UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5233823A= | CA1949564649 | HBD | c.315+168T= (n.315+168T=) c.92+519T= (n.92+519T=) | |
| 11 | g.5233823A>G | CA217123664 | HBD | c.315+168T>C (n.315+168T>C) c.92+519T>C (n.92+519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233825_5233826delinsGA | CA1949564651 | HBD | c.315+165_315+166delinsTC (n.315+165_315+166delinsTC) c.92+516_92+517delinsTC (n.92+516_92+517delinsTC) | |
| 11 | g.5233831dup | CA597218566 | HBD | c.315+165dup (n.315+165dup) c.92+516dup (n.92+516dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233831del | CA1949564653 | HBD | c.315+165del (n.315+165del) c.92+516del (n.92+516del) | dbSNP |
| 11 | g.5233833G>A | CA1949564656 | HBD | c.315+158C>T (n.315+158C>T) c.92+509C>T (n.92+509C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5233833G= | CA1949564655 | HBD | c.315+158C= (n.315+158C=) c.92+509C= (n.92+509C=) | |
| 11 | g.5233835A= | CA1949564657 | HBD | c.315+156T= (n.315+156T=) c.92+507T= (n.92+507T=) | |
| 11 | g.5233835A>T | CA1949564659 | HBD | c.315+156T>A (n.315+156T>A) c.92+507T>A (n.92+507T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5233836G>C | CA217123669 | HBD | c.315+155C>G (n.315+155C>G) c.92+506C>G (n.92+506C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233836G= | CA1949564660 | HBD | c.315+155C= (n.315+155C=) c.92+506C= (n.92+506C=) | |
| 11 | g.5233838A= | CA1949564665 | HBD | c.315+153T= (n.315+153T=) c.92+504T= (n.92+504T=) | |
| 11 | g.5233838A>C | CA677545534 | HBD | c.315+153T>G (n.315+153T>G) c.92+504T>G (n.92+504T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233840A= | CA1949564667 | HBD | c.315+151T= (n.315+151T=) c.92+502T= (n.92+502T=) | |
| 11 | g.5233840A>G | CA1949564668 | HBD | c.315+151T>C (n.315+151T>C) c.92+502T>C (n.92+502T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5233841T>C | CA2612148681 | HBD | c.315+150A>G (n.315+150A>G) c.92+501A>G (n.92+501A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233842_5233846delinsTTAAA | CA1949564669 | HBD | c.315+145_315+149delinsTTTAA (n.315+145_315+149delinsTTTAA) c.92+496_92+500delinsTTTAA (n.92+496_92+500delinsTTTAA) | |
| 11 | g.5233847_5233850del | CA677545535 | HBD | c.315+145_315+148del (n.315+145_315+148del) c.92+496_92+499del (n.92+496_92+499del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233844A>T | CA2612148682 | HBD | c.315+147T>A (n.315+147T>A) c.92+498T>A (n.92+498T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233845A= | CA1949564672 | HBD | c.315+146T= (n.315+146T=) c.92+497T= (n.92+497T=) | |
| 11 | g.5233845A>C | CA217123670 | HBD | c.315+146T>G (n.315+146T>G) c.92+497T>G (n.92+497T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233847T= | CA1949564674 | HBD | c.315+144A= (n.315+144A=) c.92+495A= (n.92+495A=) | |
| 11 | g.5233848A= | CA1949564677 | HBD | c.315+143T= (n.315+143T=) c.92+494T= (n.92+494T=) | |
| 11 | g.5233848A>T | CA217123671 | HBD | c.315+143T>A (n.315+143T>A) c.92+494T>A (n.92+494T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233853dup | CA934688724 | HBD | c.315+143dup (n.315+143dup) c.92+494dup (n.92+494dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233853del | CA2612148688 | HBD | c.315+143del (n.315+143del) c.92+494del (n.92+494del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233851_5233853del | CA2612148689 | HBD | c.315+141_315+143del (n.315+141_315+143del) c.92+492_92+494del (n.92+492_92+494del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233856_5233864del | CA2612148692 | HBD | c.315+133_315+141del (n.315+133_315+141del) c.92+484_92+492del (n.92+484_92+492del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233851A= | CA1949564679 | HBD | c.315+140T= (n.315+140T=) c.92+491T= (n.92+491T=) | |
| 11 | g.5233851A>C | CA217123678 | HBD | c.315+140T>G (n.315+140T>G) c.92+491T>G (n.92+491T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5233852A= | CA1949564682 | HBD | c.315+139T= (n.315+139T=) c.92+490T= (n.92+490T=) | |
