UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52407960_52408079del | CA645529994 | BAP1 | c.256_375del c.19_138del n.256_375del c.123_*116del | COSMIC |
| 3 | g.52408048_52408062del | CA645530004 | BAP1 | c.272_286del (p.Cys91_Ala95del) c.35_49del (p.Cys12_Ala16del) n.272_286del c.*13_*27del (n.*13_*27del) | COSMIC |
| 3 | g.52408053_52408056del | CA645530005 | BAP1 | c.278_281del (p.Thr93MetfsTer4) c.41_44del (p.Thr14MetfsTer4) n.278_281del c.*19_*22del (n.*19_*22del) | COSMIC |
| 3 | g.52408056T>A | CA2437131 | BAP1 | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.277A>T c.*18A>T (n.*18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.52408056T>C | CA143983 | BAP1 | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.277A>G c.*18A>G (n.*18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.52408056T>G | CA353112574 | BAP1 | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.277A>C c.*18A>C (n.*18A>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408056T= | CA1364844141 | BAP1 | c.277A= (p.Thr93=) c.40A= (p.Thr14=) n.277A= c.*18A= (n.*18A=) | |
| 3 | g.52408057T>A | CA433777755 | BAP1 | c.276A>T (p.Ala92=) c.39A>T (p.Ala13=) n.276A>T c.*17A>T (n.*17A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408057T>C | CA433777753 | BAP1 | c.276A>G (p.Ala92=) c.39A>G (p.Ala13=) n.276A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | |
| 3 | g.52408057T>G | CA433777754 | BAP1 | c.276A>C (p.Ala92=) c.39A>C (p.Ala13=) n.276A>C c.*17A>C (n.*17A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408058G>A | CA353112578 | BAP1 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.38C>T (p.Ala13Val) n.275C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52408058G>C | CA353112581 | BAP1 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.275C>G c.*16C>G (n.*16C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408058G>T | CA353112584 | BAP1 | c.275C>A (p.Ala92Glu) c.38C>A (p.Ala13Glu) n.275C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | |
| 3 | g.52408059C>A | CA353112598 | BAP1 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.274G>T c.*15G>T (n.*15G>T) | |
| 3 | g.52408059C>G | CA353112587 | BAP1 | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.274G>C c.*15G>C (n.*15G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408059C>T | CA353112595 | BAP1 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.274G>A c.*15G>A (n.*15G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408060del | CA2580070303 | BAP1 | c.273del (p.Cys91TrpfsTer7) c.36del (p.Cys12TrpfsTer7) n.273del c.*14del (n.*14del) | ClinVar |
| 3 | g.52408060A>C | CA353112600 | BAP1 | c.273T>G (p.Cys91Trp) c.36T>G (p.Cys12Trp) n.273T>G c.*14T>G (n.*14T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.52408060A>G | CA433777758 | BAP1 | c.273T>C (p.Cys91=) c.36T>C (p.Cys12=) n.273T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408060A>T | CA353112601 | BAP1 | c.273T>A (p.Cys91Ter) c.36T>A (p.Cys12Ter) n.273T>A c.*14T>A (n.*14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408061C>A | CA353112603 | BAP1 | c.272G>T (p.Cys91Phe) c.35G>T (p.Cys12Phe) n.272G>T c.*13G>T (n.*13G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408061C= | CA1364844146 | BAP1 | c.272G= (p.Cys91=) c.35G= (p.Cys12=) n.272G= c.*13G= (n.*13G=) | |
| 3 | g.52408061C>G | CA353112607 | BAP1 | c.272G>C (p.Cys91Ser) c.35G>C (p.Cys12Ser) n.272G>C c.*13G>C (n.*13G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408061C>T | CA353112609 | BAP1 | c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.272G>A c.*13G>A (n.*13G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.52408061dup | CA2573052224 | BAP1 | c.272dup (p.Cys91TrpfsTer?) c.35dup (p.Cys12TrpfsTer?) n.272dup c.*13dup (n.*13dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408062A= | CA1364844153 | BAP1 | c.271T= (p.Cys91=) c.34T= (p.Cys12=) n.271T= c.*12T= (n.*12T=) | |
| 3 | g.52408062A>C | CA353112613 | BAP1 | c.271T>G (p.Cys91Gly) c.34T>G (p.Cys12Gly) n.271T>G c.*12T>G (n.*12T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.52408062A>G | CA353112620 | BAP1 | c.271T>C (p.Cys91Arg) c.34T>C (p.Cys12Arg) n.271T>C c.*12T>C (n.*12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408062A>T | CA353112616 | BAP1 | c.271T>A (p.Cys91Ser) c.34T>A (p.Cys12Ser) n.271T>A c.*12T>A (n.*12T>A) | |
| 3 | g.52408063A= | CA1364844156 | BAP1 | c.270T= (p.Ser90=) c.33T= (p.Ser11=) n.270T= c.*11T= (n.*11T=) | |
| 3 | g.52408063A>C | CA433777762 | BAP1 | c.270T>G (p.Ser90=) c.33T>G (p.Ser11=) n.270T>G c.*11T>G (n.*11T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.52408063A>G | CA433777764 | BAP1 | c.270T>C (p.Ser90=) c.33T>C (p.Ser11=) n.270T>C c.*11T>C (n.*11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408063A>T | CA433777765 | BAP1 | c.270T>A (p.Ser90=) c.33T>A (p.Ser11=) n.270T>A c.*11T>A (n.*11T>A) | |
| 3 | g.52408065_52408066del | CA2580616482 | BAP1 | c.269_270del (p.Ser90LeufsTer?) c.32_33del (p.Ser11LeufsTer?) n.269_270del c.*10_*11del (n.*10_*11del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408064_52408073del | CA645530007 | BAP1 | c.261_270del (p.Pro88ValfsTer7) c.24_33del (p.Pro9ValfsTer7) n.261_270del c.*2_*11del (n.*2_*11del) | COSMIC |
| 3 | g.52408063_52408077del | CA645530006 | BAP1 | c.256_270del (p.Leu86_Ser90del) c.19_33del (p.Leu7_Ser11del) n.256_270del c.123_*11del (n.[c.123_*11del;Ter42ValextTer7]) | COSMIC |
