Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52347730_52347749del | CA2756268187 | DNAH1 | c.1956-94_1956-75del (n.1956-94_1956-75del) n.2217-94_2217-75del n.2121-94_2121-75del n.5105-94_5105-75del | |
3 | g.52347749A= | CA1364814408 | DNAH1 | c.1956-75A= (n.1956-75A=) n.2217-75A= n.2121-75A= n.5105-75A= | |
3 | g.52347749A>C | CA908107116 | DNAH1 | c.1956-75A>C (n.1956-75A>C) n.2217-75A>C n.2121-75A>C n.5105-75A>C | dbSNP |
3 | g.52347749A>G | CA2665990153 | DNAH1 | c.1956-75A>G (n.1956-75A>G) n.2217-75A>G n.2121-75A>G n.5105-75A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347749A>T | CA2665990152 | DNAH1 | c.1956-75A>T (n.1956-75A>T) n.2217-75A>T n.2121-75A>T n.5105-75A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347750G>A | CA2665990154 | DNAH1 | c.1956-74G>A (n.1956-74G>A) n.2217-74G>A n.2121-74G>A n.5105-74G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347751G>A | CA74739386 | DNAH1 | c.1956-73G>A (n.1956-73G>A) n.2217-73G>A n.2121-73G>A n.5105-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347751G= | CA1364814409 | DNAH1 | c.1956-73G= (n.1956-73G=) n.2217-73G= n.2121-73G= n.5105-73G= | |
3 | g.52347754G>A | CA1047965582 | DNAH1 | c.1956-70G>A (n.1956-70G>A) n.2217-70G>A n.2121-70G>A n.5105-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347754G>C | CA2665990155 | DNAH1 | c.1956-70G>C (n.1956-70G>C) n.2217-70G>C n.2121-70G>C n.5105-70G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347754G= | CA1364814410 | DNAH1 | c.1956-70G= (n.1956-70G=) n.2217-70G= n.2121-70G= n.5105-70G= | |
3 | g.52347754G>T | CA2665990156 | DNAH1 | c.1956-70G>T (n.1956-70G>T) n.2217-70G>T n.2121-70G>T n.5105-70G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347755G>A | CA2665990157 | DNAH1 | c.1956-69G>A (n.1956-69G>A) n.2217-69G>A n.2121-69G>A n.5105-69G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347756G>T | CA2665990158 | DNAH1 | c.1956-68G>T (n.1956-68G>T) n.2217-68G>T n.2121-68G>T n.5105-68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347757C>A | CA2665990159 | DNAH1 | c.1956-67C>A (n.1956-67C>A) n.2217-67C>A n.2121-67C>A n.5105-67C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347757C= | CA1364814411 | DNAH1 | c.1956-67C= (n.1956-67C=) n.2217-67C= n.2121-67C= n.5105-67C= | |
3 | g.52347757C>T | CA542899344 | DNAH1 | c.1956-67C>T (n.1956-67C>T) n.2217-67C>T n.2121-67C>T n.5105-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347758A>G | CA2665990160 | DNAH1 | c.1956-66A>G (n.1956-66A>G) n.2217-66A>G n.2121-66A>G n.5105-66A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347759G>A | CA1364814413 | DNAH1 | c.1956-65G>A (n.1956-65G>A) n.2217-65G>A n.2121-65G>A n.5105-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347759G= | CA1364814412 | DNAH1 | c.1956-65G= (n.1956-65G=) n.2217-65G= n.2121-65G= n.5105-65G= | |
3 | g.52347761G>A | CA1364814415 | DNAH1 | c.1956-63G>A (n.1956-63G>A) n.2217-63G>A n.2121-63G>A n.5105-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347761G= | CA1364814414 | DNAH1 | c.1956-63G= (n.1956-63G=) n.2217-63G= n.2121-63G= n.5105-63G= | |
3 | g.52347761G>T | CA2665990161 | DNAH1 | c.1956-63G>T (n.1956-63G>T) n.2217-63G>T n.2121-63G>T n.5105-63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347762G>A | CA2665990162 | DNAH1 | c.1956-62G>A (n.1956-62G>A) n.2217-62G>A n.2121-62G>A n.5105-62G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347763G>A | CA2665990163 | DNAH1 | c.1956-61G>A (n.1956-61G>A) n.2217-61G>A n.2121-61G>A n.5105-61G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347763G>C | CA1047965584 | DNAH1 | c.1956-61G>C (n.1956-61G>C) n.2217-61G>C n.2121-61G>C n.5105-61G>C | dbSNP |
3 | g.52347763G= | CA1364814416 | DNAH1 | c.1956-61G= (n.1956-61G=) n.2217-61G= n.2121-61G= n.5105-61G= | |
3 | g.52347763G>T | CA2577780694 | DNAH1 | c.1956-61G>T (n.1956-61G>T) n.2217-61G>T n.2121-61G>T n.5105-61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347764C>A | CA2665990164 | DNAH1 | c.1956-60C>A (n.1956-60C>A) n.2217-60C>A n.2121-60C>A n.5105-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347764C>T | CA2665990165 | DNAH1 | c.1956-60C>T (n.1956-60C>T) n.2217-60C>T n.2121-60C>T n.5105-60C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347765T>A | CA2577780695 | DNAH1 | c.1956-59T>A (n.1956-59T>A) n.2217-59T>A n.2121-59T>A n.5105-59T>A | |
3 | g.52347766G>A | CA908107130 | DNAH1 | c.1956-58G>A (n.1956-58G>A) n.2217-58G>A n.2121-58G>A n.5105-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347766G>C | CA2665990166 | DNAH1 | c.1956-58G>C (n.1956-58G>C) n.2217-58G>C n.2121-58G>C n.5105-58G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347766G= | CA1364814417 | DNAH1 | c.1956-58G= (n.1956-58G=) n.2217-58G= n.2121-58G= n.5105-58G= | |
