OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52402448_52402467del | CA2666006666 | BAP1 | c.2057-44_2057-25del (n.2057-44_2057-25del) c.2003-44_2003-25del (n.2003-44_2003-25del) n.730-44_730-25del c.256-44_256-25del c.629-44_629-25del (n.629-44_629-25del) c.2126-44_2126-25del (n.2126-44_2126-25del) c.2081-44_2081-25del (n.2081-44_2081-25del) c.2072-44_2072-25del (n.2072-44_2072-25del) c.2012-44_2012-25del (n.2012-44_2012-25del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402447_52402471del | CA2577782162 | BAP1 | c.2057-49_2057-25del (n.2057-49_2057-25del) c.2003-49_2003-25del (n.2003-49_2003-25del) n.730-49_730-25del c.256-49_256-25del c.629-49_629-25del (n.629-49_629-25del) c.2126-49_2126-25del (n.2126-49_2126-25del) c.2081-49_2081-25del (n.2081-49_2081-25del) c.2072-49_2072-25del (n.2072-49_2072-25del) c.2012-49_2012-25del (n.2012-49_2012-25del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402447C>A | CA2666006678 | BAP1 | c.2057-26G>T (n.2057-26G>T) c.2003-26G>T (n.2003-26G>T) n.730-26G>T c.256-26G>T c.629-26G>T (n.629-26G>T) c.2126-26G>T (n.2126-26G>T) c.2081-26G>T (n.2081-26G>T) c.2072-26G>T (n.2072-26G>T) c.2012-26G>T (n.2012-26G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402447C= | CA1364834680 | BAP1 | c.2057-26G= (n.2057-26G=) c.2003-26G= (n.2003-26G=) n.730-26G= c.256-26G= c.629-26G= (n.629-26G=) c.2126-26G= (n.2126-26G=) c.2081-26G= (n.2081-26G=) c.2072-26G= (n.2072-26G=) c.2012-26G= (n.2012-26G=) | |
| 3 | g.52402447C>G | CA543056471 | BAP1 | c.2057-26G>C (n.2057-26G>C) c.2003-26G>C (n.2003-26G>C) n.730-26G>C c.256-26G>C c.629-26G>C (n.629-26G>C) c.2126-26G>C (n.2126-26G>C) c.2081-26G>C (n.2081-26G>C) c.2072-26G>C (n.2072-26G>C) c.2012-26G>C (n.2012-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402447C>T | CA543056472 | BAP1 | c.2057-26G>A (n.2057-26G>A) c.2003-26G>A (n.2003-26G>A) n.730-26G>A c.256-26G>A c.629-26G>A (n.629-26G>A) c.2126-26G>A (n.2126-26G>A) c.2081-26G>A (n.2081-26G>A) c.2072-26G>A (n.2072-26G>A) c.2012-26G>A (n.2012-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402451_52402471del | CA2666006677 | BAP1 | c.2057-46_2057-26del (n.2057-46_2057-26del) c.2003-46_2003-26del (n.2003-46_2003-26del) n.730-46_730-26del c.256-46_256-26del c.629-46_629-26del (n.629-46_629-26del) c.2126-46_2126-26del (n.2126-46_2126-26del) c.2081-46_2081-26del (n.2081-46_2081-26del) c.2072-46_2072-26del (n.2072-46_2072-26del) c.2012-46_2012-26del (n.2012-46_2012-26del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402448A= | CA1364834681 | BAP1 | c.2057-27T= (n.2057-27T=) c.2003-27T= (n.2003-27T=) n.730-27T= c.256-27T= c.629-27T= (n.629-27T=) c.2126-27T= (n.2126-27T=) c.2081-27T= (n.2081-27T=) c.2072-27T= (n.2072-27T=) c.2012-27T= (n.2012-27T=) | |
| 3 | g.52402448A>G | CA1364834682 | BAP1 | c.2057-27T>C (n.2057-27T>C) c.2003-27T>C (n.2003-27T>C) n.730-27T>C c.256-27T>C c.629-27T>C (n.629-27T>C) c.2126-27T>C (n.2126-27T>C) c.2081-27T>C (n.2081-27T>C) c.2072-27T>C (n.2072-27T>C) c.2012-27T>C (n.2012-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402448A>T | CA2666006679 | BAP1 | c.2057-27T>A (n.2057-27T>A) c.2003-27T>A (n.2003-27T>A) n.730-27T>A c.256-27T>A c.629-27T>A (n.629-27T>A) c.2126-27T>A (n.2126-27T>A) c.2081-27T>A (n.2081-27T>A) c.2072-27T>A (n.2072-27T>A) c.2012-27T>A (n.2012-27T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402449G>T | CA2666006682 | BAP1 | c.2057-28C>A (n.2057-28C>A) c.2003-28C>A (n.2003-28C>A) n.730-28C>A c.256-28C>A c.629-28C>A (n.629-28C>A) c.2126-28C>A (n.2126-28C>A) c.2081-28C>A (n.2081-28C>A) c.2072-28C>A (n.2072-28C>A) c.2012-28C>A (n.2012-28C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402450G>A | CA2522099558 | BAP1 | c.2057-29C>T (n.2057-29C>T) c.2003-29C>T (n.2003-29C>T) n.730-29C>T c.256-29C>T c.629-29C>T (n.629-29C>T) c.2126-29C>T (n.2126-29C>T) c.2081-29C>T (n.2081-29C>T) c.2072-29C>T (n.2072-29C>T) c.2012-29C>T (n.2012-29C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402450G>T | CA2666006686 | BAP1 | c.2057-29C>A (n.2057-29C>A) c.2003-29C>A (n.2003-29C>A) n.730-29C>A c.256-29C>A c.629-29C>A (n.629-29C>A) c.2126-29C>A (n.2126-29C>A) c.2081-29C>A (n.2081-29C>A) c.2072-29C>A (n.2072-29C>A) c.2012-29C>A (n.2012-29C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402451T>A | CA1364834684 | BAP1 | c.2057-30A>T (n.2057-30A>T) c.2003-30A>T (n.2003-30A>T) n.730-30A>T c.256-30A>T c.629-30A>T (n.629-30A>T) c.2126-30A>T (n.2126-30A>T) c.2081-30A>T (n.2081-30A>T) c.2072-30A>T (n.2072-30A>T) c.2012-30A>T (n.2012-30A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402451T>C | CA2666006689 | BAP1 | c.2057-30A>G (n.2057-30A>G) c.2003-30A>G (n.2003-30A>G) n.730-30A>G c.256-30A>G c.629-30A>G (n.629-30A>G) c.2126-30A>G (n.2126-30A>G) c.2081-30A>G (n.2081-30A>G) c.2072-30A>G (n.2072-30A>G) c.2012-30A>G (n.2012-30A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402451T= | CA1364834683 | BAP1 | c.2057-30A= (n.2057-30A=) c.2003-30A= (n.2003-30A=) n.730-30A= c.256-30A= c.629-30A= (n.629-30A=) c.2126-30A= (n.2126-30A=) c.2081-30A= (n.2081-30A=) c.2072-30A= (n.2072-30A=) c.2012-30A= (n.2012-30A=) | |
| 3 | g.52402452G>A | CA2666006692 | BAP1 | c.2057-31C>T (n.2057-31C>T) c.2003-31C>T (n.2003-31C>T) n.730-31C>T c.256-31C>T c.629-31C>T (n.629-31C>T) c.2126-31C>T (n.2126-31C>T) c.2081-31C>T (n.2081-31C>T) c.2072-31C>T (n.2072-31C>T) c.2012-31C>T (n.2012-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402453C>A | CA2666006695 | BAP1 | c.2057-32G>T (n.2057-32G>T) c.2003-32G>T (n.2003-32G>T) n.730-32G>T c.256-32G>T c.629-32G>T (n.629-32G>T) c.2126-32G>T (n.2126-32G>T) c.2081-32G>T (n.2081-32G>T) c.2072-32G>T (n.2072-32G>T) c.2012-32G>T (n.2012-32G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402453C= | CA1364834686 | BAP1 | c.2057-32G= (n.2057-32G=) c.2003-32G= (n.2003-32G=) n.730-32G= c.256-32G= c.629-32G= (n.629-32G=) c.2126-32G= (n.2126-32G=) c.2081-32G= (n.2081-32G=) c.2072-32G= (n.2072-32G=) c.2012-32G= (n.2012-32G=) | |
| 3 | g.52402453C>T | CA543056473 | BAP1 | c.2057-32G>A (n.2057-32G>A) c.2003-32G>A (n.2003-32G>A) n.730-32G>A c.256-32G>A c.629-32G>A (n.629-32G>A) c.2126-32G>A (n.2126-32G>A) c.2081-32G>A (n.2081-32G>A) c.2072-32G>A (n.2072-32G>A) c.2012-32G>A (n.2012-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402454T>C | CA74739909 | BAP1 | c.2057-33A>G (n.2057-33A>G) c.2003-33A>G (n.2003-33A>G) n.730-33A>G c.256-33A>G c.629-33A>G (n.629-33A>G) c.2126-33A>G (n.2126-33A>G) c.2081-33A>G (n.2081-33A>G) c.2072-33A>G (n.2072-33A>G) c.2012-33A>G (n.2012-33A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402454T= | CA1364834687 | BAP1 | c.2057-33A= (n.2057-33A=) c.2003-33A= (n.2003-33A=) n.730-33A= c.256-33A= c.629-33A= (n.629-33A=) c.2126-33A= (n.2126-33A=) c.2081-33A= (n.2081-33A=) c.2072-33A= (n.2072-33A=) c.2012-33A= (n.2012-33A=) | |
| 3 | g.52402456G>A | CA2702822816 | BAP1 | c.2057-35C>T (n.2057-35C>T) c.2003-35C>T (n.2003-35C>T) n.730-35C>T c.256-35C>T c.629-35C>T (n.629-35C>T) c.2126-35C>T (n.2126-35C>T) c.2081-35C>T (n.2081-35C>T) c.2072-35C>T (n.2072-35C>T) c.2012-35C>T (n.2012-35C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402456G>C | CA2702822840 | BAP1 | c.2057-35C>G (n.2057-35C>G) c.2003-35C>G (n.2003-35C>G) n.730-35C>G c.256-35C>G c.629-35C>G (n.629-35C>G) c.2126-35C>G (n.2126-35C>G) c.2081-35C>G (n.2081-35C>G) c.2072-35C>G (n.2072-35C>G) c.2012-35C>G (n.2012-35C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402457C>A | CA2666006699 | BAP1 | c.2057-36G>T (n.2057-36G>T) c.2003-36G>T (n.2003-36G>T) n.730-36G>T c.256-36G>T c.629-36G>T (n.629-36G>T) c.2126-36G>T (n.2126-36G>T) c.2081-36G>T (n.2081-36G>T) c.2072-36G>T (n.2072-36G>T) c.2012-36G>T (n.2012-36G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402457C>T | CA2666006702 | BAP1 | c.2057-36G>A (n.2057-36G>A) c.2003-36G>A (n.2003-36G>A) n.730-36G>A c.256-36G>A c.629-36G>A (n.629-36G>A) c.2126-36G>A (n.2126-36G>A) c.2081-36G>A (n.2081-36G>A) c.2072-36G>A (n.2072-36G>A) c.2012-36G>A (n.2012-36G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402458_52402459delinsTG | CA1364834689 | BAP1 | c.2057-38_2057-37delinsCA (n.2057-38_2057-37delinsCA) c.2003-38_2003-37delinsCA (n.2003-38_2003-37delinsCA) n.730-38_730-37delinsCA c.256-38_256-37delinsCA c.629-38_629-37delinsCA (n.629-38_629-37delinsCA) c.2126-38_2126-37delinsCA (n.2126-38_2126-37delinsCA) c.2081-38_2081-37delinsCA (n.2081-38_2081-37delinsCA) c.2072-38_2072-37delinsCA (n.2072-38_2072-37delinsCA) c.2012-38_2012-37delinsCA (n.2012-38_2012-37delinsCA) | |
| 3 | g.52402459del | CA74739911 | BAP1 | c.2057-38del (n.2057-38del) c.2003-38del (n.2003-38del) n.730-38del c.256-38del c.629-38del (n.629-38del) c.2126-38del (n.2126-38del) c.2081-38del (n.2081-38del) c.2072-38del (n.2072-38del) c.2012-38del (n.2012-38del) | dbSNP |
| 3 | g.52402463C>T | CA2666006705 | BAP1 | c.2057-42G>A (n.2057-42G>A) c.2003-42G>A (n.2003-42G>A) n.730-42G>A c.256-42G>A c.629-42G>A (n.629-42G>A) c.2126-42G>A (n.2126-42G>A) c.2081-42G>A (n.2081-42G>A) c.2072-42G>A (n.2072-42G>A) c.2012-42G>A (n.2012-42G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402464A>G | CA2666006709 | BAP1 | c.2057-43T>C (n.2057-43T>C) c.2003-43T>C (n.2003-43T>C) n.730-43T>C c.256-43T>C c.629-43T>C (n.629-43T>C) c.2126-43T>C (n.2126-43T>C) c.2081-43T>C (n.2081-43T>C) c.2072-43T>C (n.2072-43T>C) c.2012-43T>C (n.2012-43T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402465G>T | CA2666006713 | BAP1 | c.2057-44C>A (n.2057-44C>A) c.2003-44C>A (n.2003-44C>A) n.730-44C>A c.256-44C>A c.629-44C>A (n.629-44C>A) c.2126-44C>A (n.2126-44C>A) c.2081-44C>A (n.2081-44C>A) c.2072-44C>A (n.2072-44C>A) c.2012-44C>A (n.2012-44C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402466G>A | CA2666006716 | BAP1 | c.2057-45C>T (n.2057-45C>T) c.2003-45C>T (n.2003-45C>T) n.730-45C>T c.256-45C>T c.629-45C>T (n.629-45C>T) c.2126-45C>T (n.2126-45C>T) c.2081-45C>T (n.2081-45C>T) c.2072-45C>T (n.2072-45C>T) c.2012-45C>T (n.2012-45C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402467C= | CA1364834690 | BAP1 | c.2057-46G= (n.2057-46G=) c.2003-46G= (n.2003-46G=) n.730-46G= c.256-46G= c.629-46G= (n.629-46G=) c.2126-46G= (n.2126-46G=) c.2081-46G= (n.2081-46G=) c.2072-46G= (n.2072-46G=) c.2012-46G= (n.2012-46G=) | |
| 3 | g.52402467C>G | CA1364834691 | BAP1 | c.2057-46G>C (n.2057-46G>C) c.2003-46G>C (n.2003-46G>C) n.730-46G>C c.256-46G>C c.629-46G>C (n.629-46G>C) c.2126-46G>C (n.2126-46G>C) c.2081-46G>C (n.2081-46G>C) c.2072-46G>C (n.2072-46G>C) c.2012-46G>C (n.2012-46G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402469A= | CA1364834693 | BAP1 | c.2057-48T= (n.2057-48T=) c.2003-48T= (n.2003-48T=) n.730-48T= c.256-48T= c.629-48T= (n.629-48T=) c.2126-48T= (n.2126-48T=) c.2081-48T= (n.2081-48T=) c.2072-48T= (n.2072-48T=) c.2012-48T= (n.2012-48T=) | |
| 3 | g.52402469A>C | CA1364834694 | BAP1 | c.2057-48T>G (n.2057-48T>G) c.2003-48T>G (n.2003-48T>G) n.730-48T>G c.256-48T>G c.629-48T>G (n.629-48T>G) c.2126-48T>G (n.2126-48T>G) c.2081-48T>G (n.2081-48T>G) c.2072-48T>G (n.2072-48T>G) c.2012-48T>G (n.2012-48T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402470G>A | CA2666006720 | BAP1 | c.2057-49C>T (n.2057-49C>T) c.2003-49C>T (n.2003-49C>T) n.730-49C>T c.256-49C>T c.629-49C>T (n.629-49C>T) c.2126-49C>T (n.2126-49C>T) c.2081-49C>T (n.2081-49C>T) c.2072-49C>T (n.2072-49C>T) c.2012-49C>T (n.2012-49C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402470G>T | CA2666006723 | BAP1 | c.2057-49C>A (n.2057-49C>A) c.2003-49C>A (n.2003-49C>A) n.730-49C>A c.256-49C>A c.629-49C>A (n.629-49C>A) c.2126-49C>A (n.2126-49C>A) c.2081-49C>A (n.2081-49C>A) c.2072-49C>A (n.2072-49C>A) c.2012-49C>A (n.2012-49C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402478_52402547del | CA1047968439 | BAP1 | c.2056+63_2057-49del (n.2056+63_2057-49del) c.2002+63_2003-49del (n.2002+63_2003-49del) n.729+63_730-49del c.255+63_256-49del c.628+63_629-49del (n.628+63_629-49del) c.2125+63_2126-49del (n.2125+63_2126-49del) c.2080+63_2081-49del (n.2080+63_2081-49del) c.2071+63_2072-49del (n.2071+63_2072-49del) c.2011+63_2012-49del (n.2011+63_2012-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402471G>A | CA543056474 | BAP1 | c.2057-50C>T (n.2057-50C>T) c.2003-50C>T (n.2003-50C>T) n.730-50C>T c.256-50C>T c.629-50C>T (n.629-50C>T) c.2126-50C>T (n.2126-50C>T) c.2081-50C>T (n.2081-50C>T) c.2072-50C>T (n.2072-50C>T) c.2012-50C>T (n.2012-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52402471G>C | CA2436601 | BAP1 | c.2057-50C>G (n.2057-50C>G) c.2003-50C>G (n.2003-50C>G) n.730-50C>G c.256-50C>G c.629-50C>G (n.629-50C>G) c.2126-50C>G (n.2126-50C>G) c.2081-50C>G (n.2081-50C>G) c.2072-50C>G (n.2072-50C>G) c.2012-50C>G (n.2012-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402471G= | CA1364834696 | BAP1 | c.2057-50C= (n.2057-50C=) c.2003-50C= (n.2003-50C=) n.730-50C= c.256-50C= c.629-50C= (n.629-50C=) c.2126-50C= (n.2126-50C=) c.2081-50C= (n.2081-50C=) c.2072-50C= (n.2072-50C=) c.2012-50C= (n.2012-50C=) | |
| 3 | g.52402472A= | CA1364834697 | BAP1 | c.2057-51T= (n.2057-51T=) c.2003-51T= (n.2003-51T=) n.730-51T= c.256-51T= c.629-51T= (n.629-51T=) c.2126-51T= (n.2126-51T=) c.2081-51T= (n.2081-51T=) c.2072-51T= (n.2072-51T=) c.2012-51T= (n.2012-51T=) | |
