Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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4g.523767T>CCA438053529PIGGc.1923T>C (p.Ser641=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1755+1829C=
n.2067C=
n.1680+1829C=
n.2033+119C=
n.3584C=
n.3509C=
n.2006C=
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n.2052C=
n.2475C=
n.2123+119C=
n.1740+1829C=
n.1930+1829C=
4g.523770C>GCA438053535PIGGc.1926C>G (p.Thr642=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1680+1829C>T
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 gnomAD v4
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4g.523772C>TCA355907637PIGGc.1928C>T (p.Ser643Phe)
c.1904C>T (p.Ser635Phe)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
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n.2487C>T
n.2133+121C>T
n.1750+1831C>T
n.1940+1831C>T
n.2040C>T
n.1919+121C>T
n.1755+1831C>T
n.2069C>T
n.1680+1831C>T
n.2033+121C>T
n.3586C>T
n.3511C>T
n.2008C>T
n.2290C>T
n.2054C>T
n.2477C>T
n.2123+121C>T
n.1740+1831C>T
n.1930+1831C>T
 COSMIC COSMIC
4g.523773C>ACA438053537PIGGc.1929C>A (p.Ser643=)
c.1905C>A (p.Ser635=)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1530C>G (p.Ser510=)
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n.1930+1832C>G
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c.1905C>T (p.Ser635=)
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c.1719C>T (p.Ser573=)
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c.1614+1832C>T (n.1614+1832C>T)
c.1563C>T (p.Ser521=)
c.855C>T (p.Ser285=)
n.2065C>T
n.1943+122C>T
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.831C>T (p.Ser277=)
n.2301C>T
n.2488C>T
n.2133+122C>T
n.1750+1832C>T
n.1940+1832C>T
n.2041C>T
n.1919+122C>T
n.1755+1832C>T
n.2070C>T
n.1680+1832C>T
n.2033+122C>T
n.3587C>T
n.3512C>T
n.2009C>T
n.2291C>T
n.2055C>T
n.2478C>T
n.2123+122C>T
n.1740+1832C>T
n.1930+1832C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.523774G>ACA2793484PIGGc.1930G>A (p.Glu644Lys)
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n.1750+1833G>A
n.1940+1833G>A
n.2042G>A
n.1919+123G>A
n.1755+1833G>A
n.2071G>A
n.1680+1833G>A
n.2033+123G>A
n.3588G>A
n.3513G>A
n.2010G>A
n.2292G>A
n.2056G>A
n.2479G>A
n.2123+123G>A
n.1740+1833G>A
n.1930+1833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.523774G>CCA355907641PIGGc.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
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c.1807+123G>C (n.1807+123G>C)
c.1614+1833G>C (n.1614+1833G>C)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.2066G>C
n.1943+123G>C
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.2302G>C
n.2489G>C
n.2133+123G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2045G>C
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n.2074G>C
n.1680+1836G>C
n.2033+126G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.523777G=CA1432788219PIGGc.1933G= (p.Val645=)
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c.400G= (p.Val134=)
c.835G= (p.Val279=)
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n.1940+1836G=
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n.1919+126G=
n.1755+1836G=
n.2074G=
n.1680+1836G=
n.2033+126G=
n.3591G=
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n.2123+126G=
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n.1930+1836G=
4g.523777G>TCA2793487PIGGc.1933G>T (p.Val645Leu)
c.1909G>T (p.Val637Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
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n.371G>T
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c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1807+126G>T (n.1807+126G>T)
c.1614+1836G>T (n.1614+1836G>T)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
n.2069G>T
n.1943+126G>T
c.1642G>T (p.Val548Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.2305G>T
n.2492G>T
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n.1750+1836G>T
n.1940+1836G>T
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n.1755+1836G>T
n.2074G>T
n.1680+1836G>T
n.2033+126G>T
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n.2013G>T
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n.2033+141G>T
n.3606G>T
n.3531G>T
n.2028G>T
n.2310G>T
n.2074G>T
n.2497G>T
n.2123+141G>T
n.1740+1851G>T
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4g.523793A>CCA355907715PIGGc.1949A>C (p.Glu650Ala)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.2127G>T
n.2550G>T
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n.1930+1908C>G
4g.523849C>TCA2793501PIGGc.2005C>T (p.Arg669Cys)
c.1981C>T (p.Arg661Cys)
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c.1738C>T (p.Arg580Cys)
n.443C>T
n.18C>T
n.330C>T
n.2095C>T
c.1795C>T (p.Arg599Cys)
c.1807+198C>T (n.1807+198C>T)
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n.2141C>T
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n.3663C>T
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n.2123+198C>T
n.1740+1908C>T
n.1930+1908C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched