UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52347849A= | CA1364814476 | DNAH1 | c.1981A= (p.Met661=) n.2242A= n.2146A= n.5130A= | |
| 3 | g.52347849A>C | CA353096690 | DNAH1 | c.1981A>C (p.Met661Leu) n.2242A>C n.2146A>C n.5130A>C | |
| 3 | g.52347849A>G | CA2433120 | DNAH1 | c.1981A>G (p.Met661Val) n.2242A>G n.2146A>G n.5130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347849A>T | CA353096695 | DNAH1 | c.1981A>T (p.Met661Leu) n.2242A>T n.2146A>T n.5130A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347850T>A | CA353096700 | DNAH1 | c.1982T>A (p.Met661Lys) n.2243T>A n.2147T>A n.5131T>A | |
| 3 | g.52347850T>C | CA353096706 | DNAH1 | c.1982T>C (p.Met661Thr) n.2243T>C n.2147T>C n.5131T>C | |
| 3 | g.52347850T>G | CA353096703 | DNAH1 | c.1982T>G (p.Met661Arg) n.2243T>G n.2147T>G n.5131T>G | |
| 3 | g.52347851G>A | CA353096710 | DNAH1 | c.1983G>A (p.Met661Ile) n.2244G>A n.2148G>A n.5132G>A | |
| 3 | g.52347851G>C | CA353096712 | DNAH1 | c.1983G>C (p.Met661Ile) n.2244G>C n.2148G>C n.5132G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347851G>T | CA353096716 | DNAH1 | c.1983G>T (p.Met661Ile) n.2244G>T n.2148G>T n.5132G>T | |
| 3 | g.52347852G>A | CA2433121 | DNAH1 | c.1984G>A (p.Asp662Asn) n.2245G>A n.2149G>A n.5133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347852G>C | CA353096720 | DNAH1 | c.1984G>C (p.Asp662His) n.2245G>C n.2149G>C n.5133G>C | |
| 3 | g.52347852G= | CA1364814477 | DNAH1 | c.1984G= (p.Asp662=) n.2245G= n.2149G= n.5133G= | |
| 3 | g.52347852G>T | CA353096723 | DNAH1 | c.1984G>T (p.Asp662Tyr) n.2245G>T n.2149G>T n.5133G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347853A>C | CA353096727 | DNAH1 | c.1985A>C (p.Asp662Ala) n.2246A>C n.2150A>C n.5134A>C | |
| 3 | g.52347853A>G | CA353096729 | DNAH1 | c.1985A>G (p.Asp662Gly) n.2246A>G n.2150A>G n.5134A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347853A>T | CA353096732 | DNAH1 | c.1985A>T (p.Asp662Val) n.2246A>T n.2150A>T n.5134A>T | |
| 3 | g.52347854C>A | CA353096735 | DNAH1 | c.1986C>A (p.Asp662Glu) n.2247C>A n.2151C>A n.5135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347854C= | CA1364814478 | DNAH1 | c.1986C= (p.Asp662=) n.2247C= n.2151C= n.5135C= | |
| 3 | g.52347854C>G | CA353096739 | DNAH1 | c.1986C>G (p.Asp662Glu) n.2247C>G n.2151C>G n.5135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347854C>T | CA2433122 | DNAH1 | c.1986C>T (p.Asp662=) n.2247C>T n.2151C>T n.5135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347855C>A | CA353096747 | DNAH1 | c.1987C>A (p.Leu663Met) n.2248C>A n.2152C>A n.5136C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347855C= | CA1364814479 | DNAH1 | c.1987C= (p.Leu663=) n.2248C= n.2152C= n.5136C= | |
| 3 | g.52347855C>G | CA353096751 | DNAH1 | c.1987C>G (p.Leu663Val) n.2248C>G n.2152C>G n.5136C>G | |
| 3 | g.52347855C>T | CA433757249 | DNAH1 | c.1987C>T (p.Leu663=) n.2248C>T n.2152C>T n.5136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347856T>A | CA353096754 | DNAH1 | c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.2249T>A n.2153T>A n.5137T>A | |
| 3 | g.52347856T>C | CA2433123 | DNAH1 | c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.2249T>C n.2153T>C n.5137T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347856T>G | CA353096756 | DNAH1 | c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.2249T>G n.2153T>G n.5137T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347856T= | CA1364814480 | DNAH1 | c.1988T= (p.Leu663=) n.2249T= n.2153T= n.5137T= | |
| 3 | g.52347857G>A | CA433757252 | DNAH1 | c.1989G>A (p.Leu663=) n.2250G>A n.2154G>A n.5138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347857G>C | CA433757253 | DNAH1 | c.1989G>C (p.Leu663=) n.2250G>C n.2154G>C n.5138G>C | |
| 3 | g.52347857G= | CA1364814481 | DNAH1 | c.1989G= (p.Leu663=) n.2250G= n.2154G= n.5138G= | |
| 3 | g.52347857G>T | CA433757254 | DNAH1 | c.1989G>T (p.Leu663=) n.2250G>T n.2154G>T n.5138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347858G>A | CA353096763 | DNAH1 | c.1990G>A (p.Val664Met) n.2251G>A n.2155G>A n.5139G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347858G>C | CA353096766 | DNAH1 | c.1990G>C (p.Val664Leu) n.2251G>C n.2155G>C n.5139G>C | |
| 3 | g.52347858G>T | CA353096769 | DNAH1 | c.1990G>T (p.Val664Leu) n.2251G>T n.2155G>T n.5139G>T | |
| 3 | g.52347859T>A | CA353096773 | DNAH1 | c.1991T>A (p.Val664Glu) n.2252T>A n.2156T>A n.5140T>A | |
| 3 | g.52347859T>C | CA2433124 | DNAH1 | c.1991T>C (p.Val664Ala) n.2252T>C n.2156T>C n.5140T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347859T>G | CA353096778 | DNAH1 | c.1991T>G (p.Val664Gly) n.2252T>G n.2156T>G n.5140T>G | |
| 3 | g.52347859T= | CA1364814482 | DNAH1 | c.1991T= (p.Val664=) n.2252T= n.2156T= n.5140T= | |
| 3 | g.52347860G>A | CA433757256 | DNAH1 | c.1992G>A (p.Val664=) n.2253G>A n.2157G>A n.5141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347860G>C | CA433757257 | DNAH1 | c.1992G>C (p.Val664=) n.2253G>C n.2157G>C n.5141G>C | |
| 3 | g.52347860G= | CA1364814483 | DNAH1 | c.1992G= (p.Val664=) n.2253G= n.2157G= n.5141G= | |
| 3 | g.52347860G>T | CA433757258 | DNAH1 | c.1992G>T (p.Val664=) n.2253G>T n.2157G>T n.5141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347861C>A | CA353096781 | DNAH1 | c.1993C>A (p.Leu665Met) n.2254C>A n.2158C>A n.5142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347861C>G | CA353096783 | DNAH1 | c.1993C>G (p.Leu665Val) n.2254C>G n.2158C>G n.5142C>G | |
| 3 | g.52347861C>T | CA433757259 | DNAH1 | c.1993C>T (p.Leu665=) n.2254C>T n.2158C>T n.5142C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347862T>A | CA353096784 | DNAH1 | c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.2255T>A n.2159T>A n.5143T>A | |
| 3 | g.52347862T>C | CA74739458 | DNAH1 | c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.2255T>C n.2159T>C n.5143T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52347862T>G | CA353096786 | DNAH1 | c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.2255T>G n.2159T>G n.5143T>G | |
| 3 | g.52347862T= | CA1364814484 | DNAH1 | c.1994T= (p.Leu665=) n.2255T= n.2159T= n.5143T= | |
| 3 | g.52347863G>A | CA433757260 | DNAH1 | c.1995G>A (p.Leu665=) n.2256G>A n.2160G>A n.5144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347863G>C | CA433757261 | DNAH1 | c.1995G>C (p.Leu665=) n.2256G>C n.2160G>C n.5144G>C | |
| 3 | g.52347863G= | CA1364814485 | DNAH1 | c.1995G= (p.Leu665=) n.2256G= n.2160G= n.5144G= | |
| 3 | g.52347863G>T | CA433757262 | DNAH1 | c.1995G>T (p.Leu665=) n.2256G>T n.2160G>T n.5144G>T | |
| 3 | g.52347864G>A | CA353096796 | DNAH1 | c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2257G>A n.2161G>A n.5145G>A | |
| 3 | g.52347864G>C | CA353096791 | DNAH1 | c.1996G>C (p.Asp666His) n.2257G>C n.2161G>C n.5145G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347864G>T | CA353096788 | DNAH1 | c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2257G>T n.2161G>T n.5145G>T | |
| 3 | g.52347865A= | CA1364814486 | DNAH1 | c.1997A= (p.Asp666=) n.2258A= n.2162A= n.5146A= | |
| 3 | g.52347865A>C | CA353096801 | DNAH1 | c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2258A>C n.2162A>C n.5146A>C | |
| 3 | g.52347865A>G | CA353096803 | DNAH1 | c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2258A>G n.2162A>G n.5146A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52347865A>T | CA353096808 | DNAH1 | c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2258A>T n.2162A>T n.5146A>T | |
| 3 | g.52347866C>A | CA353096812 | DNAH1 | c.1998C>A (p.Asp666Glu) n.2259C>A n.2163C>A n.5147C>A | |
| 3 | g.52347866C>G | CA353096816 | DNAH1 | c.1998C>G (p.Asp666Glu) n.2259C>G n.2163C>G n.5147C>G | |
| 3 | g.52347866C>T | CA433757265 | DNAH1 | c.1998C>T (p.Asp666=) n.2259C>T n.2163C>T n.5147C>T | |
| 3 | g.52347867A= | CA1364814487 | DNAH1 | c.1999A= (p.Ser667=) n.2260A= n.2164A= n.5148A= | |
| 3 | g.52347867A>C | CA353096823 | DNAH1 | c.1999A>C (p.Ser667Arg) n.2260A>C n.2164A>C n.5148A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347867A>G | CA353096827 | DNAH1 | c.1999A>G (p.Ser667Gly) n.2260A>G n.2164A>G n.5148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347867A>T | CA353096830 | DNAH1 | c.1999A>T (p.Ser667Cys) n.2260A>T n.2164A>T n.5148A>T | |
| 3 | g.52347868G>A | CA353096840 | DNAH1 | c.2000G>A (p.Ser667Asn) n.2261G>A n.2165G>A n.5149G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52347868G>C | CA353096849 | DNAH1 | c.2000G>C (p.Ser667Thr) n.2261G>C n.2165G>C n.5149G>C | |
| 3 | g.52347868G= | CA1364814488 | DNAH1 | c.2000G= (p.Ser667=) n.2261G= n.2165G= n.5149G= | |
| 3 | g.52347868G>T | CA353096853 | DNAH1 | c.2000G>T (p.Ser667Ile) n.2261G>T n.2165G>T n.5149G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347869C>A | CA353096857 | DNAH1 | c.2001C>A (p.Ser667Arg) n.2262C>A n.2166C>A n.5150C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347869C>G | CA353096860 | DNAH1 | c.2001C>G (p.Ser667Arg) n.2262C>G n.2166C>G n.5150C>G | |
| 3 | g.52347869C>T | CA433757266 | DNAH1 | c.2001C>T (p.Ser667=) n.2262C>T n.2166C>T n.5150C>T | |
| 3 | g.52347870T>A | CA353096868 | DNAH1 | c.2002T>A (p.Ser668Thr) n.2263T>A n.2167T>A n.5151T>A | |
| 3 | g.52347870T>C | CA353096870 | DNAH1 | c.2002T>C (p.Ser668Pro) n.2263T>C n.2167T>C n.5151T>C | |
| 3 | g.52347870T>G | CA353096866 | DNAH1 | c.2002T>G (p.Ser668Ala) n.2263T>G n.2167T>G n.5151T>G | |
| 3 | g.52347871C>A | CA353096879 | DNAH1 | c.2003C>A (p.Ser668Tyr) n.2264C>A n.2168C>A n.5152C>A | |
| 3 | g.52347871C= | CA1364814489 | DNAH1 | c.2003C= (p.Ser668=) n.2264C= n.2168C= n.5152C= | |
| 3 | g.52347871C>G | CA353096893 | DNAH1 | c.2003C>G (p.Ser668Cys) n.2264C>G n.2168C>G n.5152C>G | dbSNP |
| 3 | g.52347871C>T | CA353096889 | DNAH1 | c.2003C>T (p.Ser668Phe) n.2264C>T n.2168C>T n.5152C>T | |
| 3 | g.52347873_52347882del | CA2573137262 | DNAH1 | c.2005_2014del (p.Gly669IlefsTer13) n.2266_2275del n.2170_2179del n.5154_5163del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52347872T>A | CA433757269 | DNAH1 | c.2004T>A (p.Ser668=) n.2265T>A n.2169T>A n.5153T>A | |
| 3 | g.52347872T>C | CA433757268 | DNAH1 | c.2004T>C (p.Ser668=) n.2265T>C n.2169T>C n.5153T>C | |
| 3 | g.52347872T>G | CA433757267 | DNAH1 | c.2004T>G (p.Ser668=) n.2265T>G n.2169T>G n.5153T>G | |
| 3 | g.52347873G>A | CA353096894 | DNAH1 | c.2005G>A (p.Gly669Arg) n.2266G>A n.2170G>A n.5154G>A | |
| 3 | g.52347873G>C | CA353096898 | DNAH1 | c.2005G>C (p.Gly669Arg) n.2266G>C n.2170G>C n.5154G>C | |
| 3 | g.52347873G>T | CA353096895 | DNAH1 | c.2005G>T (p.Gly669Trp) n.2266G>T n.2170G>T n.5154G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347874G>A | CA74739461 | DNAH1 | c.2006G>A (p.Gly669Glu) n.2267G>A n.2171G>A n.5155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347874G>C | CA353096903 | DNAH1 | c.2006G>C (p.Gly669Ala) n.2267G>C n.2171G>C n.5155G>C | |
| 3 | g.52347874G= | CA1364814490 | DNAH1 | c.2006G= (p.Gly669=) n.2267G= n.2171G= n.5155G= | |
| 3 | g.52347874G>T | CA353096907 | DNAH1 | c.2006G>T (p.Gly669Val) n.2267G>T n.2171G>T n.5155G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347875G>A | CA433757270 | DNAH1 | c.2007G>A (p.Gly669=) n.2268G>A n.2172G>A n.5156G>A | |
| 3 | g.52347875G>C | CA433757271 | DNAH1 | c.2007G>C (p.Gly669=) n.2268G>C n.2172G>C n.5156G>C | |
| 3 | g.52347875G= | CA1364814491 | DNAH1 | c.2007G= (p.Gly669=) n.2268G= n.2172G= n.5156G= | |
| 3 | g.52347875G>T | CA74739463 | DNAH1 | c.2007G>T (p.Gly669=) n.2268G>T n.2172G>T n.5156G>T | dbSNP |
| 3 | g.52347876G>A | CA74739465 | DNAH1 | c.2008G>A (p.Val670Met) n.2269G>A n.2173G>A n.5157G>A | dbSNP |
| 3 | g.52347876G>C | CA353096920 | DNAH1 | c.2008G>C (p.Val670Leu) n.2269G>C n.2173G>C n.5157G>C | |
| 3 | g.52347876G= | CA1364814492 | DNAH1 | c.2008G= (p.Val670=) n.2269G= n.2173G= n.5157G= | |
| 3 | g.52347876G>T | CA353096925 | DNAH1 | c.2008G>T (p.Val670Leu) n.2269G>T n.2173G>T n.5157G>T | |
| 3 | g.52347877T>A | CA353096931 | DNAH1 | c.2009T>A (p.Val670Glu) n.2270T>A n.2174T>A n.5158T>A | |
| 3 | g.52347877T>C | CA353096937 | DNAH1 | c.2009T>C (p.Val670Ala) n.2270T>C n.2174T>C n.5158T>C | |
| 3 | g.52347877T>G | CA353096934 | DNAH1 | c.2009T>G (p.Val670Gly) n.2270T>G n.2174T>G n.5158T>G | |
| 3 | g.52347878del | CA2665990234 | DNAH1 | c.2010del (p.His671ThrfsTer14) n.2271del n.2175del n.5159del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347878G>A | CA2433125 | DNAH1 | c.2010G>A (p.Val670=) n.2271G>A n.2175G>A n.5159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347878G>C | CA433757273 | DNAH1 | c.2010G>C (p.Val670=) n.2271G>C n.2175G>C n.5159G>C | |
| 3 | g.52347878G= | CA1364814493 | DNAH1 | c.2010G= (p.Val670=) n.2271G= n.2175G= n.5159G= | |
| 3 | g.52347878G>T | CA433757272 | DNAH1 | c.2010G>T (p.Val670=) n.2271G>T n.2175G>T n.5159G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347879C>A | CA353096946 | DNAH1 | c.2011C>A (p.His671Asn) n.2272C>A n.2176C>A n.5160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347879C= | CA1364814494 | DNAH1 | c.2011C= (p.His671=) n.2272C= n.2176C= n.5160C= | |
| 3 | g.52347879C>G | CA353096948 | DNAH1 | c.2011C>G (p.His671Asp) n.2272C>G n.2176C>G n.5160C>G | |
| 3 | g.52347879C>T | CA2433126 | DNAH1 | c.2011C>T (p.His671Tyr) n.2272C>T n.2176C>T n.5160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347880_52347881del | CA2577780717 | DNAH1 | c.2012_2013del (p.His671LeufsTer2) n.2273_2274del n.2177_2178del n.5161_5162del | |
| 3 | g.52347880A= | CA1364814495 | DNAH1 | c.2012A= (p.His671=) n.2273A= n.2177A= n.5161A= | |
| 3 | g.52347880A>C | CA353096967 | DNAH1 | c.2012A>C (p.His671Pro) n.2273A>C n.2177A>C n.5161A>C | |
| 3 | g.52347880A>G | CA353096953 | DNAH1 | c.2012A>G (p.His671Arg) n.2273A>G n.2177A>G n.5161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347880A>T | CA353096965 | DNAH1 | c.2012A>T (p.His671Leu) n.2273A>T n.2177A>T n.5161A>T | |
| 3 | g.52347881C>A | CA353096975 | DNAH1 | c.2013C>A (p.His671Gln) n.2274C>A n.2178C>A n.5162C>A | dbSNP |
| 3 | g.52347881C>G | CA353096979 | DNAH1 | c.2013C>G (p.His671Gln) n.2274C>G n.2178C>G n.5162C>G | |
| 3 | g.52347881C>T | CA433757274 | DNAH1 | c.2013C>T (p.His671=) n.2274C>T n.2178C>T n.5162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347882T>A | CA353096984 | DNAH1 | c.2014T>A (p.Tyr672Asn) n.2275T>A n.2179T>A n.5163T>A | |
| 3 | g.52347882T>C | CA2433127 | DNAH1 | c.2014T>C (p.Tyr672His) n.2275T>C n.2179T>C n.5163T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347882T>G | CA353096989 | DNAH1 | c.2014T>G (p.Tyr672Asp) n.2275T>G n.2179T>G n.5163T>G | |
| 3 | g.52347882T= | CA1364814496 | DNAH1 | c.2014T= (p.Tyr672=) n.2275T= n.2179T= n.5163T= | |
| 3 | g.52347883A= | CA1364814497 | DNAH1 | c.2015A= (p.Tyr672=) n.2276A= n.2180A= n.5164A= | |
| 3 | g.52347883A>C | CA353096993 | DNAH1 | c.2015A>C (p.Tyr672Ser) n.2276A>C n.2180A>C n.5164A>C | |
| 3 | g.52347883A>G | CA2433128 | DNAH1 | c.2015A>G (p.Tyr672Cys) n.2276A>G n.2180A>G n.5164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347883A>T | CA353096994 | DNAH1 | c.2015A>T (p.Tyr672Phe) n.2276A>T n.2180A>T n.5164A>T | |
| 3 | g.52347884T>A | CA353096998 | DNAH1 | c.2016T>A (p.Tyr672Ter) n.2277T>A n.2181T>A n.5165T>A | |
