Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52403105G>ACA2702545912BAP1c.1890+33C>T (n.1890+33C>T)
c.1836+33C>T (n.1836+33C>T)
n.330C>T
c.120-264C>T
c.393+33C>T (n.393+33C>T)
c.1845+78C>T (n.1845+78C>T)
 dbSNP
3g.52403105G>CCA2436691BAP1c.1890+33C>G (n.1890+33C>G)
c.1836+33C>G (n.1836+33C>G)
n.330C>G
c.120-264C>G
c.393+33C>G (n.393+33C>G)
c.1845+78C>G (n.1845+78C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52403105G=CA1364835527BAP1c.1890+33C= (n.1890+33C=)
c.1836+33C= (n.1836+33C=)
n.330C=
c.120-264C=
c.393+33C= (n.393+33C=)
c.1845+78C= (n.1845+78C=)
3g.52403106G>ACA2702823472BAP1c.1890+32C>T (n.1890+32C>T)
c.1836+32C>T (n.1836+32C>T)
n.329C>T
c.120-265C>T
c.393+32C>T (n.393+32C>T)
c.1845+77C>T (n.1845+77C>T)
 dbSNP
3g.52403106G>CCA2702823492BAP1c.1890+32C>G (n.1890+32C>G)
c.1836+32C>G (n.1836+32C>G)
n.329C>G
c.120-265C>G
c.393+32C>G (n.393+32C>G)
c.1845+77C>G (n.1845+77C>G)
 dbSNP
3g.52403106G>TCA2666008621BAP1c.1890+32C>A (n.1890+32C>A)
c.1836+32C>A (n.1836+32C>A)
n.329C>A
c.120-265C>A
c.393+32C>A (n.393+32C>A)
c.1845+77C>A (n.1845+77C>A)
 gnomAD v4
3g.52403110A>TCA2702823504BAP1c.1890+28T>A (n.1890+28T>A)
c.1836+28T>A (n.1836+28T>A)
n.325T>A
c.120-269T>A
c.393+28T>A (n.393+28T>A)
c.1845+73T>A (n.1845+73T>A)
 dbSNP
3g.52403111A>GCA2702823507BAP1c.1890+27T>C (n.1890+27T>C)
c.1836+27T>C (n.1836+27T>C)
n.324T>C
c.120-270T>C
c.393+27T>C (n.393+27T>C)
c.1845+72T>C (n.1845+72T>C)
 dbSNP
3g.52403111A>TCA2702823508BAP1c.1890+27T>A (n.1890+27T>A)
c.1836+27T>A (n.1836+27T>A)
n.324T>A
c.120-270T>A
c.393+27T>A (n.393+27T>A)
c.1845+72T>A (n.1845+72T>A)
 dbSNP
3g.52403112A=CA1364835529BAP1c.1890+26T= (n.1890+26T=)
c.1836+26T= (n.1836+26T=)
n.323T=
c.120-271T=
c.393+26T= (n.393+26T=)
c.1845+71T= (n.1845+71T=)
3g.52403112A>CCA908132402BAP1c.1890+26T>G (n.1890+26T>G)
c.1836+26T>G (n.1836+26T>G)
n.323T>G
c.120-271T>G
c.393+26T>G (n.393+26T>G)
c.1845+71T>G (n.1845+71T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403112A>TCA2702570166BAP1c.1890+26T>A (n.1890+26T>A)
c.1836+26T>A (n.1836+26T>A)
n.323T>A
c.120-271T>A
c.393+26T>A (n.393+26T>A)
c.1845+71T>A (n.1845+71T>A)
 dbSNP
3g.52403113G>ACA1047968643BAP1c.1890+25C>T (n.1890+25C>T)
c.1836+25C>T (n.1836+25C>T)
n.322C>T
c.120-272C>T
c.393+25C>T (n.393+25C>T)
c.1845+70C>T (n.1845+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403113G>CCA2702566625BAP1c.1890+25C>G (n.1890+25C>G)
c.1836+25C>G (n.1836+25C>G)
n.322C>G
c.120-272C>G
c.393+25C>G (n.393+25C>G)
c.1845+70C>G (n.1845+70C>G)
 dbSNP
3g.52403113G=CA1364835531BAP1c.1890+25C= (n.1890+25C=)
c.1836+25C= (n.1836+25C=)
n.322C=
c.120-272C=
c.393+25C= (n.393+25C=)
c.1845+70C= (n.1845+70C=)
3g.52403113G>TCA543056562BAP1c.1890+25C>A (n.1890+25C>A)
c.1836+25C>A (n.1836+25C>A)
n.322C>A
c.120-272C>A
c.393+25C>A (n.393+25C>A)
c.1845+70C>A (n.1845+70C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403114G>ACA74740292BAP1c.1890+24C>T (n.1890+24C>T)
c.1836+24C>T (n.1836+24C>T)
n.321C>T
c.120-273C>T
c.393+24C>T (n.393+24C>T)
c.1845+69C>T (n.1845+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52403114G>CCA2702541392BAP1c.1890+24C>G (n.1890+24C>G)
c.1836+24C>G (n.1836+24C>G)
n.321C>G
c.120-273C>G
c.393+24C>G (n.393+24C>G)
c.1845+69C>G (n.1845+69C>G)
 dbSNP
3g.52403114G=CA1364835533BAP1c.1890+24C= (n.1890+24C=)
c.1836+24C= (n.1836+24C=)
n.321C=
c.120-273C=
c.393+24C= (n.393+24C=)
c.1845+69C= (n.1845+69C=)
3g.52403115A>GCA2666008636BAP1c.1890+23T>C (n.1890+23T>C)
c.1836+23T>C (n.1836+23T>C)
n.320T>C
c.120-274T>C
c.393+23T>C (n.393+23T>C)
c.1845+68T>C (n.1845+68T>C)
 gnomAD v4
3g.52403116G>ACA2702823518BAP1c.1890+22C>T (n.1890+22C>T)
c.1836+22C>T (n.1836+22C>T)
n.319C>T
c.120-275C>T
c.393+22C>T (n.393+22C>T)
c.1845+67C>T (n.1845+67C>T)
 dbSNP
3g.52403116G>CCA2702823520BAP1c.1890+22C>G (n.1890+22C>G)
c.1836+22C>G (n.1836+22C>G)
n.319C>G
c.120-275C>G
c.393+22C>G (n.393+22C>G)
c.1845+67C>G (n.1845+67C>G)
 dbSNP
3g.52403116G>TCA2666008638BAP1c.1890+22C>A (n.1890+22C>A)
c.1836+22C>A (n.1836+22C>A)
n.319C>A
c.120-275C>A
c.393+22C>A (n.393+22C>A)
c.1845+67C>A (n.1845+67C>A)
 gnomAD v4
3g.52403117A>GCA2702823527BAP1c.1890+21T>C (n.1890+21T>C)
c.1836+21T>C (n.1836+21T>C)
n.318T>C
c.120-276T>C
c.393+21T>C (n.393+21T>C)
c.1845+66T>C (n.1845+66T>C)
 dbSNP
3g.52403117A>TCA2702823554BAP1c.1890+21T>A (n.1890+21T>A)
c.1836+21T>A (n.1836+21T>A)
n.318T>A
c.120-276T>A
c.393+21T>A (n.393+21T>A)
c.1845+66T>A (n.1845+66T>A)
 dbSNP
3g.52403118A=CA1364835535BAP1c.1890+20T= (n.1890+20T=)
c.1836+20T= (n.1836+20T=)
n.317T=
c.120-277T=
c.393+20T= (n.393+20T=)
c.1845+65T= (n.1845+65T=)
3g.52403118A>GCA74740295BAP1c.1890+20T>C (n.1890+20T>C)
c.1836+20T>C (n.1836+20T>C)
n.317T>C
c.120-277T>C
c.393+20T>C (n.393+20T>C)
c.1845+65T>C (n.1845+65T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.52403119A=CA1364835536BAP1c.1890+19T= (n.1890+19T=)
c.1836+19T= (n.1836+19T=)
n.316T=
c.120-278T=
c.393+19T= (n.393+19T=)
c.1845+64T= (n.1845+64T=)
3g.52403119A>CCA2702588809BAP1c.1890+19T>G (n.1890+19T>G)
c.1836+19T>G (n.1836+19T>G)
n.316T>G
c.120-278T>G
c.393+19T>G (n.393+19T>G)
c.1845+64T>G (n.1845+64T>G)
 dbSNP
3g.52403119A>GCA1047968645BAP1c.1890+19T>C (n.1890+19T>C)
c.1836+19T>C (n.1836+19T>C)
n.316T>C
c.120-278T>C
c.393+19T>C (n.393+19T>C)
c.1845+64T>C (n.1845+64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403122_52403124delCA2666008640BAP1c.1890+16_1890+18del (n.1890+16_1890+18del)
c.1836+16_1836+18del (n.1836+16_1836+18del)
n.313_315del
c.120-281_120-279del
c.393+16_393+18del (n.393+16_393+18del)
c.1845+61_1845+63del (n.1845+61_1845+63del)
 gnomAD v4
3g.52403121C>ACA2702823584BAP1c.1890+17G>T (n.1890+17G>T)
c.1836+17G>T (n.1836+17G>T)
n.314G>T
c.120-280G>T
c.393+17G>T (n.393+17G>T)
c.1845+62G>T (n.1845+62G>T)
 dbSNP
3g.52403121C>GCA2702823644BAP1c.1890+17G>C (n.1890+17G>C)
c.1836+17G>C (n.1836+17G>C)
n.314G>C
c.120-280G>C
c.393+17G>C (n.393+17G>C)
c.1845+62G>C (n.1845+62G>C)
 dbSNP
3g.52403121C>TCA2666008643BAP1c.1890+17G>A (n.1890+17G>A)
c.1836+17G>A (n.1836+17G>A)
n.314G>A
c.120-280G>A
c.393+17G>A (n.393+17G>A)
c.1845+62G>A (n.1845+62G>A)
 gnomAD v4
3g.52403122C>ACA2702823662BAP1c.1890+16G>T (n.1890+16G>T)
c.1836+16G>T (n.1836+16G>T)
n.313G>T
c.120-281G>T
c.393+16G>T (n.393+16G>T)
c.1845+61G>T (n.1845+61G>T)
 dbSNP
3g.52403122C>GCA2580070204BAP1c.1890+16G>C (n.1890+16G>C)
c.1836+16G>C (n.1836+16G>C)
n.313G>C
c.120-281G>C
c.393+16G>C (n.393+16G>C)
c.1845+61G>C (n.1845+61G>C)
