Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52293040C>ACA353076512GLYCTKc.1486C>A (p.Leu496Ile)
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 gnomAD v4
3g.52293040C>TCA2432340GLYCTKc.1486C>T (p.Leu496Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293041T>ACA353076519GLYCTKc.1487T>A (p.Leu496His)
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3g.52293041T>CCA353076521GLYCTKc.1487T>C (p.Leu496Pro)
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n.688-5T>C
n.1575T>C
n.618-5T>C
3g.52293041T>GCA353076523GLYCTKc.1487T>G (p.Leu496Arg)
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n.618-5T>G
3g.52293042C>ACA433752034GLYCTKc.1488C>A (p.Leu496=)
c.764-4C>A (n.764-4C>A)
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n.618-4C>A
3g.52293042C>GCA433752035GLYCTKc.1488C>G (p.Leu496=)
c.764-4C>G (n.764-4C>G)
c.635-4C>G (n.635-4C>G)
c.530-4C>G (n.530-4C>G)
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n.2743-4C>G
c.1107C>G (p.Leu369=)
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n.618-4C>G
3g.52293042C>TCA433752036GLYCTKc.1488C>T (p.Leu496=)
c.764-4C>T (n.764-4C>T)
c.635-4C>T (n.635-4C>T)
c.530-4C>T (n.530-4C>T)
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n.1782C>T
n.1586C>T
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c.*607C>T (n.*607C>T)
n.2743-4C>T
c.1107C>T (p.Leu369=)
n.3390C>T
n.2918-4C>T
n.2744-4C>T
n.1578C>T
n.688-4C>T
n.1576C>T
n.618-4C>T
3g.52293043C>ACA353076530GLYCTKc.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.764-3C>A (n.764-3C>A)
c.635-3C>A (n.635-3C>A)
c.530-3C>A (n.530-3C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1783C>A
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n.1585C>A
n.626-3C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.2743-3C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
n.3391C>A
n.2918-3C>A
n.2744-3C>A
n.1579C>A
n.688-3C>A
n.1577C>A
n.618-3C>A
3g.52293043C>GCA353076527GLYCTKc.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.764-3C>G (n.764-3C>G)
c.635-3C>G (n.635-3C>G)
c.530-3C>G (n.530-3C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.1783C>G
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c.*608C>G (n.*608C>G)
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n.618-3C>G
3g.52293043C>TCA353076525GLYCTKc.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.764-3C>T (n.764-3C>T)
c.635-3C>T (n.635-3C>T)
c.530-3C>T (n.530-3C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1783C>T
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c.*608C>T (n.*608C>T)
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n.3391C>T
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n.1579C>T
n.688-3C>T
n.1577C>T
n.618-3C>T
3g.52293044A>CCA353076531GLYCTKc.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.764-2A>C (n.764-2A>C)
c.635-2A>C (n.635-2A>C)
c.530-2A>C (n.530-2A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.1784A>C
n.1588A>C
n.696-2A>C
n.1586A>C
n.626-2A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.2743-2A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
n.3392A>C
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n.1580A>C
n.688-2A>C
n.1578A>C
n.618-2A>C
3g.52293044A>GCA353076532GLYCTKc.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.764-2A>G (n.764-2A>G)
c.635-2A>G (n.635-2A>G)
c.530-2A>G (n.530-2A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
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n.1586A>G
n.626-2A>G
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c.1109A>G (p.Gln370Arg)
n.3392A>G
n.2918-2A>G
n.2744-2A>G
n.1580A>G
n.688-2A>G
n.1578A>G
n.618-2A>G
3g.52293044A>TCA353076533GLYCTKc.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.764-2A>T (n.764-2A>T)
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
c.530-2A>T (n.530-2A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.1784A>T
n.1588A>T
n.696-2A>T
n.1586A>T
n.626-2A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.2743-2A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
n.3392A>T
n.2918-2A>T
n.2744-2A>T
n.1580A>T
n.688-2A>T
n.1578A>T
n.618-2A>T
3g.52293045G>ACA353076534GLYCTKc.1491G>A (p.Gln497=)
c.764-1G>A (n.764-1G>A)
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
c.530-1G>A (n.530-1G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.1785G>A
n.1589G>A
n.696-1G>A
n.1587G>A
n.626-1G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.2743-1G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
n.3393G>A
n.2918-1G>A
n.2744-1G>A
n.1581G>A
n.688-1G>A
n.1579G>A
n.618-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52293045G>CCA353076535GLYCTKc.1491G>C (p.Gln497His)
c.764-1G>C (n.764-1G>C)
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
c.530-1G>C (n.530-1G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.1785G>C
n.1589G>C
n.696-1G>C
n.1587G>C
n.626-1G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.2743-1G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
n.3393G>C
n.2918-1G>C
n.2744-1G>C
n.1581G>C
n.688-1G>C
n.1579G>C
n.618-1G>C
3g.52293045G=CA1364789228GLYCTKc.1491G= (p.Gln497=)
c.764-1G= (n.764-1G=)
c.635-1G= (n.635-1G=)
c.530-1G= (n.530-1G=)
c.*854G= (n.*854G=)
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n.1589G=
n.696-1G=
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c.*610G= (n.*610G=)
n.2743-1G=
c.1110G= (p.Gln370=)
n.3393G=
n.2918-1G=
n.2744-1G=
n.1581G=
n.688-1G=
n.1579G=
n.618-1G=
3g.52293045G>TCA353076537GLYCTKc.1491G>T (p.Gln497His)
c.764-1G>T (n.764-1G>T)
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
c.530-1G>T (n.530-1G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.1785G>T
n.1589G>T
n.696-1G>T
n.1587G>T
n.626-1G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.2743-1G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
n.3393G>T
n.2918-1G>T
n.2744-1G>T
n.1581G>T
n.688-1G>T
n.1579G>T
n.618-1G>T
3g.52293046G>ACA353076540GLYCTKc.1492G>A (p.Gly498Ser)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.1786G>A
n.1590G>A
n.696G>A
n.1588G>A
n.626G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.2743G>A
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
n.3394G>A
n.2918G>A
n.2744G>A
n.1582G>A
n.688G>A
n.1580G>A
n.618G>A
3g.52293046G>CCA353076546GLYCTKc.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.1786G>C
n.1590G>C
n.696G>C
n.1588G>C
n.626G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.2743G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.3394G>C
n.2918G>C
n.2744G>C
n.1582G>C
n.688G>C
n.1580G>C
n.618G>C
3g.52293046G>TCA353076543GLYCTKc.1492G>T (p.Gly498Cys)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.1786G>T
n.1590G>T
n.696G>T
n.1588G>T
n.626G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.2743G>T
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
n.3394G>T
n.2918G>T
n.2744G>T
n.1582G>T
n.688G>T
n.1580G>T
n.618G>T
3g.52293047G>ACA353076548GLYCTKc.1493G>A (p.Gly498Asp)
c.765G>A (p.Gly255=)
c.636G>A (p.Gly212=)
c.531G>A (p.Gly177=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.1787G>A
n.1591G>A
n.697G>A
n.1589G>A
n.627G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.2744G>A
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
n.3395G>A
n.2919G>A
n.2745G>A
n.1583G>A
n.689G>A
n.1581G>A
n.619G>A
 dbSNP COSMIC
3g.52293047G>CCA353076550GLYCTKc.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.765G>C (p.Gly255=)
c.636G>C (p.Gly212=)
c.531G>C (p.Gly177=)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.1787G>C
n.1591G>C
n.697G>C
n.1589G>C
n.627G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.2744G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.3395G>C
n.2919G>C
n.2745G>C
n.1583G>C
n.689G>C
n.1581G>C
n.619G>C
3g.52293047G=CA1364789229GLYCTKc.1493G= (p.Gly498=)
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n.619G>T
 gnomAD v4
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n.2744_2750del
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n.1581_1587del
n.619_625del
 gnomAD v4
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n.620T>A
3g.52293048T>CCA353076556GLYCTKc.1494T>C (p.Gly498=)
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c.637T>C (p.Trp213Arg)
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n.1585G>A
n.691G>A
n.1583G>A
n.621G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.623G>A
3g.52293051G>CCA353076585GLYCTKc.1497G>C (p.Gly499=)
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c.*616G>C (n.*616G>C)
n.2748G>C
c.1116G>C (p.Gly372=)
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3g.52293051G>TCA353076579GLYCTKc.1497G>T (p.Gly499=)
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n.623G>T
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n.624G>A
 gnomAD v4
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3g.52293052G>TCA353076590GLYCTKc.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.770G>T (p.Gly257Val)
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n.1792G>T
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n.2750G>T
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n.624G>T
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3g.52293053C>TCA353076593GLYCTKc.1499C>T (p.Ala500Val)
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c.*618C>T (n.*618C>T)
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n.625C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.52293054A=CA1364789232GLYCTKc.1500A= (p.Ala500=)
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3g.52293054A>CCA353076594GLYCTKc.1500A>C (p.Ala500=)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
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3g.52293054A>GCA74736867GLYCTKc.1500A>G (p.Ala500=)
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n.626A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293054A>TCA353076595GLYCTKc.1500A>T (p.Ala500=)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
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c.538A>T (p.Thr180Ser)
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n.3402A>T
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n.2752A>T
n.1590A>T
n.696A>T
n.1588A>T
n.626A>T
3g.52293055C>ACA353076596GLYCTKc.1501C>A (p.His501Asn)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.1795C>A
n.1599C>A
n.705C>A
n.1597C>A
n.635C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.2752C>A
c.1120C>A (p.His374Asn)
n.3403C>A
n.2927C>A
n.2753C>A
n.1591C>A
n.697C>A
n.1589C>A
n.627C>A
3g.52293055C=CA1364789233GLYCTKc.1501C= (p.His501=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.1795C=
n.1599C=
n.705C=
n.1597C=
n.635C=
c.*620C= (n.*620C=)
n.2752C=
c.1120C= (p.His374=)
n.3403C=
n.2927C=
n.2753C=
n.1591C=
n.697C=
n.1589C=
n.627C=
3g.52293055C>GCA353076597GLYCTKc.1501C>G (p.His501Asp)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.1795C>G
n.1599C>G
n.705C>G
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n.635C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.2752C>G
c.1120C>G (p.His374Asp)
n.3403C>G
n.2927C>G
n.2753C>G
n.1591C>G
n.697C>G
n.1589C>G
n.627C>G
3g.52293055C>TCA2432341GLYCTKc.1501C>T (p.His501Tyr)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.1795C>T
n.1599C>T
n.705C>T
n.1597C>T
n.635C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.2752C>T
c.1120C>T (p.His374Tyr)
n.3403C>T
n.2927C>T
n.2753C>T
n.1591C>T
n.697C>T
n.1589C>T
n.627C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293056A>CCA353076600GLYCTKc.1502A>C (p.His501Pro)
c.774A>C (p.Thr258=)
c.645A>C (p.Thr215=)
c.540A>C (p.Thr180=)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.1796A>C
n.1600A>C
n.706A>C
n.1598A>C
n.636A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2753A>C
c.1121A>C (p.His374Pro)
n.3404A>C
n.2928A>C
n.2754A>C
n.1592A>C
n.698A>C
n.1590A>C
n.628A>C
3g.52293056A>GCA353076599GLYCTKc.1502A>G (p.His501Arg)
c.774A>G (p.Thr258=)
c.645A>G (p.Thr215=)
c.540A>G (p.Thr180=)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.1796A>G
n.1600A>G
n.706A>G
n.1598A>G
n.636A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2753A>G
c.1121A>G (p.His374Arg)
n.3404A>G
n.2928A>G
n.2754A>G
n.1592A>G
n.698A>G
n.1590A>G
n.628A>G
3g.52293056A>TCA353076598GLYCTKc.1502A>T (p.His501Leu)
c.774A>T (p.Thr258=)
c.645A>T (p.Thr215=)
c.540A>T (p.Thr180=)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.1796A>T
n.1600A>T
n.706A>T
n.1598A>T
n.636A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2753A>T
c.1121A>T (p.His374Leu)
n.3404A>T
n.2928A>T
n.2754A>T
n.1592A>T
n.698A>T
n.1590A>T
n.628A>T
3g.52293057_52293058insAGGGATGACAGGTACCA2665986865GLYCTKc.1503_1504insAGGGATGACAGGTAC (p.His501_Leu502insArgAspAspArgTyr)
c.775_776insAGGGATGACAGGTAC (p.Pro259GlnfsTer3)
c.646_647insAGGGATGACAGGTAC (p.Pro216GlnfsTer3)
c.541_542insAGGGATGACAGGTAC (p.Pro181GlnfsTer3)
c.*866_*867insAGGGATGACAGGTAC (n.*866_*867insAGGGATGACAGGTAC)
n.1797_1798insAGGGATGACAGGTAC
n.1601_1602insAGGGATGACAGGTAC
n.707_708insAGGGATGACAGGTAC
n.1599_1600insAGGGATGACAGGTAC
n.637_638insAGGGATGACAGGTAC
c.*622_*623insAGGGATGACAGGTAC (n.*622_*623insAGGGATGACAGGTAC)
n.2754_2755insAGGGATGACAGGTAC
c.1122_1123insAGGGATGACAGGTAC (p.His374_Leu375insArgAspAspArgTyr)
n.3405_3406insAGGGATGACAGGTAC
n.2929_2930insAGGGATGACAGGTAC
n.2755_2756insAGGGATGACAGGTAC
n.1593_1594insAGGGATGACAGGTAC
n.699_700insAGGGATGACAGGTAC
n.1591_1592insAGGGATGACAGGTAC
n.629_630insAGGGATGACAGGTAC
 gnomAD v4
3g.52293057C>ACA353076601GLYCTKc.1503C>A (p.His501Gln)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.1797C>A
n.1601C>A
n.707C>A
n.1599C>A
n.637C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.2754C>A
c.1122C>A (p.His374Gln)
n.3405C>A
n.2929C>A
n.2755C>A
n.1593C>A
n.699C>A
n.1591C>A
n.629C>A
3g.52293057C>GCA353076602GLYCTKc.1503C>G (p.His501Gln)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.1797C>G
n.1601C>G
n.707C>G
n.1599C>G
n.637C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.2754C>G
c.1122C>G (p.His374Gln)
n.3405C>G
n.2929C>G
n.2755C>G
n.1593C>G
n.699C>G
n.1591C>G
n.629C>G
3g.52293057C>TCA353076603GLYCTKc.1503C>T (p.His501=)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.1797C>T
n.1601C>T
n.707C>T
n.1599C>T
n.637C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.2754C>T
c.1122C>T (p.His374=)
n.3405C>T
n.2929C>T
n.2755C>T
n.1593C>T
n.699C>T
n.1591C>T
n.629C>T
3g.52293058C>ACA353076604GLYCTKc.1504C>A (p.Leu502Met)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.1798C>A
n.1602C>A
n.708C>A
n.1600C>A
n.638C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.2755C>A
c.1123C>A (p.Leu375Met)
n.3406C>A
n.2930C>A
n.2756C>A
n.1594C>A
n.700C>A
n.1592C>A
n.630C>A
3g.52293058C=CA1364789234GLYCTKc.1504C= (p.Leu502=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.647C= (p.Pro216=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.*867C= (n.*867C=)
n.1798C=
n.1602C=
n.708C=
n.1600C=
n.638C=
c.*623C= (n.*623C=)
n.2755C=
c.1123C= (p.Leu375=)
n.3406C=
n.2930C=
n.2756C=
n.1594C=
n.700C=
n.1592C=
n.630C=
3g.52293058C>GCA353076605GLYCTKc.1504C>G (p.Leu502Val)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.1798C>G
n.1602C>G
n.708C>G
n.1600C>G
n.638C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.2755C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.3406C>G
n.2930C>G
n.2756C>G
n.1594C>G
n.700C>G
n.1592C>G
n.630C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293058C>TCA353076606GLYCTKc.1504C>T (p.Leu502=)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.1798C>T
n.1602C>T
n.708C>T
n.1600C>T
n.638C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.2755C>T
c.1123C>T (p.Leu375=)
n.3406C>T
n.2930C>T
n.2756C>T
n.1594C>T
n.700C>T
n.1592C>T
n.630C>T
3g.52293059T>ACA353076607GLYCTKc.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.777T>A (p.Pro259=)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.543T>A (p.Pro181=)
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.1799T>A
n.1603T>A
n.709T>A
n.1601T>A
n.639T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.2756T>A
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
n.3407T>A
n.2931T>A
n.2757T>A
n.1595T>A
n.701T>A
n.1593T>A
n.631T>A
3g.52293059T>CCA353076608GLYCTKc.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.777T>C (p.Pro259=)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.543T>C (p.Pro181=)
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.1799T>C
n.1603T>C
n.709T>C
n.1601T>C
n.639T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.2756T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.3407T>C
n.2931T>C
n.2757T>C
n.1595T>C
n.701T>C
n.1593T>C
n.631T>C
3g.52293059T>GCA353076609GLYCTKc.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.777T>G (p.Pro259=)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.543T>G (p.Pro181=)
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.1799T>G
n.1603T>G
n.709T>G
n.1601T>G
n.639T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.2756T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.3407T>G
n.2931T>G
n.2757T>G
n.1595T>G
n.701T>G
n.1593T>G
n.631T>G
3g.52293060G>ACA353076610GLYCTKc.1506G>A (p.Leu502=)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.1800G>A
n.1604G>A
n.710G>A
n.1602G>A
n.640G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.2757G>A
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.3408G>A
n.2932G>A
n.2758G>A
n.1596G>A
n.702G>A
n.1594G>A
n.632G>A
3g.52293060G>CCA353076611GLYCTKc.1506G>C (p.Leu502=)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.1800G>C
n.1604G>C
n.710G>C
n.1602G>C
n.640G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.2757G>C
c.1125G>C (p.Leu375=)
n.3408G>C
n.2932G>C
n.2758G>C
n.1596G>C
n.702G>C
n.1594G>C
n.632G>C
 gnomAD v4
3g.52293060G>TCA353076612GLYCTKc.1506G>T (p.Leu502=)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.1800G>T
n.1604G>T
n.710G>T
n.1602G>T
n.640G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.2757G>T
c.1125G>T (p.Leu375=)
n.3408G>T
n.2932G>T
n.2758G>T
n.1596G>T
n.702G>T
n.1594G>T
n.632G>T
3g.52293061C>ACA353076613GLYCTKc.1507C>A (p.Leu503Met)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1801C>A
n.1605C>A
n.711C>A
n.1603C>A
n.641C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.2758C>A
c.1126C>A (p.Leu376Met)
n.3409C>A
n.2933C>A
n.2759C>A
n.1597C>A
n.703C>A
n.1595C>A
n.633C>A
3g.52293061C>GCA353076615GLYCTKc.1507C>G (p.Leu503Val)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.1801C>G
n.1605C>G
n.711C>G
n.1603C>G
n.641C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.2758C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.3409C>G
n.2933C>G
n.2759C>G
n.1597C>G
n.703C>G
n.1595C>G
n.633C>G
3g.52293061C>TCA353076614GLYCTKc.1507C>T (p.Leu503=)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.1801C>T
n.1605C>T
n.711C>T
n.1603C>T
n.641C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.2758C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
n.3409C>T
n.2933C>T
n.2759C>T
n.1597C>T
n.703C>T
n.1595C>T
n.633C>T
3g.52293062T>ACA353076616GLYCTKc.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.780T>A (p.Ala260=)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.546T>A (p.Ala182=)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1802T>A
n.1606T>A
n.712T>A
n.1604T>A
n.642T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.2759T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
n.3410T>A
n.2934T>A
n.2760T>A
n.1598T>A
n.704T>A
n.1596T>A
n.634T>A
3g.52293062T>CCA353076617GLYCTKc.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.780T>C (p.Ala260=)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.546T>C (p.Ala182=)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1802T>C
n.1606T>C
n.712T>C
n.1604T>C
n.642T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.2759T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.3410T>C
n.2934T>C
n.2760T>C
n.1598T>C
n.704T>C
n.1596T>C
n.634T>C
3g.52293062T>GCA353076618GLYCTKc.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.780T>G (p.Ala260=)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.546T>G (p.Ala182=)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.1802T>G
n.1606T>G
n.712T>G
n.1604T>G
n.642T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.2759T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.3410T>G
n.2934T>G
n.2760T>G
n.1598T>G
n.704T>G
n.1596T>G
n.634T>G
3g.52293063G>ACA2432342GLYCTKc.1509G>A (p.Leu503=)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.1803G>A
n.1607G>A
n.713G>A
n.1605G>A
n.643G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.2760G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.3411G>A
n.2935G>A
n.2761G>A
n.1599G>A
n.705G>A
n.1597G>A
n.635G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293063G>CCA353076619GLYCTKc.1509G>C (p.Leu503=)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.1803G>C
n.1607G>C
n.713G>C
n.1605G>C
n.643G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.2760G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
n.3411G>C
n.2935G>C
n.2761G>C
n.1599G>C
n.705G>C
n.1597G>C
n.635G>C
3g.52293063G=CA1364789235GLYCTKc.1509G= (p.Leu503=)
c.781G= (p.Ala261=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.*872G= (n.*872G=)
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n.1607G=
n.713G=
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n.643G=
c.*628G= (n.*628G=)
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c.1128G= (p.Leu376=)
n.3411G=
n.2935G=
n.2761G=
n.1599G=
n.705G=
n.1597G=
n.635G=
3g.52293063G>TCA353076620GLYCTKc.1509G>T (p.Leu503=)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.1803G>T
n.1607G>T
n.713G>T
n.1605G>T
n.643G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.2760G>T
c.1128G>T (p.Leu376=)
n.3411G>T
n.2935G>T
n.2761G>T
n.1599G>T
n.705G>T
n.1597G>T
n.635G>T
3g.52293064C>ACA353076623GLYCTKc.1510C>A (p.His504Asn)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.1804C>A
n.1608C>A
n.714C>A
n.1606C>A
n.644C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.2761C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
n.3412C>A
n.2936C>A
n.2762C>A
n.1600C>A
n.706C>A
n.1598C>A
n.636C>A
3g.52293064C>GCA353076622GLYCTKc.1510C>G (p.His504Asp)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.*873C>G (n.*873C>G)
n.1804C>G
n.1608C>G
n.714C>G
n.1606C>G
n.644C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.2761C>G
c.1129C>G (p.His377Asp)
n.3412C>G
n.2936C>G
n.2762C>G
n.1600C>G
n.706C>G
n.1598C>G
n.636C>G
3g.52293064C>TCA353076621GLYCTKc.1510C>T (p.His504Tyr)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.1804C>T
n.1608C>T
n.714C>T
n.1606C>T
n.644C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.2761C>T
c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.3412C>T
n.2936C>T
n.2762C>T
n.1600C>T
n.706C>T
n.1598C>T
n.636C>T
 gnomAD v4
3g.52293065A>CCA353076624GLYCTKc.1511A>C (p.His504Pro)
c.783A>C (p.Ala261=)
c.654A>C (p.Ala218=)
c.549A>C (p.Ala183=)
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.1805A>C
n.1609A>C
n.715A>C
n.1607A>C
n.645A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.2762A>C
c.1130A>C (p.His377Pro)
n.3413A>C
n.2937A>C
n.2763A>C
n.1601A>C
n.707A>C
n.1599A>C
n.637A>C
3g.52293065A>GCA353076625GLYCTKc.1511A>G (p.His504Arg)
c.783A>G (p.Ala261=)
c.654A>G (p.Ala218=)
c.549A>G (p.Ala183=)
c.*874A>G (n.*874A>G)
n.1805A>G
n.1609A>G
n.715A>G
n.1607A>G
n.645A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.2762A>G
c.1130A>G (p.His377Arg)
n.3413A>G
n.2937A>G
n.2763A>G
n.1601A>G
n.707A>G
n.1599A>G
n.637A>G
3g.52293065A>TCA353076626GLYCTKc.1511A>T (p.His504Leu)
c.783A>T (p.Ala261=)
c.654A>T (p.Ala218=)
c.549A>T (p.Ala183=)
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.1805A>T
n.1609A>T
n.715A>T
n.1607A>T
n.645A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.2762A>T
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.3413A>T
n.2937A>T
n.2763A>T
n.1601A>T
n.707A>T
n.1599A>T
n.637A>T
3g.52293066C>ACA353076627GLYCTKc.1512C>A (p.His504Gln)
c.784C>A (p.His262Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1806C>A
n.1610C>A
n.716C>A
n.1608C>A
n.646C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.2763C>A
c.1131C>A (p.His377Gln)
n.3414C>A
n.2938C>A
n.2764C>A
n.1602C>A
n.708C>A
n.1600C>A
n.638C>A
3g.52293066C>GCA353076628GLYCTKc.1512C>G (p.His504Gln)
c.784C>G (p.His262Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.1806C>G
n.1610C>G
n.716C>G
n.1608C>G
n.646C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.2763C>G
c.1131C>G (p.His377Gln)
n.3414C>G
n.2938C>G
n.2764C>G
n.1602C>G
n.708C>G
n.1600C>G
n.638C>G
3g.52293066C>TCA353076629GLYCTKc.1512C>T (p.His504=)
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1806C>T
n.1610C>T
n.716C>T
n.1608C>T
n.646C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.2763C>T
c.1131C>T (p.His377=)
n.3414C>T
n.2938C>T
n.2764C>T
n.1602C>T
n.708C>T
n.1600C>T
n.638C>T
3g.52293067A=CA1364789236GLYCTKc.1513A= (p.Thr505=)
c.785A= (p.His262=)
c.656A= (p.His219=)
c.551A= (p.His184=)
c.*876A= (n.*876A=)
n.1807A=
n.1611A=
n.717A=
n.1609A=
n.647A=
c.*632A= (n.*632A=)
n.2764A=
c.1132A= (p.Thr378=)
n.3415A=
n.2939A=
n.2765A=
n.1603A=
n.709A=
n.1601A=
n.639A=
