UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5232811dup | CA5839867 | HBD | c.316-7dup (n.316-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232811del | CA2612163846 | HBD | c.316-7del (n.316-7del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232811A= | CA1949563178 | HBD | c.316-13T= (n.316-13T=) | |
| 11 | g.5232811A>G | CA1949563179 | HBD | c.316-13T>C (n.316-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232811A>T | CA2612163854 | HBD | c.316-13T>A (n.316-13T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232811_5232812delinsAT | CA1949563180 | HBD | c.316-14_316-13delinsAT (n.316-14_316-13delinsAT) | |
| 11 | g.5232812del | CA1949563183 | HBD | c.316-14del (n.316-14del) | dbSNP |
| 11 | g.5232812T>A | CA2612163859 | HBD | c.316-14A>T (n.316-14A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232812T>C | CA2612163860 | HBD | c.316-14A>G (n.316-14A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232813G>A | CA2612163862 | HBD | c.316-15C>T (n.316-15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232816A>G | CA2612163863 | HBD | c.316-18T>C (n.316-18T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232818A= | CA1949563197 | HBD | c.316-20T= (n.316-20T=) | |
| 11 | g.5232818A>G | CA1949563200 | HBD | c.316-20T>C (n.316-20T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5232821T>A | CA2612163864 | HBD | c.316-23A>T (n.316-23A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232822G>A | CA217120392 | HBD | c.316-24C>T (n.316-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232822G= | CA1949563203 | HBD | c.316-24C= (n.316-24C=) | |
| 11 | g.5232822G>T | CA217120394 | HBD | c.316-24C>A (n.316-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232824A>T | CA2612163868 | HBD | c.316-26T>A (n.316-26T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232827T>G | CA217120402 | HBD | c.316-29A>C (n.316-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232827T= | CA1949563213 | HBD | c.316-29A= (n.316-29A=) | |
| 11 | g.5232827_5232831delinsTAATC | CA1949563215 | HBD | c.316-33_316-29delinsGATTA (n.316-33_316-29delinsGATTA) | |
| 11 | g.5232828A= | CA1949563222 | HBD | c.316-30T= (n.316-30T=) | |
| 11 | g.5232828A>C | CA1949563220 | HBD | c.316-30T>G (n.316-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232829_5232832del | CA1949563219 | HBD | c.316-33_316-30del (n.316-33_316-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232829A= | CA1949563224 | HBD | c.316-31T= (n.316-31T=) c.*135T= (n.*135T=) | |
| 11 | g.5232829A>G | CA2612163870 | HBD | c.316-31T>C (n.316-31T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232829A>T | CA934688665 | HBD | c.316-31T>A (n.316-31T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232831C>A | CA2612163871 | HBD | c.316-33G>T (n.316-33G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232831C>T | CA2612163872 | HBD | c.316-33G>A (n.316-33G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232832A= | CA1949563230 | HBD | c.316-34T= (n.316-34T=) c.*132T= (n.*132T=) | |
| 11 | g.5232832A>G | CA597218462 | HBD | c.316-34T>C (n.316-34T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232833G>A | CA5839868 | HBD | c.316-35C>T (n.316-35C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232833G= | CA1949563234 | HBD | c.316-35C= (n.316-35C=) c.*131C= (n.*131C=) | |
| 11 | g.5232834G>A | CA2574735618 | HBD | c.316-36C>T (n.316-36C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232834G= | CA1949563238 | HBD | c.316-36C= (n.316-36C=) c.*130C= (n.*130C=) | |
| 11 | g.5232834G>T | CA597218463 | HBD | c.316-36C>A (n.316-36C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232835A>G | CA2612163878 | HBD | c.316-37T>C (n.316-37T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232836A= | CA1949563244 | HBD | c.316-38T= (n.316-38T=) c.*128T= (n.*128T=) | |