 ClinVar
3g.52403123A>CCA2702823664BAP1c.1890+15T>G (n.1890+15T>G)
c.1836+15T>G (n.1836+15T>G)
n.312T>G
c.120-282T>G
c.393+15T>G (n.393+15T>G)
c.1845+60T>G (n.1845+60T>G)
 dbSNP
3g.52403123A>TCA2702823948BAP1c.1890+15T>A (n.1890+15T>A)
c.1836+15T>A (n.1836+15T>A)
n.312T>A
c.120-282T>A
c.393+15T>A (n.393+15T>A)
c.1845+60T>A (n.1845+60T>A)
 dbSNP
3g.52403124C>ACA2580070205BAP1c.1890+14G>T (n.1890+14G>T)
c.1836+14G>T (n.1836+14G>T)
n.311G>T
c.120-283G>T
c.393+14G>T (n.393+14G>T)
c.1845+59G>T (n.1845+59G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403124C>GCA2702824023BAP1c.1890+14G>C (n.1890+14G>C)
c.1836+14G>C (n.1836+14G>C)
n.311G>C
c.120-283G>C
c.393+14G>C (n.393+14G>C)
c.1845+59G>C (n.1845+59G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.52403125A>CCA2573137298BAP1c.1890+13T>G (n.1890+13T>G)
c.1836+13T>G (n.1836+13T>G)
n.310T>G
c.120-284T>G
c.393+13T>G (n.393+13T>G)
c.1845+58T>G (n.1845+58T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.52403126A>CCA2702824184BAP1c.1890+12T>G (n.1890+12T>G)
c.1836+12T>G (n.1836+12T>G)
n.309T>G
c.120-285T>G
c.393+12T>G (n.393+12T>G)
c.1845+57T>G (n.1845+57T>G)
 dbSNP
3g.52403126A>GCA433885751BAP1c.1890+12T>C (n.1890+12T>C)
c.1836+12T>C (n.1836+12T>C)
n.309T>C
c.120-285T>C
c.393+12T>C (n.393+12T>C)
c.1845+57T>C (n.1845+57T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.52403126A>TCA2702824188BAP1c.1890+12T>A (n.1890+12T>A)
c.1836+12T>A (n.1836+12T>A)
n.309T>A
c.120-285T>A
c.393+12T>A (n.393+12T>A)
c.1845+57T>A (n.1845+57T>A)
 dbSNP
3g.52403127C>ACA2702542294BAP1c.1890+11G>T (n.1890+11G>T)
c.1836+11G>T (n.1836+11G>T)
n.308G>T
c.120-286G>T
c.393+11G>T (n.393+11G>T)
c.1845+56G>T (n.1845+56G>T)
 dbSNP
3g.52403127C=CA1364835539BAP1c.1890+11G= (n.1890+11G=)
c.1836+11G= (n.1836+11G=)
n.308G=
c.120-286G=
c.393+11G= (n.393+11G=)
c.1845+56G= (n.1845+56G=)
3g.52403127C>GCA2436693BAP1c.1890+11G>C (n.1890+11G>C)
c.1836+11G>C (n.1836+11G>C)
n.308G>C
c.120-286G>C
c.393+11G>C (n.393+11G>C)
c.1845+56G>C (n.1845+56G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403127C>TCA2436692BAP1c.1890+11G>A (n.1890+11G>A)
c.1836+11G>A (n.1836+11G>A)
n.308G>A
c.120-286G>A
c.393+11G>A (n.393+11G>A)
c.1845+56G>A (n.1845+56G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.52403128G>ACA2436694BAP1c.1890+10C>T (n.1890+10C>T)
c.1836+10C>T (n.1836+10C>T)
n.307C>T
c.120-287C>T
c.393+10C>T (n.393+10C>T)
c.1845+55C>T (n.1845+55C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.52403128G>CCA2702545914BAP1c.1890+10C>G (n.1890+10C>G)
c.1836+10C>G (n.1836+10C>G)
n.307C>G
c.120-287C>G
c.393+10C>G (n.393+10C>G)
c.1845+55C>G (n.1845+55C>G)
 dbSNP
3g.52403128G=CA1364835543BAP1c.1890+10C= (n.1890+10C=)
c.1836+10C= (n.1836+10C=)
n.307C=
c.120-287C=
c.393+10C= (n.393+10C=)
c.1845+55C= (n.1845+55C=)
3g.52403128G>TCA2666008665BAP1c.1890+10C>A (n.1890+10C>A)
c.1836+10C>A (n.1836+10C>A)
n.307C>A
c.120-287C>A
c.393+10C>A (n.393+10C>A)
c.1845+55C>A (n.1845+55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52403129G>ACA2573137300BAP1c.1890+9C>T (n.1890+9C>T)
c.1836+9C>T (n.1836+9C>T)
n.306C>T
c.120-288C>T
c.393+9C>T (n.393+9C>T)
c.1845+54C>T (n.1845+54C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403129G>CCA658657306BAP1c.1890+9C>G (n.1890+9C>G)
c.1836+9C>G (n.1836+9C>G)
n.306C>G
c.120-288C>G
c.393+9C>G (n.393+9C>G)
c.1845+54C>G (n.1845+54C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.52403129G=CA1364835547BAP1c.1890+9C= (n.1890+9C=)
c.1836+9C= (n.1836+9C=)
n.306C=
c.120-288C=
c.393+9C= (n.393+9C=)
c.1845+54C= (n.1845+54C=)
3g.52403129G>TCA2702577647BAP1c.1890+9C>A (n.1890+9C>A)
c.1836+9C>A (n.1836+9C>A)
n.306C>A
c.120-288C>A
c.393+9C>A (n.393+9C>A)
c.1845+54C>A (n.1845+54C>A)
 dbSNP
3g.52403130A>TCA2702824224BAP1c.1890+8T>A (n.1890+8T>A)
c.1836+8T>A (n.1836+8T>A)
n.305T>A
c.120-289T>A
c.393+8T>A (n.393+8T>A)
c.1845+53T>A (n.1845+53T>A)
 dbSNP
3g.52403131G>ACA543056563BAP1c.1890+7C>T (n.1890+7C>T)
c.1836+7C>T (n.1836+7C>T)
n.304C>T
c.120-290C>T
c.393+7C>T (n.393+7C>T)
c.1845+52C>T (n.1845+52C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403131G>CCA2702565380BAP1c.1890+7C>G (n.1890+7C>G)
c.1836+7C>G (n.1836+7C>G)
n.304C>G
c.120-290C>G
c.393+7C>G (n.393+7C>G)
c.1845+52C>G (n.1845+52C>G)
 dbSNP
3g.52403131G=CA1364835549BAP1c.1890+7C= (n.1890+7C=)
c.1836+7C= (n.1836+7C=)
n.304C=
c.120-290C=
c.393+7C= (n.393+7C=)
c.1845+52C= (n.1845+52C=)
3g.52403131G>TCA2666008678BAP1c.1890+7C>A (n.1890+7C>A)
c.1836+7C>A (n.1836+7C>A)
n.304C>A
c.120-290C>A
c.393+7C>A (n.393+7C>A)
c.1845+52C>A (n.1845+52C>A)
 gnomAD v4
3g.52403132G>ACA2436695BAP1c.1890+6C>T (n.1890+6C>T)
c.1836+6C>T (n.1836+6C>T)
n.303C>T
c.120-291C>T
c.393+6C>T (n.393+6C>T)
c.1845+51C>T (n.1845+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403132G>CCA916081434BAP1c.1890+6C>G (n.1890+6C>G)
c.1836+6C>G (n.1836+6C>G)
n.303C>G
c.120-291C>G
c.393+6C>G (n.393+6C>G)
c.1845+51C>G (n.1845+51C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.52403132G=CA1364835551BAP1c.1890+6C= (n.1890+6C=)
c.1836+6C= (n.1836+6C=)
n.303C=
c.120-291C=
c.393+6C= (n.393+6C=)
c.1845+51C= (n.1845+51C=)
3g.52403132G>TCA2666008686BAP1c.1890+6C>A (n.1890+6C>A)
c.1836+6C>A (n.1836+6C>A)
n.303C>A
c.120-291C>A
c.393+6C>A (n.393+6C>A)
c.1845+51C>A (n.1845+51C>A)
 gnomAD v4
3g.52403133C>ACA2702561975BAP1c.1890+5G>T (n.1890+5G>T)
c.1836+5G>T (n.1836+5G>T)
n.302G>T
c.120-292G>T
c.393+5G>T (n.393+5G>T)
c.1845+50G>T (n.1845+50G>T)
 dbSNP
3g.52403133C=CA1364835553BAP1c.1890+5G= (n.1890+5G=)
c.1836+5G= (n.1836+5G=)
n.302G=
c.120-292G=
c.393+5G= (n.393+5G=)
c.1845+50G= (n.1845+50G=)
3g.52403133C>GCA2702561976BAP1c.1890+5G>C (n.1890+5G>C)
c.1836+5G>C (n.1836+5G>C)
n.302G>C
c.120-292G>C
c.393+5G>C (n.393+5G>C)
c.1845+50G>C (n.1845+50G>C)
 dbSNP
3g.52403133C>TCA543056564BAP1c.1890+5G>A (n.1890+5G>A)
c.1836+5G>A (n.1836+5G>A)
n.302G>A
c.120-292G>A
c.393+5G>A (n.393+5G>A)
c.1845+50G>A (n.1845+50G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403134T>ACA2666008690BAP1c.1890+4A>T (n.1890+4A>T)
c.1836+4A>T (n.1836+4A>T)
n.301A>T
c.120-293A>T
c.393+4A>T (n.393+4A>T)
c.1845+49A>T (n.1845+49A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52403134T>CCA2702824231BAP1c.1890+4A>G (n.1890+4A>G)
c.1836+4A>G (n.1836+4A>G)
n.301A>G
c.120-293A>G
c.393+4A>G (n.393+4A>G)
c.1845+49A>G (n.1845+49A>G)
 dbSNP
3g.52403134T>GCA2702824258BAP1c.1890+4A>C (n.1890+4A>C)
c.1836+4A>C (n.1836+4A>C)
n.301A>C
c.120-293A>C
c.393+4A>C (n.393+4A>C)
c.1845+49A>C (n.1845+49A>C)
 dbSNP
3g.52403135C>ACA2702824284BAP1c.1890+3G>T (n.1890+3G>T)
c.1836+3G>T (n.1836+3G>T)
n.300G>T
c.120-294G>T
c.393+3G>T (n.393+3G>T)
c.1845+48G>T (n.1845+48G>T)
 dbSNP
3g.52403135C>GCA2702824315BAP1c.1890+3G>C (n.1890+3G>C)
c.1836+3G>C (n.1836+3G>C)
n.300G>C
c.120-294G>C
c.393+3G>C (n.393+3G>C)
c.1845+48G>C (n.1845+48G>C)
 dbSNP
3g.52403135C>TCA2702824321BAP1c.1890+3G>A (n.1890+3G>A)
c.1836+3G>A (n.1836+3G>A)
n.300G>A
c.120-294G>A
c.393+3G>A (n.393+3G>A)
c.1845+48G>A (n.1845+48G>A)
 dbSNP
3g.52403136A>CCA353097813BAP1c.1890+2T>G (n.1890+2T>G)
c.1836+2T>G (n.1836+2T>G)
n.299T>G
c.120-295T>G
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
c.1845+47T>G (n.1845+47T>G)
 dbSNP
3g.52403136A>GCA353097816BAP1c.1890+2T>C (n.1890+2T>C)
c.1836+2T>C (n.1836+2T>C)
n.299T>C
c.120-295T>C
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
c.1845+47T>C (n.1845+47T>C)
 ClinVar
3g.52403136A>TCA353097823BAP1c.1890+2T>A (n.1890+2T>A)
c.1836+2T>A (n.1836+2T>A)
n.299T>A
c.120-295T>A
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
c.1845+47T>A (n.1845+47T>A)
 dbSNP
3g.52403137C>ACA353097830BAP1c.1890+1G>T (n.1890+1G>T)
c.1836+1G>T (n.1836+1G>T)
n.298G>T
c.120-296G>T
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
c.1845+46G>T (n.1845+46G>T)
 dbSNP
3g.52403137C>GCA353097833BAP1c.1890+1G>C (n.1890+1G>C)
c.1836+1G>C (n.1836+1G>C)
n.298G>C
c.120-296G>C
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
c.1845+46G>C (n.1845+46G>C)
 dbSNP
3g.52403137C>TCA353097827BAP1c.1890+1G>A (n.1890+1G>A)
c.1836+1G>A (n.1836+1G>A)
n.298G>A
c.120-296G>A
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
c.1845+46G>A (n.1845+46G>A)
 dbSNP
3g.52403138C>ACA353097838BAP1c.1890G>T (p.Lys630Asn)
c.1836G>T (p.Lys612Asn)
n.297G>T
c.120-297G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.1845+45G>T (n.1845+45G>T)
 gnomAD v4
3g.52403138C>GCA353097840BAP1c.1890G>C (p.Lys630Asn)
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
n.297G>C
c.120-297G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.1845+45G>C (n.1845+45G>C)
 ClinVar
3g.52403138C>TCA433885758BAP1c.1890G>A (p.Lys630=)
c.1836G>A (p.Lys612=)
n.297G>A
c.120-297G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.1845+45G>A (n.1845+45G>A)
 ClinVar
3g.52403140_52403300delCA645529886BAP1c.1730_1890del
c.1676_1836del
n.137_297del
c.120-457_120-297del
c.233_393del
c.1730_1845+45del
 COSMIC
3g.52403139T>ACA353097844BAP1c.1889A>T (p.Lys630Met)
c.1835A>T (p.Lys612Met)
n.296A>T
c.120-298A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.1845+44A>T (n.1845+44A>T)
 dbSNP
3g.52403139T>CCA353097855BAP1c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
n.296A>G
c.120-298A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.1845+44A>G (n.1845+44A>G)
 dbSNP
3g.52403139T>GCA353097860BAP1c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
n.296A>C
c.120-298A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.1845+44A>C (n.1845+44A>C)
 dbSNP
3g.52403140T>ACA353097863BAP1c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
n.295A>T
c.120-299A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.1845+43A>T (n.1845+43A>T)
3g.52403140T>CCA353097872BAP1c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
n.295A>G
c.120-299A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.1845+43A>G (n.1845+43A>G)
3g.52403140T>GCA353097874BAP1c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
n.295A>C
c.120-299A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.1845+43A>C (n.1845+43A>C)
3g.52403141G>ACA433885764BAP1c.1887C>T (p.Pro629=)
c.1833C>T (p.Pro611=)
n.294C>T
c.120-300C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
c.1845+42C>T (n.1845+42C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403141G>CCA433885765BAP1c.1887C>G (p.Pro629=)
c.1833C>G (p.Pro611=)
n.294C>G
c.120-300C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
c.1845+42C>G (n.1845+42C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403141G=CA1364835556BAP1c.1887C= (p.Pro629=)
c.1833C= (p.Pro611=)
n.294C=
c.120-300C=
c.390C= (p.Pro130=)
c.1845+42C= (n.1845+42C=)
3g.52403141G>TCA433885766BAP1c.1887C>A (p.Pro629=)
c.1833C>A (p.Pro611=)
n.294C>A
c.120-300C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
c.1845+42C>A (n.1845+42C>A)
 dbSNP COSMIC
3g.52403143delCA2577782289BAP1c.1887del (p.Lys630ArgfsTer7)
c.1833del (p.Lys612ArgfsTer7)
n.294del
c.120-300del
c.390del (p.Lys131SerfsTer?)
c.1887del (p.Lys630SerfsTer?)
c.1845+42del (n.1845+42del)
c.1833del (p.Lys612SerfsTer?)
3g.52403142G>ACA353097878BAP1c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
n.293C>T
c.120-301C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.1845+41C>T (n.1845+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403142G>CCA353097880BAP1c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
n.293C>G
c.120-301C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.1845+41C>G (n.1845+41C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52403142G=CA1364835558BAP1c.1886C= (p.Pro629=)
c.1832C= (p.Pro611=)
n.293C=
c.120-301C=
c.389C= (p.Pro130=)
c.1845+41C= (n.1845+41C=)
3g.52403142G>TCA353097883BAP1c.1886C>A (p.Pro629His)
c.1832C>A (p.Pro611His)
n.293C>A
c.120-301C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.1845+41C>A (n.1845+41C>A)
 dbSNP COSMIC
3g.52403142_52403146delinsGGTGACA1364835559BAP1c.1882_1886delinsTCACC (p.Ser628=)
c.1828_1832delinsTCACC (p.Ser610=)
n.289_293delinsTCACC
c.120-305_120-301delinsTCACC
c.385_389delinsTCACC (p.Ser129=)
c.1845+37_1845+41delinsTCACC (n.1845+37_1845+41delinsTCACC)
3g.52403143G>ACA353097894BAP1c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
n.292C>T
c.120-302C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.1845+40C>T (n.1845+40C>T)
 dbSNP COSMIC
3g.52403143G>CCA353097899BAP1c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
n.292C>G
c.120-302C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.1845+40C>G (n.1845+40C>G)
 dbSNP
3g.52403143G>TCA353097889BAP1c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
n.292C>A
c.120-302C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.1845+40C>A (n.1845+40C>A)
 dbSNP
3g.52403145_52403148delCA645529887BAP1c.1882_1885del (p.Ser628ProfsTer8)
c.1828_1831del (p.Ser610ProfsTer8)
n.289_292del
c.120-305_120-302del
c.385_388del (p.Ser129ProfsTer?)
c.1882_1885del (p.Ser628ProfsTer?)