| 3 | g.52408064G>A | CA353112624 | BAP1 | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.269C>T c.*10C>T (n.*10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408064G>C | CA353112628 | BAP1 | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.269C>G c.*10C>G (n.*10C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408064G>T | CA353112631 | BAP1 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.269C>A c.*10C>A (n.*10C>A) | |
| 3 | g.52408065A>C | CA353112634 | BAP1 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.268T>G c.*9T>G (n.*9T>G) | |
| 3 | g.52408065A>G | CA353112640 | BAP1 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.268T>C c.*9T>C (n.*9T>C) | |
| 3 | g.52408065A>T | CA353112642 | BAP1 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.268T>A c.*9T>A (n.*9T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408066G>A | CA433777767 | BAP1 | c.267C>T (p.Asn89=) c.30C>T (p.Asn10=) n.267C>T c.*8C>T (n.*8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408066G>C | CA353112644 | BAP1 | c.267C>G (p.Asn89Lys) c.30C>G (p.Asn10Lys) n.267C>G c.*8C>G (n.*8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408066G= | CA1364844159 | BAP1 | c.267C= (p.Asn89=) c.30C= (p.Asn10=) n.267C= c.*8C= (n.*8C=) | |
| 3 | g.52408066G>T | CA353112646 | BAP1 | c.267C>A (p.Asn89Lys) c.30C>A (p.Asn10Lys) n.267C>A c.*8C>A (n.*8C>A) | |
| 3 | g.52408067T>A | CA353112649 | BAP1 | c.266A>T (p.Asn89Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) n.266A>T c.*7A>T (n.*7A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408067T>C | CA353112653 | BAP1 | c.266A>G (p.Asn89Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) n.266A>G c.*7A>G (n.*7A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408067T>G | CA353112656 | BAP1 | c.266A>C (p.Asn89Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) n.266A>C c.*7A>C (n.*7A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408067T= | CA1364844162 | BAP1 | c.266A= (p.Asn89=) c.29A= (p.Asn10=) n.266A= c.*7A= (n.*7A=) | |
| 3 | g.52408068T>A | CA353112658 | BAP1 | c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.265A>T c.*6A>T (n.*6A>T) | |
| 3 | g.52408068T>C | CA353112666 | BAP1 | c.265A>G (p.Asn89Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) n.265A>G c.*6A>G (n.*6A>G) | |
| 3 | g.52408068T>G | CA353112661 | BAP1 | c.265A>C (p.Asn89His) c.28A>C (p.Asn10His) n.265A>C c.*6A>C (n.*6A>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408069G>A | CA2437132 | BAP1 | c.264C>T (p.Pro88=) c.27C>T (p.Pro9=) n.264C>T c.*5C>T (n.*5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.52408069G>C | CA433777771 | BAP1 | c.264C>G (p.Pro88=) c.27C>G (p.Pro9=) n.264C>G c.*5C>G (n.*5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408069G= | CA1364844164 | BAP1 | c.264C= (p.Pro88=) c.27C= (p.Pro9=) n.264C= c.*5C= (n.*5C=) | |
| 3 | g.52408069G>T | CA433777772 | BAP1 | c.264C>A (p.Pro88=) c.27C>A (p.Pro9=) n.264C>A c.*5C>A (n.*5C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408070G>A | CA353112688 | BAP1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.263C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408070G>C | CA353112681 | BAP1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.263C>G c.*4C>G (n.*4C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408070G>T | CA353112686 | BAP1 | c.263C>A (p.Pro88His) c.26C>A (p.Pro9His) n.263C>A c.*4C>A (n.*4C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408071G>A | CA353112695 | BAP1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.262C>T c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408071G>C | CA353112699 | BAP1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.262C>G c.*3C>G (n.*3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408071G= | CA1364844167 | BAP1 | c.262C= (p.Pro88=) c.25C= (p.Pro9=) n.262C= c.*3C= (n.*3C=) | |
| 3 | g.52408071G>T | CA353112700 | BAP1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.262C>A c.*3C>A (n.*3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408071_52408075del | CA2580070305 | BAP1 | c.258_262del (p.Ile87GlnfsTer?) c.21_25del (p.Ile8GlnfsTer?) n.258_262del c.125_*3del (n.[c.125_*3del;Ter42SerextTer?]) | ClinVar |
| 3 | g.52408072T>A | CA433777779 | BAP1 | c.261A>T (p.Ile87=) c.24A>T (p.Ile8=) n.261A>T c.*2A>T (n.*2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408072T>C | CA353112705 | BAP1 | c.261A>G (p.Ile87Met) c.24A>G (p.Ile8Met) n.261A>G c.*2A>G (n.*2A>G) | |
| 3 | g.52408072T>G | CA433777780 | BAP1 | c.261A>C (p.Ile87=) c.24A>C (p.Ile8=) n.261A>C c.*2A>C (n.*2A>C) | |
| 3 | g.52408072dup | CA915942504 | BAP1 | c.261dup (p.Pro88ThrfsTer?) c.24dup (p.Pro9ThrfsTer?) n.261dup c.*2dup (n.*2dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408073_52408074del | CA2739279194 | BAP1 | c.260_261del (p.Ile87ThrfsTer?) c.23_24del (p.Ile8ThrfsTer?) n.260_261del c.*1_*2del (n.*1_*2del) | ClinVar |
| 3 | g.52408073A>C | CA353112729 | BAP1 | c.260T>G (p.Ile87Arg) c.23T>G (p.Ile8Arg) n.260T>G c.*1T>G (n.*1T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408073A>G | CA353112731 | BAP1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.23T>C (p.Ile8Thr) n.260T>C c.*1T>C (n.*1T>C) | |
