Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.523849C= | CA1432788259 | PIGG | c.2005C= (p.Arg669=) c.1981C= (p.Arg661=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1738C= (p.Arg580=) n.443C= n.18C= n.330C= n.2095C= c.1795C= (p.Arg599=) c.1807+198C= (n.1807+198C=) c.1614+1908C= (n.1614+1908C=) c.1639C= (p.Arg547=) c.931C= (p.Arg311=) n.2141C= n.1943+198C= c.1714C= (p.Arg572=) c.976C= (p.Arg326=) c.472C= (p.Arg158=) c.907C= (p.Arg303=) n.2377C= n.2564C= n.2133+198C= n.1750+1908C= n.1940+1908C= n.2117C= n.1919+198C= n.1755+1908C= n.2146C= n.1680+1908C= n.2033+198C= n.3663C= n.3588C= n.2085C= n.2367C= n.2131C= n.2554C= n.2123+198C= n.1740+1908C= n.1930+1908C= | |
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4 | g.523851C>T | CA438053672 | PIGG | c.2007C>T (p.Arg669=) c.1983C>T (p.Arg661=) c.1608C>T (p.Arg536=) c.1740C>T (p.Arg580=) n.445C>T n.20C>T n.332C>T n.2097C>T c.1797C>T (p.Arg599=) c.1807+200C>T (n.1807+200C>T) c.1614+1910C>T (n.1614+1910C>T) c.1641C>T (p.Arg547=) c.933C>T (p.Arg311=) n.2143C>T n.1943+200C>T c.1716C>T (p.Arg572=) c.978C>T (p.Arg326=) c.474C>T (p.Arg158=) c.909C>T (p.Arg303=) n.2379C>T n.2566C>T n.2133+200C>T n.1750+1910C>T n.1940+1910C>T n.2119C>T n.1919+200C>T n.1755+1910C>T n.2148C>T n.1680+1910C>T n.2033+200C>T n.3665C>T n.3590C>T n.2087C>T n.2369C>T n.2133C>T n.2556C>T n.2123+200C>T n.1740+1910C>T n.1930+1910C>T | |
4 | g.523852T>A | CA355907946 | PIGG | c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) n.446T>A n.21T>A n.333T>A n.2098T>A c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1807+201T>A (n.1807+201T>A) c.1614+1911T>A (n.1614+1911T>A) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.2144T>A n.1943+201T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.2380T>A n.2567T>A n.2133+201T>A n.1750+1911T>A n.1940+1911T>A n.2120T>A n.1919+201T>A n.1755+1911T>A n.2149T>A n.1680+1911T>A n.2033+201T>A n.3666T>A n.3591T>A n.2088T>A n.2370T>A n.2134T>A n.2557T>A n.2123+201T>A n.1740+1911T>A n.1930+1911T>A | |
4 | g.523852T>C | CA355907945 | PIGG | c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) n.446T>C n.21T>C n.333T>C n.2098T>C c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1807+201T>C (n.1807+201T>C) c.1614+1911T>C (n.1614+1911T>C) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.2144T>C n.1943+201T>C c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.2380T>C n.2567T>C n.2133+201T>C n.1750+1911T>C n.1940+1911T>C n.2120T>C n.1919+201T>C n.1755+1911T>C n.2149T>C n.1680+1911T>C n.2033+201T>C n.3666T>C n.3591T>C n.2088T>C n.2370T>C n.2134T>C n.2557T>C n.2123+201T>C n.1740+1911T>C n.1930+1911T>C | |
4 | g.523852T>G | CA355907944 | PIGG | c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1741T>G (p.Ser581Ala) n.446T>G n.21T>G n.333T>G n.2098T>G c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1807+201T>G (n.1807+201T>G) c.1614+1911T>G (n.1614+1911T>G) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.2144T>G n.1943+201T>G c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.2380T>G n.2567T>G n.2133+201T>G n.1750+1911T>G n.1940+1911T>G n.2120T>G n.1919+201T>G n.1755+1911T>G n.2149T>G n.1680+1911T>G n.2033+201T>G n.3666T>G n.3591T>G n.2088T>G n.2370T>G n.2134T>G n.2557T>G n.2123+201T>G n.1740+1911T>G n.1930+1911T>G | |
4 | g.523853C>A | CA355907947 | PIGG | c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.1742C>A (p.Ser581Tyr) n.447C>A n.22C>A n.334C>A n.2099C>A c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1807+202C>A (n.1807+202C>A) c.1614+1912C>A (n.1614+1912C>A) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.2145C>A n.1943+202C>A c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.2381C>A n.2568C>A n.2133+202C>A n.1750+1912C>A n.1940+1912C>A n.2121C>A n.1919+202C>A n.1755+1912C>A n.2150C>A n.1680+1912C>A n.2033+202C>A n.3667C>A n.3592C>A n.2089C>A n.2371C>A n.2135C>A n.2558C>A n.2123+202C>A n.1740+1912C>A n.1930+1912C>A | |
4 | g.523853C>G | CA355907948 | PIGG | c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.1742C>G (p.Ser581Cys) n.447C>G n.22C>G n.334C>G n.2099C>G c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1807+202C>G (n.1807+202C>G) c.1614+1912C>G (n.1614+1912C>G) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) n.2145C>G n.1943+202C>G c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.2381C>G n.2568C>G n.2133+202C>G n.1750+1912C>G n.1940+1912C>G n.2121C>G n.1919+202C>G n.1755+1912C>G n.2150C>G n.1680+1912C>G n.2033+202C>G n.3667C>G n.3592C>G n.2089C>G n.2371C>G n.2135C>G n.2558C>G n.2123+202C>G n.1740+1912C>G n.1930+1912C>G | |
4 | g.523853C>T | CA355907949 | PIGG | c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.1742C>T (p.Ser581Phe) n.447C>T n.22C>T n.334C>T n.2099C>T c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1807+202C>T (n.1807+202C>T) c.1614+1912C>T (n.1614+1912C>T) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) n.2145C>T n.1943+202C>T c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.2381C>T n.2568C>T n.2133+202C>T n.1750+1912C>T n.1940+1912C>T n.2121C>T n.1919+202C>T n.1755+1912C>T n.2150C>T n.1680+1912C>T n.2033+202C>T n.3667C>T n.3592C>T n.2089C>T n.2371C>T n.2135C>T n.2558C>T n.2123+202C>T n.1740+1912C>T n.1930+1912C>T | |
4 | g.523854C>A | CA438053674 | PIGG | c.2010C>A (p.Ser670=) c.1986C>A (p.Ser662=) c.1611C>A (p.Ser537=) c.1743C>A (p.Ser581=) n.448C>A n.23C>A n.335C>A n.2100C>A c.1800C>A (p.Ser600=) c.1807+203C>A (n.1807+203C>A) c.1614+1913C>A (n.1614+1913C>A) c.1644C>A (p.Ser548=) c.936C>A (p.Ser312=) n.2146C>A n.1943+203C>A c.1719C>A (p.Ser573=) c.981C>A (p.Ser327=) c.477C>A (p.Ser159=) c.912C>A (p.Ser304=) n.2382C>A n.2569C>A n.2133+203C>A n.1750+1913C>A n.1940+1913C>A n.2122C>A n.1919+203C>A n.1755+1913C>A n.2151C>A n.1680+1913C>A n.2033+203C>A n.3668C>A n.3593C>A n.2090C>A n.2372C>A n.2136C>A n.2559C>A n.2123+203C>A n.1740+1913C>A n.1930+1913C>A | |
4 | g.523854C= | CA1432788261 | PIGG | c.2010C= (p.Ser670=) c.1986C= (p.Ser662=) c.1611C= (p.Ser537=) c.1743C= (p.Ser581=) n.448C= n.23C= n.335C= n.2100C= c.1800C= (p.Ser600=) c.1807+203C= (n.1807+203C=) c.1614+1913C= (n.1614+1913C=) c.1644C= (p.Ser548=) c.936C= (p.Ser312=) n.2146C= n.1943+203C= c.1719C= (p.Ser573=) c.981C= (p.Ser327=) c.477C= (p.Ser159=) c.912C= (p.Ser304=) n.2382C= n.2569C= n.2133+203C= n.1750+1913C= n.1940+1913C= n.2122C= n.1919+203C= n.1755+1913C= n.2151C= n.1680+1913C= n.2033+203C= n.3668C= n.3593C= n.2090C= n.2372C= n.2136C= n.2559C= n.2123+203C= n.1740+1913C= n.1930+1913C= | |
4 | g.523854C>G | CA438053675 | PIGG | c.2010C>G (p.Ser670=) c.1986C>G (p.Ser662=) c.1611C>G (p.Ser537=) c.1743C>G (p.Ser581=) n.448C>G n.23C>G n.335C>G n.2100C>G c.1800C>G (p.Ser600=) c.1807+203C>G (n.1807+203C>G) c.1614+1913C>G (n.1614+1913C>G) c.1644C>G (p.Ser548=) c.936C>G (p.Ser312=) n.2146C>G n.1943+203C>G c.1719C>G (p.Ser573=) c.981C>G (p.Ser327=) c.477C>G (p.Ser159=) c.912C>G (p.Ser304=) n.2382C>G n.2569C>G n.2133+203C>G n.1750+1913C>G n.1940+1913C>G n.2122C>G n.1919+203C>G n.1755+1913C>G n.2151C>G n.1680+1913C>G n.2033+203C>G n.3668C>G n.3593C>G n.2090C>G n.2372C>G n.2136C>G n.2559C>G n.2123+203C>G n.1740+1913C>G n.1930+1913C>G | |
4 | g.523854C>T | CA2793503 | PIGG | c.2010C>T (p.Ser670=) c.1986C>T (p.Ser662=) c.1611C>T (p.Ser537=) c.1743C>T (p.Ser581=) n.448C>T n.23C>T n.335C>T n.2100C>T c.1800C>T (p.Ser600=) c.1807+203C>T (n.1807+203C>T) c.1614+1913C>T (n.1614+1913C>T) c.1644C>T (p.Ser548=) c.936C>T (p.Ser312=) n.2146C>T n.1943+203C>T c.1719C>T (p.Ser573=) c.981C>T (p.Ser327=) c.477C>T (p.Ser159=) c.912C>T (p.Ser304=) n.2382C>T n.2569C>T n.2133+203C>T n.1750+1913C>T n.1940+1913C>T n.2122C>T n.1919+203C>T n.1755+1913C>T n.2151C>T n.1680+1913C>T n.2033+203C>T n.3668C>T n.3593C>T n.2090C>T n.2372C>T n.2136C>T n.2559C>T n.2123+203C>T n.1740+1913C>T n.1930+1913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.523855C>A | CA355907950 | PIGG | c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) n.449C>A n.24C>A n.336C>A n.2101C>A c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1807+204C>A (n.1807+204C>A) c.1614+1914C>A (n.1614+1914C>A) c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) n.2147C>A n.1943+204C>A c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.2383C>A n.2570C>A n.2133+204C>A n.1750+1914C>A n.1940+1914C>A n.2123C>A n.1919+204C>A n.1755+1914C>A n.2152C>A n.1680+1914C>A n.2033+204C>A n.3669C>A n.3594C>A n.2091C>A n.2373C>A n.2137C>A n.2560C>A n.2123+204C>A n.1740+1914C>A n.1930+1914C>A | gnomAD v4 |