3g.52293067A>CCA353076631GLYCTKc.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.1807A>C
n.1611A>C
n.717A>C
n.1609A>C
n.647A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.2764A>C
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.3415A>C
n.2939A>C
n.2765A>C
n.1603A>C
n.709A>C
n.1601A>C
n.639A>C
 dbSNP
3g.52293067A>GCA2432343GLYCTKc.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.785A>G (p.His262Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.1807A>G
n.1611A>G
n.717A>G
n.1609A>G
n.647A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.2764A>G
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.3415A>G
n.2939A>G
n.2765A>G
n.1603A>G
n.709A>G
n.1601A>G
n.639A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293067A>TCA353076633GLYCTKc.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.785A>T (p.His262Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.1807A>T
n.1611A>T
n.717A>T
n.1609A>T
n.647A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.2764A>T
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.3415A>T
n.2939A>T
n.2765A>T
n.1603A>T
n.709A>T
n.1601A>T
n.639A>T
3g.52293068C>ACA353076635GLYCTKc.1514C>A (p.Thr505Lys)
c.786C>A (p.His262Gln)
c.657C>A (p.His219Gln)
c.552C>A (p.His184Gln)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.1808C>A
n.1612C>A
n.718C>A
n.1610C>A
n.648C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.2765C>A
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
n.3416C>A
n.2940C>A
n.2766C>A
n.1604C>A
n.710C>A
n.1602C>A
n.640C>A
3g.52293068C>GCA353076637GLYCTKc.1514C>G (p.Thr505Arg)
c.786C>G (p.His262Gln)
c.657C>G (p.His219Gln)
c.552C>G (p.His184Gln)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.1808C>G
n.1612C>G
n.718C>G
n.1610C>G
n.648C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.2765C>G
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
n.3416C>G
n.2940C>G
n.2766C>G
n.1604C>G
n.710C>G
n.1602C>G
n.640C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.52293068C>TCA353076640GLYCTKc.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.786C>T (p.His262=)
c.657C>T (p.His219=)
c.552C>T (p.His184=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.1808C>T
n.1612C>T
n.718C>T
n.1610C>T
n.648C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.2765C>T
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.3416C>T
n.2940C>T
n.2766C>T
n.1604C>T
n.710C>T
n.1602C>T
n.640C>T
3g.52293069A=CA1364789237GLYCTKc.1515A= (p.Thr505=)
c.787A= (p.Arg263=)
c.658A= (p.Arg220=)
c.553A= (p.Arg185=)
c.*878A= (n.*878A=)
n.1809A=
n.1613A=
n.719A=
n.1611A=
n.649A=
c.*634A= (n.*634A=)
n.2766A=
c.1134A= (p.Thr378=)
n.3417A=
n.2941A=
n.2767A=
n.1605A=
n.711A=
n.1603A=
n.641A=
3g.52293069A>CCA433752041GLYCTKc.1515A>C (p.Thr505=)
c.787A>C (p.Arg263=)
c.658A>C (p.Arg220=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.1809A>C
n.1613A>C
n.719A>C
n.1611A>C
n.649A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.2766A>C
c.1134A>C (p.Thr378=)
n.3417A>C
n.2941A>C
n.2767A>C
n.1605A>C
n.711A>C
n.1603A>C
n.641A>C
 dbSNP
3g.52293069A>GCA2432344GLYCTKc.1515A>G (p.Thr505=)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.1809A>G
n.1613A>G
n.719A>G
n.1611A>G
n.649A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.2766A>G
c.1134A>G (p.Thr378=)
n.3417A>G
n.2941A>G
n.2767A>G
n.1605A>G
n.711A>G
n.1603A>G
n.641A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293069A>TCA353076642GLYCTKc.1515A>T (p.Thr505=)
c.787A>T (p.Arg263Trp)
c.658A>T (p.Arg220Trp)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.1809A>T
n.1613A>T
n.719A>T
n.1611A>T
n.649A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.2766A>T
c.1134A>T (p.Thr378=)
n.3417A>T
n.2941A>T
n.2767A>T
n.1605A>T
n.711A>T
n.1603A>T
n.641A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.52293070G>ACA353076644GLYCTKc.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.1810G>A
n.1614G>A
n.720G>A
n.1612G>A
n.650G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.2767G>A
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.3418G>A
n.2942G>A
n.2768G>A
n.1606G>A
n.712G>A
n.1604G>A
n.642G>A
3g.52293070G>CCA2432345GLYCTKc.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.1810G>C
n.1614G>C
n.720G>C
n.1612G>C
n.650G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.2767G>C
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.3418G>C
n.2942G>C
n.2768G>C
n.1606G>C
n.712G>C
n.1604G>C
n.642G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293070G=CA1364789238GLYCTKc.1516G= (p.Gly506=)
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n.1612G>T
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n.2767G>T
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n.2942G>T
n.2768G>T
n.1606G>T
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n.642G>T
3g.52293071G>ACA353076649GLYCTKc.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.789G>A (p.Arg263=)
c.660G>A (p.Arg220=)
c.555G>A (p.Arg185=)
c.*880G>A (n.*880G>A)
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n.713G>A
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n.643G>A
3g.52293071G>CCA353076651GLYCTKc.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.789G>C (p.Arg263Ser)
c.660G>C (p.Arg220Ser)
c.555G>C (p.Arg185Ser)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.1811G>C
n.1615G>C
n.721G>C
n.1613G>C
n.651G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.2768G>C
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.3419G>C
n.2943G>C
n.2769G>C
n.1607G>C
n.713G>C
n.1605G>C
n.643G>C
3g.52293071G>TCA353076653GLYCTKc.1517G>T (p.Gly506Val)
c.789G>T (p.Arg263Ser)
c.660G>T (p.Arg220Ser)
c.555G>T (p.Arg185Ser)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.1811G>T
n.1615G>T
n.721G>T
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n.651G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.2768G>T
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.3419G>T
n.2943G>T
n.2769G>T
n.1607G>T
n.713G>T
n.1605G>T
n.643G>T
3g.52293072G>ACA353076655GLYCTKc.1518G>A (p.Gly506=)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
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c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1812G>A
n.1616G>A
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n.2770G>A
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n.1606G>A
n.644G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52293072G>CCA353076659GLYCTKc.1518G>C (p.Gly506=)
c.790G>C (p.Asp264His)
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n.2769G>C
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n.3420G>C
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n.1608G>C
n.714G>C
n.1606G>C
n.644G>C
3g.52293072G=CA1364789239GLYCTKc.1518G= (p.Gly506=)
c.790G= (p.Asp264=)
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c.1137G= (p.Gly379=)
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n.2770G=
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n.644G=
3g.52293072G>TCA353076657GLYCTKc.1518G>T (p.Gly506=)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1812G>T
n.1616G>T
n.722G>T
n.1614G>T
n.652G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.2769G>T
c.1137G>T (p.Gly379=)
n.3420G>T
n.2944G>T
n.2770G>T
n.1608G>T
n.714G>T
n.1606G>T
n.644G>T
3g.52293073A>CCA353076661GLYCTKc.1519A>C (p.Met507Leu)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.1813A>C
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n.723A>C
n.1615A>C
n.653A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.2770A>C
c.1138A>C (p.Met380Leu)
n.3421A>C
n.2945A>C
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n.1609A>C
n.715A>C
n.1607A>C
n.645A>C
3g.52293073A>GCA353076663GLYCTKc.1519A>G (p.Met507Val)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
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n.1607A>G
n.645A>G
3g.52293073A>TCA353076665GLYCTKc.1519A>T (p.Met507Leu)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.1813A>T
n.1617A>T
n.723A>T
n.1615A>T
n.653A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.2770A>T
c.1138A>T (p.Met380Leu)
n.3421A>T
n.2945A>T
n.2771A>T
n.1609A>T
n.715A>T
n.1607A>T
n.645A>T
3g.52293074T>ACA353076668GLYCTKc.1520T>A (p.Met507Lys)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
c.558T>A (p.Asp186Glu)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.1814T>A
n.1618T>A
n.724T>A
n.1616T>A
n.654T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.2771T>A
c.1139T>A (p.Met380Lys)
n.3422T>A
n.2946T>A
n.2772T>A
n.1610T>A
n.716T>A
n.1608T>A
n.646T>A
3g.52293074T>CCA353076669GLYCTKc.1520T>C (p.Met507Thr)
c.792T>C (p.Asp264=)
c.663T>C (p.Asp221=)
c.558T>C (p.Asp186=)
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.1814T>C
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c.*639T>C (n.*639T>C)
n.2771T>C
c.1139T>C (p.Met380Thr)
n.3422T>C
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n.2772T>C
n.1610T>C
n.716T>C
n.1608T>C
n.646T>C
3g.52293074T>GCA353076671GLYCTKc.1520T>G (p.Met507Arg)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
c.663T>G (p.Asp221Glu)
c.558T>G (p.Asp186Glu)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.1814T>G
n.1618T>G
n.724T>G
n.1616T>G
n.654T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.2771T>G
c.1139T>G (p.Met380Arg)
n.3422T>G
n.2946T>G
n.2772T>G
n.1610T>G
n.716T>G
n.1608T>G
n.646T>G
3g.52293075G>ACA353076673GLYCTKc.1521G>A (p.Met507Ile)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.1815G>A
n.1619G>A
n.725G>A
n.1617G>A
n.655G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.2772G>A
c.1140G>A (p.Met380Ile)
n.3423G>A
n.2947G>A
n.2773G>A
n.1611G>A
n.717G>A
n.1609G>A
n.647G>A
3g.52293075G>CCA353076675GLYCTKc.1521G>C (p.Met507Ile)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.1815G>C
n.1619G>C
n.725G>C
n.1617G>C
n.655G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.2772G>C
c.1140G>C (p.Met380Ile)
n.3423G>C
n.2947G>C
n.2773G>C
n.1611G>C
n.717G>C
n.1609G>C
n.647G>C
3g.52293075G>TCA353076677GLYCTKc.1521G>T (p.Met507Ile)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.1815G>T
n.1619G>T
n.725G>T
n.1617G>T
n.655G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.2772G>T
c.1140G>T (p.Met380Ile)
n.3423G>T
n.2947G>T
n.2773G>T
n.1611G>T
n.717G>T
n.1609G>T
n.647G>T
3g.52293076A=CA1364789240GLYCTKc.1522A= (p.Thr508=)
c.794A= (p.Asp265=)
c.665A= (p.Asp222=)
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c.1141A= (p.Thr381=)
n.3424A=
n.2948A=
n.2774A=
n.1612A=
n.718A=
n.1610A=
n.648A=
3g.52293076A>CCA353076679GLYCTKc.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.1816A>C
n.1620A>C
n.726A>C
n.1618A>C
n.656A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.2773A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.3424A>C
n.2948A>C
n.2774A>C
n.1612A>C
n.718A>C
n.1610A>C
n.648A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.52293076A>GCA353076681GLYCTKc.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.1816A>G
n.1620A>G
n.726A>G
n.1618A>G
n.656A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.2773A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.3424A>G
n.2948A>G
n.2774A>G
n.1612A>G
n.718A>G
n.1610A>G
n.648A>G
3g.52293076A>TCA353076683GLYCTKc.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.1816A>T
n.1620A>T
n.726A>T
n.1618A>T
n.656A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.2773A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.3424A>T
n.2948A>T
n.2774A>T
n.1612A>T
n.718A>T
n.1610A>T
n.648A>T
 gnomAD v4
3g.52293077C>ACA353076689GLYCTKc.1523C>A (p.Thr508Lys)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.1817C>A
n.1621C>A
n.727C>A
n.1619C>A
n.657C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.2774C>A
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
n.3425C>A
n.2949C>A
n.2775C>A
n.1613C>A
n.719C>A
n.1611C>A
n.649C>A
3g.52293077C>GCA353076685GLYCTKc.1523C>G (p.Thr508Arg)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.1817C>G
n.1621C>G
n.727C>G
n.1619C>G
n.657C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.2774C>G
c.1142C>G (p.Thr381Arg)
n.3425C>G
n.2949C>G
n.2775C>G
n.1613C>G
n.719C>G
n.1611C>G
n.649C>G
3g.52293077C>TCA353076687GLYCTKc.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.795C>T (p.Asp265=)
c.666C>T (p.Asp222=)
c.561C>T (p.Asp187=)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.1817C>T
n.1621C>T
n.727C>T
n.1619C>T
n.657C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.2774C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.3425C>T
n.2949C>T
n.2775C>T
n.1613C>T
n.719C>T
n.1611C>T
n.649C>T
 gnomAD v4
3g.52293078delCA2665986948GLYCTKc.1524del (p.Gly509ValfsTer?)
