UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52447633T>C | CA2618924495 | KRT6B | c.1425-60A>G (n.1425-60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447634G>A | CA2618924496 | KRT6B | c.1425-61C>T (n.1425-61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447635G>C | CA2036493639 | KRT6B | c.1425-62C>G (n.1425-62C>G) | dbSNP |
| 12 | g.52447635G= | CA2036493637 | KRT6B | c.1425-62C= (n.1425-62C=) | |
| 12 | g.52447636G>A | CA689834955 | KRT6B | c.1425-63C>T (n.1425-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447636G= | CA2036493643 | KRT6B | c.1425-63C= (n.1425-63C=) | |
| 12 | g.52447636G>T | CA2036493645 | KRT6B | c.1425-63C>A (n.1425-63C>A) | dbSNP |
| 12 | g.52447637T>C | CA689834956 | KRT6B | c.1425-64A>G (n.1425-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447637T= | CA2036493648 | KRT6B | c.1425-64A= (n.1425-64A=) | |
| 12 | g.52447638_52447639insT | CA654742179 | KRT6B | c.1425-66_1425-65insA (n.1425-66_1425-65insA) | COSMIC |
| 12 | g.52447639G>T | CA2618924497 | KRT6B | c.1425-66C>A (n.1425-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447640G>C | CA2575164833 | KRT6B | c.1425-67C>G (n.1425-67C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447641A>C | CA2618924498 | KRT6B | c.1425-68T>G (n.1425-68T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447643A= | CA2036493650 | KRT6B | c.1425-70T= (n.1425-70T=) | |
| 12 | g.52447643A>C | CA2575164834 | KRT6B | c.1425-70T>G (n.1425-70T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447643A>G | CA237233863 | KRT6B | c.1425-70T>C (n.1425-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447643A>T | CA2575164835 | KRT6B | c.1425-70T>A (n.1425-70T>A) | |
| 12 | g.52447644G>A | CA2575164836 | KRT6B | c.1425-71C>T (n.1425-71C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447645T>A | CA605240299 | KRT6B | c.1425-72A>T (n.1425-72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447645T>G | CA2575164837 | KRT6B | c.1425-72A>C (n.1425-72A>C) | |
| 12 | g.52447645T= | CA2036493654 | KRT6B | c.1425-72A= (n.1425-72A=) | |
| 12 | g.52447646C= | CA2036493657 | KRT6B | c.1425-73G= (n.1425-73G=) | |
| 12 | g.52447646C>T | CA947696895 | KRT6B | c.1425-73G>A (n.1425-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447647C= | CA2036493661 | KRT6B | c.1425-74G= (n.1425-74G=) | |
| 12 | g.52447647C>G | CA2618924499 | KRT6B | c.1425-74G>C (n.1425-74G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447647C>T | CA2036493662 | KRT6B | c.1425-74G>A (n.1425-74G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52447648A>G | CA2618924500 | KRT6B | c.1425-75T>C (n.1425-75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447649T>C | CA2036493666 | KRT6B | c.1425-76A>G (n.1425-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447649T>G | CA689834959 | KRT6B | c.1425-76A>C (n.1425-76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447649T= | CA2036493667 | KRT6B | c.1425-76A= (n.1425-76A=) | |
| 12 | g.52447650G>A | CA2036493679 | KRT6B | c.1425-77C>T (n.1425-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447650G= | CA2036493670 | KRT6B | c.1425-77C= (n.1425-77C=) | |
| 12 | g.52447650G>T | CA2618924501 | KRT6B | c.1425-77C>A (n.1425-77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447651G>C | CA2618924502 | KRT6B | c.1425-78C>G (n.1425-78C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447652G>A | CA605240300 | KRT6B | c.1425-79C>T (n.1425-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447652G= | CA2036493683 | KRT6B | c.1425-79C= (n.1425-79C=) | |
| 12 | g.52447656del | CA2575164838 | KRT6B | c.1425-80del (n.1425-80del) | |
| 12 | g.52447654A>T | CA2795998490 | KRT6B | c.1425-81T>A (n.1425-81T>A) | |