4 | g.523855C= | CA1432788262 | PIGG | c.2011C= (p.Leu671=) c.1987C= (p.Leu663=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1744C= (p.Leu582=) n.449C= n.24C= n.336C= n.2101C= c.1801C= (p.Leu601=) c.1807+204C= (n.1807+204C=) c.1614+1914C= (n.1614+1914C=) c.1645C= (p.Leu549=) c.937C= (p.Leu313=) n.2147C= n.1943+204C= c.1720C= (p.Leu574=) c.982C= (p.Leu328=) c.478C= (p.Leu160=) c.913C= (p.Leu305=) n.2383C= n.2570C= n.2133+204C= n.1750+1914C= n.1940+1914C= n.2123C= n.1919+204C= n.1755+1914C= n.2152C= n.1680+1914C= n.2033+204C= n.3669C= n.3594C= n.2091C= n.2373C= n.2137C= n.2560C= n.2123+204C= n.1740+1914C= n.1930+1914C= | |
4 | g.523855C>G | CA91067205 | PIGG | c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) n.449C>G n.24C>G n.336C>G n.2101C>G c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1807+204C>G (n.1807+204C>G) c.1614+1914C>G (n.1614+1914C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.2147C>G n.1943+204C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.2383C>G n.2570C>G n.2133+204C>G n.1750+1914C>G n.1940+1914C>G n.2123C>G n.1919+204C>G n.1755+1914C>G n.2152C>G n.1680+1914C>G n.2033+204C>G n.3669C>G n.3594C>G n.2091C>G n.2373C>G n.2137C>G n.2560C>G n.2123+204C>G n.1740+1914C>G n.1930+1914C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.523855C>T | CA438053677 | PIGG | c.2011C>T (p.Leu671=) c.1987C>T (p.Leu663=) c.1612C>T (p.Leu538=) c.1744C>T (p.Leu582=) n.449C>T n.24C>T n.336C>T n.2101C>T c.1801C>T (p.Leu601=) c.1807+204C>T (n.1807+204C>T) c.1614+1914C>T (n.1614+1914C>T) c.1645C>T (p.Leu549=) c.937C>T (p.Leu313=) n.2147C>T n.1943+204C>T c.1720C>T (p.Leu574=) c.982C>T (p.Leu328=) c.478C>T (p.Leu160=) c.913C>T (p.Leu305=) n.2383C>T n.2570C>T n.2133+204C>T n.1750+1914C>T n.1940+1914C>T n.2123C>T n.1919+204C>T n.1755+1914C>T n.2152C>T n.1680+1914C>T n.2033+204C>T n.3669C>T n.3594C>T n.2091C>T n.2373C>T n.2137C>T n.2560C>T n.2123+204C>T n.1740+1914C>T n.1930+1914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.523856T>A | CA355907951 | PIGG | c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1745T>A (p.Leu582Gln) n.450T>A n.25T>A n.337T>A n.2102T>A c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1807+205T>A (n.1807+205T>A) c.1614+1915T>A (n.1614+1915T>A) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.2148T>A n.1943+205T>A c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) n.2384T>A n.2571T>A n.2133+205T>A n.1750+1915T>A n.1940+1915T>A n.2124T>A n.1919+205T>A n.1755+1915T>A n.2153T>A n.1680+1915T>A n.2033+205T>A n.3670T>A n.3595T>A n.2092T>A n.2374T>A n.2138T>A n.2561T>A n.2123+205T>A n.1740+1915T>A n.1930+1915T>A | gnomAD v4 |
4 | g.523856T>C | CA355907952 | PIGG | c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) n.450T>C n.25T>C n.337T>C n.2102T>C c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1807+205T>C (n.1807+205T>C) c.1614+1915T>C (n.1614+1915T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.2148T>C n.1943+205T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.2384T>C n.2571T>C n.2133+205T>C n.1750+1915T>C n.1940+1915T>C n.2124T>C n.1919+205T>C n.1755+1915T>C n.2153T>C n.1680+1915T>C n.2033+205T>C n.3670T>C n.3595T>C n.2092T>C n.2374T>C n.2138T>C n.2561T>C n.2123+205T>C n.1740+1915T>C n.1930+1915T>C | |
4 | g.523856T>G | CA355907953 | PIGG | c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) n.450T>G n.25T>G n.337T>G n.2102T>G c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1807+205T>G (n.1807+205T>G) c.1614+1915T>G (n.1614+1915T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.2148T>G n.1943+205T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.2384T>G n.2571T>G n.2133+205T>G n.1750+1915T>G n.1940+1915T>G n.2124T>G n.1919+205T>G n.1755+1915T>G n.2153T>G n.1680+1915T>G n.2033+205T>G n.3670T>G n.3595T>G n.2092T>G n.2374T>G n.2138T>G n.2561T>G n.2123+205T>G n.1740+1915T>G n.1930+1915T>G | |
4 | g.523857A= | CA1432788263 | PIGG | c.2013A= (p.Leu671=) c.1989A= (p.Leu663=) c.1614A= (p.Leu538=) c.1746A= (p.Leu582=) n.451A= n.26A= n.338A= n.2103A= c.1803A= (p.Leu601=) c.1807+206A= (n.1807+206A=) c.1614+1916A= (n.1614+1916A=) c.1647A= (p.Leu549=) c.939A= (p.Leu313=) n.2149A= n.1943+206A= c.1722A= (p.Leu574=) c.984A= (p.Leu328=) c.480A= (p.Leu160=) c.915A= (p.Leu305=) n.2385A= n.2572A= n.2133+206A= n.1750+1916A= n.1940+1916A= n.2125A= n.1919+206A= n.1755+1916A= n.2154A= n.1680+1916A= n.2033+206A= n.3671A= n.3596A= n.2093A= n.2375A= n.2139A= n.2562A= n.2123+206A= n.1740+1916A= n.1930+1916A= | |
4 | g.523857A>C | CA438053678 | PIGG | c.2013A>C (p.Leu671=) c.1989A>C (p.Leu663=) c.1614A>C (p.Leu538=) c.1746A>C (p.Leu582=) n.451A>C n.26A>C n.338A>C n.2103A>C c.1803A>C (p.Leu601=) c.1807+206A>C (n.1807+206A>C) c.1614+1916A>C (n.1614+1916A>C) c.1647A>C (p.Leu549=) c.939A>C (p.Leu313=) n.2149A>C n.1943+206A>C c.1722A>C (p.Leu574=) c.984A>C (p.Leu328=) c.480A>C (p.Leu160=) c.915A>C (p.Leu305=) n.2385A>C n.2572A>C n.2133+206A>C n.1750+1916A>C n.1940+1916A>C n.2125A>C n.1919+206A>C n.1755+1916A>C n.2154A>C n.1680+1916A>C n.2033+206A>C n.3671A>C n.3596A>C n.2093A>C n.2375A>C n.2139A>C n.2562A>C n.2123+206A>C n.1740+1916A>C n.1930+1916A>C | |
4 | g.523857A>G | CA91067225 | PIGG | c.2013A>G (p.Leu671=) c.1989A>G (p.Leu663=) c.1614A>G (p.Leu538=) c.1746A>G (p.Leu582=) n.451A>G n.26A>G n.338A>G n.2103A>G c.1803A>G (p.Leu601=) c.1807+206A>G (n.1807+206A>G) c.1614+1916A>G (n.1614+1916A>G) c.1647A>G (p.Leu549=) c.939A>G (p.Leu313=) n.2149A>G n.1943+206A>G c.1722A>G (p.Leu574=) c.984A>G (p.Leu328=) c.480A>G (p.Leu160=) c.915A>G (p.Leu305=) n.2385A>G n.2572A>G n.2133+206A>G n.1750+1916A>G n.1940+1916A>G n.2125A>G n.1919+206A>G n.1755+1916A>G n.2154A>G n.1680+1916A>G n.2033+206A>G n.3671A>G n.3596A>G n.2093A>G n.2375A>G n.2139A>G n.2562A>G n.2123+206A>G n.1740+1916A>G n.1930+1916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.523857A>T | CA438053680 | PIGG | c.2013A>T (p.Leu671=) c.1989A>T (p.Leu663=) c.1614A>T (p.Leu538=) c.1746A>T (p.Leu582=) n.451A>T n.26A>T n.338A>T n.2103A>T c.1803A>T (p.Leu601=) c.1807+206A>T (n.1807+206A>T) c.1614+1916A>T (n.1614+1916A>T) c.1647A>T (p.Leu549=) c.939A>T (p.Leu313=) n.2149A>T n.1943+206A>T c.1722A>T (p.Leu574=) c.984A>T (p.Leu328=) c.480A>T (p.Leu160=) c.915A>T (p.Leu305=) n.2385A>T n.2572A>T n.2133+206A>T n.1750+1916A>T n.1940+1916A>T n.2125A>T n.1919+206A>T n.1755+1916A>T n.2154A>T n.1680+1916A>T n.2033+206A>T n.3671A>T n.3596A>T n.2093A>T n.2375A>T n.2139A>T n.2562A>T n.2123+206A>T n.1740+1916A>T n.1930+1916A>T | |
4 | g.523858_523862del | CA2760107074 | PIGG | c.2014_2018del (p.Asn672AspfsTer10) c.1990_1994del (p.Asn664AspfsTer10) c.1615_1619del (p.Asn539AspfsTer10) c.1747_1751del (p.Asn583AspfsTer10) n.452_456del n.27_31del n.339_343del n.2104_2108del c.1804_1808del (p.Asn602AspfsTer10) c.1807+207_1807+211del (n.1807+207_1807+211del) c.1614+1917_1614+1921del (n.1614+1917_1614+1921del) c.1648_1652del (p.Asn550AspfsTer10) c.940_944del (p.Asn314AspfsTer10) n.2150_2154del n.1943+207_1943+211del c.1723_1727del (p.Asn575AspfsTer10) c.985_989del (p.Asn329AspfsTer10) c.481_485del (p.Asn161AspfsTer10) c.916_920del (p.Asn306AspfsTer10) n.2386_2390del n.2573_2577del n.2133+207_2133+211del n.1750+1917_1750+1921del n.1940+1917_1940+1921del n.2126_2130del n.1919+207_1919+211del n.1755+1917_1755+1921del n.2155_2159del n.1680+1917_1680+1921del n.2033+207_2033+211del n.3672_3676del n.3597_3601del n.2094_2098del n.2376_2380del n.2140_2144del n.2563_2567del n.2123+207_2123+211del n.1740+1917_1740+1921del n.1930+1917_1930+1921del | |
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4 | g.523862A>G | CA355907966 | PIGG | c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) n.456A>G n.31A>G n.343A>G n.2108A>G c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.1807+211A>G (n.1807+211A>G) c.1614+1921A>G (n.1614+1921A>G) c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) n.2154A>G n.1943+211A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) n.2390A>G n.2577A>G n.2133+211A>G n.1750+1921A>G n.1940+1921A>G n.2130A>G n.1919+211A>G n.1755+1921A>G n.2159A>G n.1680+1921A>G n.2033+211A>G n.3676A>G n.3601A>G n.2098A>G n.2380A>G n.2144A>G n.2567A>G n.2123+211A>G n.1740+1921A>G n.1930+1921A>G | |
4 | g.523862A>T | CA355907967 | PIGG | c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) n.456A>T n.31A>T n.343A>T n.2108A>T c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1807+211A>T (n.1807+211A>T) c.1614+1921A>T (n.1614+1921A>T) c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) n.2154A>T n.1943+211A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) n.2390A>T n.2577A>T n.2133+211A>T n.1750+1921A>T n.1940+1921A>T n.2130A>T n.1919+211A>T n.1755+1921A>T n.2159A>T n.1680+1921A>T n.2033+211A>T n.3676A>T n.3601A>T n.2098A>T n.2380A>T n.2144A>T n.2567A>T n.2123+211A>T n.1740+1921A>T n.1930+1921A>T | |
4 | g.523863G>A | CA438053684 | PIGG | c.2019G>A (p.Gln673=) c.1995G>A (p.Gln665=) c.1620G>A (p.Gln540=) c.1752G>A (p.Gln584=) n.457G>A n.32G>A n.344G>A n.2109G>A c.1809G>A (p.Gln603=) c.1807+212G>A (n.1807+212G>A) c.1614+1922G>A (n.1614+1922G>A) c.1653G>A (p.Gln551=) c.945G>A (p.Gln315=) n.2155G>A n.1943+212G>A c.1728G>A (p.Gln576=) c.990G>A (p.Gln330=) c.486G>A (p.Gln162=) c.921G>A (p.Gln307=) n.2391G>A n.2578G>A n.2133+212G>A n.1750+1922G>A n.1940+1922G>A n.2131G>A n.1919+212G>A n.1755+1922G>A n.2160G>A n.1680+1922G>A n.2033+212G>A n.3677G>A n.3602G>A n.2099G>A n.2381G>A n.2145G>A n.2568G>A n.2123+212G>A n.1740+1922G>A n.1930+1922G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.523863G>C | CA355907968 | PIGG | c.2019G>C (p.Gln673His) c.1995G>C (p.Gln665His) c.1620G>C (p.Gln540His) c.1752G>C (p.Gln584His) n.457G>C n.32G>C n.344G>C n.2109G>C c.1809G>C (p.Gln603His) c.1807+212G>C (n.1807+212G>C) c.1614+1922G>C (n.1614+1922G>C) c.1653G>C (p.Gln551His) c.945G>C (p.Gln315His) n.2155G>C n.1943+212G>C c.1728G>C (p.Gln576His) c.990G>C (p.Gln330His) c.486G>C (p.Gln162His) c.921G>C (p.Gln307His) n.2391G>C n.2578G>C n.2133+212G>C n.1750+1922G>C n.1940+1922G>C n.2131G>C n.1919+212G>C n.1755+1922G>C n.2160G>C n.1680+1922G>C n.2033+212G>C n.3677G>C n.3602G>C n.2099G>C n.2381G>C n.2145G>C n.2568G>C n.2123+212G>C n.1740+1922G>C n.1930+1922G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.523863G>T | CA355907969 | PIGG | c.2019G>T (p.Gln673His) c.1995G>T (p.Gln665His) c.1620G>T (p.Gln540His) c.1752G>T (p.Gln584His) n.457G>T n.32G>T n.344G>T n.2109G>T c.1809G>T (p.Gln603His) c.1807+212G>T (n.1807+212G>T) c.1614+1922G>T (n.1614+1922G>T) c.1653G>T (p.Gln551His) c.945G>T (p.Gln315His) n.2155G>T n.1943+212G>T c.1728G>T (p.Gln576His) c.990G>T (p.Gln330His) c.486G>T (p.Gln162His) c.921G>T (p.Gln307His) n.2391G>T n.2578G>T n.2133+212G>T n.1750+1922G>T n.1940+1922G>T n.2131G>T n.1919+212G>T n.1755+1922G>T n.2160G>T n.1680+1922G>T n.2033+212G>T n.3677G>T n.3602G>T n.2099G>T n.2381G>T n.2145G>T n.2568G>T n.2123+212G>T n.1740+1922G>T n.1930+1922G>T | |
4 | g.523864A>C | CA355907970 | PIGG | c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) n.458A>C n.33A>C n.345A>C n.2110A>C c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.1807+213A>C (n.1807+213A>C) c.1614+1923A>C (n.1614+1923A>C) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.2156A>C n.1943+213A>C c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) n.2392A>C n.2579A>C n.2133+213A>C n.1750+1923A>C n.1940+1923A>C n.2132A>C n.1919+213A>C n.1755+1923A>C n.2161A>C n.1680+1923A>C n.2033+213A>C n.3678A>C n.3603A>C n.2100A>C n.2382A>C n.2146A>C n.2569A>C n.2123+213A>C n.1740+1923A>C n.1930+1923A>C | |
4 | g.523864A>G | CA355907971 | PIGG | c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) n.458A>G n.33A>G n.345A>G n.2110A>G c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.1807+213A>G (n.1807+213A>G) c.1614+1923A>G (n.1614+1923A>G) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.2156A>G n.1943+213A>G c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) n.2392A>G n.2579A>G n.2133+213A>G n.1750+1923A>G n.1940+1923A>G n.2132A>G n.1919+213A>G n.1755+1923A>G n.2161A>G n.1680+1923A>G n.2033+213A>G n.3678A>G n.3603A>G n.2100A>G n.2382A>G n.2146A>G n.2569A>G n.2123+213A>G n.1740+1923A>G n.1930+1923A>G | |
4 | g.523864A>T | CA355907972 | PIGG | c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) n.458A>T n.33A>T n.345A>T n.2110A>T c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.1807+213A>T (n.1807+213A>T) c.1614+1923A>T (n.1614+1923A>T) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.2156A>T n.1943+213A>T c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) n.2392A>T n.2579A>T n.2133+213A>T n.1750+1923A>T n.1940+1923A>T n.2132A>T n.1919+213A>T n.1755+1923A>T n.2161A>T n.1680+1923A>T n.2033+213A>T n.3678A>T n.3603A>T n.2100A>T n.2382A>T n.2146A>T n.2569A>T n.2123+213A>T n.1740+1923A>T n.1930+1923A>T | |
4 | g.523865C>A | CA355907973 | PIGG | c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1754C>A (p.Thr585Lys) n.459C>A n.34C>A n.346C>A n.2111C>A c.1811C>A (p.Thr604Lys) c.1807+214C>A (n.1807+214C>A) c.1614+1924C>A (n.1614+1924C>A) c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.2157C>A n.1943+214C>A c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.923C>A (p.Thr308Lys) n.2393C>A n.2580C>A n.2133+214C>A n.1750+1924C>A n.1940+1924C>A n.2133C>A n.1919+214C>A n.1755+1924C>A n.2162C>A n.1680+1924C>A n.2033+214C>A n.3679C>A n.3604C>A n.2101C>A n.2383C>A n.2147C>A n.2570C>A n.2123+214C>A n.1740+1924C>A n.1930+1924C>A | gnomAD v4 |
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4 | g.523865C>G | CA2793504 | PIGG | c.2021C>G (p.Thr674Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.1754C>G (p.Thr585Arg) n.459C>G n.34C>G n.346C>G n.2111C>G c.1811C>G (p.Thr604Arg) c.1807+214C>G (n.1807+214C>G) c.1614+1924C>G (n.1614+1924C>G) c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.2157C>G n.1943+214C>G c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.923C>G (p.Thr308Arg) n.2393C>G n.2580C>G n.2133+214C>G n.1750+1924C>G n.1940+1924C>G n.2133C>G n.1919+214C>G n.1755+1924C>G n.2162C>G n.1680+1924C>G n.2033+214C>G n.3679C>G n.3604C>G n.2101C>G n.2383C>G n.2147C>G n.2570C>G n.2123+214C>G n.1740+1924C>G n.1930+1924C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.523865C>T | CA2793505 | PIGG | c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) n.459C>T n.34C>T n.346C>T n.2111C>T c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.1807+214C>T (n.1807+214C>T) c.1614+1924C>T (n.1614+1924C>T) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.2157C>T n.1943+214C>T c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) n.2393C>T n.2580C>T n.2133+214C>T n.1750+1924C>T n.1940+1924C>T n.2133C>T n.1919+214C>T n.1755+1924C>T n.2162C>T n.1680+1924C>T n.2033+214C>T n.3679C>T n.3604C>T n.2101C>T n.2383C>T n.2147C>T n.2570C>T n.2123+214C>T n.1740+1924C>T n.1930+1924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.523866A= | CA1432788267 | PIGG | c.2022A= (p.Thr674=) c.1998A= (p.Thr666=) c.1623A= (p.Thr541=) c.1755A= (p.Thr585=) n.460A= n.35A= n.347A= n.2112A= c.1812A= (p.Thr604=) c.1807+215A= (n.1807+215A=) c.1614+1925A= (n.1614+1925A=) c.1656A= (p.Thr552=) c.948A= (p.Thr316=) n.2158A= n.1943+215A= c.1731A= (p.Thr577=) c.993A= (p.Thr331=) c.489A= (p.Thr163=) c.924A= (p.Thr308=) n.2394A= n.2581A= n.2133+215A= n.1750+1925A= n.1940+1925A= n.2134A= n.1919+215A= n.1755+1925A= n.2163A= n.1680+1925A= n.2033+215A= n.3680A= n.3605A= n.2102A= n.2384A= n.2148A= n.2571A= n.2123+215A= n.1740+1925A= n.1930+1925A= | |
4 | g.523866A>C | CA438053686 | PIGG | c.2022A>C (p.Thr674=) c.1998A>C (p.Thr666=) c.1623A>C (p.Thr541=) c.1755A>C (p.Thr585=) n.460A>C n.35A>C n.347A>C n.2112A>C c.1812A>C (p.Thr604=) c.1807+215A>C (n.1807+215A>C) c.1614+1925A>C (n.1614+1925A>C) c.1656A>C (p.Thr552=) c.948A>C (p.Thr316=) n.2158A>C n.1943+215A>C c.1731A>C (p.Thr577=) c.993A>C (p.Thr331=) c.489A>C (p.Thr163=) c.924A>C (p.Thr308=) n.2394A>C n.2581A>C n.2133+215A>C n.1750+1925A>C n.1940+1925A>C n.2134A>C n.1919+215A>C n.1755+1925A>C n.2163A>C n.1680+1925A>C n.2033+215A>C n.3680A>C n.3605A>C n.2102A>C n.2384A>C n.2148A>C n.2571A>C n.2123+215A>C n.1740+1925A>C n.1930+1925A>C | |
4 | g.523866A>G | CA91067263 | PIGG | c.2022A>G (p.Thr674=) c.1998A>G (p.Thr666=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.1755A>G (p.Thr585=) n.460A>G n.35A>G n.347A>G n.2112A>G c.1812A>G (p.Thr604=) c.1807+215A>G (n.1807+215A>G) c.1614+1925A>G (n.1614+1925A>G) c.1656A>G (p.Thr552=) c.948A>G (p.Thr316=) n.2158A>G n.1943+215A>G c.1731A>G (p.Thr577=) c.993A>G (p.Thr331=) c.489A>G (p.Thr163=) c.924A>G (p.Thr308=) n.2394A>G n.2581A>G n.2133+215A>G n.1750+1925A>G n.1940+1925A>G n.2134A>G n.1919+215A>G n.1755+1925A>G n.2163A>G n.1680+1925A>G n.2033+215A>G n.3680A>G n.3605A>G n.2102A>G n.2384A>G n.2148A>G n.2571A>G n.2123+215A>G n.1740+1925A>G n.1930+1925A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.523866A>T | CA438053685 | PIGG | c.2022A>T (p.Thr674=) c.1998A>T (p.Thr666=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.1755A>T (p.Thr585=) n.460A>T n.35A>T n.347A>T n.2112A>T c.1812A>T (p.Thr604=) c.1807+215A>T (n.1807+215A>T) c.1614+1925A>T (n.1614+1925A>T) c.1656A>T (p.Thr552=) c.948A>T (p.Thr316=) n.2158A>T n.1943+215A>T c.1731A>T (p.Thr577=) c.993A>T (p.Thr331=) c.489A>T (p.Thr163=) c.924A>T (p.Thr308=) n.2394A>T n.2581A>T n.2133+215A>T n.1750+1925A>T n.1940+1925A>T n.2134A>T n.1919+215A>T n.1755+1925A>T n.2163A>T n.1680+1925A>T n.2033+215A>T n.3680A>T n.3605A>T n.2102A>T n.2384A>T n.2148A>T n.2571A>T n.2123+215A>T n.1740+1925A>T n.1930+1925A>T | gnomAD v4 |
