Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52403040A>C | CA2666008434 | BAP1 | c.1890+98T>G (n.1890+98T>G) c.1836+98T>G (n.1836+98T>G) n.395T>G c.120-199T>G c.393+98T>G (n.393+98T>G) c.1846-100T>G (n.1846-100T>G) c.1845+143T>G (n.1845+143T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403041C>A | CA2756265856 | BAP1 | c.1890+97G>T (n.1890+97G>T) c.1836+97G>T (n.1836+97G>T) n.394G>T c.120-200G>T c.393+97G>T (n.393+97G>T) c.1846-101G>T (n.1846-101G>T) c.1845+142G>T (n.1845+142G>T) | |
3 | g.52403041C>T | CA2666008439 | BAP1 | c.1890+97G>A (n.1890+97G>A) c.1836+97G>A (n.1836+97G>A) n.394G>A c.120-200G>A c.393+97G>A (n.393+97G>A) c.1846-101G>A (n.1846-101G>A) c.1845+142G>A (n.1845+142G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403043C= | CA1364835488 | BAP1 | c.1890+95G= (n.1890+95G=) c.1836+95G= (n.1836+95G=) n.392G= c.120-202G= c.393+95G= (n.393+95G=) c.1846-103G= (n.1846-103G=) c.1845+140G= (n.1845+140G=) | |
3 | g.52403043C>T | CA74740229 | BAP1 | c.1890+95G>A (n.1890+95G>A) c.1836+95G>A (n.1836+95G>A) n.392G>A c.120-202G>A c.393+95G>A (n.393+95G>A) c.1846-103G>A (n.1846-103G>A) c.1845+140G>A (n.1845+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403044C>A | CA2666008472 | BAP1 | c.1890+94G>T (n.1890+94G>T) c.1836+94G>T (n.1836+94G>T) n.391G>T c.120-203G>T c.393+94G>T (n.393+94G>T) c.1846-104G>T (n.1846-104G>T) c.1845+139G>T (n.1845+139G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403045A= | CA1364835490 | BAP1 | c.1890+93T= (n.1890+93T=) c.1836+93T= (n.1836+93T=) n.390T= c.120-204T= c.393+93T= (n.393+93T=) c.1846-105T= (n.1846-105T=) c.1845+138T= (n.1845+138T=) | |
3 | g.52403045A>G | CA908132393 | BAP1 | c.1890+93T>C (n.1890+93T>C) c.1836+93T>C (n.1836+93T>C) n.390T>C c.120-204T>C c.393+93T>C (n.393+93T>C) c.1846-105T>C (n.1846-105T>C) c.1845+138T>C (n.1845+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403046A>C | CA2666008476 | BAP1 | c.1890+92T>G (n.1890+92T>G) c.1836+92T>G (n.1836+92T>G) n.389T>G c.120-205T>G c.393+92T>G (n.393+92T>G) c.1846-106T>G (n.1846-106T>G) c.1845+137T>G (n.1845+137T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403048G>C | CA2577782282 | BAP1 | c.1890+90C>G (n.1890+90C>G) c.1836+90C>G (n.1836+90C>G) n.387C>G c.120-207C>G c.393+90C>G (n.393+90C>G) c.1846-108C>G (n.1846-108C>G) c.1845+135C>G (n.1845+135C>G) | dbSNP |
3 | g.52403050T>G | CA74740239 | BAP1 | c.1890+88A>C (n.1890+88A>C) c.1836+88A>C (n.1836+88A>C) n.385A>C c.120-209A>C c.393+88A>C (n.393+88A>C) c.1846-110A>C (n.1846-110A>C) c.1845+133A>C (n.1845+133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403050T= | CA1364835492 | BAP1 | c.1890+88A= (n.1890+88A=) c.1836+88A= (n.1836+88A=) n.385A= c.120-209A= c.393+88A= (n.393+88A=) c.1846-110A= (n.1846-110A=) c.1845+133A= (n.1845+133A=) | |
3 | g.52403051C>A | CA2666008484 | BAP1 | c.1890+87G>T (n.1890+87G>T) c.1836+87G>T (n.1836+87G>T) n.384G>T c.120-210G>T c.393+87G>T (n.393+87G>T) c.1846-111G>T (n.1846-111G>T) c.1845+132G>T (n.1845+132G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403051C= | CA1364835493 | BAP1 | c.1890+87G= (n.1890+87G=) c.1836+87G= (n.1836+87G=) n.384G= c.120-210G= c.393+87G= (n.393+87G=) c.1846-111G= (n.1846-111G=) c.1845+132G= (n.1845+132G=) | |
3 | g.52403051C>G | CA74740245 | BAP1 | c.1890+87G>C (n.1890+87G>C) c.1836+87G>C (n.1836+87G>C) n.384G>C c.120-210G>C c.393+87G>C (n.393+87G>C) c.1846-111G>C (n.1846-111G>C) c.1845+132G>C (n.1845+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403052dup | CA2756265857 | BAP1 | c.1890+87dup (n.1890+87dup) c.1836+87dup (n.1836+87dup) n.384dup c.120-210dup c.393+87dup (n.393+87dup) c.1846-111dup (n.1846-111dup) c.1845+132dup (n.1845+132dup) | |
3 | g.52403052del | CA2666008483 | BAP1 | c.1890+87del (n.1890+87del) c.1836+87del (n.1836+87del) n.384del c.120-210del c.393+87del (n.393+87del) c.1846-111del (n.1846-111del) c.1845+132del (n.1845+132del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403052C>T | CA2702822643 | BAP1 | c.1890+86G>A (n.1890+86G>A) c.1836+86G>A (n.1836+86G>A) n.383G>A c.120-211G>A c.393+86G>A (n.393+86G>A) c.1846-112G>A (n.1846-112G>A) c.1845+131G>A (n.1845+131G>A) | dbSNP |
3 | g.52403054A= | CA1364835495 | BAP1 | c.1890+84T= (n.1890+84T=) c.1836+84T= (n.1836+84T=) n.381T= c.120-213T= c.393+84T= (n.393+84T=) c.1846-114T= (n.1846-114T=) c.1845+129T= (n.1845+129T=) | |
3 | g.52403054A>G | CA74740263 | BAP1 | c.1890+84T>C (n.1890+84T>C) c.1836+84T>C (n.1836+84T>C) n.381T>C c.120-213T>C c.393+84T>C (n.393+84T>C) c.1846-114T>C (n.1846-114T>C) c.1845+129T>C (n.1845+129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403055_52403068del | CA2666008486 | BAP1 | c.1890+71_1890+84del (n.1890+71_1890+84del) c.1836+71_1836+84del (n.1836+71_1836+84del) n.368_381del c.120-226_120-213del c.393+71_393+84del (n.393+71_393+84del) c.1845+116_1846-114del (n.1845+116_1846-114del) c.1845+116_1845+129del (n.1845+116_1845+129del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403055T>A | CA2577782283 | BAP1 | c.1890+83A>T (n.1890+83A>T) c.1836+83A>T (n.1836+83A>T) n.380A>T c.120-214A>T c.393+83A>T (n.393+83A>T) c.1846-115A>T (n.1846-115A>T) c.1845+128A>T (n.1845+128A>T) | |
3 | g.52403055T>G | CA2666008495 | BAP1 | c.1890+83A>C (n.1890+83A>C) c.1836+83A>C (n.1836+83A>C) n.380A>C c.120-214A>C c.393+83A>C (n.393+83A>C) c.1846-115A>C (n.1846-115A>C) c.1845+128A>C (n.1845+128A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403056C>A | CA2666008501 | BAP1 | c.1890+82G>T (n.1890+82G>T) c.1836+82G>T (n.1836+82G>T) n.379G>T c.120-215G>T c.393+82G>T (n.393+82G>T) c.1846-116G>T (n.1846-116G>T) c.1845+127G>T (n.1845+127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403056C>T | CA2666008503 | BAP1 | c.1890+82G>A (n.1890+82G>A) c.1836+82G>A (n.1836+82G>A) n.379G>A c.120-215G>A c.393+82G>A (n.393+82G>A) c.1846-116G>A (n.1846-116G>A) c.1845+127G>A (n.1845+127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403058A>G | CA2756265858 | BAP1 | c.1890+80T>C (n.1890+80T>C) c.1836+80T>C (n.1836+80T>C) n.377T>C c.120-217T>C c.393+80T>C (n.393+80T>C) c.1846-118T>C (n.1846-118T>C) c.1845+125T>C (n.1845+125T>C) | |
3 | g.52403059G>A | CA74740270 | BAP1 | c.1890+79C>T (n.1890+79C>T) c.1836+79C>T (n.1836+79C>T) n.376C>T c.120-218C>T c.393+79C>T (n.393+79C>T) c.1846-119C>T (n.1846-119C>T) c.1845+124C>T (n.1845+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403059G= | CA1364835496 | BAP1 | c.1890+79C= (n.1890+79C=) c.1836+79C= (n.1836+79C=) n.376C= c.120-218C= c.393+79C= (n.393+79C=) c.1846-119C= (n.1846-119C=) c.1845+124C= (n.1845+124C=) | |
3 | g.52403060A>G | CA2577782284 | BAP1 | c.1890+78T>C (n.1890+78T>C) c.1836+78T>C (n.1836+78T>C) n.375T>C c.120-219T>C c.393+78T>C (n.393+78T>C) c.1846-120T>C (n.1846-120T>C) c.1845+123T>C (n.1845+123T>C) | |
3 | g.52403061A= | CA1364835498 | BAP1 | c.1890+77T= (n.1890+77T=) c.1836+77T= (n.1836+77T=) n.374T= c.120-220T= c.393+77T= (n.393+77T=) c.1846-121T= (n.1846-121T=) c.1845+122T= (n.1845+122T=) | |
3 | g.52403061A>G | CA908132395 | BAP1 | c.1890+77T>C (n.1890+77T>C) c.1836+77T>C (n.1836+77T>C) n.374T>C c.120-220T>C c.393+77T>C (n.393+77T>C) c.1846-121T>C (n.1846-121T>C) c.1845+122T>C (n.1845+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403062C= | CA1364835500 | BAP1 | c.1890+76G= (n.1890+76G=) c.1836+76G= (n.1836+76G=) n.373G= c.120-221G= c.393+76G= (n.393+76G=) c.1846-122G= (n.1846-122G=) c.1845+121G= (n.1845+121G=) | |
3 | g.52403062C>G | CA1364835499 | BAP1 | c.1890+76G>C (n.1890+76G>C) c.1836+76G>C (n.1836+76G>C) n.373G>C c.120-221G>C c.393+76G>C (n.393+76G>C) c.1846-122G>C (n.1846-122G>C) c.1845+121G>C (n.1845+121G>C) | dbSNP |
3 | g.52403063T>C | CA74740274 | BAP1 | c.1890+75A>G (n.1890+75A>G) c.1836+75A>G (n.1836+75A>G) n.372A>G c.120-222A>G c.393+75A>G (n.393+75A>G) c.1845+120A>G (n.1845+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403063T= | CA1364835501 | BAP1 | c.1890+75A= (n.1890+75A=) c.1836+75A= (n.1836+75A=) n.372A= c.120-222A= c.393+75A= (n.393+75A=) c.1845+120A= (n.1845+120A=) | |
3 | g.52403065G>A | CA2666008517 | BAP1 | c.1890+73C>T (n.1890+73C>T) c.1836+73C>T (n.1836+73C>T) n.370C>T c.120-224C>T c.393+73C>T (n.393+73C>T) c.1845+118C>T (n.1845+118C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403065G>C | CA908132396 | BAP1 | c.1890+73C>G (n.1890+73C>G) c.1836+73C>G (n.1836+73C>G) n.370C>G c.120-224C>G c.393+73C>G (n.393+73C>G) c.1845+118C>G (n.1845+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403065G= | CA1364835503 | BAP1 | c.1890+73C= (n.1890+73C=) c.1836+73C= (n.1836+73C=) n.370C= c.120-224C= c.393+73C= (n.393+73C=) c.1845+118C= (n.1845+118C=) | |
3 | g.52403066G>T | CA2562432666 | BAP1 | c.1890+72C>A (n.1890+72C>A) c.1836+72C>A (n.1836+72C>A) n.369C>A c.120-225C>A c.393+72C>A (n.393+72C>A) c.1845+117C>A (n.1845+117C>A) | |
3 | g.52403067C>T | CA2666008521 | BAP1 | c.1890+71G>A (n.1890+71G>A) c.1836+71G>A (n.1836+71G>A) n.368G>A c.120-226G>A c.393+71G>A (n.393+71G>A) c.1845+116G>A (n.1845+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403068A>T | CA2756265859 | BAP1 | c.1890+70T>A (n.1890+70T>A) c.1836+70T>A (n.1836+70T>A) n.367T>A c.120-227T>A c.393+70T>A (n.393+70T>A) c.1845+115T>A (n.1845+115T>A) | |
3 | g.52403069C>A | CA74740277 | BAP1 | c.1890+69G>T (n.1890+69G>T) c.1836+69G>T (n.1836+69G>T) n.366G>T c.120-228G>T c.393+69G>T (n.393+69G>T) c.1845+114G>T (n.1845+114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403069C= | CA1364835504 | BAP1 | c.1890+69G= (n.1890+69G=) c.1836+69G= (n.1836+69G=) n.366G= c.120-228G= c.393+69G= (n.393+69G=) c.1845+114G= (n.1845+114G=) | |
3 | g.52403069C>T | CA2666008525 | BAP1 | c.1890+69G>A (n.1890+69G>A) c.1836+69G>A (n.1836+69G>A) n.366G>A c.120-228G>A c.393+69G>A (n.393+69G>A) c.1845+114G>A (n.1845+114G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403071T>C | CA2666008529 | BAP1 | c.1890+67A>G (n.1890+67A>G) c.1836+67A>G (n.1836+67A>G) n.364A>G c.120-230A>G c.393+67A>G (n.393+67A>G) c.1845+112A>G (n.1845+112A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403072G>C | CA2702822688 | BAP1 | c.1890+66C>G (n.1890+66C>G) c.1836+66C>G (n.1836+66C>G) n.363C>G c.120-231C>G c.393+66C>G (n.393+66C>G) c.1845+111C>G (n.1845+111C>G) | dbSNP |
3 | g.52403072G>T | CA2577782285 | BAP1 | c.1890+66C>A (n.1890+66C>A) c.1836+66C>A (n.1836+66C>A) n.363C>A c.120-231C>A c.393+66C>A (n.393+66C>A) c.1845+111C>A (n.1845+111C>A) | |
3 | g.52403073G>C | CA2577782286 | BAP1 | c.1890+65C>G (n.1890+65C>G) c.1836+65C>G (n.1836+65C>G) n.362C>G c.120-232C>G c.393+65C>G (n.393+65C>G) c.1845+110C>G (n.1845+110C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403073G>T | CA2666008533 | BAP1 | c.1890+65C>A (n.1890+65C>A) c.1836+65C>A (n.1836+65C>A) n.362C>A c.120-232C>A c.393+65C>A (n.393+65C>A) c.1845+110C>A (n.1845+110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403074G>A | CA74740280 | BAP1 | c.1890+64C>T (n.1890+64C>T) c.1836+64C>T (n.1836+64C>T) n.361C>T c.120-233C>T c.393+64C>T (n.393+64C>T) c.1845+109C>T (n.1845+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403074G= | CA1364835505 | BAP1 | c.1890+64C= (n.1890+64C=) c.1836+64C= (n.1836+64C=) n.361C= c.120-233C= c.393+64C= (n.393+64C=) c.1845+109C= (n.1845+109C=) | |
3 | g.52403076A= | CA1364835507 | BAP1 | c.1890+62T= (n.1890+62T=) c.1836+62T= (n.1836+62T=) n.359T= c.120-235T= c.393+62T= (n.393+62T=) c.1845+107T= (n.1845+107T=) | |
3 | g.52403076A>G | CA1364835508 | BAP1 | c.1890+62T>C (n.1890+62T>C) c.1836+62T>C (n.1836+62T>C) n.359T>C c.120-235T>C c.393+62T>C (n.393+62T>C) c.1845+107T>C (n.1845+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403081_52403083del | CA2526623987 | BAP1 | c.1890+60_1890+62del (n.1890+60_1890+62del) c.1836+60_1836+62del (n.1836+60_1836+62del) n.357_359del c.120-237_120-235del c.393+60_393+62del (n.393+60_393+62del) c.1845+105_1845+107del (n.1845+105_1845+107del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403077G>A | CA2562598661 | BAP1 | c.1890+61C>T (n.1890+61C>T) c.1836+61C>T (n.1836+61C>T) n.358C>T c.120-236C>T c.393+61C>T (n.393+61C>T) c.1845+106C>T (n.1845+106C>T) | |
3 | g.52403078G>A | CA2666008543 | BAP1 | c.1890+60C>T (n.1890+60C>T) c.1836+60C>T (n.1836+60C>T) n.357C>T c.120-237C>T c.393+60C>T (n.393+60C>T) c.1845+105C>T (n.1845+105C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403079A>G | CA2577782287 | BAP1 | c.1890+59T>C (n.1890+59T>C) c.1836+59T>C (n.1836+59T>C) n.356T>C c.120-238T>C c.393+59T>C (n.393+59T>C) c.1845+104T>C (n.1845+104T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403080G>A | CA2666008549 | BAP1 | c.1890+58C>T (n.1890+58C>T) c.1836+58C>T (n.1836+58C>T) n.355C>T c.120-239C>T c.393+58C>T (n.393+58C>T) c.1845+103C>T (n.1845+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403081G>C | CA543056558 | BAP1 | c.1890+57C>G (n.1890+57C>G) c.1836+57C>G (n.1836+57C>G) n.354C>G c.120-240C>G c.393+57C>G (n.393+57C>G) c.1845+102C>G (n.1845+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403081G= | CA1364835509 | BAP1 | c.1890+57C= (n.1890+57C=) c.1836+57C= (n.1836+57C=) n.354C= c.120-240C= c.393+57C= (n.393+57C=) c.1845+102C= (n.1845+102C=) | |
3 | g.52403082A= | CA1364835511 | BAP1 | c.1890+56T= (n.1890+56T=) c.1836+56T= (n.1836+56T=) n.353T= c.120-241T= c.393+56T= (n.393+56T=) c.1845+101T= (n.1845+101T=) | |
3 | g.52403082A>T | CA908132397 | BAP1 | c.1890+56T>A (n.1890+56T>A) c.1836+56T>A (n.1836+56T>A) n.353T>A c.120-241T>A c.393+56T>A (n.393+56T>A) c.1845+101T>A (n.1845+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403083G>A | CA1047968636 | BAP1 | c.1890+55C>T (n.1890+55C>T) c.1836+55C>T (n.1836+55C>T) n.352C>T c.120-242C>T c.393+55C>T (n.393+55C>T) c.1845+100C>T (n.1845+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403083G= | CA1364835512 | BAP1 | c.1890+55C= (n.1890+55C=) c.1836+55C= (n.1836+55C=) n.352C= c.120-242C= c.393+55C= (n.393+55C=) c.1845+100C= (n.1845+100C=) | |
3 | g.52403088G>C | CA2702822715 | BAP1 | c.1890+50C>G (n.1890+50C>G) c.1836+50C>G (n.1836+50C>G) n.347C>G c.120-247C>G c.393+50C>G (n.393+50C>G) c.1845+95C>G (n.1845+95C>G) | dbSNP |
3 | g.52403088G>T | CA2666008555 | BAP1 | c.1890+50C>A (n.1890+50C>A) c.1836+50C>A (n.1836+50C>A) n.347C>A c.120-247C>A c.393+50C>A (n.393+50C>A) c.1845+95C>A (n.1845+95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403089G>C | CA2702544296 | BAP1 | c.1890+49C>G (n.1890+49C>G) c.1836+49C>G (n.1836+49C>G) n.346C>G c.120-248C>G c.393+49C>G (n.393+49C>G) c.1845+94C>G (n.1845+94C>G) | dbSNP |
3 | g.52403089G= | CA1364835513 | BAP1 | c.1890+49C= (n.1890+49C=) c.1836+49C= (n.1836+49C=) n.346C= c.120-248C= c.393+49C= (n.393+49C=) c.1845+94C= (n.1845+94C=) | |
3 | g.52403089G>T | CA2436689 | BAP1 | c.1890+49C>A (n.1890+49C>A) c.1836+49C>A (n.1836+49C>A) n.346C>A c.120-248C>A c.393+49C>A (n.393+49C>A) c.1845+94C>A (n.1845+94C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403090C>A | CA2666008561 | BAP1 | c.1890+48G>T (n.1890+48G>T) c.1836+48G>T (n.1836+48G>T) n.345G>T c.120-249G>T c.393+48G>T (n.393+48G>T) c.1845+93G>T (n.1845+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403090C>G | CA2702822773 | BAP1 | c.1890+48G>C (n.1890+48G>C) c.1836+48G>C (n.1836+48G>C) n.345G>C c.120-249G>C c.393+48G>C (n.393+48G>C) c.1845+93G>C (n.1845+93G>C) | dbSNP |
3 | g.52403090C>T | CA2702822771 | BAP1 | c.1890+48G>A (n.1890+48G>A) c.1836+48G>A (n.1836+48G>A) n.345G>A c.120-249G>A c.393+48G>A (n.393+48G>A) c.1845+93G>A (n.1845+93G>A) | dbSNP |
3 | g.52403091C>A | CA2666008563 | BAP1 | c.1890+47G>T (n.1890+47G>T) c.1836+47G>T (n.1836+47G>T) n.344G>T c.120-250G>T c.393+47G>T (n.393+47G>T) c.1845+92G>T (n.1845+92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403092T>A | CA1364835516 | BAP1 | c.1890+46A>T (n.1890+46A>T) c.1836+46A>T (n.1836+46A>T) n.343A>T c.120-251A>T c.393+46A>T (n.393+46A>T) c.1845+91A>T (n.1845+91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403092T>C | CA2702588799 | BAP1 | c.1890+46A>G (n.1890+46A>G) c.1836+46A>G (n.1836+46A>G) n.343A>G c.120-251A>G c.393+46A>G (n.393+46A>G) c.1845+91A>G (n.1845+91A>G) | dbSNP |
3 | g.52403092T= | CA1364835515 | BAP1 | c.1890+46A= (n.1890+46A=) c.1836+46A= (n.1836+46A=) n.343A= c.120-251A= c.393+46A= (n.393+46A=) c.1845+91A= (n.1845+91A=) | |
3 | g.52403093T>A | CA2702573145 | BAP1 | c.1890+45A>T (n.1890+45A>T) c.1836+45A>T (n.1836+45A>T) n.342A>T c.120-252A>T c.393+45A>T (n.393+45A>T) c.1845+90A>T (n.1845+90A>T) | dbSNP |
3 | g.52403093T>C | CA543056559 | BAP1 | c.1890+45A>G (n.1890+45A>G) c.1836+45A>G (n.1836+45A>G) n.342A>G c.120-252A>G c.393+45A>G (n.393+45A>G) c.1845+90A>G (n.1845+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52403093T= | CA1364835517 | BAP1 | c.1890+45A= (n.1890+45A=) c.1836+45A= (n.1836+45A=) n.342A= c.120-252A= c.393+45A= (n.393+45A=) c.1845+90A= (n.1845+90A=) | |
3 | g.52403094A>C | CA2702822786 | BAP1 | c.1890+44T>G (n.1890+44T>G) c.1836+44T>G (n.1836+44T>G) n.341T>G c.120-253T>G c.393+44T>G (n.393+44T>G) c.1845+89T>G (n.1845+89T>G) | dbSNP |
3 | g.52403094A>G | CA2702822818 | BAP1 | c.1890+44T>C (n.1890+44T>C) c.1836+44T>C (n.1836+44T>C) n.341T>C c.120-253T>C c.393+44T>C (n.393+44T>C) c.1845+89T>C (n.1845+89T>C) | dbSNP |
3 | g.52403094A>T | CA2702822785 | BAP1 | c.1890+44T>A (n.1890+44T>A) c.1836+44T>A (n.1836+44T>A) n.341T>A c.120-253T>A c.393+44T>A (n.393+44T>A) c.1845+89T>A (n.1845+89T>A) | dbSNP |
3 | g.52403095C= | CA1364835518 | BAP1 | c.1890+43G= (n.1890+43G=) c.1836+43G= (n.1836+43G=) n.340G= c.120-254G= c.393+43G= (n.393+43G=) c.1845+88G= (n.1845+88G=) | |
3 | g.52403095C>G | CA2702588800 | BAP1 | c.1890+43G>C (n.1890+43G>C) c.1836+43G>C (n.1836+43G>C) n.340G>C c.120-254G>C c.393+43G>C (n.393+43G>C) c.1845+88G>C (n.1845+88G>C) | dbSNP |
3 | g.52403095C>T | CA1047968638 | BAP1 | c.1890+43G>A (n.1890+43G>A) c.1836+43G>A (n.1836+43G>A) n.340G>A c.120-254G>A c.393+43G>A (n.393+43G>A) c.1845+88G>A (n.1845+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403096C>A | CA908132398 | BAP1 | c.1890+42G>T (n.1890+42G>T) c.1836+42G>T (n.1836+42G>T) n.339G>T c.120-255G>T c.393+42G>T (n.393+42G>T) c.1845+87G>T (n.1845+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403096C= | CA1364835520 | BAP1 | c.1890+42G= (n.1890+42G=) c.1836+42G= (n.1836+42G=) n.339G= c.120-255G= c.393+42G= (n.393+42G=) c.1845+87G= (n.1845+87G=) | |
3 | g.52403096C>G | CA2702558573 | BAP1 | c.1890+42G>C (n.1890+42G>C) c.1836+42G>C (n.1836+42G>C) n.339G>C c.120-255G>C c.393+42G>C (n.393+42G>C) c.1845+87G>C (n.1845+87G>C) | dbSNP |
3 | g.52403096C>T | CA2666008574 | BAP1 | c.1890+42G>A (n.1890+42G>A) c.1836+42G>A (n.1836+42G>A) n.339G>A c.120-255G>A c.393+42G>A (n.393+42G>A) c.1845+87G>A (n.1845+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403097C>A | CA2702823029 | BAP1 | c.1890+41G>T (n.1890+41G>T) c.1836+41G>T (n.1836+41G>T) n.338G>T c.120-256G>T c.393+41G>T (n.393+41G>T) c.1845+86G>T (n.1845+86G>T) | dbSNP |
3 | g.52403097C>G | CA2702822823 | BAP1 | c.1890+41G>C (n.1890+41G>C) c.1836+41G>C (n.1836+41G>C) n.338G>C c.120-256G>C c.393+41G>C (n.393+41G>C) c.1845+86G>C (n.1845+86G>C) | dbSNP |
3 | g.52403097C>T | CA2702822820 | BAP1 | c.1890+41G>A (n.1890+41G>A) c.1836+41G>A (n.1836+41G>A) n.338G>A c.120-256G>A c.393+41G>A (n.393+41G>A) c.1845+86G>A (n.1845+86G>A) | dbSNP |
3 | g.52403098T>A | CA2702588806 | BAP1 | c.1890+40A>T (n.1890+40A>T) c.1836+40A>T (n.1836+40A>T) n.337A>T c.120-257A>T c.393+40A>T (n.393+40A>T) c.1845+85A>T (n.1845+85A>T) | dbSNP |
3 | g.52403098T>C | CA2702588808 | BAP1 | c.1890+40A>G (n.1890+40A>G) c.1836+40A>G (n.1836+40A>G) n.337A>G c.120-257A>G c.393+40A>G (n.393+40A>G) c.1845+85A>G (n.1845+85A>G) | dbSNP |
3 | g.52403098T>G | CA1047968639 | BAP1 | c.1890+40A>C (n.1890+40A>C) c.1836+40A>C (n.1836+40A>C) n.337A>C c.120-257A>C c.393+40A>C (n.393+40A>C) c.1845+85A>C (n.1845+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403098T= | CA1364835521 | BAP1 | c.1890+40A= (n.1890+40A=) c.1836+40A= (n.1836+40A=) n.337A= c.120-257A= c.393+40A= (n.393+40A=) c.1845+85A= (n.1845+85A=) | |
3 | g.52403099C>A | CA2666008579 | BAP1 | c.1890+39G>T (n.1890+39G>T) c.1836+39G>T (n.1836+39G>T) n.336G>T c.120-258G>T c.393+39G>T (n.393+39G>T) c.1845+84G>T (n.1845+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403099C>G | CA2702823140 | BAP1 | c.1890+39G>C (n.1890+39G>C) c.1836+39G>C (n.1836+39G>C) n.336G>C c.120-258G>C c.393+39G>C (n.393+39G>C) c.1845+84G>C (n.1845+84G>C) | dbSNP |
3 | g.52403099C>T | CA2702823051 | BAP1 | c.1890+39G>A (n.1890+39G>A) c.1836+39G>A (n.1836+39G>A) n.336G>A c.120-258G>A c.393+39G>A (n.393+39G>A) c.1845+84G>A (n.1845+84G>A) | dbSNP |
3 | g.52403100T>A | CA2702823188 | BAP1 | c.1890+38A>T (n.1890+38A>T) c.1836+38A>T (n.1836+38A>T) n.335A>T c.120-259A>T c.393+38A>T (n.393+38A>T) c.1845+83A>T (n.1845+83A>T) | dbSNP |
3 | g.52403100T>C | CA2702823142 | BAP1 | c.1890+38A>G (n.1890+38A>G) c.1836+38A>G (n.1836+38A>G) n.335A>G c.120-259A>G c.393+38A>G (n.393+38A>G) c.1845+83A>G (n.1845+83A>G) | dbSNP |
3 | g.52403101G= | CA1364835522 | BAP1 | c.1890+37C= (n.1890+37C=) c.1836+37C= (n.1836+37C=) n.334C= c.120-260C= c.393+37C= (n.393+37C=) c.1845+82C= (n.1845+82C=) | |
3 | g.52403101G>T | CA543056560 | BAP1 | c.1890+37C>A (n.1890+37C>A) c.1836+37C>A (n.1836+37C>A) n.334C>A c.120-260C>A c.393+37C>A (n.393+37C>A) c.1845+82C>A (n.1845+82C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403102C>A | CA2702545910 | BAP1 | c.1890+36G>T (n.1890+36G>T) c.1836+36G>T (n.1836+36G>T) n.333G>T c.120-261G>T c.393+36G>T (n.393+36G>T) c.1845+81G>T (n.1845+81G>T) | dbSNP |
3 | g.52403102C= | CA1364835524 | BAP1 | c.1890+36G= (n.1890+36G=) c.1836+36G= (n.1836+36G=) n.333G= c.120-261G= c.393+36G= (n.393+36G=) c.1845+81G= (n.1845+81G=) | |
3 | g.52403102C>G | CA2702545911 | BAP1 | c.1890+36G>C (n.1890+36G>C) c.1836+36G>C (n.1836+36G>C) n.333G>C c.120-261G>C c.393+36G>C (n.393+36G>C) c.1845+81G>C (n.1845+81G>C) | dbSNP |
3 | g.52403102C>T | CA2436690 | BAP1 | c.1890+36G>A (n.1890+36G>A) c.1836+36G>A (n.1836+36G>A) n.333G>A c.120-261G>A c.393+36G>A (n.393+36G>A) c.1845+81G>A (n.1845+81G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403103C>A | CA2577782288 | BAP1 | c.1890+35G>T (n.1890+35G>T) c.1836+35G>T (n.1836+35G>T) n.332G>T c.120-262G>T c.393+35G>T (n.393+35G>T) c.1845+80G>T (n.1845+80G>T) | dbSNP |
3 | g.52403103C= | CA1364835526 | BAP1 | c.1890+35G= (n.1890+35G=) c.1836+35G= (n.1836+35G=) n.332G= c.120-262G= c.393+35G= (n.393+35G=) c.1845+80G= (n.1845+80G=) | |
3 | g.52403103C>G | CA2702570551 | BAP1 | c.1890+35G>C (n.1890+35G>C) c.1836+35G>C (n.1836+35G>C) n.332G>C c.120-262G>C c.393+35G>C (n.393+35G>C) c.1845+80G>C (n.1845+80G>C) | dbSNP |
3 | g.52403103C>T | CA543056561 | BAP1 | c.1890+35G>A (n.1890+35G>A) c.1836+35G>A (n.1836+35G>A) n.332G>A c.120-262G>A c.393+35G>A (n.393+35G>A) c.1845+80G>A (n.1845+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403104A>G | CA2702823191 | BAP1 | c.1890+34T>C (n.1890+34T>C) c.1836+34T>C (n.1836+34T>C) n.331T>C c.120-263T>C c.393+34T>C (n.393+34T>C) c.1845+79T>C (n.1845+79T>C) | dbSNP |
3 | g.52403104A>T | CA2702823198 | BAP1 | c.1890+34T>A (n.1890+34T>A) c.1836+34T>A (n.1836+34T>A) n.331T>A c.120-263T>A c.393+34T>A (n.393+34T>A) c.1845+79T>A (n.1845+79T>A) | dbSNP |
3 | g.52403105G>A | CA2702545912 | BAP1 | c.1890+33C>T (n.1890+33C>T) c.1836+33C>T (n.1836+33C>T) n.330C>T c.120-264C>T c.393+33C>T (n.393+33C>T) c.1845+78C>T (n.1845+78C>T) | dbSNP |
3 | g.52403105G>C | CA2436691 | BAP1 | c.1890+33C>G (n.1890+33C>G) c.1836+33C>G (n.1836+33C>G) n.330C>G c.120-264C>G c.393+33C>G (n.393+33C>G) c.1845+78C>G (n.1845+78C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52403105G= | CA1364835527 | BAP1 | c.1890+33C= (n.1890+33C=) c.1836+33C= (n.1836+33C=) n.330C= c.120-264C= c.393+33C= (n.393+33C=) c.1845+78C= (n.1845+78C=) | |
3 | g.52403106G>A | CA2702823472 | BAP1 | c.1890+32C>T (n.1890+32C>T) c.1836+32C>T (n.1836+32C>T) n.329C>T c.120-265C>T c.393+32C>T (n.393+32C>T) c.1845+77C>T (n.1845+77C>T) | dbSNP |
3 | g.52403106G>C | CA2702823492 | BAP1 | c.1890+32C>G (n.1890+32C>G) c.1836+32C>G (n.1836+32C>G) n.329C>G c.120-265C>G c.393+32C>G (n.393+32C>G) c.1845+77C>G (n.1845+77C>G) | dbSNP |
3 | g.52403106G>T | CA2666008621 | BAP1 | c.1890+32C>A (n.1890+32C>A) c.1836+32C>A (n.1836+32C>A) n.329C>A c.120-265C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) c.1845+77C>A (n.1845+77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403110A>T | CA2702823504 | BAP1 | c.1890+28T>A (n.1890+28T>A) c.1836+28T>A (n.1836+28T>A) n.325T>A c.120-269T>A c.393+28T>A (n.393+28T>A) c.1845+73T>A (n.1845+73T>A) | dbSNP |
3 | g.52403111A>G | CA2702823507 | BAP1 | c.1890+27T>C (n.1890+27T>C) c.1836+27T>C (n.1836+27T>C) n.324T>C c.120-270T>C c.393+27T>C (n.393+27T>C) c.1845+72T>C (n.1845+72T>C) | dbSNP |
3 | g.52403111A>T | CA2702823508 | BAP1 | c.1890+27T>A (n.1890+27T>A) c.1836+27T>A (n.1836+27T>A) n.324T>A c.120-270T>A c.393+27T>A (n.393+27T>A) c.1845+72T>A (n.1845+72T>A) | dbSNP |
3 | g.52403112A= | CA1364835529 | BAP1 | c.1890+26T= (n.1890+26T=) c.1836+26T= (n.1836+26T=) n.323T= c.120-271T= c.393+26T= (n.393+26T=) c.1845+71T= (n.1845+71T=) | |
3 | g.52403112A>C | CA908132402 | BAP1 | c.1890+26T>G (n.1890+26T>G) c.1836+26T>G (n.1836+26T>G) n.323T>G c.120-271T>G c.393+26T>G (n.393+26T>G) c.1845+71T>G (n.1845+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403112A>T | CA2702570166 | BAP1 | c.1890+26T>A (n.1890+26T>A) c.1836+26T>A (n.1836+26T>A) n.323T>A c.120-271T>A c.393+26T>A (n.393+26T>A) c.1845+71T>A (n.1845+71T>A) | dbSNP |
3 | g.52403113G>A | CA1047968643 | BAP1 | c.1890+25C>T (n.1890+25C>T) c.1836+25C>T (n.1836+25C>T) n.322C>T c.120-272C>T c.393+25C>T (n.393+25C>T) c.1845+70C>T (n.1845+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403113G>C | CA2702566625 | BAP1 | c.1890+25C>G (n.1890+25C>G) c.1836+25C>G (n.1836+25C>G) n.322C>G c.120-272C>G c.393+25C>G (n.393+25C>G) c.1845+70C>G (n.1845+70C>G) | dbSNP |
3 | g.52403113G= | CA1364835531 | BAP1 | c.1890+25C= (n.1890+25C=) c.1836+25C= (n.1836+25C=) n.322C= c.120-272C= c.393+25C= (n.393+25C=) c.1845+70C= (n.1845+70C=) | |
3 | g.52403113G>T | CA543056562 | BAP1 | c.1890+25C>A (n.1890+25C>A) c.1836+25C>A (n.1836+25C>A) n.322C>A c.120-272C>A c.393+25C>A (n.393+25C>A) c.1845+70C>A (n.1845+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403114G>A | CA74740292 | BAP1 | c.1890+24C>T (n.1890+24C>T) c.1836+24C>T (n.1836+24C>T) n.321C>T c.120-273C>T c.393+24C>T (n.393+24C>T) c.1845+69C>T (n.1845+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403114G>C | CA2702541392 | BAP1 | c.1890+24C>G (n.1890+24C>G) c.1836+24C>G (n.1836+24C>G) n.321C>G c.120-273C>G c.393+24C>G (n.393+24C>G) c.1845+69C>G (n.1845+69C>G) | dbSNP |
3 | g.52403114G= | CA1364835533 | BAP1 | c.1890+24C= (n.1890+24C=) c.1836+24C= (n.1836+24C=) n.321C= c.120-273C= c.393+24C= (n.393+24C=) c.1845+69C= (n.1845+69C=) | |
3 | g.52403115A>G | CA2666008636 | BAP1 | c.1890+23T>C (n.1890+23T>C) c.1836+23T>C (n.1836+23T>C) n.320T>C c.120-274T>C c.393+23T>C (n.393+23T>C) c.1845+68T>C (n.1845+68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403116G>A | CA2702823518 | BAP1 | c.1890+22C>T (n.1890+22C>T) c.1836+22C>T (n.1836+22C>T) n.319C>T c.120-275C>T c.393+22C>T (n.393+22C>T) c.1845+67C>T (n.1845+67C>T) | dbSNP |
3 | g.52403116G>C | CA2702823520 | BAP1 | c.1890+22C>G (n.1890+22C>G) c.1836+22C>G (n.1836+22C>G) n.319C>G c.120-275C>G c.393+22C>G (n.393+22C>G) c.1845+67C>G (n.1845+67C>G) | dbSNP |
3 | g.52403116G>T | CA2666008638 | BAP1 | c.1890+22C>A (n.1890+22C>A) c.1836+22C>A (n.1836+22C>A) n.319C>A c.120-275C>A c.393+22C>A (n.393+22C>A) c.1845+67C>A (n.1845+67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403117A>G | CA2702823527 | BAP1 | c.1890+21T>C (n.1890+21T>C) c.1836+21T>C (n.1836+21T>C) n.318T>C c.120-276T>C c.393+21T>C (n.393+21T>C) c.1845+66T>C (n.1845+66T>C) | dbSNP |
3 | g.52403117A>T | CA2702823554 | BAP1 | c.1890+21T>A (n.1890+21T>A) c.1836+21T>A (n.1836+21T>A) n.318T>A c.120-276T>A c.393+21T>A (n.393+21T>A) c.1845+66T>A (n.1845+66T>A) | dbSNP |
3 | g.52403118A= | CA1364835535 | BAP1 | c.1890+20T= (n.1890+20T=) c.1836+20T= (n.1836+20T=) n.317T= c.120-277T= c.393+20T= (n.393+20T=) c.1845+65T= (n.1845+65T=) | |
3 | g.52403118A>G | CA74740295 | BAP1 | c.1890+20T>C (n.1890+20T>C) c.1836+20T>C (n.1836+20T>C) n.317T>C c.120-277T>C c.393+20T>C (n.393+20T>C) c.1845+65T>C (n.1845+65T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403119A= | CA1364835536 | BAP1 | c.1890+19T= (n.1890+19T=) c.1836+19T= (n.1836+19T=) n.316T= c.120-278T= c.393+19T= (n.393+19T=) c.1845+64T= (n.1845+64T=) | |
3 | g.52403119A>C | CA2702588809 | BAP1 | c.1890+19T>G (n.1890+19T>G) c.1836+19T>G (n.1836+19T>G) n.316T>G c.120-278T>G c.393+19T>G (n.393+19T>G) c.1845+64T>G (n.1845+64T>G) | dbSNP |
3 | g.52403119A>G | CA1047968645 | BAP1 | c.1890+19T>C (n.1890+19T>C) c.1836+19T>C (n.1836+19T>C) n.316T>C c.120-278T>C c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.1845+64T>C (n.1845+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403122_52403124del | CA2666008640 | BAP1 | c.1890+16_1890+18del (n.1890+16_1890+18del) c.1836+16_1836+18del (n.1836+16_1836+18del) n.313_315del c.120-281_120-279del c.393+16_393+18del (n.393+16_393+18del) c.1845+61_1845+63del (n.1845+61_1845+63del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403121C>A | CA2702823584 | BAP1 | c.1890+17G>T (n.1890+17G>T) c.1836+17G>T (n.1836+17G>T) n.314G>T c.120-280G>T c.393+17G>T (n.393+17G>T) c.1845+62G>T (n.1845+62G>T) | dbSNP |
3 | g.52403121C>G | CA2702823644 | BAP1 | c.1890+17G>C (n.1890+17G>C) c.1836+17G>C (n.1836+17G>C) n.314G>C c.120-280G>C c.393+17G>C (n.393+17G>C) c.1845+62G>C (n.1845+62G>C) | dbSNP |
3 | g.52403121C>T | CA2666008643 | BAP1 | c.1890+17G>A (n.1890+17G>A) c.1836+17G>A (n.1836+17G>A) n.314G>A c.120-280G>A c.393+17G>A (n.393+17G>A) c.1845+62G>A (n.1845+62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403122C>A | CA2702823662 | BAP1 | c.1890+16G>T (n.1890+16G>T) c.1836+16G>T (n.1836+16G>T) n.313G>T c.120-281G>T c.393+16G>T (n.393+16G>T) c.1845+61G>T (n.1845+61G>T) | dbSNP |
3 | g.52403122C>G | CA2580070204 | BAP1 | c.1890+16G>C (n.1890+16G>C) c.1836+16G>C (n.1836+16G>C) n.313G>C c.120-281G>C c.393+16G>C (n.393+16G>C) c.1845+61G>C (n.1845+61G>C) | ClinVar |
3 | g.52403123A>C | CA2702823664 | BAP1 | c.1890+15T>G (n.1890+15T>G) c.1836+15T>G (n.1836+15T>G) n.312T>G c.120-282T>G c.393+15T>G (n.393+15T>G) c.1845+60T>G (n.1845+60T>G) | dbSNP |
3 | g.52403123A>T | CA2702823948 | BAP1 | c.1890+15T>A (n.1890+15T>A) c.1836+15T>A (n.1836+15T>A) n.312T>A c.120-282T>A c.393+15T>A (n.393+15T>A) c.1845+60T>A (n.1845+60T>A) | dbSNP |
3 | g.52403124C>A | CA2580070205 | BAP1 | c.1890+14G>T (n.1890+14G>T) c.1836+14G>T (n.1836+14G>T) n.311G>T c.120-283G>T c.393+14G>T (n.393+14G>T) c.1845+59G>T (n.1845+59G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403124C>G | CA2702824023 | BAP1 | c.1890+14G>C (n.1890+14G>C) c.1836+14G>C (n.1836+14G>C) n.311G>C c.120-283G>C c.393+14G>C (n.393+14G>C) c.1845+59G>C (n.1845+59G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403125A>C | CA2573137298 | BAP1 | c.1890+13T>G (n.1890+13T>G) c.1836+13T>G (n.1836+13T>G) n.310T>G c.120-284T>G c.393+13T>G (n.393+13T>G) c.1845+58T>G (n.1845+58T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403126A>C | CA2702824184 | BAP1 | c.1890+12T>G (n.1890+12T>G) c.1836+12T>G (n.1836+12T>G) n.309T>G c.120-285T>G c.393+12T>G (n.393+12T>G) c.1845+57T>G (n.1845+57T>G) | dbSNP |
3 | g.52403126A>G | CA433885751 | BAP1 | c.1890+12T>C (n.1890+12T>C) c.1836+12T>C (n.1836+12T>C) n.309T>C c.120-285T>C c.393+12T>C (n.393+12T>C) c.1845+57T>C (n.1845+57T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403126A>T | CA2702824188 | BAP1 | c.1890+12T>A (n.1890+12T>A) c.1836+12T>A (n.1836+12T>A) n.309T>A c.120-285T>A c.393+12T>A (n.393+12T>A) c.1845+57T>A (n.1845+57T>A) | dbSNP |
3 | g.52403127C>A | CA2702542294 | BAP1 | c.1890+11G>T (n.1890+11G>T) c.1836+11G>T (n.1836+11G>T) n.308G>T c.120-286G>T c.393+11G>T (n.393+11G>T) c.1845+56G>T (n.1845+56G>T) | dbSNP |
3 | g.52403127C= | CA1364835539 | BAP1 | c.1890+11G= (n.1890+11G=) c.1836+11G= (n.1836+11G=) n.308G= c.120-286G= c.393+11G= (n.393+11G=) c.1845+56G= (n.1845+56G=) | |
3 | g.52403127C>G | CA2436693 | BAP1 | c.1890+11G>C (n.1890+11G>C) c.1836+11G>C (n.1836+11G>C) n.308G>C c.120-286G>C c.393+11G>C (n.393+11G>C) c.1845+56G>C (n.1845+56G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403127C>T | CA2436692 | BAP1 | c.1890+11G>A (n.1890+11G>A) c.1836+11G>A (n.1836+11G>A) n.308G>A c.120-286G>A c.393+11G>A (n.393+11G>A) c.1845+56G>A (n.1845+56G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52403128G>A | CA2436694 | BAP1 | c.1890+10C>T (n.1890+10C>T) c.1836+10C>T (n.1836+10C>T) n.307C>T c.120-287C>T c.393+10C>T (n.393+10C>T) c.1845+55C>T (n.1845+55C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52403128G>C | CA2702545914 | BAP1 | c.1890+10C>G (n.1890+10C>G) c.1836+10C>G (n.1836+10C>G) n.307C>G c.120-287C>G c.393+10C>G (n.393+10C>G) c.1845+55C>G (n.1845+55C>G) | dbSNP |
3 | g.52403128G= | CA1364835543 | BAP1 | c.1890+10C= (n.1890+10C=) c.1836+10C= (n.1836+10C=) n.307C= c.120-287C= c.393+10C= (n.393+10C=) c.1845+55C= (n.1845+55C=) | |
3 | g.52403128G>T | CA2666008665 | BAP1 | c.1890+10C>A (n.1890+10C>A) c.1836+10C>A (n.1836+10C>A) n.307C>A c.120-287C>A c.393+10C>A (n.393+10C>A) c.1845+55C>A (n.1845+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403129G>A | CA2573137300 | BAP1 | c.1890+9C>T (n.1890+9C>T) c.1836+9C>T (n.1836+9C>T) n.306C>T c.120-288C>T c.393+9C>T (n.393+9C>T) c.1845+54C>T (n.1845+54C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403129G>C | CA658657306 | BAP1 | c.1890+9C>G (n.1890+9C>G) c.1836+9C>G (n.1836+9C>G) n.306C>G c.120-288C>G c.393+9C>G (n.393+9C>G) c.1845+54C>G (n.1845+54C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403129G= | CA1364835547 | BAP1 | c.1890+9C= (n.1890+9C=) c.1836+9C= (n.1836+9C=) n.306C= c.120-288C= c.393+9C= (n.393+9C=) c.1845+54C= (n.1845+54C=) | |
3 | g.52403129G>T | CA2702577647 | BAP1 | c.1890+9C>A (n.1890+9C>A) c.1836+9C>A (n.1836+9C>A) n.306C>A c.120-288C>A c.393+9C>A (n.393+9C>A) c.1845+54C>A (n.1845+54C>A) | dbSNP |
3 | g.52403130A>T | CA2702824224 | BAP1 | c.1890+8T>A (n.1890+8T>A) c.1836+8T>A (n.1836+8T>A) n.305T>A c.120-289T>A c.393+8T>A (n.393+8T>A) c.1845+53T>A (n.1845+53T>A) | dbSNP |
3 | g.52403131G>A | CA543056563 | BAP1 | c.1890+7C>T (n.1890+7C>T) c.1836+7C>T (n.1836+7C>T) n.304C>T c.120-290C>T c.393+7C>T (n.393+7C>T) c.1845+52C>T (n.1845+52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403131G>C | CA2702565380 | BAP1 | c.1890+7C>G (n.1890+7C>G) c.1836+7C>G (n.1836+7C>G) n.304C>G c.120-290C>G c.393+7C>G (n.393+7C>G) c.1845+52C>G (n.1845+52C>G) | dbSNP |
3 | g.52403131G= | CA1364835549 | BAP1 | c.1890+7C= (n.1890+7C=) c.1836+7C= (n.1836+7C=) n.304C= c.120-290C= c.393+7C= (n.393+7C=) c.1845+52C= (n.1845+52C=) | |
3 | g.52403131G>T | CA2666008678 | BAP1 | c.1890+7C>A (n.1890+7C>A) c.1836+7C>A (n.1836+7C>A) n.304C>A c.120-290C>A c.393+7C>A (n.393+7C>A) c.1845+52C>A (n.1845+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403132G>A | CA2436695 | BAP1 | c.1890+6C>T (n.1890+6C>T) c.1836+6C>T (n.1836+6C>T) n.303C>T c.120-291C>T c.393+6C>T (n.393+6C>T) c.1845+51C>T (n.1845+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403132G>C | CA916081434 | BAP1 | c.1890+6C>G (n.1890+6C>G) c.1836+6C>G (n.1836+6C>G) n.303C>G c.120-291C>G c.393+6C>G (n.393+6C>G) c.1845+51C>G (n.1845+51C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52403132G= | CA1364835551 | BAP1 | c.1890+6C= (n.1890+6C=) c.1836+6C= (n.1836+6C=) n.303C= c.120-291C= c.393+6C= (n.393+6C=) c.1845+51C= (n.1845+51C=) | |
3 | g.52403132G>T | CA2666008686 | BAP1 | c.1890+6C>A (n.1890+6C>A) c.1836+6C>A (n.1836+6C>A) n.303C>A c.120-291C>A c.393+6C>A (n.393+6C>A) c.1845+51C>A (n.1845+51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403133C>A | CA2702561975 | BAP1 | c.1890+5G>T (n.1890+5G>T) c.1836+5G>T (n.1836+5G>T) n.302G>T c.120-292G>T c.393+5G>T (n.393+5G>T) c.1845+50G>T (n.1845+50G>T) | dbSNP |
3 | g.52403133C= | CA1364835553 | BAP1 | c.1890+5G= (n.1890+5G=) c.1836+5G= (n.1836+5G=) n.302G= c.120-292G= c.393+5G= (n.393+5G=) c.1845+50G= (n.1845+50G=) | |
3 | g.52403133C>G | CA2702561976 | BAP1 | c.1890+5G>C (n.1890+5G>C) c.1836+5G>C (n.1836+5G>C) n.302G>C c.120-292G>C c.393+5G>C (n.393+5G>C) c.1845+50G>C (n.1845+50G>C) | dbSNP |
3 | g.52403133C>T | CA543056564 | BAP1 | c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) c.1836+5G>A (n.1836+5G>A) n.302G>A c.120-292G>A c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.1845+50G>A (n.1845+50G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403134T>A | CA2666008690 | BAP1 | c.1890+4A>T (n.1890+4A>T) c.1836+4A>T (n.1836+4A>T) n.301A>T c.120-293A>T c.393+4A>T (n.393+4A>T) c.1845+49A>T (n.1845+49A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403134T>C | CA2702824231 | BAP1 | c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) c.1836+4A>G (n.1836+4A>G) n.301A>G c.120-293A>G c.393+4A>G (n.393+4A>G) c.1845+49A>G (n.1845+49A>G) | dbSNP |
3 | g.52403134T>G | CA2702824258 | BAP1 | c.1890+4A>C (n.1890+4A>C) c.1836+4A>C (n.1836+4A>C) n.301A>C c.120-293A>C c.393+4A>C (n.393+4A>C) c.1845+49A>C (n.1845+49A>C) | dbSNP |
3 | g.52403135C>A | CA2702824284 | BAP1 | c.1890+3G>T (n.1890+3G>T) c.1836+3G>T (n.1836+3G>T) n.300G>T c.120-294G>T c.393+3G>T (n.393+3G>T) c.1845+48G>T (n.1845+48G>T) | dbSNP |
3 | g.52403135C>G | CA2702824315 | BAP1 | c.1890+3G>C (n.1890+3G>C) c.1836+3G>C (n.1836+3G>C) n.300G>C c.120-294G>C c.393+3G>C (n.393+3G>C) c.1845+48G>C (n.1845+48G>C) | dbSNP |
3 | g.52403135C>T | CA2702824321 | BAP1 | c.1890+3G>A (n.1890+3G>A) c.1836+3G>A (n.1836+3G>A) n.300G>A c.120-294G>A c.393+3G>A (n.393+3G>A) c.1845+48G>A (n.1845+48G>A) | dbSNP |
3 | g.52403136A>C | CA353097813 | BAP1 | c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) c.1836+2T>G (n.1836+2T>G) n.299T>G c.120-295T>G c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.1845+47T>G (n.1845+47T>G) | dbSNP |
3 | g.52403136A>G | CA353097816 | BAP1 | c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) c.1836+2T>C (n.1836+2T>C) n.299T>C c.120-295T>C c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.1845+47T>C (n.1845+47T>C) | ClinVar |
3 | g.52403136A>T | CA353097823 | BAP1 | c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) c.1836+2T>A (n.1836+2T>A) n.299T>A c.120-295T>A c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.1845+47T>A (n.1845+47T>A) | dbSNP |
3 | g.52403137C>A | CA353097830 | BAP1 | c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) c.1836+1G>T (n.1836+1G>T) n.298G>T c.120-296G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.1845+46G>T (n.1845+46G>T) | dbSNP |
3 | g.52403137C>G | CA353097833 | BAP1 | c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) c.1836+1G>C (n.1836+1G>C) n.298G>C c.120-296G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.1845+46G>C (n.1845+46G>C) | dbSNP |
3 | g.52403137C>T | CA353097827 | BAP1 | c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) c.1836+1G>A (n.1836+1G>A) n.298G>A c.120-296G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.1845+46G>A (n.1845+46G>A) | dbSNP |
3 | g.52403138C>A | CA353097838 | BAP1 | c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) n.297G>T c.120-297G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.1845+45G>T (n.1845+45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403138C>G | CA353097840 | BAP1 | c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) n.297G>C c.120-297G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.1845+45G>C (n.1845+45G>C) | ClinVar |
3 | g.52403138C>T | CA433885758 | BAP1 | c.1890G>A (p.Lys630=) c.1836G>A (p.Lys612=) n.297G>A c.120-297G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.1845+45G>A (n.1845+45G>A) | ClinVar |
3 | g.52403140_52403300del | CA645529886 | BAP1 | c.1730_1890del c.1676_1836del n.137_297del c.120-457_120-297del c.233_393del c.1730_1845+45del | COSMIC |
3 | g.52403139T>A | CA353097844 | BAP1 | c.1889A>T (p.Lys630Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) n.296A>T c.120-298A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.1845+44A>T (n.1845+44A>T) | dbSNP |
3 | g.52403139T>C | CA353097855 | BAP1 | c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) n.296A>G c.120-298A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.1845+44A>G (n.1845+44A>G) | dbSNP |
3 | g.52403139T>G | CA353097860 | BAP1 | c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) n.296A>C c.120-298A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.1845+44A>C (n.1845+44A>C) | dbSNP |
3 | g.52403140T>A | CA353097863 | BAP1 | c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) n.295A>T c.120-299A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.1845+43A>T (n.1845+43A>T) | |
3 | g.52403140T>C | CA353097872 | BAP1 | c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) n.295A>G c.120-299A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.1845+43A>G (n.1845+43A>G) | |
3 | g.52403140T>G | CA353097874 | BAP1 | c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) n.295A>C c.120-299A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.1845+43A>C (n.1845+43A>C) |