c.796del (p.Arg266GlyfsTer16)
c.667del (p.Arg223GlyfsTer16)
c.562del (p.Arg188GlyfsTer16)
c.*887del (n.*887del)
n.1818del
n.1622del
n.728del
n.1620del
n.658del
c.*643del (n.*643del)
n.2775del
c.1143del (p.Gly382ValfsTer?)
n.3426del
n.2950del
n.2776del
n.1614del
n.720del
n.1612del
n.650del
 gnomAD v4
3g.52293078A>CCA433752042GLYCTKc.1524A>C (p.Thr508=)
c.796A>C (p.Arg266=)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.562A>C (p.Arg188=)
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.1818A>C
n.1622A>C
n.728A>C
n.1620A>C
n.658A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.2775A>C
c.1143A>C (p.Thr381=)
n.3426A>C
n.2950A>C
n.2776A>C
n.1614A>C
n.720A>C
n.1612A>C
n.650A>C
3g.52293078A>GCA353076691GLYCTKc.1524A>G (p.Thr508=)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
c.*887A>G (n.*887A>G)
n.1818A>G
n.1622A>G
n.728A>G
n.1620A>G
n.658A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.2775A>G
c.1143A>G (p.Thr381=)
n.3426A>G
n.2950A>G
n.2776A>G
n.1614A>G
n.720A>G
n.1612A>G
n.650A>G
3g.52293078A>TCA353076692GLYCTKc.1524A>T (p.Thr508=)
c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.562A>T (p.Arg188Trp)
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.1818A>T
n.1622A>T
n.728A>T
n.1620A>T
n.658A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.2775A>T
c.1143A>T (p.Thr381=)
n.3426A>T
n.2950A>T
n.2776A>T
n.1614A>T
n.720A>T
n.1612A>T
n.650A>T
 gnomAD v4
3g.52293079G>ACA353076695GLYCTKc.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.1819G>A
n.1623G>A
n.729G>A
n.1621G>A
n.659G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.2776G>A
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.3427G>A
n.2951G>A
n.2777G>A
n.1615G>A
n.721G>A
n.1613G>A
n.651G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.52293079G>CCA353076697GLYCTKc.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.1819G>C
n.1623G>C
n.729G>C
n.1621G>C
n.659G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.2776G>C
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.3427G>C
n.2951G>C
n.2777G>C
n.1615G>C
n.721G>C
n.1613G>C
n.651G>C
3g.52293079G>TCA353076698GLYCTKc.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.797G>T (p.Arg266Met)
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.563G>T (p.Arg188Met)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.1819G>T
n.1623G>T
n.729G>T
n.1621G>T
n.659G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.2776G>T
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.3427G>T
n.2951G>T
n.2777G>T
n.1615G>T
n.721G>T
n.1613G>T
n.651G>T
3g.52293080G>ACA353076700GLYCTKc.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.564G>A (p.Arg188=)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1820G>A
n.1624G>A
n.730G>A
n.1622G>A
n.660G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.2777G>A
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.3428G>A
n.2952G>A
n.2778G>A
n.1616G>A
n.722G>A
n.1614G>A
n.652G>A
3g.52293080G>CCA353076701GLYCTKc.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.564G>C (p.Arg188Ser)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1820G>C
n.1624G>C
n.730G>C
n.1622G>C
n.660G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.2777G>C
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.3428G>C
n.2952G>C
n.2778G>C
n.1616G>C
n.722G>C
n.1614G>C
n.652G>C
3g.52293080G>TCA353076702GLYCTKc.1526G>T (p.Gly509Val)
c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.564G>T (p.Arg188Ser)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1820G>T
n.1624G>T
n.730G>T
n.1622G>T
n.660G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.2777G>T
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.3428G>T
n.2952G>T
n.2778G>T
n.1616G>T
n.722G>T
n.1614G>T
n.652G>T
3g.52293081T>ACA353076703GLYCTKc.1527T>A (p.Gly509=)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.1821T>A
n.1625T>A
n.731T>A
n.1623T>A
n.661T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.2778T>A
c.1146T>A (p.Gly382=)
n.3429T>A
n.2953T>A
n.2779T>A
n.1617T>A
n.723T>A
n.1615T>A
n.653T>A
3g.52293081T>CCA2432346GLYCTKc.1527T>C (p.Gly509=)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.1821T>C
n.1625T>C
n.731T>C
n.1623T>C
n.661T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.2778T>C
c.1146T>C (p.Gly382=)
n.3429T>C
n.2953T>C
n.2779T>C
n.1617T>C
n.723T>C
n.1615T>C
n.653T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293081T>GCA353076705GLYCTKc.1527T>G (p.Gly509=)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.1821T>G
n.1625T>G
n.731T>G
n.1623T>G
n.661T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.2778T>G
c.1146T>G (p.Gly382=)
n.3429T>G
n.2953T>G
n.2779T>G
n.1617T>G
n.723T>G
n.1615T>G
n.653T>G
3g.52293081T=CA1364789241GLYCTKc.1527T= (p.Gly509=)
c.799T= (p.Tyr267=)
c.670T= (p.Tyr224=)
c.565T= (p.Tyr189=)
c.*890T= (n.*890T=)
n.1821T=
n.1625T=
n.731T=
n.1623T=
n.661T=
c.*646T= (n.*646T=)
n.2778T=
c.1146T= (p.Gly382=)
n.3429T=
n.2953T=
n.2779T=
n.1617T=
n.723T=
n.1615T=
n.653T=
3g.52293082A=CA1364789242GLYCTKc.1528A= (p.Thr510=)
c.800A= (p.Tyr267=)
c.671A= (p.Tyr224=)
c.566A= (p.Tyr189=)
c.*891A= (n.*891A=)
n.1822A=
n.1626A=
n.732A=
n.1624A=
n.662A=
c.*647A= (n.*647A=)
n.2779A=
c.1147A= (p.Thr383=)
n.3430A=
n.2954A=
n.2780A=
n.1618A=
n.724A=
n.1616A=
n.654A=
3g.52293082A>CCA353076709GLYCTKc.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.1822A>C
n.1626A>C
n.732A>C
n.1624A>C
n.662A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.2779A>C
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.3430A>C
n.2954A>C
n.2780A>C
n.1618A>C
n.724A>C
n.1616A>C
n.654A>C
3g.52293082A>GCA353076711GLYCTKc.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1822A>G
n.1626A>G
n.732A>G
n.1624A>G
n.662A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.2779A>G
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.3430A>G
n.2954A>G
n.2780A>G
n.1618A>G
n.724A>G
n.1616A>G
n.654A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293082A>TCA353076707GLYCTKc.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.1822A>T
n.1626A>T
n.732A>T
n.1624A>T
n.662A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.2779A>T
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.3430A>T
n.2954A>T
n.2780A>T
n.1618A>T
n.724A>T
n.1616A>T
n.654A>T
3g.52293083C>ACA353076718GLYCTKc.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.1823C>A
n.1627C>A
n.733C>A
n.1625C>A
n.663C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.2780C>A
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.3431C>A
n.2955C>A
n.2781C>A
n.1619C>A
n.725C>A
n.1617C>A
n.655C>A
3g.52293083C=CA1364789243GLYCTKc.1529C= (p.Thr510=)
c.801C= (p.Tyr267=)
c.672C= (p.Tyr224=)
c.567C= (p.Tyr189=)
c.*892C= (n.*892C=)
n.1823C=
n.1627C=
n.733C=
n.1625C=
n.663C=
c.*648C= (n.*648C=)
n.2780C=
c.1148C= (p.Thr383=)
n.3431C=
n.2955C=
n.2781C=
n.1619C=
n.725C=
n.1617C=
n.655C=
3g.52293083C>GCA353076713GLYCTKc.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.1823C>G
n.1627C>G
n.733C>G
n.1625C>G
n.663C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.2780C>G
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.3431C>G
n.2955C>G
n.2781C>G
n.1619C>G
n.725C>G
n.1617C>G
n.655C>G
3g.52293083C>TCA353076715GLYCTKc.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.672C>T (p.Tyr224=)
c.567C>T (p.Tyr189=)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.1823C>T
n.1627C>T
n.733C>T
n.1625C>T
n.663C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.2780C>T
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.3431C>T
n.2955C>T
n.2781C>T
n.1619C>T
n.725C>T
n.1617C>T
n.655C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293084C>ACA353076720GLYCTKc.1530C>A (p.Thr510=)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.1824C>A
n.1628C>A
n.734C>A
n.1626C>A
n.664C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.2781C>A
c.1149C>A (p.Thr383=)
n.3432C>A
n.2956C>A
n.2782C>A
n.1620C>A
n.726C>A
n.1618C>A
n.656C>A
3g.52293084C=CA1364789244GLYCTKc.1530C= (p.Thr510=)
c.802C= (p.Gln268=)
c.673C= (p.Gln225=)
c.568C= (p.Gln190=)
c.*893C= (n.*893C=)
n.1824C=
n.1628C=
n.734C=
n.1626C=
n.664C=
c.*649C= (n.*649C=)
n.2781C=
c.1149C= (p.Thr383=)
n.3432C=
n.2956C=
n.2782C=
n.1620C=
n.726C=
n.1618C=
n.656C=
3g.52293084C>GCA353076722GLYCTKc.1530C>G (p.Thr510=)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.1824C>G
n.1628C>G
n.734C>G
n.1626C>G
n.664C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.2781C>G
c.1149C>G (p.Thr383=)
n.3432C>G
n.2956C>G
n.2782C>G
n.1620C>G
n.726C>G
n.1618C>G
n.656C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293084C>TCA353076724GLYCTKc.1530C>T (p.Thr510=)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.1824C>T
n.1628C>T
n.734C>T
n.1626C>T
n.664C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.2781C>T
c.1149C>T (p.Thr383=)
n.3432C>T
n.2956C>T
n.2782C>T
n.1620C>T
n.726C>T
n.1618C>T
n.656C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.52293085A>CCA353076728GLYCTKc.1531A>C (p.Asn511His)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.1825A>C
n.1629A>C
n.735A>C
n.1627A>C
n.665A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.2782A>C
c.1150A>C (p.Asn384His)
n.3433A>C
n.2957A>C
n.2783A>C
n.1621A>C
n.727A>C
n.1619A>C
n.657A>C
3g.52293085A>GCA353076727GLYCTKc.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.1825A>G
n.1629A>G
n.735A>G
n.1627A>G
n.665A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.2782A>G
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
n.3433A>G
n.2957A>G
n.2783A>G
n.1621A>G
n.727A>G
n.1619A>G
n.657A>G
3g.52293085A>TCA353076726GLYCTKc.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.1825A>T
n.1629A>T
n.735A>T
n.1627A>T
n.665A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.2782A>T
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
n.3433A>T
n.2957A>T
n.2783A>T
n.1621A>T
n.727A>T
n.1619A>T
n.657A>T
3g.52293086A=CA1364789245GLYCTKc.1532A= (p.Asn511=)
c.804A= (p.Gln268=)
c.675A= (p.Gln225=)
c.570A= (p.Gln190=)
c.*895A= (n.*895A=)
n.1826A=
n.1630A=
n.736A=
n.1628A=
n.666A=
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c.1151A= (p.Asn384=)
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c.*651A>C (n.*651A>C)
n.2783A>C
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
n.3434A>C
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n.1620A>C
n.658A>C
3g.52293086A>GCA353076732GLYCTKc.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.804A>G (p.Gln268=)
c.675A>G (p.Gln225=)
c.570A>G (p.Gln190=)
c.*895A>G (n.*895A>G)
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n.2784A>G
n.1622A>G
n.728A>G
n.1620A>G
n.658A>G
 dbSNP
3g.52293086A>TCA353076733GLYCTKc.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.804A>T (p.Gln268His)
c.675A>T (p.Gln225His)
c.570A>T (p.Gln190His)
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n.2783A>T
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n.2958A>T
n.2784A>T
n.1622A>T
n.728A>T
n.1620A>T
n.658A>T
3g.52293087T>ACA353076735GLYCTKc.1533T>A (p.Asn511Lys)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
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n.659T>A
3g.52293087T>CCA353076736GLYCTKc.1533T>C (p.Asn511=)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.*896T>C (n.*896T>C)
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n.667T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.2784T>C
c.1152T>C (p.Asn384=)
n.3435T>C
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n.1621T>C
n.659T>C
3g.52293087T>GCA353076738GLYCTKc.1533T>G (p.Asn511Lys)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.*896T>G (n.*896T>G)
n.1827T>G
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n.667T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.2784T>G
c.1152T>G (p.Asn384Lys)
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n.2785T>G
n.1623T>G
n.729T>G
n.1621T>G
n.659T>G
3g.52293088G>ACA2432347GLYCTKc.1534G>A (p.Val512Ile)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.1828G>A
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c.*653G>A (n.*653G>A)
n.2785G>A
c.1153G>A (p.Val385Ile)
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n.2960G>A
n.2786G>A
n.1624G>A
n.730G>A
n.1622G>A
n.660G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293088G>CCA353076739GLYCTKc.1534G>C (p.Val512Leu)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.1828G>C
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c.*653G>C (n.*653G>C)
n.2785G>C
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.3436G>C
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n.2786G>C
n.1624G>C
n.730G>C
n.1622G>C
n.660G>C
3g.52293088G=CA1364789246GLYCTKc.1534G= (p.Val512=)
c.806G= (p.Cys269=)
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c.1153G= (p.Val385=)
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3g.52293088G>TCA353076742GLYCTKc.1534G>T (p.Val512Phe)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.1828G>T
n.1632G>T
n.738G>T
n.1630G>T
n.668G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.2785G>T
c.1153G>T (p.Val385Phe)
n.3436G>T