| 3 | g.52408073A>T | CA353112733 | BAP1 | c.260T>A (p.Ile87Lys) c.23T>A (p.Ile8Lys) n.260T>A c.*1T>A (n.*1T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408074T>A | CA353112738 | BAP1 | c.259A>T (p.Ile87Leu) c.22A>T (p.Ile8Leu) n.259A>T c.126A>T (p.Ter42Cys) | dbSNP |
| 3 | g.52408074T>C | CA353112741 | BAP1 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.22A>G (p.Ile8Val) n.259A>G c.126A>G (p.Ter42Trp) | |
| 3 | g.52408074T>G | CA353112743 | BAP1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.22A>C (p.Ile8Leu) n.259A>C c.126A>C (p.Ter42Cys) | |
| 3 | g.52408075C>A | CA433777786 | BAP1 | c.258G>T (p.Leu86=) c.21G>T (p.Leu7=) n.258G>T c.125G>T (p.Ter42Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408075C>G | CA433777788 | BAP1 | c.258G>C (p.Leu86=) c.21G>C (p.Leu7=) n.258G>C c.125G>C (p.Ter42Ser) | dbSNP |
| 3 | g.52408075C>T | CA433777787 | BAP1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.21G>A (p.Leu7=) n.258G>A c.125G>A (p.Ter42=) | |
| 3 | g.52408076A>C | CA353112759 | BAP1 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.257T>G c.124T>G (p.Ter42Gly) | |
| 3 | g.52408076A>G | CA353112755 | BAP1 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.257T>C c.124T>C (p.Ter42Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408076A>T | CA353112757 | BAP1 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) n.257T>A c.124T>A (p.Ter42Arg) | |
| 3 | g.52408078_52408090del | CA645530008 | BAP1 | c.256-11_257del c.19-11_20del n.256-11_257del c.123-11_124del | COSMIC |
| 3 | g.52408077G>A | CA433777792 | BAP1 | c.256C>T (p.Leu86=) c.19C>T (p.Leu7=) n.256C>T c.123C>T (p.Gly41=) | dbSNP |
| 3 | g.52408077G>C | CA353112760 | BAP1 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.19C>G (p.Leu7Val) n.256C>G c.123C>G (p.Gly41=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408077G>T | CA353112761 | BAP1 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.19C>A (p.Leu7Met) n.256C>A c.123C>A (p.Gly41=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408078C>A | CA353112764 | BAP1 | c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.19-1G>T (n.19-1G>T) n.256-1G>T c.123-1G>T (n.123-1G>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.52408078C>G | CA353112767 | BAP1 | c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.19-1G>C (n.19-1G>C) n.256-1G>C c.123-1G>C (n.123-1G>C) | |
| 3 | g.52408078C>T | CA353112770 | BAP1 | c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.19-1G>A (n.19-1G>A) n.256-1G>A c.123-1G>A (n.123-1G>A) | COSMIC |
| 3 | g.52408078dup | CA645530009 | BAP1 | c.256-1dup (n.256-1dup) c.19-1dup (n.19-1dup) n.256-1dup c.123-1dup (n.123-1dup) | COSMIC |
| 3 | g.52408079T>A | CA353112772 | BAP1 | c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.19-2A>T (n.19-2A>T) n.256-2A>T c.123-2A>T (n.123-2A>T) | |
| 3 | g.52408079T>C | CA353112774 | BAP1 | c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.19-2A>G (n.19-2A>G) n.256-2A>G c.123-2A>G (n.123-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408079T>G | CA353112776 | BAP1 | c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.19-2A>C (n.19-2A>C) n.256-2A>C c.123-2A>C (n.123-2A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.52408079_52408081del | CA2586972529 | BAP1 | c.256-4_256-2del (n.256-4_256-2del) c.19-4_19-2del (n.19-4_19-2del) n.256-4_256-2del c.123-4_123-2del (n.123-4_123-2del) | |
| 3 | g.52408080G>A | CA542899646 | BAP1 | c.256-3C>T (n.256-3C>T) c.19-3C>T (n.19-3C>T) n.256-3C>T c.123-3C>T (n.123-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408080G= | CA1364844177 | BAP1 | c.256-3C= (n.256-3C=) c.19-3C= (n.19-3C=) n.256-3C= c.123-3C= (n.123-3C=) | |
| 3 | g.52408080G>T | CA74744147 | BAP1 | c.256-3C>A (n.256-3C>A) c.19-3C>A (n.19-3C>A) n.256-3C>A c.123-3C>A (n.123-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408080dup | CA2666010252 | BAP1 | c.256-3dup (n.256-3dup) c.19-3dup (n.19-3dup) n.256-3dup c.123-3dup (n.123-3dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408081T>A | CA2702589310 | BAP1 | c.256-4A>T (n.256-4A>T) c.19-4A>T (n.19-4A>T) n.256-4A>T c.123-4A>T (n.123-4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408081T>C | CA1139658124 | BAP1 | c.256-4A>G (n.256-4A>G) c.19-4A>G (n.19-4A>G) n.256-4A>G c.123-4A>G (n.123-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408081T= | CA1364844179 | BAP1 | c.256-4A= (n.256-4A=) c.19-4A= (n.19-4A=) n.256-4A= c.123-4A= (n.123-4A=) | |
| 3 | g.52408082G>A | CA2697556701 | BAP1 | c.256-5C>T (n.256-5C>T) c.19-5C>T (n.19-5C>T) n.256-5C>T c.123-5C>T (n.123-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408082G>C | CA2702834747 | BAP1 | c.256-5C>G (n.256-5C>G) c.19-5C>G (n.19-5C>G) n.256-5C>G c.123-5C>G (n.123-5C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408082_52408083insGGC | CA2666010258 | BAP1 | c.256-6_256-5insGCC (n.256-6_256-5insGCC) c.19-6_19-5insGCC (n.19-6_19-5insGCC) n.256-6_256-5insGCC c.123-6_123-5insGCC (n.123-6_123-5insGCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408084A>C | CA2702834748 | BAP1 | c.256-7T>G (n.256-7T>G) c.19-7T>G (n.19-7T>G) n.256-7T>G c.123-7T>G (n.123-7T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408084A>G | CA2577782649 | BAP1 | c.256-7T>C (n.256-7T>C) c.19-7T>C (n.19-7T>C) n.256-7T>C c.123-7T>C (n.123-7T>C) | |
| 3 | g.52408085A= | CA1364844181 | BAP1 | c.256-8T= (n.256-8T=) c.19-8T= (n.19-8T=) n.256-8T= c.123-8T= (n.123-8T=) | |
| 3 | g.52408085A>G | CA2437133 | BAP1 | c.256-8T>C (n.256-8T>C) c.19-8T>C (n.19-8T>C) n.256-8T>C c.123-8T>C (n.123-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408085_52408086insGAACATGTTATTCACAATATCATCATCAAT | CA2666010260 | BAP1 | c.256-9_256-8insATTGATGATGATATTGTGAATAACATGTTC (n.256-9_256-8insATTGATGATGATATTGTGAATAACATGTTC) c.19-9_19-8insATTGATGATGATATTGTGAATAACATGTTC (n.19-9_19-8insATTGATGATGATATTGTGAATAACATGTTC) n.256-9_256-8insATTGATGATGATATTGTGAATAACATGTTC c.123-9_123-8insATTGATGATGATATTGTGAATAACATGTTC (n.123-9_123-8insATTGATGATGATATTGTGAATAACATGTTC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408086C>A | CA2702834750 | BAP1 | c.256-9G>T (n.256-9G>T) c.19-9G>T (n.19-9G>T) n.256-9G>T c.123-9G>T (n.123-9G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408086C>G | CA2702834749 | BAP1 | c.256-9G>C (n.256-9G>C) c.19-9G>C (n.19-9G>C) n.256-9G>C c.123-9G>C (n.123-9G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408087C>A | CA2702834751 | BAP1 | c.256-10G>T (n.256-10G>T) c.19-10G>T (n.19-10G>T) n.256-10G>T c.123-10G>T (n.123-10G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408087C>G | CA2702834752 | BAP1 | c.256-10G>C (n.256-10G>C) c.19-10G>C (n.19-10G>C) n.256-10G>C c.123-10G>C (n.123-10G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408087C>T | CA2666010263 | BAP1 | c.256-10G>A (n.256-10G>A) c.19-10G>A (n.19-10G>A) n.256-10G>A c.123-10G>A (n.123-10G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408088A= | CA1364844184 | BAP1 | c.256-11T= (n.256-11T=) c.19-11T= (n.19-11T=) n.256-11T= c.123-11T= (n.123-11T=) | |
| 3 | g.52408088A>G | CA2437134 | BAP1 | c.256-11T>C (n.256-11T>C) c.19-11T>C (n.19-11T>C) n.256-11T>C c.123-11T>C (n.123-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408088A>T | CA2702546311 | BAP1 | c.256-11T>A (n.256-11T>A) c.19-11T>A (n.19-11T>A) n.256-11T>A c.123-11T>A (n.123-11T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408089A>G | CA2702834753 | BAP1 | c.256-12T>C (n.256-12T>C) c.19-12T>C (n.19-12T>C) n.256-12T>C c.123-12T>C (n.123-12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408090G>A | CA2666010272 | BAP1 | c.256-13C>T (n.256-13C>T) c.19-13C>T (n.19-13C>T) n.256-13C>T c.123-13C>T (n.123-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408090G>C | CA2666010273 | BAP1 | c.256-13C>G (n.256-13C>G) c.19-13C>G (n.19-13C>G) n.256-13C>G c.123-13C>G (n.123-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408091A>T | CA2702834754 | BAP1 | c.256-14T>A (n.256-14T>A) c.19-14T>A (n.19-14T>A) n.256-14T>A c.123-14T>A (n.123-14T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408091_52408092dup | CA2573137352 | BAP1 | c.256-15_256-14dup (n.256-15_256-14dup) c.19-15_19-14dup (n.19-15_19-14dup) n.256-15_256-14dup c.123-15_123-14dup (n.123-15_123-14dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408092A>C | CA2702834755 | BAP1 | c.256-15T>G (n.256-15T>G) c.19-15T>G (n.19-15T>G) n.256-15T>G c.123-15T>G (n.123-15T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408093T>A | CA2702589312 | BAP1 | c.256-16A>T (n.256-16A>T) c.19-16A>T (n.19-16A>T) n.256-16A>T c.123-16A>T (n.123-16A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408093T>C | CA1364844188 | BAP1 | c.256-16A>G (n.256-16A>G) c.19-16A>G (n.19-16A>G) n.256-16A>G c.123-16A>G (n.123-16A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408093T= | CA1364844187 | BAP1 | c.256-16A= (n.256-16A=) c.19-16A= (n.19-16A=) n.256-16A= c.123-16A= (n.123-16A=) | |
| 3 | g.52408094A= | CA1364844189 | BAP1 | c.256-17T= (n.256-17T=) c.19-17T= (n.19-17T=) n.256-17T= c.123-17T= (n.123-17T=) | |
| 3 | g.52408094A>G | CA2437135 | BAP1 | c.256-17T>C (n.256-17T>C) c.19-17T>C (n.19-17T>C) n.256-17T>C c.123-17T>C (n.123-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408094A>T | CA2702542569 | BAP1 | c.256-17T>A (n.256-17T>A) c.19-17T>A (n.19-17T>A) n.256-17T>A c.123-17T>A (n.123-17T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408095G>A | CA542899651 | BAP1 | c.256-18C>T (n.256-18C>T) c.19-18C>T (n.19-18C>T) n.256-18C>T c.123-18C>T (n.123-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408095G>C | CA2666010282 | BAP1 | c.256-18C>G (n.256-18C>G) c.19-18C>G (n.19-18C>G) n.256-18C>G c.123-18C>G (n.123-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408095G= | CA1364844192 | BAP1 | c.256-18C= (n.256-18C=) c.19-18C= (n.19-18C=) n.256-18C= c.123-18C= (n.123-18C=) | |
| 3 | g.52408096T>A | CA2702834757 | BAP1 | c.256-19A>T (n.256-19A>T) c.19-19A>T (n.19-19A>T) n.256-19A>T c.123-19A>T (n.123-19A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408096T>C | CA2702834756 | BAP1 | c.256-19A>G (n.256-19A>G) c.19-19A>G (n.19-19A>G) n.256-19A>G c.123-19A>G (n.123-19A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408097C>A | CA74744162 | BAP1 | c.256-20G>T (n.256-20G>T) c.19-20G>T (n.19-20G>T) n.256-20G>T c.123-20G>T (n.123-20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408097C= | CA1364844197 | BAP1 | c.256-20G= (n.256-20G=) c.19-20G= (n.19-20G=) n.256-20G= c.123-20G= (n.123-20G=) | |
| 3 | g.52408097C>G | CA2702550945 | BAP1 | c.256-20G>C (n.256-20G>C) c.19-20G>C (n.19-20G>C) n.256-20G>C c.123-20G>C (n.123-20G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408097C>T | CA542899652 | BAP1 | c.256-20G>A (n.256-20G>A) c.19-20G>A (n.19-20G>A) n.256-20G>A c.123-20G>A (n.123-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408098A>C | CA2666010288 | BAP1 | c.256-21T>G (n.256-21T>G) c.19-21T>G (n.19-21T>G) n.256-21T>G c.123-21T>G (n.123-21T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408099C>A | CA2702834759 | BAP1 | c.256-22G>T (n.256-22G>T) c.19-22G>T (n.19-22G>T) n.256-22G>T c.123-22G>T (n.123-22G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408099C>G | CA2702834758 | BAP1 | c.256-22G>C (n.256-22G>C) c.19-22G>C (n.19-22G>C) n.256-22G>C c.123-22G>C (n.123-22G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408099C>T | CA2666010291 | BAP1 | c.256-22G>A (n.256-22G>A) c.19-22G>A (n.19-22G>A) n.256-22G>A c.123-22G>A (n.123-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408100C>A | CA2666010293 | BAP1 | c.256-23G>T (n.256-23G>T) c.19-23G>T (n.19-23G>T) n.256-23G>T c.123-23G>T (n.123-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408100C= | CA1364844199 | BAP1 | c.256-23G= (n.256-23G=) c.19-23G= (n.19-23G=) n.256-23G= c.123-23G= (n.123-23G=) | |
| 3 | g.52408100C>G | CA908113023 | BAP1 | c.256-23G>C (n.256-23G>C) c.19-23G>C (n.19-23G>C) n.256-23G>C c.123-23G>C (n.123-23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408100C>T | CA2702560262 | BAP1 | c.256-23G>A (n.256-23G>A) c.19-23G>A (n.19-23G>A) n.256-23G>A c.123-23G>A (n.123-23G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408101C>A | CA2666010295 | BAP1 | c.256-24G>T (n.256-24G>T) c.19-24G>T (n.19-24G>T) n.256-24G>T c.123-24G>T (n.123-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408101C>G | CA2702834760 | BAP1 | c.256-24G>C (n.256-24G>C) c.19-24G>C (n.19-24G>C) n.256-24G>C c.123-24G>C (n.123-24G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408102A>G | CA2756268734 | BAP1 | c.256-25T>C (n.256-25T>C) c.19-25T>C (n.19-25T>C) n.256-25T>C c.123-25T>C (n.123-25T>C) | |
| 3 | g.52408103T>A | CA2666010299 | BAP1 | c.256-26A>T (n.256-26A>T) c.19-26A>T (n.19-26A>T) n.256-26A>T c.123-26A>T (n.123-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408103T>C | CA2437136 | BAP1 | c.256-26A>G (n.256-26A>G) c.19-26A>G (n.19-26A>G) n.256-26A>G c.123-26A>G (n.123-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408103T= | CA1364844200 | BAP1 | c.256-26A= (n.256-26A=) c.19-26A= (n.19-26A=) n.256-26A= c.123-26A= (n.123-26A=) | |
| 3 | g.52408104A= | CA1364844202 | BAP1 | c.256-27T= (n.256-27T=) c.19-27T= (n.19-27T=) n.256-27T= c.123-27T= (n.123-27T=) | |
| 3 | g.52408104A>C | CA2702546317 | BAP1 | c.256-27T>G (n.256-27T>G) c.19-27T>G (n.19-27T>G) n.256-27T>G c.123-27T>G (n.123-27T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408104A>T | CA2437137 | BAP1 | c.256-27T>A (n.256-27T>A) c.19-27T>A (n.19-27T>A) n.256-27T>A c.123-27T>A (n.123-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.52408105C>A | CA2666010301 | BAP1 | c.256-28G>T (n.256-28G>T) c.19-28G>T (n.19-28G>T) n.256-28G>T c.123-28G>T (n.123-28G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408105C>G | CA2702834761 | BAP1 | c.256-28G>C (n.256-28G>C) c.19-28G>C (n.19-28G>C) n.256-28G>C c.123-28G>C (n.123-28G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408106A>C | CA2702834762 | BAP1 | c.256-29T>G (n.256-29T>G) c.19-29T>G (n.19-29T>G) n.256-29T>G c.123-29T>G (n.123-29T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408106A>G | CA2577782656 | BAP1 | c.256-29T>C (n.256-29T>C) c.19-29T>C (n.19-29T>C) n.256-29T>C c.123-29T>C (n.123-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408106A>T | CA2702834763 | BAP1 | c.256-29T>A (n.256-29T>A) c.19-29T>A (n.19-29T>A) n.256-29T>A c.123-29T>A (n.123-29T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408107C>A | CA2666010303 | BAP1 | c.256-30G>T (n.256-30G>T) c.19-30G>T (n.19-30G>T) n.256-30G>T c.123-30G>T (n.123-30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408107C= | CA1364844207 | BAP1 | c.256-30G= (n.256-30G=) c.19-30G= (n.19-30G=) n.256-30G= c.123-30G= (n.123-30G=) | |
| 3 | g.52408107C>G | CA542899658 | BAP1 | c.256-30G>C (n.256-30G>C) c.19-30G>C (n.19-30G>C) n.256-30G>C c.123-30G>C (n.123-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408107C>T | CA542899660 | BAP1 | c.256-30G>A (n.256-30G>A) c.19-30G>A (n.19-30G>A) n.256-30G>A c.123-30G>A (n.123-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408108A>G | CA2702834764 | BAP1 | c.256-31T>C (n.256-31T>C) c.19-31T>C (n.19-31T>C) n.256-31T>C c.123-31T>C (n.123-31T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408109G>A | CA2666010307 | BAP1 | c.256-32C>T (n.256-32C>T) c.19-32C>T (n.19-32C>T) n.256-32C>T c.123-32C>T (n.123-32C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408109G>C | CA2702834765 | BAP1 | c.256-32C>G (n.256-32C>G) c.19-32C>G (n.19-32C>G) n.256-32C>G c.123-32C>G (n.123-32C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408110C>A | CA1364844212 | BAP1 | c.256-33G>T (n.256-33G>T) c.19-33G>T (n.19-33G>T) n.256-33G>T c.123-33G>T (n.123-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408110C= | CA1364844210 | BAP1 | c.256-33G= (n.256-33G=) c.19-33G= (n.19-33G=) n.256-33G= c.123-33G= (n.123-33G=) | |
| 3 | g.52408110C>G | CA2702552756 | BAP1 | c.256-33G>C (n.256-33G>C) c.19-33G>C (n.19-33G>C) n.256-33G>C c.123-33G>C (n.123-33G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408110C>T | CA74744163 | BAP1 | c.256-33G>A (n.256-33G>A) c.19-33G>A (n.19-33G>A) n.256-33G>A c.123-33G>A (n.123-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408111A>C | CA2702834766 | BAP1 | c.256-34T>G (n.256-34T>G) c.19-34T>G (n.19-34T>G) n.256-34T>G c.123-34T>G (n.123-34T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408111A>T | CA2702834767 | BAP1 | c.256-34T>A (n.256-34T>A) c.19-34T>A (n.19-34T>A) n.256-34T>A c.123-34T>A (n.123-34T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408112C>A | CA2666010312 | BAP1 | c.256-35G>T (n.256-35G>T) c.19-35G>T (n.19-35G>T) n.256-35G>T c.123-35G>T (n.123-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408112C= | CA1364844214 | BAP1 | c.256-35G= (n.256-35G=) c.19-35G= (n.19-35G=) n.256-35G= c.123-35G= (n.123-35G=) | |
| 3 | g.52408112C>G | CA908113025 | BAP1 | c.256-35G>C (n.256-35G>C) c.19-35G>C (n.19-35G>C) n.256-35G>C c.123-35G>C (n.123-35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408112C>T | CA2562106112 | BAP1 | c.256-35G>A (n.256-35G>A) c.19-35G>A (n.19-35G>A) n.256-35G>A c.123-35G>A (n.123-35G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408113C>A | CA2666010315 | BAP1 | c.256-36G>T (n.256-36G>T) c.19-36G>T (n.19-36G>T) n.256-36G>T c.123-36G>T (n.123-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408113C>G | CA2702834768 | BAP1 | c.256-36G>C (n.256-36G>C) c.19-36G>C (n.19-36G>C) n.256-36G>C c.123-36G>C (n.123-36G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408113_52408114insAGAGAGCAGCCTGGAGGCATTCCAGGAATCGGAAGGAACACAGACGAACTTTCTTAAAAGG | CA2666010321 | BAP1 | c.256-37_256-36insCCTTTTAAGAAAGTTCGTCTGTGTTCCTTCCGATTCCTGGAATGCCTCCAGGCTGCTCTCT (n.256-37_256-36insCCTTTTAAGAAAGTTCGTCTGTGTTCCTTCCGATTCCTGGAATGCCTCCAGGCTGCTCTCT) c.19-37_19-36insCCTTTTAAGAAAGTTCGTCTGTGTTCCTTCCGATTCCTGGAATGCCTCCAGGCTGCTCTCT (n.19-37_19-36insCCTTTTAAGAAAGTTCGTCTGTGTTCCTTCCGATTCCTGGAATGCCTCCAGGCTGCTCTCT) n.256-37_256-36insCCTTTTAAGAAAGTTCGTCTGTGTTCCTTCCGATTCCTGGAATGCCTCCAGGCTGCTCTCT c.123-37_123-36insCCTTTTAAGAAAGTTCGTCTGTGTTCCTTCCGATTCCTGGAATGCCTCCAGGCTGCTCTCT (n.123-37_123-36insCCTTTTAAGAAAGTTCGTCTGTGTTCCTTCCGATTCCTGGAATGCCTCCAGGCTGCTCTCT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408114C>A | CA2666010320 | BAP1 | c.256-37G>T (n.256-37G>T) c.19-37G>T (n.19-37G>T) n.256-37G>T c.123-37G>T (n.123-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408114C>T | CA2702834769 | BAP1 | c.256-37G>A (n.256-37G>A) c.19-37G>A (n.19-37G>A) n.256-37G>A c.123-37G>A (n.123-37G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408116T>A | CA2702834770 | BAP1 | c.256-39A>T (n.256-39A>T) c.19-39A>T (n.19-39A>T) n.256-39A>T c.123-39A>T (n.123-39A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408116T>C | CA2666010330 | BAP1 | c.256-39A>G (n.256-39A>G) c.19-39A>G (n.19-39A>G) n.256-39A>G c.123-39A>G (n.123-39A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408116_52408118delinsTCA | CA1364844216 | BAP1 | c.256-41_256-39delinsTGA (n.256-41_256-39delinsTGA) c.19-41_19-39delinsTGA (n.19-41_19-39delinsTGA) n.256-41_256-39delinsTGA c.123-41_123-39delinsTGA (n.123-41_123-39delinsTGA) | |
| 3 | g.52408117C>A | CA2666010331 | BAP1 | c.256-40G>T (n.256-40G>T) c.19-40G>T (n.19-40G>T) n.256-40G>T c.123-40G>T (n.123-40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408117C>G | CA2702834771 | BAP1 | c.256-40G>C (n.256-40G>C) c.19-40G>C (n.19-40G>C) n.256-40G>C c.123-40G>C (n.123-40G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408117C>T | CA2702834772 | BAP1 | c.256-40G>A (n.256-40G>A) c.19-40G>A (n.19-40G>A) n.256-40G>A c.123-40G>A (n.123-40G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408118_52408119del | CA1364844218 | BAP1 | c.256-41_256-40del (n.256-41_256-40del) c.19-41_19-40del (n.19-41_19-40del) n.256-41_256-40del c.123-41_123-40del (n.123-41_123-40del) | dbSNP |
| 3 | g.52408118A= | CA1364844221 | BAP1 | c.256-41T= (n.256-41T=) c.19-41T= (n.19-41T=) n.256-41T= c.123-41T= (n.123-41T=) | |
| 3 | g.52408118A>T | CA1364844220 | BAP1 | c.256-41T>A (n.256-41T>A) c.19-41T>A (n.19-41T>A) n.256-41T>A c.123-41T>A (n.123-41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408119C>A | CA2666010335 | BAP1 | c.256-42G>T (n.256-42G>T) c.19-42G>T (n.19-42G>T) n.256-42G>T c.123-42G>T (n.123-42G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408119C>T | CA2666010337 | BAP1 | c.256-42G>A (n.256-42G>A) c.19-42G>A (n.19-42G>A) n.256-42G>A c.123-42G>A (n.123-42G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408120T>A | CA2702834773 | BAP1 | c.256-43A>T (n.256-43A>T) c.19-43A>T (n.19-43A>T) n.256-43A>T c.123-43A>T (n.123-43A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408120T>C | CA2666010340 | BAP1 | c.256-43A>G (n.256-43A>G) c.19-43A>G (n.19-43A>G) n.256-43A>G c.123-43A>G (n.123-43A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408121G>A | CA1364844224 | BAP1 | c.256-44C>T (n.256-44C>T) c.19-44C>T (n.19-44C>T) n.256-44C>T c.123-44C>T (n.123-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408121G= | CA1364844222 | BAP1 | c.256-44C= (n.256-44C=) c.19-44C= (n.19-44C=) n.256-44C= c.123-44C= (n.123-44C=) | |
| 3 | g.52408121G>T | CA2666010344 | BAP1 | c.256-44C>A (n.256-44C>A) c.19-44C>A (n.19-44C>A) n.256-44C>A c.123-44C>A (n.123-44C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408122C>A | CA2702539472 | BAP1 | c.256-45G>T (n.256-45G>T) c.19-45G>T (n.19-45G>T) n.256-45G>T c.123-45G>T (n.123-45G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408122C= | CA1364844226 | BAP1 | c.256-45G= (n.256-45G=) c.19-45G= (n.19-45G=) n.256-45G= c.123-45G= (n.123-45G=) | |