c.1845+37_1845+40del (n.1845+37_1845+40del)
c.1828_1831del (p.Ser610ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.52403144T>ACA433885770BAP1c.1884A>T (p.Ser628=)
c.1830A>T (p.Ser610=)
n.291A>T
c.120-303A>T
c.387A>T (p.Ser129=)
c.1845+39A>T (n.1845+39A>T)
 dbSNP
3g.52403144T>CCA433885771BAP1c.1884A>G (p.Ser628=)
c.1830A>G (p.Ser610=)
n.291A>G
c.120-303A>G
c.387A>G (p.Ser129=)
c.1845+39A>G (n.1845+39A>G)
3g.52403144T>GCA433885773BAP1c.1884A>C (p.Ser628=)
c.1830A>C (p.Ser610=)
n.291A>C
c.120-303A>C
c.387A>C (p.Ser129=)
c.1845+39A>C (n.1845+39A>C)
 dbSNP
3g.52403145G>ACA353097901BAP1c.1883C>T (p.Ser628Leu)
c.1829C>T (p.Ser610Leu)
n.290C>T
c.120-304C>T
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.1845+38C>T (n.1845+38C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403145G>CCA353097905BAP1c.1883C>G (p.Ser628Ter)
c.1829C>G (p.Ser610Ter)
n.290C>G
c.120-304C>G
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.1845+38C>G (n.1845+38C>G)
 dbSNP
3g.52403145G>TCA353097910BAP1c.1883C>A (p.Ser628Ter)
c.1829C>A (p.Ser610Ter)
n.290C>A
c.120-304C>A
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.1845+38C>A (n.1845+38C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403145_52403147delinsGAGCA1364835563BAP1c.1881_1883delinsCTC (p.Tyr627=)
c.1827_1829delinsCTC (p.Tyr609=)
n.288_290delinsCTC
c.120-306_120-304delinsCTC
c.384_386delinsCTC (p.Tyr128=)
c.1845+36_1845+38delinsCTC (n.1845+36_1845+38delinsCTC)
3g.52403146A=CA1364835567BAP1c.1882T= (p.Ser628=)
c.1828T= (p.Ser610=)
n.289T=
c.120-305T=
c.385T= (p.Ser129=)
c.1845+37T= (n.1845+37T=)
3g.52403146A>CCA353097912BAP1c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
n.289T>G
c.120-305T>G
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.1845+37T>G (n.1845+37T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.52403146A>GCA353097913BAP1c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
n.289T>C
c.120-305T>C
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.1845+37T>C (n.1845+37T>C)
 dbSNP
3g.52403146A>TCA353097914BAP1c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
n.289T>A
c.120-305T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.1845+37T>A (n.1845+37T>A)
 dbSNP
3g.52403146_52403147delinsCCA1139658110BAP1c.1881_1882delinsG (p.Tyr627Ter)
c.1827_1828delinsG (p.Tyr609Ter)
n.288_289delinsG
c.120-306_120-305delinsG
c.384_385delinsG (p.Tyr128Ter)
c.1845+36_1845+37delinsG (n.1845+36_1845+37delinsG)
 ClinVar dbSNP
3g.52403147G>ACA74740304BAP1c.1881C>T (p.Tyr627=)
c.1827C>T (p.Tyr609=)
n.288C>T
c.120-306C>T
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.1845+36C>T (n.1845+36C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403147G>CCA353097915BAP1c.1881C>G (p.Tyr627Ter)
c.1827C>G (p.Tyr609Ter)
n.288C>G
c.120-306C>G
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.1845+36C>G (n.1845+36C>G)
 dbSNP COSMIC
3g.52403147G=CA1364835568BAP1c.1881C= (p.Tyr627=)
c.1827C= (p.Tyr609=)
n.288C=
c.120-306C=
c.384C= (p.Tyr128=)
c.1845+36C= (n.1845+36C=)
3g.52403147G>TCA353097918BAP1c.1881C>A (p.Tyr627Ter)
c.1827C>A (p.Tyr609Ter)
n.288C>A
c.120-306C>A
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.1845+36C>A (n.1845+36C>A)
3g.52403148T>ACA16611338BAP1c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
n.287A>T
c.120-307A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.1845+35A>T (n.1845+35A>T)
 ClinVar dbSNP
3g.52403148T>CCA353097920BAP1c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
n.287A>G
c.120-307A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.1845+35A>G (n.1845+35A>G)
3g.52403148T>GCA353097921BAP1c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
n.287A>C
c.120-307A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.1845+35A>C (n.1845+35A>C)
3g.52403148T=CA1364835569BAP1c.1880A= (p.Tyr627=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
n.287A=
c.120-307A=
c.383A= (p.Tyr128=)
c.1845+35A= (n.1845+35A=)
3g.52403149A>CCA353097922BAP1c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
n.286T>G
c.120-308T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.1845+34T>G (n.1845+34T>G)
 dbSNP
3g.52403149A>GCA353097923BAP1c.1879T>C (p.Tyr627His)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
n.286T>C
c.120-308T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.1845+34T>C (n.1845+34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52403149A>TCA353097926BAP1c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
n.286T>A
c.120-308T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.1845+34T>A (n.1845+34T>A)
 dbSNP
3g.52403149_52403150delinsATCA1364835571BAP1c.1878_1879delinsAT (p.Lys626=)
c.1824_1825delinsAT (p.Lys608=)
n.285_286delinsAT
c.120-309_120-308delinsAT
c.381_382delinsAT (p.Lys127=)
c.1845+33_1845+34delinsAT (n.1845+33_1845+34delinsAT)
3g.52403150T>ACA353097948BAP1c.1878A>T (p.Lys626Asn)
c.1824A>T (p.Lys608Asn)
n.285A>T
c.120-309A>T
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.1845+33A>T (n.1845+33A>T)
3g.52403150T>CCA433885779BAP1c.1878A>G (p.Lys626=)
c.1824A>G (p.Lys608=)
n.285A>G
c.120-309A>G
c.381A>G (p.Lys127=)
c.1845+33A>G (n.1845+33A>G)
 dbSNP
3g.52403150T>GCA353097939BAP1c.1878A>C (p.Lys626Asn)
c.1824A>C (p.Lys608Asn)
n.285A>C
c.120-309A>C
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.1845+33A>C (n.1845+33A>C)
3g.52403152delCA1364835574BAP1c.1878del (p.Lys626AsnfsTer11)
c.1824del (p.Lys608AsnfsTer11)
n.285del
c.120-309del
c.381del (p.Lys127AsnfsTer?)
c.1878del (p.Lys626AsnfsTer?)
c.1845+33del (n.1845+33del)
c.1824del (p.Lys608AsnfsTer?)
 dbSNP
3g.52403151T>ACA353097952BAP1c.1877A>T (p.Lys626Ile)
c.1823A>T (p.Lys608Ile)
n.284A>T
c.120-310A>T
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.1845+32A>T (n.1845+32A>T)
 dbSNP
3g.52403151T>CCA353097963BAP1c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
n.284A>G
c.120-310A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.1845+32A>G (n.1845+32A>G)
 ClinVar
3g.52403151T>GCA353097955BAP1c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
n.284A>C
c.120-310A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.1845+32A>C (n.1845+32A>C)
3g.52403152T>ACA353097966BAP1c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
n.283A>T
c.120-311A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.1845+31A>T (n.1845+31A>T)
 dbSNP COSMIC
3g.52403152T>CCA353097967BAP1c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
n.283A>G
c.120-311A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.1845+31A>G (n.1845+31A>G)
 dbSNP
3g.52403152T>GCA353097968BAP1c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
n.283A>C
c.120-311A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.1845+31A>C (n.1845+31A>C)
3g.52403153C>ACA353097969BAP1c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
n.282G>T
c.120-312G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.1845+30G>T (n.1845+30G>T)
3g.52403153C>GCA353097972BAP1c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
n.282G>C
c.120-312G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.1845+30G>C (n.1845+30G>C)
 dbSNP
3g.52403153C>TCA433885790BAP1c.1875G>A (p.Glu625=)
c.1821G>A (p.Glu607=)
n.282G>A
c.120-312G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.1845+30G>A (n.1845+30G>A)
 dbSNP
3g.52403154T>ACA353097984BAP1c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
n.281A>T
c.120-313A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.1845+29A>T (n.1845+29A>T)
3g.52403154T>CCA353097986BAP1c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
n.281A>G
c.120-313A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.1845+29A>G (n.1845+29A>G)
3g.52403154T>GCA353097988BAP1c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
n.281A>C
c.120-313A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.1845+29A>C (n.1845+29A>C)
3g.52403155C>ACA353097993BAP1c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
n.280G>T
c.120-314G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.1845+28G>T (n.1845+28G>T)
3g.52403155C=CA1364835576BAP1c.1873G= (p.Glu625=)
c.1819G= (p.Glu607=)
n.280G=
c.120-314G=
c.376G= (p.Glu126=)
c.1845+28G= (n.1845+28G=)
3g.52403155C>GCA353097996BAP1c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
n.280G>C
c.120-314G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.1845+28G>C (n.1845+28G>C)
 dbSNP
3g.52403155C>TCA353097997BAP1c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
n.280G>A
c.120-314G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.1845+28G>A (n.1845+28G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403156C>ACA433885792BAP1c.1872G>T (p.Gly624=)
c.1818G>T (p.Gly606=)
n.279G>T
c.120-315G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
c.1845+27G>T (n.1845+27G>T)
 dbSNP
3g.52403156C=CA1364835578BAP1c.1872G= (p.Gly624=)
c.1818G= (p.Gly606=)
n.279G=
c.120-315G=
c.375G= (p.Gly125=)
c.1845+27G= (n.1845+27G=)
3g.52403156C>GCA433885801BAP1c.1872G>C (p.Gly624=)
c.1818G>C (p.Gly606=)
n.279G>C
c.120-315G>C
c.375G>C (p.Gly125=)
c.1845+27G>C (n.1845+27G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.52403156C>TCA2436696BAP1c.1872G>A (p.Gly624=)
c.1818G>A (p.Gly606=)
n.279G>A
c.120-315G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
c.1845+27G>A (n.1845+27G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403157_52403160delCA645529888BAP1c.1869_1872del (p.Ser623ArgfsTer13)
c.1815_1818del (p.Ser605ArgfsTer13)
n.276_279del
c.120-318_120-315del
c.372_375del (p.Ser124ArgfsTer?)
c.1869_1872del (p.Ser623ArgfsTer?)
c.1845+24_1845+27del (n.1845+24_1845+27del)
c.1815_1818del (p.Ser605ArgfsTer?)
 COSMIC
3g.52403157C>ACA353098003BAP1c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
n.278G>T
c.120-316G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.1845+26G>T (n.1845+26G>T)
 dbSNP
3g.52403157C>GCA353097998BAP1c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
n.278G>C
c.120-316G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.1845+26G>C (n.1845+26G>C)
 dbSNP
3g.52403157C>TCA353098000BAP1c.1871G>A (p.Gly624Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
n.278G>A
c.120-316G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.1845+26G>A (n.1845+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52403158C>ACA353098008BAP1c.1870G>T (p.Gly624Trp)
c.1816G>T (p.Gly606Trp)
n.277G>T
c.120-317G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.1845+25G>T (n.1845+25G>T)
 dbSNP
3g.52403158C=CA1364835581BAP1c.1870G= (p.Gly624=)
c.1816G= (p.Gly606=)
n.277G=
c.120-317G=
c.373G= (p.Gly125=)
c.1845+25G= (n.1845+25G=)
3g.52403158C>GCA353098011BAP1c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
n.277G>C
c.120-317G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.1845+25G>C (n.1845+25G>C)
3g.52403158C>TCA353098015BAP1c.1870G>A (p.Gly624Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
n.277G>A
c.120-317G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.1845+25G>A (n.1845+25G>A)
 dbSNP
3g.52403159delCA2580070209BAP1c.1869del (p.Ser623ArgfsTer14)
c.1815del (p.Ser605ArgfsTer14)
n.276del
c.120-318del
c.372del (p.Ser124ArgfsTer?)
c.1869del (p.Ser623ArgfsTer?)
c.1845+24del (n.1845+24del)
c.1815del (p.Ser605ArgfsTer?)
 ClinVar
3g.52403159A>CCA353098017BAP1c.1869T>G (p.Ser623Arg)
c.1815T>G (p.Ser605Arg)
n.276T>G
c.120-318T>G
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.1845+24T>G (n.1845+24T>G)
 dbSNP
3g.52403159A>GCA433885806BAP1c.1869T>C (p.Ser623=)
c.1815T>C (p.Ser605=)
n.276T>C
c.120-318T>C
c.372T>C (p.Ser124=)
c.1845+24T>C (n.1845+24T>C)
 dbSNP
3g.52403159A>TCA353098019BAP1c.1869T>A (p.Ser623Arg)
c.1815T>A (p.Ser605Arg)
n.276T>A
c.120-318T>A
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.1845+24T>A (n.1845+24T>A)
 dbSNP
3g.52403160C>ACA353098021BAP1c.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.1814G>T (p.Ser605Ile)
n.275G>T
c.120-319G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.1845+23G>T (n.1845+23G>T)
 dbSNP
3g.52403160C=CA1364835583BAP1c.1868G= (p.Ser623=)
c.1814G= (p.Ser605=)
n.275G=
c.120-319G=
c.371G= (p.Ser124=)
c.1845+23G= (n.1845+23G=)
3g.52403160C>GCA353098023BAP1c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.1814G>C (p.Ser605Thr)
n.275G>C
c.120-319G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.1845+23G>C (n.1845+23G>C)
3g.52403160C>TCA353098033BAP1c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.1814G>A (p.Ser605Asn)
n.275G>A
c.120-319G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.1845+23G>A (n.1845+23G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403161T>ACA353098043BAP1c.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.1813A>T (p.Ser605Cys)
n.274A>T
c.120-320A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.1845+22A>T (n.1845+22A>T)
 dbSNP
3g.52403161T>CCA353098051BAP1c.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.1813A>G (p.Ser605Gly)
n.274A>G
c.120-320A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.1845+22A>G (n.1845+22A>G)
3g.52403161T>GCA353098053BAP1c.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.1813A>C (p.Ser605Arg)
n.274A>C
c.120-320A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.1845+22A>C (n.1845+22A>C)
3g.52403162C>ACA353098055BAP1c.1866G>T (p.Leu622Phe)
c.1812G>T (p.Leu604Phe)
n.273G>T
c.120-321G>T
c.369G>T (p.Leu123Phe)
c.1845+21G>T (n.1845+21G>T)
 dbSNP
3g.52403162C>GCA353098054BAP1c.1866G>C (p.Leu622Phe)
c.1812G>C (p.Leu604Phe)
n.273G>C
c.120-321G>C
c.369G>C (p.Leu123Phe)
c.1845+21G>C (n.1845+21G>C)
 dbSNP
3g.52403162C>TCA433885815BAP1c.1866G>A (p.Leu622=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
n.273G>A
c.120-321G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
c.1845+21G>A (n.1845+21G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.52403162_52403163delCA645529889BAP1c.1865_1866del (p.Leu622Ter)
c.1811_1812del (p.Leu604Ter)
n.272_273del
c.120-322_120-321del
c.368_369del (p.Leu123Ter)
c.1845+20_1845+21del (n.1845+20_1845+21del)
 COSMIC
3g.52403162_52403163delinsCACA1364835585BAP1c.1865_1866delinsTG (p.Leu622=)
c.1811_1812delinsTG (p.Leu604=)
n.272_273delinsTG
c.120-322_120-321delinsTG
c.368_369delinsTG (p.Leu123=)
c.1845+20_1845+21delinsTG (n.1845+20_1845+21delinsTG)
3g.52403163A>CCA353098056BAP1c.1865T>G (p.Leu622Trp)
c.1811T>G (p.Leu604Trp)
n.272T>G
c.120-322T>G
c.368T>G (p.Leu123Trp)
c.1845+20T>G (n.1845+20T>G)
3g.52403163A>GCA353098060BAP1c.1865T>C (p.Leu622Ser)
c.1811T>C (p.Leu604Ser)
n.272T>C
c.120-322T>C
c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.1845+20T>C (n.1845+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52403163A>TCA353098058BAP1c.1865T>A (p.Leu622Ter)
c.1811T>A (p.Leu604Ter)
n.272T>A
c.120-322T>A
c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.1845+20T>A (n.1845+20T>A)
 dbSNP
3g.52403164delCA1364835586BAP1c.1865del (p.Leu622Ter)
c.1811del (p.Leu604Ter)
n.272del
c.120-322del
c.368del (p.Leu123Ter)
c.1845+20del (n.1845+20del)
 dbSNP
3g.52403164A>CCA353098063BAP1c.1864T>G (p.Leu622Val)
c.1810T>G (p.Leu604Val)
n.271T>G
c.120-323T>G
c.367T>G (p.Leu123Val)
c.1845+19T>G (n.1845+19T>G)
3g.52403164A>GCA433885818BAP1c.1864T>C (p.Leu622=)
c.1810T>C (p.Leu604=)
n.271T>C
c.120-323T>C
c.367T>C (p.Leu123=)
c.1845+19T>C (n.1845+19T>C)
 dbSNP
3g.52403164A>TCA353098071BAP1c.1864T>A (p.Leu622Met)
c.1810T>A (p.Leu604Met)
n.271T>A
c.120-323T>A
c.367T>A (p.Leu123Met)
c.1845+19T>A (n.1845+19T>A)
 dbSNP
3g.52403164_52403165delinsTACA645529890BAP1c.1863_1864delinsTA (p.Leu622Met)
c.1809_1810delinsTA (p.Leu604Met)
n.270_271delinsTA
c.120-324_120-323delinsTA
c.366_367delinsTA (p.Leu123Met)
c.1845+18_1845+19delinsTA (n.1845+18_1845+19delinsTA)
 COSMIC
3g.52403165G>ACA433885819BAP1c.1863C>T (p.Pro621=)
c.1809C>T (p.Pro603=)
n.270C>T
c.120-324C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
c.1845+18C>T (n.1845+18C>T)
3g.52403165G>CCA2436697BAP1c.1863C>G (p.Pro621=)
c.1809C>G (p.Pro603=)
n.270C>G
c.120-324C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
c.1845+18C>G (n.1845+18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403165G=CA1364835588BAP1c.1863C= (p.Pro621=)
c.1809C= (p.Pro603=)
n.270C=
c.120-324C=
c.366C= (p.Pro122=)
c.1845+18C= (n.1845+18C=)
3g.52403165G>TCA433885822BAP1c.1863C>A (p.Pro621=)
c.1809C>A (p.Pro603=)
n.270C>A
c.120-324C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
c.1845+18C>A (n.1845+18C>A)
 dbSNP
3g.52403166G>ACA353098075BAP1c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
n.269C>T
c.120-325C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.1845+17C>T (n.1845+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403166G>CCA353098076BAP1c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
n.269C>G
c.120-325C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.1845+17C>G (n.1845+17C>G)
 dbSNP
3g.52403166G=CA1364835590BAP1c.1862C= (p.Pro621=)
c.1808C= (p.Pro603=)
n.269C=
c.120-325C=
c.365C= (p.Pro122=)
c.1845+17C= (n.1845+17C=)
3g.52403166G>TCA353098078BAP1c.1862C>A (p.Pro621His)
c.1808C>A (p.Pro603His)
n.269C>A
c.120-325C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.1845+17C>A (n.1845+17C>A)
 dbSNP
3g.52403167G>ACA74740309BAP1c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
n.268C>T
c.120-326C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.1845+16C>T (n.1845+16C>T)
 dbSNP
3g.52403167G>CCA353098085BAP1c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
n.268C>G
c.120-326C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.1845+16C>G (n.1845+16C>G)
 dbSNP
3g.52403167G=CA1364835593BAP1c.1861C= (p.Pro621=)
c.1807C= (p.Pro603=)
n.268C=
c.120-326C=
c.364C= (p.Pro122=)
c.1845+16C= (n.1845+16C=)
3g.52403167G>TCA353098088BAP1c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1807C>A (p.Pro603Thr)
n.268C>A
c.120-326C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.1845+16C>A (n.1845+16C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.52403168C>ACA353098091BAP1c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
n.267G>T
c.120-327G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.1845+15G>T (n.1845+15G>T)
 ClinVar
3g.52403168C>GCA353098093BAP1c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
n.267G>C
c.120-327G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.1845+15G>C (n.1845+15G>C)
3g.52403168C>TCA433885827BAP1c.1860G>A (p.Glu620=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
n.267G>A
c.120-327G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.1845+15G>A (n.1845+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52403169T>ACA353098107BAP1c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
n.266A>T
c.120-328A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.1845+14A>T (n.1845+14A>T)
 dbSNP
3g.52403169T>CCA353098102BAP1c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
n.266A>G
c.120-328A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.1845+14A>G (n.1845+14A>G)
 dbSNP
3g.52403169T>GCA353098099BAP1c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
n.266A>C
c.120-328A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.1845+14A>C (n.1845+14A>C)
3g.52403170C>ACA353098109BAP1c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
n.265G>T
c.120-329G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.1845+13G>T (n.1845+13G>T)
 dbSNP
3g.52403170C=CA1364835597BAP1c.1858G= (p.Glu620=)
c.1804G= (p.Glu602=)
n.265G=
c.120-329G=
c.361G= (p.Glu121=)
c.1845+13G= (n.1845+13G=)
3g.52403170C>GCA353098112BAP1c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
n.265G>C
c.120-329G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.1845+13G>C (n.1845+13G>C)
 dbSNP
3g.52403170C>TCA2436698BAP1c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
n.265G>A
c.120-329G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.1845+13G>A (n.1845+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403171G>ACA2436699BAP1c.1857C>T (p.Gly619=)
c.1803C>T (p.Gly601=)
n.264C>T
c.120-330C>T
c.360C>T (p.Gly120=)
c.1845+12C>T (n.1845+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403171G>CCA433885834BAP1c.1857C>G (p.Gly619=)
c.1803C>G (p.Gly601=)
n.264C>G
c.120-330C>G
c.360C>G (p.Gly120=)
c.1845+12C>G (n.1845+12C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.52403171G=CA1364835600BAP1c.1857C= (p.Gly619=)
c.1803C= (p.Gly601=)
n.264C=
c.120-330C=
c.360C= (p.Gly120=)
c.1845+12C= (n.1845+12C=)
3g.52403171G>TCA433885833BAP1c.1857C>A (p.Gly619=)
c.1803C>A (p.Gly601=)
n.264C>A
c.120-330C>A
c.360C>A (p.Gly120=)
c.1845+12C>A (n.1845+12C>A)
3g.52403172C>ACA353098125BAP1c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
n.263G>T
c.120-331G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.1845+11G>T (n.1845+11G>T)
 dbSNP
3g.52403172C>GCA353098128BAP1c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.263G>C
c.120-331G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.1845+11G>C (n.1845+11G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.52403172C>TCA353098134BAP1c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
n.263G>A
c.120-331G>A
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.1845+11G>A (n.1845+11G>A)
 dbSNP COSMIC
3g.52403173C>ACA353098138BAP1c.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
n.262G>T
c.120-332G>T
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.1845+10G>T (n.1845+10G>T)
 dbSNP
3g.52403173C>GCA353098151BAP1c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
n.262G>C
c.120-332G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.1845+10G>C (n.1845+10G>C)
 dbSNP
3g.52403173C>TCA353098152BAP1c.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
n.262G>A
c.120-332G>A
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.1845+10G>A (n.1845+10G>A)
 dbSNP
3g.52403174A>CCA433885845BAP1c.1854T>G (p.Pro618=)
c.1800T>G (p.Pro600=)
n.261T>G
c.120-333T>G
c.357T>G (p.Pro119=)
c.1845+9T>G (n.1845+9T>G)
3g.52403174A>GCA433885847BAP1c.1854T>C (p.Pro618=)
c.1800T>C (p.Pro600=)
n.261T>C
c.120-333T>C
c.357T>C (p.Pro119=)
c.1845+9T>C (n.1845+9T>C)
 dbSNP
3g.52403174A>TCA433885849BAP1c.1854T>A (p.Pro618=)
c.1800T>A (p.Pro600=)
n.261T>A
c.120-333T>A
c.357T>A (p.Pro119=)
c.1845+9T>A (n.1845+9T>A)
 dbSNP
3g.52403174dupCA2586972731BAP1c.1854dup (p.Gly619TrpfsTer24)
c.1800dup (p.Gly601TrpfsTer24)
n.261dup
c.120-333dup
c.357dup (p.Gly120TrpfsTer?)
c.1854dup (p.Gly619TrpfsTer?)
c.1845+9dup (n.1845+9dup)
c.1800dup (p.Gly601TrpfsTer?)
 gnomAD v4
3g.52403175G>ACA353098156BAP1c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.260C>T
c.120-334C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.1845+8C>T (n.1845+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403175G>CCA353098160BAP1c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.260C>G
c.120-334C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.1845+8C>G (n.1845+8C>G)
 dbSNP
3g.52403175G=CA1364835602BAP1c.1853C= (p.Pro618=)
c.1799C= (p.Pro600=)
n.260C=
c.120-334C=
c.356C= (p.Pro119=)
c.1845+8C= (n.1845+8C=)
3g.52403175G>TCA353098163BAP1c.1853C>A (p.Pro618His)
c.1799C>A (p.Pro600His)
n.260C>A
c.120-334C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
c.1845+8C>A (n.1845+8C>A)
3g.52403175_52403176insACA2586972732BAP1c.1852_1853insT (p.Pro618LeufsTer25)
c.1798_1799insT (p.Pro600LeufsTer25)
n.259_260insT
c.120-335_120-334insT
c.355_356insT (p.Pro119LeufsTer?)
c.1852_1853insT (p.Pro618LeufsTer?)
c.1845+7_1845+8insT (n.1845+7_1845+8insT)
c.1798_1799insT (p.Pro600LeufsTer?)
3g.52403176G>ACA353098173BAP1c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
n.259C>T
c.120-335C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.1845+7C>T (n.1845+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403176G>CCA16611514BAP1c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
n.259C>G
c.120-335C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.1845+7C>G (n.1845+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403176G=CA1364835604BAP1c.1852C= (p.Pro618=)
c.1798C= (p.Pro600=)
n.259C=
c.120-335C=
c.355C= (p.Pro119=)
c.1845+7C= (n.1845+7C=)
3g.52403176G>TCA353098166BAP1c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
n.259C>A
c.120-335C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.1845+7C>A (n.1845+7C>A)
3g.52403177C>ACA353098180BAP1c.1851G>T (p.Arg617Ser)
c.1797G>T (p.Arg599Ser)
n.258G>T
c.120-336G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.1845+6G>T (n.1845+6G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.52403177C>GCA353098175BAP1c.1851G>C (p.Arg617Ser)
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
n.258G>C
c.120-336G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.1845+6G>C (n.1845+6G>C)
 dbSNP
3g.52403177C>TCA433885857BAP1c.1851G>A (p.Arg617=)
c.1797G>A (p.Arg599=)
n.258G>A
c.120-336G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
c.1845+6G>A (n.1845+6G>A)
 dbSNP
3g.52403178C>ACA353098183BAP1c.1850G>T (p.Arg617Met)
c.1796G>T (p.Arg599Met)
n.257G>T
c.120-337G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.1845+5G>T (n.1845+5G>T)
 dbSNP
3g.52403178C=CA1364835607BAP1c.1850G= (p.Arg617=)
c.1796G= (p.Arg599=)
n.257G=
c.120-337G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.1845+5G= (n.1845+5G=)
3g.52403178C>GCA353098181BAP1c.1850G>C (p.Arg617Thr)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
n.257G>C
c.120-337G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.1845+5G>C (n.1845+5G>C)
3g.52403178C>TCA2436700BAP1c.1850G>A (p.Arg617Lys)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
n.257G>A
c.120-337G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.1845+5G>A (n.1845+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403179T>ACA353098188BAP1c.1849A>T (p.Arg617Trp)
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
n.256A>T
c.120-338A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.1845+4A>T (n.1845+4A>T)
 dbSNP
3g.52403179T>CCA353098193BAP1c.1849A>G (p.Arg617Gly)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
n.256A>G
c.120-338A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.1845+4A>G (n.1845+4A>G)
 dbSNP
3g.52403179T>GCA433885863BAP1c.1849A>C (p.Arg617=)
c.1795A>C (p.Arg599=)
n.256A>C
c.120-338A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
c.1845+4A>C (n.1845+4A>C)
3g.52403180C>ACA433885865BAP1c.1848G>T (p.Val616=)
c.1794G>T (p.Val598=)
n.255G>T
c.120-339G>T
c.351G>T (p.Val117=)
c.1845+3G>T (n.1845+3G>T)
3g.52403180C=CA1364835609BAP1c.1848G= (p.Val616=)
c.1794G= (p.Val598=)
n.255G=
c.120-339G=
c.351G= (p.Val117=)
c.1845+3G= (n.1845+3G=)
3g.52403180C>GCA433885866BAP1c.1848G>C (p.Val616=)
c.1794G>C (p.Val598=)
n.255G>C
c.120-339G>C
c.351G>C (p.Val117=)
c.1845+3G>C (n.1845+3G>C)
 dbSNP
3g.52403180C>TCA2436701BAP1c.1848G>A (p.Val616=)
c.1794G>A (p.Val598=)
n.255G>A
c.120-339G>A
c.351G>A (p.Val117=)
c.1845+3G>A (n.1845+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403180_52403189dupCA2582342857BAP1c.1839_1848dup (p.Arg617GlyfsTer29)
c.1785_1794dup (p.Arg599GlyfsTer29)
n.246_255dup
c.120-348_120-339dup
c.342_351dup (p.Arg118GlyfsTer?)
c.1839_1848dup (p.Arg617GlyfsTer?)
c.1839_1845+3dup
c.1785_1794dup (p.Arg599GlyfsTer?)
 ClinVar
3g.52403181A=CA1364835610BAP1c.1847T= (p.Val616=)
c.1793T= (p.Val598=)
n.254T=
c.120-340T=
c.350T= (p.Val117=)
c.1845+2T= (n.1845+2T=)
3g.52403181A>CCA353098196BAP1c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
n.254T>G
c.120-340T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
 dbSNP
3g.52403181A>GCA353098197BAP1c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
n.254T>C
c.120-340T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
 gnomAD v4
3g.52403181A>TCA74740344BAP1c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.1793T>A (p.Val598Glu)
n.254T>A
c.120-340T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
 dbSNP
3g.52403182C>ACA353098206BAP1c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.1792G>T (p.Val598Leu)
n.253G>T
c.120-341G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
3g.52403182C>GCA353098204BAP1c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
n.253G>C
c.120-341G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
 dbSNP
3g.52403182C>TCA353098200BAP1c.1846G>A (p.Val616Met)
c.1792G>A (p.Val598Met)
n.253G>A
c.120-341G>A
c.349G>A (p.Val117Met)
c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.52403183delCA2586972733BAP1c.1846del (p.Val616Ter)
c.1792del (p.Val598Ter)
n.253del
c.120-341del
c.349del (p.Val117Ter)
c.1845+1del
3g.52403183C>ACA353098207BAP1c.1845G>T (p.Met615Ile)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
n.252G>T
c.120-342G>T
c.348G>T (p.Met116Ile)
 dbSNP
3g.52403183C>GCA353098208BAP1c.1845G>C (p.Met615Ile)
c.1791G>C (p.Met597Ile)
n.252G>C
c.120-342G>C
c.348G>C (p.Met116Ile)
3g.52403183C>TCA353098209BAP1c.1845G>A (p.Met615Ile)
c.1791G>A (p.Met597Ile)
n.252G>A
c.120-342G>A
c.348G>A (p.Met116Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403184A>CCA353098210BAP1c.1844T>G (p.Met615Arg)
c.1790T>G (p.Met597Arg)
n.251T>G
c.120-343T>G
c.347T>G (p.Met116Arg)
 dbSNP
3g.52403184A>GCA353098211BAP1c.1844T>C (p.Met615Thr)
c.1790T>C (p.Met597Thr)
n.251T>C
c.120-343T>C
c.347T>C (p.Met116Thr)
 dbSNP
3g.52403184A>TCA353098212BAP1c.1844T>A (p.Met615Lys)
c.1790T>A (p.Met597Lys)
n.251T>A
c.120-343T>A
c.347T>A (p.Met116Lys)
 dbSNP
3g.52403185T>ACA353098214BAP1c.1843A>T (p.Met615Leu)
c.1789A>T (p.Met597Leu)
n.250A>T
c.120-344A>T
c.346A>T (p.Met116Leu)
 ClinVar dbSNP
3g.52403185T>CCA353098219BAP1c.1843A>G (p.Met615Val)
c.1789A>G (p.Met597Val)
n.250A>G
c.120-344A>G
c.346A>G (p.Met116Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403185T>GCA353098218BAP1c.1843A>C (p.Met615Leu)
c.1789A>C (p.Met597Leu)
n.250A>C
c.120-344A>C
c.346A>C (p.Met116Leu)
3g.52403185T=CA1364835614BAP1c.1843A= (p.Met615=)
c.1789A= (p.Met597=)
n.250A=
c.120-344A=
c.346A= (p.Met116=)
3g.52403186C>ACA433885872BAP1c.1842G>T (p.Gly614=)
c.1788G>T (p.Gly596=)
n.249G>T
c.120-345G>T
c.345G>T (p.Gly115=)
 dbSNP
3g.52403186C=CA1364835616BAP1c.1842G= (p.Gly614=)
c.1788G= (p.Gly596=)
n.249G=
c.120-345G=
c.345G= (p.Gly115=)
3g.52403186C>GCA74740349BAP1c.1842G>C (p.Gly614=)
c.1788G>C (p.Gly596=)
n.249G>C
c.120-345G>C
c.345G>C (p.Gly115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403186C>TCA2436702BAP1c.1842G>A (p.Gly614=)
c.1788G>A (p.Gly596=)
n.249G>A
c.120-345G>A
c.345G>A (p.Gly115=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403189delCA645529891BAP1c.1842del (p.Met615TrpfsTer2)
c.1788del (p.Met597TrpfsTer2)
n.249del
c.120-345del
c.345del (p.Met116TrpfsTer2)
c.1842del (p.Met615CysfsTer?)
c.1842del (p.Met615TrpfsTer7)
 ClinVar COSMIC
3g.52403187C>ACA353098223BAP1c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
n.248G>T
c.120-346G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
 dbSNP
3g.52403187C>GCA353098242BAP1c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.248G>C
c.120-346G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
3g.52403187C>TCA353098246BAP1c.1841G>A (p.Gly614Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
n.248G>A
c.120-346G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
 dbSNP
3g.52403188C>ACA353098251BAP1c.1840G>T (p.Gly614Trp)
c.1786G>T (p.Gly596Trp)
n.247G>T
c.120-347G>T
c.343G>T (p.Gly115Trp)
 dbSNP
3g.52403188C=CA1364835620BAP1c.1840G= (p.Gly614=)
c.1786G= (p.Gly596=)
n.247G=
c.120-347G=
c.343G= (p.Gly115=)
3g.52403188C>GCA353098253BAP1c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.247G>C
c.120-347G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
 dbSNP
3g.52403188C>TCA2436703BAP1c.1840G>A (p.Gly614Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
n.247G>A
c.120-347G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403189C>ACA433885878BAP1c.1839G>T (p.Thr613=)
c.1785G>T (p.Thr595=)
n.246G>T
c.120-348G>T
c.342G>T (p.Thr114=)
 ClinVar dbSNP
3g.52403189C=CA1364835624BAP1c.1839G= (p.Thr613=)
c.1785G= (p.Thr595=)
n.246G=
c.120-348G=
c.342G= (p.Thr114=)
3g.52403189C>GCA433885879BAP1c.1839G>C (p.Thr613=)
c.1785G>C (p.Thr595=)
n.246G>C
c.120-348G>C
c.342G>C (p.Thr114=)
 ClinVar dbSNP
3g.52403189C>TCA2436704BAP1c.1839G>A (p.Thr613=)
c.1785G>A (p.Thr595=)
n.246G>A
c.120-348G>A
c.342G>A (p.Thr114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.52403190G>ACA157256BAP1c.1838C>T (p.Thr613Met)
c.1784C>T (p.Thr595Met)
n.245C>T
c.120-349C>T
c.341C>T (p.Thr114Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403190G>CCA74740358BAP1c.1838C>G (p.Thr613Arg)
c.1784C>G (p.Thr595Arg)
n.245C>G
c.120-349C>G
c.341C>G (p.Thr114Arg)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52403190G=CA1364835636BAP1c.1838C= (p.Thr613=)
c.1784C= (p.Thr595=)
n.245C=
c.120-349C=
c.341C= (p.Thr114=)
3g.52403190G>TCA353098263BAP1c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.1784C>A (p.Thr595Lys)
n.245C>A
c.120-349C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403191T>ACA353098266BAP1c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
n.244A>T
c.120-350A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
 dbSNP
3g.52403191T>CCA2436705BAP1c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
n.244A>G
c.120-350A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403191T>GCA353098273BAP1c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
n.244A>C
c.120-350A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.52403191T=CA1364835645BAP1c.1837A= (p.Thr613=)
c.1783A= (p.Thr595=)
n.244A=
c.120-350A=
c.340A= (p.Thr114=)
3g.52403192C>ACA353098280BAP1c.1836G>T (p.Lys612Asn)
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
n.243G>T
c.120-351G>T
c.339G>T (p.Lys113Asn)
3g.52403192C=CA1364835656BAP1c.1836G= (p.Lys612=)
c.1782G= (p.Lys594=)
n.243G=
c.120-351G=
c.339G= (p.Lys113=)
3g.52403192C>GCA353098283BAP1c.1836G>C (p.Lys612Asn)
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
n.243G>C
c.120-351G>C
c.339G>C (p.Lys113Asn)
 ClinVar dbSNP
3g.52403192C>TCA433885882BAP1c.1836G>A (p.Lys612=)
c.1782G>A (p.Lys594=)
n.243G>A
c.120-351G>A
c.339G>A (p.Lys113=)
3g.52403192_52403193delinsCTCA1364835659BAP1c.1835_1836delinsAG (p.Lys612=)
c.1781_1782delinsAG (p.Lys594=)
n.242_243delinsAG
c.120-352_120-351delinsAG
c.338_339delinsAG (p.Lys113=)
3g.52403193T>ACA353098285BAP1c.1835A>T (p.Lys612Met)
c.1781A>T (p.Lys594Met)
n.242A>T
c.120-352A>T
c.338A>T (p.Lys113Met)
3g.52403193T>CCA353098287BAP1c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
n.242A>G
c.120-352A>G
c.338A>G (p.Lys113Arg)
3g.52403193T>GCA353098289BAP1c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
n.242A>C
c.120-352A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
3g.52403194delCA16611329BAP1c.1835del (p.Lys612ArgfsTer5)
c.1781del (p.Lys594ArgfsTer5)
n.242del
c.120-352del
c.338del (p.Lys113ArgfsTer5)
c.1835del (p.Lys612ArgfsTer?)