| 11 | g.5232836A>C | CA217120410 | HBD | c.316-38T>G (n.316-38T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.5232838T>C | CA2612163879 | HBD | c.*126A>G (n.*126A>G) c.316-40A>G (n.316-40A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232839T>G | CA597218464 | HBD | c.*125A>C (n.*125A>C) c.316-41A>C (n.316-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232839T= | CA1949563251 | HBD | c.*125A= (n.*125A=) c.316-41A= (n.316-41A=) | |
| 11 | g.5232840G>A | CA934688666 | HBD | c.*124C>T (n.*124C>T) c.316-42C>T (n.316-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232840G= | CA1949563255 | HBD | c.*124C= (n.*124C=) c.316-42C= (n.316-42C=) | |
| 11 | g.5232840G>T | CA2512255456 | HBD | c.*124C>A (n.*124C>A) c.316-42C>A (n.316-42C>A) | |
| 11 | g.5232841A>G | CA2612163882 | HBD | c.*123T>C (n.*123T>C) c.316-43T>C (n.316-43T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232843C= | CA1949563258 | HBD | c.*121G= (n.*121G=) c.316-45G= (n.316-45G=) | |
| 11 | g.5232843C>T | CA5839869 | HBD | c.*121G>A (n.*121G>A) c.316-45G>A (n.316-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232844T>G | CA2612163883 | HBD | c.*120A>C (n.*120A>C) c.316-46A>C (n.316-46A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232846A>T | CA2612163884 | HBD | c.*118T>A (n.*118T>A) c.316-48T>A (n.316-48T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232847A>G | CA2574735619 | HBD | c.*117T>C (n.*117T>C) c.316-49T>C (n.316-49T>C) | |
| 11 | g.5232848C>A | CA2574735620 | HBD | c.*116G>T (n.*116G>T) c.316-50G>T (n.316-50G>T) | |
| 11 | g.5232849A= | CA1949563262 | HBD | c.*115T= (n.*115T=) c.316-51T= (n.316-51T=) | |
| 11 | g.5232849A>C | CA2790275218 | HBD | c.*115T>G (n.*115T>G) c.316-51T>G (n.316-51T>G) | |
| 11 | g.5232849A>G | CA1949563263 | HBD | c.*115T>C (n.*115T>C) c.316-51T>C (n.316-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232849A>T | CA1949563266 | HBD | c.*115T>A (n.*115T>A) c.316-51T>A (n.316-51T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5232852_5232855del | CA2612163886 | HBD | c.*111_*114del (n.*111_*114del) c.316-55_316-52del (n.316-55_316-52del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232851T>A | CA2790275219 | HBD | c.*113A>T (n.*113A>T) c.316-53A>T (n.316-53A>T) | |
| 11 | g.5232852C>A | CA934688667 | HBD | c.*112G>T (n.*112G>T) c.316-54G>T (n.316-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232852C= | CA1949563271 | HBD | c.*112G= (n.*112G=) c.316-54G= (n.316-54G=) | |
| 11 | g.5232852C>G | CA2612163888 | HBD | c.*112G>C (n.*112G>C) c.316-54G>C (n.316-54G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232852C>T | CA1949563272 | HBD | c.*112G>A (n.*112G>A) c.316-54G>A (n.316-54G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5232853T>C | CA1949563277 | HBD | c.*111A>G (n.*111A>G) c.316-55A>G (n.316-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232853T= | CA1949563275 | HBD | c.*111A= (n.*111A=) c.316-55A= (n.316-55A=) | |
| 11 | g.5232855T>A | CA2695212995 | HBD | c.*109A>T (n.*109A>T) c.316-57A>T (n.316-57A>T) | |
| 11 | g.5232855T>C | CA217120415 | HBD | c.*109A>G (n.*109A>G) c.316-57A>G (n.316-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232855T= | CA1949563279 | HBD | c.*109A= (n.*109A=) c.316-57A= (n.316-57A=) | |
| 11 | g.5232856A= | CA1949563283 | HBD | c.*108T= (n.*108T=) c.316-58T= (n.316-58T=) | |
| 11 | g.5232856A>G | CA2612163893 | HBD | c.*108T>C (n.*108T>C) c.316-58T>C (n.316-58T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232856A>T | CA597218465 | HBD | c.*108T>A (n.*108T>A) c.316-58T>A (n.316-58T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232859A= | CA1949563285 | HBD | c.*105T= (n.*105T=) c.316-61T= (n.316-61T=) | |
| 11 | g.5232859A>G | CA934688668 | HBD | c.*105T>C (n.*105T>C) c.316-61T>C (n.316-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232860_5232861insT | CA653938871 | HBD | c.*103_*104insA (n.*103_*104insA) c.316-63_316-62insA (n.316-63_316-62insA) | COSMIC |
| 11 | g.5232862C>A | CA1949563290 | HBD | c.*102G>T (n.*102G>T) c.316-64G>T (n.316-64G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5232862C= | CA1949563289 | HBD | c.*102G= (n.*102G=) c.316-64G= (n.316-64G=) | |