| 11 | g.5233852A>C | CA2612148693 | HBD | c.315+139T>G (n.315+139T>G) c.92+490T>G (n.92+490T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233852A>G | CA1949564685 | HBD | c.315+139T>C (n.315+139T>C) c.92+490T>C (n.92+490T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5233853A>G | CA2612148694 | HBD | c.315+138T>C (n.315+138T>C) c.92+489T>C (n.92+489T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233854T>A | CA1949564687 | HBD | c.315+137A>T (n.315+137A>T) c.92+488A>T (n.92+488A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233854T>G | CA2612148695 | HBD | c.315+137A>C (n.315+137A>C) c.92+488A>C (n.92+488A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233854T= | CA1949564686 | HBD | c.315+137A= (n.315+137A=) c.92+488A= (n.92+488A=) | |
| 11 | g.5233855T>C | CA2612148696 | HBD | c.315+136A>G (n.315+136A>G) c.92+487A>G (n.92+487A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233855_5233858delinsTAAC | CA1949564689 | HBD | c.315+133_315+136delinsGTTA (n.315+133_315+136delinsGTTA) c.92+484_92+487delinsGTTA (n.92+484_92+487delinsGTTA) | |
| 11 | g.5233856A= | CA1949564692 | HBD | c.315+135T= (n.315+135T=) c.92+486T= (n.92+486T=) | |
| 11 | g.5233856A>G | CA1949564693 | HBD | c.315+135T>C (n.315+135T>C) c.92+486T>C (n.92+486T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5233857del | CA2612148697 | HBD | c.315+135del (n.315+135del) c.92+486del (n.92+486del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233858_5233860del | CA677545543 | HBD | c.315+133_315+135del (n.315+133_315+135del) c.92+484_92+486del (n.92+484_92+486del) | dbSNP |
| 11 | g.5233857A= | CA1949564694 | HBD | c.315+134T= (n.315+134T=) c.92+485T= (n.92+485T=) | |
| 11 | g.5233857A>C | CA597218568 | HBD | c.315+134T>G (n.315+134T>G) c.92+485T>G (n.92+485T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233858C>A | CA2612148699 | HBD | c.315+133G>T (n.315+133G>T) c.92+484G>T (n.92+484G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233858C= | CA1949564696 | HBD | c.315+133G= (n.315+133G=) c.92+484G= (n.92+484G=) | |
| 11 | g.5233858C>T | CA217123686 | HBD | c.315+133G>A (n.315+133G>A) c.92+484G>A (n.92+484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233858_5233859delinsCA | CA1949564695 | HBD | c.315+132_315+133delinsTG (n.315+132_315+133delinsTG) c.92+483_92+484delinsTG (n.92+483_92+484delinsTG) | |
| 11 | g.5233862del | CA597218569 | HBD | c.315+132del (n.315+132del) c.92+483del (n.92+483del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233861_5233862del | CA2612148701 | HBD | c.315+131_315+132del (n.315+131_315+132del) c.92+482_92+483del (n.92+482_92+483del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233862A= | CA1949564698 | HBD | c.315+129T= (n.315+129T=) c.92+480T= (n.92+480T=) | |
| 11 | g.5233862A>C | CA217123689 | HBD | c.315+129T>G (n.315+129T>G) c.92+480T>G (n.92+480T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233865T>A | CA2612148704 | HBD | c.315+126A>T (n.315+126A>T) c.92+477A>T (n.92+477A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233866T>G | CA2612148706 | HBD | c.315+125A>C (n.315+125A>C) c.92+476A>C (n.92+476A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233867del | CA2612148707 | HBD | c.315+124del (n.315+124del) c.92+475del (n.92+475del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233869A>G | CA2612148709 | HBD | c.315+122T>C (n.315+122T>C) c.92+473T>C (n.92+473T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233871G>A | CA2612148711 | HBD | c.315+120C>T (n.315+120C>T) c.92+471C>T (n.92+471C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233871G>C | CA2612148712 | HBD | c.315+120C>G (n.315+120C>G) c.92+471C>G (n.92+471C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233872C>A | CA217123695 | HBD | c.315+119G>T (n.315+119G>T) c.92+470G>T (n.92+470G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233872C= | CA1949564701 | HBD | c.315+119G= (n.315+119G=) c.92+470G= (n.92+470G=) | |
| 11 | g.5233872C>G | CA2612148713 | HBD | c.315+119G>C (n.315+119G>C) c.92+470G>C (n.92+470G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233872C>T | CA2790274356 | HBD | c.315+119G>A (n.315+119G>A) c.92+470G>A (n.92+470G>A) | |