3 | g.52347766G>T | CA1364814418 | DNAH1 | c.1956-58G>T (n.1956-58G>T) n.2217-58G>T n.2121-58G>T n.5105-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347767del | CA2665990167 | DNAH1 | c.1956-57del (n.1956-57del) n.2217-57del n.2121-57del n.5105-57del | gnomAD v4 |
3 | g.52347767C= | CA1364814419 | DNAH1 | c.1956-57C= (n.1956-57C=) n.2217-57C= n.2121-57C= n.5105-57C= | |
3 | g.52347767C>G | CA2665990168 | DNAH1 | c.1956-57C>G (n.1956-57C>G) n.2217-57C>G n.2121-57C>G n.5105-57C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347767C>T | CA908107132 | DNAH1 | c.1956-57C>T (n.1956-57C>T) n.2217-57C>T n.2121-57C>T n.5105-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347768T>C | CA2665990169 | DNAH1 | c.1956-56T>C (n.1956-56T>C) n.2217-56T>C n.2121-56T>C n.5105-56T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347769C>A | CA2665990170 | DNAH1 | c.1956-55C>A (n.1956-55C>A) n.2217-55C>A n.2121-55C>A n.5105-55C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347769C>G | CA2665990171 | DNAH1 | c.1956-55C>G (n.1956-55C>G) n.2217-55C>G n.2121-55C>G n.5105-55C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347770C>A | CA2665990172 | DNAH1 | c.1956-54C>A (n.1956-54C>A) n.2217-54C>A n.2121-54C>A n.5105-54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347770C= | CA1364814420 | DNAH1 | c.1956-54C= (n.1956-54C=) n.2217-54C= n.2121-54C= n.5105-54C= | |
3 | g.52347770C>G | CA1364814421 | DNAH1 | c.1956-54C>G (n.1956-54C>G) n.2217-54C>G n.2121-54C>G n.5105-54C>G | dbSNP |
3 | g.52347770C>T | CA2577780696 | DNAH1 | c.1956-54C>T (n.1956-54C>T) n.2217-54C>T n.2121-54C>T n.5105-54C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347772G>A | CA2665990173 | DNAH1 | c.1956-52G>A (n.1956-52G>A) n.2217-52G>A n.2121-52G>A n.5105-52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347772G>C | CA74739388 | DNAH1 | c.1956-52G>C (n.1956-52G>C) n.2217-52G>C n.2121-52G>C n.5105-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347772G= | CA1364814422 | DNAH1 | c.1956-52G= (n.1956-52G=) n.2217-52G= n.2121-52G= n.5105-52G= | |
3 | g.52347773C>A | CA2665990174 | DNAH1 | c.1956-51C>A (n.1956-51C>A) n.2217-51C>A n.2121-51C>A n.5105-51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347773C= | CA1364814423 | DNAH1 | c.1956-51C= (n.1956-51C=) n.2217-51C= n.2121-51C= n.5105-51C= | |
3 | g.52347773C>T | CA908107137 | DNAH1 | c.1956-51C>T (n.1956-51C>T) n.2217-51C>T n.2121-51C>T n.5105-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347774A= | CA1364814424 | DNAH1 | c.1956-50A= (n.1956-50A=) n.2217-50A= n.2121-50A= n.5105-50A= | |
3 | g.52347774A>G | CA2433099 | DNAH1 | c.1956-50A>G (n.1956-50A>G) n.2217-50A>G n.2121-50A>G n.5105-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347774A>T | CA2665990175 | DNAH1 | c.1956-50A>T (n.1956-50A>T) n.2217-50A>T n.2121-50A>T n.5105-50A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347775C>A | CA2665990176 | DNAH1 | c.1956-49C>A (n.1956-49C>A) n.2217-49C>A n.2121-49C>A n.5105-49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347775C>T | CA2665990177 | DNAH1 | c.1956-49C>T (n.1956-49C>T) n.2217-49C>T n.2121-49C>T n.5105-49C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347776A= | CA1364814425 | DNAH1 | c.1956-48A= (n.1956-48A=) n.2217-48A= n.2121-48A= n.5105-48A= | |
3 | g.52347776A>C | CA908107146 | DNAH1 | c.1956-48A>C (n.1956-48A>C) n.2217-48A>C n.2121-48A>C n.5105-48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347776A>G | CA74739394 | DNAH1 | c.1956-48A>G (n.1956-48A>G) n.2217-48A>G n.2121-48A>G n.5105-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347777C>A | CA2665990178 | DNAH1 | c.1956-47C>A (n.1956-47C>A) n.2217-47C>A n.2121-47C>A n.5105-47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347777C= | CA1364814426 | DNAH1 | c.1956-47C= (n.1956-47C=) n.2217-47C= n.2121-47C= n.5105-47C= | |
3 | g.52347777C>G | CA2756268190 | DNAH1 | c.1956-47C>G (n.1956-47C>G) n.2217-47C>G n.2121-47C>G n.5105-47C>G | |
3 | g.52347777C>T | CA542899345 | DNAH1 | c.1956-47C>T (n.1956-47C>T) n.2217-47C>T n.2121-47C>T n.5105-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347790_52347791insGTGCAGGCCTCCTAGGC | CA2577780697 | DNAH1 | c.1956-34_1956-33insGTGCAGGCCTCCTAGGC (n.1956-34_1956-33insGTGCAGGCCTCCTAGGC) n.2217-34_2217-33insGTGCAGGCCTCCTAGGC n.2121-34_2121-33insGTGCAGGCCTCCTAGGC n.5105-34_5105-33insGTGCAGGCCTCCTAGGC | gnomAD v4 |
3 | g.52347778A= | CA1364814427 | DNAH1 | c.1956-46A= (n.1956-46A=) n.2217-46A= n.2121-46A= n.5105-46A= | |
3 | g.52347778A>C | CA74739397 | DNAH1 | c.1956-46A>C (n.1956-46A>C) n.2217-46A>C n.2121-46A>C n.5105-46A>C | dbSNP |
3 | g.52347778A>G | CA2665990180 | DNAH1 | c.1956-46A>G (n.1956-46A>G) n.2217-46A>G n.2121-46A>G n.5105-46A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347778_52347779delinsAG | CA1364814428 | DNAH1 | c.1956-46_1956-45delinsAG (n.1956-46_1956-45delinsAG) n.2217-46_2217-45delinsAG n.2121-46_2121-45delinsAG n.5105-46_5105-45delinsAG | |
3 | g.52347785_52347793dup | CA2665990179 | DNAH1 | c.1956-39_1956-31dup (n.1956-39_1956-31dup) n.2217-39_2217-31dup n.2121-39_2121-31dup n.5105-39_5105-31dup | gnomAD v4 |
3 | g.52347779G>A | CA2665990181 | DNAH1 | c.1956-45G>A (n.1956-45G>A) n.2217-45G>A n.2121-45G>A n.5105-45G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347779G>T | CA2665990182 | DNAH1 | c.1956-45G>T (n.1956-45G>T) n.2217-45G>T n.2121-45G>T n.5105-45G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347780del | CA908107150 | DNAH1 | c.1956-44del (n.1956-44del) n.2217-44del n.2121-44del n.5105-44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347780G>A | CA2433100 | DNAH1 | c.1956-44G>A (n.1956-44G>A) n.2217-44G>A n.2121-44G>A n.5105-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347780G= | CA1364814429 | DNAH1 | c.1956-44G= (n.1956-44G=) n.2217-44G= n.2121-44G= n.5105-44G= | |
3 | g.52347780G>T | CA2665990183 | DNAH1 | c.1956-44G>T (n.1956-44G>T) n.2217-44G>T n.2121-44G>T n.5105-44G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347781C>A | CA2665990184 | DNAH1 | c.1956-43C>A (n.1956-43C>A) n.2217-43C>A n.2121-43C>A n.5105-43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347781C= | CA1364814430 | DNAH1 | c.1956-43C= (n.1956-43C=) n.2217-43C= n.2121-43C= n.5105-43C= | |
3 | g.52347781C>T | CA542899565 | DNAH1 | c.1956-43C>T (n.1956-43C>T) n.2217-43C>T n.2121-43C>T n.5105-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347782C>A | CA2665990185 | DNAH1 | c.1956-42C>A (n.1956-42C>A) n.2217-42C>A n.2121-42C>A n.5105-42C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347782C= | CA1364814431 | DNAH1 | c.1956-42C= (n.1956-42C=) n.2217-42C= n.2121-42C= n.5105-42C= | |
3 | g.52347782C>T | CA1364814432 | DNAH1 | c.1956-42C>T (n.1956-42C>T) n.2217-42C>T n.2121-42C>T n.5105-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347783T>C | CA2665990186 | DNAH1 | c.1956-41T>C (n.1956-41T>C) n.2217-41T>C n.2121-41T>C n.5105-41T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347783T>G | CA2577780698 | DNAH1 | c.1956-41T>G (n.1956-41T>G) n.2217-41T>G n.2121-41T>G n.5105-41T>G | |
3 | g.52347783_52347784delinsTC | CA1364814433 | DNAH1 | c.1956-41_1956-40delinsTC (n.1956-41_1956-40delinsTC) n.2217-41_2217-40delinsTC n.2121-41_2121-40delinsTC n.5105-41_5105-40delinsTC | |
3 | g.52347784C>T | CA2665990187 | DNAH1 | c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.2217-40C>T n.2121-40C>T n.5105-40C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347785del | CA2433101 | DNAH1 | c.1956-39del (n.1956-39del) n.2217-39del n.2121-39del n.5105-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347785C>A | CA2665990188 | DNAH1 | c.1956-39C>A (n.1956-39C>A) n.2217-39C>A n.2121-39C>A n.5105-39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347785C= | CA1364814434 | DNAH1 | c.1956-39C= (n.1956-39C=) n.2217-39C= n.2121-39C= n.5105-39C= | |
3 | g.52347785C>G | CA2433102 | DNAH1 | c.1956-39C>G (n.1956-39C>G) n.2217-39C>G n.2121-39C>G n.5105-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347785C>T | CA542899568 | DNAH1 | c.1956-39C>T (n.1956-39C>T) n.2217-39C>T n.2121-39C>T n.5105-39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52347786T>C | CA2433103 | DNAH1 | c.1956-38T>C (n.1956-38T>C) n.2217-38T>C n.2121-38T>C n.5105-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347786T= | CA1364814436 | DNAH1 | c.1956-38T= (n.1956-38T=) n.2217-38T= n.2121-38T= n.5105-38T= | |
3 | g.52347786_52347787delinsTA | CA1364814435 | DNAH1 | c.1956-38_1956-37delinsTA (n.1956-38_1956-37delinsTA) n.2217-38_2217-37delinsTA n.2121-38_2121-37delinsTA n.5105-38_5105-37delinsTA | |
3 | g.52347787del | CA542899570 | DNAH1 | c.1956-37del (n.1956-37del) n.2217-37del n.2121-37del n.5105-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347787A= | CA1364814437 | DNAH1 | c.1956-37A= (n.1956-37A=) n.2217-37A= n.2121-37A= n.5105-37A= | |
3 | g.52347787A>T | CA2433104 | DNAH1 | c.1956-37A>T (n.1956-37A>T) n.2217-37A>T n.2121-37A>T n.5105-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347788G>C | CA2665990189 | DNAH1 | c.1956-36G>C (n.1956-36G>C) n.2217-36G>C n.2121-36G>C n.5105-36G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347788G>T | CA2665990190 | DNAH1 | c.1956-36G>T (n.1956-36G>T) n.2217-36G>T n.2121-36G>T n.5105-36G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347789G>A | CA1364814439 | DNAH1 | c.1956-35G>A (n.1956-35G>A) n.2217-35G>A n.2121-35G>A n.5105-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347789G= | CA1364814438 | DNAH1 | c.1956-35G= (n.1956-35G=) n.2217-35G= n.2121-35G= n.5105-35G= | |
3 | g.52347789G>T | CA2665990191 | DNAH1 | c.1956-35G>T (n.1956-35G>T) n.2217-35G>T n.2121-35G>T n.5105-35G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347790C>A | CA542899571 | DNAH1 | c.1956-34C>A (n.1956-34C>A) n.2217-34C>A n.2121-34C>A n.5105-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347790C= | CA1364814440 | DNAH1 | c.1956-34C= (n.1956-34C=) n.2217-34C= n.2121-34C= n.5105-34C= | |
3 | g.52347790C>T | CA2665990192 | DNAH1 | c.1956-34C>T (n.1956-34C>T) n.2217-34C>T n.2121-34C>T n.5105-34C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347791C>A | CA2665990193 | DNAH1 | c.1956-33C>A (n.1956-33C>A) n.2217-33C>A n.2121-33C>A n.5105-33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347791C= | CA1364814441 | DNAH1 | c.1956-33C= (n.1956-33C=) n.2217-33C= n.2121-33C= n.5105-33C= | |
3 | g.52347791C>G | CA1364814442 | DNAH1 | c.1956-33C>G (n.1956-33C>G) n.2217-33C>G n.2121-33C>G n.5105-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347791C>T | CA2665990194 | DNAH1 | c.1956-33C>T (n.1956-33C>T) n.2217-33C>T n.2121-33C>T n.5105-33C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347792T>C | CA2665990195 | DNAH1 | c.1956-32T>C (n.1956-32T>C) n.2217-32T>C n.2121-32T>C n.5105-32T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347793C>A | CA2665990196 | DNAH1 | c.1956-31C>A (n.1956-31C>A) n.2217-31C>A n.2121-31C>A n.5105-31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347793C= | CA1364814443 | DNAH1 | c.1956-31C= (n.1956-31C=) n.2217-31C= n.2121-31C= n.5105-31C= | |
3 | g.52347793C>T | CA542899572 | DNAH1 | c.1956-31C>T (n.1956-31C>T) n.2217-31C>T n.2121-31C>T n.5105-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347795G>A | CA2665990198 | DNAH1 | c.1956-29G>A (n.1956-29G>A) n.2217-29G>A n.2121-29G>A n.5105-29G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347795G>T | CA2665990197 | DNAH1 | c.1956-29G>T (n.1956-29G>T) n.2217-29G>T n.2121-29G>T n.5105-29G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347796C>A | CA2665990199 | DNAH1 | c.1956-28C>A (n.1956-28C>A) n.2217-28C>A n.2121-28C>A n.5105-28C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347796C>T | CA2665990200 | DNAH1 | c.1956-28C>T (n.1956-28C>T) n.2217-28C>T n.2121-28C>T n.5105-28C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347798del | CA2577780700 | DNAH1 | c.1956-26del (n.1956-26del) n.2217-26del n.2121-26del n.5105-26del | |
3 | g.52347797C>A | CA2665990201 | DNAH1 | c.1956-27C>A (n.1956-27C>A) n.2217-27C>A n.2121-27C>A n.5105-27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347797C= | CA1364814444 | DNAH1 | c.1956-27C= (n.1956-27C=) n.2217-27C= n.2121-27C= n.5105-27C= | |
3 | g.52347797C>T | CA74739411 | DNAH1 | c.1956-27C>T (n.1956-27C>T) n.2217-27C>T n.2121-27C>T n.5105-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347798C>A | CA2665990202 | DNAH1 | c.1956-26C>A (n.1956-26C>A) n.2217-26C>A n.2121-26C>A n.5105-26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347798C>T | CA2665990203 | DNAH1 | c.1956-26C>T (n.1956-26C>T) n.2217-26C>T n.2121-26C>T n.5105-26C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347799A>C | CA2665990204 | DNAH1 | c.1956-25A>C (n.1956-25A>C) n.2217-25A>C n.2121-25A>C n.5105-25A>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347799A>G | CA2665990206 | DNAH1 | c.1956-25A>G (n.1956-25A>G) n.2217-25A>G n.2121-25A>G n.5105-25A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347799A>T | CA2665990205 | DNAH1 | c.1956-25A>T (n.1956-25A>T) n.2217-25A>T n.2121-25A>T n.5105-25A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347800C>A | CA2665990207 | DNAH1 | c.1956-24C>A (n.1956-24C>A) n.2217-24C>A n.2121-24C>A n.5105-24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347800C= | CA1364814445 | DNAH1 | c.1956-24C= (n.1956-24C=) n.2217-24C= n.2121-24C= n.5105-24C= | |
3 | g.52347800C>T | CA2433105 | DNAH1 | c.1956-24C>T (n.1956-24C>T) n.2217-24C>T n.2121-24C>T n.5105-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347801A>G | CA2665990208 | DNAH1 | c.1956-23A>G (n.1956-23A>G) n.2217-23A>G n.2121-23A>G n.5105-23A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347802G>A | CA2665990209 | DNAH1 | c.1956-22G>A (n.1956-22G>A) n.2217-22G>A n.2121-22G>A n.5105-22G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347802G>C | CA2665990210 | DNAH1 | c.1956-22G>C (n.1956-22G>C) n.2217-22G>C n.2121-22G>C n.5105-22G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347802G= | CA1364814446 | DNAH1 | c.1956-22G= (n.1956-22G=) n.2217-22G= n.2121-22G= n.5105-22G= | |
3 | g.52347802G>T | CA74739416 | DNAH1 | c.1956-22G>T (n.1956-22G>T) n.2217-22G>T n.2121-22G>T n.5105-22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347803T>C | CA2665990211 | DNAH1 | c.1956-21T>C (n.1956-21T>C) n.2217-21T>C n.2121-21T>C n.5105-21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347804C>A | CA2665990212 | DNAH1 | c.1956-20C>A (n.1956-20C>A) n.2217-20C>A n.2121-20C>A n.5105-20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347804C= | CA1364814447 | DNAH1 | c.1956-20C= (n.1956-20C=) n.2217-20C= n.2121-20C= n.5105-20C= | |
3 | g.52347804C>T | CA2433106 | DNAH1 | c.1956-20C>T (n.1956-20C>T) n.2217-20C>T n.2121-20C>T n.5105-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347805del | CA2665990213 | DNAH1 | c.1956-19del (n.1956-19del) n.2217-19del n.2121-19del n.5105-19del | gnomAD v4 |
3 | g.52347805A>G | CA2665990214 | DNAH1 | c.1956-19A>G (n.1956-19A>G) n.2217-19A>G n.2121-19A>G n.5105-19A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347806G>A | CA2522818438 | DNAH1 | c.1956-18G>A (n.1956-18G>A) n.2217-18G>A n.2121-18G>A n.5105-18G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347806G>C | CA1364814449 | DNAH1 | c.1956-18G>C (n.1956-18G>C) n.2217-18G>C n.2121-18G>C n.5105-18G>C | dbSNP |
3 | g.52347806G= | CA1364814448 | DNAH1 | c.1956-18G= (n.1956-18G=) n.2217-18G= n.2121-18G= n.5105-18G= | |
3 | g.52347806G>T | CA2665990215 | DNAH1 | c.1956-18G>T (n.1956-18G>T) n.2217-18G>T n.2121-18G>T n.5105-18G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347807C>A | CA2665990216 | DNAH1 | c.1956-17C>A (n.1956-17C>A) n.2217-17C>A n.2121-17C>A n.5105-17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347807C= | CA1364814450 | DNAH1 | c.1956-17C= (n.1956-17C=) n.2217-17C= n.2121-17C= n.5105-17C= | |
3 | g.52347807C>T | CA1364814451 | DNAH1 | c.1956-17C>T (n.1956-17C>T) n.2217-17C>T n.2121-17C>T n.5105-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347809C>A | CA2665990217 | DNAH1 | c.1956-15C>A (n.1956-15C>A) n.2217-15C>A n.2121-15C>A n.5105-15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347809C= | CA1364814452 | DNAH1 | c.1956-15C= (n.1956-15C=) n.2217-15C= n.2121-15C= n.5105-15C= | |
3 | g.52347809C>G | CA2577780701 | DNAH1 | c.1956-15C>G (n.1956-15C>G) n.2217-15C>G n.2121-15C>G n.5105-15C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347809C>T | CA2433107 | DNAH1 | c.1956-15C>T (n.1956-15C>T) n.2217-15C>T n.2121-15C>T n.5105-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347810G>A | CA2433108 | DNAH1 | c.1956-14G>A (n.1956-14G>A) n.2217-14G>A n.2121-14G>A n.5105-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347810G= | CA1364814453 | DNAH1 | c.1956-14G= (n.1956-14G=) n.2217-14G= n.2121-14G= n.5105-14G= | |
3 | g.52347810G>T | CA908107186 | DNAH1 | c.1956-14G>T (n.1956-14G>T) n.2217-14G>T n.2121-14G>T n.5105-14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347811C>A | CA2665990218 | DNAH1 | c.1956-13C>A (n.1956-13C>A) n.2217-13C>A n.2121-13C>A n.5105-13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347811C>T | CA2665990219 | DNAH1 | c.1956-13C>T (n.1956-13C>T) n.2217-13C>T n.2121-13C>T n.5105-13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347812C>A | CA2665990220 | DNAH1 | c.1956-12C>A (n.1956-12C>A) n.2217-12C>A n.2121-12C>A n.5105-12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347812C= | CA1364814454 | DNAH1 | c.1956-12C= (n.1956-12C=) n.2217-12C= n.2121-12C= n.5105-12C= | |
3 | g.52347812C>T | CA2665990221 | DNAH1 | c.1956-12C>T (n.1956-12C>T) n.2217-12C>T n.2121-12C>T n.5105-12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347813A= | CA1364814455 | DNAH1 | c.1956-11A= (n.1956-11A=) n.2217-11A= n.2121-11A= n.5105-11A= | |
3 | g.52347813A>G | CA2433110 | DNAH1 | c.1956-11A>G (n.1956-11A>G) n.2217-11A>G n.2121-11A>G n.5105-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347813dup | CA2433109 | DNAH1 | c.1956-11dup (n.1956-11dup) n.2217-11dup n.2121-11dup n.5105-11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347814T>A | CA2665990222 | DNAH1 | c.1956-10T>A (n.1956-10T>A) n.2217-10T>A n.2121-10T>A n.5105-10T>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347815T>A | CA2665990223 | DNAH1 | c.1956-9T>A (n.1956-9T>A) n.2217-9T>A n.2121-9T>A n.5105-9T>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347815T>C | CA2539577355 | DNAH1 | c.1956-9T>C (n.1956-9T>C) n.2217-9T>C n.2121-9T>C n.5105-9T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347816G>C | CA2665990224 | DNAH1 | c.1956-8G>C (n.1956-8G>C) n.2217-8G>C n.2121-8G>C n.5105-8G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347816G>T | CA2665990225 | DNAH1 | c.1956-8G>T (n.1956-8G>T) n.2217-8G>T n.2121-8G>T n.5105-8G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347817C>A | CA542899574 | DNAH1 | c.1956-7C>A (n.1956-7C>A) n.2217-7C>A n.2121-7C>A n.5105-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347817C= | CA1364814456 | DNAH1 | c.1956-7C= (n.1956-7C=) n.2217-7C= n.2121-7C= n.5105-7C= | |