4 | g.523866_523867del | CA2669414552 | PIGG | c.2022_2023del (p.Gly675CysfsTer8) c.1998_1999del (p.Gly667CysfsTer8) c.1623_1624del (p.Gly542CysfsTer8) c.1755_1756del (p.Gly586CysfsTer8) n.460_461del n.35_36del n.347_348del n.2112_2113del c.1812_1813del (p.Gly605CysfsTer8) c.1807+215_1807+216del (n.1807+215_1807+216del) c.1614+1925_1614+1926del (n.1614+1925_1614+1926del) c.1656_1657del (p.Gly553CysfsTer8) c.948_949del (p.Gly317CysfsTer8) n.2158_2159del n.1943+215_1943+216del c.1731_1732del (p.Gly578CysfsTer8) c.993_994del (p.Gly332CysfsTer8) c.489_490del (p.Gly164CysfsTer8) c.924_925del (p.Gly309CysfsTer8) n.2394_2395del n.2581_2582del n.2133+215_2133+216del n.1750+1925_1750+1926del n.1940+1925_1940+1926del n.2134_2135del n.1919+215_1919+216del n.1755+1925_1755+1926del n.2163_2164del n.1680+1925_1680+1926del n.2033+215_2033+216del n.3680_3681del n.3605_3606del n.2102_2103del n.2384_2385del n.2148_2149del n.2571_2572del n.2123+215_2123+216del n.1740+1925_1740+1926del n.1930+1925_1930+1926del | gnomAD v4 |
4 | g.523866_523868del | CA2760107075 | PIGG | c.2022_2024del (p.Gly675del) c.1998_2000del (p.Gly667del) c.1623_1625del (p.Gly542del) c.1755_1757del (p.Gly586del) n.460_462del n.35_37del n.347_349del n.2112_2114del c.1812_1814del (p.Gly605del) c.1807+215_1807+217del (n.1807+215_1807+217del) c.1614+1925_1614+1927del (n.1614+1925_1614+1927del) c.1656_1658del (p.Gly553del) c.948_950del (p.Gly317del) n.2158_2160del n.1943+215_1943+217del c.1731_1733del (p.Gly578del) c.993_995del (p.Gly332del) c.489_491del (p.Gly164del) c.924_926del (p.Gly309del) n.2394_2396del n.2581_2583del n.2133+215_2133+217del n.1750+1925_1750+1927del n.1940+1925_1940+1927del n.2134_2136del n.1919+215_1919+217del n.1755+1925_1755+1927del n.2163_2165del n.1680+1925_1680+1927del n.2033+215_2033+217del n.3680_3682del n.3605_3607del n.2102_2104del n.2384_2386del n.2148_2150del n.2571_2573del n.2123+215_2123+217del n.1740+1925_1740+1927del n.1930+1925_1930+1927del | |
4 | g.523867G>A | CA91067271 | PIGG | c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) n.461G>A n.36G>A n.348G>A n.2113G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.1807+216G>A (n.1807+216G>A) c.1614+1926G>A (n.1614+1926G>A) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) n.2159G>A n.1943+216G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) n.2395G>A n.2582G>A n.2133+216G>A n.1750+1926G>A n.1940+1926G>A n.2135G>A n.1919+216G>A n.1755+1926G>A n.2164G>A n.1680+1926G>A n.2033+216G>A n.3681G>A n.3606G>A n.2103G>A n.2385G>A n.2149G>A n.2572G>A n.2123+216G>A n.1740+1926G>A n.1930+1926G>A | dbSNP |
4 | g.523867G>C | CA355907974 | PIGG | c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.461G>C n.36G>C n.348G>C n.2113G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1807+216G>C (n.1807+216G>C) c.1614+1926G>C (n.1614+1926G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) n.2159G>C n.1943+216G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.2395G>C n.2582G>C n.2133+216G>C n.1750+1926G>C n.1940+1926G>C n.2135G>C n.1919+216G>C n.1755+1926G>C n.2164G>C n.1680+1926G>C n.2033+216G>C n.3681G>C n.3606G>C n.2103G>C n.2385G>C n.2149G>C n.2572G>C n.2123+216G>C n.1740+1926G>C n.1930+1926G>C | |
4 | g.523867G= | CA1432788268 | PIGG | c.2023G= (p.Gly675=) c.1999G= (p.Gly667=) c.1624G= (p.Gly542=) c.1756G= (p.Gly586=) n.461G= n.36G= n.348G= n.2113G= c.1813G= (p.Gly605=) c.1807+216G= (n.1807+216G=) c.1614+1926G= (n.1614+1926G=) c.1657G= (p.Gly553=) c.949G= (p.Gly317=) n.2159G= n.1943+216G= c.1732G= (p.Gly578=) c.994G= (p.Gly332=) c.490G= (p.Gly164=) c.925G= (p.Gly309=) n.2395G= n.2582G= n.2133+216G= n.1750+1926G= n.1940+1926G= n.2135G= n.1919+216G= n.1755+1926G= n.2164G= n.1680+1926G= n.2033+216G= n.3681G= n.3606G= n.2103G= n.2385G= n.2149G= n.2572G= n.2123+216G= n.1740+1926G= n.1930+1926G= | |
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4 | g.523868G>A | CA355907976 | PIGG | c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) n.462G>A n.37G>A n.349G>A n.2114G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.1807+217G>A (n.1807+217G>A) c.1614+1927G>A (n.1614+1927G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) n.2160G>A n.1943+217G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) n.2396G>A n.2583G>A n.2133+217G>A n.1750+1927G>A n.1940+1927G>A n.2136G>A n.1919+217G>A n.1755+1927G>A n.2165G>A n.1680+1927G>A n.2033+217G>A n.3682G>A n.3607G>A n.2104G>A n.2386G>A n.2150G>A n.2573G>A n.2123+217G>A n.1740+1927G>A n.1930+1927G>A | gnomAD v4 |
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4 | g.523868G>T | CA355907978 | PIGG | c.2024G>T (p.Gly675Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) n.462G>T n.37G>T n.349G>T n.2114G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1807+217G>T (n.1807+217G>T) c.1614+1927G>T (n.1614+1927G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.950G>T (p.Gly317Val) n.2160G>T n.1943+217G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.2396G>T n.2583G>T n.2133+217G>T n.1750+1927G>T n.1940+1927G>T n.2136G>T n.1919+217G>T n.1755+1927G>T n.2165G>T n.1680+1927G>T n.2033+217G>T n.3682G>T n.3607G>T n.2104G>T n.2386G>T n.2150G>T n.2573G>T n.2123+217G>T n.1740+1927G>T n.1930+1927G>T | gnomAD v4 |
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4 | g.523870G>A | CA355907979 | PIGG | c.2026G>A (p.Val676Met) c.2002G>A (p.Val668Met) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1759G>A (p.Val587Met) n.464G>A n.39G>A n.351G>A n.2116G>A c.1816G>A (p.Val606Met) c.1807+219G>A (n.1807+219G>A) c.1614+1929G>A (n.1614+1929G>A) c.1660G>A (p.Val554Met) c.952G>A (p.Val318Met) n.2162G>A n.1943+219G>A c.1735G>A (p.Val579Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.493G>A (p.Val165Met) c.928G>A (p.Val310Met) n.2398G>A n.2585G>A n.2133+219G>A n.1750+1929G>A n.1940+1929G>A n.2138G>A n.1919+219G>A n.1755+1929G>A n.2167G>A n.1680+1929G>A n.2033+219G>A n.3684G>A n.3609G>A n.2106G>A n.2388G>A n.2152G>A n.2575G>A n.2123+219G>A n.1740+1929G>A n.1930+1929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.523872G>A | CA438053690 | PIGG | c.2028G>A (p.Val676=) c.2004G>A (p.Val668=) c.1629G>A (p.Val543=) c.1761G>A (p.Val587=) n.466G>A n.41G>A n.353G>A n.2118G>A c.1818G>A (p.Val606=) c.1807+221G>A (n.1807+221G>A) c.1614+1931G>A (n.1614+1931G>A) c.1662G>A (p.Val554=) c.954G>A (p.Val318=) n.2164G>A n.1943+221G>A c.1737G>A (p.Val579=) c.999G>A (p.Val333=) c.495G>A (p.Val165=) c.930G>A (p.Val310=) n.2400G>A n.2587G>A n.2133+221G>A n.1750+1931G>A n.1940+1931G>A n.2140G>A n.1919+221G>A n.1755+1931G>A n.2169G>A n.1680+1931G>A n.2033+221G>A n.3686G>A n.3611G>A n.2108G>A n.2390G>A n.2154G>A n.2577G>A n.2123+221G>A n.1740+1931G>A n.1930+1931G>A | dbSNP |
4 | g.523872G>C | CA438053691 | PIGG | c.2028G>C (p.Val676=) c.2004G>C (p.Val668=) c.1629G>C (p.Val543=) c.1761G>C (p.Val587=) n.466G>C n.41G>C n.353G>C n.2118G>C c.1818G>C (p.Val606=) c.1807+221G>C (n.1807+221G>C) c.1614+1931G>C (n.1614+1931G>C) c.1662G>C (p.Val554=) c.954G>C (p.Val318=) n.2164G>C n.1943+221G>C c.1737G>C (p.Val579=) c.999G>C (p.Val333=) c.495G>C (p.Val165=) c.930G>C (p.Val310=) n.2400G>C n.2587G>C n.2133+221G>C n.1750+1931G>C n.1940+1931G>C n.2140G>C n.1919+221G>C n.1755+1931G>C n.2169G>C n.1680+1931G>C n.2033+221G>C n.3686G>C n.3611G>C n.2108G>C n.2390G>C n.2154G>C n.2577G>C n.2123+221G>C n.1740+1931G>C n.1930+1931G>C | |
4 | g.523872G= | CA1432788270 | PIGG | c.2028G= (p.Val676=) c.2004G= (p.Val668=) c.1629G= (p.Val543=) c.1761G= (p.Val587=) n.466G= n.41G= n.353G= n.2118G= c.1818G= (p.Val606=) c.1807+221G= (n.1807+221G=) c.1614+1931G= (n.1614+1931G=) c.1662G= (p.Val554=) c.954G= (p.Val318=) n.2164G= n.1943+221G= c.1737G= (p.Val579=) c.999G= (p.Val333=) c.495G= (p.Val165=) c.930G= (p.Val310=) n.2400G= n.2587G= n.2133+221G= n.1750+1931G= n.1940+1931G= n.2140G= n.1919+221G= n.1755+1931G= n.2169G= n.1680+1931G= n.2033+221G= n.3686G= n.3611G= n.2108G= n.2390G= n.2154G= n.2577G= n.2123+221G= n.1740+1931G= n.1930+1931G= | |