| 11 | g.5232862C>G | CA1949563291 | HBD | c.*102G>C (n.*102G>C) c.316-64G>C (n.316-64G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5232862C>T | CA217120416 | HBD | c.*102G>A (n.*102G>A) c.316-64G>A (n.316-64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232864G>A | CA217120417 | HBD | c.*100C>T (n.*100C>T) c.316-66C>T (n.316-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232864G= | CA1949563296 | HBD | c.*100C= (n.*100C=) c.316-66C= (n.316-66C=) | |
| 11 | g.5232866A= | CA1949563300 | HBD | c.*98T= (n.*98T=) c.316-68T= (n.316-68T=) | |
| 11 | g.5232866A>T | CA677544184 | HBD | c.*98T>A (n.*98T>A) c.316-68T>A (n.316-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232867G>A | CA597218466 | HBD | c.*97C>T (n.*97C>T) c.316-69C>T (n.316-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232867G>C | CA2612163905 | HBD | c.*97C>G (n.*97C>G) c.316-69C>G (n.316-69C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232867G= | CA1949563302 | HBD | c.*97C= (n.*97C=) c.316-69C= (n.316-69C=) | |
| 11 | g.5232868C>A | CA217120421 | HBD | c.*96G>T (n.*96G>T) c.316-70G>T (n.316-70G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232868C= | CA1949563307 | HBD | c.*96G= (n.*96G=) c.316-70G= (n.316-70G=) | |
| 11 | g.5232868C>G | CA2612163911 | HBD | c.*96G>C (n.*96G>C) c.316-70G>C (n.316-70G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232868C>T | CA2612163912 | HBD | c.*96G>A (n.*96G>A) c.316-70G>A (n.316-70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232869C= | CA1949563310 | HBD | c.*95G= (n.*95G=) c.316-71G= (n.316-71G=) | |
| 11 | g.5232869C>T | CA1949563313 | HBD | c.*95G>A (n.*95G>A) c.316-71G>A (n.316-71G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5232870A= | CA1949563315 | HBD | c.*94T= (n.*94T=) c.316-72T= (n.316-72T=) | |
| 11 | g.5232870A>G | CA1949563316 | HBD | c.*94T>C (n.*94T>C) c.316-72T>C (n.316-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232871T>C | CA2512613416 | HBD | c.*93A>G (n.*93A>G) c.316-73A>G (n.316-73A>G) | |
| 11 | g.5232873C>A | CA2612163916 | HBD | c.*91G>T (n.*91G>T) c.316-75G>T (n.316-75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232873C= | CA1949563319 | HBD | c.*91G= (n.*91G=) c.316-75G= (n.316-75G=) | |
| 11 | g.5232873C>T | CA10639382 | HBD | c.*91G>A (n.*91G>A) c.316-75G>A (n.316-75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232875del | CA2612163915 | HBD | c.*91del (n.*91del) c.316-75del (n.316-75del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232874C>A | CA217120428 | HBD | c.*90G>T (n.*90G>T) c.316-76G>T (n.316-76G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5232874C= | CA1949563322 | HBD | c.*90G= (n.*90G=) c.316-76G= (n.316-76G=) | |
| 11 | g.5232874C>G | CA2612163920 | HBD | c.*90G>C (n.*90G>C) c.316-76G>C (n.316-76G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232874C>T | CA1949563325 | HBD | c.*90G>A (n.*90G>A) c.316-76G>A (n.316-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232875C>A | CA2574735621 | HBD | c.*89G>T (n.*89G>T) c.316-77G>T (n.316-77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232875C>T | CA2612163923 | HBD | c.*89G>A (n.*89G>A) c.316-77G>A (n.316-77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232879A>T | CA2612163924 | HBD | c.*85T>A (n.*85T>A) c.316-81T>A (n.316-81T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232880A= | CA1949563328 | HBD | c.*84T= (n.*84T=) c.316-82T= (n.316-82T=) | |
| 11 | g.5232880A>C | CA1949563332 | HBD | c.*84T>G (n.*84T>G) c.316-82T>G (n.316-82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232881G>A | CA2612163926 | HBD | c.*83C>T (n.*83C>T) c.316-83C>T (n.316-83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232881G>C | CA2574735622 | HBD | c.*83C>G (n.*83C>G) c.316-83C>G (n.316-83C>G) | |
| 11 | g.5232881G>T | CA2612163927 | HBD | c.*83C>A (n.*83C>A) c.316-83C>A (n.316-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232883A= | CA1949563333 | HBD | c.*81T= (n.*81T=) c.316-85T= (n.316-85T=) | |