3 | g.52347817C>T | CA2665990226 | DNAH1 | c.1956-7C>T (n.1956-7C>T) n.2217-7C>T n.2121-7C>T n.5105-7C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347818C>A | CA2665990227 | DNAH1 | c.1956-6C>A (n.1956-6C>A) n.2217-6C>A n.2121-6C>A n.5105-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347819T>A | CA2665990228 | DNAH1 | c.1956-5T>A (n.1956-5T>A) n.2217-5T>A n.2121-5T>A n.5105-5T>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347819T>C | CA2665990229 | DNAH1 | c.1956-5T>C (n.1956-5T>C) n.2217-5T>C n.2121-5T>C n.5105-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347819T>G | CA2665990230 | DNAH1 | c.1956-5T>G (n.1956-5T>G) n.2217-5T>G n.2121-5T>G n.5105-5T>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347820G>A | CA542899575 | DNAH1 | c.1956-4G>A (n.1956-4G>A) n.2217-4G>A n.2121-4G>A n.5105-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347820G>C | CA542899576 | DNAH1 | c.1956-4G>C (n.1956-4G>C) n.2217-4G>C n.2121-4G>C n.5105-4G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347820G= | CA1364814457 | DNAH1 | c.1956-4G= (n.1956-4G=) n.2217-4G= n.2121-4G= n.5105-4G= | |
3 | g.52347820G>T | CA2665990231 | DNAH1 | c.1956-4G>T (n.1956-4G>T) n.2217-4G>T n.2121-4G>T n.5105-4G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347821C>A | CA2665990232 | DNAH1 | c.1956-3C>A (n.1956-3C>A) n.2217-3C>A n.2121-3C>A n.5105-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347821C>T | CA2577780704 | DNAH1 | c.1956-3C>T (n.1956-3C>T) n.2217-3C>T n.2121-3C>T n.5105-3C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347822A>C | CA353096497 | DNAH1 | c.1956-2A>C (n.1956-2A>C) n.2217-2A>C n.2121-2A>C n.5105-2A>C | |
3 | g.52347822A>G | CA353096503 | DNAH1 | c.1956-2A>G (n.1956-2A>G) n.2217-2A>G n.2121-2A>G n.5105-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347822A>T | CA353096504 | DNAH1 | c.1956-2A>T (n.1956-2A>T) n.2217-2A>T n.2121-2A>T n.5105-2A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347823G>A | CA353096505 | DNAH1 | c.1956-1G>A (n.1956-1G>A) n.2217-1G>A n.2121-1G>A n.5105-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347823G>C | CA353096507 | DNAH1 | c.1956-1G>C (n.1956-1G>C) n.2217-1G>C n.2121-1G>C n.5105-1G>C | |
3 | g.52347823G= | CA1364814458 | DNAH1 | c.1956-1G= (n.1956-1G=) n.2217-1G= n.2121-1G= n.5105-1G= | |
3 | g.52347823G>T | CA353096506 | DNAH1 | c.1956-1G>T (n.1956-1G>T) n.2217-1G>T n.2121-1G>T n.5105-1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347824G>A | CA433757210 | DNAH1 | c.1956G>A (p.Arg652=) n.2217G>A n.2121G>A n.5105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347824G>C | CA353096509 | DNAH1 | c.1956G>C (p.Arg652Ser) n.2217G>C n.2121G>C n.5105G>C | |
3 | g.52347824G= | CA1364814459 | DNAH1 | c.1956G= (p.Arg652=) n.2217G= n.2121G= n.5105G= | |
3 | g.52347824G>T | CA353096512 | DNAH1 | c.1956G>T (p.Arg652Ser) n.2217G>T n.2121G>T n.5105G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347825C>A | CA353096517 | DNAH1 | c.1957C>A (p.Pro653Thr) n.2218C>A n.2122C>A n.5106C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347825C= | CA1364814460 | DNAH1 | c.1957C= (p.Pro653=) n.2218C= n.2122C= n.5106C= | |
3 | g.52347825C>G | CA353096520 | DNAH1 | c.1957C>G (p.Pro653Ala) n.2218C>G n.2122C>G n.5106C>G | |
3 | g.52347825C>T | CA2433111 | DNAH1 | c.1957C>T (p.Pro653Ser) n.2218C>T n.2122C>T n.5106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347828del | CA2665990233 | DNAH1 | c.1960del (p.Arg654GlyfsTer?) n.2221del n.2125del n.5109del | gnomAD v4 |
3 | g.52347826C>A | CA353096526 | DNAH1 | c.1958C>A (p.Pro653His) n.2219C>A n.2123C>A n.5107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347826C= | CA1364814461 | DNAH1 | c.1958C= (p.Pro653=) n.2219C= n.2123C= n.5107C= | |
3 | g.52347826C>G | CA353096527 | DNAH1 | c.1958C>G (p.Pro653Arg) n.2219C>G n.2123C>G n.5107C>G | |
3 | g.52347826C>T | CA353096530 | DNAH1 | c.1958C>T (p.Pro653Leu) n.2219C>T n.2123C>T n.5107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347827C>A | CA433757211 | DNAH1 | c.1959C>A (p.Pro653=) n.2220C>A n.2124C>A n.5108C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347827C>G | CA433757212 | DNAH1 | c.1959C>G (p.Pro653=) n.2220C>G n.2124C>G n.5108C>G | |
3 | g.52347827C>T | CA433757213 | DNAH1 | c.1959C>T (p.Pro653=) n.2220C>T n.2124C>T n.5108C>T | |
3 | g.52347828C>A | CA433757214 | DNAH1 | c.1960C>A (p.Arg654=) n.2221C>A n.2125C>A n.5109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347828C= | CA1364814462 | DNAH1 | c.1960C= (p.Arg654=) n.2221C= n.2125C= n.5109C= | |
3 | g.52347828C>G | CA353096533 | DNAH1 | c.1960C>G (p.Arg654Gly) n.2221C>G n.2125C>G n.5109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52347828C>T | CA2433112 | DNAH1 | c.1960C>T (p.Arg654Trp) n.2221C>T n.2125C>T n.5109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347829G>A | CA2433113 | DNAH1 | c.1961G>A (p.Arg654Gln) n.2222G>A n.2126G>A n.5110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347829G>C | CA353096544 | DNAH1 | c.1961G>C (p.Arg654Pro) n.2222G>C n.2126G>C n.5110G>C | |
3 | g.52347829G= | CA1364814463 | DNAH1 | c.1961G= (p.Arg654=) n.2222G= n.2126G= n.5110G= | |
3 | g.52347829G>T | CA353096540 | DNAH1 | c.1961G>T (p.Arg654Leu) n.2222G>T n.2126G>T n.5110G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347830G>A | CA2433114 | DNAH1 | c.1962G>A (p.Arg654=) n.2223G>A n.2127G>A n.5111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347830G>C | CA433757215 | DNAH1 | c.1962G>C (p.Arg654=) n.2223G>C n.2127G>C n.5111G>C | dbSNP |
3 | g.52347830G= | CA1364814464 | DNAH1 | c.1962G= (p.Arg654=) n.2223G= n.2127G= n.5111G= | |
3 | g.52347830G>T | CA433757216 | DNAH1 | c.1962G>T (p.Arg654=) n.2223G>T n.2127G>T n.5111G>T | |
3 | g.52347831A= | CA1364814465 | DNAH1 | c.1963A= (p.Lys655=) n.2224A= n.2128A= n.5112A= | |
3 | g.52347831A>C | CA353096551 | DNAH1 | c.1963A>C (p.Lys655Gln) n.2224A>C n.2128A>C n.5112A>C | |
3 | g.52347831A>G | CA2433115 | DNAH1 | c.1963A>G (p.Lys655Glu) n.2224A>G n.2128A>G n.5112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347831A>T | CA353096555 | DNAH1 | c.1963A>T (p.Lys655Ter) n.2224A>T n.2128A>T n.5112A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347832A>C | CA353096560 | DNAH1 | c.1964A>C (p.Lys655Thr) n.2225A>C n.2129A>C n.5113A>C | |
3 | g.52347832A>G | CA353096563 | DNAH1 | c.1964A>G (p.Lys655Arg) n.2225A>G n.2129A>G n.5113A>G | |
3 | g.52347832A>T | CA353096566 | DNAH1 | c.1964A>T (p.Lys655Met) n.2225A>T n.2129A>T n.5113A>T | |
3 | g.52347833G>A | CA433757220 | DNAH1 | c.1965G>A (p.Lys655=) n.2226G>A n.2130G>A n.5114G>A | |
3 | g.52347833G>C | CA353096570 | DNAH1 | c.1965G>C (p.Lys655Asn) n.2226G>C n.2130G>C n.5114G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347833G= | CA1364814466 | DNAH1 | c.1965G= (p.Lys655=) n.2226G= n.2130G= n.5114G= | |
3 | g.52347833G>T | CA74739445 | DNAH1 | c.1965G>T (p.Lys655Asn) n.2226G>T n.2130G>T n.5114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.52347834A>C | CA353096574 | DNAH1 | c.1966A>C (p.Asn656His) n.2227A>C n.2131A>C n.5115A>C | |
3 | g.52347834A>G | CA353096576 | DNAH1 | c.1966A>G (p.Asn656Asp) n.2227A>G n.2131A>G n.5115A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347834A>T | CA353096579 | DNAH1 | c.1966A>T (p.Asn656Tyr) n.2227A>T n.2131A>T n.5115A>T | |
3 | g.52347835A= | CA1364814467 | DNAH1 | c.1967A= (p.Asn656=) n.2228A= n.2132A= n.5116A= | |
3 | g.52347835A>C | CA353096590 | DNAH1 | c.1967A>C (p.Asn656Thr) n.2228A>C n.2132A>C n.5116A>C | |
3 | g.52347835A>G | CA353096582 | DNAH1 | c.1967A>G (p.Asn656Ser) n.2228A>G n.2132A>G n.5116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.52347835A>T | CA353096586 | DNAH1 | c.1967A>T (p.Asn656Ile) n.2228A>T n.2132A>T n.5116A>T | |
3 | g.52347836T>A | CA353096593 | DNAH1 | c.1968T>A (p.Asn656Lys) n.2229T>A n.2133T>A n.5117T>A | |
3 | g.52347836T>C | CA433757224 | DNAH1 | c.1968T>C (p.Asn656=) n.2229T>C n.2133T>C n.5117T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347836T>G | CA353096596 | DNAH1 | c.1968T>G (p.Asn656Lys) n.2229T>G n.2133T>G n.5117T>G | |
3 | g.52347837C>A | CA353096601 | DNAH1 | c.1969C>A (p.Pro657Thr) n.2230C>A n.2134C>A n.5118C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347837C= | CA1364814468 | DNAH1 | c.1969C= (p.Pro657=) n.2230C= n.2134C= n.5118C= | |
3 | g.52347837C>G | CA2433116 | DNAH1 | c.1969C>G (p.Pro657Ala) n.2230C>G n.2134C>G n.5118C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347837C>T | CA2433117 | DNAH1 | c.1969C>T (p.Pro657Ser) n.2230C>T n.2134C>T n.5118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347838C>A | CA2433118 | DNAH1 | c.1970C>A (p.Pro657His) n.2231C>A n.2135C>A n.5119C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347838C= | CA1364814469 | DNAH1 | c.1970C= (p.Pro657=) n.2231C= n.2135C= n.5119C= | |
3 | g.52347838C>G | CA353096614 | DNAH1 | c.1970C>G (p.Pro657Arg) n.2231C>G n.2135C>G n.5119C>G | |
3 | g.52347838C>T | CA353096616 | DNAH1 | c.1970C>T (p.Pro657Leu) n.2231C>T n.2135C>T n.5119C>T | |
3 | g.52347838_52347843delinsCCCTGT | CA1364814470 | DNAH1 | c.1970_1975delinsCCCTGT (p.Pro657=) n.2231_2236delinsCCCTGT n.2135_2140delinsCCCTGT n.5119_5124delinsCCCTGT | |
3 | g.52347839C>A | CA433757227 | DNAH1 | c.1971C>A (p.Pro657=) n.2232C>A n.2136C>A n.5120C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347839C>G | CA433757228 | DNAH1 | c.1971C>G (p.Pro657=) n.2232C>G n.2136C>G n.5120C>G | |
3 | g.52347839C>T | CA433757229 | DNAH1 | c.1971C>T (p.Pro657=) n.2232C>T n.2136C>T n.5120C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347839_52347843del | CA1364814471 | DNAH1 | c.1971_1975del (p.Leu658HisfsTer14) n.2232_2236del n.2136_2140del n.5120_5124del | dbSNP |
3 | g.52347840C>A | CA353096619 | DNAH1 | c.1972C>A (p.Leu658Met) n.2233C>A n.2137C>A n.5121C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347840C= | CA1364814472 | DNAH1 | c.1972C= (p.Leu658=) n.2233C= n.2137C= n.5121C= | |
3 | g.52347840C>G | CA353096623 | DNAH1 | c.1972C>G (p.Leu658Val) n.2233C>G n.2137C>G n.5121C>G | |
3 | g.52347840C>T | CA433757230 | DNAH1 | c.1972C>T (p.Leu658=) n.2233C>T n.2137C>T n.5121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347841T>A | CA353096627 | DNAH1 | c.1973T>A (p.Leu658Gln) n.2234T>A n.2138T>A n.5122T>A | |
3 | g.52347841T>C | CA2433119 | DNAH1 | c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.2234T>C n.2138T>C n.5122T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.52347841T>G | CA353096633 | DNAH1 | c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.2234T>G n.2138T>G n.5122T>G | |
3 | g.52347841T= | CA1364814473 | DNAH1 | c.1973T= (p.Leu658=) n.2234T= n.2138T= n.5122T= | |
3 | g.52347842G>A | CA433757234 | DNAH1 | c.1974G>A (p.Leu658=) n.2235G>A n.2139G>A n.5123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52347842G>C | CA433757236 | DNAH1 | c.1974G>C (p.Leu658=) n.2235G>C n.2139G>C n.5123G>C | |
3 | g.52347842G= | CA1364814474 | DNAH1 | c.1974G= (p.Leu658=) n.2235G= n.2139G= n.5123G= | |
3 | g.52347842G>T | CA433757235 | DNAH1 | c.1974G>T (p.Leu658=) n.2235G>T n.2139G>T n.5123G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52347843T>A | CA353096639 | DNAH1 | c.1975T>A (p.Phe659Ile) n.2236T>A n.2140T>A n.5124T>A | |
3 | g.52347843T>C | CA353096643 | DNAH1 | c.1975T>C (p.Phe659Leu) n.2236T>C n.2140T>C n.5124T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347843T>G | CA353096636 | DNAH1 | c.1975T>G (p.Phe659Val) n.2236T>G n.2140T>G n.5124T>G | |
3 | g.52347844T>A | CA353096651 | DNAH1 | c.1976T>A (p.Phe659Tyr) n.2237T>A n.2141T>A n.5125T>A | |
3 | g.52347844T>C | CA353096646 | DNAH1 | c.1976T>C (p.Phe659Ser) n.2237T>C n.2141T>C n.5125T>C | |
3 | g.52347844T>G | CA353096648 | DNAH1 | c.1976T>G (p.Phe659Cys) n.2237T>G n.2141T>G n.5125T>G | |
3 | g.52347845C>A | CA353096654 | DNAH1 | c.1977C>A (p.Phe659Leu) n.2238C>A n.2142C>A n.5126C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347845C= | CA1364814475 | DNAH1 | c.1977C= (p.Phe659=) n.2238C= n.2142C= n.5126C= | |
3 | g.52347845C>G | CA353096657 | DNAH1 | c.1977C>G (p.Phe659Leu) n.2238C>G n.2142C>G n.5126C>G | |
3 | g.52347845C>T | CA433757238 | DNAH1 | c.1977C>T (p.Phe659=) n.2238C>T n.2142C>T n.5126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347846A>C | CA353096659 | DNAH1 | c.1978A>C (p.Ile660Leu) n.2239A>C n.2143A>C n.5127A>C | |
3 | g.52347846A>G | CA353096661 | DNAH1 | c.1978A>G (p.Ile660Val) n.2239A>G n.2143A>G n.5127A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52347846A>T | CA353096665 | DNAH1 | c.1978A>T (p.Ile660Phe) n.2239A>T n.2143A>T n.5127A>T | |
3 | g.52347847T>A | CA353096669 | DNAH1 | c.1979T>A (p.Ile660Asn) n.2240T>A n.2144T>A n.5128T>A | |
3 | g.52347847T>C | CA353096684 | DNAH1 | c.1979T>C (p.Ile660Thr) n.2240T>C n.2144T>C n.5128T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52347847T>G | CA353096680 | DNAH1 | c.1979T>G (p.Ile660Ser) n.2240T>G n.2144T>G n.5128T>G | |
3 | g.52347848C>A | CA433757240 | DNAH1 | c.1980C>A (p.Ile660=) n.2241C>A n.2145C>A n.5129C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52347848C>G | CA353096686 | DNAH1 | c.1980C>G (p.Ile660Met) n.2241C>G n.2145C>G n.5129C>G | |
3 | g.52347848C>T | CA433757241 | DNAH1 | c.1980C>T (p.Ile660=) n.2241C>T n.2145C>T n.5129C>T | |
3 | g.52347849A= | CA1364814476 | DNAH1 | c.1981A= (p.Met661=) n.2242A= n.2146A= n.5130A= | |
3 | g.52347849A>C | CA353096690 | DNAH1 | c.1981A>C (p.Met661Leu) n.2242A>C n.2146A>C n.5130A>C | |
3 | g.52347849A>G | CA2433120 | DNAH1 | c.1981A>G (p.Met661Val) n.2242A>G n.2146A>G n.5130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52347849A>T | CA353096695 | DNAH1 | c.1981A>T (p.Met661Leu) n.2242A>T n.2146A>T n.5130A>T | gnomAD v4 |