4 | g.523872G>T | CA438053692 | PIGG | c.2028G>T (p.Val676=) c.2004G>T (p.Val668=) c.1629G>T (p.Val543=) c.1761G>T (p.Val587=) n.466G>T n.41G>T n.353G>T n.2118G>T c.1818G>T (p.Val606=) c.1807+221G>T (n.1807+221G>T) c.1614+1931G>T (n.1614+1931G>T) c.1662G>T (p.Val554=) c.954G>T (p.Val318=) n.2164G>T n.1943+221G>T c.1737G>T (p.Val579=) c.999G>T (p.Val333=) c.495G>T (p.Val165=) c.930G>T (p.Val310=) n.2400G>T n.2587G>T n.2133+221G>T n.1750+1931G>T n.1940+1931G>T n.2140G>T n.1919+221G>T n.1755+1931G>T n.2169G>T n.1680+1931G>T n.2033+221G>T n.3686G>T n.3611G>T n.2108G>T n.2390G>T n.2154G>T n.2577G>T n.2123+221G>T n.1740+1931G>T n.1930+1931G>T | COSMIC COSMIC |
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4 | g.523873C= | CA1432788271 | PIGG | c.2029C= (p.Gln677=) c.2005C= (p.Gln669=) c.1630C= (p.Gln544=) c.1762C= (p.Gln588=) n.467C= n.42C= n.354C= n.2119C= c.1819C= (p.Gln607=) c.1807+222C= (n.1807+222C=) c.1614+1932C= (n.1614+1932C=) c.1663C= (p.Gln555=) c.955C= (p.Gln319=) n.2165C= n.1943+222C= c.1738C= (p.Gln580=) c.1000C= (p.Gln334=) c.496C= (p.Gln166=) c.931C= (p.Gln311=) n.2401C= n.2588C= n.2133+222C= n.1750+1932C= n.1940+1932C= n.2141C= n.1919+222C= n.1755+1932C= n.2170C= n.1680+1932C= n.2033+222C= n.3687C= n.3612C= n.2109C= n.2391C= n.2155C= n.2578C= n.2123+222C= n.1740+1932C= n.1930+1932C= | |
4 | g.523873C>G | CA355907986 | PIGG | c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1762C>G (p.Gln588Glu) n.467C>G n.42C>G n.354C>G n.2119C>G c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1807+222C>G (n.1807+222C>G) c.1614+1932C>G (n.1614+1932C>G) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) n.2165C>G n.1943+222C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.2401C>G n.2588C>G n.2133+222C>G n.1750+1932C>G n.1940+1932C>G n.2141C>G n.1919+222C>G n.1755+1932C>G n.2170C>G n.1680+1932C>G n.2033+222C>G n.3687C>G n.3612C>G n.2109C>G n.2391C>G n.2155C>G n.2578C>G n.2123+222C>G n.1740+1932C>G n.1930+1932C>G | |
4 | g.523873C>T | CA91067283 | PIGG | c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1762C>T (p.Gln588Ter) n.467C>T n.42C>T n.354C>T n.2119C>T c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1807+222C>T (n.1807+222C>T) c.1614+1932C>T (n.1614+1932C>T) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) n.2165C>T n.1943+222C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.2401C>T n.2588C>T n.2133+222C>T n.1750+1932C>T n.1940+1932C>T n.2141C>T n.1919+222C>T n.1755+1932C>T n.2170C>T n.1680+1932C>T n.2033+222C>T n.3687C>T n.3612C>T n.2109C>T n.2391C>T n.2155C>T n.2578C>T n.2123+222C>T n.1740+1932C>T n.1930+1932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.523874A= | CA1432788272 | PIGG | c.2030A= (p.Gln677=) c.2006A= (p.Gln669=) c.1631A= (p.Gln544=) c.1763A= (p.Gln588=) n.468A= n.43A= n.355A= n.2120A= c.1820A= (p.Gln607=) c.1807+223A= (n.1807+223A=) c.1614+1933A= (n.1614+1933A=) c.1664A= (p.Gln555=) c.956A= (p.Gln319=) n.2166A= n.1943+223A= c.1739A= (p.Gln580=) c.1001A= (p.Gln334=) c.497A= (p.Gln166=) c.932A= (p.Gln311=) n.2402A= n.2589A= n.2133+223A= n.1750+1933A= n.1940+1933A= n.2142A= n.1919+223A= n.1755+1933A= n.2171A= n.1680+1933A= n.2033+223A= n.3688A= n.3613A= n.2110A= n.2392A= n.2156A= n.2579A= n.2123+223A= n.1740+1933A= n.1930+1933A= | |
4 | g.523874A>C | CA2793506 | PIGG | c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1763A>C (p.Gln588Pro) n.468A>C n.43A>C n.355A>C n.2120A>C c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1807+223A>C (n.1807+223A>C) c.1614+1933A>C (n.1614+1933A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) n.2166A>C n.1943+223A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.2402A>C n.2589A>C n.2133+223A>C n.1750+1933A>C n.1940+1933A>C n.2142A>C n.1919+223A>C n.1755+1933A>C n.2171A>C n.1680+1933A>C n.2033+223A>C n.3688A>C n.3613A>C n.2110A>C n.2392A>C n.2156A>C n.2579A>C n.2123+223A>C n.1740+1933A>C n.1930+1933A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.523882C>G | CA355908007 | PIGG | c.2038C>G (p.His680Asp) c.2014C>G (p.His672Asp) c.1639C>G (p.His547Asp) c.1771C>G (p.His591Asp) n.476C>G n.51C>G n.363C>G n.2128C>G c.1828C>G (p.His610Asp) c.1807+231C>G (n.1807+231C>G) c.1614+1941C>G (n.1614+1941C>G) c.1672C>G (p.His558Asp) c.964C>G (p.His322Asp) n.2174C>G n.1943+231C>G c.1747C>G (p.His583Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.505C>G (p.His169Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.2410C>G n.2597C>G n.2133+231C>G n.1750+1941C>G n.1940+1941C>G n.2150C>G n.1919+231C>G n.1755+1941C>G n.2179C>G n.1680+1941C>G n.2033+231C>G n.3696C>G n.3621C>G n.2118C>G n.2400C>G n.2164C>G n.2587C>G n.2123+231C>G n.1740+1941C>G n.1930+1941C>G | |
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4 | g.523896C>T | CA437891511 | PIGG | c.2052C>T (p.Leu684=) c.2028C>T (p.Leu676=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.1785C>T (p.Leu595=) n.490C>T n.65C>T n.377C>T n.2142C>T c.1842C>T (p.Leu614=) c.1807+245C>T (n.1807+245C>T) c.1614+1955C>T (n.1614+1955C>T) c.1686C>T (p.Leu562=) c.978C>T (p.Leu326=) n.2188C>T n.1943+245C>T c.1761C>T (p.Leu587=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.519C>T (p.Leu173=) c.954C>T (p.Leu318=) n.2424C>T n.2611C>T n.2133+245C>T n.1750+1955C>T n.1940+1955C>T n.2164C>T n.1919+245C>T n.1755+1955C>T n.1680+1955C>T n.2033+245C>T n.3710C>T n.3635C>T n.2132C>T n.2414C>T n.2178C>T n.2601C>T n.2123+245C>T n.1740+1955C>T n.1930+1955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.523897G>A | CA2793508 | PIGG | c.2053G>A (p.Gly685Ser) c.2029G>A (p.Gly677Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.1786G>A (p.Gly596Ser) n.491G>A n.66G>A n.378G>A n.2143G>A c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.1807+246G>A (n.1807+246G>A) c.1614+1956G>A (n.1614+1956G>A) c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) n.2189G>A n.1943+246G>A c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.2425G>A n.2612G>A n.2133+246G>A n.1750+1956G>A n.1940+1956G>A n.2165G>A n.1919+246G>A n.1755+1956G>A n.1680+1956G>A n.2033+246G>A n.3711G>A n.3636G>A n.2133G>A n.2415G>A n.2179G>A n.2602G>A n.2123+246G>A n.1740+1956G>A n.1930+1956G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.523897G>C | CA2793509 | PIGG | c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) n.491G>C n.66G>C n.378G>C n.2143G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1807+246G>C (n.1807+246G>C) c.1614+1956G>C (n.1614+1956G>C) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) n.2189G>C n.1943+246G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.2425G>C n.2612G>C n.2133+246G>C n.1750+1956G>C n.1940+1956G>C n.2165G>C n.1919+246G>C n.1755+1956G>C n.1680+1956G>C n.2033+246G>C n.3711G>C n.3636G>C n.2133G>C n.2415G>C n.2179G>C n.2602G>C n.2123+246G>C n.1740+1956G>C n.1930+1956G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.523897G= | CA1432788280 | PIGG | c.2053G= (p.Gly685=) c.2029G= (p.Gly677=) c.1654G= (p.Gly552=) c.1786G= (p.Gly596=) n.491G= n.66G= n.378G= n.2143G= c.1843G= (p.Gly615=) c.1807+246G= (n.1807+246G=) c.1614+1956G= (n.1614+1956G=) c.1687G= (p.Gly563=) c.979G= (p.Gly327=) n.2189G= n.1943+246G= c.1762G= (p.Gly588=) c.1024G= (p.Gly342=) c.520G= (p.Gly174=) c.955G= (p.Gly319=) n.2425G= n.2612G= n.2133+246G= n.1750+1956G= n.1940+1956G= n.2165G= n.1919+246G= n.1755+1956G= n.1680+1956G= n.2033+246G= n.3711G= n.3636G= n.2133G= n.2415G= n.2179G= n.2602G= n.2123+246G= n.1740+1956G= n.1930+1956G= | |
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4 | g.523898G>T | CA355908038 | PIGG | c.2054G>T (p.Gly685Val) c.2030G>T (p.Gly677Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) n.492G>T n.67G>T n.379G>T n.2144G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) c.1807+247G>T (n.1807+247G>T) c.1614+1957G>T (n.1614+1957G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.980G>T (p.Gly327Val) n.2190G>T n.1943+247G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.2426G>T n.2613G>T n.2133+247G>T n.1750+1957G>T n.1940+1957G>T n.2166G>T n.1919+247G>T n.1755+1957G>T n.1680+1957G>T n.2033+247G>T n.3712G>T n.3637G>T n.2134G>T n.2416G>T n.2180G>T n.2603G>T n.2123+247G>T n.1740+1957G>T n.1930+1957G>T | |
4 | g.523899C>A | CA437891512 | PIGG | c.2055C>A (p.Gly685=) c.2031C>A (p.Gly677=) c.1656C>A (p.Gly552=) c.1788C>A (p.Gly596=) n.493C>A n.68C>A n.380C>A n.2145C>A c.1845C>A (p.Gly615=) c.1807+248C>A (n.1807+248C>A) c.1614+1958C>A (n.1614+1958C>A) c.1689C>A (p.Gly563=) c.981C>A (p.Gly327=) n.2191C>A n.1943+248C>A c.1764C>A (p.Gly588=) c.1026C>A (p.Gly342=) c.522C>A (p.Gly174=) c.957C>A (p.Gly319=) n.2427C>A n.2614C>A n.2133+248C>A n.1750+1958C>A n.1940+1958C>A n.2167C>A n.1919+248C>A n.1755+1958C>A n.1680+1958C>A n.2033+248C>A n.3713C>A n.3638C>A n.2135C>A n.2417C>A n.2181C>A n.2604C>A n.2123+248C>A n.1740+1958C>A n.1930+1958C>A | gnomAD v4 |
4 | g.523899C>G | CA437891514 | PIGG | c.2055C>G (p.Gly685=) c.2031C>G (p.Gly677=) c.1656C>G (p.Gly552=) c.1788C>G (p.Gly596=) n.493C>G n.68C>G n.380C>G n.2145C>G c.1845C>G (p.Gly615=) c.1807+248C>G (n.1807+248C>G) c.1614+1958C>G (n.1614+1958C>G) c.1689C>G (p.Gly563=) c.981C>G (p.Gly327=) n.2191C>G n.1943+248C>G c.1764C>G (p.Gly588=) c.1026C>G (p.Gly342=) c.522C>G (p.Gly174=) c.957C>G (p.Gly319=) n.2427C>G n.2614C>G n.2133+248C>G n.1750+1958C>G n.1940+1958C>G n.2167C>G n.1919+248C>G n.1755+1958C>G n.1680+1958C>G n.2033+248C>G n.3713C>G n.3638C>G n.2135C>G n.2417C>G n.2181C>G n.2604C>G n.2123+248C>G n.1740+1958C>G n.1930+1958C>G | |
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4 | g.523900C= | CA1432788281 | PIGG | c.2056C= (p.His686=) c.2032C= (p.His678=) c.1657C= (p.His553=) c.1789C= (p.His597=) n.494C= n.69C= n.381C= n.2146C= c.1846C= (p.His616=) c.1807+249C= (n.1807+249C=) c.1614+1959C= (n.1614+1959C=) c.1690C= (p.His564=) c.982C= (p.His328=) n.2192C= n.1943+249C= c.1765C= (p.His589=) c.1027C= (p.His343=) c.523C= (p.His175=) c.958C= (p.His320=) n.2428C= n.2615C= n.2133+249C= n.1750+1959C= n.1940+1959C= n.2168C= n.1919+249C= n.1755+1959C= n.1680+1959C= n.2033+249C= n.3714C= n.3639C= n.2136C= n.2418C= n.2182C= n.2605C= n.2123+249C= n.1740+1959C= n.1930+1959C= | |
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4 | g.523900C>T | CA355908041 | PIGG | c.2056C>T (p.His686Tyr) c.2032C>T (p.His678Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) c.1789C>T (p.His597Tyr) n.494C>T n.69C>T n.381C>T n.2146C>T c.1846C>T (p.His616Tyr) c.1807+249C>T (n.1807+249C>T) c.1614+1959C>T (n.1614+1959C>T) c.1690C>T (p.His564Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.2192C>T n.1943+249C>T c.1765C>T (p.His589Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) n.2428C>T n.2615C>T n.2133+249C>T n.1750+1959C>T n.1940+1959C>T n.2168C>T n.1919+249C>T n.1755+1959C>T n.1680+1959C>T n.2033+249C>T n.3714C>T n.3639C>T n.2136C>T n.2418C>T n.2182C>T n.2605C>T n.2123+249C>T n.1740+1959C>T n.1930+1959C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.523901A>G | CA355908044 | PIGG | c.2057A>G (p.His686Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) c.1790A>G (p.His597Arg) n.495A>G n.70A>G n.382A>G n.2147A>G c.1847A>G (p.His616Arg) c.1807+250A>G (n.1807+250A>G) c.1614+1960A>G (n.1614+1960A>G) c.1691A>G (p.His564Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.2193A>G n.1943+250A>G c.1766A>G (p.His589Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.524A>G (p.His175Arg) c.959A>G (p.His320Arg) n.2429A>G n.2616A>G n.2133+250A>G n.1750+1960A>G n.1940+1960A>G n.2169A>G n.1919+250A>G n.1755+1960A>G n.1680+1960A>G n.2033+250A>G n.3715A>G n.3640A>G n.2137A>G n.2419A>G n.2183A>G n.2606A>G n.2123+250A>G n.1740+1960A>G n.1930+1960A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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4 | g.523906C>T | CA355908055 | PIGG | c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.2038C>T (p.Leu680Phe) c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe) n.500C>T n.75C>T n.387C>T n.2152C>T c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1807+255C>T (n.1807+255C>T) c.1614+1965C>T (n.1614+1965C>T) c.1696C>T (p.Leu566Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) n.2198C>T n.1943+255C>T c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) n.2434C>T n.2621C>T n.2133+255C>T n.1750+1965C>T n.1940+1965C>T n.2174C>T n.1919+255C>T n.1755+1965C>T n.1680+1965C>T n.2033+255C>T n.3720C>T n.3645C>T n.2142C>T n.2424C>T n.2188C>T n.2611C>T n.2123+255C>T n.1740+1965C>T n.1930+1965C>T | gnomAD v4 |
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4 | g.523909A>C | CA355908059 | PIGG | c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.503A>C n.78A>C n.390A>C n.2155A>C c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1807+258A>C (n.1807+258A>C) c.1614+1968A>C (n.1614+1968A>C) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2201A>C n.1943+258A>C c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.2437A>C n.2624A>C n.2133+258A>C n.1750+1968A>C n.1940+1968A>C n.2177A>C n.1919+258A>C n.1755+1968A>C n.1680+1968A>C n.2033+258A>C n.3723A>C n.3648A>C n.2145A>C n.2427A>C n.2191A>C n.2614A>C n.2123+258A>C n.1740+1968A>C n.1930+1968A>C | dbSNP |
4 | g.523909A>G | CA355908060 | PIGG | c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.503A>G n.78A>G n.390A>G n.2155A>G c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1807+258A>G (n.1807+258A>G) c.1614+1968A>G (n.1614+1968A>G) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2201A>G n.1943+258A>G c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.2437A>G n.2624A>G n.2133+258A>G n.1750+1968A>G n.1940+1968A>G n.2177A>G n.1919+258A>G n.1755+1968A>G n.1680+1968A>G n.2033+258A>G n.3723A>G n.3648A>G n.2145A>G n.2427A>G n.2191A>G n.2614A>G n.2123+258A>G n.1740+1968A>G n.1930+1968A>G | gnomAD v4 |
4 | g.523909A>T | CA355908061 | PIGG | c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.503A>T n.78A>T n.390A>T n.2155A>T c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1807+258A>T (n.1807+258A>T) c.1614+1968A>T (n.1614+1968A>T) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.2201A>T n.1943+258A>T c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.2437A>T n.2624A>T n.2133+258A>T n.1750+1968A>T n.1940+1968A>T n.2177A>T n.1919+258A>T n.1755+1968A>T n.1680+1968A>T n.2033+258A>T n.3723A>T n.3648A>T n.2145A>T n.2427A>T n.2191A>T n.2614A>T n.2123+258A>T n.1740+1968A>T n.1930+1968A>T | |
4 | g.523910C>A | CA355908062 | PIGG | c.2066C>A (p.Thr689Asn) c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) n.504C>A n.79C>A n.391C>A n.2156C>A c.1856C>A (p.Thr619Asn) c.1807+259C>A (n.1807+259C>A) c.1614+1969C>A (n.1614+1969C>A) c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.2202C>A n.1943+259C>A c.1775C>A (p.Thr592Asn) c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) n.2438C>A n.2625C>A n.2133+259C>A n.1750+1969C>A n.1940+1969C>A n.2178C>A n.1919+259C>A n.1755+1969C>A n.1680+1969C>A n.2033+259C>A n.3724C>A n.3649C>A n.2146C>A n.2428C>A n.2192C>A n.2615C>A n.2123+259C>A n.1740+1969C>A n.1930+1969C>A | gnomAD v4 |
4 | g.523910C= | CA1432788289 | PIGG | c.2066C= (p.Thr689=) c.2042C= (p.Thr681=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1799C= (p.Thr600=) n.504C= n.79C= n.391C= n.2156C= c.1856C= (p.Thr619=) c.1807+259C= (n.1807+259C=) c.1614+1969C= (n.1614+1969C=) c.1700C= (p.Thr567=) c.992C= (p.Thr331=) n.2202C= n.1943+259C= c.1775C= (p.Thr592=) c.1037C= (p.Thr346=) c.533C= (p.Thr178=) c.968C= (p.Thr323=) n.2438C= n.2625C= n.2133+259C= n.1750+1969C= n.1940+1969C= n.2178C= n.1919+259C= n.1755+1969C= n.1680+1969C= n.2033+259C= n.3724C= n.3649C= n.2146C= n.2428C= n.2192C= n.2615C= n.2123+259C= n.1740+1969C= n.1930+1969C= | |
4 | g.523910C>G | CA355908063 | PIGG | c.2066C>G (p.Thr689Ser) c.2042C>G (p.Thr681Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) n.504C>G n.79C>G n.391C>G n.2156C>G c.1856C>G (p.Thr619Ser) c.1807+259C>G (n.1807+259C>G) c.1614+1969C>G (n.1614+1969C>G) c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.2202C>G n.1943+259C>G c.1775C>G (p.Thr592Ser) c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) n.2438C>G n.2625C>G n.2133+259C>G n.1750+1969C>G n.1940+1969C>G n.2178C>G n.1919+259C>G n.1755+1969C>G n.1680+1969C>G n.2033+259C>G n.3724C>G n.3649C>G n.2146C>G n.2428C>G n.2192C>G n.2615C>G n.2123+259C>G n.1740+1969C>G n.1930+1969C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.523910C>T | CA355908064 | PIGG | c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.504C>T n.79C>T n.391C>T n.2156C>T c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1807+259C>T (n.1807+259C>T) c.1614+1969C>T (n.1614+1969C>T) c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.2202C>T n.1943+259C>T c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) n.2438C>T n.2625C>T n.2133+259C>T n.1750+1969C>T n.1940+1969C>T n.2178C>T n.1919+259C>T n.1755+1969C>T n.1680+1969C>T n.2033+259C>T n.3724C>T n.3649C>T n.2146C>T n.2428C>T n.2192C>T n.2615C>T n.2123+259C>T n.1740+1969C>T n.1930+1969C>T | |
4 | g.523911C>A | CA437891519 | PIGG | c.2067C>A (p.Thr689=) c.2043C>A (p.Thr681=) c.1668C>A (p.Thr556=) c.1800C>A (p.Thr600=) n.505C>A n.80C>A n.392C>A n.2157C>A c.1857C>A (p.Thr619=) c.1807+260C>A (n.1807+260C>A) c.1614+1970C>A (n.1614+1970C>A) c.1701C>A (p.Thr567=) c.993C>A (p.Thr331=) n.2203C>A n.1943+260C>A c.1776C>A (p.Thr592=) c.1038C>A (p.Thr346=) c.534C>A (p.Thr178=) c.969C>A (p.Thr323=) n.2439C>A n.2626C>A n.2133+260C>A n.1750+1970C>A n.1940+1970C>A n.2179C>A n.1919+260C>A n.1755+1970C>A n.1680+1970C>A n.2033+260C>A n.3725C>A n.3650C>A n.2147C>A n.2429C>A n.2193C>A n.2616C>A n.2123+260C>A n.1740+1970C>A n.1930+1970C>A | gnomAD v4 |
4 | g.523911C= | CA1432788290 | PIGG | c.2067C= (p.Thr689=) c.2043C= (p.Thr681=) c.1668C= (p.Thr556=) c.1800C= (p.Thr600=) n.505C= n.80C= n.392C= n.2157C= c.1857C= (p.Thr619=) c.1807+260C= (n.1807+260C=) c.1614+1970C= (n.1614+1970C=) c.1701C= (p.Thr567=) c.993C= (p.Thr331=) n.2203C= n.1943+260C= c.1776C= (p.Thr592=) c.1038C= (p.Thr346=) c.534C= (p.Thr178=) c.969C= (p.Thr323=) n.2439C= n.2626C= n.2133+260C= n.1750+1970C= n.1940+1970C= n.2179C= n.1919+260C= n.1755+1970C= n.1680+1970C= n.2033+260C= n.3725C= n.3650C= n.2147C= n.2429C= n.2193C= n.2616C= n.2123+260C= n.1740+1970C= n.1930+1970C= | |
4 | g.523911C>G | CA2793514 | PIGG | c.2067C>G (p.Thr689=) c.2043C>G (p.Thr681=) c.1668C>G (p.Thr556=) c.1800C>G (p.Thr600=) n.505C>G n.80C>G n.392C>G n.2157C>G c.1857C>G (p.Thr619=) c.1807+260C>G (n.1807+260C>G) c.1614+1970C>G (n.1614+1970C>G) c.1701C>G (p.Thr567=) c.993C>G (p.Thr331=) n.2203C>G n.1943+260C>G c.1776C>G (p.Thr592=) c.1038C>G (p.Thr346=) c.534C>G (p.Thr178=) c.969C>G (p.Thr323=) n.2439C>G n.2626C>G n.2133+260C>G n.1750+1970C>G n.1940+1970C>G n.2179C>G n.1919+260C>G n.1755+1970C>G n.1680+1970C>G n.2033+260C>G n.3725C>G n.3650C>G n.2147C>G n.2429C>G n.2193C>G n.2616C>G n.2123+260C>G n.1740+1970C>G n.1930+1970C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.523911C>T | CA91067344 | PIGG | c.2067C>T (p.Thr689=) c.2043C>T (p.Thr681=) c.1668C>T (p.Thr556=) c.1800C>T (p.Thr600=) n.505C>T n.80C>T n.392C>T n.2157C>T c.1857C>T (p.Thr619=) c.1807+260C>T (n.1807+260C>T) c.1614+1970C>T (n.1614+1970C>T) c.1701C>T (p.Thr567=) c.993C>T (p.Thr331=) n.2203C>T n.1943+260C>T c.1776C>T (p.Thr592=) c.1038C>T (p.Thr346=) c.534C>T (p.Thr178=) c.969C>T (p.Thr323=) n.2439C>T n.2626C>T n.2133+260C>T n.1750+1970C>T n.1940+1970C>T n.2179C>T n.1919+260C>T n.1755+1970C>T n.1680+1970C>T n.2033+260C>T n.3725C>T n.3650C>T n.2147C>T n.2429C>T n.2193C>T n.2616C>T n.2123+260C>T n.1740+1970C>T n.1930+1970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.523912A>G | CA355908066 | PIGG | c.2068A>G (p.Ser690Gly) c.2044A>G (p.Ser682Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) n.506A>G n.81A>G n.393A>G n.2158A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1807+261A>G (n.1807+261A>G) c.1614+1971A>G (n.1614+1971A>G) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) n.2204A>G n.1943+261A>G c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) n.2440A>G n.2627A>G n.2133+261A>G n.1750+1971A>G n.1940+1971A>G n.2180A>G n.1919+261A>G n.1755+1971A>G n.1680+1971A>G n.2033+261A>G n.3726A>G n.3651A>G n.2148A>G n.2430A>G n.2194A>G n.2617A>G n.2123+261A>G n.1740+1971A>G n.1930+1971A>G | |
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4 | g.523915T>C | CA355908075 | PIGG | c.2069+2T>C (n.2069+2T>C) c.2045+2T>C (n.2045+2T>C) c.1670+2T>C (n.1670+2T>C) c.1802+2T>C (n.1802+2T>C) n.507+2T>C n.82+2T>C n.394+2T>C n.2159+2T>C c.1859+2T>C (n.1859+2T>C) c.1807+264T>C (n.1807+264T>C) c.1614+1974T>C (n.1614+1974T>C) c.1703+2T>C (n.1703+2T>C) c.995+2T>C (n.995+2T>C) n.2205+2T>C n.1943+264T>C c.1778+2T>C (n.1778+2T>C) c.1040+2T>C (n.1040+2T>C) c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) n.2441+2T>C n.2628+2T>C n.2133+264T>C n.1750+1974T>C n.1940+1974T>C n.2181+2T>C n.1919+264T>C n.1755+1974T>C n.1680+1974T>C n.2033+264T>C n.2183T>C n.3727+2T>C n.3652+2T>C n.2149+2T>C n.2431+2T>C n.2195+2T>C n.2618+2T>C n.2123+264T>C n.1740+1974T>C n.1930+1974T>C | gnomAD v4 |
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4 | g.523916G>T | CA2578008874 | PIGG | c.2069+3G>T (n.2069+3G>T) c.2045+3G>T (n.2045+3G>T) c.1670+3G>T (n.1670+3G>T) c.1802+3G>T (n.1802+3G>T) n.507+3G>T n.82+3G>T n.394+3G>T n.2159+3G>T c.1859+3G>T (n.1859+3G>T) c.1807+265G>T (n.1807+265G>T) c.1614+1975G>T (n.1614+1975G>T) c.1703+3G>T (n.1703+3G>T) c.995+3G>T (n.995+3G>T) n.2205+3G>T n.1943+265G>T c.1778+3G>T (n.1778+3G>T) c.1040+3G>T (n.1040+3G>T) c.536+3G>T (n.536+3G>T) c.971+3G>T (n.971+3G>T) n.2441+3G>T n.2628+3G>T n.2133+265G>T n.1750+1975G>T n.1940+1975G>T n.2181+3G>T n.1919+265G>T n.1755+1975G>T n.1680+1975G>T n.2033+265G>T n.2184G>T n.3727+3G>T n.3652+3G>T n.2149+3G>T n.2431+3G>T n.2195+3G>T n.2618+3G>T n.2123+265G>T n.1740+1975G>T n.1930+1975G>T | |
4 | g.523917A= | CA1432788292 | PIGG | c.2069+4A= (n.2069+4A=) c.2045+4A= (n.2045+4A=) c.1670+4A= (n.1670+4A=) c.1802+4A= (n.1802+4A=) n.507+4A= n.82+4A= n.394+4A= n.2159+4A= c.1859+4A= (n.1859+4A=) c.1807+266A= (n.1807+266A=) c.1614+1976A= (n.1614+1976A=) c.1703+4A= (n.1703+4A=) c.995+4A= (n.995+4A=) n.2205+4A= n.1943+266A= c.1778+4A= (n.1778+4A=) c.1040+4A= (n.1040+4A=) c.536+4A= (n.536+4A=) c.971+4A= (n.971+4A=) n.2441+4A= n.2628+4A= n.2133+266A= n.1750+1976A= n.1940+1976A= n.2181+4A= n.1919+266A= n.1755+1976A= n.1680+1976A= n.2033+266A= n.2185A= n.3727+4A= n.3652+4A= n.2149+4A= n.2431+4A= n.2195+4A= n.2618+4A= n.2123+266A= n.1740+1976A= n.1930+1976A= | |
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4 | g.523921C>T | CA2793515 | PIGG | c.2069+8C>T (n.2069+8C>T) c.2045+8C>T (n.2045+8C>T) c.1670+8C>T (n.1670+8C>T) c.1802+8C>T (n.1802+8C>T) n.507+8C>T n.82+8C>T n.394+8C>T n.2159+8C>T c.1859+8C>T (n.1859+8C>T) c.1807+270C>T (n.1807+270C>T) c.1614+1980C>T (n.1614+1980C>T) c.1703+8C>T (n.1703+8C>T) c.995+8C>T (n.995+8C>T) n.2205+8C>T n.1943+270C>T c.1778+8C>T (n.1778+8C>T) c.1040+8C>T (n.1040+8C>T) c.536+8C>T (n.536+8C>T) c.971+8C>T (n.971+8C>T) n.2441+8C>T n.2628+8C>T n.2133+270C>T n.1750+1980C>T n.1940+1980C>T n.2181+8C>T n.1919+270C>T n.1755+1980C>T n.1680+1980C>T n.2033+270C>T n.2189C>T n.3727+8C>T n.3652+8C>T n.2149+8C>T n.2431+8C>T n.2195+8C>T n.2618+8C>T n.2123+270C>T n.1740+1980C>T n.1930+1980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.523922G>A | CA2793517 | PIGG | c.2069+9G>A (n.2069+9G>A) c.2045+9G>A (n.2045+9G>A) c.1670+9G>A (n.1670+9G>A) c.1802+9G>A (n.1802+9G>A) n.507+9G>A n.82+9G>A n.394+9G>A n.2159+9G>A c.1859+9G>A (n.1859+9G>A) c.1807+271G>A (n.1807+271G>A) c.1614+1981G>A (n.1614+1981G>A) c.1703+9G>A (n.1703+9G>A) c.995+9G>A (n.995+9G>A) n.2205+9G>A n.1943+271G>A c.1778+9G>A (n.1778+9G>A) c.1040+9G>A (n.1040+9G>A) c.536+9G>A (n.536+9G>A) c.971+9G>A (n.971+9G>A) n.2441+9G>A n.2628+9G>A n.2133+271G>A n.1750+1981G>A n.1940+1981G>A n.2181+9G>A n.1919+271G>A n.1755+1981G>A n.1680+1981G>A n.2033+271G>A n.2190G>A n.3727+9G>A n.3652+9G>A n.2149+9G>A n.2431+9G>A n.2195+9G>A n.2618+9G>A n.2123+271G>A n.1740+1981G>A n.1930+1981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.523922G= | CA1432788295 | PIGG | c.2069+9G= (n.2069+9G=) c.2045+9G= (n.2045+9G=) c.1670+9G= (n.1670+9G=) c.1802+9G= (n.1802+9G=) n.507+9G= n.82+9G= n.394+9G= n.2159+9G= c.1859+9G= (n.1859+9G=) c.1807+271G= (n.1807+271G=) c.1614+1981G= (n.1614+1981G=) c.1703+9G= (n.1703+9G=) c.995+9G= (n.995+9G=) n.2205+9G= n.1943+271G= c.1778+9G= (n.1778+9G=) c.1040+9G= (n.1040+9G=) c.536+9G= (n.536+9G=) c.971+9G= (n.971+9G=) n.2441+9G= n.2628+9G= n.2133+271G= n.1750+1981G= n.1940+1981G= n.2181+9G= n.1919+271G= n.1755+1981G= n.1680+1981G= n.2033+271G= n.2190G= n.3727+9G= n.3652+9G= n.2149+9G= n.2431+9G= n.2195+9G= n.2618+9G= n.2123+271G= n.1740+1981G= n.1930+1981G= | |
4 | g.523922G>T | CA2793516 | PIGG | c.2069+9G>T (n.2069+9G>T) c.2045+9G>T (n.2045+9G>T) c.1670+9G>T (n.1670+9G>T) c.1802+9G>T (n.1802+9G>T) n.507+9G>T n.82+9G>T n.394+9G>T n.2159+9G>T c.1859+9G>T (n.1859+9G>T) c.1807+271G>T (n.1807+271G>T) c.1614+1981G>T (n.1614+1981G>T) c.1703+9G>T (n.1703+9G>T) c.995+9G>T (n.995+9G>T) n.2205+9G>T n.1943+271G>T c.1778+9G>T (n.1778+9G>T) c.1040+9G>T (n.1040+9G>T) c.536+9G>T (n.536+9G>T) c.971+9G>T (n.971+9G>T) n.2441+9G>T n.2628+9G>T n.2133+271G>T n.1750+1981G>T n.1940+1981G>T n.2181+9G>T n.1919+271G>T n.1755+1981G>T n.1680+1981G>T n.2033+271G>T n.2190G>T n.3727+9G>T n.3652+9G>T n.2149+9G>T n.2431+9G>T n.2195+9G>T n.2618+9G>T n.2123+271G>T n.1740+1981G>T n.1930+1981G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.523926G>T | CA2669414711 | PIGG | c.2069+13G>T (n.2069+13G>T) c.2045+13G>T (n.2045+13G>T) c.1670+13G>T (n.1670+13G>T) c.1802+13G>T (n.1802+13G>T) n.507+13G>T n.82+13G>T n.394+13G>T n.2159+13G>T c.1859+13G>T (n.1859+13G>T) c.1807+275G>T (n.1807+275G>T) c.1614+1985G>T (n.1614+1985G>T) c.1703+13G>T (n.1703+13G>T) c.995+13G>T (n.995+13G>T) n.2205+13G>T n.1943+275G>T c.1778+13G>T (n.1778+13G>T) c.1040+13G>T (n.1040+13G>T) c.536+13G>T (n.536+13G>T) c.971+13G>T (n.971+13G>T) n.2441+13G>T n.2628+13G>T n.2133+275G>T n.1750+1985G>T n.1940+1985G>T n.2181+13G>T n.1919+275G>T n.1755+1985G>T n.1680+1985G>T n.2033+275G>T n.2194G>T n.3727+13G>T n.3652+13G>T n.2149+13G>T n.2431+13G>T n.2195+13G>T n.2618+13G>T n.2123+275G>T n.1740+1985G>T n.1930+1985G>T | gnomAD v4 |
4 | g.523927C>A | CA2669414715 | PIGG | c.2069+14C>A (n.2069+14C>A) c.2045+14C>A (n.2045+14C>A) c.1670+14C>A (n.1670+14C>A) c.1802+14C>A (n.1802+14C>A) n.507+14C>A n.82+14C>A n.394+14C>A n.2159+14C>A c.1859+14C>A (n.1859+14C>A) c.1807+276C>A (n.1807+276C>A) c.1614+1986C>A (n.1614+1986C>A) c.1703+14C>A (n.1703+14C>A) c.995+14C>A (n.995+14C>A) n.2205+14C>A n.1943+276C>A c.1778+14C>A (n.1778+14C>A) c.1040+14C>A (n.1040+14C>A) c.536+14C>A (n.536+14C>A) c.971+14C>A (n.971+14C>A) n.2441+14C>A n.2628+14C>A n.2133+276C>A n.1750+1986C>A n.1940+1986C>A n.2181+14C>A n.1919+276C>A n.1755+1986C>A n.1680+1986C>A n.2033+276C>A n.2195C>A n.3727+14C>A n.3652+14C>A n.2149+14C>A n.2431+14C>A n.2195+14C>A n.2618+14C>A n.2123+276C>A n.1740+1986C>A n.1930+1986C>A | gnomAD v4 |
4 | g.523927C= | CA1432788296 | PIGG | c.2069+14C= (n.2069+14C=) c.2045+14C= (n.2045+14C=) c.1670+14C= (n.1670+14C=) c.1802+14C= (n.1802+14C=) n.507+14C= n.82+14C= n.394+14C= n.2159+14C= c.1859+14C= (n.1859+14C=) c.1807+276C= (n.1807+276C=) c.1614+1986C= (n.1614+1986C=) c.1703+14C= (n.1703+14C=) c.995+14C= (n.995+14C=) n.2205+14C= n.1943+276C= c.1778+14C= (n.1778+14C=) c.1040+14C= (n.1040+14C=) c.536+14C= (n.536+14C=) c.971+14C= (n.971+14C=) n.2441+14C= n.2628+14C= n.2133+276C= n.1750+1986C= n.1940+1986C= n.2181+14C= n.1919+276C= n.1755+1986C= n.1680+1986C= n.2033+276C= n.2195C= n.3727+14C= n.3652+14C= n.2149+14C= n.2431+14C= n.2195+14C= n.2618+14C= n.2123+276C= n.1740+1986C= n.1930+1986C= | |
4 | g.523927C>G | CA549113586 | PIGG | c.2069+14C>G (n.2069+14C>G) c.2045+14C>G (n.2045+14C>G) c.1670+14C>G (n.1670+14C>G) c.1802+14C>G (n.1802+14C>G) n.507+14C>G n.82+14C>G n.394+14C>G n.2159+14C>G c.1859+14C>G (n.1859+14C>G) c.1807+276C>G (n.1807+276C>G) c.1614+1986C>G (n.1614+1986C>G) c.1703+14C>G (n.1703+14C>G) c.995+14C>G (n.995+14C>G) n.2205+14C>G n.1943+276C>G c.1778+14C>G (n.1778+14C>G) c.1040+14C>G (n.1040+14C>G) c.536+14C>G (n.536+14C>G) c.971+14C>G (n.971+14C>G) n.2441+14C>G n.2628+14C>G n.2133+276C>G n.1750+1986C>G n.1940+1986C>G n.2181+14C>G n.1919+276C>G n.1755+1986C>G n.1680+1986C>G n.2033+276C>G n.2195C>G n.3727+14C>G n.3652+14C>G n.2149+14C>G n.2431+14C>G n.2195+14C>G n.2618+14C>G n.2123+276C>G n.1740+1986C>G n.1930+1986C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.523927C>T | CA2793518 | PIGG | c.2069+14C>T (n.2069+14C>T) c.2045+14C>T (n.2045+14C>T) c.1670+14C>T (n.1670+14C>T) c.1802+14C>T (n.1802+14C>T) n.507+14C>T n.82+14C>T n.394+14C>T n.2159+14C>T c.1859+14C>T (n.1859+14C>T) c.1807+276C>T (n.1807+276C>T) c.1614+1986C>T (n.1614+1986C>T) c.1703+14C>T (n.1703+14C>T) c.995+14C>T (n.995+14C>T) n.2205+14C>T n.1943+276C>T c.1778+14C>T (n.1778+14C>T) c.1040+14C>T (n.1040+14C>T) c.536+14C>T (n.536+14C>T) c.971+14C>T (n.971+14C>T) n.2441+14C>T n.2628+14C>T n.2133+276C>T n.1750+1986C>T n.1940+1986C>T n.2181+14C>T n.1919+276C>T n.1755+1986C>T n.1680+1986C>T n.2033+276C>T n.2195C>T n.3727+14C>T n.3652+14C>T n.2149+14C>T n.2431+14C>T n.2195+14C>T n.2618+14C>T n.2123+276C>T n.1740+1986C>T n.1930+1986C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.523928C>A | CA2669414718 | PIGG | c.2069+15C>A (n.2069+15C>A) c.2045+15C>A (n.2045+15C>A) c.1670+15C>A (n.1670+15C>A) c.1802+15C>A (n.1802+15C>A) n.507+15C>A n.82+15C>A n.394+15C>A n.2159+15C>A c.1859+15C>A (n.1859+15C>A) c.1807+277C>A (n.1807+277C>A) c.1614+1987C>A (n.1614+1987C>A) c.1703+15C>A (n.1703+15C>A) c.995+15C>A (n.995+15C>A) n.2205+15C>A n.1943+277C>A c.1778+15C>A (n.1778+15C>A) c.1040+15C>A (n.1040+15C>A) c.536+15C>A (n.536+15C>A) c.971+15C>A (n.971+15C>A) n.2441+15C>A n.2628+15C>A n.2133+277C>A n.1750+1987C>A n.1940+1987C>A n.2181+15C>A n.1919+277C>A n.1755+1987C>A n.1680+1987C>A n.2033+277C>A n.2196C>A n.3727+15C>A n.3652+15C>A n.2149+15C>A n.2431+15C>A n.2195+15C>A n.2618+15C>A n.2123+277C>A n.1740+1987C>A n.1930+1987C>A | gnomAD v4 |
4 | g.523929C>A | CA2669414719 | PIGG | c.2069+16C>A (n.2069+16C>A) c.2045+16C>A (n.2045+16C>A) c.1670+16C>A (n.1670+16C>A) c.1802+16C>A (n.1802+16C>A) n.507+16C>A n.82+16C>A n.394+16C>A n.2159+16C>A c.1859+16C>A (n.1859+16C>A) c.1807+278C>A (n.1807+278C>A) c.1614+1988C>A (n.1614+1988C>A) c.1703+16C>A (n.1703+16C>A) c.995+16C>A (n.995+16C>A) n.2205+16C>A n.1943+278C>A c.1778+16C>A (n.1778+16C>A) c.1040+16C>A (n.1040+16C>A) c.536+16C>A (n.536+16C>A) c.971+16C>A (n.971+16C>A) n.2441+16C>A n.2628+16C>A n.2133+278C>A n.1750+1988C>A n.1940+1988C>A n.2181+16C>A n.1919+278C>A n.1755+1988C>A n.1680+1988C>A n.2033+278C>A n.2197C>A n.3727+16C>A n.3652+16C>A n.2149+16C>A n.2431+16C>A n.2195+16C>A n.2618+16C>A n.2123+278C>A n.1740+1988C>A n.1930+1988C>A | gnomAD v4 |
4 | g.523929C= | CA1432788298 | PIGG | c.2069+16C= (n.2069+16C=) c.2045+16C= (n.2045+16C=) c.1670+16C= (n.1670+16C=) c.1802+16C= (n.1802+16C=) n.507+16C= n.82+16C= n.394+16C= n.2159+16C= c.1859+16C= (n.1859+16C=) c.1807+278C= (n.1807+278C=) c.1614+1988C= (n.1614+1988C=) c.1703+16C= (n.1703+16C=) c.995+16C= (n.995+16C=) n.2205+16C= n.1943+278C= c.1778+16C= (n.1778+16C=) c.1040+16C= (n.1040+16C=) c.536+16C= (n.536+16C=) c.971+16C= (n.971+16C=) n.2441+16C= n.2628+16C= n.2133+278C= n.1750+1988C= n.1940+1988C= n.2181+16C= n.1919+278C= n.1755+1988C= n.1680+1988C= n.2033+278C= n.2197C= n.3727+16C= n.3652+16C= n.2149+16C= n.2431+16C= n.2195+16C= n.2618+16C= n.2123+278C= n.1740+1988C= n.1930+1988C= | |
4 | g.523929C>G | CA1432788297 | PIGG | c.2069+16C>G (n.2069+16C>G) c.2045+16C>G (n.2045+16C>G) c.1670+16C>G (n.1670+16C>G) c.1802+16C>G (n.1802+16C>G) n.507+16C>G n.82+16C>G n.394+16C>G n.2159+16C>G c.1859+16C>G (n.1859+16C>G) c.1807+278C>G (n.1807+278C>G) c.1614+1988C>G (n.1614+1988C>G) c.1703+16C>G (n.1703+16C>G) c.995+16C>G (n.995+16C>G) n.2205+16C>G n.1943+278C>G c.1778+16C>G (n.1778+16C>G) c.1040+16C>G (n.1040+16C>G) c.536+16C>G (n.536+16C>G) c.971+16C>G (n.971+16C>G) n.2441+16C>G n.2628+16C>G n.2133+278C>G n.1750+1988C>G n.1940+1988C>G n.2181+16C>G n.1919+278C>G n.1755+1988C>G n.1680+1988C>G n.2033+278C>G n.2197C>G n.3727+16C>G n.3652+16C>G n.2149+16C>G n.2431+16C>G n.2195+16C>G n.2618+16C>G n.2123+278C>G n.1740+1988C>G n.1930+1988C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.523948T>C | CA1058383881 | PIGG | c.2069+35T>C (n.2069+35T>C) c.2045+35T>C (n.2045+35T>C) c.1670+35T>C (n.1670+35T>C) c.1802+35T>C (n.1802+35T>C) n.507+35T>C n.82+35T>C n.394+35T>C n.2159+35T>C c.1859+35T>C (n.1859+35T>C) c.1807+297T>C (n.1807+297T>C) c.1614+2007T>C (n.1614+2007T>C) c.1703+35T>C (n.1703+35T>C) c.995+35T>C (n.995+35T>C) n.2205+35T>C n.1943+297T>C c.1778+35T>C (n.1778+35T>C) c.1040+35T>C (n.1040+35T>C) c.536+35T>C (n.536+35T>C) c.971+35T>C (n.971+35T>C) n.2441+35T>C n.2628+35T>C n.2133+297T>C n.1750+2007T>C n.1940+2007T>C n.2181+35T>C n.1919+297T>C n.1755+2007T>C n.1680+2007T>C n.2033+297T>C n.2216T>C n.3727+35T>C n.3652+35T>C n.2149+35T>C n.2431+35T>C n.2195+35T>C n.2618+35T>C n.2123+297T>C n.1740+2007T>C n.1930+2007T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.523948T= | CA1432788311 | PIGG | c.2069+35T= (n.2069+35T=) c.2045+35T= (n.2045+35T=) c.1670+35T= (n.1670+35T=) c.1802+35T= (n.1802+35T=) n.507+35T= n.82+35T= n.394+35T= n.2159+35T= c.1859+35T= (n.1859+35T=) c.1807+297T= (n.1807+297T=) c.1614+2007T= (n.1614+2007T=) c.1703+35T= (n.1703+35T=) c.995+35T= (n.995+35T=) n.2205+35T= n.1943+297T= c.1778+35T= (n.1778+35T=) c.1040+35T= (n.1040+35T=) c.536+35T= (n.536+35T=) c.971+35T= (n.971+35T=) n.2441+35T= n.2628+35T= n.2133+297T= n.1750+2007T= n.1940+2007T= n.2181+35T= n.1919+297T= n.1755+2007T= n.1680+2007T= n.2033+297T= n.2216T= n.3727+35T= n.3652+35T= n.2149+35T= n.2431+35T= n.2195+35T= n.2618+35T= n.2123+297T= n.1740+2007T= n.1930+2007T= |