n.2960G>T
n.2786G>T
n.1624G>T
n.730G>T
n.1622G>T
n.660G>T
3g.52293089T>ACA353076744GLYCTKc.1535T>A (p.Val512Asp)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.678T>A (p.Cys226Ter)
c.573T>A (p.Cys191Ter)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.1829T>A
n.1633T>A
n.739T>A
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n.669T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.2786T>A
c.1154T>A (p.Val385Asp)
n.3437T>A
n.2961T>A
n.2787T>A
n.1625T>A
n.731T>A
n.1623T>A
n.661T>A
3g.52293089T>CCA353076746GLYCTKc.1535T>C (p.Val512Ala)
c.807T>C (p.Cys269=)
c.678T>C (p.Cys226=)
c.573T>C (p.Cys191=)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.1829T>C
n.1633T>C
n.739T>C
n.1631T>C
n.669T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.2786T>C
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.3437T>C
n.2961T>C
n.2787T>C
n.1625T>C
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n.1623T>C
n.661T>C
3g.52293089T>GCA353076747GLYCTKc.1535T>G (p.Val512Gly)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.678T>G (p.Cys226Trp)
c.573T>G (p.Cys191Trp)
c.*898T>G (n.*898T>G)
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c.*654T>G (n.*654T>G)
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n.2961T>G
n.2787T>G
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n.731T>G
n.1623T>G
n.661T>G
3g.52293090C>ACA353076749GLYCTKc.1536C>A (p.Val512=)
c.808C>A (p.His270Asn)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.1830C>A
n.1634C>A
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c.*655C>A (n.*655C>A)
n.2787C>A
c.1155C>A (p.Val385=)
n.3438C>A
n.2962C>A
n.2788C>A
n.1626C>A
n.732C>A
n.1624C>A
n.662C>A
3g.52293090C>GCA353076751GLYCTKc.1536C>G (p.Val512=)
c.808C>G (p.His270Asp)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.1830C>G
n.1634C>G
n.740C>G
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n.670C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.2787C>G
c.1155C>G (p.Val385=)
n.3438C>G
n.2962C>G
n.2788C>G
n.1626C>G
n.732C>G
n.1624C>G
n.662C>G
3g.52293090C>TCA353076753GLYCTKc.1536C>T (p.Val512=)
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.1830C>T
n.1634C>T
n.740C>T
n.1632C>T
n.670C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.2787C>T
c.1155C>T (p.Val385=)
n.3438C>T
n.2962C>T
n.2788C>T
n.1626C>T
n.732C>T
n.1624C>T
n.662C>T
 COSMIC
3g.52293091A=CA1364789247GLYCTKc.1537A= (p.Met513=)
c.809A= (p.His270=)
c.680A= (p.His227=)
c.575A= (p.His192=)
c.*900A= (n.*900A=)
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n.1635A=
n.741A=
n.1633A=
n.671A=
c.*656A= (n.*656A=)
n.2788A=
c.1156A= (p.Met386=)
n.3439A=
n.2963A=
n.2789A=
n.1627A=
n.733A=
n.1625A=
n.663A=
3g.52293091A>CCA353076756GLYCTKc.1537A>C (p.Met513Leu)
c.809A>C (p.His270Pro)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.1831A>C
n.1635A>C
n.741A>C
n.1633A>C
n.671A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.2788A>C
c.1156A>C (p.Met386Leu)
n.3439A>C
n.2963A>C
n.2789A>C
n.1627A>C
n.733A>C
n.1625A>C
n.663A>C
3g.52293091A>GCA74736880GLYCTKc.1537A>G (p.Met513Val)
c.809A>G (p.His270Arg)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.1831A>G
n.1635A>G
n.741A>G
n.1633A>G
n.671A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.2788A>G
c.1156A>G (p.Met386Val)
n.3439A>G
n.2963A>G
n.2789A>G
n.1627A>G
n.733A>G
n.1625A>G
n.663A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.52293091A>TCA353076759GLYCTKc.1537A>T (p.Met513Leu)
c.809A>T (p.His270Leu)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.1831A>T
n.1635A>T
n.741A>T
n.1633A>T
n.671A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.2788A>T
c.1156A>T (p.Met386Leu)
n.3439A>T
n.2963A>T
n.2789A>T
n.1627A>T
n.733A>T
n.1625A>T
n.663A>T
3g.52293092T>ACA353076761GLYCTKc.1538T>A (p.Met513Lys)
c.810T>A (p.His270Gln)
c.681T>A (p.His227Gln)
c.576T>A (p.His192Gln)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.1832T>A
n.1636T>A
n.742T>A
n.1634T>A
n.672T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.2789T>A
c.1157T>A (p.Met386Lys)
n.3440T>A
n.2964T>A
n.2790T>A
n.1628T>A
n.734T>A
n.1626T>A
n.664T>A
3g.52293092T>CCA2432348GLYCTKc.1538T>C (p.Met513Thr)
c.810T>C (p.His270=)
c.681T>C (p.His227=)
c.576T>C (p.His192=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.1832T>C
n.1636T>C
n.742T>C
n.1634T>C
n.672T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.2789T>C
c.1157T>C (p.Met386Thr)
n.3440T>C
n.2964T>C
n.2790T>C
n.1628T>C
n.734T>C
n.1626T>C
n.664T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293092T>GCA353076764GLYCTKc.1538T>G (p.Met513Arg)
c.810T>G (p.His270Gln)
c.681T>G (p.His227Gln)
c.576T>G (p.His192Gln)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.1832T>G
n.1636T>G
n.742T>G
n.1634T>G
n.672T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.2789T>G
c.1157T>G (p.Met386Arg)
n.3440T>G
n.2964T>G
n.2790T>G
n.1628T>G
n.734T>G
n.1626T>G
n.664T>G
3g.52293092T=CA1364789248GLYCTKc.1538T= (p.Met513=)
c.810T= (p.His270=)
c.681T= (p.His227=)
c.576T= (p.His192=)
c.*901T= (n.*901T=)
n.1832T=
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n.672T=
c.*657T= (n.*657T=)
n.2789T=
c.1157T= (p.Met386=)
n.3440T=
n.2964T=
n.2790T=
n.1628T=
n.734T=
n.1626T=
n.664T=
3g.52293093G>ACA2432349GLYCTKc.1539G>A (p.Met513Ile)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1833G>A
n.1637G>A
n.743G>A
n.1635G>A
n.673G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.2790G>A
c.1158G>A (p.Met386Ile)
n.3441G>A
n.2965G>A
n.2791G>A
n.1629G>A
n.735G>A
n.1627G>A
n.665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52293093G>CCA353076769GLYCTKc.1539G>C (p.Met513Ile)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1833G>C
n.1637G>C
n.743G>C
n.1635G>C
n.673G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.2790G>C
c.1158G>C (p.Met386Ile)
n.3441G>C
n.2965G>C
n.2791G>C
n.1629G>C
n.735G>C
n.1627G>C
n.665G>C
3g.52293093G=CA1364789249GLYCTKc.1539G= (p.Met513=)
c.811G= (p.Gly271=)
c.682G= (p.Gly228=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.*902G= (n.*902G=)
n.1833G=
n.1637G=
n.743G=
n.1635G=
n.673G=
c.*658G= (n.*658G=)
n.2790G=
c.1158G= (p.Met386=)
n.3441G=
n.2965G=
n.2791G=
n.1629G=
n.735G=
n.1627G=
n.665G=
3g.52293093G>TCA353076767GLYCTKc.1539G>T (p.Met513Ile)
c.811G>T (p.Gly271Ter)
c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.1833G>T
n.1637G>T
n.743G>T
n.1635G>T
n.673G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.2790G>T
c.1158G>T (p.Met386Ile)
n.3441G>T
n.2965G>T
n.2791G>T
n.1629G>T
n.735G>T
n.1627G>T
n.665G>T
3g.52293094G>ACA353076772GLYCTKc.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.*903G>A (n.*903G>A)
n.1834G>A
n.1638G>A
n.744G>A
n.1636G>A
n.674G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.2791G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.3442G>A
n.2966G>A
n.2792G>A
n.1630G>A
n.736G>A
n.1628G>A
n.666G>A
3g.52293094G>CCA353076774GLYCTKc.1540G>C (p.Asp514His)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*903G>C (n.*903G>C)
n.1834G>C
n.1638G>C
n.744G>C
n.1636G>C
n.674G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.2791G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.3442G>C
n.2966G>C
n.2792G>C
n.1630G>C
n.736G>C
n.1628G>C
n.666G>C
3g.52293094G>TCA353076776GLYCTKc.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.*903G>T (n.*903G>T)
n.1834G>T
n.1638G>T
n.744G>T
n.1636G>T
n.674G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.2791G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.3442G>T
n.2966G>T
n.2792G>T
n.1630G>T
n.736G>T
n.1628G>T
n.666G>T
 gnomAD v4
3g.52293095A>CCA353076778GLYCTKc.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.813A>C (p.Gly271=)
c.684A>C (p.Gly228=)
c.579A>C (p.Gly193=)
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.1835A>C
n.1639A>C
n.745A>C
n.1637A>C
n.675A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.2792A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.3443A>C
n.2967A>C
n.2793A>C
n.1631A>C
n.737A>C
n.1629A>C
n.667A>C
3g.52293095A>GCA353076780GLYCTKc.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.813A>G (p.Gly271=)
c.684A>G (p.Gly228=)
c.579A>G (p.Gly193=)
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.1835A>G
n.1639A>G
n.745A>G
n.1637A>G
n.675A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.2792A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.3443A>G
n.2967A>G
n.2793A>G
n.1631A>G
n.737A>G
n.1629A>G
n.667A>G
3g.52293095A>TCA353076782GLYCTKc.1541A>T (p.Asp514Val)
c.813A>T (p.Gly271=)
c.684A>T (p.Gly228=)
c.579A>T (p.Gly193=)
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.1835A>T
n.1639A>T
n.745A>T
n.1637A>T
n.675A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.2792A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.3443A>T
n.2967A>T
n.2793A>T
n.1631A>T
n.737A>T
n.1629A>T
n.667A>T
3g.52293096C>ACA353076783GLYCTKc.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.580C>A (p.His194Asn)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.1836C>A
n.1640C>A
n.746C>A
n.1638C>A
n.676C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.2793C>A
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
n.3444C>A
n.2968C>A
n.2794C>A
n.1632C>A
n.738C>A
n.1630C>A
n.668C>A
3g.52293096C=CA1364789250GLYCTKc.1542C= (p.Asp514=)
c.814C= (p.His272=)
c.685C= (p.His229=)
c.580C= (p.His194=)
c.*905C= (n.*905C=)
n.1836C=
n.1640C=
n.746C=
n.1638C=
n.676C=
c.*661C= (n.*661C=)
n.2793C=
c.1161C= (p.Asp387=)
n.3444C=
n.2968C=
n.2794C=
n.1632C=
n.738C=
n.1630C=
n.668C=
3g.52293096C>GCA353076785GLYCTKc.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.580C>G (p.His194Asp)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.1836C>G
n.1640C>G
n.746C>G
n.1638C>G
n.676C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.2793C>G
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
n.3444C>G
n.2968C>G
n.2794C>G
n.1632C>G
n.738C>G
n.1630C>G
n.668C>G
3g.52293096C>TCA353076787GLYCTKc.1542C>T (p.Asp514=)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.1836C>T
n.1640C>T
n.746C>T
n.1638C>T
n.676C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.2793C>T
c.1161C>T (p.Asp387=)
n.3444C>T
n.2968C>T
n.2794C>T
n.1632C>T
n.738C>T
n.1630C>T
n.668C>T
 dbSNP
3g.52293097A>CCA353076789GLYCTKc.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.1837A>C
n.1641A>C
n.747A>C
n.1639A>C
n.677A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.2794A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.3445A>C
n.2969A>C
n.2795A>C
n.1633A>C
n.739A>C
n.1631A>C
n.669A>C
3g.52293097A>GCA353076791GLYCTKc.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.581A>G (p.His194Arg)
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.1837A>G
n.1641A>G
n.747A>G
n.1639A>G
n.677A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.2794A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.3445A>G
n.2969A>G
n.2795A>G
n.1633A>G
n.739A>G
n.1631A>G
n.669A>G
3g.52293097A>TCA353076793GLYCTKc.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.581A>T (p.His194Leu)
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.1837A>T
n.1641A>T
n.747A>T
n.1639A>T
n.677A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.2794A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.3445A>T
n.2969A>T
n.2795A>T
n.1633A>T
n.739A>T
n.1631A>T
n.669A>T
3g.52293098C>ACA353076799GLYCTKc.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.816C>A (p.His272Gln)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.582C>A (p.His194Gln)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.1838C>A
n.1642C>A
n.748C>A
n.1640C>A
n.678C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.2795C>A
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.3446C>A
n.2970C>A
n.2796C>A
n.1634C>A
n.740C>A
n.1632C>A
n.670C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293098C=CA1364789251GLYCTKc.1544C= (p.Thr515=)
c.816C= (p.His272=)
c.687C= (p.His229=)
c.582C= (p.His194=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.1838C=
n.1642C=
n.748C=
n.1640C=
n.678C=
c.*663C= (n.*663C=)
n.2795C=
c.1163C= (p.Thr388=)
n.3446C=
n.2970C=
n.2796C=
n.1634C=
n.740C=
n.1632C=
n.670C=
3g.52293098C>GCA353076795GLYCTKc.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.816C>G (p.His272Gln)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.582C>G (p.His194Gln)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.1838C>G
n.1642C>G
n.748C>G
n.1640C>G
n.678C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.2795C>G
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.3446C>G
n.2970C>G
n.2796C>G
n.1634C>G
n.740C>G
n.1632C>G
n.670C>G
3g.52293098C>TCA353076797GLYCTKc.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.816C>T (p.His272=)
c.687C>T (p.His229=)
c.582C>T (p.His194=)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.1838C>T
n.1642C>T
n.748C>T
n.1640C>T
n.678C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.2795C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.3446C>T
n.2970C>T
n.2796C>T
n.1634C>T
n.740C>T
n.1632C>T
n.670C>T
3g.52293100delCA2756266617GLYCTKc.1546del (p.His516ThrfsTer?)
c.818del (p.Pro273HisfsTer9)
c.689del (p.Pro230HisfsTer9)
c.584del (p.Pro195HisfsTer9)
c.*909del (n.*909del)
n.1840del
n.1644del
n.750del
n.1642del
n.680del
c.*665del (n.*665del)
n.2797del
c.1165del (p.His389ThrfsTer?)
n.3448del
n.2972del
n.2798del
n.1636del
n.742del
n.1634del
n.672del
3g.52293099C>ACA353076801GLYCTKc.1545C>A (p.Thr515=)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.1839C>A
n.1643C>A
n.749C>A
n.1641C>A
n.679C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.2796C>A
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.3447C>A
n.2971C>A
n.2797C>A
n.1635C>A
n.741C>A
n.1633C>A
n.671C>A
 gnomAD v4
3g.52293099C=CA1364789252GLYCTKc.1545C= (p.Thr515=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.*908C= (n.*908C=)
n.1839C=
n.1643C=
n.749C=
n.1641C=
n.679C=
c.*664C= (n.*664C=)
n.2796C=
c.1164C= (p.Thr388=)
n.3447C=
n.2971C=
n.2797C=
n.1635C=
n.741C=
n.1633C=
n.671C=
3g.52293099C>GCA2432350GLYCTKc.1545C>G (p.Thr515=)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.1839C>G
n.1643C>G
n.749C>G
n.1641C>G
n.679C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.2796C>G
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.3447C>G
n.2971C>G
n.2797C>G
n.1635C>G
n.741C>G
n.1633C>G
n.671C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52293099C>TCA353076804GLYCTKc.1545C>T (p.Thr515=)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1839C>T
n.1643C>T
n.749C>T
n.1641C>T
n.679C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.2796C>T
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.3447C>T
n.2971C>T
n.2797C>T
n.1635C>T
n.741C>T
n.1633C>T
n.671C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293100C>ACA353076807GLYCTKc.1546C>A (p.His516Asn)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.1840C>A
n.1644C>A
n.750C>A
n.1642C>A
n.680C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.2797C>A
c.1165C>A (p.His389Asn)
n.3448C>A
n.2972C>A
n.2798C>A
n.1636C>A
n.742C>A
n.1634C>A
n.672C>A
3g.52293100C=CA1364789253GLYCTKc.1546C= (p.His516=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.689C= (p.Pro230=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.*909C= (n.*909C=)
n.1840C=
n.1644C=
n.750C=
n.1642C=
n.680C=
c.*665C= (n.*665C=)
n.2797C=
c.1165C= (p.His389=)
n.3448C=
n.2972C=
n.2798C=
n.1636C=
n.742C=
n.1634C=
n.672C=
3g.52293100C>GCA353076808GLYCTKc.1546C>G (p.His516Asp)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.1840C>G
n.1644C>G
n.750C>G
n.1642C>G
n.680C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.2797C>G
c.1165C>G (p.His389Asp)
n.3448C>G
n.2972C>G
n.2798C>G
n.1636C>G
n.742C>G
n.1634C>G
n.672C>G
 gnomAD v4
3g.52293100C>TCA2432351GLYCTKc.1546C>T (p.His516Tyr)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.1840C>T
n.1644C>T
n.750C>T
n.1642C>T
n.680C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.2797C>T
c.1165C>T (p.His389Tyr)
n.3448C>T
n.2972C>T
n.2798C>T
n.1636C>T
n.742C>T
n.1634C>T
n.672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293101A>CCA353076812GLYCTKc.1547A>C (p.His516Pro)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.690A>C (p.Pro230=)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.1841A>C
n.1645A>C
n.751A>C
n.1643A>C
n.681A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.2798A>C
c.1166A>C (p.His389Pro)
n.3449A>C
n.2973A>C
n.2799A>C
n.1637A>C
n.743A>C
n.1635A>C
n.673A>C
3g.52293101A>GCA353076814GLYCTKc.1547A>G (p.His516Arg)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.690A>G (p.Pro230=)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.1841A>G
n.1645A>G
n.751A>G
n.1643A>G
n.681A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
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n.3449A>G
n.2973A>G
n.2799A>G
n.1637A>G
n.743A>G
n.1635A>G
n.673A>G
 COSMIC
3g.52293101A>TCA353076816GLYCTKc.1547A>T (p.His516Leu)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.690A>T (p.Pro230=)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.1841A>T
n.1645A>T
n.751A>T
n.1643A>T
n.681A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.2798A>T
c.1166A>T (p.His389Leu)
n.3449A>T
n.2973A>T
n.2799A>T
n.1637A>T
n.743A>T
n.1635A>T
n.673A>T
3g.52293102C>ACA353076819GLYCTKc.1548C>A (p.His516Gln)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1842C>A
n.1646C>A
n.752C>A
n.1644C>A
n.682C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2799C>A
c.1167C>A (p.His389Gln)
n.3450C>A
n.2974C>A
n.2800C>A
n.1638C>A
n.744C>A
n.1636C>A
n.674C>A
3g.52293102C=CA1364789254GLYCTKc.1548C= (p.His516=)
c.820C= (p.Pro274=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.*911C= (n.*911C=)
n.1842C=
n.1646C=
n.752C=
n.1644C=
n.682C=
c.*667C= (n.*667C=)
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c.1167C= (p.His389=)
n.3450C=
n.2974C=
n.2800C=
n.1638C=
n.744C=
n.1636C=
n.674C=
3g.52293102C>GCA353076820GLYCTKc.1548C>G (p.His516Gln)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1842C>G
n.1646C>G
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n.682C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.2799C>G
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n.3450C>G
n.2974C>G
n.2800C>G
n.1638C>G
n.744C>G
n.1636C>G
n.674C>G
3g.52293102C>TCA2432352GLYCTKc.1548C>T (p.His516=)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1842C>T
n.1646C>T
n.752C>T
n.1644C>T
n.682C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.2799C>T
c.1167C>T (p.His389=)
n.3450C>T
n.2974C>T
n.2800C>T
n.1638C>T
n.744C>T
n.1636C>T
n.674C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293103C>ACA353076825GLYCTKc.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.1843C>A
n.1647C>A
n.753C>A
n.1645C>A
n.683C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.2800C>A
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
n.3451C>A
n.2975C>A
n.2801C>A
n.1639C>A
n.745C>A
n.1637C>A
n.675C>A
3g.52293103C>GCA353076827GLYCTKc.1549C>G (p.Leu517Val)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.1843C>G
n.1647C>G
n.753C>G
n.1645C>G
n.683C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.2800C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.3451C>G
n.2975C>G
n.2801C>G
n.1639C>G
n.745C>G
n.1637C>G
n.675C>G
3g.52293103C>TCA353076823GLYCTKc.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.1843C>T
n.1647C>T
n.753C>T
n.1645C>T
n.683C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.2800C>T
c.1168C>T (p.Leu390Phe)
n.3451C>T
n.2975C>T
n.2801C>T
n.1639C>T
n.745C>T
n.1637C>T
n.675C>T
 gnomAD v4
3g.52293104T>ACA353076833GLYCTKc.1550T>A (p.Leu517His)
c.822T>A (p.Pro274=)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.588T>A (p.Pro196=)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1844T>A
n.1648T>A
n.754T>A
n.1646T>A
n.684T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.2801T>A
c.1169T>A (p.Leu390His)
n.3452T>A
n.2976T>A
n.2802T>A
n.1640T>A
n.746T>A
n.1638T>A
n.676T>A
3g.52293104T>CCA353076829GLYCTKc.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.822T>C (p.Pro274=)
c.693T>C (p.Pro231=)
c.588T>C (p.Pro196=)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1844T>C
n.1648T>C
n.754T>C
n.1646T>C
n.684T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.2801T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.3452T>C
n.2976T>C
n.2802T>C
n.1640T>C
n.746T>C
n.1638T>C
n.676T>C
3g.52293104T>GCA353076831GLYCTKc.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.822T>G (p.Pro274=)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.588T>G (p.Pro196=)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1844T>G
n.1648T>G
n.754T>G
n.1646T>G
n.684T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.2801T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.3452T>G
n.2976T>G
n.2802T>G
n.1640T>G
n.746T>G
n.1638T>G
n.676T>G
3g.52293105C>ACA353076835GLYCTKc.1551C>A (p.Leu517=)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.1845C>A
n.1649C>A
n.755C>A
n.1647C>A
n.685C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.2802C>A
c.1170C>A (p.Leu390=)
n.3453C>A
n.2977C>A
n.2803C>A
n.1641C>A
n.747C>A
n.1639C>A
n.677C>A
3g.52293105C>GCA353076837GLYCTKc.1551C>G (p.Leu517=)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.1845C>G
n.1649C>G
n.755C>G
n.1647C>G
n.685C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.2802C>G
c.1170C>G (p.Leu390=)
n.3453C>G
n.2977C>G
n.2803C>G
n.1641C>G
n.747C>G
n.1639C>G
n.677C>G
3g.52293105C>TCA353076839GLYCTKc.1551C>T (p.Leu517=)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.1845C>T
n.1649C>T
n.755C>T
n.1647C>T
n.685C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.2802C>T
c.1170C>T (p.Leu390=)
n.3453C>T
n.2977C>T
n.2803C>T
n.1641C>T
n.747C>T
n.1639C>T
n.677C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.52293106T>ACA353076841GLYCTKc.1552T>A (p.Leu518Met)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.695T>A (p.Leu232His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.1846T>A
n.1650T>A
n.756T>A
n.1648T>A
n.686T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.2803T>A
c.1171T>A (p.Leu391Met)
n.3454T>A
n.2978T>A
n.2804T>A
n.1642T>A
n.748T>A
n.1640T>A
n.678T>A
3g.52293106T>CCA353076843GLYCTKc.1552T>C (p.Leu518=)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.1846T>C
n.1650T>C
n.756T>C
n.1648T>C
n.686T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.2803T>C
c.1171T>C (p.Leu391=)
n.3454T>C
n.2978T>C
n.2804T>C
n.1642T>C
n.748T>C
n.1640T>C
n.678T>C
3g.52293106T>GCA353076845GLYCTKc.1552T>G (p.Leu518Val)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.1846T>G
n.1650T>G
n.756T>G
n.1648T>G
n.686T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.2803T>G
c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.3454T>G
n.2978T>G
n.2804T>G
n.1642T>G
n.748T>G
n.1640T>G
n.678T>G
3g.52293107T>ACA353076847GLYCTKc.1553T>A (p.Leu518Ter)
c.825T>A (p.Leu275=)
c.696T>A (p.Leu232=)
c.591T>A (p.Leu197=)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1847T>A
n.1651T>A
n.757T>A
n.1649T>A
n.687T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.2804T>A
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.3455T>A
n.2979T>A
n.2805T>A
n.1643T>A
n.749T>A
n.1641T>A
n.679T>A
3g.52293107T>CCA353076849GLYCTKc.1553T>C (p.Leu518Ser)
c.825T>C (p.Leu275=)
c.696T>C (p.Leu232=)
c.591T>C (p.Leu197=)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1847T>C
n.1651T>C
n.757T>C
n.1649T>C
n.687T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.2804T>C
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.3455T>C
n.2979T>C
n.2805T>C
n.1643T>C
n.749T>C
n.1641T>C
n.679T>C
3g.52293107T>GCA353076851GLYCTKc.1553T>G (p.Leu518Trp)
c.825T>G (p.Leu275=)
c.696T>G (p.Leu232=)
c.591T>G (p.Leu197=)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1847T>G
n.1651T>G
n.757T>G
n.1649T>G
n.687T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.2804T>G
c.1172T>G (p.Leu391Trp)
n.3455T>G
n.2979T>G
n.2805T>G
n.1643T>G
n.749T>G
n.1641T>G
n.679T>G
3g.52293108G>ACA353076856GLYCTKc.1554G>A (p.Leu518=)
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
c.*917G>A (n.*917G>A)
n.1848G>A
n.1652G>A
n.758G>A
n.1650G>A
n.688G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.2805G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.3456G>A
n.2980G>A
n.2806G>A
n.1644G>A
n.750G>A
n.1642G>A
n.680G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293108G>CCA353076855GLYCTKc.1554G>C (p.Leu518Phe)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*917G>C (n.*917G>C)
n.1848G>C
n.1652G>C
n.758G>C
n.1650G>C
n.688G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.2805G>C
c.1173G>C (p.Leu391Phe)
n.3456G>C
n.2980G>C
n.2806G>C
n.1644G>C
n.750G>C
n.1642G>C
n.680G>C
 COSMIC
3g.52293108G=CA1364789255GLYCTKc.1554G= (p.Leu518=)
c.826G= (p.Val276=)