c.1835del (p.Lys612ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
3g.52403193_52403197delinsTTCTCCA1364835663BAP1c.1831_1835delinsGAGAA (p.Glu611=)
c.1777_1781delinsGAGAA (p.Glu593=)
n.238_242delinsGAGAA
c.120-356_120-352delinsGAGAA
c.334_338delinsGAGAA (p.Glu112=)
3g.52403194T>ACA353098292BAP1c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
n.241A>T
c.120-353A>T
c.337A>T (p.Lys113Ter)
3g.52403194T>CCA353098311BAP1c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
n.241A>G
c.120-353A>G
c.337A>G (p.Lys113Glu)
3g.52403194T>GCA353098322BAP1c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
n.241A>C
c.120-353A>C
c.337A>C (p.Lys113Gln)
3g.52403199_52403200dupCA2580616480BAP1c.1833_1834dup (p.Lys612ArgfsTer6)
c.1779_1780dup (p.Lys594ArgfsTer6)
n.240_241dup
c.120-354_120-353dup
c.336_337dup (p.Lys113ArgfsTer6)
c.1833_1834dup (p.Lys612ArgfsTer?)
c.1833_1834dup (p.Lys612ArgfsTer11)
 ClinVar
3g.52403199_52403200delCA2580616481BAP1c.1833_1834del (p.Lys612AspfsTer?)
c.1779_1780del (p.Lys594AspfsTer?)
n.240_241del
c.120-354_120-353del
c.336_337del (p.Lys113AspfsTer?)
c.1833_1834del (p.Lys612AspfsTer15)
 ClinVar dbSNP
3g.52403197_52403200delCA645529892BAP1c.1831_1834del (p.Glu611ArgfsTer5)
c.1777_1780del (p.Glu593ArgfsTer5)
n.238_241del
c.120-356_120-353del
c.334_337del (p.Glu112ArgfsTer5)
c.1831_1834del (p.Glu611ArgfsTer?)
c.1831_1834del (p.Glu611ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.52403195C>ACA353098334BAP1c.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.1779G>T (p.Glu593Asp)
n.240G>T
c.120-354G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
3g.52403195C=CA1364835670BAP1c.1833G= (p.Glu611=)
c.1779G= (p.Glu593=)
n.240G=
c.120-354G=
c.336G= (p.Glu112=)
3g.52403195C>GCA2436706BAP1c.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.1779G>C (p.Glu593Asp)
n.240G>C
c.120-354G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52403195C>TCA433885888BAP1c.1833G>A (p.Glu611=)
c.1779G>A (p.Glu593=)
n.240G>A
c.120-354G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403196T>ACA353098346BAP1c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.1778A>T (p.Glu593Val)
n.239A>T
c.120-355A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
3g.52403196T>CCA353098349BAP1c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
n.239A>G
c.120-355A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
 dbSNP
3g.52403196T>GCA353098351BAP1c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
n.239A>C
c.120-355A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
3g.52403197C>ACA353098365BAP1c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
n.238G>T
c.120-356G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
3g.52403197C>GCA353098374BAP1c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
n.238G>C
c.120-356G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
 dbSNP
3g.52403197C>TCA353098372BAP1c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
n.238G>A
c.120-356G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
 dbSNP
3g.52403198T>ACA353098381BAP1c.1830A>T (p.Arg610Ser)
c.1776A>T (p.Arg592Ser)
n.237A>T
c.120-357A>T
c.333A>T (p.Arg111Ser)
 dbSNP
3g.52403198T>CCA433885896BAP1c.1830A>G (p.Arg610=)
c.1776A>G (p.Arg592=)
n.237A>G
c.120-357A>G
c.333A>G (p.Arg111=)
 ClinVar dbSNP
3g.52403198T>GCA353098382BAP1c.1830A>C (p.Arg610Ser)
c.1776A>C (p.Arg592Ser)
n.237A>C
c.120-357A>C
c.333A>C (p.Arg111Ser)
3g.52403198T=CA1364835679BAP1c.1830A= (p.Arg610=)
c.1776A= (p.Arg592=)
n.237A=
c.120-357A=
c.333A= (p.Arg111=)
3g.52403199C>ACA353098385BAP1c.1829G>T (p.Arg610Ile)
c.1775G>T (p.Arg592Ile)
n.236G>T
c.120-358G>T
c.332G>T (p.Arg111Ile)
 dbSNP
3g.52403199C>GCA353098389BAP1c.1829G>C (p.Arg610Thr)
c.1775G>C (p.Arg592Thr)
n.236G>C
c.120-358G>C
c.332G>C (p.Arg111Thr)
 dbSNP
3g.52403199C>TCA353098391BAP1c.1829G>A (p.Arg610Lys)
c.1775G>A (p.Arg592Lys)
n.236G>A
c.120-358G>A
c.332G>A (p.Arg111Lys)
 dbSNP
3g.52403200T>ACA353098393BAP1c.1828A>T (p.Arg610Ter)
c.1774A>T (p.Arg592Ter)
n.235A>T
c.120-359A>T
c.331A>T (p.Arg111Ter)
 dbSNP COSMIC
3g.52403200T>CCA353098395BAP1c.1828A>G (p.Arg610Gly)
c.1774A>G (p.Arg592Gly)
n.235A>G
c.120-359A>G
c.331A>G (p.Arg111Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403200T>GCA433885903BAP1c.1828A>C (p.Arg610=)
c.1774A>C (p.Arg592=)
n.235A>C
c.120-359A>C
c.331A>C (p.Arg111=)
3g.52403200T=CA1364835683BAP1c.1828A= (p.Arg610=)
c.1774A= (p.Arg592=)
n.235A=
c.120-359A=
c.331A= (p.Arg111=)
3g.52403201G>ACA2436707BAP1c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1773C>T (p.Ser591=)
n.234C>T
c.120-360C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52403201G>CCA353098402BAP1c.1827C>G (p.Ser609Arg)
c.1773C>G (p.Ser591Arg)
n.234C>G
c.120-360C>G
c.330C>G (p.Ser110Arg)
 dbSNP
3g.52403201G=CA1364835691BAP1c.1827C= (p.Ser609=)
c.1773C= (p.Ser591=)
n.234C=
c.120-360C=
c.330C= (p.Ser110=)
3g.52403201G>TCA353098406BAP1c.1827C>A (p.Ser609Arg)
c.1773C>A (p.Ser591Arg)
n.234C>A
c.120-360C>A
c.330C>A (p.Ser110Arg)
3g.52403202C>ACA353098417BAP1c.1826G>T (p.Ser609Ile)
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
n.233G>T
c.120-361G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
3g.52403202C>GCA353098419BAP1c.1826G>C (p.Ser609Thr)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
n.233G>C
c.120-361G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
 dbSNP
3g.52403202C>TCA353098413BAP1c.1826G>A (p.Ser609Asn)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
n.233G>A
c.120-361G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403203T>ACA353098451BAP1c.1825A>T (p.Ser609Cys)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
n.232A>T
c.120-362A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
 dbSNP
3g.52403203T>CCA353098423BAP1c.1825A>G (p.Ser609Gly)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
n.232A>G
c.120-362A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.52403203T>GCA353098449BAP1c.1825A>C (p.Ser609Arg)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
n.232A>C
c.120-362A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
 dbSNP
3g.52403203T=CA1364835698BAP1c.1825A= (p.Ser609=)
c.1771A= (p.Ser591=)
n.232A=
c.120-362A=
c.328A= (p.Ser110=)
3g.52403204G>ACA433885907BAP1c.1824C>T (p.Asp608=)
c.1770C>T (p.Asp590=)
n.231C>T
c.120-363C>T
c.327C>T (p.Asp109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52403204G>CCA353098454BAP1c.1824C>G (p.Asp608Glu)
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
n.231C>G
c.120-363C>G
c.327C>G (p.Asp109Glu)
 dbSNP
3g.52403204G=CA1364835704BAP1c.1824C= (p.Asp608=)
c.1770C= (p.Asp590=)
n.231C=
c.120-363C=
c.327C= (p.Asp109=)
3g.52403204G>TCA353098458BAP1c.1824C>A (p.Asp608Glu)
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
n.231C>A
c.120-363C>A
c.327C>A (p.Asp109Glu)
3g.52403205T>ACA353098464BAP1c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.1769A>T (p.Asp590Val)
n.230A>T
c.120-364A>T
c.326A>T (p.Asp109Val)
3g.52403205T>CCA353098478BAP1c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
n.230A>G
c.120-364A>G
c.326A>G (p.Asp109Gly)
 dbSNP
3g.52403205T>GCA353098481BAP1c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
n.230A>C
c.120-364A>C
c.326A>C (p.Asp109Ala)
3g.52403205T=CA1364835710BAP1c.1823A= (p.Asp608=)
c.1769A= (p.Asp590=)
n.230A=
c.120-364A=
c.326A= (p.Asp109=)

Number of alleles fetched