| 3 | g.52408122C>G | CA2702539473 | BAP1 | c.256-45G>C (n.256-45G>C) c.19-45G>C (n.19-45G>C) n.256-45G>C c.123-45G>C (n.123-45G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408122C>T | CA2437138 | BAP1 | c.256-45G>A (n.256-45G>A) c.19-45G>A (n.19-45G>A) n.256-45G>A c.123-45G>A (n.123-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408129_52408135del | CA2702834774 | BAP1 | c.256-51_256-45del (n.256-51_256-45del) c.19-51_19-45del (n.19-51_19-45del) n.256-51_256-45del c.123-51_123-45del (n.123-51_123-45del) | dbSNP |
| 3 | g.52408123A>G | CA2702834775 | BAP1 | c.256-46T>C (n.256-46T>C) c.19-46T>C (n.19-46T>C) n.256-46T>C c.123-46T>C (n.123-46T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408124A= | CA1364844227 | BAP1 | c.256-47T= (n.256-47T=) c.19-47T= (n.19-47T=) n.256-47T= c.123-47T= (n.123-47T=) | |
| 3 | g.52408124A>G | CA2437139 | BAP1 | c.256-47T>C (n.256-47T>C) c.19-47T>C (n.19-47T>C) n.256-47T>C c.123-47T>C (n.123-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408125G>A | CA74744166 | BAP1 | c.256-48C>T (n.256-48C>T) c.19-48C>T (n.19-48C>T) n.256-48C>T c.123-48C>T (n.123-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408125G= | CA1364844229 | BAP1 | c.256-48C= (n.256-48C=) c.19-48C= (n.19-48C=) n.256-48C= c.123-48C= (n.123-48C=) | |
| 3 | g.52408125G>T | CA2666010350 | BAP1 | c.256-48C>A (n.256-48C>A) c.19-48C>A (n.19-48C>A) n.256-48C>A c.123-48C>A (n.123-48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408126C>A | CA542899668 | BAP1 | c.256-49G>T (n.256-49G>T) c.19-49G>T (n.19-49G>T) n.256-49G>T c.123-49G>T (n.123-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408126C= | CA1364844231 | BAP1 | c.256-49G= (n.256-49G=) c.19-49G= (n.19-49G=) n.256-49G= c.123-49G= (n.123-49G=) | |
| 3 | g.52408126C>G | CA2702566629 | BAP1 | c.256-49G>C (n.256-49G>C) c.19-49G>C (n.19-49G>C) n.256-49G>C c.123-49G>C (n.123-49G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408126C>T | CA2702566628 | BAP1 | c.256-49G>A (n.256-49G>A) c.19-49G>A (n.19-49G>A) n.256-49G>A c.123-49G>A (n.123-49G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408129dup | CA2580070306 | BAP1 | c.256-49dup (n.256-49dup) c.19-49dup (n.19-49dup) n.256-49dup c.123-49dup (n.123-49dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52408129del | CA2666010358 | BAP1 | c.256-49del (n.256-49del) c.19-49del (n.19-49del) n.256-49del c.123-49del (n.123-49del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408127C>A | CA2666010359 | BAP1 | c.256-50G>T (n.256-50G>T) c.19-50G>T (n.19-50G>T) n.256-50G>T c.123-50G>T (n.123-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408127C>G | CA2702834776 | BAP1 | c.256-50G>C (n.256-50G>C) c.19-50G>C (n.19-50G>C) n.256-50G>C c.123-50G>C (n.123-50G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408128C>A | CA2666010360 | BAP1 | c.256-51G>T (n.256-51G>T) c.19-51G>T (n.19-51G>T) n.256-51G>T c.123-51G>T (n.123-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408128C>G | CA2702834777 | BAP1 | c.256-51G>C (n.256-51G>C) c.19-51G>C (n.19-51G>C) n.256-51G>C c.123-51G>C (n.123-51G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408128C>T | CA2666010361 | BAP1 | c.256-51G>A (n.256-51G>A) c.19-51G>A (n.19-51G>A) n.256-51G>A c.123-51G>A (n.123-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408129C>T | CA2666010362 | BAP1 | c.256-52G>A (n.256-52G>A) c.19-52G>A (n.19-52G>A) n.256-52G>A c.123-52G>A (n.123-52G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408132G>A | CA908113031 | BAP1 | c.256-55C>T (n.256-55C>T) c.19-55C>T (n.19-55C>T) n.256-55C>T c.123-55C>T (n.123-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408132G= | CA1364844233 | BAP1 | c.256-55C= (n.256-55C=) c.19-55C= (n.19-55C=) n.256-55C= c.123-55C= (n.123-55C=) | |
| 3 | g.52408133C>A | CA1364844236 | BAP1 | c.256-56G>T (n.256-56G>T) c.19-56G>T (n.19-56G>T) n.256-56G>T c.123-56G>T (n.123-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408133C= | CA1364844235 | BAP1 | c.256-56G= (n.256-56G=) c.19-56G= (n.19-56G=) n.256-56G= c.123-56G= (n.123-56G=) | |
| 3 | g.52408135del | CA2666010368 | BAP1 | c.256-56del (n.256-56del) c.19-56del (n.19-56del) n.256-56del c.123-56del (n.123-56del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408134C>A | CA2666010374 | BAP1 | c.256-57G>T (n.256-57G>T) c.19-57G>T (n.19-57G>T) n.256-57G>T c.123-57G>T (n.123-57G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408135_52408136insCCCAAACACACCCAACAC | CA2756268738 | BAP1 | c.256-58_256-57insTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.256-58_256-57insTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.19-58_19-57insTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.19-58_19-57insTGTTGGGTGTGTTTGGGG) n.256-58_256-57insTGTTGGGTGTGTTTGGGG c.123-58_123-57insTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.123-58_123-57insTGTTGGGTGTGTTTGGGG) | |
| 3 | g.52408136A= | CA1364844238 | BAP1 | c.256-59T= (n.256-59T=) c.19-59T= (n.19-59T=) n.256-59T= c.123-59T= (n.123-59T=) | |
| 3 | g.52408136A>G | CA74744183 | BAP1 | c.256-59T>C (n.256-59T>C) c.19-59T>C (n.19-59T>C) n.256-59T>C c.123-59T>C (n.123-59T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52408136A>T | CA2666010378 | BAP1 | c.256-59T>A (n.256-59T>A) c.19-59T>A (n.19-59T>A) n.256-59T>A c.123-59T>A (n.123-59T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408137T>C | CA1364844241 | BAP1 | c.256-60A>G (n.256-60A>G) c.19-60A>G (n.19-60A>G) n.256-60A>G c.123-60A>G (n.123-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408137T= | CA1364844242 | BAP1 | c.256-60A= (n.256-60A=) c.19-60A= (n.19-60A=) n.256-60A= c.123-60A= (n.123-60A=) | |
| 3 | g.52408138A>G | CA2577782662 | BAP1 | c.256-61T>C (n.256-61T>C) c.19-61T>C (n.19-61T>C) n.256-61T>C c.123-61T>C (n.123-61T>C) | |
| 3 | g.52408139T>C | CA2666010379 | BAP1 | c.256-62A>G (n.256-62A>G) c.19-62A>G (n.19-62A>G) n.256-62A>G c.123-62A>G (n.123-62A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408139T>G | CA2577782663 | BAP1 | c.256-62A>C (n.256-62A>C) c.19-62A>C (n.19-62A>C) n.256-62A>C c.123-62A>C (n.123-62A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408141C>A | CA2666010380 | BAP1 | c.256-64G>T (n.256-64G>T) c.19-64G>T (n.19-64G>T) n.256-64G>T c.123-64G>T (n.123-64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408141C>T | CA2577782664 | BAP1 | c.256-64G>A (n.256-64G>A) c.19-64G>A (n.19-64G>A) n.256-64G>A c.123-64G>A (n.123-64G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408142A= | CA1364844244 | BAP1 | c.256-65T= (n.256-65T=) c.19-65T= (n.19-65T=) n.256-65T= c.123-65T= (n.123-65T=) | |
| 3 | g.52408142A>C | CA1364844246 | BAP1 | c.256-65T>G (n.256-65T>G) c.19-65T>G (n.19-65T>G) n.256-65T>G c.123-65T>G (n.123-65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408142A>G | CA1364844245 | BAP1 | c.256-65T>C (n.256-65T>C) c.19-65T>C (n.19-65T>C) n.256-65T>C c.123-65T>C (n.123-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408143T>C | CA1364844249 | BAP1 | c.256-66A>G (n.256-66A>G) c.19-66A>G (n.19-66A>G) n.256-66A>G c.123-66A>G (n.123-66A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408143T= | CA1364844248 | BAP1 | c.256-66A= (n.256-66A=) c.19-66A= (n.19-66A=) n.256-66A= c.123-66A= (n.123-66A=) | |
| 3 | g.52408144C>A | CA2666010385 | BAP1 | c.256-67G>T (n.256-67G>T) c.19-67G>T (n.19-67G>T) n.256-67G>T c.123-67G>T (n.123-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408144C= | CA1364844250 | BAP1 | c.256-67G= (n.256-67G=) c.19-67G= (n.19-67G=) n.256-67G= c.123-67G= (n.123-67G=) | |
| 3 | g.52408144_52408145insT | CA1364844252 | BAP1 | c.256-68_256-67insA (n.256-68_256-67insA) c.19-68_19-67insA (n.19-68_19-67insA) n.256-68_256-67insA c.123-68_123-67insA (n.123-68_123-67insA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408145A>G | CA2666010388 | BAP1 | c.256-68T>C (n.256-68T>C) c.19-68T>C (n.19-68T>C) n.256-68T>C c.123-68T>C (n.123-68T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408146A>G | CA2666010389 | BAP1 | c.256-69T>C (n.256-69T>C) c.19-69T>C (n.19-69T>C) n.256-69T>C c.123-69T>C (n.123-69T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408147G>A | CA74744192 | BAP1 | c.256-70C>T (n.256-70C>T) c.19-70C>T (n.19-70C>T) n.256-70C>T c.123-70C>T (n.123-70C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52408147G>C | CA908113034 | BAP1 | c.256-70C>G (n.256-70C>G) c.19-70C>G (n.19-70C>G) n.256-70C>G c.123-70C>G (n.123-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52408147G= | CA1364844254 | BAP1 | c.256-70C= (n.256-70C=) c.19-70C= (n.19-70C=) n.256-70C= c.123-70C= (n.123-70C=) | |
| 3 | g.52408149A>T | CA2666010395 | BAP1 | c.256-72T>A (n.256-72T>A) c.19-72T>A (n.19-72T>A) n.256-72T>A c.123-72T>A (n.123-72T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408151G>A | CA2666010396 | BAP1 | c.256-74C>T (n.256-74C>T) c.19-74C>T (n.19-74C>T) n.256-74C>T c.123-74C>T (n.123-74C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408151G>T | CA2666010397 | BAP1 | c.256-74C>A (n.256-74C>A) c.19-74C>A (n.19-74C>A) n.256-74C>A c.123-74C>A (n.123-74C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408152G>A | CA1047970198 | BAP1 | c.256-75C>T (n.256-75C>T) c.19-75C>T (n.19-75C>T) n.256-75C>T c.123-75C>T (n.123-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52408152G= | CA1364844257 | BAP1 | c.256-75C= (n.256-75C=) c.19-75C= (n.19-75C=) n.256-75C= c.123-75C= (n.123-75C=) | |
| 3 | g.52408152G>T | CA2666010401 | BAP1 | c.256-75C>A (n.256-75C>A) c.19-75C>A (n.19-75C>A) n.256-75C>A c.123-75C>A (n.123-75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408153G>A | CA2666010404 | BAP1 | c.256-76C>T (n.256-76C>T) c.19-76C>T (n.19-76C>T) n.256-76C>T c.123-76C>T (n.123-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408153G= | CA1364844258 | BAP1 | c.256-76C= (n.256-76C=) c.19-76C= (n.19-76C=) n.256-76C= c.123-76C= (n.123-76C=) | |
| 3 | g.52408153G>T | CA1364844259 | BAP1 | c.256-76C>A (n.256-76C>A) c.19-76C>A (n.19-76C>A) n.256-76C>A c.123-76C>A (n.123-76C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52408154G>T | CA2666010407 | BAP1 | c.256-77C>A (n.256-77C>A) c.19-77C>A (n.19-77C>A) n.256-77C>A c.123-77C>A (n.123-77C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52408156T>C | CA2702834778 | BAP1 | c.256-79A>G (n.256-79A>G) c.19-79A>G (n.19-79A>G) n.256-79A>G c.123-79A>G (n.123-79A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52408156T>G | CA2666010408 | BAP1 | c.256-79A>C (n.256-79A>C) c.19-79A>C (n.19-79A>C) n.256-79A>C c.123-79A>C (n.123-79A>C) | gnomAD v4 |