c.697G= (p.Val233=)
c.592G= (p.Val198=)
c.*917G= (n.*917G=)
n.1848G=
n.1652G=
n.758G=
n.1650G=
n.688G=
c.*673G= (n.*673G=)
n.2805G=
c.1173G= (p.Leu391=)
n.3456G=
n.2980G=
n.2806G=
n.1644G=
n.750G=
n.1642G=
n.680G=
3g.52293108G>TCA353076853GLYCTKc.1554G>T (p.Leu518Phe)
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.592G>T (p.Val198Phe)
c.*917G>T (n.*917G>T)
n.1848G>T
n.1652G>T
n.758G>T
n.1650G>T
n.688G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.2805G>T
c.1173G>T (p.Leu391Phe)
n.3456G>T
n.2980G>T
n.2806G>T
n.1644G>T
n.750G>T
n.1642G>T
n.680G>T
3g.52293109T>ACA353076859GLYCTKc.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.593T>A (p.Val198Asp)
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.1849T>A
n.1653T>A
n.759T>A
n.1651T>A
n.689T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.2806T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.3457T>A
n.2981T>A
n.2807T>A
n.1645T>A
n.751T>A
n.1643T>A
n.681T>A
3g.52293109T>CCA353076860GLYCTKc.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.1849T>C
n.1653T>C
n.759T>C
n.1651T>C
n.689T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.2806T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.3457T>C
n.2981T>C
n.2807T>C
n.1645T>C
n.751T>C
n.1643T>C
n.681T>C
 gnomAD v4
3g.52293109T>GCA353076862GLYCTKc.1555T>G (p.Phe519Val)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.1849T>G
n.1653T>G
n.759T>G
n.1651T>G
n.689T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.2806T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.3457T>G
n.2981T>G
n.2807T>G
n.1645T>G
n.751T>G
n.1643T>G
n.681T>G
3g.52293110T>ACA353076865GLYCTKc.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.828T>A (p.Val276=)
c.699T>A (p.Val233=)
c.594T>A (p.Val198=)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.1850T>A
n.1654T>A
n.760T>A
n.1652T>A
n.690T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.2807T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.3458T>A
n.2982T>A
n.2808T>A
n.1646T>A
n.752T>A
n.1644T>A
n.682T>A
3g.52293110T>CCA353076866GLYCTKc.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.828T>C (p.Val276=)
c.699T>C (p.Val233=)
c.594T>C (p.Val198=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.1850T>C
n.1654T>C
n.760T>C
n.1652T>C
n.690T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.2807T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.3458T>C
n.2982T>C
n.2808T>C
n.1646T>C
n.752T>C
n.1644T>C
n.682T>C
3g.52293110T>GCA353076867GLYCTKc.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.828T>G (p.Val276=)
c.699T>G (p.Val233=)
c.594T>G (p.Val198=)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.1850T>G
n.1654T>G
n.760T>G
n.1652T>G
n.690T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.2807T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.3458T>G
n.2982T>G
n.2808T>G
n.1646T>G
n.752T>G
n.1644T>G
n.682T>G
3g.52293110_52293111delinsTCCA1364789256GLYCTKc.1556_1557delinsTC (p.Phe519=)
c.828_829delinsTC (p.Val276=)
c.699_700delinsTC (p.Val233=)
c.594_595delinsTC (p.Val198=)
c.*919_*920delinsTC (n.*919_*920delinsTC)
n.1850_1851delinsTC
n.1654_1655delinsTC
n.760_761delinsTC
n.1652_1653delinsTC
n.690_691delinsTC
c.*675_*676delinsTC (n.*675_*676delinsTC)
n.2807_2808delinsTC
c.1175_1176delinsTC (p.Phe392=)
n.3458_3459delinsTC
n.2982_2983delinsTC
n.2808_2809delinsTC
n.1646_1647delinsTC
n.752_753delinsTC
n.1644_1645delinsTC
n.682_683delinsTC
3g.52293111C>ACA353076870GLYCTKc.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.1851C>A
n.1655C>A
n.761C>A
n.1653C>A
n.691C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2808C>A
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
n.3459C>A
n.2983C>A
n.2809C>A
n.1647C>A
n.753C>A
n.1645C>A
n.683C>A
3g.52293111C>GCA353076875GLYCTKc.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.1851C>G
n.1655C>G
n.761C>G
n.1653C>G
n.691C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.2808C>G
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
n.3459C>G
n.2983C>G
n.2809C>G
n.1647C>G
n.753C>G
n.1645C>G
n.683C>G
3g.52293111C>TCA353076877GLYCTKc.1557C>T (p.Phe519=)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.1851C>T
n.1655C>T
n.761C>T
n.1653C>T
n.691C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.2808C>T
c.1176C>T (p.Phe392=)
n.3459C>T
n.2983C>T
n.2809C>T
n.1647C>T
n.753C>T
n.1645C>T
n.683C>T
 gnomAD v4
3g.52293112delCA145580GLYCTKc.1558del (p.Leu520CysfsTer?)
c.830del (p.Pro277LeufsTer5)
c.701del (p.Pro234LeufsTer5)
c.596del (p.Pro199LeufsTer5)
c.*921del (n.*921del)
n.1852del
n.1656del
n.762del
n.1654del
n.692del
c.*677del (n.*677del)
n.2809del
c.1177del (p.Leu393CysfsTer?)
n.3460del
n.2984del
n.2810del
n.1648del
n.754del
n.1646del
n.684del
 ClinVar dbSNP
3g.52293112C>ACA353076882GLYCTKc.1558C>A (p.Leu520Met)
c.830C>A (p.Pro277His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.1852C>A
n.1656C>A
n.762C>A
n.1654C>A
n.692C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.2809C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.3460C>A
n.2984C>A
n.2810C>A
n.1648C>A
n.754C>A
n.1646C>A
n.684C>A
 gnomAD v4
3g.52293112C=CA1364789257GLYCTKc.1558C= (p.Leu520=)
c.830C= (p.Pro277=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.*921C= (n.*921C=)
n.1852C=
n.1656C=
n.762C=
n.1654C=
n.692C=
c.*677C= (n.*677C=)
n.2809C=
c.1177C= (p.Leu393=)
n.3460C=
n.2984C=
n.2810C=
n.1648C=
n.754C=
n.1646C=
n.684C=
3g.52293112C>GCA353076884GLYCTKc.1558C>G (p.Leu520Val)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.1852C>G
n.1656C>G
n.762C>G
n.1654C>G
n.692C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.2809C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.3460C>G
n.2984C>G
n.2810C>G
n.1648C>G
n.754C>G
n.1646C>G
n.684C>G
3g.52293112C>TCA353076886GLYCTKc.1558C>T (p.Leu520=)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.1852C>T
n.1656C>T
n.762C>T
n.1654C>T
n.692C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.2809C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.3460C>T
n.2984C>T
n.2810C>T
n.1648C>T
n.754C>T
n.1646C>T
n.684C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293113T>ACA353076890GLYCTKc.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.831T>A (p.Pro277=)
c.702T>A (p.Pro234=)
c.597T>A (p.Pro199=)
c.*922T>A (n.*922T>A)
n.1853T>A
n.1657T>A
n.763T>A
n.1655T>A
n.693T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.2810T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.3461T>A
n.2985T>A
n.2811T>A
n.1649T>A
n.755T>A
n.1647T>A
n.685T>A
3g.52293113T>CCA353076892GLYCTKc.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.831T>C (p.Pro277=)
c.702T>C (p.Pro234=)
c.597T>C (p.Pro199=)
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.1853T>C
n.1657T>C
n.763T>C
n.1655T>C
n.693T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.2810T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.3461T>C
n.2985T>C
n.2811T>C
n.1649T>C
n.755T>C
n.1647T>C
n.685T>C
3g.52293113T>GCA353076888GLYCTKc.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.831T>G (p.Pro277=)
c.702T>G (p.Pro234=)
c.597T>G (p.Pro199=)
c.*922T>G (n.*922T>G)
n.1853T>G
n.1657T>G
n.763T>G
n.1655T>G
n.693T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.2810T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.3461T>G
n.2985T>G
n.2811T>G
n.1649T>G
n.755T>G
n.1647T>G
n.685T>G
3g.52293114G>ACA74736890GLYCTKc.1560G>A (p.Leu520=)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.1854G>A
n.1658G>A
n.764G>A
n.1656G>A
n.694G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.2811G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.3462G>A
n.2986G>A
n.2812G>A
n.1650G>A
n.756G>A
n.1648G>A
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293114G>CCA353076896GLYCTKc.1560G>C (p.Leu520=)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.1854G>C
n.1658G>C
n.764G>C
n.1656G>C
n.694G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.2811G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.3462G>C
n.2986G>C
n.2812G>C
n.1650G>C
n.756G>C
n.1648G>C
n.686G>C
3g.52293114G=CA1364789258GLYCTKc.1560G= (p.Leu520=)
c.832G= (p.Ala278=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.*923G= (n.*923G=)
n.1854G=
n.1658G=
n.764G=
n.1656G=
n.694G=
c.*679G= (n.*679G=)
n.2811G=
c.1179G= (p.Leu393=)
n.3462G=
n.2986G=
n.2812G=
n.1650G=
n.756G=
n.1648G=
n.686G=
3g.52293114G>TCA353076898GLYCTKc.1560G>T (p.Leu520=)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.1854G>T
n.1658G>T
n.764G>T
n.1656G>T
n.694G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.2811G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.3462G>T
n.2986G>T
n.2812G>T
n.1650G>T
n.756G>T
n.1648G>T
n.686G>T
3g.52293115C>ACA353076900GLYCTKc.1561C>A (p.Arg521=)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.1855C>A
n.1659C>A
n.765C>A
n.1657C>A
n.695C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.2812C>A
c.1180C>A (p.Arg394=)
n.3463C>A
n.2987C>A
n.2813C>A
n.1651C>A
n.757C>A
n.1649C>A
n.687C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293115C=CA1364789259GLYCTKc.1561C= (p.Arg521=)
c.833C= (p.Ala278=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.*924C= (n.*924C=)
n.1855C=
n.1659C=
n.765C=
n.1657C=
n.695C=
c.*680C= (n.*680C=)
n.2812C=
c.1180C= (p.Arg394=)
n.3463C=
n.2987C=
n.2813C=
n.1651C=
n.757C=
n.1649C=
n.687C=
3g.52293115C>GCA353076902GLYCTKc.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.1855C>G
n.1659C>G
n.765C>G
n.1657C>G
n.695C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.2812C>G
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.3463C>G
n.2987C>G
n.2813C>G
n.1651C>G
n.757C>G
n.1649C>G
n.687C>G
3g.52293115C>TCA2432353GLYCTKc.1561C>T (p.Arg521Trp)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.1855C>T
n.1659C>T
n.765C>T
n.1657C>T
n.695C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.2812C>T
c.1180C>T (p.Arg394Trp)
n.3463C>T
n.2987C>T
n.2813C>T
n.1651C>T
n.757C>T
n.1649C>T
n.687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293116G>ACA2432354GLYCTKc.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.834G>A (p.Ala278=)
c.705G>A (p.Ala235=)
c.600G>A (p.Ala200=)
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.1856G>A
n.1660G>A
n.766G>A
n.1658G>A
n.696G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.2813G>A
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
n.3464G>A
n.2988G>A
n.2814G>A
n.1652G>A
n.758G>A
n.1650G>A
n.688G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.52293116G>CCA353076905GLYCTKc.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.834G>C (p.Ala278=)
c.705G>C (p.Ala235=)
c.600G>C (p.Ala200=)
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.1856G>C
n.1660G>C
n.766G>C
n.1658G>C
n.696G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.2813G>C
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.3464G>C
n.2988G>C
n.2814G>C
n.1652G>C
n.758G>C
n.1650G>C
n.688G>C
3g.52293116G=CA1364789260GLYCTKc.1562G= (p.Arg521=)
c.834G= (p.Ala278=)
c.705G= (p.Ala235=)
c.600G= (p.Ala200=)
c.*925G= (n.*925G=)
n.1856G=
n.1660G=
n.766G=
n.1658G=
n.696G=
c.*681G= (n.*681G=)
n.2813G=
c.1181G= (p.Arg394=)
n.3464G=
n.2988G=
n.2814G=
n.1652G=
n.758G=
n.1650G=
n.688G=
3g.52293116G>TCA353076907GLYCTKc.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.834G>T (p.Ala278=)
c.705G>T (p.Ala235=)
c.600G>T (p.Ala200=)
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.1856G>T
n.1660G>T
n.766G>T
n.1658G>T
n.696G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.2813G>T
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.3464G>T
n.2988G>T
n.2814G>T
n.1652G>T
n.758G>T
n.1650G>T
n.688G>T
3g.52293117dupCA543056383GLYCTKc.1563dup (p.Pro522AlafsTer6)
c.835dup (p.Ala279GlyfsTer?)
c.706dup (p.Ala236GlyfsTer?)
c.601dup (p.Ala201GlyfsTer?)
c.*926dup (n.*926dup)
n.1857dup
n.1661dup
n.767dup
n.1659dup
n.697dup
c.*682dup (n.*682dup)
n.2814dup
c.1182dup (p.Pro395AlafsTer6)
n.3465dup
n.2989dup
n.2815dup
n.1653dup
n.759dup
n.1651dup
n.689dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293117G>ACA353076910GLYCTKc.1563G>A (p.Arg521=)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1857G>A
n.1661G>A
n.767G>A
n.1659G>A
n.697G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.2814G>A
c.1182G>A (p.Arg394=)
n.3465G>A
n.2989G>A
n.2815G>A
n.1653G>A
n.759G>A
n.1651G>A
n.689G>A
3g.52293117G>CCA353076912GLYCTKc.1563G>C (p.Arg521=)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1857G>C
n.1661G>C
n.767G>C
n.1659G>C
n.697G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.2814G>C
c.1182G>C (p.Arg394=)
n.3465G>C
n.2989G>C
n.2815G>C
n.1653G>C
n.759G>C
n.1651G>C
n.689G>C
3g.52293117G>TCA353076913GLYCTKc.1563G>T (p.Arg521=)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1857G>T
n.1661G>T
n.767G>T
n.1659G>T
n.697G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.2814G>T
c.1182G>T (p.Arg394=)
n.3465G>T
n.2989G>T
n.2815G>T
n.1653G>T
n.759G>T
n.1651G>T
n.689G>T
3g.52293118C>ACA353076916GLYCTKc.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.1858C>A
n.1662C>A
n.768C>A
n.1660C>A
n.698C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.2815C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.3466C>A
n.2990C>A
n.2816C>A
n.1654C>A
n.760C>A
n.1652C>A
n.690C>A
3g.52293118C>GCA353076917GLYCTKc.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.1858C>G
n.1662C>G
n.768C>G
n.1660C>G
n.698C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.2815C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.3466C>G
n.2990C>G
n.2816C>G
n.1654C>G
n.760C>G
n.1652C>G
n.690C>G
3g.52293118C>TCA353076919GLYCTKc.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.1858C>T
n.1662C>T
n.768C>T
n.1660C>T
n.698C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.2815C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.3466C>T
n.2990C>T
n.2816C>T
n.1654C>T
n.760C>T
n.1652C>T
n.690C>T
3g.52293119C>ACA353076922GLYCTKc.1565C>A (p.Pro522His)
c.837C>A (p.Ala279=)
c.708C>A (p.Ala236=)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.1859C>A
n.1663C>A
n.769C>A
n.1661C>A
n.699C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.2816C>A
c.1184C>A (p.Pro395His)
n.3467C>A
n.2991C>A
n.2817C>A
n.1655C>A
n.761C>A
n.1653C>A
n.691C>A
3g.52293119C=CA1364789261GLYCTKc.1565C= (p.Pro522=)
c.837C= (p.Ala279=)
c.708C= (p.Ala236=)
c.603C= (p.Ala201=)
c.*928C= (n.*928C=)
n.1859C=
n.1663C=
n.769C=
n.1661C=
n.699C=
c.*684C= (n.*684C=)
n.2816C=
c.1184C= (p.Pro395=)
n.3467C=
n.2991C=
n.2817C=
n.1655C=
n.761C=
n.1653C=
n.691C=
3g.52293119C>GCA353076925GLYCTKc.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.837C>G (p.Ala279=)
c.708C>G (p.Ala236=)
c.603C>G (p.Ala201=)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.1859C>G
n.1663C>G
n.769C>G
n.1661C>G
n.699C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.2816C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.3467C>G
n.2991C>G
n.2817C>G
n.1655C>G
n.761C>G
n.1653C>G
n.691C>G
3g.52293119C>TCA353076923GLYCTKc.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.837C>T (p.Ala279=)
c.708C>T (p.Ala236=)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.1859C>T
n.1663C>T
n.769C>T
n.1661C>T
n.699C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.2816C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.3467C>T
n.2991C>T
n.2817C>T
n.1655C>T
n.761C>T
n.1653C>T
n.691C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293120T>ACA353076927GLYCTKc.1566T>A (p.Pro522=)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.1860T>A
n.1664T>A
n.770T>A
n.1662T>A
n.700T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.2817T>A
c.1185T>A (p.Pro395=)
n.3468T>A
n.2992T>A
n.2818T>A
n.1656T>A
n.762T>A
n.1654T>A
n.692T>A
3g.52293120T>CCA2432355GLYCTKc.1566T>C (p.Pro522=)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.1860T>C
n.1664T>C
n.770T>C
n.1662T>C
n.700T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.2817T>C
c.1185T>C (p.Pro395=)
n.3468T>C
n.2992T>C
n.2818T>C
n.1656T>C
n.762T>C
n.1654T>C
n.692T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293120T>GCA353076929GLYCTKc.1566T>G (p.Pro522=)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.1860T>G
n.1664T>G
n.770T>G
n.1662T>G
n.700T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.2817T>G
c.1185T>G (p.Pro395=)
n.3468T>G
n.2992T>G
n.2818T>G
n.1656T>G
n.762T>G
n.1654T>G
n.692T>G
3g.52293120T=CA1364789262GLYCTKc.1566T= (p.Pro522=)
c.838T= (p.Ser280=)
c.709T= (p.Ser237=)
c.604T= (p.Ser202=)
c.*929T= (n.*929T=)
n.1860T=
n.1664T=
n.770T=
n.1662T=
n.700T=
c.*685T= (n.*685T=)
n.2817T=
c.1185T= (p.Pro395=)
n.3468T=
n.2992T=
n.2818T=
n.1656T=
n.762T=
n.1654T=
n.692T=
3g.52293121C>ACA353076932GLYCTKc.1567C>A (p.Arg523=)
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1861C>A
n.1665C>A
n.771C>A
n.1663C>A
n.701C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.2818C>A
c.1186C>A (p.Arg396=)
n.3469C>A
n.2993C>A
n.2819C>A
n.1657C>A
n.763C>A
n.1655C>A
n.693C>A
3g.52293121C=CA1364789263GLYCTKc.1567C= (p.Arg523=)
c.839C= (p.Ser280=)
c.710C= (p.Ser237=)
c.605C= (p.Ser202=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.1861C=
n.1665C=
n.771C=
n.1663C=
n.701C=
c.*686C= (n.*686C=)
n.2818C=
c.1186C= (p.Arg396=)
n.3469C=
n.2993C=
n.2819C=
n.1657C=
n.763C=
n.1655C=
n.693C=
3g.52293121C>GCA353076934GLYCTKc.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.839C>G (p.Ser280Trp)
c.710C>G (p.Ser237Trp)
c.605C>G (p.Ser202Trp)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.1861C>G
n.1665C>G
n.771C>G
n.1663C>G
n.701C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.2818C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.3469C>G
n.2993C>G
n.2819C>G
n.1657C>G
n.763C>G
n.1655C>G
n.693C>G
3g.52293121C>TCA2432356GLYCTKc.1567C>T (p.Arg523Trp)
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.1861C>T
n.1665C>T
n.771C>T
n.1663C>T
n.701C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.2818C>T
c.1186C>T (p.Arg396Trp)
n.3469C>T
n.2993C>T
n.2819C>T
n.1657C>T
n.763C>T
n.1655C>T
n.693C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293122G>ACA2432357GLYCTKc.1568G>A (p.Arg523Gln)
c.840G>A (p.Ser280=)
c.711G>A (p.Ser237=)
c.606G>A (p.Ser202=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.1862G>A
n.1666G>A
n.772G>A
n.1664G>A
n.702G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.2819G>A
c.1187G>A (p.Arg396Gln)
n.3470G>A
n.2994G>A
n.2820G>A
n.1658G>A
n.764G>A
n.1656G>A
n.694G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293122G>CCA353076936GLYCTKc.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.840G>C (p.Ser280=)
c.711G>C (p.Ser237=)
c.606G>C (p.Ser202=)
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.1862G>C
n.1666G>C
n.772G>C
n.1664G>C
n.702G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.2819G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.3470G>C
n.2994G>C
n.2820G>C
n.1658G>C
n.764G>C
n.1656G>C
n.694G>C
3g.52293122G=CA1364789264GLYCTKc.1568G= (p.Arg523=)
c.840G= (p.Ser280=)
c.711G= (p.Ser237=)
c.606G= (p.Ser202=)
c.*931G= (n.*931G=)
n.1862G=
n.1666G=
n.772G=
n.1664G=
n.702G=
c.*687G= (n.*687G=)
n.2819G=
c.1187G= (p.Arg396=)
n.3470G=
n.2994G=
n.2820G=
n.1658G=
n.764G=
n.1656G=
n.694G=
3g.52293122G>TCA353076938GLYCTKc.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.840G>T (p.Ser280=)
c.711G>T (p.Ser237=)
c.606G>T (p.Ser202=)
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.1862G>T
n.1666G>T
n.772G>T
n.1664G>T
n.702G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.2819G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.3470G>T
n.2994G>T
n.2820G>T
n.1658G>T
n.764G>T
n.1656G>T
n.694G>T
3g.52293123G>ACA353076940GLYCTKc.1569G>A (p.Arg523=)
c.841G>A (p.Val281Met)
c.712G>A (p.Val238Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.1863G>A
n.1667G>A
n.773G>A
n.1665G>A
n.703G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.2820G>A
c.1188G>A (p.Arg396=)
n.3471G>A
n.2995G>A
n.2821G>A
n.1659G>A
n.765G>A
n.1657G>A
n.695G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.52293123G>CCA353076942GLYCTKc.1569G>C (p.Arg523=)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.1863G>C
n.1667G>C
n.773G>C
n.1665G>C
n.703G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.2820G>C
c.1188G>C (p.Arg396=)
n.3471G>C
n.2995G>C
n.2821G>C
n.1659G>C
n.765G>C
n.1657G>C
n.695G>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.700G>T
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n.771G>A
n.1663G>A
n.701G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.701G>C
 gnomAD v4
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n.1869G>T
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c.*694G>T (n.*694G>T)
n.2826G>T
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3g.52293130C>ACA353076981GLYCTKc.*4C>A (n.*4C>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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3g.52293130C>TCA2432358GLYCTKc.*4C>T (n.*4C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
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c.614C>T (p.Ala205Val)
c.*939C>T (n.*939C>T)
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n.1664C>T
n.702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293131A=CA1364789269GLYCTKc.*5A= (n.*5A=)
c.849A= (p.Ala283=)
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3g.52293131A>CCA433752045GLYCTKc.*5A>C (n.*5A>C)
c.849A>C (p.Ala283=)
c.720A>C (p.Ala240=)
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n.1871A>C
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c.*696A>C (n.*696A>C)
n.2828A>C
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3g.52293131A>GCA2432359GLYCTKc.*5A>G (n.*5A>G)
c.849A>G (p.Ala283=)
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n.707G>T
 gnomAD v4
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n.709C>A
 gnomAD v4
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n.1671C>T
n.709C>T
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n.1879del
n.1683del
n.789del
n.1681del
n.719del
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n.3011del
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n.1675del
n.781del
n.1673del
n.711del
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3g.52293140_52293141delinsATCA1364789272GLYCTKc.*14_*15delinsAT (n.*14_*15delinsAT)
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n.2838_2839delinsAT
n.1676_1677delinsAT
n.782_783delinsAT
n.1674_1675delinsAT
n.712_713delinsAT

Number of alleles fetched