| 3 | g.52402472A>C | CA908132035 | BAP1 | c.2057-51T>G (n.2057-51T>G) c.2003-51T>G (n.2003-51T>G) n.730-51T>G c.256-51T>G c.629-51T>G (n.629-51T>G) c.2126-51T>G (n.2126-51T>G) c.2081-51T>G (n.2081-51T>G) c.2072-51T>G (n.2072-51T>G) c.2012-51T>G (n.2012-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402472A>G | CA1364834698 | BAP1 | c.2057-51T>C (n.2057-51T>C) c.2003-51T>C (n.2003-51T>C) n.730-51T>C c.256-51T>C c.629-51T>C (n.629-51T>C) c.2126-51T>C (n.2126-51T>C) c.2081-51T>C (n.2081-51T>C) c.2072-51T>C (n.2072-51T>C) c.2012-51T>C (n.2012-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402473G>A | CA2436602 | BAP1 | c.2057-52C>T (n.2057-52C>T) c.2003-52C>T (n.2003-52C>T) n.730-52C>T c.256-52C>T c.629-52C>T (n.629-52C>T) c.2126-52C>T (n.2126-52C>T) c.2081-52C>T (n.2081-52C>T) c.2072-52C>T (n.2072-52C>T) c.2012-52C>T (n.2012-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402473G>C | CA1364834701 | BAP1 | c.2057-52C>G (n.2057-52C>G) c.2003-52C>G (n.2003-52C>G) n.730-52C>G c.256-52C>G c.629-52C>G (n.629-52C>G) c.2126-52C>G (n.2126-52C>G) c.2081-52C>G (n.2081-52C>G) c.2072-52C>G (n.2072-52C>G) c.2012-52C>G (n.2012-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402473G= | CA1364834700 | BAP1 | c.2057-52C= (n.2057-52C=) c.2003-52C= (n.2003-52C=) n.730-52C= c.256-52C= c.629-52C= (n.629-52C=) c.2126-52C= (n.2126-52C=) c.2081-52C= (n.2081-52C=) c.2072-52C= (n.2072-52C=) c.2012-52C= (n.2012-52C=) | |
| 3 | g.52402474C= | CA1364834702 | BAP1 | c.2057-53G= (n.2057-53G=) c.2003-53G= (n.2003-53G=) n.730-53G= c.256-53G= c.629-53G= (n.629-53G=) c.2126-53G= (n.2126-53G=) c.2081-53G= (n.2081-53G=) c.2072-53G= (n.2072-53G=) c.2012-53G= (n.2012-53G=) | |
| 3 | g.52402474C>G | CA1364834703 | BAP1 | c.2057-53G>C (n.2057-53G>C) c.2003-53G>C (n.2003-53G>C) n.730-53G>C c.256-53G>C c.629-53G>C (n.629-53G>C) c.2126-53G>C (n.2126-53G>C) c.2081-53G>C (n.2081-53G>C) c.2072-53G>C (n.2072-53G>C) c.2012-53G>C (n.2012-53G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402474C>T | CA2666006735 | BAP1 | c.2057-53G>A (n.2057-53G>A) c.2003-53G>A (n.2003-53G>A) n.730-53G>A c.256-53G>A c.629-53G>A (n.629-53G>A) c.2126-53G>A (n.2126-53G>A) c.2081-53G>A (n.2081-53G>A) c.2072-53G>A (n.2072-53G>A) c.2012-53G>A (n.2012-53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402475T>G | CA2666006737 | BAP1 | c.2057-54A>C (n.2057-54A>C) c.2003-54A>C (n.2003-54A>C) n.730-54A>C c.256-54A>C c.629-54A>C (n.629-54A>C) c.2126-54A>C (n.2126-54A>C) c.2081-54A>C (n.2081-54A>C) c.2072-54A>C (n.2072-54A>C) c.2012-54A>C (n.2012-54A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402476G>A | CA2666006739 | BAP1 | c.2057-55C>T (n.2057-55C>T) c.2003-55C>T (n.2003-55C>T) n.730-55C>T c.256-55C>T c.629-55C>T (n.629-55C>T) c.2126-55C>T (n.2126-55C>T) c.2081-55C>T (n.2081-55C>T) c.2072-55C>T (n.2072-55C>T) c.2012-55C>T (n.2012-55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402478G>A | CA2666006741 | BAP1 | c.2057-57C>T (n.2057-57C>T) c.2003-57C>T (n.2003-57C>T) n.730-57C>T c.256-57C>T c.629-57C>T (n.629-57C>T) c.2126-57C>T (n.2126-57C>T) c.2081-57C>T (n.2081-57C>T) c.2072-57C>T (n.2072-57C>T) c.2012-57C>T (n.2012-57C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402480C= | CA1364834705 | BAP1 | c.2057-59G= (n.2057-59G=) c.2003-59G= (n.2003-59G=) n.730-59G= c.256-59G= c.629-59G= (n.629-59G=) c.2126-59G= (n.2126-59G=) c.2081-59G= (n.2081-59G=) c.2072-59G= (n.2072-59G=) c.2012-59G= (n.2012-59G=) | |
| 3 | g.52402480C>G | CA1047968444 | BAP1 | c.2057-59G>C (n.2057-59G>C) c.2003-59G>C (n.2003-59G>C) n.730-59G>C c.256-59G>C c.629-59G>C (n.629-59G>C) c.2126-59G>C (n.2126-59G>C) c.2081-59G>C (n.2081-59G>C) c.2072-59G>C (n.2072-59G>C) c.2012-59G>C (n.2012-59G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402480C>T | CA74739917 | BAP1 | c.2057-59G>A (n.2057-59G>A) c.2003-59G>A (n.2003-59G>A) n.730-59G>A c.256-59G>A c.629-59G>A (n.629-59G>A) c.2126-59G>A (n.2126-59G>A) c.2081-59G>A (n.2081-59G>A) c.2072-59G>A (n.2072-59G>A) c.2012-59G>A (n.2012-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402481T>C | CA74739920 | BAP1 | c.2057-60A>G (n.2057-60A>G) c.2003-60A>G (n.2003-60A>G) n.730-60A>G c.256-60A>G c.629-60A>G (n.629-60A>G) c.2126-60A>G (n.2126-60A>G) c.2081-60A>G (n.2081-60A>G) c.2072-60A>G (n.2072-60A>G) c.2012-60A>G (n.2012-60A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402481T>G | CA2666006750 | BAP1 | c.2057-60A>C (n.2057-60A>C) c.2003-60A>C (n.2003-60A>C) n.730-60A>C c.256-60A>C c.629-60A>C (n.629-60A>C) c.2126-60A>C (n.2126-60A>C) c.2081-60A>C (n.2081-60A>C) c.2072-60A>C (n.2072-60A>C) c.2012-60A>C (n.2012-60A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402481T= | CA1364834706 | BAP1 | c.2057-60A= (n.2057-60A=) c.2003-60A= (n.2003-60A=) n.730-60A= c.256-60A= c.629-60A= (n.629-60A=) c.2126-60A= (n.2126-60A=) c.2081-60A= (n.2081-60A=) c.2072-60A= (n.2072-60A=) c.2012-60A= (n.2012-60A=) | |
| 3 | g.52402482C= | CA1364834708 | BAP1 | c.2057-61G= (n.2057-61G=) c.2003-61G= (n.2003-61G=) n.730-61G= c.256-61G= c.629-61G= (n.629-61G=) c.2126-61G= (n.2126-61G=) c.2081-61G= (n.2081-61G=) c.2072-61G= (n.2072-61G=) c.2012-61G= (n.2012-61G=) | |
| 3 | g.52402482C>T | CA74739921 | BAP1 | c.2057-61G>A (n.2057-61G>A) c.2003-61G>A (n.2003-61G>A) n.730-61G>A c.256-61G>A c.629-61G>A (n.629-61G>A) c.2126-61G>A (n.2126-61G>A) c.2081-61G>A (n.2081-61G>A) c.2072-61G>A (n.2072-61G>A) c.2012-61G>A (n.2012-61G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402483T>C | CA2666006752 | BAP1 | c.2057-62A>G (n.2057-62A>G) c.2003-62A>G (n.2003-62A>G) n.730-62A>G c.256-62A>G c.629-62A>G (n.629-62A>G) c.2126-62A>G (n.2126-62A>G) c.2081-62A>G (n.2081-62A>G) c.2072-62A>G (n.2072-62A>G) c.2012-62A>G (n.2012-62A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402485A= | CA1364834709 | BAP1 | c.2057-64T= (n.2057-64T=) c.2003-64T= (n.2003-64T=) n.730-64T= c.256-64T= c.629-64T= (n.629-64T=) c.2126-64T= (n.2126-64T=) c.2081-64T= (n.2081-64T=) c.2072-64T= (n.2072-64T=) c.2012-64T= (n.2012-64T=) | |
| 3 | g.52402485A>G | CA908132036 | BAP1 | c.2057-64T>C (n.2057-64T>C) c.2003-64T>C (n.2003-64T>C) n.730-64T>C c.256-64T>C c.629-64T>C (n.629-64T>C) c.2126-64T>C (n.2126-64T>C) c.2081-64T>C (n.2081-64T>C) c.2072-64T>C (n.2072-64T>C) c.2012-64T>C (n.2012-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402485A>T | CA74739923 | BAP1 | c.2057-64T>A (n.2057-64T>A) c.2003-64T>A (n.2003-64T>A) n.730-64T>A c.256-64T>A c.629-64T>A (n.629-64T>A) c.2126-64T>A (n.2126-64T>A) c.2081-64T>A (n.2081-64T>A) c.2072-64T>A (n.2072-64T>A) c.2012-64T>A (n.2012-64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402486T>G | CA543056475 | BAP1 | c.2057-65A>C (n.2057-65A>C) c.2003-65A>C (n.2003-65A>C) n.730-65A>C c.256-65A>C c.629-65A>C (n.629-65A>C) c.2126-65A>C (n.2126-65A>C) c.2081-65A>C (n.2081-65A>C) c.2072-65A>C (n.2072-65A>C) c.2012-65A>C (n.2012-65A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402486T= | CA1364834711 | BAP1 | c.2057-65A= (n.2057-65A=) c.2003-65A= (n.2003-65A=) n.730-65A= c.256-65A= c.629-65A= (n.629-65A=) c.2126-65A= (n.2126-65A=) c.2081-65A= (n.2081-65A=) c.2072-65A= (n.2072-65A=) c.2012-65A= (n.2012-65A=) | |
| 3 | g.52402487G>A | CA2666006758 | BAP1 | c.2057-66C>T (n.2057-66C>T) c.2003-66C>T (n.2003-66C>T) n.730-66C>T c.256-66C>T c.629-66C>T (n.629-66C>T) c.2126-66C>T (n.2126-66C>T) c.2081-66C>T (n.2081-66C>T) c.2072-66C>T (n.2072-66C>T) c.2012-66C>T (n.2012-66C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402487G>T | CA2577782167 | BAP1 | c.2057-66C>A (n.2057-66C>A) c.2003-66C>A (n.2003-66C>A) n.730-66C>A c.256-66C>A c.629-66C>A (n.629-66C>A) c.2126-66C>A (n.2126-66C>A) c.2081-66C>A (n.2081-66C>A) c.2072-66C>A (n.2072-66C>A) c.2012-66C>A (n.2012-66C>A) | |
| 3 | g.52402488G>A | CA2666006760 | BAP1 | c.2057-67C>T (n.2057-67C>T) c.2003-67C>T (n.2003-67C>T) n.730-67C>T c.256-67C>T c.629-67C>T (n.629-67C>T) c.2126-67C>T (n.2126-67C>T) c.2081-67C>T (n.2081-67C>T) c.2072-67C>T (n.2072-67C>T) c.2012-67C>T (n.2012-67C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402489C>T | CA2756265808 | BAP1 | c.2057-68G>A (n.2057-68G>A) c.2003-68G>A (n.2003-68G>A) n.730-68G>A c.256-68G>A c.629-68G>A (n.629-68G>A) c.2126-68G>A (n.2126-68G>A) c.2081-68G>A (n.2081-68G>A) c.2072-68G>A (n.2072-68G>A) c.2012-68G>A (n.2012-68G>A) | |
| 3 | g.52402491C= | CA1364834712 | BAP1 | c.2057-70G= (n.2057-70G=) c.2003-70G= (n.2003-70G=) n.730-70G= c.256-70G= c.629-70G= (n.629-70G=) c.2126-70G= (n.2126-70G=) c.2081-70G= (n.2081-70G=) c.2072-70G= (n.2072-70G=) c.2012-70G= (n.2012-70G=) | |
| 3 | g.52402491C>T | CA1364834713 | BAP1 | c.2057-70G>A (n.2057-70G>A) c.2003-70G>A (n.2003-70G>A) n.730-70G>A c.256-70G>A c.629-70G>A (n.629-70G>A) c.2126-70G>A (n.2126-70G>A) c.2081-70G>A (n.2081-70G>A) c.2072-70G>A (n.2072-70G>A) c.2012-70G>A (n.2012-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402494C= | CA1364834714 | BAP1 | c.2057-73G= (n.2057-73G=) c.2003-73G= (n.2003-73G=) n.730-73G= c.256-73G= c.629-73G= (n.629-73G=) c.2126-73G= (n.2126-73G=) c.2081-73G= (n.2081-73G=) c.2072-73G= (n.2072-73G=) c.2012-73G= (n.2012-73G=) | |
| 3 | g.52402494C>T | CA74739925 | BAP1 | c.2057-73G>A (n.2057-73G>A) c.2003-73G>A (n.2003-73G>A) n.730-73G>A c.256-73G>A c.629-73G>A (n.629-73G>A) c.2126-73G>A (n.2126-73G>A) c.2081-73G>A (n.2081-73G>A) c.2072-73G>A (n.2072-73G>A) c.2012-73G>A (n.2012-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402495C>A | CA2548832667 | BAP1 | c.2057-74G>T (n.2057-74G>T) c.2003-74G>T (n.2003-74G>T) n.730-74G>T c.256-74G>T c.629-74G>T (n.629-74G>T) c.2126-74G>T (n.2126-74G>T) c.2081-74G>T (n.2081-74G>T) c.2072-74G>T (n.2072-74G>T) c.2012-74G>T (n.2012-74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402495C= | CA1364834716 | BAP1 | c.2057-74G= (n.2057-74G=) c.2003-74G= (n.2003-74G=) n.730-74G= c.256-74G= c.629-74G= (n.629-74G=) c.2126-74G= (n.2126-74G=) c.2081-74G= (n.2081-74G=) c.2072-74G= (n.2072-74G=) c.2012-74G= (n.2012-74G=) | |
| 3 | g.52402495C>T | CA1364834717 | BAP1 | c.2057-74G>A (n.2057-74G>A) c.2003-74G>A (n.2003-74G>A) n.730-74G>A c.256-74G>A c.629-74G>A (n.629-74G>A) c.2126-74G>A (n.2126-74G>A) c.2081-74G>A (n.2081-74G>A) c.2072-74G>A (n.2072-74G>A) c.2012-74G>A (n.2012-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402496T>C | CA1364834719 | BAP1 | c.2057-75A>G (n.2057-75A>G) c.2003-75A>G (n.2003-75A>G) n.730-75A>G c.256-75A>G c.629-75A>G (n.629-75A>G) c.2126-75A>G (n.2126-75A>G) c.2081-75A>G (n.2081-75A>G) c.2072-75A>G (n.2072-75A>G) c.2012-75A>G (n.2012-75A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402496T= | CA1364834718 | BAP1 | c.2057-75A= (n.2057-75A=) c.2003-75A= (n.2003-75A=) n.730-75A= c.256-75A= c.629-75A= (n.629-75A=) c.2126-75A= (n.2126-75A=) c.2081-75A= (n.2081-75A=) c.2072-75A= (n.2072-75A=) c.2012-75A= (n.2012-75A=) | |
| 3 | g.52402497G>A | CA1364834721 | BAP1 | c.2057-76C>T (n.2057-76C>T) c.2003-76C>T (n.2003-76C>T) n.730-76C>T c.256-76C>T c.629-76C>T (n.629-76C>T) c.2126-76C>T (n.2126-76C>T) c.2081-76C>T (n.2081-76C>T) c.2072-76C>T (n.2072-76C>T) c.2012-76C>T (n.2012-76C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402497G= | CA1364834722 | BAP1 | c.2057-76C= (n.2057-76C=) c.2003-76C= (n.2003-76C=) n.730-76C= c.256-76C= c.629-76C= (n.629-76C=) c.2126-76C= (n.2126-76C=) c.2081-76C= (n.2081-76C=) c.2072-76C= (n.2072-76C=) c.2012-76C= (n.2012-76C=) | |
| 3 | g.52402500C>T | CA2666006775 | BAP1 | c.2057-79G>A (n.2057-79G>A) c.2003-79G>A (n.2003-79G>A) n.730-79G>A c.256-79G>A c.629-79G>A (n.629-79G>A) c.2126-79G>A (n.2126-79G>A) c.2081-79G>A (n.2081-79G>A) c.2072-79G>A (n.2072-79G>A) c.2012-79G>A (n.2012-79G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402503dup | CA2666006773 | BAP1 | c.2057-79dup (n.2057-79dup) c.2003-79dup (n.2003-79dup) n.730-79dup c.256-79dup c.629-79dup (n.629-79dup) c.2126-79dup (n.2126-79dup) c.2081-79dup (n.2081-79dup) c.2072-79dup (n.2072-79dup) c.2012-79dup (n.2012-79dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402501C>A | CA543056476 | BAP1 | c.2057-80G>T (n.2057-80G>T) c.2003-80G>T (n.2003-80G>T) n.730-80G>T c.256-80G>T c.629-80G>T (n.629-80G>T) c.2126-80G>T (n.2126-80G>T) c.2081-80G>T (n.2081-80G>T) c.2072-80G>T (n.2072-80G>T) c.2012-80G>T (n.2012-80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402501C= | CA1364834723 | BAP1 | c.2057-80G= (n.2057-80G=) c.2003-80G= (n.2003-80G=) n.730-80G= c.256-80G= c.629-80G= (n.629-80G=) c.2126-80G= (n.2126-80G=) c.2081-80G= (n.2081-80G=) c.2072-80G= (n.2072-80G=) c.2012-80G= (n.2012-80G=) | |
| 3 | g.52402501C>T | CA908132038 | BAP1 | c.2057-80G>A (n.2057-80G>A) c.2003-80G>A (n.2003-80G>A) n.730-80G>A c.256-80G>A c.629-80G>A (n.629-80G>A) c.2126-80G>A (n.2126-80G>A) c.2081-80G>A (n.2081-80G>A) c.2072-80G>A (n.2072-80G>A) c.2012-80G>A (n.2012-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402503C>A | CA2702822886 | BAP1 | c.2057-82G>T (n.2057-82G>T) c.2003-82G>T (n.2003-82G>T) n.730-82G>T c.256-82G>T c.629-82G>T (n.629-82G>T) c.2126-82G>T (n.2126-82G>T) c.2081-82G>T (n.2081-82G>T) c.2072-82G>T (n.2072-82G>T) c.2012-82G>T (n.2012-82G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402504A= | CA1364834725 | BAP1 | c.2057-83T= (n.2057-83T=) c.2003-83T= (n.2003-83T=) n.730-83T= c.256-83T= c.629-83T= (n.629-83T=) c.2126-83T= (n.2126-83T=) c.2081-83T= (n.2081-83T=) c.2072-83T= (n.2072-83T=) c.2012-83T= (n.2012-83T=) | |
| 3 | g.52402504A>C | CA1364834726 | BAP1 | c.2057-83T>G (n.2057-83T>G) c.2003-83T>G (n.2003-83T>G) n.730-83T>G c.256-83T>G c.629-83T>G (n.629-83T>G) c.2126-83T>G (n.2126-83T>G) c.2081-83T>G (n.2081-83T>G) c.2072-83T>G (n.2072-83T>G) c.2012-83T>G (n.2012-83T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402504A>G | CA74739928 | BAP1 | c.2057-83T>C (n.2057-83T>C) c.2003-83T>C (n.2003-83T>C) n.730-83T>C c.256-83T>C c.629-83T>C (n.629-83T>C) c.2126-83T>C (n.2126-83T>C) c.2081-83T>C (n.2081-83T>C) c.2072-83T>C (n.2072-83T>C) c.2012-83T>C (n.2012-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402505A= | CA1364834728 | BAP1 | c.2057-84T= (n.2057-84T=) c.2003-84T= (n.2003-84T=) n.730-84T= c.256-84T= c.629-84T= (n.629-84T=) c.2126-84T= (n.2126-84T=) c.2081-84T= (n.2081-84T=) c.2072-84T= (n.2072-84T=) c.2012-84T= (n.2012-84T=) | |
| 3 | g.52402505A>G | CA908132039 | BAP1 | c.2057-84T>C (n.2057-84T>C) c.2003-84T>C (n.2003-84T>C) n.730-84T>C c.256-84T>C c.629-84T>C (n.629-84T>C) c.2126-84T>C (n.2126-84T>C) c.2081-84T>C (n.2081-84T>C) c.2072-84T>C (n.2072-84T>C) c.2012-84T>C (n.2012-84T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402505A>T | CA2702563222 | BAP1 | c.2057-84T>A (n.2057-84T>A) c.2003-84T>A (n.2003-84T>A) n.730-84T>A c.256-84T>A c.629-84T>A (n.629-84T>A) c.2126-84T>A (n.2126-84T>A) c.2081-84T>A (n.2081-84T>A) c.2072-84T>A (n.2072-84T>A) c.2012-84T>A (n.2012-84T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402506G>C | CA1047968453 | BAP1 | c.2057-85C>G (n.2057-85C>G) c.2003-85C>G (n.2003-85C>G) n.730-85C>G c.256-85C>G c.629-85C>G (n.629-85C>G) c.2126-85C>G (n.2126-85C>G) c.2081-85C>G (n.2081-85C>G) c.2072-85C>G (n.2072-85C>G) c.2012-85C>G (n.2012-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402506G= | CA1364834729 | BAP1 | c.2057-85C= (n.2057-85C=) c.2003-85C= (n.2003-85C=) n.730-85C= c.256-85C= c.629-85C= (n.629-85C=) c.2126-85C= (n.2126-85C=) c.2081-85C= (n.2081-85C=) c.2072-85C= (n.2072-85C=) c.2012-85C= (n.2012-85C=) | |
| 3 | g.52402506G>T | CA2666006792 | BAP1 | c.2057-85C>A (n.2057-85C>A) c.2003-85C>A (n.2003-85C>A) n.730-85C>A c.256-85C>A c.629-85C>A (n.629-85C>A) c.2126-85C>A (n.2126-85C>A) c.2081-85C>A (n.2081-85C>A) c.2072-85C>A (n.2072-85C>A) c.2012-85C>A (n.2012-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402507G>A | CA74739932 | BAP1 | c.2057-86C>T (n.2057-86C>T) c.2003-86C>T (n.2003-86C>T) n.730-86C>T c.256-86C>T c.629-86C>T (n.629-86C>T) c.2126-86C>T (n.2126-86C>T) c.2081-86C>T (n.2081-86C>T) c.2072-86C>T (n.2072-86C>T) c.2012-86C>T (n.2012-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402507G= | CA1364834730 | BAP1 | c.2057-86C= (n.2057-86C=) c.2003-86C= (n.2003-86C=) n.730-86C= c.256-86C= c.629-86C= (n.629-86C=) c.2126-86C= (n.2126-86C=) c.2081-86C= (n.2081-86C=) c.2072-86C= (n.2072-86C=) c.2012-86C= (n.2012-86C=) | |
| 3 | g.52402507G>T | CA2577782172 | BAP1 | c.2057-86C>A (n.2057-86C>A) c.2003-86C>A (n.2003-86C>A) n.730-86C>A c.256-86C>A c.629-86C>A (n.629-86C>A) c.2126-86C>A (n.2126-86C>A) c.2081-86C>A (n.2081-86C>A) c.2072-86C>A (n.2072-86C>A) c.2012-86C>A (n.2012-86C>A) | |
| 3 | g.52402509C>A | CA74739935 | BAP1 | c.2057-88G>T (n.2057-88G>T) c.2003-88G>T (n.2003-88G>T) n.730-88G>T c.256-88G>T c.629-88G>T (n.629-88G>T) c.2126-88G>T (n.2126-88G>T) c.2081-88G>T (n.2081-88G>T) c.2072-88G>T (n.2072-88G>T) c.2012-88G>T (n.2012-88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402509C= | CA1364834732 | BAP1 | c.2057-88G= (n.2057-88G=) c.2003-88G= (n.2003-88G=) n.730-88G= c.256-88G= c.629-88G= (n.629-88G=) c.2126-88G= (n.2126-88G=) c.2081-88G= (n.2081-88G=) c.2072-88G= (n.2072-88G=) c.2012-88G= (n.2012-88G=) | |
| 3 | g.52402509C>G | CA2666006800 | BAP1 | c.2057-88G>C (n.2057-88G>C) c.2003-88G>C (n.2003-88G>C) n.730-88G>C c.256-88G>C c.629-88G>C (n.629-88G>C) c.2126-88G>C (n.2126-88G>C) c.2081-88G>C (n.2081-88G>C) c.2072-88G>C (n.2072-88G>C) c.2012-88G>C (n.2012-88G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402511G>A | CA2666006801 | BAP1 | c.2057-90C>T (n.2057-90C>T) c.2003-90C>T (n.2003-90C>T) n.730-90C>T c.256-90C>T c.629-90C>T (n.629-90C>T) c.2126-90C>T (n.2126-90C>T) c.2081-90C>T (n.2081-90C>T) c.2072-90C>T (n.2072-90C>T) c.2012-90C>T (n.2012-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402511G>T | CA2666006802 | BAP1 | c.2057-90C>A (n.2057-90C>A) c.2003-90C>A (n.2003-90C>A) n.730-90C>A c.256-90C>A c.629-90C>A (n.629-90C>A) c.2126-90C>A (n.2126-90C>A) c.2081-90C>A (n.2081-90C>A) c.2072-90C>A (n.2072-90C>A) c.2012-90C>A (n.2012-90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402512C>A | CA2756265809 | BAP1 | c.2057-91G>T (n.2057-91G>T) c.2003-91G>T (n.2003-91G>T) n.730-91G>T c.256-91G>T c.629-91G>T (n.629-91G>T) c.2126-91G>T (n.2126-91G>T) c.2081-91G>T (n.2081-91G>T) c.2072-91G>T (n.2072-91G>T) c.2012-91G>T (n.2012-91G>T) | |
| 3 | g.52402512C= | CA1364834734 | BAP1 | c.2057-91G= (n.2057-91G=) c.2003-91G= (n.2003-91G=) n.730-91G= c.256-91G= c.629-91G= (n.629-91G=) c.2126-91G= (n.2126-91G=) c.2081-91G= (n.2081-91G=) c.2072-91G= (n.2072-91G=) c.2012-91G= (n.2012-91G=) | |
| 3 | g.52402512C>T | CA908132041 | BAP1 | c.2057-91G>A (n.2057-91G>A) c.2003-91G>A (n.2003-91G>A) n.730-91G>A c.256-91G>A c.629-91G>A (n.629-91G>A) c.2126-91G>A (n.2126-91G>A) c.2081-91G>A (n.2081-91G>A) c.2072-91G>A (n.2072-91G>A) c.2012-91G>A (n.2012-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402514C= | CA1364834735 | BAP1 | c.2056+88G= (n.2056+88G=) c.2002+88G= (n.2002+88G=) n.729+88G= c.255+88G= c.628+88G= (n.628+88G=) c.2125+88G= (n.2125+88G=) c.2080+88G= (n.2080+88G=) c.2071+88G= (n.2071+88G=) c.2011+88G= (n.2011+88G=) | |
| 3 | g.52402514C>T | CA1047968458 | BAP1 | c.2056+88G>A (n.2056+88G>A) c.2002+88G>A (n.2002+88G>A) n.729+88G>A c.255+88G>A c.628+88G>A (n.628+88G>A) c.2125+88G>A (n.2125+88G>A) c.2080+88G>A (n.2080+88G>A) c.2071+88G>A (n.2071+88G>A) c.2011+88G>A (n.2011+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402516A= | CA1364834736 | BAP1 | c.2056+86T= (n.2056+86T=) c.2002+86T= (n.2002+86T=) n.729+86T= c.255+86T= c.628+86T= (n.628+86T=) c.2125+86T= (n.2125+86T=) c.2080+86T= (n.2080+86T=) c.2071+86T= (n.2071+86T=) c.2011+86T= (n.2011+86T=) | |
| 3 | g.52402516A>G | CA1047968461 | BAP1 | c.2056+86T>C (n.2056+86T>C) c.2002+86T>C (n.2002+86T>C) n.729+86T>C c.255+86T>C c.628+86T>C (n.628+86T>C) c.2125+86T>C (n.2125+86T>C) c.2080+86T>C (n.2080+86T>C) c.2071+86T>C (n.2071+86T>C) c.2011+86T>C (n.2011+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402517G>A | CA1364834739 | BAP1 | c.2056+85C>T (n.2056+85C>T) c.2002+85C>T (n.2002+85C>T) n.729+85C>T c.255+85C>T c.628+85C>T (n.628+85C>T) c.2125+85C>T (n.2125+85C>T) c.2080+85C>T (n.2080+85C>T) c.2071+85C>T (n.2071+85C>T) c.2011+85C>T (n.2011+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402517G= | CA1364834737 | BAP1 | c.2056+85C= (n.2056+85C=) c.2002+85C= (n.2002+85C=) n.729+85C= c.255+85C= c.628+85C= (n.628+85C=) c.2125+85C= (n.2125+85C=) c.2080+85C= (n.2080+85C=) c.2071+85C= (n.2071+85C=) c.2011+85C= (n.2011+85C=) | |