| 11 | g.5232883A>C | CA677544198 | HBD | c.*81T>G (n.*81T>G) c.316-85T>G (n.316-85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5232884G>A | CA2612163929 | HBD | c.*80C>T (n.*80C>T) c.316-86C>T (n.316-86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232884G>C | CA2612163930 | HBD | c.*80C>G (n.*80C>G) c.316-86C>G (n.316-86C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232885G>A | CA597436237 | HBD | c.*79C>T (n.*79C>T) c.316-87C>T (n.316-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5232885G= | CA1949563334 | HBD | c.*79C= (n.*79C=) c.316-87C= (n.316-87C=) | |
| 11 | g.5232886C= | CA1949563335 | HBD | c.*78G= (n.*78G=) c.316-88G= (n.316-88G=) | |
| 11 | g.5232886C>T | CA5839870 | HBD | c.*78G>A (n.*78G>A) c.316-88G>A (n.316-88G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232887A= | CA1949563336 | HBD | c.*77T= (n.*77T=) c.316-89T= (n.316-89T=) | |
| 11 | g.5232887A>G | CA2612163934 | HBD | c.*77T>C (n.*77T>C) c.316-89T>C (n.316-89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232887A>T | CA5839871 | HBD | c.*77T>A (n.*77T>A) c.316-89T>A (n.316-89T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232889T>G | CA2612163935 | HBD | c.*75A>C (n.*75A>C) c.316-91A>C (n.316-91A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232892G>C | CA2574735623 | HBD | c.*72C>G (n.*72C>G) c.316-94C>G (n.316-94C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232893T>C | CA1949563341 | HBD | c.*71A>G (n.*71A>G) c.316-95A>G (n.316-95A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5232893T= | CA1949563338 | HBD | c.*71A= (n.*71A=) c.316-95A= (n.316-95A=) | |
| 11 | g.5232895C>A | CA2612163940 | HBD | c.*69G>T (n.*69G>T) c.316-97G>T (n.316-97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232895C>T | CA2612163939 | HBD | c.*69G>A (n.*69G>A) c.316-97G>A (n.316-97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232897del | CA2612163938 | HBD | c.*69del (n.*69del) c.316-97del (n.316-97del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232896C= | CA1949563345 | HBD | c.*68G= (n.*68G=) c.316-98G= (n.316-98G=) | |
| 11 | g.5232896C>T | CA597436238 | HBD | c.*68G>A (n.*68G>A) c.316-98G>A (n.316-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232897C>A | CA2574735624 | HBD | c.*67G>T (n.*67G>T) c.316-99G>T (n.316-99G>T) | |
| 11 | g.5232897C>T | CA2612163941 | HBD | c.*67G>A (n.*67G>A) c.316-99G>A (n.316-99G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232898A= | CA1949563348 | HBD | c.*66T= (n.*66T=) c.316-100T= (n.316-100T=) | |
| 11 | g.5232898A>C | CA5839872 | HBD | c.*66T>G (n.*66T>G) c.316-100T>G (n.316-100T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232899A= | CA1949563357 | HBD | c.*65T= (n.*65T=) c.316-101T= (n.316-101T=) | |
| 11 | g.5232899A>G | CA1139661815 | HBD | c.*65T>C (n.*65T>C) c.316-101T>C (n.316-101T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5232905G>C | CA5839873 | HBD | c.*59C>G (n.*59C>G) c.316-107C>G (n.316-107C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232905G= | CA1949563368 | HBD | c.*59C= (n.*59C=) c.316-107C= (n.316-107C=) | |
| 11 | g.5232906A>C | CA2790275222 | HBD | c.*58T>G (n.*58T>G) c.316-108T>G (n.316-108T>G) | |
| 11 | g.5232906A>G | CA2574735625 | HBD | c.*58T>C (n.*58T>C) c.316-108T>C (n.316-108T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5232906_5232921delinsAAAATAGAATCTAGGG | CA1949563373 | HBD | c.*43_*58delinsCCCTAGATTCTATTTT (n.*43_*58delinsCCCTAGATTCTATTTT) c.316-123_316-108delinsCCCTAGATTCTATTTT (n.316-123_316-108delinsCCCTAGATTCTATTTT) | |
| 11 | g.5232913_5232927del | CA677544208 | HBD | c.*43_*57del (n.*43_*57del) c.316-123_316-109del (n.316-123_316-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5232911A= | CA1949563378 | HBD | c.*53T= (n.*53T=) c.316-113T= (n.316-113T=) | |
| 11 | g.5232911A>G | CA5839874 | HBD | c.*53T>C (n.*53T>C) c.316-113T>C (n.316-113T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |