452025EFHC1c.606T>A (p.Asn202Lys)
c.282T>A (p.Asn94Lys)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.867T>A
n.260T>A
n.500T>A
c.272T>A
c.318T>A (p.Asn106Lys)
c.273T>A (p.Asn91Lys)
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.1274T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.670T>A
n.810T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.821T>A
n.675T>A
6g.52452720T>CCA450422392EFHC1c.606T>C (p.Asn202=)
c.282T>C (p.Asn94=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.867T>C
n.260T>C
n.500T>C
c.272T>C
c.318T>C (p.Asn106=)
c.273T>C (p.Asn91=)
c.549T>C (p.Asn183=)
c.576T>C (p.Asn192=)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.1274T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.670T>C
n.810T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.821T>C
n.675T>C
6g.52452720T>GCA364452026EFHC1c.606T>G (p.Asn202Lys)
c.282T>G (p.Asn94Lys)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.867T>G
n.260T>G
n.500T>G
c.272T>G
c.318T>G (p.Asn106Lys)
c.273T>G (p.Asn91Lys)
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.1274T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.670T>G
n.810T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.821T>G
n.675T>G
6g.52452721C>ACA364452027EFHC1c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.868C>A
n.261C>A
n.501C>A
c.273C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1275C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.671C>A
n.811C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.822C>A
n.676C>A
6g.52452721C=CA1628820748EFHC1c.607C= (p.Pro203=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.868C=
n.261C=
n.501C=
c.273C=
c.319C= (p.Pro107=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.550C= (p.Pro184=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.*623C= (n.*623C=)
n.1275C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.671C=
n.811C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.822C=
n.676C=
6g.52452721C>GCA364452028EFHC1c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.868C>G
n.261C>G
n.501C>G
c.273C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1275C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.671C>G
n.811C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.822C>G
n.676C>G
6g.52452721C>TCA364452029EFHC1c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.868C>T
n.261C>T
n.501C>T
c.273C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1275C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.671C>T
n.811C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.822C>T
n.676C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452722C>ACA364452030EFHC1c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.869C>A
n.262C>A
n.502C>A
c.274C>A
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1276C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.672C>A
n.812C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.823C>A
n.677C>A
 dbSNP
6g.52452722C=CA1628820749EFHC1c.608C= (p.Pro203=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.*477C= (n.*477C=)
n.869C=
n.262C=
n.502C=
c.274C=
c.320C= (p.Pro107=)
c.275C= (p.Pro92=)
c.551C= (p.Pro184=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.1276C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.672C=
n.812C=
c.-11C= (n.-11C=)
n.823C=
n.677C=
6g.52452722C>GCA364452031EFHC1c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.869C>G
n.262C>G
n.502C>G
c.274C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1276C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.672C>G
n.812C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.823C>G
n.677C>G
6g.52452722C>TCA364452032EFHC1c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.869C>T
n.262C>T
n.502C>T
c.274C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1276C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.672C>T
n.812C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.823C>T
n.677C>T
6g.52452723A>CCA450422393EFHC1c.609A>C (p.Pro203=)
c.285A>C (p.Pro95=)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.870A>C
n.263A>C
n.503A>C
c.275A>C
c.321A>C (p.Pro107=)
c.276A>C (p.Pro92=)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.579A>C (p.Pro193=)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.1277A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.673A>C
n.813A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.824A>C
n.678A>C
6g.52452723A>GCA450422394EFHC1c.609A>G (p.Pro203=)
c.285A>G (p.Pro95=)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.870A>G
n.263A>G
n.503A>G
c.275A>G
c.321A>G (p.Pro107=)
c.276A>G (p.Pro92=)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.579A>G (p.Pro193=)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.1277A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.673A>G
n.813A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.824A>G
n.678A>G
6g.52452723A>TCA450422395EFHC1c.609A>T (p.Pro203=)
c.285A>T (p.Pro95=)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.870A>T
n.263A>T
n.503A>T
c.275A>T
c.321A>T (p.Pro107=)
c.276A>T (p.Pro92=)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.579A>T (p.Pro193=)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.1277A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.673A>T
n.813A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.824A>T
n.678A>T
6g.52452724C>ACA364452033EFHC1c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.871C>A
n.264C>A
n.504C>A
c.276C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1278C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.674C>A
n.814C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.825C>A
n.679C>A
6g.52452724C=CA1628820750EFHC1c.610C= (p.Pro204=)
c.286C= (p.Pro96=)
c.*479C= (n.*479C=)
n.871C=
n.264C=
n.504C=
c.276C=
c.322C= (p.Pro108=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.*626C= (n.*626C=)
n.1278C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.674C=
n.814C=
c.-9C= (n.-9C=)
n.825C=
n.679C=
6g.52452724C>GCA364452034EFHC1c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.871C>G
n.264C>G
n.504C>G
c.276C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1278C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.674C>G
n.814C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.825C>G
n.679C>G
6g.52452724C>TCA364452035EFHC1c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.871C>T
n.264C>T
n.504C>T
c.276C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1278C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.674C>T
n.814C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.825C>T
n.679C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452725C>ACA364452036EFHC1c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.872C>A
n.265C>A
n.505C>A
c.277C>A
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1279C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.675C>A
n.815C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.826C>A
n.680C>A
6g.52452725C>GCA364452037EFHC1c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.872C>G
n.265C>G
n.505C>G
c.277C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1279C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.675C>G
n.815C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.826C>G
n.680C>G
6g.52452725C>TCA364452038EFHC1c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.872C>T
n.265C>T
n.505C>T
c.277C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1279C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.675C>T
n.815C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.826C>T
n.680C>T
 gnomAD v4
6g.52452726A>CCA450422398EFHC1c.612A>C (p.Pro204=)
c.288A>C (p.Pro96=)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.873A>C
n.266A>C
n.506A>C
c.278A>C
c.324A>C (p.Pro108=)
c.279A>C (p.Pro93=)
c.555A>C (p.Pro185=)
c.582A>C (p.Pro194=)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.1280A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.676A>C
n.816A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.827A>C
n.681A>C
6g.52452726A>GCA450422396EFHC1c.612A>G (p.Pro204=)
c.288A>G (p.Pro96=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.873A>G
n.266A>G
n.506A>G
c.278A>G
c.324A>G (p.Pro108=)
c.279A>G (p.Pro93=)
c.555A>G (p.Pro185=)
c.582A>G (p.Pro194=)
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.1280A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.676A>G
n.816A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.827A>G
n.681A>G
6g.52452726A>TCA450422397EFHC1c.612A>T (p.Pro204=)
c.288A>T (p.Pro96=)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.873A>T
n.266A>T
n.506A>T
c.278A>T
c.324A>T (p.Pro108=)
c.279A>T (p.Pro93=)
c.555A>T (p.Pro185=)
c.582A>T (p.Pro194=)
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.1280A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.676A>T
n.816A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.827A>T
n.681A>T
6g.52452727G>ACA138977084EFHC1c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.874G>A
n.267G>A
n.507G>A
c.279G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1281G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.677G>A
n.817G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.828G>A
n.682G>A
 dbSNP
6g.52452727G>CCA364452039EFHC1c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.874G>C
n.267G>C
n.507G>C
c.279G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1281G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.677G>C
n.817G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.828G>C
n.682G>C
6g.52452727G=CA1628820751EFHC1c.613G= (p.Glu205=)
c.289G= (p.Glu97=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.874G=
n.267G=
n.507G=
c.279G=
c.325G= (p.Glu109=)
c.280G= (p.Glu94=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.1281G=
c.*314G= (n.*314G=)
n.677G=
n.817G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.828G=
n.682G=
6g.52452727G>TCA364452040EFHC1c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.874G>T
n.267G>T
n.507G>T
c.279G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.1281G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.677G>T
n.817G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.828G>T
n.682G>T
6g.52452727_52452729delCA2679102848EFHC1c.613_615del (p.Glu205del)
c.289_291del (p.Glu97del)
c.*482_*484del (n.*482_*484del)
n.874_876del
n.267_269del
n.507_509del
c.279_281del
c.325_327del (p.Glu109del)
c.280_282del (p.Glu94del)
c.556_558del (p.Glu186del)
c.583_585del (p.Glu195del)
c.*629_*631del (n.*629_*631del)
n.1281_1283del
c.*314_*316del (n.*314_*316del)
n.677_679del
n.817_819del
c.-6_-4del (n.-6_-4del)
n.828_830del
n.682_684del
 gnomAD v4
6g.52452728A>CCA364452041EFHC1c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.875A>C
n.268A>C
n.508A>C
c.280A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1282A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.678A>C
n.818A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.829A>C
n.683A>C
6g.52452728A>GCA364452042EFHC1c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.875A>G
n.268A>G
n.508A>G
c.280A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1282A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.678A>G
n.818A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.829A>G
n.683A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452728A>TCA364452043EFHC1c.614A>T (p.Glu205Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.875A>T
n.268A>T
n.508A>T
c.280A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1282A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.678A>T
n.818A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.829A>T
n.683A>T
6g.52452729G>ACA450422399EFHC1c.615G>A (p.Glu205=)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.876G>A
n.269G>A
n.509G>A
c.281G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1283G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.679G>A
n.819G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.830G>A
n.684G>A
6g.52452729G>CCA364452044EFHC1c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.876G>C
n.269G>C
n.509G>C
c.281G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1283G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.679G>C
n.819G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.830G>C
n.684G>C
6g.52452729G>TCA364452045EFHC1c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.876G>T
n.269G>T
n.509G>T
c.281G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1283G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.679G>T
n.819G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.830G>T
n.684G>T
6g.52452730A=CA1628820752EFHC1c.616A= (p.Lys206=)
c.292A= (p.Lys98=)
c.*485A= (n.*485A=)
n.877A=
n.270A=
n.510A=
c.282A=
c.328A= (p.Lys110=)
c.283A= (p.Lys95=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.586A= (p.Lys196=)
c.*632A= (n.*632A=)
n.1284A=
c.*317A= (n.*317A=)
n.680A=
n.820A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.831A=
n.685A=
6g.52452730A>CCA364452046EFHC1c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.877A>C
n.270A>C
n.510A>C
c.282A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.1284A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.680A>C
n.820A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.831A>C
n.685A>C
6g.52452730A>GCA3855787EFHC1c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.877A>G
n.270A>G
n.510A>G
c.282A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.1284A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.680A>G
n.820A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.831A>G
n.685A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452730A>TCA364452047EFHC1c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.877A>T
n.270A>T
n.510A>T
c.282A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.1284A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.680A>T
n.820A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.831A>T
n.685A>T
6g.52452731A>CCA364452048EFHC1c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.878A>C
n.271A>C
n.511A>C
c.283A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1285A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.681A>C
n.821A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.832A>C
n.686A>C
6g.52452731A>GCA364452049EFHC1c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.878A>G
n.271A>G
n.511A>G
c.283A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1285A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.681A>G
n.821A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.832A>G
n.686A>G
6g.52452731A>TCA364452050EFHC1c.617A>T (p.Lys206Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.878A>T
n.271A>T
n.511A>T
c.283A>T
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1285A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.681A>T
n.821A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.832A>T
n.686A>T
6g.52452732G>ACA450422400EFHC1c.618G>A (p.Lys206=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.879G>A
n.272G>A
n.512G>A
c.284G>A
c.330G>A (p.Lys110=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.1286G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.682G>A
n.822G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.833G>A
n.687G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452732G>CCA364452051EFHC1c.618G>C (p.Lys206Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.879G>C
n.272G>C
n.512G>C
c.284G>C
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1286G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.682G>C
n.822G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.833G>C
n.687G>C
6g.52452732G=CA1628820753EFHC1c.618G= (p.Lys206=)
c.294G= (p.Lys98=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.879G=
n.272G=
n.512G=
c.284G=
c.330G= (p.Lys110=)
c.285G= (p.Lys95=)
c.561G= (p.Lys187=)
c.588G= (p.Lys196=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.1286G=
c.*319G= (n.*319G=)
n.682G=
n.822G=
c.-1G= (n.-1G=)
n.833G=
n.687G=
6g.52452732G>TCA364452052EFHC1c.618G>T (p.Lys206Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.879G>T
n.272G>T
n.512G>T
c.284G>T
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1286G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.682G>T
n.822G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.833G>T
n.687G>T
6g.52452733A=CA1628820754EFHC1c.619A= (p.Met207=)
c.295A= (p.Met99=)
c.*488A= (n.*488A=)
n.880A=
n.273A=
n.513A=
c.285A=
c.331A= (p.Met111=)
c.286A= (p.Met96=)
c.562A= (p.Met188=)
c.589A= (p.Met197=)
c.*635A= (n.*635A=)
n.1287A=
c.*320A= (n.*320A=)
n.683A=
n.823A=
c.1A= (p.Met1=)
n.834A=
n.688A=
6g.52452733A>CCA364452055EFHC1c.619A>C (p.Met207Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.880A>C
n.273A>C
n.513A>C
c.285A>C
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.1287A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.683A>C
n.823A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.834A>C
n.688A>C
6g.52452733A>GCA364452053EFHC1c.619A>G (p.Met207Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.880A>G
n.273A>G
n.513A>G
c.285A>G
c.331A>G (p.Met111Val)
c.286A>G (p.Met96Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
c.589A>G (p.Met197Val)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.1287A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.683A>G
n.823A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.834A>G
n.688A>G
 dbSNP
6g.52452733A>TCA364452054EFHC1c.619A>T (p.Met207Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.880A>T
n.273A>T
n.513A>T
c.285A>T
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.1287A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.683A>T
n.823A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.834A>T
n.688A>T
6g.52452734T>ACA364452056EFHC1c.620T>A (p.Met207Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.881T>A
n.274T>A
n.514T>A
c.286T>A
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.1288T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.684T>A
n.824T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.835T>A
n.689T>A
6g.52452734T>CCA3855788EFHC1c.620T>C (p.Met207Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.881T>C
n.274T>C
n.514T>C
c.286T>C
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.1288T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.684T>C
n.824T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.835T>C
n.689T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452734T>GCA364452057EFHC1c.620T>G (p.Met207Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.881T>G
n.274T>G
n.514T>G
c.286T>G
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.287T>G (p.Met96Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.1288T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.684T>G
n.824T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.835T>G
n.689T>G
6g.52452734T=CA1628820755EFHC1c.620T= (p.Met207=)
c.296T= (p.Met99=)
c.*489T= (n.*489T=)
n.881T=
n.274T=
n.514T=
c.286T=
c.332T= (p.Met111=)
c.287T= (p.Met96=)
c.563T= (p.Met188=)
c.590T= (p.Met197=)
c.*636T= (n.*636T=)
n.1288T=
c.*321T= (n.*321T=)
n.684T=
n.824T=
c.2T= (p.Met1=)
n.835T=
n.689T=
6g.52452735G>ACA364452058EFHC1c.621G>A (p.Met207Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.882G>A
n.275G>A
n.515G>A
c.287G>A
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1289G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.685G>A
n.825G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.836G>A
n.690G>A
6g.52452735G>CCA364452059EFHC1c.621G>C (p.Met207Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.882G>C
n.275G>C
n.515G>C
c.287G>C
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.288G>C (p.Met96Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.591G>C (p.Met197Ile)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1289G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.685G>C
n.825G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.836G>C
n.690G>C
6g.52452735G>TCA364452060EFHC1c.621G>T (p.Met207Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.882G>T
n.275G>T
n.515G>T
c.287G>T
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.288G>T (p.Met96Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.591G>T (p.Met197Ile)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1289G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.685G>T
n.825G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.836G>T
n.690G>T
6g.52452736G>ACA364452061EFHC1c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.883G>A
n.276G>A
n.516G>A
c.288G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1290G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.686G>A
n.826G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.837G>A
n.691G>A
6g.52452736G>CCA364452062EFHC1c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.883G>C
n.276G>C
n.516G>C
c.288G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.1290G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.686G>C
n.826G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.837G>C
n.691G>C
6g.52452736G>TCA364452063EFHC1c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.883G>T
n.276G>T
n.516G>T
c.288G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1290G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.686G>T
n.826G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.837G>T
n.691G>T
6g.52452737C>ACA364452064EFHC1c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.884C>A
n.277C>A
n.517C>A
c.289C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.1291C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.687C>A
n.827C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.838C>A
n.692C>A
6g.52452737C>GCA364452065EFHC1c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.884C>G
n.277C>G
n.517C>G
c.289C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.1291C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.687C>G
n.827C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.838C>G
n.692C>G
6g.52452737C>TCA364452066EFHC1c.623C>T (p.Ala208Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.884C>T
n.277C>T
n.517C>T
c.289C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.1291C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.687C>T
n.827C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.838C>T
n.692C>T
6g.52452738T>ACA450422401EFHC1c.624T>A (p.Ala208=)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.885T>A
n.278T>A
n.518T>A
c.290T>A
c.336T>A (p.Ala112=)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.567T>A (p.Ala189=)
c.594T>A (p.Ala198=)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.1292T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.688T>A
n.828T>A
c.6T>A (p.Ala2=)
n.839T>A
n.693T>A
6g.52452738T>CCA450422402EFHC1c.624T>C (p.Ala208=)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.885T>C
n.278T>C
n.518T>C
c.290T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.567T>C (p.Ala189=)
c.594T>C (p.Ala198=)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.1292T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.688T>C
n.828T>C
c.6T>C (p.Ala2=)
n.839T>C
n.693T>C
6g.52452738T>GCA450422403EFHC1c.624T>G (p.Ala208=)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.885T>G
n.278T>G
n.518T>G
c.290T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.567T>G (p.Ala189=)
c.594T>G (p.Ala198=)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1292T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.688T>G
n.828T>G
c.6T>G (p.Ala2=)
n.839T>G
n.693T>G
6g.52452739C>ACA364452067EFHC1c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.886C>A
n.279C>A
n.519C>A
c.291C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.1293C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.689C>A
n.829C>A
c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.840C>A
n.694C>A
6g.52452739C=CA1628820756EFHC1c.625C= (p.Leu209=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.*494C= (n.*494C=)
n.886C=
n.279C=
n.519C=
c.291C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.*641C= (n.*641C=)
n.1293C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.689C=
n.829C=
c.7C= (p.Leu3=)
n.840C=
n.694C=
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c.*494C>G (n.*494C>G)
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n.279C>G
n.519C>G
c.291C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
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c.*326C>G (n.*326C>G)
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n.829C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.840C>G
n.694C>G
 dbSNP
6g.52452739C>TCA364452068EFHC1c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.886C>T
n.279C>T
n.519C>T
c.291C>T
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c.*641C>T (n.*641C>T)
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c.*326C>T (n.*326C>T)
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n.829C>T
c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.840C>T
n.694C>T
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n.280T>A
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c.596T>A (p.Leu199His)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1294T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.690T>A
n.830T>A