| 3 | g.52402518C= | CA1364834740 | BAP1 | c.2056+84G= (n.2056+84G=) c.2002+84G= (n.2002+84G=) n.729+84G= c.255+84G= c.628+84G= (n.628+84G=) c.2125+84G= (n.2125+84G=) c.2080+84G= (n.2080+84G=) c.2071+84G= (n.2071+84G=) c.2011+84G= (n.2011+84G=) | |
| 3 | g.52402518C>T | CA1047968463 | BAP1 | c.2056+84G>A (n.2056+84G>A) c.2002+84G>A (n.2002+84G>A) n.729+84G>A c.255+84G>A c.628+84G>A (n.628+84G>A) c.2125+84G>A (n.2125+84G>A) c.2080+84G>A (n.2080+84G>A) c.2071+84G>A (n.2071+84G>A) c.2011+84G>A (n.2011+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402520_52402530delinsTCAGGAGAGGC | CA1364834741 | BAP1 | c.2056+72_2056+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2056+72_2056+82delinsGCCTCTCCTGA) c.2002+72_2002+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2002+72_2002+82delinsGCCTCTCCTGA) n.729+72_729+82delinsGCCTCTCCTGA c.255+72_255+82delinsGCCTCTCCTGA c.628+72_628+82delinsGCCTCTCCTGA (n.628+72_628+82delinsGCCTCTCCTGA) c.2125+72_2125+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2125+72_2125+82delinsGCCTCTCCTGA) c.2080+72_2080+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2080+72_2080+82delinsGCCTCTCCTGA) c.2071+72_2071+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2071+72_2071+82delinsGCCTCTCCTGA) c.2011+72_2011+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2011+72_2011+82delinsGCCTCTCCTGA) | |
| 3 | g.52402521C>A | CA2666006807 | BAP1 | c.2056+81G>T (n.2056+81G>T) c.2002+81G>T (n.2002+81G>T) n.729+81G>T c.255+81G>T c.628+81G>T (n.628+81G>T) c.2125+81G>T (n.2125+81G>T) c.2080+81G>T (n.2080+81G>T) c.2071+81G>T (n.2071+81G>T) c.2011+81G>T (n.2011+81G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402525_52402534del | CA908132042 | BAP1 | c.2056+72_2056+81del (n.2056+72_2056+81del) c.2002+72_2002+81del (n.2002+72_2002+81del) n.729+72_729+81del c.255+72_255+81del c.628+72_628+81del (n.628+72_628+81del) c.2125+72_2125+81del (n.2125+72_2125+81del) c.2080+72_2080+81del (n.2080+72_2080+81del) c.2071+72_2071+81del (n.2071+72_2071+81del) c.2011+72_2011+81del (n.2011+72_2011+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402522A= | CA1364834742 | BAP1 | c.2056+80T= (n.2056+80T=) c.2002+80T= (n.2002+80T=) n.729+80T= c.255+80T= c.628+80T= (n.628+80T=) c.2125+80T= (n.2125+80T=) c.2080+80T= (n.2080+80T=) c.2071+80T= (n.2071+80T=) c.2011+80T= (n.2011+80T=) | |
| 3 | g.52402522A>G | CA908132043 | BAP1 | c.2056+80T>C (n.2056+80T>C) c.2002+80T>C (n.2002+80T>C) n.729+80T>C c.255+80T>C c.628+80T>C (n.628+80T>C) c.2125+80T>C (n.2125+80T>C) c.2080+80T>C (n.2080+80T>C) c.2071+80T>C (n.2071+80T>C) c.2011+80T>C (n.2011+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402523G>A | CA2666006811 | BAP1 | c.2056+79C>T (n.2056+79C>T) c.2002+79C>T (n.2002+79C>T) n.729+79C>T c.255+79C>T c.628+79C>T (n.628+79C>T) c.2125+79C>T (n.2125+79C>T) c.2080+79C>T (n.2080+79C>T) c.2071+79C>T (n.2071+79C>T) c.2011+79C>T (n.2011+79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402523_52402525delinsGGA | CA1364834743 | BAP1 | c.2056+77_2056+79delinsTCC (n.2056+77_2056+79delinsTCC) c.2002+77_2002+79delinsTCC (n.2002+77_2002+79delinsTCC) n.729+77_729+79delinsTCC c.255+77_255+79delinsTCC c.628+77_628+79delinsTCC (n.628+77_628+79delinsTCC) c.2125+77_2125+79delinsTCC (n.2125+77_2125+79delinsTCC) c.2080+77_2080+79delinsTCC (n.2080+77_2080+79delinsTCC) c.2071+77_2071+79delinsTCC (n.2071+77_2071+79delinsTCC) c.2011+77_2011+79delinsTCC (n.2011+77_2011+79delinsTCC) | |
| 3 | g.52402524G>C | CA2666006815 | BAP1 | c.2056+78C>G (n.2056+78C>G) c.2002+78C>G (n.2002+78C>G) n.729+78C>G c.255+78C>G c.628+78C>G (n.628+78C>G) c.2125+78C>G (n.2125+78C>G) c.2080+78C>G (n.2080+78C>G) c.2071+78C>G (n.2071+78C>G) c.2011+78C>G (n.2011+78C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402524G>T | CA2666006819 | BAP1 | c.2056+78C>A (n.2056+78C>A) c.2002+78C>A (n.2002+78C>A) n.729+78C>A c.255+78C>A c.628+78C>A (n.628+78C>A) c.2125+78C>A (n.2125+78C>A) c.2080+78C>A (n.2080+78C>A) c.2071+78C>A (n.2071+78C>A) c.2011+78C>A (n.2011+78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402527_52402528del | CA1047968468 | BAP1 | c.2056+77_2056+78del (n.2056+77_2056+78del) c.2002+77_2002+78del (n.2002+77_2002+78del) n.729+77_729+78del c.255+77_255+78del c.628+77_628+78del (n.628+77_628+78del) c.2125+77_2125+78del (n.2125+77_2125+78del) c.2080+77_2080+78del (n.2080+77_2080+78del) c.2071+77_2071+78del (n.2071+77_2071+78del) c.2011+77_2011+78del (n.2011+77_2011+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402525A>G | CA2666006824 | BAP1 | c.2056+77T>C (n.2056+77T>C) c.2002+77T>C (n.2002+77T>C) n.729+77T>C c.255+77T>C c.628+77T>C (n.628+77T>C) c.2125+77T>C (n.2125+77T>C) c.2080+77T>C (n.2080+77T>C) c.2071+77T>C (n.2071+77T>C) c.2011+77T>C (n.2011+77T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402525_52402526insT | CA2666006825 | BAP1 | c.2056+76_2056+77insA (n.2056+76_2056+77insA) c.2002+76_2002+77insA (n.2002+76_2002+77insA) n.729+76_729+77insA c.255+76_255+77insA c.628+76_628+77insA (n.628+76_628+77insA) c.2125+76_2125+77insA (n.2125+76_2125+77insA) c.2080+76_2080+77insA (n.2080+76_2080+77insA) c.2071+76_2071+77insA (n.2071+76_2071+77insA) c.2011+76_2011+77insA (n.2011+76_2011+77insA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402526G>A | CA2666006828 | BAP1 | c.2056+76C>T (n.2056+76C>T) c.2002+76C>T (n.2002+76C>T) n.729+76C>T c.255+76C>T c.628+76C>T (n.628+76C>T) c.2125+76C>T (n.2125+76C>T) c.2080+76C>T (n.2080+76C>T) c.2071+76C>T (n.2071+76C>T) c.2011+76C>T (n.2011+76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402526G>C | CA2666006830 | BAP1 | c.2056+76C>G (n.2056+76C>G) c.2002+76C>G (n.2002+76C>G) n.729+76C>G c.255+76C>G c.628+76C>G (n.628+76C>G) c.2125+76C>G (n.2125+76C>G) c.2080+76C>G (n.2080+76C>G) c.2071+76C>G (n.2071+76C>G) c.2011+76C>G (n.2011+76C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402527A= | CA1364834744 | BAP1 | c.2056+75T= (n.2056+75T=) c.2002+75T= (n.2002+75T=) n.729+75T= c.255+75T= c.628+75T= (n.628+75T=) c.2125+75T= (n.2125+75T=) c.2080+75T= (n.2080+75T=) c.2071+75T= (n.2071+75T=) c.2011+75T= (n.2011+75T=) | |