| 3 | g.52347884T>C | CA433757275 | DNAH1 | c.2016T>C (p.Tyr672=) n.2277T>C n.2181T>C n.5165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347884T>G | CA353097010 | DNAH1 | c.2016T>G (p.Tyr672Ter) n.2277T>G n.2181T>G n.5165T>G | |
| 3 | g.52347884T= | CA1364814498 | DNAH1 | c.2016T= (p.Tyr672=) n.2277T= n.2181T= n.5165T= | |
| 3 | g.52347885A= | CA1364814499 | DNAH1 | c.2017A= (p.Ser673=) n.2278A= n.2182A= n.5166A= | |
| 3 | g.52347885A>C | CA353097015 | DNAH1 | c.2017A>C (p.Ser673Arg) n.2278A>C n.2182A>C n.5166A>C | |
| 3 | g.52347885A>G | CA353097017 | DNAH1 | c.2017A>G (p.Ser673Gly) n.2278A>G n.2182A>G n.5166A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347885A>T | CA353097019 | DNAH1 | c.2017A>T (p.Ser673Cys) n.2278A>T n.2182A>T n.5166A>T | |
| 3 | g.52347886G>A | CA2433129 | DNAH1 | c.2018G>A (p.Ser673Asn) n.2279G>A n.2183G>A n.5167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347886G>C | CA353097023 | DNAH1 | c.2018G>C (p.Ser673Thr) n.2279G>C n.2183G>C n.5167G>C | |
| 3 | g.52347886G= | CA1364814500 | DNAH1 | c.2018G= (p.Ser673=) n.2279G= n.2183G= n.5167G= | |
| 3 | g.52347886G>T | CA353097026 | DNAH1 | c.2018G>T (p.Ser673Ile) n.2279G>T n.2183G>T n.5167G>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52347886_52347887insTG | CA2577780718 | DNAH1 | c.2018_2019insTG (p.Thr674AlafsTer12) n.2279_2280insTG n.2183_2184insTG n.5167_5168insTG | |
| 3 | g.52347887C>A | CA353097036 | DNAH1 | c.2019C>A (p.Ser673Arg) n.2280C>A n.2184C>A n.5168C>A | |
| 3 | g.52347887C= | CA1364814501 | DNAH1 | c.2019C= (p.Ser673=) n.2280C= n.2184C= n.5168C= | |
| 3 | g.52347887C>G | CA353097041 | DNAH1 | c.2019C>G (p.Ser673Arg) n.2280C>G n.2184C>G n.5168C>G | |
| 3 | g.52347887C>T | CA2433130 | DNAH1 | c.2019C>T (p.Ser673=) n.2280C>T n.2184C>T n.5168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347888A>C | CA353097056 | DNAH1 | c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.2281A>C n.2185A>C n.5169A>C | |
| 3 | g.52347888A>G | CA353097060 | DNAH1 | c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.2281A>G n.2185A>G n.5169A>G | |
| 3 | g.52347888A>T | CA353097064 | DNAH1 | c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.2281A>T n.2185A>T n.5169A>T | |
| 3 | g.52347889C>A | CA353097070 | DNAH1 | c.2021C>A (p.Thr674Asn) n.2282C>A n.2186C>A n.5170C>A | |
| 3 | g.52347889C>G | CA353097074 | DNAH1 | c.2021C>G (p.Thr674Ser) n.2282C>G n.2186C>G n.5170C>G | |
| 3 | g.52347889C>T | CA353097076 | DNAH1 | c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.2282C>T n.2186C>T n.5170C>T | |
| 3 | g.52347890C>A | CA433757278 | DNAH1 | c.2022C>A (p.Thr674=) n.2283C>A n.2187C>A n.5171C>A | |
| 3 | g.52347890C= | CA1364814502 | DNAH1 | c.2022C= (p.Thr674=) n.2283C= n.2187C= n.5171C= | |
| 3 | g.52347890C>G | CA433757279 | DNAH1 | c.2022C>G (p.Thr674=) n.2283C>G n.2187C>G n.5171C>G | |
| 3 | g.52347890C>T | CA433757280 | DNAH1 | c.2022C>T (p.Thr674=) n.2283C>T n.2187C>T n.5171C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52347891C>A | CA353097079 | DNAH1 | c.2023C>A (p.Pro675Thr) n.2284C>A n.2188C>A n.5172C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347891C>G | CA353097084 | DNAH1 | c.2023C>G (p.Pro675Ala) n.2284C>G n.2188C>G n.5172C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347891C>T | CA353097087 | DNAH1 | c.2023C>T (p.Pro675Ser) n.2284C>T n.2188C>T n.5172C>T | |
| 3 | g.52347892C>A | CA353097097 | DNAH1 | c.2024C>A (p.Pro675Gln) n.2285C>A n.2189C>A n.5173C>A | |
| 3 | g.52347892C= | CA1364814503 | DNAH1 | c.2024C= (p.Pro675=) n.2285C= n.2189C= n.5173C= | |
| 3 | g.52347892C>G | CA353097094 | DNAH1 | c.2024C>G (p.Pro675Arg) n.2285C>G n.2189C>G n.5173C>G | |
| 3 | g.52347892C>T | CA353097092 | DNAH1 | c.2024C>T (p.Pro675Leu) n.2285C>T n.2189C>T n.5173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347893A= | CA1364814504 | DNAH1 | c.2025A= (p.Pro675=) n.2286A= n.2190A= n.5174A= | |
| 3 | g.52347893A>C | CA433757285 | DNAH1 | c.2025A>C (p.Pro675=) n.2286A>C n.2190A>C n.5174A>C | |
| 3 | g.52347893A>G | CA433757282 | DNAH1 | c.2025A>G (p.Pro675=) n.2286A>G n.2190A>G n.5174A>G | dbSNP |
| 3 | g.52347893A>T | CA433757284 | DNAH1 | c.2025A>T (p.Pro675=) n.2286A>T n.2190A>T n.5174A>T | |
| 3 | g.52347894C>A | CA353097101 | DNAH1 | c.2026C>A (p.Leu676Met) n.2287C>A n.2191C>A n.5175C>A | |
| 3 | g.52347894C>G | CA353097109 | DNAH1 | c.2026C>G (p.Leu676Val) n.2287C>G n.2191C>G n.5175C>G | |
| 3 | g.52347894C>T | CA433757286 | DNAH1 | c.2026C>T (p.Leu676=) n.2287C>T n.2191C>T n.5175C>T | |
| 3 | g.52347895T>A | CA353097112 | DNAH1 | c.2027T>A (p.Leu676Gln) n.2288T>A n.2192T>A n.5176T>A | |
| 3 | g.52347895T>C | CA353097116 | DNAH1 | c.2027T>C (p.Leu676Pro) n.2288T>C n.2192T>C n.5176T>C | |
| 3 | g.52347895T>G | CA353097117 | DNAH1 | c.2027T>G (p.Leu676Arg) n.2288T>G n.2192T>G n.5176T>G | |
| 3 | g.52347896G>A | CA433757288 | DNAH1 | c.2028G>A (p.Leu676=) n.2289G>A n.2193G>A n.5177G>A | |
| 3 | g.52347896G>C | CA433757289 | DNAH1 | c.2028G>C (p.Leu676=) n.2289G>C n.2193G>C n.5177G>C | |
| 3 | g.52347896G>T | CA433757290 | DNAH1 | c.2028G>T (p.Leu676=) n.2289G>T n.2193G>T n.5177G>T | |
| 3 | g.52347897G>A | CA353097118 | DNAH1 | c.2029G>A (p.Glu677Lys) n.2290G>A n.2194G>A n.5178G>A | |
| 3 | g.52347897G>C | CA353097119 | DNAH1 | c.2029G>C (p.Glu677Gln) n.2290G>C n.2194G>C n.5178G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347897G>T | CA353097122 | DNAH1 | c.2029G>T (p.Glu677Ter) n.2290G>T n.2194G>T n.5178G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347898A>C | CA353097124 | DNAH1 | c.2030A>C (p.Glu677Ala) n.2291A>C n.2195A>C n.5179A>C | |
| 3 | g.52347898A>G | CA353097126 | DNAH1 | c.2030A>G (p.Glu677Gly) n.2291A>G n.2195A>G n.5179A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347898A>T | CA353097127 | DNAH1 | c.2030A>T (p.Glu677Val) n.2291A>T n.2195A>T n.5179A>T | |
| 3 | g.52347899G>A | CA433757292 | DNAH1 | c.2031G>A (p.Glu677=) n.2292G>A n.2196G>A n.5180G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347899G>C | CA353097139 | DNAH1 | c.2031G>C (p.Glu677Asp) n.2292G>C n.2196G>C n.5180G>C | |
| 3 | g.52347899G>T | CA353097155 | DNAH1 | c.2031G>T (p.Glu677Asp) n.2292G>T n.2196G>T n.5180G>T | |
| 3 | g.52347900C>A | CA353097159 | DNAH1 | c.2032C>A (p.Gln678Lys) n.2293C>A n.2197C>A n.5181C>A | |
| 3 | g.52347900C>G | CA353097163 | DNAH1 | c.2032C>G (p.Gln678Glu) n.2293C>G n.2197C>G n.5181C>G | |
| 3 | g.52347900C>T | CA353097157 | DNAH1 | c.2032C>T (p.Gln678Ter) n.2293C>T n.2197C>T n.5181C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347901A= | CA1364814505 | DNAH1 | c.2033A= (p.Gln678=) n.2294A= n.2198A= n.5182A= | |
| 3 | g.52347901A>C | CA353097170 | DNAH1 | c.2033A>C (p.Gln678Pro) n.2294A>C n.2198A>C n.5182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347901A>G | CA353097182 | DNAH1 | c.2033A>G (p.Gln678Arg) n.2294A>G n.2198A>G n.5182A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347901A>T | CA353097181 | DNAH1 | c.2033A>T (p.Gln678Leu) n.2294A>T n.2198A>T n.5182A>T | |
| 3 | g.52347902G>A | CA433757297 | DNAH1 | c.2034G>A (p.Gln678=) n.2295G>A n.2199G>A n.5183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347902G>C | CA353097183 | DNAH1 | c.2034G>C (p.Gln678His) n.2295G>C n.2199G>C n.5183G>C | |
| 3 | g.52347902G= | CA1364814506 | DNAH1 | c.2034G= (p.Gln678=) n.2295G= n.2199G= n.5183G= | |
| 3 | g.52347902G>T | CA353097184 | DNAH1 | c.2034G>T (p.Gln678His) n.2295G>T n.2199G>T n.5183G>T | |
| 3 | g.52347903T>A | CA353097188 | DNAH1 | c.2035T>A (p.Phe679Ile) n.2296T>A n.2200T>A n.5184T>A | |
| 3 | g.52347903T>C | CA353097193 | DNAH1 | c.2035T>C (p.Phe679Leu) n.2296T>C n.2200T>C n.5184T>C | |
| 3 | g.52347903T>G | CA353097197 | DNAH1 | c.2035T>G (p.Phe679Val) n.2296T>G n.2200T>G n.5184T>G | |
| 3 | g.52347904T>A | CA353097205 | DNAH1 | c.2036T>A (p.Phe679Tyr) n.2297T>A n.2201T>A n.5185T>A | |
| 3 | g.52347904T>C | CA353097206 | DNAH1 | c.2036T>C (p.Phe679Ser) n.2297T>C n.2201T>C n.5185T>C | |
| 3 | g.52347904T>G | CA353097207 | DNAH1 | c.2036T>G (p.Phe679Cys) n.2297T>G n.2201T>G n.5185T>G | |
| 3 | g.52347905T>A | CA353097208 | DNAH1 | c.2037T>A (p.Phe679Leu) n.2298T>A n.2202T>A n.5186T>A | |
| 3 | g.52347905T>C | CA433757300 | DNAH1 | c.2037T>C (p.Phe679=) n.2298T>C n.2202T>C n.5186T>C | |
| 3 | g.52347905T>G | CA353097212 | DNAH1 | c.2037T>G (p.Phe679Leu) n.2298T>G n.2202T>G n.5186T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347906G>A | CA353097243 | DNAH1 | c.2038G>A (p.Glu680Lys) n.2299G>A n.2203G>A n.5187G>A | |
| 3 | g.52347906G>C | CA353097242 | DNAH1 | c.2038G>C (p.Glu680Gln) n.2299G>C n.2203G>C n.5187G>C | |
| 3 | g.52347906G>T | CA353097241 | DNAH1 | c.2038G>T (p.Glu680Ter) n.2299G>T n.2203G>T n.5187G>T | |
| 3 | g.52347907A>C | CA353097252 | DNAH1 | c.2039A>C (p.Glu680Ala) n.2300A>C n.2204A>C n.5188A>C | |
| 3 | g.52347907A>G | CA353097256 | DNAH1 | c.2039A>G (p.Glu680Gly) n.2300A>G n.2204A>G n.5188A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347907A>T | CA353097271 | DNAH1 | c.2039A>T (p.Glu680Val) n.2300A>T n.2204A>T n.5188A>T | |
| 3 | g.52347908G>A | CA433757304 | DNAH1 | c.2040G>A (p.Glu680=) n.2301G>A n.2205G>A n.5189G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52347908G>C | CA353097277 | DNAH1 | c.2040G>C (p.Glu680Asp) n.2301G>C n.2205G>C n.5189G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347908G= | CA1364814507 | DNAH1 | c.2040G= (p.Glu680=) n.2301G= n.2205G= n.5189G= | |
| 3 | g.52347908G>T | CA353097282 | DNAH1 | c.2040G>T (p.Glu680Asp) n.2301G>T n.2205G>T n.5189G>T | |
| 3 | g.52347909G>A | CA2433131 | DNAH1 | c.2041G>A (p.Ala681Thr) n.2302G>A n.2206G>A n.5190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52347909G>C | CA353097290 | DNAH1 | c.2041G>C (p.Ala681Pro) n.2302G>C n.2206G>C n.5190G>C | |
| 3 | g.52347909G= | CA1364814508 | DNAH1 | c.2041G= (p.Ala681=) n.2302G= n.2206G= n.5190G= | |
| 3 | g.52347909G>T | CA353097292 | DNAH1 | c.2041G>T (p.Ala681Ser) n.2302G>T n.2206G>T n.5190G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347910C>A | CA353097296 | DNAH1 | c.2042C>A (p.Ala681Glu) n.2303C>A n.2207C>A n.5191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347910C= | CA1364814509 | DNAH1 | c.2042C= (p.Ala681=) n.2303C= n.2207C= n.5191C= | |