| 12 | g.52447655_52447656insCTGC | CA2618924503 | KRT6B | c.1425-83_1425-82insGCAG (n.1425-83_1425-82insGCAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447656A>T | CA2618924504 | KRT6B | c.1425-83T>A (n.1425-83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447658T>C | CA2618924506 | KRT6B | c.1425-85A>G (n.1425-85A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447661del | CA2575164839 | KRT6B | c.1425-85del (n.1425-85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447660_52447661del | CA2618924505 | KRT6B | c.1425-86_1425-85del (n.1425-86_1425-85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447659T>C | CA2618924507 | KRT6B | c.1425-86A>G (n.1425-86A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447660T>C | CA2036493687 | KRT6B | c.1425-87A>G (n.1425-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447660T= | CA2036493685 | KRT6B | c.1425-87A= (n.1425-87A=) | |
| 12 | g.52447661T>C | CA2618924508 | KRT6B | c.1425-88A>G (n.1425-88A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447662A= | CA2036493691 | KRT6B | c.1425-89T= (n.1425-89T=) | |
| 12 | g.52447662A>G | CA947696900 | KRT6B | c.1425-89T>C (n.1425-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447663G>A | CA2036493696 | KRT6B | c.1425-90C>T (n.1425-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447663G= | CA2036493694 | KRT6B | c.1425-90C= (n.1425-90C=) | |
| 12 | g.52447664T>C | CA2618924509 | KRT6B | c.1425-91A>G (n.1425-91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447666T>C | CA2618924510 | KRT6B | c.1425-93A>G (n.1425-93A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447667T>G | CA2618924511 | KRT6B | c.1425-94A>C (n.1425-94A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447668C>G | CA2618924512 | KRT6B | c.1425-95G>C (n.1425-95G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447669_52447672del | CA2575164840 | KRT6B | c.1425-98_1425-95del (n.1425-98_1425-95del) | |
| 12 | g.52447670C>T | CA2618924513 | KRT6B | c.1425-97G>A (n.1425-97G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447671C>T | CA2618924514 | KRT6B | c.1425-98G>A (n.1425-98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447672C>A | CA2575164841 | KRT6B | c.1425-99G>T (n.1425-99G>T) | |
| 12 | g.52447673A= | CA2036493699 | KRT6B | c.1425-100T= (n.1425-100T=) | |
| 12 | g.52447673A>C | CA2036493700 | KRT6B | c.1425-100T>G (n.1425-100T>G) | dbSNP |
| 12 | g.52447674A= | CA2036493702 | KRT6B | c.1425-101T= (n.1425-101T=) | |
| 12 | g.52447674A>G | CA237233869 | KRT6B | c.1425-101T>C (n.1425-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447677A= | CA2036493706 | KRT6B | c.1424+101T= (n.1424+101T=) | |
| 12 | g.52447677A>G | CA2036493708 | KRT6B | c.1424+101T>C (n.1424+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447678G>A | CA605240301 | KRT6B | c.1424+100C>T (n.1424+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447678G= | CA2036493717 | KRT6B | c.1424+100C= (n.1424+100C=) | |
| 12 | g.52447679A>G | CA2513570393 | KRT6B | c.1424+99T>C (n.1424+99T>C) | |
| 12 | g.52447680G>A | CA689834961 | KRT6B | c.1424+98C>T (n.1424+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447680G= | CA2036493723 | KRT6B | c.1424+98C= (n.1424+98C=) | |
| 12 | g.52447681C= | CA2036493727 | KRT6B | c.1424+97G= (n.1424+97G=) | |
| 12 | g.52447681C>T | CA689834962 | KRT6B | c.1424+97G>A (n.1424+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447682A= | CA2036493729 | KRT6B | c.1424+96T= (n.1424+96T=) | |
| 12 | g.52447682A>T | CA2036493732 | KRT6B | c.1424+96T>A (n.1424+96T>A) | dbSNP |
| 12 | g.52447683A= | CA2036493741 | KRT6B | c.1424+95T= (n.1424+95T=) | |
| 12 | g.52447683A>C | CA654742182 | KRT6B | c.1424+95T>G (n.1424+95T>G) | COSMIC |
| 12 | g.52447683A>G | CA689834963 | KRT6B | c.1424+95T>C (n.1424+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447684T>A | CA2618924515 | KRT6B | c.1424+94A>T (n.1424+94A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447684T>C | CA2575164842 | KRT6B | c.1424+94A>G (n.1424+94A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447684T>G | CA2618924516 | KRT6B | c.1424+94A>C (n.1424+94A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447686A= | CA2036493744 | KRT6B | c.1424+92T= (n.1424+92T=) | |
| 12 | g.52447686A>C | CA2036493748 | KRT6B | c.1424+92T>G (n.1424+92T>G) | dbSNP |
| 12 | g.52447686A>G | CA2575164843 | KRT6B | c.1424+92T>C (n.1424+92T>C) | |
| 12 | g.52447686A>T | CA2795998491 | KRT6B | c.1424+92T>A (n.1424+92T>A) | |
| 12 | g.52447687T>C | CA689834965 | KRT6B | c.1424+91A>G (n.1424+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447687T= | CA2036493755 | KRT6B | c.1424+91A= (n.1424+91A=) | |
| 12 | g.52447688G>A | CA2618924517 | KRT6B | c.1424+90C>T (n.1424+90C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447689G>A | CA2618924518 | KRT6B | c.1424+89C>T (n.1424+89C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447690C>T | CA2618924519 | KRT6B | c.1424+88G>A (n.1424+88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447691C>G | CA2618924520 | KRT6B | c.1424+87G>C (n.1424+87G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447692T>A | CA237233873 | KRT6B | c.1424+86A>T (n.1424+86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447692T>C | CA689834967 | KRT6B | c.1424+86A>G (n.1424+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447692T= | CA2036493758 | KRT6B | c.1424+86A= (n.1424+86A=) | |
| 12 | g.52447693T>C | CA2618924521 | KRT6B | c.1424+85A>G (n.1424+85A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447693T>G | CA2618924522 | KRT6B | c.1424+85A>C (n.1424+85A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447694G>A | CA2618924523 | KRT6B | c.1424+84C>T (n.1424+84C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447695G>A | CA947696904 | KRT6B | c.1424+83C>T (n.1424+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447695G= | CA2036493764 | KRT6B | c.1424+83C= (n.1424+83C=) | |
| 12 | g.52447696G>A | CA237233877 | KRT6B | c.1424+82C>T (n.1424+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447696G>C | CA2618924524 | KRT6B | c.1424+82C>G (n.1424+82C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447696G= | CA2036493766 | KRT6B | c.1424+82C= (n.1424+82C=) | |
| 12 | g.52447697C>A | CA2618924526 | KRT6B | c.1424+81G>T (n.1424+81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447697C= | CA2036493768 | KRT6B | c.1424+81G= (n.1424+81G=) | |
| 12 | g.52447697C>T | CA689834969 | KRT6B | c.1424+81G>A (n.1424+81G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52447697dup | CA2618924525 | KRT6B | c.1424+81dup (n.1424+81dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447698A= | CA2036493772 | KRT6B | c.1424+80T= (n.1424+80T=) | |
| 12 | g.52447698A>C | CA2036493773 | KRT6B | c.1424+80T>G (n.1424+80T>G) | dbSNP |
| 12 | g.52447698A>T | CA2036493775 | KRT6B | c.1424+80T>A (n.1424+80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447698dup | CA2795998492 | KRT6B | c.1424+80dup (n.1424+80dup) | |
| 12 | g.52447702C>A | CA947696907 | KRT6B | c.1424+76G>T (n.1424+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447702C= | CA2036493776 | KRT6B | c.1424+76G= (n.1424+76G=) | |
| 12 | g.52447703A= | CA2036493780 | KRT6B | c.1424+75T= (n.1424+75T=) | |
| 12 | g.52447703A>C | CA947696909 | KRT6B | c.1424+75T>G (n.1424+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447703A>G | CA2618924527 | KRT6B | c.1424+75T>C (n.1424+75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447704C= | CA2036493781 | KRT6B | c.1424+74G= (n.1424+74G=) | |
| 12 | g.52447704C>G | CA689834970 | KRT6B | c.1424+74G>C (n.1424+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447704C>T | CA2618924528 | KRT6B | c.1424+74G>A (n.1424+74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447705C= | CA2036493787 | KRT6B | c.1424+73G= (n.1424+73G=) | |
| 12 | g.52447705C>G | CA2036493789 | KRT6B | c.1424+73G>C (n.1424+73G>C) | dbSNP |
| 12 | g.52447706T>C | CA947696912 | KRT6B | c.1424+72A>G (n.1424+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447706T= | CA2036493796 | KRT6B | c.1424+72A= (n.1424+72A=) | |