| 3 | g.52402527A>G | CA74739936 | BAP1 | c.2056+75T>C (n.2056+75T>C) c.2002+75T>C (n.2002+75T>C) n.729+75T>C c.255+75T>C c.628+75T>C (n.628+75T>C) c.2125+75T>C (n.2125+75T>C) c.2080+75T>C (n.2080+75T>C) c.2071+75T>C (n.2071+75T>C) c.2011+75T>C (n.2011+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402530_52402534del | CA2666006832 | BAP1 | c.2056+71_2056+75del (n.2056+71_2056+75del) c.2002+71_2002+75del (n.2002+71_2002+75del) n.729+71_729+75del c.255+71_255+75del c.628+71_628+75del (n.628+71_628+75del) c.2125+71_2125+75del (n.2125+71_2125+75del) c.2080+71_2080+75del (n.2080+71_2080+75del) c.2071+71_2071+75del (n.2071+71_2071+75del) c.2011+71_2011+75del (n.2011+71_2011+75del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402529G>A | CA908132044 | BAP1 | c.2056+73C>T (n.2056+73C>T) c.2002+73C>T (n.2002+73C>T) n.729+73C>T c.255+73C>T c.628+73C>T (n.628+73C>T) c.2125+73C>T (n.2125+73C>T) c.2080+73C>T (n.2080+73C>T) c.2071+73C>T (n.2071+73C>T) c.2011+73C>T (n.2011+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402529G>C | CA2702564972 | BAP1 | c.2056+73C>G (n.2056+73C>G) c.2002+73C>G (n.2002+73C>G) n.729+73C>G c.255+73C>G c.628+73C>G (n.628+73C>G) c.2125+73C>G (n.2125+73C>G) c.2080+73C>G (n.2080+73C>G) c.2071+73C>G (n.2071+73C>G) c.2011+73C>G (n.2011+73C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402529G= | CA1364834746 | BAP1 | c.2056+73C= (n.2056+73C=) c.2002+73C= (n.2002+73C=) n.729+73C= c.255+73C= c.628+73C= (n.628+73C=) c.2125+73C= (n.2125+73C=) c.2080+73C= (n.2080+73C=) c.2071+73C= (n.2071+73C=) c.2011+73C= (n.2011+73C=) | |
| 3 | g.52402529G>T | CA2666006836 | BAP1 | c.2056+73C>A (n.2056+73C>A) c.2002+73C>A (n.2002+73C>A) n.729+73C>A c.255+73C>A c.628+73C>A (n.628+73C>A) c.2125+73C>A (n.2125+73C>A) c.2080+73C>A (n.2080+73C>A) c.2071+73C>A (n.2071+73C>A) c.2011+73C>A (n.2011+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402530C>A | CA2702822894 | BAP1 | c.2056+72G>T (n.2056+72G>T) c.2002+72G>T (n.2002+72G>T) n.729+72G>T c.255+72G>T c.628+72G>T (n.628+72G>T) c.2125+72G>T (n.2125+72G>T) c.2080+72G>T (n.2080+72G>T) c.2071+72G>T (n.2071+72G>T) c.2011+72G>T (n.2011+72G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402530C>G | CA2702822893 | BAP1 | c.2056+72G>C (n.2056+72G>C) c.2002+72G>C (n.2002+72G>C) n.729+72G>C c.255+72G>C c.628+72G>C (n.628+72G>C) c.2125+72G>C (n.2125+72G>C) c.2080+72G>C (n.2080+72G>C) c.2071+72G>C (n.2071+72G>C) c.2011+72G>C (n.2011+72G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402530C>T | CA2702822888 | BAP1 | c.2056+72G>A (n.2056+72G>A) c.2002+72G>A (n.2002+72G>A) n.729+72G>A c.255+72G>A c.628+72G>A (n.628+72G>A) c.2125+72G>A (n.2125+72G>A) c.2080+72G>A (n.2080+72G>A) c.2071+72G>A (n.2071+72G>A) c.2011+72G>A (n.2011+72G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402532del | CA2666006839 | BAP1 | c.2056+70del (n.2056+70del) c.2002+70del (n.2002+70del) n.729+70del c.255+70del c.628+70del (n.628+70del) c.2125+70del (n.2125+70del) c.2080+70del (n.2080+70del) c.2071+70del (n.2071+70del) c.2011+70del (n.2011+70del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402533G>A | CA2666006840 | BAP1 | c.2056+69C>T (n.2056+69C>T) c.2002+69C>T (n.2002+69C>T) n.729+69C>T c.255+69C>T c.628+69C>T (n.628+69C>T) c.2125+69C>T (n.2125+69C>T) c.2080+69C>T (n.2080+69C>T) c.2071+69C>T (n.2071+69C>T) c.2011+69C>T (n.2011+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402533G>T | CA2756265810 | BAP1 | c.2056+69C>A (n.2056+69C>A) c.2002+69C>A (n.2002+69C>A) n.729+69C>A c.255+69C>A c.628+69C>A (n.628+69C>A) c.2125+69C>A (n.2125+69C>A) c.2080+69C>A (n.2080+69C>A) c.2071+69C>A (n.2071+69C>A) c.2011+69C>A (n.2011+69C>A) | |
| 3 | g.52402534G>A | CA908132045 | BAP1 | c.2056+68C>T (n.2056+68C>T) c.2002+68C>T (n.2002+68C>T) n.729+68C>T c.255+68C>T c.628+68C>T (n.628+68C>T) c.2125+68C>T (n.2125+68C>T) c.2080+68C>T (n.2080+68C>T) c.2071+68C>T (n.2071+68C>T) c.2011+68C>T (n.2011+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402534G>C | CA2666006844 | BAP1 | c.2056+68C>G (n.2056+68C>G) c.2002+68C>G (n.2002+68C>G) n.729+68C>G c.255+68C>G c.628+68C>G (n.628+68C>G) c.2125+68C>G (n.2125+68C>G) c.2080+68C>G (n.2080+68C>G) c.2071+68C>G (n.2071+68C>G) c.2011+68C>G (n.2011+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402534G= | CA1364834747 | BAP1 | c.2056+68C= (n.2056+68C=) c.2002+68C= (n.2002+68C=) n.729+68C= c.255+68C= c.628+68C= (n.628+68C=) c.2125+68C= (n.2125+68C=) c.2080+68C= (n.2080+68C=) c.2071+68C= (n.2071+68C=) c.2011+68C= (n.2011+68C=) | |
| 3 | g.52402534G>T | CA2702561974 | BAP1 | c.2056+68C>A (n.2056+68C>A) c.2002+68C>A (n.2002+68C>A) n.729+68C>A c.255+68C>A c.628+68C>A (n.628+68C>A) c.2125+68C>A (n.2125+68C>A) c.2080+68C>A (n.2080+68C>A) c.2071+68C>A (n.2071+68C>A) c.2011+68C>A (n.2011+68C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402535G>A | CA1364834750 | BAP1 | c.2056+67C>T (n.2056+67C>T) c.2002+67C>T (n.2002+67C>T) n.729+67C>T c.255+67C>T c.628+67C>T (n.628+67C>T) c.2125+67C>T (n.2125+67C>T) c.2080+67C>T (n.2080+67C>T) c.2071+67C>T (n.2071+67C>T) c.2011+67C>T (n.2011+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402535G= | CA1364834749 | BAP1 | c.2056+67C= (n.2056+67C=) c.2002+67C= (n.2002+67C=) n.729+67C= c.255+67C= c.628+67C= (n.628+67C=) c.2125+67C= (n.2125+67C=) c.2080+67C= (n.2080+67C=) c.2071+67C= (n.2071+67C=) c.2011+67C= (n.2011+67C=) | |
| 3 | g.52402536G>A | CA2666006850 | BAP1 | c.2056+66C>T (n.2056+66C>T) c.2002+66C>T (n.2002+66C>T) n.729+66C>T c.255+66C>T c.628+66C>T (n.628+66C>T) c.2125+66C>T (n.2125+66C>T) c.2080+66C>T (n.2080+66C>T) c.2071+66C>T (n.2071+66C>T) c.2011+66C>T (n.2011+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402536G>C | CA2702822967 | BAP1 | c.2056+66C>G (n.2056+66C>G) c.2002+66C>G (n.2002+66C>G) n.729+66C>G c.255+66C>G c.628+66C>G (n.628+66C>G) c.2125+66C>G (n.2125+66C>G) c.2080+66C>G (n.2080+66C>G) c.2071+66C>G (n.2071+66C>G) c.2011+66C>G (n.2011+66C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402536G>T | CA2666006852 | BAP1 | c.2056+66C>A (n.2056+66C>A) c.2002+66C>A (n.2002+66C>A) n.729+66C>A c.255+66C>A c.628+66C>A (n.628+66C>A) c.2125+66C>A (n.2125+66C>A) c.2080+66C>A (n.2080+66C>A) c.2071+66C>A (n.2071+66C>A) c.2011+66C>A (n.2011+66C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402537A>T | CA2577782177 | BAP1 | c.2056+65T>A (n.2056+65T>A) c.2002+65T>A (n.2002+65T>A) n.729+65T>A c.255+65T>A c.628+65T>A (n.628+65T>A) c.2125+65T>A (n.2125+65T>A) c.2080+65T>A (n.2080+65T>A) c.2071+65T>A (n.2071+65T>A) c.2011+65T>A (n.2011+65T>A) | |
| 3 | g.52402538G>A | CA1364834753 | BAP1 | c.2056+64C>T (n.2056+64C>T) c.2002+64C>T (n.2002+64C>T) n.729+64C>T c.255+64C>T c.628+64C>T (n.628+64C>T) c.2125+64C>T (n.2125+64C>T) c.2080+64C>T (n.2080+64C>T) c.2071+64C>T (n.2071+64C>T) c.2011+64C>T (n.2011+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402538G= | CA1364834752 | BAP1 | c.2056+64C= (n.2056+64C=) c.2002+64C= (n.2002+64C=) n.729+64C= c.255+64C= c.628+64C= (n.628+64C=) c.2125+64C= (n.2125+64C=) c.2080+64C= (n.2080+64C=) c.2071+64C= (n.2071+64C=) c.2011+64C= (n.2011+64C=) | |
| 3 | g.52402538G>T | CA2702589068 | BAP1 | c.2056+64C>A (n.2056+64C>A) c.2002+64C>A (n.2002+64C>A) n.729+64C>A c.255+64C>A c.628+64C>A (n.628+64C>A) c.2125+64C>A (n.2125+64C>A) c.2080+64C>A (n.2080+64C>A) c.2071+64C>A (n.2071+64C>A) c.2011+64C>A (n.2011+64C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402539G>A | CA908132046 | BAP1 | c.2056+63C>T (n.2056+63C>T) c.2002+63C>T (n.2002+63C>T) n.729+63C>T c.255+63C>T c.628+63C>T (n.628+63C>T) c.2125+63C>T (n.2125+63C>T) c.2080+63C>T (n.2080+63C>T) c.2071+63C>T (n.2071+63C>T) c.2011+63C>T (n.2011+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402539G>C | CA2702568434 | BAP1 | c.2056+63C>G (n.2056+63C>G) c.2002+63C>G (n.2002+63C>G) n.729+63C>G c.255+63C>G c.628+63C>G (n.628+63C>G) c.2125+63C>G (n.2125+63C>G) c.2080+63C>G (n.2080+63C>G) c.2071+63C>G (n.2071+63C>G) c.2011+63C>G (n.2011+63C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402539G= | CA1364834754 | BAP1 | c.2056+63C= (n.2056+63C=) c.2002+63C= (n.2002+63C=) n.729+63C= c.255+63C= c.628+63C= (n.628+63C=) c.2125+63C= (n.2125+63C=) c.2080+63C= (n.2080+63C=) c.2071+63C= (n.2071+63C=) c.2011+63C= (n.2011+63C=) | |
| 3 | g.52402539G>T | CA2702568433 | BAP1 | c.2056+63C>A (n.2056+63C>A) c.2002+63C>A (n.2002+63C>A) n.729+63C>A c.255+63C>A c.628+63C>A (n.628+63C>A) c.2125+63C>A (n.2125+63C>A) c.2080+63C>A (n.2080+63C>A) c.2071+63C>A (n.2071+63C>A) c.2011+63C>A (n.2011+63C>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402540G>A | CA74739939 | BAP1 | c.2056+62C>T (n.2056+62C>T) c.2002+62C>T (n.2002+62C>T) n.729+62C>T c.255+62C>T c.628+62C>T (n.628+62C>T) c.2125+62C>T (n.2125+62C>T) c.2080+62C>T (n.2080+62C>T) c.2071+62C>T (n.2071+62C>T) c.2011+62C>T (n.2011+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402540G= | CA1364834756 | BAP1 | c.2056+62C= (n.2056+62C=) c.2002+62C= (n.2002+62C=) n.729+62C= c.255+62C= c.628+62C= (n.628+62C=) c.2125+62C= (n.2125+62C=) c.2080+62C= (n.2080+62C=) c.2071+62C= (n.2071+62C=) c.2011+62C= (n.2011+62C=) | |
| 3 | g.52402541G>A | CA2666006862 | BAP1 | c.2056+61C>T (n.2056+61C>T) c.2002+61C>T (n.2002+61C>T) n.729+61C>T c.255+61C>T c.628+61C>T (n.628+61C>T) c.2125+61C>T (n.2125+61C>T) c.2080+61C>T (n.2080+61C>T) c.2071+61C>T (n.2071+61C>T) c.2011+61C>T (n.2011+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402541G>C | CA2702562376 | BAP1 | c.2056+61C>G (n.2056+61C>G) c.2002+61C>G (n.2002+61C>G) n.729+61C>G c.255+61C>G c.628+61C>G (n.628+61C>G) c.2125+61C>G (n.2125+61C>G) c.2080+61C>G (n.2080+61C>G) c.2071+61C>G (n.2071+61C>G) c.2011+61C>G (n.2011+61C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402541G= | CA1364834757 | BAP1 | c.2056+61C= (n.2056+61C=) c.2002+61C= (n.2002+61C=) n.729+61C= c.255+61C= c.628+61C= (n.628+61C=) c.2125+61C= (n.2125+61C=) c.2080+61C= (n.2080+61C=) c.2071+61C= (n.2071+61C=) c.2011+61C= (n.2011+61C=) | |
| 3 | g.52402541G>T | CA908132047 | BAP1 | c.2056+61C>A (n.2056+61C>A) c.2002+61C>A (n.2002+61C>A) n.729+61C>A c.255+61C>A c.628+61C>A (n.628+61C>A) c.2125+61C>A (n.2125+61C>A) c.2080+61C>A (n.2080+61C>A) c.2071+61C>A (n.2071+61C>A) c.2011+61C>A (n.2011+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402542A= | CA1364834759 | BAP1 | c.2056+60T= (n.2056+60T=) c.2002+60T= (n.2002+60T=) n.729+60T= c.255+60T= c.628+60T= (n.628+60T=) c.2125+60T= (n.2125+60T=) c.2080+60T= (n.2080+60T=) c.2071+60T= (n.2071+60T=) c.2011+60T= (n.2011+60T=) | |
| 3 | g.52402542A>G | CA1047968473 | BAP1 | c.2056+60T>C (n.2056+60T>C) c.2002+60T>C (n.2002+60T>C) n.729+60T>C c.255+60T>C c.628+60T>C (n.628+60T>C) c.2125+60T>C (n.2125+60T>C) c.2080+60T>C (n.2080+60T>C) c.2071+60T>C (n.2071+60T>C) c.2011+60T>C (n.2011+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402542A>T | CA2666006865 | BAP1 | c.2056+60T>A (n.2056+60T>A) c.2002+60T>A (n.2002+60T>A) n.729+60T>A c.255+60T>A c.628+60T>A (n.628+60T>A) c.2125+60T>A (n.2125+60T>A) c.2080+60T>A (n.2080+60T>A) c.2071+60T>A (n.2071+60T>A) c.2011+60T>A (n.2011+60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402543G>A | CA2666006869 | BAP1 | c.2056+59C>T (n.2056+59C>T) c.2002+59C>T (n.2002+59C>T) n.729+59C>T c.255+59C>T c.628+59C>T (n.628+59C>T) c.2125+59C>T (n.2125+59C>T) c.2080+59C>T (n.2080+59C>T) c.2071+59C>T (n.2071+59C>T) c.2011+59C>T (n.2011+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402543G>C | CA2577782180 | BAP1 | c.2056+59C>G (n.2056+59C>G) c.2002+59C>G (n.2002+59C>G) n.729+59C>G c.255+59C>G c.628+59C>G (n.628+59C>G) c.2125+59C>G (n.2125+59C>G) c.2080+59C>G (n.2080+59C>G) c.2071+59C>G (n.2071+59C>G) c.2011+59C>G (n.2011+59C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402544C>A | CA2702822971 | BAP1 | c.2056+58G>T (n.2056+58G>T) c.2002+58G>T (n.2002+58G>T) n.729+58G>T c.255+58G>T c.628+58G>T (n.628+58G>T) c.2125+58G>T (n.2125+58G>T) c.2080+58G>T (n.2080+58G>T) c.2071+58G>T (n.2071+58G>T) c.2011+58G>T (n.2011+58G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402544C>G | CA2666006873 | BAP1 | c.2056+58G>C (n.2056+58G>C) c.2002+58G>C (n.2002+58G>C) n.729+58G>C c.255+58G>C c.628+58G>C (n.628+58G>C) c.2125+58G>C (n.2125+58G>C) c.2080+58G>C (n.2080+58G>C) c.2071+58G>C (n.2071+58G>C) c.2011+58G>C (n.2011+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402544C>T | CA2702823203 | BAP1 | c.2056+58G>A (n.2056+58G>A) c.2002+58G>A (n.2002+58G>A) n.729+58G>A c.255+58G>A c.628+58G>A (n.628+58G>A) c.2125+58G>A (n.2125+58G>A) c.2080+58G>A (n.2080+58G>A) c.2071+58G>A (n.2071+58G>A) c.2011+58G>A (n.2011+58G>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402545T>A | CA2702823206 | BAP1 | c.2056+57A>T (n.2056+57A>T) c.2002+57A>T (n.2002+57A>T) n.729+57A>T c.255+57A>T c.628+57A>T (n.628+57A>T) c.2125+57A>T (n.2125+57A>T) c.2080+57A>T (n.2080+57A>T) c.2071+57A>T (n.2071+57A>T) c.2011+57A>T (n.2011+57A>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402545T>C | CA2702823210 | BAP1 | c.2056+57A>G (n.2056+57A>G) c.2002+57A>G (n.2002+57A>G) n.729+57A>G c.255+57A>G c.628+57A>G (n.628+57A>G) c.2125+57A>G (n.2125+57A>G) c.2080+57A>G (n.2080+57A>G) c.2071+57A>G (n.2071+57A>G) c.2011+57A>G (n.2011+57A>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402546G>A | CA2666006874 | BAP1 | c.2056+56C>T (n.2056+56C>T) c.2002+56C>T (n.2002+56C>T) n.729+56C>T c.255+56C>T c.628+56C>T (n.628+56C>T) c.2125+56C>T (n.2125+56C>T) c.2080+56C>T (n.2080+56C>T) c.2071+56C>T (n.2071+56C>T) c.2011+56C>T (n.2011+56C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402547A>G | CA2702823218 | BAP1 | c.2056+55T>C (n.2056+55T>C) c.2002+55T>C (n.2002+55T>C) n.729+55T>C c.255+55T>C c.628+55T>C (n.628+55T>C) c.2125+55T>C (n.2125+55T>C) c.2080+55T>C (n.2080+55T>C) c.2071+55T>C (n.2071+55T>C) c.2011+55T>C (n.2011+55T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52402547A>T | CA2702823240 | BAP1 | c.2056+55T>A (n.2056+55T>A) c.2002+55T>A (n.2002+55T>A) n.729+55T>A c.255+55T>A c.628+55T>A (n.628+55T>A) c.2125+55T>A (n.2125+55T>A) c.2080+55T>A (n.2080+55T>A) c.2071+55T>A (n.2071+55T>A) c.2011+55T>A (n.2011+55T>A) | dbSNP |