| 11 | g.5233874T>C | CA677545565 | HBD | c.315+117A>G (n.315+117A>G) c.92+468A>G (n.92+468A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233874T= | CA1949564705 | HBD | c.315+117A= (n.315+117A=) c.92+468A= (n.92+468A=) | |
| 11 | g.5233876A>T | CA2612148715 | HBD | c.315+115T>A (n.315+115T>A) c.92+466T>A (n.92+466T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233879T>C | CA217123700 | HBD | c.315+112A>G (n.315+112A>G) c.92+463A>G (n.92+463A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233879T= | CA1949564706 | HBD | c.315+112A= (n.315+112A=) c.92+463A= (n.92+463A=) | |
| 11 | g.5233880G>A | CA2612148718 | HBD | c.315+111C>T (n.315+111C>T) c.92+462C>T (n.92+462C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233880G>C | CA2612148717 | HBD | c.315+111C>G (n.315+111C>G) c.92+462C>G (n.92+462C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233881A>T | CA2790274358 | HBD | c.315+110T>A (n.315+110T>A) c.92+461T>A (n.92+461T>A) | |
| 11 | g.5233882T>G | CA2612148719 | HBD | c.315+109A>C (n.315+109A>C) c.92+460A>C (n.92+460A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233883A= | CA1949564707 | HBD | c.315+108T= (n.315+108T=) c.92+459T= (n.92+459T=) | |
| 11 | g.5233883A>G | CA677545573 | HBD | c.315+108T>C (n.315+108T>C) c.92+459T>C (n.92+459T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233887T>C | CA217123703 | HBD | c.315+104A>G (n.315+104A>G) c.92+455A>G (n.92+455A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233887T= | CA1949564708 | HBD | c.315+104A= (n.315+104A=) c.92+455A= (n.92+455A=) | |
| 11 | g.5233888A>G | CA2790274361 | HBD | c.315+103T>C (n.315+103T>C) c.92+454T>C (n.92+454T>C) | |
| 11 | g.5233889T>C | CA217123707 | HBD | c.315+102A>G (n.315+102A>G) c.92+453A>G (n.92+453A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233889T>G | CA1949564710 | HBD | c.315+102A>C (n.315+102A>C) c.92+453A>C (n.92+453A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233889T= | CA1949564711 | HBD | c.315+102A= (n.315+102A=) c.92+453A= (n.92+453A=) | |
| 11 | g.5233890A>T | CA2612148720 | HBD | c.315+101T>A (n.315+101T>A) c.92+452T>A (n.92+452T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233891G>T | CA2612148721 | HBD | c.315+100C>A (n.315+100C>A) c.92+451C>A (n.92+451C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233892T>C | CA217123711 | HBD | c.315+99A>G (n.315+99A>G) c.92+450A>G (n.92+450A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5233892T= | CA1949564712 | HBD | c.315+99A= (n.315+99A=) c.92+450A= (n.92+450A=) | |
| 11 | g.5233896del | CA2574735635 | HBD | c.315+98del (n.315+98del) c.92+449del (n.92+449del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233894A>G | CA2612148722 | HBD | c.315+97T>C (n.315+97T>C) c.92+448T>C (n.92+448T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233895A>G | CA2612148723 | HBD | c.315+96T>C (n.315+96T>C) c.92+447T>C (n.92+447T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233897T>C | CA2612148724 | HBD | c.315+94A>G (n.315+94A>G) c.92+445A>G (n.92+445A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233898G>A | CA2544164036 | HBD | c.315+93C>T (n.315+93C>T) c.92+444C>T (n.92+444C>T) | |
| 11 | g.5233898G>C | CA1949564717 | HBD | c.315+93C>G (n.315+93C>G) c.92+444C>G (n.92+444C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233898G= | CA1949564715 | HBD | c.315+93C= (n.315+93C=) c.92+444C= (n.92+444C=) | |
| 11 | g.5233898G>T | CA2574735636 | HBD | c.315+93C>A (n.315+93C>A) c.92+444C>A (n.92+444C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233900C>A | CA2612148728 | HBD | c.315+91G>T (n.315+91G>T) c.92+442G>T (n.92+442G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233900C= | CA1949564721 | HBD | c.315+91G= (n.315+91G=) c.92+442G= (n.92+442G=) | |
| 11 | g.5233900C>G | CA217123715 | HBD | c.315+91G>C (n.315+91G>C) c.92+442G>C (n.92+442G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233900C>T | CA677545578 | HBD | c.315+91G>A (n.315+91G>A) c.92+442G>A (n.92+442G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5233905dup | CA597436156 | HBD | c.315+90dup (n.315+90dup) c.92+441dup (n.92+441dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233903A= | CA1949564724 | HBD | c.315+88T= (n.315+88T=) c.92+439T= (n.92+439T=) | |
| 11 | g.5233903A>G | CA677545587 | HBD | c.315+88T>C (n.315+88T>C) c.92+439T>C (n.92+439T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233904A>T | CA2790274362 | HBD | c.315+87T>A (n.315+87T>A) c.92+438T>A (n.92+438T>A) | |
| 11 | g.5233906T>A | CA217123717 | HBD | c.315+85A>T (n.315+85A>T) c.92+436A>T (n.92+436A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233906T= | CA1949564727 | HBD | c.315+85A= (n.315+85A=) c.92+436A= (n.92+436A=) | |
| 11 | g.5233907G>A | CA217123720 | HBD | c.315+84C>T (n.315+84C>T) c.92+435C>T (n.92+435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233907G= | CA1949564728 | HBD | c.315+84C= (n.315+84C=) c.92+435C= (n.92+435C=) | |
| 11 | g.5233907G>T | CA2612148730 | HBD | c.315+84C>A (n.315+84C>A) c.92+435C>A (n.92+435C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233907_5233914del | CA2790274365 | HBD | c.315+77_315+84del (n.315+77_315+84del) c.92+428_92+435del (n.92+428_92+435del) | |
| 11 | g.5233909G>A | CA2612148731 | HBD | c.315+82C>T (n.315+82C>T) c.92+433C>T (n.92+433C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233909G>T | CA2574735637 | HBD | c.315+82C>A (n.315+82C>A) c.92+433C>A (n.92+433C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233911del | CA2557066761 | HBD | c.315+82del (n.315+82del) c.92+433del (n.92+433del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233910G>A | CA2526561300 | HBD | c.315+81C>T (n.315+81C>T) c.92+432C>T (n.92+432C>T) | |
| 11 | g.5233910G>T | CA2612148732 | HBD | c.315+81C>A (n.315+81C>A) c.92+432C>A (n.92+432C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233911G>A | CA2612148733 | HBD | c.315+80C>T (n.315+80C>T) c.92+431C>T (n.92+431C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233912A>T | CA2574735638 | HBD | c.315+79T>A (n.315+79T>A) c.92+430T>A (n.92+430T>A) | |
| 11 | g.5233913G>A | CA2612148735 | HBD | c.315+78C>T (n.315+78C>T) c.92+429C>T (n.92+429C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233913G>T | CA2612148736 | HBD | c.315+78C>A (n.315+78C>A) c.92+429C>A (n.92+429C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233914A>T | CA2574735639 | HBD | c.315+77T>A (n.315+77T>A) c.92+428T>A (n.92+428T>A) | |
| 11 | g.5233915A>G | CA2612148737 | HBD | c.315+76T>C (n.315+76T>C) c.92+427T>C (n.92+427T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233916G>A | CA934688725 | HBD | c.315+75C>T (n.315+75C>T) c.92+426C>T (n.92+426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5233916G= | CA1949564730 | HBD | c.315+75C= (n.315+75C=) c.92+426C= (n.92+426C=) | |
| 11 | g.5233916G>T | CA2612148738 | HBD | c.315+75C>A (n.315+75C>A) c.92+426C>A (n.92+426C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233918G>A | CA2612148740 | HBD | c.315+73C>T (n.315+73C>T) c.92+424C>T (n.92+424C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233918G>T | CA2574735640 | HBD | c.315+73C>A (n.315+73C>A) c.92+424C>A (n.92+424C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233919C>A | CA2612148742 | HBD | c.315+72G>T (n.315+72G>T) c.92+423G>T (n.92+423G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233919C>G | CA2612148743 | HBD | c.315+72G>C (n.315+72G>C) c.92+423G>C (n.92+423G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233920A>C | CA2723203705 | HBD | c.315+71T>G (n.315+71T>G) c.92+422T>G (n.92+422T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5233920A>G | CA2612148744 | HBD | c.315+71T>C (n.315+71T>C) c.92+422T>C (n.92+422T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233921G>A | CA217123727 | HBD | c.315+70C>T (n.315+70C>T) c.92+421C>T (n.92+421C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5233921G= | CA1949564732 | HBD | c.315+70C= (n.315+70C=) c.92+421C= (n.92+421C=) | |
| 11 | g.5233921G>T | CA2574735641 | HBD | c.315+70C>A (n.315+70C>A) c.92+421C>A (n.92+421C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5233922G>C | CA2612148745 | HBD | c.315+69C>G (n.315+69C>G) c.92+420C>G (n.92+420C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5233922G>T | CA2574735642 | HBD | c.315+69C>A (n.315+69C>A) c.92+420C>A (n.92+420C>A) | gnomAD v4 |