| 12 | g.52447707T>G | CA689834971 | KRT6B | c.1424+71A>C (n.1424+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447707T= | CA2036493804 | KRT6B | c.1424+71A= (n.1424+71A=) | |
| 12 | g.52447709A= | CA2036493807 | KRT6B | c.1424+69T= (n.1424+69T=) | |
| 12 | g.52447709A>G | CA947696913 | KRT6B | c.1424+69T>C (n.1424+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447710A>C | CA2618924529 | KRT6B | c.1424+68T>G (n.1424+68T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447710_52447713delinsAGTT | CA2036493813 | KRT6B | c.1424+65_1424+68delinsAACT (n.1424+65_1424+68delinsAACT) | |
| 12 | g.52447711G>A | CA947696914 | KRT6B | c.1424+67C>T (n.1424+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447711G= | CA2036493816 | KRT6B | c.1424+67C= (n.1424+67C=) | |
| 12 | g.52447713_52447715del | CA689834973 | KRT6B | c.1424+65_1424+67del (n.1424+65_1424+67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447712T>C | CA947696915 | KRT6B | c.1424+66A>G (n.1424+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447712T>G | CA2618924530 | KRT6B | c.1424+66A>C (n.1424+66A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447712T= | CA2036493817 | KRT6B | c.1424+66A= (n.1424+66A=) | |
| 12 | g.52447716G>A | CA2575164844 | KRT6B | c.1424+62C>T (n.1424+62C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447717C= | CA2036493818 | KRT6B | c.1424+61G= (n.1424+61G=) | |
| 12 | g.52447717C>T | CA689834974 | KRT6B | c.1424+61G>A (n.1424+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447719C>G | CA2618924531 | KRT6B | c.1424+59G>C (n.1424+59G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447719C>T | CA2618924532 | KRT6B | c.1424+59G>A (n.1424+59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447720A= | CA2036493821 | KRT6B | c.1424+58T= (n.1424+58T=) | |
| 12 | g.52447720A>G | CA2036493822 | KRT6B | c.1424+58T>C (n.1424+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52447723G>A | CA2575164845 | KRT6B | c.1424+55C>T (n.1424+55C>T) | |
| 12 | g.52447724C= | CA2036493827 | KRT6B | c.1424+54G= (n.1424+54G=) | |
| 12 | g.52447724C>G | CA947696918 | KRT6B | c.1424+54G>C (n.1424+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447724C>T | CA237233880 | KRT6B | c.1424+54G>A (n.1424+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447726A= | CA2036493831 | KRT6B | c.1424+52T= (n.1424+52T=) | |
| 12 | g.52447726A>G | CA605240302 | KRT6B | c.1424+52T>C (n.1424+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447726A>T | CA947696922 | KRT6B | c.1424+52T>A (n.1424+52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447727G>A | CA6580403 | KRT6B | c.1424+51C>T (n.1424+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447727G>C | CA2618924533 | KRT6B | c.1424+51C>G (n.1424+51C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447727G= | CA2036493834 | KRT6B | c.1424+51C= (n.1424+51C=) | |
| 12 | g.52447727dup | CA947696924 | KRT6B | c.1424+51dup (n.1424+51dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447730C>A | CA6580404 | KRT6B | c.1424+48G>T (n.1424+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447730C= | CA2036493839 | KRT6B | c.1424+48G= (n.1424+48G=) | |
| 12 | g.52447730C>T | CA2618924534 | KRT6B | c.1424+48G>A (n.1424+48G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447731C= | CA2036493843 | KRT6B | c.1424+47G= (n.1424+47G=) | |
| 12 | g.52447731C>G | CA6580405 | KRT6B | c.1424+47G>C (n.1424+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.52447731C>T | CA2036493845 | KRT6B | c.1424+47G>A (n.1424+47G>A) | dbSNP |
| 12 | g.52447732T>A | CA2618924535 | KRT6B | c.1424+46A>T (n.1424+46A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447733T>C | CA2036493849 | KRT6B | c.1424+45A>G (n.1424+45A>G) | dbSNP |
| 12 | g.52447733T>G | CA2618924536 | KRT6B | c.1424+45A>C (n.1424+45A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.52447733T= | CA2036493847 | KRT6B | c.1424+45A= (n.1424+45A=) |