| 3 | g.52347910C>G | CA353097301 | DNAH1 | c.2042C>G (p.Ala681Gly) n.2303C>G n.2207C>G n.5191C>G | |
| 3 | g.52347910C>T | CA353097305 | DNAH1 | c.2042C>T (p.Ala681Val) n.2303C>T n.2207C>T n.5191C>T | |
| 3 | g.52347911A>C | CA433757307 | DNAH1 | c.2043A>C (p.Ala681=) n.2304A>C n.2208A>C n.5192A>C | |
| 3 | g.52347911A>G | CA433757308 | DNAH1 | c.2043A>G (p.Ala681=) n.2304A>G n.2208A>G n.5192A>G | |
| 3 | g.52347911A>T | CA433757309 | DNAH1 | c.2043A>T (p.Ala681=) n.2304A>T n.2208A>T n.5192A>T | |
| 3 | g.52347912T>A | CA353097308 | DNAH1 | c.2044T>A (p.Ser682Thr) n.2305T>A n.2209T>A n.5193T>A | |
| 3 | g.52347912T>C | CA353097311 | DNAH1 | c.2044T>C (p.Ser682Pro) n.2305T>C n.2209T>C n.5193T>C | |
| 3 | g.52347912T>G | CA353097307 | DNAH1 | c.2044T>G (p.Ser682Ala) n.2305T>G n.2209T>G n.5193T>G | |
| 3 | g.52347912_52347913delinsTC | CA1364814510 | DNAH1 | c.2044_2045delinsTC (p.Ser682=) n.2305_2306delinsTC n.2209_2210delinsTC n.5193_5194delinsTC | |
| 3 | g.52347913del | CA2433132 | DNAH1 | c.2045del (p.Ser682PhefsTer3) n.2306del n.2210del n.5194del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347913C>A | CA353097318 | DNAH1 | c.2045C>A (p.Ser682Tyr) n.2306C>A n.2210C>A n.5194C>A | |
| 3 | g.52347913C= | CA1364814511 | DNAH1 | c.2045C= (p.Ser682=) n.2306C= n.2210C= n.5194C= | |
| 3 | g.52347913C>G | CA353097322 | DNAH1 | c.2045C>G (p.Ser682Cys) n.2306C>G n.2210C>G n.5194C>G | |
| 3 | g.52347913C>T | CA74739486 | DNAH1 | c.2045C>T (p.Ser682Phe) n.2306C>T n.2210C>T n.5194C>T | dbSNP |
| 3 | g.52347914T>A | CA433757313 | DNAH1 | c.2046T>A (p.Ser682=) n.2307T>A n.2211T>A n.5195T>A | |
| 3 | g.52347914T>C | CA433757311 | DNAH1 | c.2046T>C (p.Ser682=) n.2307T>C n.2211T>C n.5195T>C | dbSNP |
| 3 | g.52347914T>G | CA433757312 | DNAH1 | c.2046T>G (p.Ser682=) n.2307T>G n.2211T>G n.5195T>G | |
| 3 | g.52347914T= | CA1364814512 | DNAH1 | c.2046T= (p.Ser682=) n.2307T= n.2211T= n.5195T= | |
| 3 | g.52347915C>A | CA353097333 | DNAH1 | c.2047C>A (p.Leu683Met) n.2308C>A n.2212C>A n.5196C>A | |
| 3 | g.52347915C= | CA1364814513 | DNAH1 | c.2047C= (p.Leu683=) n.2308C= n.2212C= n.5196C= | |
| 3 | g.52347915C>G | CA353097335 | DNAH1 | c.2047C>G (p.Leu683Val) n.2308C>G n.2212C>G n.5196C>G | |
| 3 | g.52347915C>T | CA433757315 | DNAH1 | c.2047C>T (p.Leu683=) n.2308C>T n.2212C>T n.5196C>T | dbSNP |
| 3 | g.52347916T>A | CA353097348 | DNAH1 | c.2048T>A (p.Leu683Gln) n.2309T>A n.2213T>A n.5197T>A | |
| 3 | g.52347916T>C | CA353097339 | DNAH1 | c.2048T>C (p.Leu683Pro) n.2309T>C n.2213T>C n.5197T>C | |
| 3 | g.52347916T>G | CA353097342 | DNAH1 | c.2048T>G (p.Leu683Arg) n.2309T>G n.2213T>G n.5197T>G | |
| 3 | g.52347917G>A | CA433757317 | DNAH1 | c.2049G>A (p.Leu683=) n.2310G>A n.2214G>A n.5198G>A | |
| 3 | g.52347917G>C | CA433757318 | DNAH1 | c.2049G>C (p.Leu683=) n.2310G>C n.2214G>C n.5198G>C | |
| 3 | g.52347917G>T | CA433757319 | DNAH1 | c.2049G>T (p.Leu683=) n.2310G>T n.2214G>T n.5198G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347918C>A | CA353097352 | DNAH1 | c.2050C>A (p.Leu684Met) n.2311C>A n.2215C>A n.5199C>A | |
| 3 | g.52347918C= | CA1364814514 | DNAH1 | c.2050C= (p.Leu684=) n.2311C= n.2215C= n.5199C= | |
| 3 | g.52347918C>G | CA353097362 | DNAH1 | c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2311C>G n.2215C>G n.5199C>G | |
| 3 | g.52347918C>T | CA433757321 | DNAH1 | c.2050C>T (p.Leu684=) n.2311C>T n.2215C>T n.5199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347919T>A | CA353097370 | DNAH1 | c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.2312T>A n.2216T>A n.5200T>A | |
| 3 | g.52347919T>C | CA353097376 | DNAH1 | c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2312T>C n.2216T>C n.5200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347919T>G | CA353097378 | DNAH1 | c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2312T>G n.2216T>G n.5200T>G | |
| 3 | g.52347919T= | CA1364814515 | DNAH1 | c.2051T= (p.Leu684=) n.2312T= n.2216T= n.5200T= | |
| 3 | g.52347920G>A | CA433757326 | DNAH1 | c.2052G>A (p.Leu684=) n.2313G>A n.2217G>A n.5201G>A | |
| 3 | g.52347920G>C | CA433757324 | DNAH1 | c.2052G>C (p.Leu684=) n.2313G>C n.2217G>C n.5201G>C | |
| 3 | g.52347920G>T | CA433757328 | DNAH1 | c.2052G>T (p.Leu684=) n.2313G>T n.2217G>T n.5201G>T | |
| 3 | g.52347921A>C | CA353097384 | DNAH1 | c.2053A>C (p.Asn685His) n.2314A>C n.2218A>C n.5202A>C | |
| 3 | g.52347921A>G | CA353097388 | DNAH1 | c.2053A>G (p.Asn685Asp) n.2314A>G n.2218A>G n.5202A>G | |
| 3 | g.52347921A>T | CA353097386 | DNAH1 | c.2053A>T (p.Asn685Tyr) n.2314A>T n.2218A>T n.5202A>T | |
| 3 | g.52347922A>C | CA353097393 | DNAH1 | c.2054A>C (p.Asn685Thr) n.2315A>C n.2219A>C n.5203A>C | |
| 3 | g.52347922A>G | CA353097410 | DNAH1 | c.2054A>G (p.Asn685Ser) n.2315A>G n.2219A>G n.5203A>G | |
| 3 | g.52347922A>T | CA353097431 | DNAH1 | c.2054A>T (p.Asn685Ile) n.2315A>T n.2219A>T n.5203A>T | |
| 3 | g.52347923C>A | CA353097435 | DNAH1 | c.2055C>A (p.Asn685Lys) n.2316C>A n.2220C>A n.5204C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52347923C= | CA1364814516 | DNAH1 | c.2055C= (p.Asn685=) n.2316C= n.2220C= n.5204C= | |
| 3 | g.52347923C>G | CA353097441 | DNAH1 | c.2055C>G (p.Asn685Lys) n.2316C>G n.2220C>G n.5204C>G | |
| 3 | g.52347923C>T | CA433757330 | DNAH1 | c.2055C>T (p.Asn685=) n.2316C>T n.2220C>T n.5204C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347924C>A | CA353097449 | DNAH1 | c.2056C>A (p.Leu686Ile) n.2317C>A n.2221C>A n.5205C>A | |
| 3 | g.52347924C>G | CA353097471 | DNAH1 | c.2056C>G (p.Leu686Val) n.2317C>G n.2221C>G n.5205C>G | |
| 3 | g.52347924C>T | CA353097472 | DNAH1 | c.2056C>T (p.Leu686Phe) n.2317C>T n.2221C>T n.5205C>T | |
| 3 | g.52347925T>A | CA353097473 | DNAH1 | c.2057T>A (p.Leu686His) n.2318T>A n.2222T>A n.5206T>A | |
| 3 | g.52347925T>C | CA353097476 | DNAH1 | c.2057T>C (p.Leu686Pro) n.2318T>C n.2222T>C n.5206T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347925T>G | CA353097480 | DNAH1 | c.2057T>G (p.Leu686Arg) n.2318T>G n.2222T>G n.5206T>G | |
| 3 | g.52347926C>A | CA433757332 | DNAH1 | c.2058C>A (p.Leu686=) n.2319C>A n.2223C>A n.5207C>A | |
| 3 | g.52347926C>G | CA433757333 | DNAH1 | c.2058C>G (p.Leu686=) n.2319C>G n.2223C>G n.5207C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347926C>T | CA433757334 | DNAH1 | c.2058C>T (p.Leu686=) n.2319C>T n.2223C>T n.5207C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347927T>A | CA353097486 | DNAH1 | c.2059T>A (p.Phe687Ile) n.2320T>A n.2224T>A n.5208T>A | |
| 3 | g.52347927T>C | CA353097482 | DNAH1 | c.2059T>C (p.Phe687Leu) n.2320T>C n.2224T>C n.5208T>C | |
| 3 | g.52347927T>G | CA353097481 | DNAH1 | c.2059T>G (p.Phe687Val) n.2320T>G n.2224T>G n.5208T>G | |
| 3 | g.52347928T>A | CA353097495 | DNAH1 | c.2060T>A (p.Phe687Tyr) n.2321T>A n.2225T>A n.5209T>A | |
| 3 | g.52347928T>C | CA353097509 | DNAH1 | c.2060T>C (p.Phe687Ser) n.2321T>C n.2225T>C n.5209T>C | |
| 3 | g.52347928T>G | CA353097498 | DNAH1 | c.2060T>G (p.Phe687Cys) n.2321T>G n.2225T>G n.5209T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347928T= | CA1364814517 | DNAH1 | c.2060T= (p.Phe687=) n.2321T= n.2225T= n.5209T= | |
| 3 | g.52347929C>A | CA353097515 | DNAH1 | c.2061C>A (p.Phe687Leu) n.2322C>A n.2226C>A n.5210C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347929C= | CA1364814518 | DNAH1 | c.2061C= (p.Phe687=) n.2322C= n.2226C= n.5210C= | |
| 3 | g.52347929C>G | CA353097523 | DNAH1 | c.2061C>G (p.Phe687Leu) n.2322C>G n.2226C>G n.5210C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347929C>T | CA2433133 | DNAH1 | c.2061C>T (p.Phe687=) n.2322C>T n.2226C>T n.5210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347930G>A | CA353097527 | DNAH1 | c.2062G>A (p.Asp688Asn) n.2323G>A n.2227G>A n.5211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347930G>C | CA353097532 | DNAH1 | c.2062G>C (p.Asp688His) n.2323G>C n.2227G>C n.5211G>C | |
| 3 | g.52347930G= | CA1364814519 | DNAH1 | c.2062G= (p.Asp688=) n.2323G= n.2227G= n.5211G= | |
| 3 | g.52347930G>T | CA353097534 | DNAH1 | c.2062G>T (p.Asp688Tyr) n.2323G>T n.2227G>T n.5211G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347931A>C | CA353097561 | DNAH1 | c.2063A>C (p.Asp688Ala) n.2324A>C n.2228A>C n.5212A>C | |
| 3 | g.52347931A>G | CA353097549 | DNAH1 | c.2063A>G (p.Asp688Gly) n.2324A>G n.2228A>G n.5212A>G | |
| 3 | g.52347931A>T | CA353097553 | DNAH1 | c.2063A>T (p.Asp688Val) n.2324A>T n.2228A>T n.5212A>T | |
| 3 | g.52347932C>A | CA353097574 | DNAH1 | c.2064C>A (p.Asp688Glu) n.2325C>A n.2229C>A n.5213C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347932C>G | CA353097578 | DNAH1 | c.2064C>G (p.Asp688Glu) n.2325C>G n.2229C>G n.5213C>G | |
| 3 | g.52347932C>T | CA433757336 | DNAH1 | c.2064C>T (p.Asp688=) n.2325C>T n.2229C>T n.5213C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347933A>C | CA353097579 | DNAH1 | c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.2326A>C n.2230A>C n.5214A>C | |
| 3 | g.52347933A>G | CA353097582 | DNAH1 | c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.2326A>G n.2230A>G n.5214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52347933A>T | CA353097586 | DNAH1 | c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.2326A>T n.2230A>T n.5214A>T | |
| 3 | g.52347934A= | CA1364814520 | DNAH1 | c.2066A= (p.Lys689=) n.2327A= n.2231A= n.5215A= | |
| 3 | g.52347934A>C | CA353097598 | DNAH1 | c.2066A>C (p.Lys689Thr) n.2327A>C n.2231A>C n.5215A>C | dbSNP |
| 3 | g.52347934A>G | CA74739491 | DNAH1 | c.2066A>G (p.Lys689Arg) n.2327A>G n.2231A>G n.5215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52347934A>T | CA353097593 | DNAH1 | c.2066A>T (p.Lys689Met) n.2327A>T n.2231A>T n.5215A>T | |
| 3 | g.52347935G>A | CA433757337 | DNAH1 | c.2067G>A (p.Lys689=) n.2328G>A n.2232G>A n.5216G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52347935G>C | CA353097601 | DNAH1 | c.2067G>C (p.Lys689Asn) n.2328G>C n.2232G>C n.5216G>C | |
| 3 | g.52347935G= | CA1364814521 | DNAH1 | c.2067G= (p.Lys689=) n.2328G= n.2232G= n.5216G= | |
| 3 | g.52347935G>T | CA353097605 | DNAH1 | c.2067G>T (p.Lys689Asn) n.2328G>T n.2232G>T n.5216G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52347936G>A | CA353097612 | DNAH1 | c.2068G>A (p.Gly690Ser) n.2329G>A n.2233G>A n.5217G>A | |
| 3 | g.52347936G>C | CA353097617 | DNAH1 | c.2068G>C (p.Gly690Arg) n.2329G>C n.2233G>C n.5217G>C | |
| 3 | g.52347936G>T | CA353097625 | DNAH1 | c.2068G>T (p.Gly690Cys) n.2329G>T n.2233G>T n.5217G>T | |
| 3 | g.52347937G>A | CA353097630 | DNAH1 | c.2069G>A (p.Gly690Asp) n.2330G>A n.2234G>A n.5218G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.52347937G>C | CA353097633 | DNAH1 | c.2069G>C (p.Gly690Ala) n.2330G>C n.2234G>C n.5218G>C | |
| 3 | g.52347937G>T | CA353097644 | DNAH1 | c.2069G>T (p.Gly690Val) n.2330G>T n.2234G>T n.5218G>T | |
| 3 | g.52347938C>A | CA433757338 | DNAH1 | c.2070C>A (p.Gly690=) n.2331C>A n.2235C>A n.5219C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347938C= | CA1364814522 | DNAH1 | c.2070C= (p.Gly690=) n.2331C= n.2235C= n.5219C= | |
| 3 | g.52347938C>G | CA433757339 | DNAH1 | c.2070C>G (p.Gly690=) n.2331C>G n.2235C>G n.5219C>G | |
| 3 | g.52347938C>T | CA2433134 | DNAH1 | c.2070C>T (p.Gly690=) n.2331C>T n.2235C>T n.5219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347939A>C | CA353097652 | DNAH1 | c.2071A>C (p.Ile691Leu) n.2332A>C n.2236A>C n.5220A>C | |
| 3 | g.52347939A>G | CA353097654 | DNAH1 | c.2071A>G (p.Ile691Val) n.2332A>G n.2236A>G n.5220A>G | |
| 3 | g.52347939A>T | CA353097656 | DNAH1 | c.2071A>T (p.Ile691Phe) n.2332A>T n.2236A>T n.5220A>T | |
| 3 | g.52347940T>A | CA353097658 | DNAH1 | c.2072T>A (p.Ile691Asn) n.2333T>A n.2237T>A n.5221T>A | |
| 3 | g.52347940T>C | CA353097664 | DNAH1 | c.2072T>C (p.Ile691Thr) n.2333T>C n.2237T>C n.5221T>C | |
| 3 | g.52347940T>G | CA353097662 | DNAH1 | c.2072T>G (p.Ile691Ser) n.2333T>G n.2237T>G n.5221T>G | |
| 3 | g.52347941C>A | CA433757343 | DNAH1 | c.2073C>A (p.Ile691=) n.2334C>A n.2238C>A n.5222C>A | |
| 3 | g.52347941C= | CA1364814523 | DNAH1 | c.2073C= (p.Ile691=) n.2334C= n.2238C= n.5222C= | |
| 3 | g.52347941C>G | CA353097670 | DNAH1 | c.2073C>G (p.Ile691Met) n.2334C>G n.2238C>G n.5222C>G | |
| 3 | g.52347941C>T | CA433757342 | DNAH1 | c.2073C>T (p.Ile691=) n.2334C>T n.2238C>T n.5222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347942C>A | CA353097677 | DNAH1 | c.2074C>A (p.Leu692Met) n.2335C>A n.2239C>A n.5223C>A | |
| 3 | g.52347942C= | CA1364814524 | DNAH1 | c.2074C= (p.Leu692=) n.2335C= n.2239C= n.5223C= | |
| 3 | g.52347942C>G | CA353097679 | DNAH1 | c.2074C>G (p.Leu692Val) n.2335C>G n.2239C>G n.5223C>G | |
| 3 | g.52347942C>T | CA433757347 | DNAH1 | c.2074C>T (p.Leu692=) n.2335C>T n.2239C>T n.5223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347943T>A | CA353097688 | DNAH1 | c.2075T>A (p.Leu692Gln) n.2336T>A n.2240T>A n.5224T>A | |
| 3 | g.52347943T>C | CA353097692 | DNAH1 | c.2075T>C (p.Leu692Pro) n.2336T>C n.2240T>C n.5224T>C | |
| 3 | g.52347943T>G | CA353097700 | DNAH1 | c.2075T>G (p.Leu692Arg) n.2336T>G n.2240T>G n.5224T>G | |
| 3 | g.52347944G>A | CA433757350 | DNAH1 | c.2076G>A (p.Leu692=) n.2337G>A n.2241G>A n.5225G>A | |
| 3 | g.52347944G>C | CA433757348 | DNAH1 | c.2076G>C (p.Leu692=) n.2337G>C n.2241G>C n.5225G>C | |
| 3 | g.52347944G>T | CA433757349 | DNAH1 | c.2076G>T (p.Leu692=) n.2337G>T n.2241G>T n.5225G>T | |
| 3 | g.52347945G>A | CA353097709 | DNAH1 | c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.2338G>A n.2242G>A n.5226G>A | |
| 3 | g.52347945G>C | CA353097710 | DNAH1 | c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.2338G>C n.2242G>C n.5226G>C | |
| 3 | g.52347945G>T | CA353097712 | DNAH1 | c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.2338G>T n.2242G>T n.5226G>T | |
| 3 | g.52347946C>A | CA353097719 | DNAH1 | c.2078C>A (p.Ala693Asp) n.2339C>A n.2243C>A n.5227C>A | |
| 3 | g.52347946C>G | CA353097722 | DNAH1 | c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.2339C>G n.2243C>G n.5227C>G | |
| 3 | g.52347946C>T | CA353097731 | DNAH1 | c.2078C>T (p.Ala693Val) n.2339C>T n.2243C>T n.5227C>T | |
| 3 | g.52347947C>A | CA433757354 | DNAH1 | c.2079C>A (p.Ala693=) n.2340C>A n.2244C>A n.5228C>A | |
| 3 | g.52347947C>G | CA433757356 | DNAH1 | c.2079C>G (p.Ala693=) n.2340C>G n.2244C>G n.5228C>G | |
| 3 | g.52347947C>T | CA433757355 | DNAH1 | c.2079C>T (p.Ala693=) n.2340C>T n.2244C>T n.5228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52347948A>C | CA353097740 | DNAH1 | c.2080A>C (p.Thr694Pro) n.2341A>C n.2245A>C n.5229A>C | |
| 3 | g.52347948A>G | CA353097734 | DNAH1 | c.2080A>G (p.Thr694Ala) n.2341A>G n.2245A>G n.5229A>G | |
| 3 | g.52347948A>T | CA353097738 | DNAH1 | c.2080A>T (p.Thr694Ser) n.2341A>T n.2245A>T n.5229A>T | |
| 3 | g.52347949C>A | CA353097748 | DNAH1 | c.2081C>A (p.Thr694Asn) n.2342C>A n.2246C>A n.5230C>A | |
| 3 | g.52347949C>G | CA353097754 | DNAH1 | c.2081C>G (p.Thr694Ser) n.2342C>G n.2246C>G n.5230C>G | |
| 3 | g.52347949C>T | CA353097758 | DNAH1 | c.2081C>T (p.Thr694Ile) n.2342C>T n.2246C>T n.5230C>T | |
| 3 | g.52347951del | CA2665990235 | DNAH1 | c.2083del (p.His695MetfsTer10) n.2344del n.2248del n.5232del | gnomAD v4 |