c.8T>A (p.Leu3His)
n.841T>A
n.695T>A
6g.52452740T>CCA364452072EFHC1c.626T>C (p.Leu209Pro)
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n.520T>C
c.292T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1294T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.690T>C
n.830T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.841T>C
n.695T>C
6g.52452740T>GCA364452071EFHC1c.626T>G (p.Leu209Arg)
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n.1294T>G
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n.690T>G
n.830T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.841T>G
n.695T>G
6g.52452741T>ACA450422404EFHC1c.627T>A (p.Leu209=)
c.303T>A (p.Leu101=)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.888T>A
n.281T>A
n.521T>A
c.293T>A
c.339T>A (p.Leu113=)
c.294T>A (p.Leu98=)
c.570T>A (p.Leu190=)
c.597T>A (p.Leu199=)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.1295T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.691T>A
n.831T>A
c.9T>A (p.Leu3=)
n.842T>A
n.696T>A
6g.52452741T>CCA3855789EFHC1c.627T>C (p.Leu209=)
c.303T>C (p.Leu101=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.888T>C
n.281T>C
n.521T>C
c.293T>C
c.339T>C (p.Leu113=)
c.294T>C (p.Leu98=)
c.570T>C (p.Leu190=)
c.597T>C (p.Leu199=)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.1295T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.691T>C
n.831T>C
c.9T>C (p.Leu3=)
n.842T>C
n.696T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452741T>GCA450422405EFHC1c.627T>G (p.Leu209=)
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c.*496T>G (n.*496T>G)
n.888T>G
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n.521T>G
c.293T>G
c.339T>G (p.Leu113=)
c.294T>G (p.Leu98=)
c.570T>G (p.Leu190=)
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n.1295T>G
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n.691T>G
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c.9T>G (p.Leu3=)
n.842T>G
n.696T>G
6g.52452741T=CA1628820757EFHC1c.627T= (p.Leu209=)
c.303T= (p.Leu101=)
c.*496T= (n.*496T=)
n.888T=
n.281T=
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c.293T=
c.339T= (p.Leu113=)
c.294T= (p.Leu98=)
c.570T= (p.Leu190=)
c.597T= (p.Leu199=)
c.*643T= (n.*643T=)
n.1295T=
c.*328T= (n.*328T=)
n.691T=
n.831T=
c.9T= (p.Leu3=)
n.842T=
n.696T=
6g.52452742G>ACA115322EFHC1c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.889G>A
n.282G>A
n.522G>A
c.294G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.1296G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.692G>A
n.832G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.843G>A
n.697G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452742G>CCA364452073EFHC1c.628G>C (p.Asp210His)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.889G>C
n.282G>C
n.522G>C
c.294G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.1296G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.692G>C
n.832G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
n.843G>C
n.697G>C
 gnomAD v4
6g.52452742G=CA1628820758EFHC1c.628G= (p.Asp210=)
c.304G= (p.Asp102=)
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n.282G=
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c.340G= (p.Asp114=)
c.295G= (p.Asp99=)
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c.*644G= (n.*644G=)
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c.*329G= (n.*329G=)
n.692G=
n.832G=
c.10G= (p.Asp4=)
n.843G=
n.697G=
6g.52452742G>TCA364452074EFHC1c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.889G>T
n.282G>T
n.522G>T
c.294G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.1296G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.692G>T
n.832G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.843G>T
n.697G>T
6g.52452743A=CA1628820759EFHC1c.629A= (p.Asp210=)
c.305A= (p.Asp102=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.890A=
n.283A=
n.523A=
c.295A=
c.341A= (p.Asp114=)
c.296A= (p.Asp99=)
c.572A= (p.Asp191=)
c.599A= (p.Asp200=)
c.*645A= (n.*645A=)
n.1297A=
c.*330A= (n.*330A=)
n.693A=
n.833A=
c.11A= (p.Asp4=)
n.844A=
n.698A=
6g.52452743A>CCA364452075EFHC1c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.890A>C
n.283A>C
n.523A>C
c.295A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.1297A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.693A>C
n.833A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.844A>C
n.698A>C
6g.52452743A>GCA364452076EFHC1c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.890A>G
n.283A>G
n.523A>G
c.295A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.1297A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.693A>G
n.833A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.844A>G
n.698A>G
 gnomAD v4
6g.52452743A>TCA149002EFHC1c.629A>T (p.Asp210Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.890A>T
n.283A>T
n.523A>T
c.295A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.1297A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.693A>T
n.833A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.844A>T
n.698A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52452744T>ACA3855790EFHC1c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.891T>A
n.284T>A
n.524T>A
c.296T>A
c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1298T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.694T>A
n.834T>A
c.12T>A (p.Asp4Glu)
n.845T>A
n.699T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52452744T>CCA450422407EFHC1c.630T>C (p.Asp210=)
c.306T>C (p.Asp102=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.891T>C
n.284T>C
n.524T>C
c.296T>C
c.342T>C (p.Asp114=)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.600T>C (p.Asp200=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1298T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.694T>C
n.834T>C
c.12T>C (p.Asp4=)
n.845T>C
n.699T>C
6g.52452744T>GCA364452077EFHC1c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.891T>G
n.284T>G
n.524T>G
c.296T>G
c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1298T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.694T>G
n.834T>G
c.12T>G (p.Asp4Glu)
n.845T>G
n.699T>G
6g.52452744T=CA1628820760EFHC1c.630T= (p.Asp210=)
c.306T= (p.Asp102=)
c.*499T= (n.*499T=)
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c.342T= (p.Asp114=)
c.297T= (p.Asp99=)
c.573T= (p.Asp191=)
c.600T= (p.Asp200=)
c.*646T= (n.*646T=)
n.1298T=
c.*331T= (n.*331T=)
n.694T=
n.834T=
c.12T= (p.Asp4=)
n.845T=
n.699T=
6g.52452744_52452748delCA2679102916EFHC1c.630_634del (p.Asp210GlufsTer3)
c.306_310del (p.Asp102GlufsTer3)
c.*499_*503del (n.*499_*503del)
n.891_895del
n.284_288del
n.524_528del
c.296_300del
c.342_346del (p.Asp114GlufsTer3)
c.297_301del (p.Asp99GlufsTer3)
c.573_577del (p.Asp191GlufsTer3)
c.600_604del (p.Asp200GlufsTer3)
c.*646_*650del (n.*646_*650del)
n.1298_1302del
c.*331_*335del (n.*331_*335del)
n.694_698del
n.834_838del
c.12_16del (p.Asp4GlufsTer3)
n.845_849del
n.699_703del
 gnomAD v4
6g.52452745C>ACA364452078EFHC1c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.892C>A
n.285C>A
n.525C>A
c.297C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.1299C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.695C>A
n.835C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.846C>A
n.700C>A
 gnomAD v4
6g.52452745C>GCA364452079EFHC1c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.892C>G
n.285C>G
n.525C>G
c.297C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.1299C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.695C>G
n.835C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.846C>G
n.700C>G
6g.52452745C>TCA364452080EFHC1c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.892C>T
n.285C>T
n.525C>T
c.297C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.1299C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.695C>T
n.835C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.846C>T
n.700C>T
 gnomAD v4
6g.52452746C>ACA364452084EFHC1c.632C>A (p.Pro211His)
c.308C>A (p.Pro103His)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.893C>A
n.286C>A
n.526C>A
c.298C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.575C>A (p.Pro192His)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.1300C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.696C>A
n.836C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
n.847C>A
n.701C>A
6g.52452746C>GCA364452085EFHC1c.632C>G (p.Pro211Arg)
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n.526C>G
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n.847C>G
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n.286C>T
n.526C>T
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c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.*648C>T (n.*648C>T)
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n.836C>T
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n.847C>T
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.894T>A
n.287T>A
n.527T>A
c.299T>A
c.345T>A (p.Pro115=)
c.300T>A (p.Pro100=)
c.576T>A (p.Pro192=)
c.603T>A (p.Pro201=)
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.1301T>A
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n.837T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
n.848T>A
n.702T>A
6g.52452747T>CCA450422410EFHC1c.633T>C (p.Pro211=)
c.309T>C (p.Pro103=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.894T>C
n.287T>C
n.527T>C
c.299T>C
c.345T>C (p.Pro115=)
c.300T>C (p.Pro100=)
c.576T>C (p.Pro192=)
c.603T>C (p.Pro201=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.1301T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.697T>C
n.837T>C
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n.848T>C
n.702T>C
6g.52452747T>GCA450422409EFHC1c.633T>G (p.Pro211=)
c.309T>G (p.Pro103=)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.894T>G
n.287T>G
n.527T>G
c.299T>G
c.345T>G (p.Pro115=)
c.300T>G (p.Pro100=)
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c.603T>G (p.Pro201=)
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c.300T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
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n.703T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched