Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.52292943C= | CA1364789178 | GLYCTK | c.1389C= (p.Ala463=) c.*508C= (n.*508C=) c.764-103C= (n.764-103C=) c.635-103C= (n.635-103C=) c.530-103C= (n.530-103C=) c.*752C= (n.*752C=) n.1683C= n.1487C= n.696-103C= n.1485C= n.626-103C= n.2743-103C= c.1008C= (p.Ala336=) n.3291C= n.2918-103C= n.2744-103C= n.1479C= n.688-103C= n.1477C= n.618-103C= | |
3 | g.52292943C>G | CA2432314 | GLYCTK | c.1389C>G (p.Ala463=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.764-103C>G (n.764-103C>G) c.635-103C>G (n.635-103C>G) c.530-103C>G (n.530-103C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.1683C>G n.1487C>G n.696-103C>G n.1485C>G n.626-103C>G n.2743-103C>G c.1008C>G (p.Ala336=) n.3291C>G n.2918-103C>G n.2744-103C>G n.1479C>G n.688-103C>G n.1477C>G n.618-103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.52292944T>A | CA353076070 | GLYCTK | c.1390T>A (p.Trp464Arg) c.*509T>A (n.*509T>A) c.764-102T>A (n.764-102T>A) c.635-102T>A (n.635-102T>A) c.530-102T>A (n.530-102T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1684T>A n.1488T>A n.696-102T>A n.1486T>A n.626-102T>A n.2743-102T>A c.1009T>A (p.Trp337Arg) n.3292T>A n.2918-102T>A n.2744-102T>A n.1480T>A n.688-102T>A n.1478T>A n.618-102T>A | |
3 | g.52292944T>C | CA353076072 | GLYCTK | c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) c.764-102T>C (n.764-102T>C) c.635-102T>C (n.635-102T>C) c.530-102T>C (n.530-102T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1684T>C n.1488T>C n.696-102T>C n.1486T>C n.626-102T>C n.2743-102T>C c.1009T>C (p.Trp337Arg) n.3292T>C n.2918-102T>C n.2744-102T>C n.1480T>C n.688-102T>C n.1478T>C n.618-102T>C | |
3 | g.52292944T>G | CA353076073 | GLYCTK | c.1390T>G (p.Trp464Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) c.764-102T>G (n.764-102T>G) c.635-102T>G (n.635-102T>G) c.530-102T>G (n.530-102T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1684T>G n.1488T>G n.696-102T>G n.1486T>G n.626-102T>G n.2743-102T>G c.1009T>G (p.Trp337Gly) n.3292T>G n.2918-102T>G n.2744-102T>G n.1480T>G n.688-102T>G n.1478T>G n.618-102T>G | |
3 | g.52292945G>A | CA2432315 | GLYCTK | c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.*510G>A (n.*510G>A) c.764-101G>A (n.764-101G>A) c.635-101G>A (n.635-101G>A) c.530-101G>A (n.530-101G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1685G>A n.1489G>A n.696-101G>A n.1487G>A n.626-101G>A n.2743-101G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter) n.3293G>A n.2918-101G>A n.2744-101G>A n.1481G>A n.688-101G>A n.1479G>A n.618-101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.52292945G= | CA1364789179 | GLYCTK | c.1391G= (p.Trp464=) c.*510G= (n.*510G=) c.764-101G= (n.764-101G=) c.635-101G= (n.635-101G=) c.530-101G= (n.530-101G=) c.*754G= (n.*754G=) n.1685G= n.1489G= n.696-101G= n.1487G= n.626-101G= n.2743-101G= c.1010G= (p.Trp337=) n.3293G= n.2918-101G= n.2744-101G= n.1481G= n.688-101G= n.1479G= n.618-101G= | |
3 | g.52292945G>T | CA353076078 | GLYCTK | c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.*510G>T (n.*510G>T) c.764-101G>T (n.764-101G>T) c.635-101G>T (n.635-101G>T) c.530-101G>T (n.530-101G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1685G>T n.1489G>T n.696-101G>T n.1487G>T n.626-101G>T n.2743-101G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu) n.3293G>T n.2918-101G>T n.2744-101G>T n.1481G>T n.688-101G>T n.1479G>T n.618-101G>T | |
3 | g.52292946G>A | CA353076079 | GLYCTK | c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.*511G>A (n.*511G>A) c.764-100G>A (n.764-100G>A) c.635-100G>A (n.635-100G>A) c.530-100G>A (n.530-100G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.1686G>A n.1490G>A n.696-100G>A n.1488G>A n.626-100G>A n.2743-100G>A c.1011G>A (p.Trp337Ter) n.3294G>A n.2918-100G>A n.2744-100G>A n.1482G>A n.688-100G>A n.1480G>A n.618-100G>A | |
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3 | g.52292946G>T | CA353076082 | GLYCTK | c.1392G>T (p.Trp464Cys) c.*511G>T (n.*511G>T) c.764-100G>T (n.764-100G>T) c.635-100G>T (n.635-100G>T) c.530-100G>T (n.530-100G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.1686G>T n.1490G>T n.696-100G>T n.1488G>T n.626-100G>T n.2743-100G>T c.1011G>T (p.Trp337Cys) n.3294G>T n.2918-100G>T n.2744-100G>T n.1482G>T n.688-100G>T n.1480G>T n.618-100G>T | |
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3 | g.52292947G>T | CA353076084 | GLYCTK | c.1393G>T (p.Val465Phe) c.*512G>T (n.*512G>T) c.764-99G>T (n.764-99G>T) c.635-99G>T (n.635-99G>T) c.530-99G>T (n.530-99G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1687G>T n.1491G>T n.696-99G>T n.1489G>T n.626-99G>T n.2743-99G>T c.1012G>T (p.Val338Phe) n.3295G>T n.2918-99G>T n.2744-99G>T n.1483G>T n.688-99G>T n.1481G>T n.618-99G>T | |
3 | g.52292948T>A | CA353076091 | GLYCTK | c.1394T>A (p.Val465Asp) c.*513T>A (n.*513T>A) c.764-98T>A (n.764-98T>A) c.635-98T>A (n.635-98T>A) c.530-98T>A (n.530-98T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.1688T>A n.1492T>A n.696-98T>A n.1490T>A n.626-98T>A n.2743-98T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) n.3296T>A n.2918-98T>A n.2744-98T>A n.1484T>A n.688-98T>A n.1482T>A n.618-98T>A | |
3 | g.52292948T>C | CA353076092 | GLYCTK | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) c.764-98T>C (n.764-98T>C) c.635-98T>C (n.635-98T>C) c.530-98T>C (n.530-98T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1688T>C n.1492T>C n.696-98T>C n.1490T>C n.626-98T>C n.2743-98T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.3296T>C n.2918-98T>C n.2744-98T>C n.1484T>C n.688-98T>C n.1482T>C n.618-98T>C | |
3 | g.52292948T>G | CA353076093 | GLYCTK | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) c.764-98T>G (n.764-98T>G) c.635-98T>G (n.635-98T>G) c.530-98T>G (n.530-98T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.1688T>G n.1492T>G n.696-98T>G n.1490T>G n.626-98T>G n.2743-98T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.3296T>G n.2918-98T>G n.2744-98T>G n.1484T>G n.688-98T>G n.1482T>G n.618-98T>G | dbSNP |
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3 | g.52292949C>A | CA433882962 | GLYCTK | c.1395C>A (p.Val465=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.764-97C>A (n.764-97C>A) c.635-97C>A (n.635-97C>A) c.530-97C>A (n.530-97C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.1689C>A n.1493C>A n.696-97C>A n.1491C>A n.626-97C>A n.2743-97C>A c.1014C>A (p.Val338=) n.3297C>A n.2918-97C>A n.2744-97C>A n.1485C>A n.688-97C>A n.1483C>A n.618-97C>A | |
3 | g.52292949C= | CA1364789181 | GLYCTK | c.1395C= (p.Val465=) c.*514C= (n.*514C=) c.764-97C= (n.764-97C=) c.635-97C= (n.635-97C=) c.530-97C= (n.530-97C=) c.*758C= (n.*758C=) n.1689C= n.1493C= n.696-97C= n.1491C= n.626-97C= n.2743-97C= c.1014C= (p.Val338=) n.3297C= n.2918-97C= n.2744-97C= n.1485C= n.688-97C= n.1483C= n.618-97C= | |
3 | g.52292949C>G | CA433882963 | GLYCTK | c.1395C>G (p.Val465=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.764-97C>G (n.764-97C>G) c.635-97C>G (n.635-97C>G) c.530-97C>G (n.530-97C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) n.1689C>G n.1493C>G n.696-97C>G n.1491C>G n.626-97C>G n.2743-97C>G c.1014C>G (p.Val338=) n.3297C>G n.2918-97C>G n.2744-97C>G n.1485C>G n.688-97C>G n.1483C>G n.618-97C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292949C>T | CA2432317 | GLYCTK | c.1395C>T (p.Val465=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.764-97C>T (n.764-97C>T) c.635-97C>T (n.635-97C>T) c.530-97C>T (n.530-97C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.1689C>T n.1493C>T n.696-97C>T n.1491C>T n.626-97C>T n.2743-97C>T c.1014C>T (p.Val338=) n.3297C>T n.2918-97C>T n.2744-97C>T n.1485C>T n.688-97C>T n.1483C>T n.618-97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292952_52292953dup | CA2432316 | GLYCTK | c.1398_1399dup (p.Pro467HisfsTer15) c.*517_*518dup (n.*517_*518dup) c.764-94_764-93dup (n.764-94_764-93dup) c.635-94_635-93dup (n.635-94_635-93dup) c.530-94_530-93dup (n.530-94_530-93dup) c.*761_*762dup (n.*761_*762dup) n.1692_1693dup n.1496_1497dup n.696-94_696-93dup n.1494_1495dup n.626-94_626-93dup n.2743-94_2743-93dup c.1017_1018dup (p.Pro340HisfsTer15) n.3300_3301dup n.2918-94_2918-93dup n.2744-94_2744-93dup n.1488_1489dup n.688-94_688-93dup n.1486_1487dup n.618-94_618-93dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292950A>C | CA353076097 | GLYCTK | c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) c.764-96A>C (n.764-96A>C) c.635-96A>C (n.635-96A>C) c.530-96A>C (n.530-96A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1690A>C n.1494A>C n.696-96A>C n.1492A>C n.626-96A>C n.2743-96A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.3298A>C n.2918-96A>C n.2744-96A>C n.1486A>C n.688-96A>C n.1484A>C n.618-96A>C | |
3 | g.52292950A>G | CA353076099 | GLYCTK | c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) c.764-96A>G (n.764-96A>G) c.635-96A>G (n.635-96A>G) c.530-96A>G (n.530-96A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) n.1690A>G n.1494A>G n.696-96A>G n.1492A>G n.626-96A>G n.2743-96A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.3298A>G n.2918-96A>G n.2744-96A>G n.1486A>G n.688-96A>G n.1484A>G n.618-96A>G | |
3 | g.52292950A>T | CA353076101 | GLYCTK | c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) c.764-96A>T (n.764-96A>T) c.635-96A>T (n.635-96A>T) c.530-96A>T (n.530-96A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1690A>T n.1494A>T n.696-96A>T n.1492A>T n.626-96A>T n.2743-96A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.3298A>T n.2918-96A>T n.2744-96A>T n.1486A>T n.688-96A>T n.1484A>T n.618-96A>T | |
3 | g.52292951C>A | CA353076103 | GLYCTK | c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.764-95C>A (n.764-95C>A) c.635-95C>A (n.635-95C>A) c.530-95C>A (n.530-95C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1691C>A n.1495C>A n.696-95C>A n.1493C>A n.626-95C>A n.2743-95C>A c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.3299C>A n.2918-95C>A n.2744-95C>A n.1487C>A n.688-95C>A n.1485C>A n.618-95C>A | |
3 | g.52292951C= | CA1364789182 | GLYCTK | c.1397C= (p.Thr466=) c.*516C= (n.*516C=) c.764-95C= (n.764-95C=) c.635-95C= (n.635-95C=) c.530-95C= (n.530-95C=) c.*760C= (n.*760C=) n.1691C= n.1495C= n.696-95C= n.1493C= n.626-95C= n.2743-95C= c.1016C= (p.Thr339=) n.3299C= n.2918-95C= n.2744-95C= n.1487C= n.688-95C= n.1485C= n.618-95C= | |
3 | g.52292951C>G | CA353076105 | GLYCTK | c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) c.764-95C>G (n.764-95C>G) c.635-95C>G (n.635-95C>G) c.530-95C>G (n.530-95C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1691C>G n.1495C>G n.696-95C>G n.1493C>G n.626-95C>G n.2743-95C>G c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.3299C>G n.2918-95C>G n.2744-95C>G n.1487C>G n.688-95C>G n.1485C>G n.618-95C>G | |
3 | g.52292951C>T | CA2432318 | GLYCTK | c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*516C>T (n.*516C>T) c.764-95C>T (n.764-95C>T) c.635-95C>T (n.635-95C>T) c.530-95C>T (n.530-95C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1691C>T n.1495C>T n.696-95C>T n.1493C>T n.626-95C>T n.2743-95C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.3299C>T n.2918-95C>T n.2744-95C>T n.1487C>T n.688-95C>T n.1485C>T n.618-95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292952A= | CA1364789183 | GLYCTK | c.1398A= (p.Thr466=) c.*517A= (n.*517A=) c.764-94A= (n.764-94A=) c.635-94A= (n.635-94A=) c.530-94A= (n.530-94A=) c.*761A= (n.*761A=) n.1692A= n.1496A= n.696-94A= n.1494A= n.626-94A= n.2743-94A= c.1017A= (p.Thr339=) n.3300A= n.2918-94A= n.2744-94A= n.1488A= n.688-94A= n.1486A= n.618-94A= | |
3 | g.52292952A>C | CA433882967 | GLYCTK | c.1398A>C (p.Thr466=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.764-94A>C (n.764-94A>C) c.635-94A>C (n.635-94A>C) c.530-94A>C (n.530-94A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) n.1692A>C n.1496A>C n.696-94A>C n.1494A>C n.626-94A>C n.2743-94A>C c.1017A>C (p.Thr339=) n.3300A>C n.2918-94A>C n.2744-94A>C n.1488A>C n.688-94A>C n.1486A>C n.618-94A>C | |
3 | g.52292952A>G | CA433882968 | GLYCTK | c.1398A>G (p.Thr466=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.764-94A>G (n.764-94A>G) c.635-94A>G (n.635-94A>G) c.530-94A>G (n.530-94A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) n.1692A>G n.1496A>G n.696-94A>G n.1494A>G n.626-94A>G n.2743-94A>G c.1017A>G (p.Thr339=) n.3300A>G n.2918-94A>G n.2744-94A>G n.1488A>G n.688-94A>G n.1486A>G n.618-94A>G | |
3 | g.52292952A>T | CA2432319 | GLYCTK | c.1398A>T (p.Thr466=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.764-94A>T (n.764-94A>T) c.635-94A>T (n.635-94A>T) c.530-94A>T (n.530-94A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) n.1692A>T n.1496A>T n.696-94A>T n.1494A>T n.626-94A>T n.2743-94A>T c.1017A>T (p.Thr339=) n.3300A>T n.2918-94A>T n.2744-94A>T n.1488A>T n.688-94A>T n.1486A>T n.618-94A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292953C>A | CA353076112 | GLYCTK | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*518C>A (n.*518C>A) c.764-93C>A (n.764-93C>A) c.635-93C>A (n.635-93C>A) c.530-93C>A (n.530-93C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.1693C>A n.1497C>A n.696-93C>A n.1495C>A n.626-93C>A n.2743-93C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.3301C>A n.2918-93C>A n.2744-93C>A n.1489C>A n.688-93C>A n.1487C>A n.618-93C>A | |
3 | g.52292953C= | CA1364789184 | GLYCTK | c.1399C= (p.Pro467=) c.*518C= (n.*518C=) c.764-93C= (n.764-93C=) c.635-93C= (n.635-93C=) c.530-93C= (n.530-93C=) c.*762C= (n.*762C=) n.1693C= n.1497C= n.696-93C= n.1495C= n.626-93C= n.2743-93C= c.1018C= (p.Pro340=) n.3301C= n.2918-93C= n.2744-93C= n.1489C= n.688-93C= n.1487C= n.618-93C= | |
3 | g.52292953C>G | CA353076110 | GLYCTK | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*518C>G (n.*518C>G) c.764-93C>G (n.764-93C>G) c.635-93C>G (n.635-93C>G) c.530-93C>G (n.530-93C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.1693C>G n.1497C>G n.696-93C>G n.1495C>G n.626-93C>G n.2743-93C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.3301C>G n.2918-93C>G n.2744-93C>G n.1489C>G n.688-93C>G n.1487C>G n.618-93C>G | |
3 | g.52292953C>T | CA74736813 | GLYCTK | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*518C>T (n.*518C>T) c.764-93C>T (n.764-93C>T) c.635-93C>T (n.635-93C>T) c.530-93C>T (n.530-93C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.1693C>T n.1497C>T n.696-93C>T n.1495C>T n.626-93C>T n.2743-93C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.3301C>T n.2918-93C>T n.2744-93C>T n.1489C>T n.688-93C>T n.1487C>T n.618-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292954C>A | CA353076115 | GLYCTK | c.1400C>A (p.Pro467His) c.*519C>A (n.*519C>A) c.764-92C>A (n.764-92C>A) c.635-92C>A (n.635-92C>A) c.530-92C>A (n.530-92C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.1694C>A n.1498C>A n.696-92C>A n.1496C>A n.626-92C>A n.2743-92C>A c.1019C>A (p.Pro340His) n.3302C>A n.2918-92C>A n.2744-92C>A n.1490C>A n.688-92C>A n.1488C>A n.618-92C>A | |
3 | g.52292954C= | CA1364789185 | GLYCTK | c.1400C= (p.Pro467=) c.*519C= (n.*519C=) c.764-92C= (n.764-92C=) c.635-92C= (n.635-92C=) c.530-92C= (n.530-92C=) c.*763C= (n.*763C=) n.1694C= n.1498C= n.696-92C= n.1496C= n.626-92C= n.2743-92C= c.1019C= (p.Pro340=) n.3302C= n.2918-92C= n.2744-92C= n.1490C= n.688-92C= n.1488C= n.618-92C= | |
3 | g.52292954C>G | CA353076117 | GLYCTK | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*519C>G (n.*519C>G) c.764-92C>G (n.764-92C>G) c.635-92C>G (n.635-92C>G) c.530-92C>G (n.530-92C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.1694C>G n.1498C>G n.696-92C>G n.1496C>G n.626-92C>G n.2743-92C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.3302C>G n.2918-92C>G n.2744-92C>G n.1490C>G n.688-92C>G n.1488C>G n.618-92C>G | |
3 | g.52292954C>T | CA353076119 | GLYCTK | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*519C>T (n.*519C>T) c.764-92C>T (n.764-92C>T) c.635-92C>T (n.635-92C>T) c.530-92C>T (n.530-92C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.1694C>T n.1498C>T n.696-92C>T n.1496C>T n.626-92C>T n.2743-92C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.3302C>T n.2918-92C>T n.2744-92C>T n.1490C>T n.688-92C>T n.1488C>T n.618-92C>T | dbSNP |
3 | g.52292955T>A | CA433882974 | GLYCTK | c.1401T>A (p.Pro467=) c.*520T>A (n.*520T>A) c.764-91T>A (n.764-91T>A) c.635-91T>A (n.635-91T>A) c.530-91T>A (n.530-91T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.1695T>A n.1499T>A n.696-91T>A n.1497T>A n.626-91T>A n.2743-91T>A c.1020T>A (p.Pro340=) n.3303T>A n.2918-91T>A n.2744-91T>A n.1491T>A n.688-91T>A n.1489T>A n.618-91T>A | |
3 | g.52292955T>C | CA433882973 | GLYCTK | c.1401T>C (p.Pro467=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.764-91T>C (n.764-91T>C) c.635-91T>C (n.635-91T>C) c.530-91T>C (n.530-91T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.1695T>C n.1499T>C n.696-91T>C n.1497T>C n.626-91T>C n.2743-91T>C c.1020T>C (p.Pro340=) n.3303T>C n.2918-91T>C n.2744-91T>C n.1491T>C n.688-91T>C n.1489T>C n.618-91T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292955T>G | CA433882972 | GLYCTK | c.1401T>G (p.Pro467=) c.*520T>G (n.*520T>G) c.764-91T>G (n.764-91T>G) c.635-91T>G (n.635-91T>G) c.530-91T>G (n.530-91T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.1695T>G n.1499T>G n.696-91T>G n.1497T>G n.626-91T>G n.2743-91T>G c.1020T>G (p.Pro340=) n.3303T>G n.2918-91T>G n.2744-91T>G n.1491T>G n.688-91T>G n.1489T>G n.618-91T>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292956G>A | CA353076121 | GLYCTK | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.*521G>A (n.*521G>A) c.764-90G>A (n.764-90G>A) c.635-90G>A (n.635-90G>A) c.530-90G>A (n.530-90G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.1696G>A n.1500G>A n.696-90G>A n.1498G>A n.626-90G>A n.2743-90G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.3304G>A n.2918-90G>A n.2744-90G>A n.1492G>A n.688-90G>A n.1490G>A n.618-90G>A | |
3 | g.52292956G>C | CA353076123 | GLYCTK | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.*521G>C (n.*521G>C) c.764-90G>C (n.764-90G>C) c.635-90G>C (n.635-90G>C) c.530-90G>C (n.530-90G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.1696G>C n.1500G>C n.696-90G>C n.1498G>C n.626-90G>C n.2743-90G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.3304G>C n.2918-90G>C n.2744-90G>C n.1492G>C n.688-90G>C n.1490G>C n.618-90G>C | |
3 | g.52292956G>T | CA353076124 | GLYCTK | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.*521G>T (n.*521G>T) c.764-90G>T (n.764-90G>T) c.635-90G>T (n.635-90G>T) c.530-90G>T (n.530-90G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.1696G>T n.1500G>T n.696-90G>T n.1498G>T n.626-90G>T n.2743-90G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.3304G>T n.2918-90G>T n.2744-90G>T n.1492G>T n.688-90G>T n.1490G>T n.618-90G>T | |
3 | g.52292957A>C | CA353076126 | GLYCTK | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) c.764-89A>C (n.764-89A>C) c.635-89A>C (n.635-89A>C) c.530-89A>C (n.530-89A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) n.1697A>C n.1501A>C n.696-89A>C n.1499A>C n.626-89A>C n.2743-89A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.3305A>C n.2918-89A>C n.2744-89A>C n.1493A>C n.688-89A>C n.1491A>C n.618-89A>C | |
3 | g.52292957A>G | CA353076127 | GLYCTK | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) c.764-89A>G (n.764-89A>G) c.635-89A>G (n.635-89A>G) c.530-89A>G (n.530-89A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) n.1697A>G n.1501A>G n.696-89A>G n.1499A>G n.626-89A>G n.2743-89A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.3305A>G n.2918-89A>G n.2744-89A>G n.1493A>G n.688-89A>G n.1491A>G n.618-89A>G | |
3 | g.52292957A>T | CA353076129 | GLYCTK | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.*522A>T (n.*522A>T) c.764-89A>T (n.764-89A>T) c.635-89A>T (n.635-89A>T) c.530-89A>T (n.530-89A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) n.1697A>T n.1501A>T n.696-89A>T n.1499A>T n.626-89A>T n.2743-89A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) n.3305A>T n.2918-89A>T n.2744-89A>T n.1493A>T n.688-89A>T n.1491A>T n.618-89A>T | |
3 | g.52292958G>A | CA433882977 | GLYCTK | c.1404G>A (p.Glu468=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.764-88G>A (n.764-88G>A) c.635-88G>A (n.635-88G>A) c.530-88G>A (n.530-88G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.1698G>A n.1502G>A n.696-88G>A n.1500G>A n.626-88G>A n.2743-88G>A c.1023G>A (p.Glu341=) n.3306G>A n.2918-88G>A n.2744-88G>A n.1494G>A n.688-88G>A n.1492G>A n.618-88G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292958G>C | CA353076131 | GLYCTK | c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.*523G>C (n.*523G>C) c.764-88G>C (n.764-88G>C) c.635-88G>C (n.635-88G>C) c.530-88G>C (n.530-88G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.1698G>C n.1502G>C n.696-88G>C n.1500G>C n.626-88G>C n.2743-88G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.3306G>C n.2918-88G>C n.2744-88G>C n.1494G>C n.688-88G>C n.1492G>C n.618-88G>C | |
3 | g.52292958G>T | CA353076133 | GLYCTK | c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.*523G>T (n.*523G>T) c.764-88G>T (n.764-88G>T) c.635-88G>T (n.635-88G>T) c.530-88G>T (n.530-88G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.1698G>T n.1502G>T n.696-88G>T n.1500G>T n.626-88G>T n.2743-88G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.3306G>T n.2918-88G>T n.2744-88G>T n.1494G>T n.688-88G>T n.1492G>T n.618-88G>T | |
3 | g.52292959C>A | CA353076138 | GLYCTK | c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.*524C>A (n.*524C>A) c.764-87C>A (n.764-87C>A) c.635-87C>A (n.635-87C>A) c.530-87C>A (n.530-87C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1699C>A n.1503C>A n.696-87C>A n.1501C>A n.626-87C>A n.2743-87C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.3307C>A n.2918-87C>A n.2744-87C>A n.1495C>A n.688-87C>A n.1493C>A n.618-87C>A | |
3 | g.52292959C= | CA1364789186 | GLYCTK | c.1405C= (p.Leu469=) c.*524C= (n.*524C=) c.764-87C= (n.764-87C=) c.635-87C= (n.635-87C=) c.530-87C= (n.530-87C=) c.*768C= (n.*768C=) n.1699C= n.1503C= n.696-87C= n.1501C= n.626-87C= n.2743-87C= c.1024C= (p.Leu342=) n.3307C= n.2918-87C= n.2744-87C= n.1495C= n.688-87C= n.1493C= n.618-87C= | |
3 | g.52292959C>G | CA353076136 | GLYCTK | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.*524C>G (n.*524C>G) c.764-87C>G (n.764-87C>G) c.635-87C>G (n.635-87C>G) c.530-87C>G (n.530-87C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1699C>G n.1503C>G n.696-87C>G n.1501C>G n.626-87C>G n.2743-87C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) n.3307C>G n.2918-87C>G n.2744-87C>G n.1495C>G n.688-87C>G n.1493C>G n.618-87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292959C>T | CA74736816 | GLYCTK | c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.*524C>T (n.*524C>T) c.764-87C>T (n.764-87C>T) c.635-87C>T (n.635-87C>T) c.530-87C>T (n.530-87C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.1699C>T n.1503C>T n.696-87C>T n.1501C>T n.626-87C>T n.2743-87C>T c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.3307C>T n.2918-87C>T n.2744-87C>T n.1495C>T n.688-87C>T n.1493C>T n.618-87C>T | dbSNP |
3 | g.52292960T>A | CA353076140 | GLYCTK | c.1406T>A (p.Leu469His) c.*525T>A (n.*525T>A) c.764-86T>A (n.764-86T>A) c.635-86T>A (n.635-86T>A) c.530-86T>A (n.530-86T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) n.1700T>A n.1504T>A n.696-86T>A n.1502T>A n.626-86T>A n.2743-86T>A c.1025T>A (p.Leu342His) n.3308T>A n.2918-86T>A n.2744-86T>A n.1496T>A n.688-86T>A n.1494T>A n.618-86T>A | |
3 | g.52292960T>C | CA353076143 | GLYCTK | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.764-86T>C (n.764-86T>C) c.635-86T>C (n.635-86T>C) c.530-86T>C (n.530-86T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) n.1700T>C n.1504T>C n.696-86T>C n.1502T>C n.626-86T>C n.2743-86T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.3308T>C n.2918-86T>C n.2744-86T>C n.1496T>C n.688-86T>C n.1494T>C n.618-86T>C | |
3 | g.52292960T>G | CA353076141 | GLYCTK | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.*525T>G (n.*525T>G) c.764-86T>G (n.764-86T>G) c.635-86T>G (n.635-86T>G) c.530-86T>G (n.530-86T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) n.1700T>G n.1504T>G n.696-86T>G n.1502T>G n.626-86T>G n.2743-86T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.3308T>G n.2918-86T>G n.2744-86T>G n.1496T>G n.688-86T>G n.1494T>G n.618-86T>G | |
3 | g.52292961T>A | CA433882981 | GLYCTK | c.1407T>A (p.Leu469=) c.*526T>A (n.*526T>A) c.764-85T>A (n.764-85T>A) c.635-85T>A (n.635-85T>A) c.530-85T>A (n.530-85T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.1701T>A n.1505T>A n.696-85T>A n.1503T>A n.626-85T>A n.2743-85T>A c.1026T>A (p.Leu342=) n.3309T>A n.2918-85T>A n.2744-85T>A n.1497T>A n.688-85T>A n.1495T>A n.618-85T>A | |
3 | g.52292961T>C | CA433882983 | GLYCTK | c.1407T>C (p.Leu469=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.764-85T>C (n.764-85T>C) c.635-85T>C (n.635-85T>C) c.530-85T>C (n.530-85T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.1701T>C n.1505T>C n.696-85T>C n.1503T>C n.626-85T>C n.2743-85T>C c.1026T>C (p.Leu342=) n.3309T>C n.2918-85T>C n.2744-85T>C n.1497T>C n.688-85T>C n.1495T>C n.618-85T>C | |
3 | g.52292961T>G | CA433882982 | GLYCTK | c.1407T>G (p.Leu469=) c.*526T>G (n.*526T>G) c.764-85T>G (n.764-85T>G) c.635-85T>G (n.635-85T>G) c.530-85T>G (n.530-85T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.1701T>G n.1505T>G n.696-85T>G n.1503T>G n.626-85T>G n.2743-85T>G c.1026T>G (p.Leu342=) n.3309T>G n.2918-85T>G n.2744-85T>G n.1497T>G n.688-85T>G n.1495T>G n.618-85T>G | |
3 | g.52292962G>A | CA2432320 | GLYCTK | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) c.764-84G>A (n.764-84G>A) c.635-84G>A (n.635-84G>A) c.530-84G>A (n.530-84G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.1702G>A n.1506G>A n.696-84G>A n.1504G>A n.626-84G>A n.2743-84G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.3310G>A n.2918-84G>A n.2744-84G>A n.1498G>A n.688-84G>A n.1496G>A n.618-84G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292962G>C | CA353076146 | GLYCTK | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.764-84G>C (n.764-84G>C) c.635-84G>C (n.635-84G>C) c.530-84G>C (n.530-84G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) n.1702G>C n.1506G>C n.696-84G>C n.1504G>C n.626-84G>C n.2743-84G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.3310G>C n.2918-84G>C n.2744-84G>C n.1498G>C n.688-84G>C n.1496G>C n.618-84G>C | |
3 | g.52292962G= | CA1364789187 | GLYCTK | c.1408G= (p.Ala470=) c.*527G= (n.*527G=) c.764-84G= (n.764-84G=) c.635-84G= (n.635-84G=) c.530-84G= (n.530-84G=) c.*771G= (n.*771G=) n.1702G= n.1506G= n.696-84G= n.1504G= n.626-84G= n.2743-84G= c.1027G= (p.Ala343=) n.3310G= n.2918-84G= n.2744-84G= n.1498G= n.688-84G= n.1496G= n.618-84G= | |
3 | g.52292962G>T | CA353076148 | GLYCTK | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) c.764-84G>T (n.764-84G>T) c.635-84G>T (n.635-84G>T) c.530-84G>T (n.530-84G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) n.1702G>T n.1506G>T n.696-84G>T n.1504G>T n.626-84G>T n.2743-84G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.3310G>T n.2918-84G>T n.2744-84G>T n.1498G>T n.688-84G>T n.1496G>T n.618-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292963C>A | CA353076151 | GLYCTK | c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) c.764-83C>A (n.764-83C>A) c.635-83C>A (n.635-83C>A) c.530-83C>A (n.530-83C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.1703C>A n.1507C>A n.696-83C>A n.1505C>A n.626-83C>A n.2743-83C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.3311C>A n.2918-83C>A n.2744-83C>A n.1499C>A n.688-83C>A n.1497C>A n.618-83C>A | |
3 | g.52292963C>G | CA353076153 | GLYCTK | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) c.764-83C>G (n.764-83C>G) c.635-83C>G (n.635-83C>G) c.530-83C>G (n.530-83C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) n.1703C>G n.1507C>G n.696-83C>G n.1505C>G n.626-83C>G n.2743-83C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.3311C>G n.2918-83C>G n.2744-83C>G n.1499C>G n.688-83C>G n.1497C>G n.618-83C>G | |
3 | g.52292963C>T | CA353076155 | GLYCTK | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*528C>T (n.*528C>T) c.764-83C>T (n.764-83C>T) c.635-83C>T (n.635-83C>T) c.530-83C>T (n.530-83C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) n.1703C>T n.1507C>T n.696-83C>T n.1505C>T n.626-83C>T n.2743-83C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) n.3311C>T n.2918-83C>T n.2744-83C>T n.1499C>T n.688-83C>T n.1497C>T n.618-83C>T | |
3 | g.52292964C>A | CA433882984 | GLYCTK | c.1410C>A (p.Ala470=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.764-82C>A (n.764-82C>A) c.635-82C>A (n.635-82C>A) c.530-82C>A (n.530-82C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) n.1704C>A n.1508C>A n.696-82C>A n.1506C>A n.626-82C>A n.2743-82C>A c.1029C>A (p.Ala343=) n.3312C>A n.2918-82C>A n.2744-82C>A n.1500C>A n.688-82C>A n.1498C>A n.618-82C>A | |
3 | g.52292964C>G | CA433882985 | GLYCTK | c.1410C>G (p.Ala470=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.764-82C>G (n.764-82C>G) c.635-82C>G (n.635-82C>G) c.530-82C>G (n.530-82C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.1704C>G n.1508C>G n.696-82C>G n.1506C>G n.626-82C>G n.2743-82C>G c.1029C>G (p.Ala343=) n.3312C>G n.2918-82C>G n.2744-82C>G n.1500C>G n.688-82C>G n.1498C>G n.618-82C>G | |
3 | g.52292964C>T | CA433882986 | GLYCTK | c.1410C>T (p.Ala470=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.764-82C>T (n.764-82C>T) c.635-82C>T (n.635-82C>T) c.530-82C>T (n.530-82C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) n.1704C>T n.1508C>T n.696-82C>T n.1506C>T n.626-82C>T n.2743-82C>T c.1029C>T (p.Ala343=) n.3312C>T n.2918-82C>T n.2744-82C>T n.1500C>T n.688-82C>T n.1498C>T n.618-82C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292965A>C | CA353076158 | GLYCTK | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*530A>C (n.*530A>C) c.764-81A>C (n.764-81A>C) c.635-81A>C (n.635-81A>C) c.530-81A>C (n.530-81A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.1705A>C n.1509A>C n.696-81A>C n.1507A>C n.626-81A>C n.2743-81A>C c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.3313A>C n.2918-81A>C n.2744-81A>C n.1501A>C n.688-81A>C n.1499A>C n.618-81A>C | |
3 | g.52292965A>G | CA353076159 | GLYCTK | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.764-81A>G (n.764-81A>G) c.635-81A>G (n.635-81A>G) c.530-81A>G (n.530-81A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.1705A>G n.1509A>G n.696-81A>G n.1507A>G n.626-81A>G n.2743-81A>G c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.3313A>G n.2918-81A>G n.2744-81A>G n.1501A>G n.688-81A>G n.1499A>G n.618-81A>G | |
3 | g.52292965A>T | CA353076160 | GLYCTK | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*530A>T (n.*530A>T) c.764-81A>T (n.764-81A>T) c.635-81A>T (n.635-81A>T) c.530-81A>T (n.530-81A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.1705A>T n.1509A>T n.696-81A>T n.1507A>T n.626-81A>T n.2743-81A>T c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.3313A>T n.2918-81A>T n.2744-81A>T n.1501A>T n.688-81A>T n.1499A>T n.618-81A>T | |
3 | g.52292966G>A | CA353076163 | GLYCTK | c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*531G>A (n.*531G>A) c.764-80G>A (n.764-80G>A) c.635-80G>A (n.635-80G>A) c.530-80G>A (n.530-80G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1706G>A n.1510G>A n.696-80G>A n.1508G>A n.626-80G>A n.2743-80G>A c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.3314G>A n.2918-80G>A n.2744-80G>A n.1502G>A n.688-80G>A n.1500G>A n.618-80G>A | |
3 | g.52292966G>C | CA353076165 | GLYCTK | c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) c.764-80G>C (n.764-80G>C) c.635-80G>C (n.635-80G>C) c.530-80G>C (n.530-80G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1706G>C n.1510G>C n.696-80G>C n.1508G>C n.626-80G>C n.2743-80G>C c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.3314G>C n.2918-80G>C n.2744-80G>C n.1502G>C n.688-80G>C n.1500G>C n.618-80G>C | |
3 | g.52292966G>T | CA353076167 | GLYCTK | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*531G>T (n.*531G>T) c.764-80G>T (n.764-80G>T) c.635-80G>T (n.635-80G>T) c.530-80G>T (n.530-80G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1706G>T n.1510G>T n.696-80G>T n.1508G>T n.626-80G>T n.2743-80G>T c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.3314G>T n.2918-80G>T n.2744-80G>T n.1502G>T n.688-80G>T n.1500G>T n.618-80G>T | |
3 | g.52292967C>A | CA353076168 | GLYCTK | c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.*532C>A (n.*532C>A) c.764-79C>A (n.764-79C>A) c.635-79C>A (n.635-79C>A) c.530-79C>A (n.530-79C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.1707C>A n.1511C>A n.696-79C>A n.1509C>A n.626-79C>A n.2743-79C>A c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.3315C>A n.2918-79C>A n.2744-79C>A n.1503C>A n.688-79C>A n.1501C>A n.618-79C>A | |
3 | g.52292967C>G | CA353076170 | GLYCTK | c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) c.764-79C>G (n.764-79C>G) c.635-79C>G (n.635-79C>G) c.530-79C>G (n.530-79C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.1707C>G n.1511C>G n.696-79C>G n.1509C>G n.626-79C>G n.2743-79C>G c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.3315C>G n.2918-79C>G n.2744-79C>G n.1503C>G n.688-79C>G n.1501C>G n.618-79C>G | |
3 | g.52292967C>T | CA433882990 | GLYCTK | c.1413C>T (p.Ser471=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.764-79C>T (n.764-79C>T) c.635-79C>T (n.635-79C>T) c.530-79C>T (n.530-79C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.1707C>T n.1511C>T n.696-79C>T n.1509C>T n.626-79C>T n.2743-79C>T c.1032C>T (p.Ser344=) n.3315C>T n.2918-79C>T n.2744-79C>T n.1503C>T n.688-79C>T n.1501C>T n.618-79C>T | |
3 | g.52292968C>A | CA353076172 | GLYCTK | c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.*533C>A (n.*533C>A) c.764-78C>A (n.764-78C>A) c.635-78C>A (n.635-78C>A) c.530-78C>A (n.530-78C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.1708C>A n.1512C>A n.696-78C>A n.1510C>A n.626-78C>A n.2743-78C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.3316C>A n.2918-78C>A n.2744-78C>A n.1504C>A n.688-78C>A n.1502C>A n.618-78C>A | |
3 | g.52292968C= | CA1364789188 | GLYCTK | c.1414C= (p.Gln472=) c.*533C= (n.*533C=) c.764-78C= (n.764-78C=) c.635-78C= (n.635-78C=) c.530-78C= (n.530-78C=) c.*777C= (n.*777C=) n.1708C= n.1512C= n.696-78C= n.1510C= n.626-78C= n.2743-78C= c.1033C= (p.Gln345=) n.3316C= n.2918-78C= n.2744-78C= n.1504C= n.688-78C= n.1502C= n.618-78C= | |
3 | g.52292968C>G | CA74736820 | GLYCTK | c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.*533C>G (n.*533C>G) c.764-78C>G (n.764-78C>G) c.635-78C>G (n.635-78C>G) c.530-78C>G (n.530-78C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.1708C>G n.1512C>G n.696-78C>G n.1510C>G n.626-78C>G n.2743-78C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.3316C>G n.2918-78C>G n.2744-78C>G n.1504C>G n.688-78C>G n.1502C>G n.618-78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292968C>T | CA353076174 | GLYCTK | c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.*533C>T (n.*533C>T) c.764-78C>T (n.764-78C>T) c.635-78C>T (n.635-78C>T) c.530-78C>T (n.530-78C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.1708C>T n.1512C>T n.696-78C>T n.1510C>T n.626-78C>T n.2743-78C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.3316C>T n.2918-78C>T n.2744-78C>T n.1504C>T n.688-78C>T n.1502C>T n.618-78C>T | |
3 | g.52292969A>C | CA353076176 | GLYCTK | c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) c.764-77A>C (n.764-77A>C) c.635-77A>C (n.635-77A>C) c.530-77A>C (n.530-77A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1709A>C n.1513A>C n.696-77A>C n.1511A>C n.626-77A>C n.2743-77A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.3317A>C n.2918-77A>C n.2744-77A>C n.1505A>C n.688-77A>C n.1503A>C n.618-77A>C | |
3 | g.52292969A>G | CA353076178 | GLYCTK | c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) c.764-77A>G (n.764-77A>G) c.635-77A>G (n.635-77A>G) c.530-77A>G (n.530-77A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1709A>G n.1513A>G n.696-77A>G n.1511A>G n.626-77A>G n.2743-77A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.3317A>G n.2918-77A>G n.2744-77A>G n.1505A>G n.688-77A>G n.1503A>G n.618-77A>G | |
3 | g.52292969A>T | CA353076180 | GLYCTK | c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.*534A>T (n.*534A>T) c.764-77A>T (n.764-77A>T) c.635-77A>T (n.635-77A>T) c.530-77A>T (n.530-77A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1709A>T n.1513A>T n.696-77A>T n.1511A>T n.626-77A>T n.2743-77A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.3317A>T n.2918-77A>T n.2744-77A>T n.1505A>T n.688-77A>T n.1503A>T n.618-77A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292970G>A | CA2432321 | GLYCTK | c.1416G>A (p.Gln472=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.764-76G>A (n.764-76G>A) c.635-76G>A (n.635-76G>A) c.530-76G>A (n.530-76G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1710G>A n.1514G>A n.696-76G>A n.1512G>A n.626-76G>A n.2743-76G>A c.1035G>A (p.Gln345=) n.3318G>A n.2918-76G>A n.2744-76G>A n.1506G>A n.688-76G>A n.1504G>A n.618-76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292970G>C | CA353076183 | GLYCTK | c.1416G>C (p.Gln472His) c.*535G>C (n.*535G>C) c.764-76G>C (n.764-76G>C) c.635-76G>C (n.635-76G>C) c.530-76G>C (n.530-76G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1710G>C n.1514G>C n.696-76G>C n.1512G>C n.626-76G>C n.2743-76G>C c.1035G>C (p.Gln345His) n.3318G>C n.2918-76G>C n.2744-76G>C n.1506G>C n.688-76G>C n.1504G>C n.618-76G>C | |
3 | g.52292970G= | CA1364789189 | GLYCTK | c.1416G= (p.Gln472=) c.*535G= (n.*535G=) c.764-76G= (n.764-76G=) c.635-76G= (n.635-76G=) c.530-76G= (n.530-76G=) c.*779G= (n.*779G=) n.1710G= n.1514G= n.696-76G= n.1512G= n.626-76G= n.2743-76G= c.1035G= (p.Gln345=) n.3318G= n.2918-76G= n.2744-76G= n.1506G= n.688-76G= n.1504G= n.618-76G= | |
3 | g.52292970G>T | CA353076185 | GLYCTK | c.1416G>T (p.Gln472His) c.*535G>T (n.*535G>T) c.764-76G>T (n.764-76G>T) c.635-76G>T (n.635-76G>T) c.530-76G>T (n.530-76G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1710G>T n.1514G>T n.696-76G>T n.1512G>T n.626-76G>T n.2743-76G>T c.1035G>T (p.Gln345His) n.3318G>T n.2918-76G>T n.2744-76G>T n.1506G>T n.688-76G>T n.1504G>T n.618-76G>T | COSMIC |
3 | g.52292971G>A | CA353076187 | GLYCTK | c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*536G>A (n.*536G>A) c.764-75G>A (n.764-75G>A) c.635-75G>A (n.635-75G>A) c.530-75G>A (n.530-75G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.1711G>A n.1515G>A n.696-75G>A n.1513G>A n.626-75G>A n.2743-75G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.3319G>A n.2918-75G>A n.2744-75G>A n.1507G>A n.688-75G>A n.1505G>A n.618-75G>A | |
3 | g.52292971G>C | CA353076189 | GLYCTK | c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*536G>C (n.*536G>C) c.764-75G>C (n.764-75G>C) c.635-75G>C (n.635-75G>C) c.530-75G>C (n.530-75G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.1711G>C n.1515G>C n.696-75G>C n.1513G>C n.626-75G>C n.2743-75G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.3319G>C n.2918-75G>C n.2744-75G>C n.1507G>C n.688-75G>C n.1505G>C n.618-75G>C | |
3 | g.52292971G>T | CA353076192 | GLYCTK | c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*536G>T (n.*536G>T) c.764-75G>T (n.764-75G>T) c.635-75G>T (n.635-75G>T) c.530-75G>T (n.530-75G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.1711G>T n.1515G>T n.696-75G>T n.1513G>T n.626-75G>T n.2743-75G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.3319G>T n.2918-75G>T n.2744-75G>T n.1507G>T n.688-75G>T n.1505G>T n.618-75G>T | |
3 | g.52292972C>A | CA353076194 | GLYCTK | c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.*537C>A (n.*537C>A) c.764-74C>A (n.764-74C>A) c.635-74C>A (n.635-74C>A) c.530-74C>A (n.530-74C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.1712C>A n.1516C>A n.696-74C>A n.1514C>A n.626-74C>A n.2743-74C>A c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.3320C>A n.2918-74C>A n.2744-74C>A n.1508C>A n.688-74C>A n.1506C>A n.618-74C>A | |
3 | g.52292972C>G | CA353076198 | GLYCTK | c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*537C>G (n.*537C>G) c.764-74C>G (n.764-74C>G) c.635-74C>G (n.635-74C>G) c.530-74C>G (n.530-74C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.1712C>G n.1516C>G n.696-74C>G n.1514C>G n.626-74C>G n.2743-74C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.3320C>G n.2918-74C>G n.2744-74C>G n.1508C>G n.688-74C>G n.1506C>G n.618-74C>G | |
3 | g.52292972C>T | CA353076196 | GLYCTK | c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*537C>T (n.*537C>T) c.764-74C>T (n.764-74C>T) c.635-74C>T (n.635-74C>T) c.530-74C>T (n.530-74C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.1712C>T n.1516C>T n.696-74C>T n.1514C>T n.626-74C>T n.2743-74C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) n.3320C>T n.2918-74C>T n.2744-74C>T n.1508C>T n.688-74C>T n.1506C>T n.618-74C>T | |
3 | g.52292973T>A | CA433882997 | GLYCTK | c.1419T>A (p.Ala473=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.764-73T>A (n.764-73T>A) c.635-73T>A (n.635-73T>A) c.530-73T>A (n.530-73T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) n.1713T>A n.1517T>A n.696-73T>A n.1515T>A n.626-73T>A n.2743-73T>A c.1038T>A (p.Ala346=) n.3321T>A n.2918-73T>A n.2744-73T>A n.1509T>A n.688-73T>A n.1507T>A n.618-73T>A | |
3 | g.52292973T>C | CA433882998 | GLYCTK | c.1419T>C (p.Ala473=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.764-73T>C (n.764-73T>C) c.635-73T>C (n.635-73T>C) c.530-73T>C (n.530-73T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) n.1713T>C n.1517T>C n.696-73T>C n.1515T>C n.626-73T>C n.2743-73T>C c.1038T>C (p.Ala346=) n.3321T>C n.2918-73T>C n.2744-73T>C n.1509T>C n.688-73T>C n.1507T>C n.618-73T>C | |
3 | g.52292973T>G | CA433882999 | GLYCTK | c.1419T>G (p.Ala473=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.764-73T>G (n.764-73T>G) c.635-73T>G (n.635-73T>G) c.530-73T>G (n.530-73T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) n.1713T>G n.1517T>G n.696-73T>G n.1515T>G n.626-73T>G n.2743-73T>G c.1038T>G (p.Ala346=) n.3321T>G n.2918-73T>G n.2744-73T>G n.1509T>G n.688-73T>G n.1507T>G n.618-73T>G | |
3 | g.52292974del | CA2665986552 | GLYCTK | c.1420del (p.Ala474GlnfsTer7) c.*539del (n.*539del) c.764-72del (n.764-72del) c.635-72del (n.635-72del) c.530-72del (n.530-72del) c.*783del (n.*783del) n.1714del n.1518del n.696-72del n.1516del n.626-72del n.2743-72del c.1039del (p.Ala347GlnfsTer7) n.3322del n.2918-72del n.2744-72del n.1510del n.688-72del n.1508del n.618-72del | gnomAD v4 |
3 | g.52292974G>A | CA353076200 | GLYCTK | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.764-72G>A (n.764-72G>A) c.635-72G>A (n.635-72G>A) c.530-72G>A (n.530-72G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.1714G>A n.1518G>A n.696-72G>A n.1516G>A n.626-72G>A n.2743-72G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.3322G>A n.2918-72G>A n.2744-72G>A n.1510G>A n.688-72G>A n.1508G>A n.618-72G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292974G>C | CA353076201 | GLYCTK | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.764-72G>C (n.764-72G>C) c.635-72G>C (n.635-72G>C) c.530-72G>C (n.530-72G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) n.1714G>C n.1518G>C n.696-72G>C n.1516G>C n.626-72G>C n.2743-72G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.3322G>C n.2918-72G>C n.2744-72G>C n.1510G>C n.688-72G>C n.1508G>C n.618-72G>C | |
3 | g.52292974G>T | CA353076203 | GLYCTK | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.764-72G>T (n.764-72G>T) c.635-72G>T (n.635-72G>T) c.530-72G>T (n.530-72G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) n.1714G>T n.1518G>T n.696-72G>T n.1516G>T n.626-72G>T n.2743-72G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.3322G>T n.2918-72G>T n.2744-72G>T n.1510G>T n.688-72G>T n.1508G>T n.618-72G>T | |
3 | g.52292975C>A | CA353076205 | GLYCTK | c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.*540C>A (n.*540C>A) c.764-71C>A (n.764-71C>A) c.635-71C>A (n.635-71C>A) c.530-71C>A (n.530-71C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.1715C>A n.1519C>A n.696-71C>A n.1517C>A n.626-71C>A n.2743-71C>A c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.3323C>A n.2918-71C>A n.2744-71C>A n.1511C>A n.688-71C>A n.1509C>A n.618-71C>A | |
3 | g.52292975C= | CA1364789190 | GLYCTK | c.1421C= (p.Ala474=) c.*540C= (n.*540C=) c.764-71C= (n.764-71C=) c.635-71C= (n.635-71C=) c.530-71C= (n.530-71C=) c.*784C= (n.*784C=) n.1715C= n.1519C= n.696-71C= n.1517C= n.626-71C= n.2743-71C= c.1040C= (p.Ala347=) n.3323C= n.2918-71C= n.2744-71C= n.1511C= n.688-71C= n.1509C= n.618-71C= | |
3 | g.52292975C>G | CA353076207 | GLYCTK | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.764-71C>G (n.764-71C>G) c.635-71C>G (n.635-71C>G) c.530-71C>G (n.530-71C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.1715C>G n.1519C>G n.696-71C>G n.1517C>G n.626-71C>G n.2743-71C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.3323C>G n.2918-71C>G n.2744-71C>G n.1511C>G n.688-71C>G n.1509C>G n.618-71C>G | |
3 | g.52292975C>T | CA353076209 | GLYCTK | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.764-71C>T (n.764-71C>T) c.635-71C>T (n.635-71C>T) c.530-71C>T (n.530-71C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.1715C>T n.1519C>T n.696-71C>T n.1517C>T n.626-71C>T n.2743-71C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.3323C>T n.2918-71C>T n.2744-71C>T n.1511C>T n.688-71C>T n.1509C>T n.618-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292976A>C | CA433883004 | GLYCTK | c.1422A>C (p.Ala474=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.764-70A>C (n.764-70A>C) c.635-70A>C (n.635-70A>C) c.530-70A>C (n.530-70A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.1716A>C n.1520A>C n.696-70A>C n.1518A>C n.626-70A>C n.2743-70A>C c.1041A>C (p.Ala347=) n.3324A>C n.2918-70A>C n.2744-70A>C n.1512A>C n.688-70A>C n.1510A>C n.618-70A>C | |
3 | g.52292976A>G | CA433883005 | GLYCTK | c.1422A>G (p.Ala474=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.764-70A>G (n.764-70A>G) c.635-70A>G (n.635-70A>G) c.530-70A>G (n.530-70A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) n.1716A>G n.1520A>G n.696-70A>G n.1518A>G n.626-70A>G n.2743-70A>G c.1041A>G (p.Ala347=) n.3324A>G n.2918-70A>G n.2744-70A>G n.1512A>G n.688-70A>G n.1510A>G n.618-70A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292976A>T | CA433883003 | GLYCTK | c.1422A>T (p.Ala474=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.764-70A>T (n.764-70A>T) c.635-70A>T (n.635-70A>T) c.530-70A>T (n.530-70A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) n.1716A>T n.1520A>T n.696-70A>T n.1518A>T n.626-70A>T n.2743-70A>T c.1041A>T (p.Ala347=) n.3324A>T n.2918-70A>T n.2744-70A>T n.1512A>T n.688-70A>T n.1510A>T n.618-70A>T | |
3 | g.52292977G>A | CA2432322 | GLYCTK | c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*542G>A (n.*542G>A) c.764-69G>A (n.764-69G>A) c.635-69G>A (n.635-69G>A) c.530-69G>A (n.530-69G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.1717G>A n.1521G>A n.696-69G>A n.1519G>A n.626-69G>A n.2743-69G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.3325G>A n.2918-69G>A n.2744-69G>A n.1513G>A n.688-69G>A n.1511G>A n.618-69G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292977G>C | CA353076212 | GLYCTK | c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*542G>C (n.*542G>C) c.764-69G>C (n.764-69G>C) c.635-69G>C (n.635-69G>C) c.530-69G>C (n.530-69G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.1717G>C n.1521G>C n.696-69G>C n.1519G>C n.626-69G>C n.2743-69G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.3325G>C n.2918-69G>C n.2744-69G>C n.1513G>C n.688-69G>C n.1511G>C n.618-69G>C | |
3 | g.52292977G= | CA1364789191 | GLYCTK | c.1423G= (p.Ala475=) c.*542G= (n.*542G=) c.764-69G= (n.764-69G=) c.635-69G= (n.635-69G=) c.530-69G= (n.530-69G=) c.*786G= (n.*786G=) n.1717G= n.1521G= n.696-69G= n.1519G= n.626-69G= n.2743-69G= c.1042G= (p.Ala348=) n.3325G= n.2918-69G= n.2744-69G= n.1513G= n.688-69G= n.1511G= n.618-69G= | |
3 | g.52292977G>T | CA353076214 | GLYCTK | c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*542G>T (n.*542G>T) c.764-69G>T (n.764-69G>T) c.635-69G>T (n.635-69G>T) c.530-69G>T (n.530-69G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.1717G>T n.1521G>T n.696-69G>T n.1519G>T n.626-69G>T n.2743-69G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.3325G>T n.2918-69G>T n.2744-69G>T n.1513G>T n.688-69G>T n.1511G>T n.618-69G>T | |
3 | g.52292978C>A | CA353076216 | GLYCTK | c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.*543C>A (n.*543C>A) c.764-68C>A (n.764-68C>A) c.635-68C>A (n.635-68C>A) c.530-68C>A (n.530-68C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.1718C>A n.1522C>A n.696-68C>A n.1520C>A n.626-68C>A n.2743-68C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.3326C>A n.2918-68C>A n.2744-68C>A n.1514C>A n.688-68C>A n.1512C>A n.618-68C>A | |
3 | g.52292978C= | CA1364789192 | GLYCTK | c.1424C= (p.Ala475=) c.*543C= (n.*543C=) c.764-68C= (n.764-68C=) c.635-68C= (n.635-68C=) c.530-68C= (n.530-68C=) c.*787C= (n.*787C=) n.1718C= n.1522C= n.696-68C= n.1520C= n.626-68C= n.2743-68C= c.1043C= (p.Ala348=) n.3326C= n.2918-68C= n.2744-68C= n.1514C= n.688-68C= n.1512C= n.618-68C= | |
3 | g.52292978C>G | CA74736825 | GLYCTK | c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.764-68C>G (n.764-68C>G) c.635-68C>G (n.635-68C>G) c.530-68C>G (n.530-68C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1718C>G n.1522C>G n.696-68C>G n.1520C>G n.626-68C>G n.2743-68C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.3326C>G n.2918-68C>G n.2744-68C>G n.1514C>G n.688-68C>G n.1512C>G n.618-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292978C>T | CA353076218 | GLYCTK | c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*543C>T (n.*543C>T) c.764-68C>T (n.764-68C>T) c.635-68C>T (n.635-68C>T) c.530-68C>T (n.530-68C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.1718C>T n.1522C>T n.696-68C>T n.1520C>T n.626-68C>T n.2743-68C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) n.3326C>T n.2918-68C>T n.2744-68C>T n.1514C>T n.688-68C>T n.1512C>T n.618-68C>T | dbSNP |
3 | g.52292979T>A | CA433883009 | GLYCTK | c.1425T>A (p.Ala475=) c.*544T>A (n.*544T>A) c.764-67T>A (n.764-67T>A) c.635-67T>A (n.635-67T>A) c.530-67T>A (n.530-67T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) n.1719T>A n.1523T>A n.696-67T>A n.1521T>A n.626-67T>A n.2743-67T>A c.1044T>A (p.Ala348=) n.3327T>A n.2918-67T>A n.2744-67T>A n.1515T>A n.688-67T>A n.1513T>A n.618-67T>A | |
3 | g.52292979T>C | CA2432323 | GLYCTK | c.1425T>C (p.Ala475=) c.*544T>C (n.*544T>C) c.764-67T>C (n.764-67T>C) c.635-67T>C (n.635-67T>C) c.530-67T>C (n.530-67T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) n.1719T>C n.1523T>C n.696-67T>C n.1521T>C n.626-67T>C n.2743-67T>C c.1044T>C (p.Ala348=) n.3327T>C n.2918-67T>C n.2744-67T>C n.1515T>C n.688-67T>C n.1513T>C n.618-67T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292979T>G | CA433883011 | GLYCTK | c.1425T>G (p.Ala475=) c.*544T>G (n.*544T>G) c.764-67T>G (n.764-67T>G) c.635-67T>G (n.635-67T>G) c.530-67T>G (n.530-67T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) n.1719T>G n.1523T>G n.696-67T>G n.1521T>G n.626-67T>G n.2743-67T>G c.1044T>G (p.Ala348=) n.3327T>G n.2918-67T>G n.2744-67T>G n.1515T>G n.688-67T>G n.1513T>G n.618-67T>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292979T= | CA1364789193 | GLYCTK | c.1425T= (p.Ala475=) c.*544T= (n.*544T=) c.764-67T= (n.764-67T=) c.635-67T= (n.635-67T=) c.530-67T= (n.530-67T=) c.*788T= (n.*788T=) n.1719T= n.1523T= n.696-67T= n.1521T= n.626-67T= n.2743-67T= c.1044T= (p.Ala348=) n.3327T= n.2918-67T= n.2744-67T= n.1515T= n.688-67T= n.1513T= n.618-67T= | |
3 | g.52292980G>A | CA2432324 | GLYCTK | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*545G>A (n.*545G>A) c.764-66G>A (n.764-66G>A) c.635-66G>A (n.635-66G>A) c.530-66G>A (n.530-66G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.1720G>A n.1524G>A n.696-66G>A n.1522G>A n.626-66G>A n.2743-66G>A c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.3328G>A n.2918-66G>A n.2744-66G>A n.1516G>A n.688-66G>A n.1514G>A n.618-66G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292980G>C | CA353076225 | GLYCTK | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.*545G>C (n.*545G>C) c.764-66G>C (n.764-66G>C) c.635-66G>C (n.635-66G>C) c.530-66G>C (n.530-66G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.1720G>C n.1524G>C n.696-66G>C n.1522G>C n.626-66G>C n.2743-66G>C c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.3328G>C n.2918-66G>C n.2744-66G>C n.1516G>C n.688-66G>C n.1514G>C n.618-66G>C | |
3 | g.52292980G= | CA1364789194 | GLYCTK | c.1426G= (p.Glu476=) c.*545G= (n.*545G=) c.764-66G= (n.764-66G=) c.635-66G= (n.635-66G=) c.530-66G= (n.530-66G=) c.*789G= (n.*789G=) n.1720G= n.1524G= n.696-66G= n.1522G= n.626-66G= n.2743-66G= c.1045G= (p.Glu349=) n.3328G= n.2918-66G= n.2744-66G= n.1516G= n.688-66G= n.1514G= n.618-66G= | |
3 | g.52292980G>T | CA353076223 | GLYCTK | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.*545G>T (n.*545G>T) c.764-66G>T (n.764-66G>T) c.635-66G>T (n.635-66G>T) c.530-66G>T (n.530-66G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.1720G>T n.1524G>T n.696-66G>T n.1522G>T n.626-66G>T n.2743-66G>T c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.3328G>T n.2918-66G>T n.2744-66G>T n.1516G>T n.688-66G>T n.1514G>T n.618-66G>T | |
3 | g.52292981A= | CA1364789195 | GLYCTK | c.1427A= (p.Glu476=) c.*546A= (n.*546A=) c.764-65A= (n.764-65A=) c.635-65A= (n.635-65A=) c.530-65A= (n.530-65A=) c.*790A= (n.*790A=) n.1721A= n.1525A= n.696-65A= n.1523A= n.626-65A= n.2743-65A= c.1046A= (p.Glu349=) n.3329A= n.2918-65A= n.2744-65A= n.1517A= n.688-65A= n.1515A= n.618-65A= | |
3 | g.52292981A>C | CA353076227 | GLYCTK | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) c.764-65A>C (n.764-65A>C) c.635-65A>C (n.635-65A>C) c.530-65A>C (n.530-65A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) n.1721A>C n.1525A>C n.696-65A>C n.1523A>C n.626-65A>C n.2743-65A>C c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.3329A>C n.2918-65A>C n.2744-65A>C n.1517A>C n.688-65A>C n.1515A>C n.618-65A>C | dbSNP |
3 | g.52292981A>G | CA353076229 | GLYCTK | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.*546A>G (n.*546A>G) c.764-65A>G (n.764-65A>G) c.635-65A>G (n.635-65A>G) c.530-65A>G (n.530-65A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) n.1721A>G n.1525A>G n.696-65A>G n.1523A>G n.626-65A>G n.2743-65A>G c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.3329A>G n.2918-65A>G n.2744-65A>G n.1517A>G n.688-65A>G n.1515A>G n.618-65A>G | |
3 | g.52292981A>T | CA353076231 | GLYCTK | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.*546A>T (n.*546A>T) c.764-65A>T (n.764-65A>T) c.635-65A>T (n.635-65A>T) c.530-65A>T (n.530-65A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) n.1721A>T n.1525A>T n.696-65A>T n.1523A>T n.626-65A>T n.2743-65A>T c.1046A>T (p.Glu349Val) n.3329A>T n.2918-65A>T n.2744-65A>T n.1517A>T n.688-65A>T n.1515A>T n.618-65A>T | |
3 | g.52292982G>A | CA433883013 | GLYCTK | c.1428G>A (p.Glu476=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.764-64G>A (n.764-64G>A) c.635-64G>A (n.635-64G>A) c.530-64G>A (n.530-64G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.1722G>A n.1526G>A n.696-64G>A n.1524G>A n.626-64G>A n.2743-64G>A c.1047G>A (p.Glu349=) n.3330G>A n.2918-64G>A n.2744-64G>A n.1518G>A n.688-64G>A n.1516G>A n.618-64G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292982G>C | CA353076233 | GLYCTK | c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.*547G>C (n.*547G>C) c.764-64G>C (n.764-64G>C) c.635-64G>C (n.635-64G>C) c.530-64G>C (n.530-64G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.1722G>C n.1526G>C n.696-64G>C n.1524G>C n.626-64G>C n.2743-64G>C c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.3330G>C n.2918-64G>C n.2744-64G>C n.1518G>C n.688-64G>C n.1516G>C n.618-64G>C | |
3 | g.52292982G>T | CA353076235 | GLYCTK | c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.*547G>T (n.*547G>T) c.764-64G>T (n.764-64G>T) c.635-64G>T (n.635-64G>T) c.530-64G>T (n.530-64G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.1722G>T n.1526G>T n.696-64G>T n.1524G>T n.626-64G>T n.2743-64G>T c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.3330G>T n.2918-64G>T n.2744-64G>T n.1518G>T n.688-64G>T n.1516G>T n.618-64G>T | |
3 | g.52292983G>A | CA353076237 | GLYCTK | c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.*548G>A (n.*548G>A) c.764-63G>A (n.764-63G>A) c.635-63G>A (n.635-63G>A) c.530-63G>A (n.530-63G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.1723G>A n.1527G>A n.696-63G>A n.1525G>A n.626-63G>A n.2743-63G>A c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.3331G>A n.2918-63G>A n.2744-63G>A n.1519G>A n.688-63G>A n.1517G>A n.618-63G>A | |
3 | g.52292983G>C | CA353076239 | GLYCTK | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.*548G>C (n.*548G>C) c.764-63G>C (n.764-63G>C) c.635-63G>C (n.635-63G>C) c.530-63G>C (n.530-63G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.1723G>C n.1527G>C n.696-63G>C n.1525G>C n.626-63G>C n.2743-63G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.3331G>C n.2918-63G>C n.2744-63G>C n.1519G>C n.688-63G>C n.1517G>C n.618-63G>C | |
3 | g.52292983G>T | CA353076241 | GLYCTK | c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.*548G>T (n.*548G>T) c.764-63G>T (n.764-63G>T) c.635-63G>T (n.635-63G>T) c.530-63G>T (n.530-63G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1723G>T n.1527G>T n.696-63G>T n.1525G>T n.626-63G>T n.2743-63G>T c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.3331G>T n.2918-63G>T n.2744-63G>T n.1519G>T n.688-63G>T n.1517G>T n.618-63G>T | |
3 | g.52292984G>A | CA2432325 | GLYCTK | c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.*549G>A (n.*549G>A) c.764-62G>A (n.764-62G>A) c.635-62G>A (n.635-62G>A) c.530-62G>A (n.530-62G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.1724G>A n.1528G>A n.696-62G>A n.1526G>A n.626-62G>A n.2743-62G>A c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.3332G>A n.2918-62G>A n.2744-62G>A n.1520G>A n.688-62G>A n.1518G>A n.618-62G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292984G>C | CA353076244 | GLYCTK | c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.*549G>C (n.*549G>C) c.764-62G>C (n.764-62G>C) c.635-62G>C (n.635-62G>C) c.530-62G>C (n.530-62G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.1724G>C n.1528G>C n.696-62G>C n.1526G>C n.626-62G>C n.2743-62G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.3332G>C n.2918-62G>C n.2744-62G>C n.1520G>C n.688-62G>C n.1518G>C n.618-62G>C | |
3 | g.52292984G= | CA1364789196 | GLYCTK | c.1430G= (p.Gly477=) c.*549G= (n.*549G=) c.764-62G= (n.764-62G=) c.635-62G= (n.635-62G=) c.530-62G= (n.530-62G=) c.*793G= (n.*793G=) n.1724G= n.1528G= n.696-62G= n.1526G= n.626-62G= n.2743-62G= c.1049G= (p.Gly350=) n.3332G= n.2918-62G= n.2744-62G= n.1520G= n.688-62G= n.1518G= n.618-62G= | |
3 | g.52292984G>T | CA353076246 | GLYCTK | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.*549G>T (n.*549G>T) c.764-62G>T (n.764-62G>T) c.635-62G>T (n.635-62G>T) c.530-62G>T (n.530-62G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.1724G>T n.1528G>T n.696-62G>T n.1526G>T n.626-62G>T n.2743-62G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) n.3332G>T n.2918-62G>T n.2744-62G>T n.1520G>T n.688-62G>T n.1518G>T n.618-62G>T | |
3 | g.52292985C>A | CA433883014 | GLYCTK | c.1431C>A (p.Gly477=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.764-61C>A (n.764-61C>A) c.635-61C>A (n.635-61C>A) c.530-61C>A (n.530-61C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1725C>A n.1529C>A n.696-61C>A n.1527C>A n.626-61C>A n.2743-61C>A c.1050C>A (p.Gly350=) n.3333C>A n.2918-61C>A n.2744-61C>A n.1521C>A n.688-61C>A n.1519C>A n.618-61C>A | |
3 | g.52292985C>G | CA433883015 | GLYCTK | c.1431C>G (p.Gly477=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.764-61C>G (n.764-61C>G) c.635-61C>G (n.635-61C>G) c.530-61C>G (n.530-61C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1725C>G n.1529C>G n.696-61C>G n.1527C>G n.626-61C>G n.2743-61C>G c.1050C>G (p.Gly350=) n.3333C>G n.2918-61C>G n.2744-61C>G n.1521C>G n.688-61C>G n.1519C>G n.618-61C>G | dbSNP |
3 | g.52292985C>T | CA433883017 | GLYCTK | c.1431C>T (p.Gly477=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.764-61C>T (n.764-61C>T) c.635-61C>T (n.635-61C>T) c.530-61C>T (n.530-61C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1725C>T n.1529C>T n.696-61C>T n.1527C>T n.626-61C>T n.2743-61C>T c.1050C>T (p.Gly350=) n.3333C>T n.2918-61C>T n.2744-61C>T n.1521C>T n.688-61C>T n.1519C>T n.618-61C>T | |
3 | g.52292986C>A | CA353076250 | GLYCTK | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.*551C>A (n.*551C>A) c.764-60C>A (n.764-60C>A) c.635-60C>A (n.635-60C>A) c.530-60C>A (n.530-60C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1726C>A n.1530C>A n.696-60C>A n.1528C>A n.626-60C>A n.2743-60C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.3334C>A n.2918-60C>A n.2744-60C>A n.1522C>A n.688-60C>A n.1520C>A n.618-60C>A | |
3 | g.52292986C= | CA1364789197 | GLYCTK | c.1432C= (p.Leu478=) c.*551C= (n.*551C=) c.764-60C= (n.764-60C=) c.635-60C= (n.635-60C=) c.530-60C= (n.530-60C=) c.*795C= (n.*795C=) n.1726C= n.1530C= n.696-60C= n.1528C= n.626-60C= n.2743-60C= c.1051C= (p.Leu351=) n.3334C= n.2918-60C= n.2744-60C= n.1522C= n.688-60C= n.1520C= n.618-60C= | |
3 | g.52292986C>G | CA353076248 | GLYCTK | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.764-60C>G (n.764-60C>G) c.635-60C>G (n.635-60C>G) c.530-60C>G (n.530-60C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1726C>G n.1530C>G n.696-60C>G n.1528C>G n.626-60C>G n.2743-60C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.3334C>G n.2918-60C>G n.2744-60C>G n.1522C>G n.688-60C>G n.1520C>G n.618-60C>G | |
3 | g.52292986C>T | CA2432326 | GLYCTK | c.1432C>T (p.Leu478=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.764-60C>T (n.764-60C>T) c.635-60C>T (n.635-60C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1726C>T n.1530C>T n.696-60C>T n.1528C>T n.626-60C>T n.2743-60C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.3334C>T n.2918-60C>T n.2744-60C>T n.1522C>T n.688-60C>T n.1520C>T n.618-60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292987T>A | CA353076253 | GLYCTK | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) c.764-59T>A (n.764-59T>A) c.635-59T>A (n.635-59T>A) c.530-59T>A (n.530-59T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) n.1727T>A n.1531T>A n.696-59T>A n.1529T>A n.626-59T>A n.2743-59T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.3335T>A n.2918-59T>A n.2744-59T>A n.1523T>A n.688-59T>A n.1521T>A n.618-59T>A | |
3 | g.52292987T>C | CA2432327 | GLYCTK | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.764-59T>C (n.764-59T>C) c.635-59T>C (n.635-59T>C) c.530-59T>C (n.530-59T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1727T>C n.1531T>C n.696-59T>C n.1529T>C n.626-59T>C n.2743-59T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.3335T>C n.2918-59T>C n.2744-59T>C n.1523T>C n.688-59T>C n.1521T>C n.618-59T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292987T>G | CA353076255 | GLYCTK | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.764-59T>G (n.764-59T>G) c.635-59T>G (n.635-59T>G) c.530-59T>G (n.530-59T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1727T>G n.1531T>G n.696-59T>G n.1529T>G n.626-59T>G n.2743-59T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.3335T>G n.2918-59T>G n.2744-59T>G n.1523T>G n.688-59T>G n.1521T>G n.618-59T>G | |
3 | g.52292987T= | CA1364789198 | GLYCTK | c.1433T= (p.Leu478=) c.*552T= (n.*552T=) c.764-59T= (n.764-59T=) c.635-59T= (n.635-59T=) c.530-59T= (n.530-59T=) c.*796T= (n.*796T=) n.1727T= n.1531T= n.696-59T= n.1529T= n.626-59T= n.2743-59T= c.1052T= (p.Leu351=) n.3335T= n.2918-59T= n.2744-59T= n.1523T= n.688-59T= n.1521T= n.618-59T= | |
3 | g.52292988G>A | CA74736835 | GLYCTK | c.1434G>A (p.Leu478=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.764-58G>A (n.764-58G>A) c.635-58G>A (n.635-58G>A) c.530-58G>A (n.530-58G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1728G>A n.1532G>A n.696-58G>A n.1530G>A n.626-58G>A n.2743-58G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.3336G>A n.2918-58G>A n.2744-58G>A n.1524G>A n.688-58G>A n.1522G>A n.618-58G>A | dbSNP |
3 | g.52292988G>C | CA433883018 | GLYCTK | c.1434G>C (p.Leu478=) c.*553G>C (n.*553G>C) c.764-58G>C (n.764-58G>C) c.635-58G>C (n.635-58G>C) c.530-58G>C (n.530-58G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1728G>C n.1532G>C n.696-58G>C n.1530G>C n.626-58G>C n.2743-58G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.3336G>C n.2918-58G>C n.2744-58G>C n.1524G>C n.688-58G>C n.1522G>C n.618-58G>C | |
3 | g.52292988G= | CA1364789199 | GLYCTK | c.1434G= (p.Leu478=) c.*553G= (n.*553G=) c.764-58G= (n.764-58G=) c.635-58G= (n.635-58G=) c.530-58G= (n.530-58G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1728G= n.1532G= n.696-58G= n.1530G= n.626-58G= n.2743-58G= c.1053G= (p.Leu351=) n.3336G= n.2918-58G= n.2744-58G= n.1524G= n.688-58G= n.1522G= n.618-58G= | |
3 | g.52292988G>T | CA433883021 | GLYCTK | c.1434G>T (p.Leu478=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.764-58G>T (n.764-58G>T) c.635-58G>T (n.635-58G>T) c.530-58G>T (n.530-58G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1728G>T n.1532G>T n.696-58G>T n.1530G>T n.626-58G>T n.2743-58G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.3336G>T n.2918-58G>T n.2744-58G>T n.1524G>T n.688-58G>T n.1522G>T n.618-58G>T | |
3 | g.52292989G>A | CA353076262 | GLYCTK | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*554G>A (n.*554G>A) c.764-57G>A (n.764-57G>A) c.635-57G>A (n.635-57G>A) c.530-57G>A (n.530-57G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) n.1729G>A n.1533G>A n.696-57G>A n.1531G>A n.626-57G>A n.2743-57G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.3337G>A n.2918-57G>A n.2744-57G>A n.1525G>A n.688-57G>A n.1523G>A n.618-57G>A | |
3 | g.52292989G>C | CA353076259 | GLYCTK | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*554G>C (n.*554G>C) c.764-57G>C (n.764-57G>C) c.635-57G>C (n.635-57G>C) c.530-57G>C (n.530-57G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) n.1729G>C n.1533G>C n.696-57G>C n.1531G>C n.626-57G>C n.2743-57G>C c.1054G>C (p.Asp352His) n.3337G>C n.2918-57G>C n.2744-57G>C n.1525G>C n.688-57G>C n.1523G>C n.618-57G>C | |
3 | g.52292989G>T | CA353076260 | GLYCTK | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*554G>T (n.*554G>T) c.764-57G>T (n.764-57G>T) c.635-57G>T (n.635-57G>T) c.530-57G>T (n.530-57G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) n.1729G>T n.1533G>T n.696-57G>T n.1531G>T n.626-57G>T n.2743-57G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.3337G>T n.2918-57G>T n.2744-57G>T n.1525G>T n.688-57G>T n.1523G>T n.618-57G>T | |
3 | g.52292990A>C | CA353076264 | GLYCTK | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*555A>C (n.*555A>C) c.764-56A>C (n.764-56A>C) c.635-56A>C (n.635-56A>C) c.530-56A>C (n.530-56A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1730A>C n.1534A>C n.696-56A>C n.1532A>C n.626-56A>C n.2743-56A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.3338A>C n.2918-56A>C n.2744-56A>C n.1526A>C n.688-56A>C n.1524A>C n.618-56A>C | |
3 | g.52292990A>G | CA353076266 | GLYCTK | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*555A>G (n.*555A>G) c.764-56A>G (n.764-56A>G) c.635-56A>G (n.635-56A>G) c.530-56A>G (n.530-56A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1730A>G n.1534A>G n.696-56A>G n.1532A>G n.626-56A>G n.2743-56A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.3338A>G n.2918-56A>G n.2744-56A>G n.1526A>G n.688-56A>G n.1524A>G n.618-56A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292990A>T | CA353076267 | GLYCTK | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*555A>T (n.*555A>T) c.764-56A>T (n.764-56A>T) c.635-56A>T (n.635-56A>T) c.530-56A>T (n.530-56A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1730A>T n.1534A>T n.696-56A>T n.1532A>T n.626-56A>T n.2743-56A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) n.3338A>T n.2918-56A>T n.2744-56A>T n.1526A>T n.688-56A>T n.1524A>T n.618-56A>T | |
3 | g.52292991C>A | CA353076268 | GLYCTK | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.*556C>A (n.*556C>A) c.764-55C>A (n.764-55C>A) c.635-55C>A (n.635-55C>A) c.530-55C>A (n.530-55C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1731C>A n.1535C>A n.696-55C>A n.1533C>A n.626-55C>A n.2743-55C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.3339C>A n.2918-55C>A n.2744-55C>A n.1527C>A n.688-55C>A n.1525C>A n.618-55C>A | |
3 | g.52292991C>G | CA353076269 | GLYCTK | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.*556C>G (n.*556C>G) c.764-55C>G (n.764-55C>G) c.635-55C>G (n.635-55C>G) c.530-55C>G (n.530-55C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1731C>G n.1535C>G n.696-55C>G n.1533C>G n.626-55C>G n.2743-55C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.3339C>G n.2918-55C>G n.2744-55C>G n.1527C>G n.688-55C>G n.1525C>G n.618-55C>G | |
3 | g.52292991C>T | CA433883024 | GLYCTK | c.1437C>T (p.Asp479=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.764-55C>T (n.764-55C>T) c.635-55C>T (n.635-55C>T) c.530-55C>T (n.530-55C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1731C>T n.1535C>T n.696-55C>T n.1533C>T n.626-55C>T n.2743-55C>T c.1056C>T (p.Asp352=) n.3339C>T n.2918-55C>T n.2744-55C>T n.1527C>T n.688-55C>T n.1525C>T n.618-55C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292992A= | CA1364789200 | GLYCTK | c.1438A= (p.Ile480=) c.*557A= (n.*557A=) c.764-54A= (n.764-54A=) c.635-54A= (n.635-54A=) c.530-54A= (n.530-54A=) c.*801A= (n.*801A=) n.1732A= n.1536A= n.696-54A= n.1534A= n.626-54A= n.2743-54A= c.1057A= (p.Ile353=) n.3340A= n.2918-54A= n.2744-54A= n.1528A= n.688-54A= n.1526A= n.618-54A= | |
3 | g.52292992A>C | CA353076271 | GLYCTK | c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.*557A>C (n.*557A>C) c.764-54A>C (n.764-54A>C) c.635-54A>C (n.635-54A>C) c.530-54A>C (n.530-54A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) n.1732A>C n.1536A>C n.696-54A>C n.1534A>C n.626-54A>C n.2743-54A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.3340A>C n.2918-54A>C n.2744-54A>C n.1528A>C n.688-54A>C n.1526A>C n.618-54A>C | |
3 | g.52292992A>G | CA2432328 | GLYCTK | c.1438A>G (p.Ile480Val) c.*557A>G (n.*557A>G) c.764-54A>G (n.764-54A>G) c.635-54A>G (n.635-54A>G) c.530-54A>G (n.530-54A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) n.1732A>G n.1536A>G n.696-54A>G n.1534A>G n.626-54A>G n.2743-54A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) n.3340A>G n.2918-54A>G n.2744-54A>G n.1528A>G n.688-54A>G n.1526A>G n.618-54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292992A>T | CA353076273 | GLYCTK | c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.*557A>T (n.*557A>T) c.764-54A>T (n.764-54A>T) c.635-54A>T (n.635-54A>T) c.530-54A>T (n.530-54A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) n.1732A>T n.1536A>T n.696-54A>T n.1534A>T n.626-54A>T n.2743-54A>T c.1057A>T (p.Ile353Leu) n.3340A>T n.2918-54A>T n.2744-54A>T n.1528A>T n.688-54A>T n.1526A>T n.618-54A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292993_52292994del | CA2553775003 | GLYCTK | c.1439_1440del (p.Ile480SerfsTer8) c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.764-53_764-52del (n.764-53_764-52del) c.635-53_635-52del (n.635-53_635-52del) c.530-53_530-52del (n.530-53_530-52del) c.*802_*803del (n.*802_*803del) n.1733_1734del n.1537_1538del n.696-53_696-52del n.1535_1536del n.626-53_626-52del n.2743-53_2743-52del c.1058_1059del (p.Ile353SerfsTer8) n.3341_3342del n.2918-53_2918-52del n.2744-53_2744-52del n.1529_1530del n.688-53_688-52del n.1527_1528del n.618-53_618-52del | |
3 | g.52292993T>A | CA353076275 | GLYCTK | c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.*558T>A (n.*558T>A) c.764-53T>A (n.764-53T>A) c.635-53T>A (n.635-53T>A) c.530-53T>A (n.530-53T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) n.1733T>A n.1537T>A n.696-53T>A n.1535T>A n.626-53T>A n.2743-53T>A c.1058T>A (p.Ile353Lys) n.3341T>A n.2918-53T>A n.2744-53T>A n.1529T>A n.688-53T>A n.1527T>A n.618-53T>A | |
3 | g.52292993T>C | CA353076276 | GLYCTK | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.*558T>C (n.*558T>C) c.764-53T>C (n.764-53T>C) c.635-53T>C (n.635-53T>C) c.530-53T>C (n.530-53T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) n.1733T>C n.1537T>C n.696-53T>C n.1535T>C n.626-53T>C n.2743-53T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.3341T>C n.2918-53T>C n.2744-53T>C n.1529T>C n.688-53T>C n.1527T>C n.618-53T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292993T>G | CA353076278 | GLYCTK | c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) c.764-53T>G (n.764-53T>G) c.635-53T>G (n.635-53T>G) c.530-53T>G (n.530-53T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) n.1733T>G n.1537T>G n.696-53T>G n.1535T>G n.626-53T>G n.2743-53T>G c.1058T>G (p.Ile353Arg) n.3341T>G n.2918-53T>G n.2744-53T>G n.1529T>G n.688-53T>G n.1527T>G n.618-53T>G | |
3 | g.52292994A>C | CA433883027 | GLYCTK | c.1440A>C (p.Ile480=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.764-52A>C (n.764-52A>C) c.635-52A>C (n.635-52A>C) c.530-52A>C (n.530-52A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1734A>C n.1538A>C n.696-52A>C n.1536A>C n.626-52A>C n.2743-52A>C c.1059A>C (p.Ile353=) n.3342A>C n.2918-52A>C n.2744-52A>C n.1530A>C n.688-52A>C n.1528A>C n.618-52A>C | |
3 | g.52292994A>G | CA353076280 | GLYCTK | c.1440A>G (p.Ile480Met) c.*559A>G (n.*559A>G) c.764-52A>G (n.764-52A>G) c.635-52A>G (n.635-52A>G) c.530-52A>G (n.530-52A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1734A>G n.1538A>G n.696-52A>G n.1536A>G n.626-52A>G n.2743-52A>G c.1059A>G (p.Ile353Met) n.3342A>G n.2918-52A>G n.2744-52A>G n.1530A>G n.688-52A>G n.1528A>G n.618-52A>G | |
3 | g.52292994A>T | CA433883029 | GLYCTK | c.1440A>T (p.Ile480=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.764-52A>T (n.764-52A>T) c.635-52A>T (n.635-52A>T) c.530-52A>T (n.530-52A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1734A>T n.1538A>T n.696-52A>T n.1536A>T n.626-52A>T n.2743-52A>T c.1059A>T (p.Ile353=) n.3342A>T n.2918-52A>T n.2744-52A>T n.1530A>T n.688-52A>T n.1528A>T n.618-52A>T | |
3 | g.52292995G>A | CA353076282 | GLYCTK | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.*560G>A (n.*560G>A) c.764-51G>A (n.764-51G>A) c.635-51G>A (n.635-51G>A) c.530-51G>A (n.530-51G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.1735G>A n.1539G>A n.696-51G>A n.1537G>A n.626-51G>A n.2743-51G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.3343G>A n.2918-51G>A n.2744-51G>A n.1531G>A n.688-51G>A n.1529G>A n.618-51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292995G>C | CA353076284 | GLYCTK | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.*560G>C (n.*560G>C) c.764-51G>C (n.764-51G>C) c.635-51G>C (n.635-51G>C) c.530-51G>C (n.530-51G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) n.1735G>C n.1539G>C n.696-51G>C n.1537G>C n.626-51G>C n.2743-51G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.3343G>C n.2918-51G>C n.2744-51G>C n.1531G>C n.688-51G>C n.1529G>C n.618-51G>C | |
3 | g.52292995G>T | CA353076286 | GLYCTK | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.*560G>T (n.*560G>T) c.764-51G>T (n.764-51G>T) c.635-51G>T (n.635-51G>T) c.530-51G>T (n.530-51G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.1735G>T n.1539G>T n.696-51G>T n.1537G>T n.626-51G>T n.2743-51G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.3343G>T n.2918-51G>T n.2744-51G>T n.1531G>T n.688-51G>T n.1529G>T n.618-51G>T | |
3 | g.52292996C>A | CA353076289 | GLYCTK | c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) c.764-50C>A (n.764-50C>A) c.635-50C>A (n.635-50C>A) c.530-50C>A (n.530-50C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1736C>A n.1540C>A n.696-50C>A n.1538C>A n.626-50C>A n.2743-50C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.3344C>A n.2918-50C>A n.2744-50C>A n.1532C>A n.688-50C>A n.1530C>A n.618-50C>A | |
3 | g.52292996C>G | CA353076290 | GLYCTK | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) c.764-50C>G (n.764-50C>G) c.635-50C>G (n.635-50C>G) c.530-50C>G (n.530-50C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1736C>G n.1540C>G n.696-50C>G n.1538C>G n.626-50C>G n.2743-50C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.3344C>G n.2918-50C>G n.2744-50C>G n.1532C>G n.688-50C>G n.1530C>G n.618-50C>G | |
3 | g.52292996C>T | CA353076292 | GLYCTK | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.*561C>T (n.*561C>T) c.764-50C>T (n.764-50C>T) c.635-50C>T (n.635-50C>T) c.530-50C>T (n.530-50C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1736C>T n.1540C>T n.696-50C>T n.1538C>T n.626-50C>T n.2743-50C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) n.3344C>T n.2918-50C>T n.2744-50C>T n.1532C>T n.688-50C>T n.1530C>T n.618-50C>T | |
3 | g.52292997C>A | CA433752008 | GLYCTK | c.1443C>A (p.Ala481=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.764-49C>A (n.764-49C>A) c.635-49C>A (n.635-49C>A) c.530-49C>A (n.530-49C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.1737C>A n.1541C>A n.696-49C>A n.1539C>A n.626-49C>A n.2743-49C>A c.1062C>A (p.Ala354=) n.3345C>A n.2918-49C>A n.2744-49C>A n.1533C>A n.688-49C>A n.1531C>A n.618-49C>A | |
3 | g.52292997C>G | CA433752009 | GLYCTK | c.1443C>G (p.Ala481=) c.*562C>G (n.*562C>G) c.764-49C>G (n.764-49C>G) c.635-49C>G (n.635-49C>G) c.530-49C>G (n.530-49C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.1737C>G n.1541C>G n.696-49C>G n.1539C>G n.626-49C>G n.2743-49C>G c.1062C>G (p.Ala354=) n.3345C>G n.2918-49C>G n.2744-49C>G n.1533C>G n.688-49C>G n.1531C>G n.618-49C>G | |
3 | g.52292997C>T | CA433752010 | GLYCTK | c.1443C>T (p.Ala481=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.764-49C>T (n.764-49C>T) c.635-49C>T (n.635-49C>T) c.530-49C>T (n.530-49C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1737C>T n.1541C>T n.696-49C>T n.1539C>T n.626-49C>T n.2743-49C>T c.1062C>T (p.Ala354=) n.3345C>T n.2918-49C>T n.2744-49C>T n.1533C>T n.688-49C>T n.1531C>T n.618-49C>T | |
3 | g.52292998A>C | CA353076294 | GLYCTK | c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.*563A>C (n.*563A>C) c.764-48A>C (n.764-48A>C) c.635-48A>C (n.635-48A>C) c.530-48A>C (n.530-48A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1738A>C n.1542A>C n.696-48A>C n.1540A>C n.626-48A>C n.2743-48A>C c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.3346A>C n.2918-48A>C n.2744-48A>C n.1534A>C n.688-48A>C n.1532A>C n.618-48A>C | |
3 | g.52292998A>G | CA353076296 | GLYCTK | c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.*563A>G (n.*563A>G) c.764-48A>G (n.764-48A>G) c.635-48A>G (n.635-48A>G) c.530-48A>G (n.530-48A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1738A>G n.1542A>G n.696-48A>G n.1540A>G n.626-48A>G n.2743-48A>G c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.3346A>G n.2918-48A>G n.2744-48A>G n.1534A>G n.688-48A>G n.1532A>G n.618-48A>G | |
3 | g.52292998A>T | CA353076298 | GLYCTK | c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.*563A>T (n.*563A>T) c.764-48A>T (n.764-48A>T) c.635-48A>T (n.635-48A>T) c.530-48A>T (n.530-48A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1738A>T n.1542A>T n.696-48A>T n.1540A>T n.626-48A>T n.2743-48A>T c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.3346A>T n.2918-48A>T n.2744-48A>T n.1534A>T n.688-48A>T n.1532A>T n.618-48A>T | |
3 | g.52292999C>A | CA353076299 | GLYCTK | c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) c.764-47C>A (n.764-47C>A) c.635-47C>A (n.635-47C>A) c.530-47C>A (n.530-47C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1739C>A n.1543C>A n.696-47C>A n.1541C>A n.626-47C>A n.2743-47C>A c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.3347C>A n.2918-47C>A n.2744-47C>A n.1535C>A n.688-47C>A n.1533C>A n.618-47C>A | |
3 | g.52292999C>G | CA353076300 | GLYCTK | c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.*564C>G (n.*564C>G) c.764-47C>G (n.764-47C>G) c.635-47C>G (n.635-47C>G) c.530-47C>G (n.530-47C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1739C>G n.1543C>G n.696-47C>G n.1541C>G n.626-47C>G n.2743-47C>G c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.3347C>G n.2918-47C>G n.2744-47C>G n.1535C>G n.688-47C>G n.1533C>G n.618-47C>G | |
3 | g.52292999C>T | CA353076302 | GLYCTK | c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.*564C>T (n.*564C>T) c.764-47C>T (n.764-47C>T) c.635-47C>T (n.635-47C>T) c.530-47C>T (n.530-47C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1739C>T n.1543C>T n.696-47C>T n.1541C>T n.626-47C>T n.2743-47C>T c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.3347C>T n.2918-47C>T n.2744-47C>T n.1535C>T n.688-47C>T n.1533C>T n.618-47C>T | |
3 | g.52293000C>A | CA433752011 | GLYCTK | c.1446C>A (p.Thr482=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.764-46C>A (n.764-46C>A) c.635-46C>A (n.635-46C>A) c.530-46C>A (n.530-46C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) n.1740C>A n.1544C>A n.696-46C>A n.1542C>A n.626-46C>A n.2743-46C>A c.1065C>A (p.Thr355=) n.3348C>A n.2918-46C>A n.2744-46C>A n.1536C>A n.688-46C>A n.1534C>A n.618-46C>A | |
3 | g.52293000C>G | CA433752012 | GLYCTK | c.1446C>G (p.Thr482=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.764-46C>G (n.764-46C>G) c.635-46C>G (n.635-46C>G) c.530-46C>G (n.530-46C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) n.1740C>G n.1544C>G n.696-46C>G n.1542C>G n.626-46C>G n.2743-46C>G c.1065C>G (p.Thr355=) n.3348C>G n.2918-46C>G n.2744-46C>G n.1536C>G n.688-46C>G n.1534C>G n.618-46C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293000C>T | CA433752013 | GLYCTK | c.1446C>T (p.Thr482=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.764-46C>T (n.764-46C>T) c.635-46C>T (n.635-46C>T) c.530-46C>T (n.530-46C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) n.1740C>T n.1544C>T n.696-46C>T n.1542C>T n.626-46C>T n.2743-46C>T c.1065C>T (p.Thr355=) n.3348C>T n.2918-46C>T n.2744-46C>T n.1536C>T n.688-46C>T n.1534C>T n.618-46C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293000_52293001delinsCT | CA1364789201 | GLYCTK | c.1446_1447delinsCT (p.Thr482=) c.*565_*566delinsCT (n.*565_*566delinsCT) c.764-46_764-45delinsCT (n.764-46_764-45delinsCT) c.635-46_635-45delinsCT (n.635-46_635-45delinsCT) c.530-46_530-45delinsCT (n.530-46_530-45delinsCT) c.*809_*810delinsCT (n.*809_*810delinsCT) n.1740_1741delinsCT n.1544_1545delinsCT n.696-46_696-45delinsCT n.1542_1543delinsCT n.626-46_626-45delinsCT n.2743-46_2743-45delinsCT c.1065_1066delinsCT (p.Thr355=) n.3348_3349delinsCT n.2918-46_2918-45delinsCT n.2744-46_2744-45delinsCT n.1536_1537delinsCT n.688-46_688-45delinsCT n.1534_1535delinsCT n.618-46_618-45delinsCT | |
3 | g.52293001T>A | CA353076308 | GLYCTK | c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.*566T>A (n.*566T>A) c.764-45T>A (n.764-45T>A) c.635-45T>A (n.635-45T>A) c.530-45T>A (n.530-45T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1741T>A n.1545T>A n.696-45T>A n.1543T>A n.626-45T>A n.2743-45T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.3349T>A n.2918-45T>A n.2744-45T>A n.1537T>A n.688-45T>A n.1535T>A n.618-45T>A | |
3 | g.52293001T>C | CA353076309 | GLYCTK | c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.*566T>C (n.*566T>C) c.764-45T>C (n.764-45T>C) c.635-45T>C (n.635-45T>C) c.530-45T>C (n.530-45T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1741T>C n.1545T>C n.696-45T>C n.1543T>C n.626-45T>C n.2743-45T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.3349T>C n.2918-45T>C n.2744-45T>C n.1537T>C n.688-45T>C n.1535T>C n.618-45T>C | |
3 | g.52293001T>G | CA353076306 | GLYCTK | c.1447T>G (p.Phe483Val) c.*566T>G (n.*566T>G) c.764-45T>G (n.764-45T>G) c.635-45T>G (n.635-45T>G) c.530-45T>G (n.530-45T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1741T>G n.1545T>G n.696-45T>G n.1543T>G n.626-45T>G n.2743-45T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) n.3349T>G n.2918-45T>G n.2744-45T>G n.1537T>G n.688-45T>G n.1535T>G n.618-45T>G | |
3 | g.52293002del | CA145579 | GLYCTK | c.1448del (p.Phe483SerfsTer2) c.*567del (n.*567del) c.764-44del (n.764-44del) c.635-44del (n.635-44del) c.530-44del (n.530-44del) c.*811del (n.*811del) n.1742del n.1546del n.696-44del n.1544del n.626-44del n.2743-44del c.1067del (p.Phe356SerfsTer2) n.3350del n.2918-44del n.2744-44del n.1538del n.688-44del n.1536del n.618-44del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293002T>A | CA353076311 | GLYCTK | c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.*567T>A (n.*567T>A) c.764-44T>A (n.764-44T>A) c.635-44T>A (n.635-44T>A) c.530-44T>A (n.530-44T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1742T>A n.1546T>A n.696-44T>A n.1544T>A n.626-44T>A n.2743-44T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.3350T>A n.2918-44T>A n.2744-44T>A n.1538T>A n.688-44T>A n.1536T>A n.618-44T>A | |
3 | g.52293002T>C | CA353076313 | GLYCTK | c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.*567T>C (n.*567T>C) c.764-44T>C (n.764-44T>C) c.635-44T>C (n.635-44T>C) c.530-44T>C (n.530-44T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1742T>C n.1546T>C n.696-44T>C n.1544T>C n.626-44T>C n.2743-44T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.3350T>C n.2918-44T>C n.2744-44T>C n.1538T>C n.688-44T>C n.1536T>C n.618-44T>C | |
3 | g.52293002T>G | CA353076315 | GLYCTK | c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.*567T>G (n.*567T>G) c.764-44T>G (n.764-44T>G) c.635-44T>G (n.635-44T>G) c.530-44T>G (n.530-44T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1742T>G n.1546T>G n.696-44T>G n.1544T>G n.626-44T>G n.2743-44T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.3350T>G n.2918-44T>G n.2744-44T>G n.1538T>G n.688-44T>G n.1536T>G n.618-44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293002T= | CA1364789202 | GLYCTK | c.1448T= (p.Phe483=) c.*567T= (n.*567T=) c.764-44T= (n.764-44T=) c.635-44T= (n.635-44T=) c.530-44T= (n.530-44T=) c.*811T= (n.*811T=) n.1742T= n.1546T= n.696-44T= n.1544T= n.626-44T= n.2743-44T= c.1067T= (p.Phe356=) n.3350T= n.2918-44T= n.2744-44T= n.1538T= n.688-44T= n.1536T= n.618-44T= | |
3 | g.52293002_52293003delinsTC | CA1364789203 | GLYCTK | c.1448_1449delinsTC (p.Phe483=) c.*567_*568delinsTC (n.*567_*568delinsTC) c.764-44_764-43delinsTC (n.764-44_764-43delinsTC) c.635-44_635-43delinsTC (n.635-44_635-43delinsTC) c.530-44_530-43delinsTC (n.530-44_530-43delinsTC) c.*811_*812delinsTC (n.*811_*812delinsTC) n.1742_1743delinsTC n.1546_1547delinsTC n.696-44_696-43delinsTC n.1544_1545delinsTC n.626-44_626-43delinsTC n.2743-44_2743-43delinsTC c.1067_1068delinsTC (p.Phe356=) n.3350_3351delinsTC n.2918-44_2918-43delinsTC n.2744-44_2744-43delinsTC n.1538_1539delinsTC n.688-44_688-43delinsTC n.1536_1537delinsTC n.618-44_618-43delinsTC | |
3 | g.52293003C>A | CA353076317 | GLYCTK | c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.*568C>A (n.*568C>A) c.764-43C>A (n.764-43C>A) c.635-43C>A (n.635-43C>A) c.530-43C>A (n.530-43C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1743C>A n.1547C>A n.696-43C>A n.1545C>A n.626-43C>A n.2743-43C>A c.1068C>A (p.Phe356Leu) n.3351C>A n.2918-43C>A n.2744-43C>A n.1539C>A n.688-43C>A n.1537C>A n.618-43C>A | |
3 | g.52293003C= | CA1364789205 | GLYCTK | c.1449C= (p.Phe483=) c.*568C= (n.*568C=) c.764-43C= (n.764-43C=) c.635-43C= (n.635-43C=) c.530-43C= (n.530-43C=) c.*812C= (n.*812C=) n.1743C= n.1547C= n.696-43C= n.1545C= n.626-43C= n.2743-43C= c.1068C= (p.Phe356=) n.3351C= n.2918-43C= n.2744-43C= n.1539C= n.688-43C= n.1537C= n.618-43C= | |
3 | g.52293003C>G | CA353076319 | GLYCTK | c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.*568C>G (n.*568C>G) c.764-43C>G (n.764-43C>G) c.635-43C>G (n.635-43C>G) c.530-43C>G (n.530-43C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.1743C>G n.1547C>G n.696-43C>G n.1545C>G n.626-43C>G n.2743-43C>G c.1068C>G (p.Phe356Leu) n.3351C>G n.2918-43C>G n.2744-43C>G n.1539C>G n.688-43C>G n.1537C>G n.618-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293003C>T | CA433752014 | GLYCTK | c.1449C>T (p.Phe483=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.764-43C>T (n.764-43C>T) c.635-43C>T (n.635-43C>T) c.530-43C>T (n.530-43C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1743C>T n.1547C>T n.696-43C>T n.1545C>T n.626-43C>T n.2743-43C>T c.1068C>T (p.Phe356=) n.3351C>T n.2918-43C>T n.2744-43C>T n.1539C>T n.688-43C>T n.1537C>T n.618-43C>T | |
3 | g.52293004del | CA1364789204 | GLYCTK | c.1450del (p.Leu484Ter) c.*569del (n.*569del) c.764-42del (n.764-42del) c.635-42del (n.635-42del) c.530-42del (n.530-42del) c.*813del (n.*813del) n.1744del n.1548del n.696-42del n.1546del n.626-42del n.2743-42del c.1069del (p.Leu357Ter) n.3352del n.2918-42del n.2744-42del n.1540del n.688-42del n.1538del n.618-42del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293004C>A | CA353076326 | GLYCTK | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.*569C>A (n.*569C>A) c.764-42C>A (n.764-42C>A) c.635-42C>A (n.635-42C>A) c.530-42C>A (n.530-42C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1744C>A n.1548C>A n.696-42C>A n.1546C>A n.626-42C>A n.2743-42C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.3352C>A n.2918-42C>A n.2744-42C>A n.1540C>A n.688-42C>A n.1538C>A n.618-42C>A | |
3 | g.52293004C>G | CA353076323 | GLYCTK | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*569C>G (n.*569C>G) c.764-42C>G (n.764-42C>G) c.635-42C>G (n.635-42C>G) c.530-42C>G (n.530-42C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1744C>G n.1548C>G n.696-42C>G n.1546C>G n.626-42C>G n.2743-42C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.3352C>G n.2918-42C>G n.2744-42C>G n.1540C>G n.688-42C>G n.1538C>G n.618-42C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293004C>T | CA433752015 | GLYCTK | c.1450C>T (p.Leu484=) c.*569C>T (n.*569C>T) c.764-42C>T (n.764-42C>T) c.635-42C>T (n.635-42C>T) c.530-42C>T (n.530-42C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1744C>T n.1548C>T n.696-42C>T n.1546C>T n.626-42C>T n.2743-42C>T c.1069C>T (p.Leu357=) n.3352C>T n.2918-42C>T n.2744-42C>T n.1540C>T n.688-42C>T n.1538C>T n.618-42C>T | |
3 | g.52293005T>A | CA353076330 | GLYCTK | c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.*570T>A (n.*570T>A) c.764-41T>A (n.764-41T>A) c.635-41T>A (n.635-41T>A) c.530-41T>A (n.530-41T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) n.1745T>A n.1549T>A n.696-41T>A n.1547T>A n.626-41T>A n.2743-41T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.3353T>A n.2918-41T>A n.2744-41T>A n.1541T>A n.688-41T>A n.1539T>A n.618-41T>A | |
3 | g.52293005T>C | CA353076332 | GLYCTK | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.764-41T>C (n.764-41T>C) c.635-41T>C (n.635-41T>C) c.530-41T>C (n.530-41T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) n.1745T>C n.1549T>C n.696-41T>C n.1547T>C n.626-41T>C n.2743-41T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.3353T>C n.2918-41T>C n.2744-41T>C n.1541T>C n.688-41T>C n.1539T>C n.618-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293005T>G | CA353076333 | GLYCTK | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) c.764-41T>G (n.764-41T>G) c.635-41T>G (n.635-41T>G) c.530-41T>G (n.530-41T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.1745T>G n.1549T>G n.696-41T>G n.1547T>G n.626-41T>G n.2743-41T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.3353T>G n.2918-41T>G n.2744-41T>G n.1541T>G n.688-41T>G n.1539T>G n.618-41T>G | |
3 | g.52293005T= | CA1364789206 | GLYCTK | c.1451T= (p.Leu484=) c.*570T= (n.*570T=) c.764-41T= (n.764-41T=) c.635-41T= (n.635-41T=) c.530-41T= (n.530-41T=) c.*814T= (n.*814T=) n.1745T= n.1549T= n.696-41T= n.1547T= n.626-41T= n.2743-41T= c.1070T= (p.Leu357=) n.3353T= n.2918-41T= n.2744-41T= n.1541T= n.688-41T= n.1539T= n.618-41T= | |
3 | g.52293006A>C | CA433752016 | GLYCTK | c.1452A>C (p.Leu484=) c.764-40A>C (n.764-40A>C) c.635-40A>C (n.635-40A>C) c.530-40A>C (n.530-40A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1746A>C n.1550A>C n.696-40A>C n.1548A>C n.626-40A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.2743-40A>C c.1071A>C (p.Leu357=) n.3354A>C n.2918-40A>C n.2744-40A>C n.1542A>C n.688-40A>C n.1540A>C n.618-40A>C | |
3 | g.52293006A>G | CA433752017 | GLYCTK | c.1452A>G (p.Leu484=) c.764-40A>G (n.764-40A>G) c.635-40A>G (n.635-40A>G) c.530-40A>G (n.530-40A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1746A>G n.1550A>G n.696-40A>G n.1548A>G n.626-40A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.2743-40A>G c.1071A>G (p.Leu357=) n.3354A>G n.2918-40A>G n.2744-40A>G n.1542A>G n.688-40A>G n.1540A>G n.618-40A>G | |
3 | g.52293006A>T | CA433752018 | GLYCTK | c.1452A>T (p.Leu484=) c.764-40A>T (n.764-40A>T) c.635-40A>T (n.635-40A>T) c.530-40A>T (n.530-40A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1746A>T n.1550A>T n.696-40A>T n.1548A>T n.626-40A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.2743-40A>T c.1071A>T (p.Leu357=) n.3354A>T n.2918-40A>T n.2744-40A>T n.1542A>T n.688-40A>T n.1540A>T n.618-40A>T | |
3 | g.52293007G>A | CA353076337 | GLYCTK | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.764-39G>A (n.764-39G>A) c.635-39G>A (n.635-39G>A) c.530-39G>A (n.530-39G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1747G>A n.1551G>A n.696-39G>A n.1549G>A n.626-39G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.2743-39G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.3355G>A n.2918-39G>A n.2744-39G>A n.1543G>A n.688-39G>A n.1541G>A n.618-39G>A | |
3 | g.52293007G>C | CA353076342 | GLYCTK | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.764-39G>C (n.764-39G>C) c.635-39G>C (n.635-39G>C) c.530-39G>C (n.530-39G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1747G>C n.1551G>C n.696-39G>C n.1549G>C n.626-39G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.2743-39G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.3355G>C n.2918-39G>C n.2744-39G>C n.1543G>C n.688-39G>C n.1541G>C n.618-39G>C | |
3 | g.52293007G>T | CA353076344 | GLYCTK | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.764-39G>T (n.764-39G>T) c.635-39G>T (n.635-39G>T) c.530-39G>T (n.530-39G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1747G>T n.1551G>T n.696-39G>T n.1549G>T n.626-39G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.2743-39G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.3355G>T n.2918-39G>T n.2744-39G>T n.1543G>T n.688-39G>T n.1541G>T n.618-39G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293008C>A | CA353076347 | GLYCTK | c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.764-38C>A (n.764-38C>A) c.635-38C>A (n.635-38C>A) c.530-38C>A (n.530-38C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1748C>A n.1552C>A n.696-38C>A n.1550C>A n.626-38C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.2743-38C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.3356C>A n.2918-38C>A n.2744-38C>A n.1544C>A n.688-38C>A n.1542C>A n.618-38C>A | |
3 | g.52293008C= | CA1364789207 | GLYCTK | c.1454C= (p.Ala485=) c.764-38C= (n.764-38C=) c.635-38C= (n.635-38C=) c.530-38C= (n.530-38C=) c.*817C= (n.*817C=) n.1748C= n.1552C= n.696-38C= n.1550C= n.626-38C= c.*573C= (n.*573C=) n.2743-38C= c.1073C= (p.Ala358=) n.3356C= n.2918-38C= n.2744-38C= n.1544C= n.688-38C= n.1542C= n.618-38C= | |
3 | g.52293008C>G | CA353076351 | GLYCTK | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.764-38C>G (n.764-38C>G) c.635-38C>G (n.635-38C>G) c.530-38C>G (n.530-38C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1748C>G n.1552C>G n.696-38C>G n.1550C>G n.626-38C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.2743-38C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.3356C>G n.2918-38C>G n.2744-38C>G n.1544C>G n.688-38C>G n.1542C>G n.618-38C>G | |
3 | g.52293008C>T | CA353076348 | GLYCTK | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.764-38C>T (n.764-38C>T) c.635-38C>T (n.635-38C>T) c.530-38C>T (n.530-38C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1748C>T n.1552C>T n.696-38C>T n.1550C>T n.626-38C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.2743-38C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) n.3356C>T n.2918-38C>T n.2744-38C>T n.1544C>T n.688-38C>T n.1542C>T n.618-38C>T | dbSNP |
3 | g.52293009C>A | CA433752019 | GLYCTK | c.1455C>A (p.Ala485=) c.764-37C>A (n.764-37C>A) c.635-37C>A (n.635-37C>A) c.530-37C>A (n.530-37C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) n.1749C>A n.1553C>A n.696-37C>A n.1551C>A n.626-37C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.2743-37C>A c.1074C>A (p.Ala358=) n.3357C>A n.2918-37C>A n.2744-37C>A n.1545C>A n.688-37C>A n.1543C>A n.618-37C>A | |
3 | g.52293009C>G | CA433752021 | GLYCTK | c.1455C>G (p.Ala485=) c.764-37C>G (n.764-37C>G) c.635-37C>G (n.635-37C>G) c.530-37C>G (n.530-37C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.1749C>G n.1553C>G n.696-37C>G n.1551C>G n.626-37C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.2743-37C>G c.1074C>G (p.Ala358=) n.3357C>G n.2918-37C>G n.2744-37C>G n.1545C>G n.688-37C>G n.1543C>G n.618-37C>G | |
3 | g.52293009C>T | CA433752020 | GLYCTK | c.1455C>T (p.Ala485=) c.764-37C>T (n.764-37C>T) c.635-37C>T (n.635-37C>T) c.530-37C>T (n.530-37C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.1749C>T n.1553C>T n.696-37C>T n.1551C>T n.626-37C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.2743-37C>T c.1074C>T (p.Ala358=) n.3357C>T n.2918-37C>T n.2744-37C>T n.1545C>T n.688-37C>T n.1543C>T n.618-37C>T | |
3 | g.52293010C>A | CA353076354 | GLYCTK | c.1456C>A (p.His486Asn) c.764-36C>A (n.764-36C>A) c.635-36C>A (n.635-36C>A) c.530-36C>A (n.530-36C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1750C>A n.1554C>A n.696-36C>A n.1552C>A n.626-36C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.2743-36C>A c.1075C>A (p.His359Asn) n.3358C>A n.2918-36C>A n.2744-36C>A n.1546C>A n.688-36C>A n.1544C>A n.618-36C>A | dbSNP |
3 | g.52293010C= | CA1364789208 | GLYCTK | c.1456C= (p.His486=) c.764-36C= (n.764-36C=) c.635-36C= (n.635-36C=) c.530-36C= (n.530-36C=) c.*819C= (n.*819C=) n.1750C= n.1554C= n.696-36C= n.1552C= n.626-36C= c.*575C= (n.*575C=) n.2743-36C= c.1075C= (p.His359=) n.3358C= n.2918-36C= n.2744-36C= n.1546C= n.688-36C= n.1544C= n.618-36C= | |
3 | g.52293010C>G | CA353076357 | GLYCTK | c.1456C>G (p.His486Asp) c.764-36C>G (n.764-36C>G) c.635-36C>G (n.635-36C>G) c.530-36C>G (n.530-36C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1750C>G n.1554C>G n.696-36C>G n.1552C>G n.626-36C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.2743-36C>G c.1075C>G (p.His359Asp) n.3358C>G n.2918-36C>G n.2744-36C>G n.1546C>G n.688-36C>G n.1544C>G n.618-36C>G | |
3 | g.52293010C>T | CA2432329 | GLYCTK | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.764-36C>T (n.764-36C>T) c.635-36C>T (n.635-36C>T) c.530-36C>T (n.530-36C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1750C>T n.1554C>T n.696-36C>T n.1552C>T n.626-36C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.2743-36C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) n.3358C>T n.2918-36C>T n.2744-36C>T n.1546C>T n.688-36C>T n.1544C>T n.618-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293011A= | CA1364789209 | GLYCTK | c.1457A= (p.His486=) c.764-35A= (n.764-35A=) c.635-35A= (n.635-35A=) c.530-35A= (n.530-35A=) c.*820A= (n.*820A=) n.1751A= n.1555A= n.696-35A= n.1553A= n.626-35A= c.*576A= (n.*576A=) n.2743-35A= c.1076A= (p.His359=) n.3359A= n.2918-35A= n.2744-35A= n.1547A= n.688-35A= n.1545A= n.618-35A= | |
3 | g.52293011A>C | CA353076360 | GLYCTK | c.1457A>C (p.His486Pro) c.764-35A>C (n.764-35A>C) c.635-35A>C (n.635-35A>C) c.530-35A>C (n.530-35A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1751A>C n.1555A>C n.696-35A>C n.1553A>C n.626-35A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.2743-35A>C c.1076A>C (p.His359Pro) n.3359A>C n.2918-35A>C n.2744-35A>C n.1547A>C n.688-35A>C n.1545A>C n.618-35A>C | |
3 | g.52293011A>G | CA2432330 | GLYCTK | c.1457A>G (p.His486Arg) c.764-35A>G (n.764-35A>G) c.635-35A>G (n.635-35A>G) c.530-35A>G (n.530-35A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1751A>G n.1555A>G n.696-35A>G n.1553A>G n.626-35A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.2743-35A>G c.1076A>G (p.His359Arg) n.3359A>G n.2918-35A>G n.2744-35A>G n.1547A>G n.688-35A>G n.1545A>G n.618-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293011A>T | CA353076361 | GLYCTK | c.1457A>T (p.His486Leu) c.764-35A>T (n.764-35A>T) c.635-35A>T (n.635-35A>T) c.530-35A>T (n.530-35A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1751A>T n.1555A>T n.696-35A>T n.1553A>T n.626-35A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.2743-35A>T c.1076A>T (p.His359Leu) n.3359A>T n.2918-35A>T n.2744-35A>T n.1547A>T n.688-35A>T n.1545A>T n.618-35A>T | |
3 | g.52293012C>A | CA353076362 | GLYCTK | c.1458C>A (p.His486Gln) c.764-34C>A (n.764-34C>A) c.635-34C>A (n.635-34C>A) c.530-34C>A (n.530-34C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.1752C>A n.1556C>A n.696-34C>A n.1554C>A n.626-34C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.2743-34C>A c.1077C>A (p.His359Gln) n.3360C>A n.2918-34C>A n.2744-34C>A n.1548C>A n.688-34C>A n.1546C>A n.618-34C>A | |
3 | g.52293012C>G | CA353076364 | GLYCTK | c.1458C>G (p.His486Gln) c.764-34C>G (n.764-34C>G) c.635-34C>G (n.635-34C>G) c.530-34C>G (n.530-34C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.1752C>G n.1556C>G n.696-34C>G n.1554C>G n.626-34C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.2743-34C>G c.1077C>G (p.His359Gln) n.3360C>G n.2918-34C>G n.2744-34C>G n.1548C>G n.688-34C>G n.1546C>G n.618-34C>G | |
3 | g.52293012C>T | CA433752022 | GLYCTK | c.1458C>T (p.His486=) c.764-34C>T (n.764-34C>T) c.635-34C>T (n.635-34C>T) c.530-34C>T (n.530-34C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.1752C>T n.1556C>T n.696-34C>T n.1554C>T n.626-34C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.2743-34C>T c.1077C>T (p.His359=) n.3360C>T n.2918-34C>T n.2744-34C>T n.1548C>T n.688-34C>T n.1546C>T n.618-34C>T | |
3 | g.52293013A= | CA1364789210 | GLYCTK | c.1459A= (p.Asn487=) c.764-33A= (n.764-33A=) c.635-33A= (n.635-33A=) c.530-33A= (n.530-33A=) c.*822A= (n.*822A=) n.1753A= n.1557A= n.696-33A= n.1555A= n.626-33A= c.*578A= (n.*578A=) n.2743-33A= c.1078A= (p.Asn360=) n.3361A= n.2918-33A= n.2744-33A= n.1549A= n.688-33A= n.1547A= n.618-33A= | |
3 | g.52293013A>C | CA353076366 | GLYCTK | c.1459A>C (p.Asn487His) c.764-33A>C (n.764-33A>C) c.635-33A>C (n.635-33A>C) c.530-33A>C (n.530-33A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.1753A>C n.1557A>C n.696-33A>C n.1555A>C n.626-33A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.2743-33A>C c.1078A>C (p.Asn360His) n.3361A>C n.2918-33A>C n.2744-33A>C n.1549A>C n.688-33A>C n.1547A>C n.618-33A>C | |
3 | g.52293013A>G | CA74736845 | GLYCTK | c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.764-33A>G (n.764-33A>G) c.635-33A>G (n.635-33A>G) c.530-33A>G (n.530-33A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.1753A>G n.1557A>G n.696-33A>G n.1555A>G n.626-33A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.2743-33A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.3361A>G n.2918-33A>G n.2744-33A>G n.1549A>G n.688-33A>G n.1547A>G n.618-33A>G | dbSNP |
3 | g.52293013A>T | CA353076372 | GLYCTK | c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.764-33A>T (n.764-33A>T) c.635-33A>T (n.635-33A>T) c.530-33A>T (n.530-33A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.1753A>T n.1557A>T n.696-33A>T n.1555A>T n.626-33A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.2743-33A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.3361A>T n.2918-33A>T n.2744-33A>T n.1549A>T n.688-33A>T n.1547A>T n.618-33A>T | |
3 | g.52293014A= | CA1364789211 | GLYCTK | c.1460A= (p.Asn487=) c.764-32A= (n.764-32A=) c.635-32A= (n.635-32A=) c.530-32A= (n.530-32A=) c.*823A= (n.*823A=) n.1754A= n.1558A= n.696-32A= n.1556A= n.626-32A= c.*579A= (n.*579A=) n.2743-32A= c.1079A= (p.Asn360=) n.3362A= n.2918-32A= n.2744-32A= n.1550A= n.688-32A= n.1548A= n.618-32A= | |
3 | g.52293014A>C | CA353076381 | GLYCTK | c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.764-32A>C (n.764-32A>C) c.635-32A>C (n.635-32A>C) c.530-32A>C (n.530-32A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.1754A>C n.1558A>C n.696-32A>C n.1556A>C n.626-32A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.2743-32A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.3362A>C n.2918-32A>C n.2744-32A>C n.1550A>C n.688-32A>C n.1548A>C n.618-32A>C | |
3 | g.52293014A>G | CA2432331 | GLYCTK | c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.764-32A>G (n.764-32A>G) c.635-32A>G (n.635-32A>G) c.530-32A>G (n.530-32A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.1754A>G n.1558A>G n.696-32A>G n.1556A>G n.626-32A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.2743-32A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.3362A>G n.2918-32A>G n.2744-32A>G n.1550A>G n.688-32A>G n.1548A>G n.618-32A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293014A>T | CA353076377 | GLYCTK | c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.764-32A>T (n.764-32A>T) c.635-32A>T (n.635-32A>T) c.530-32A>T (n.530-32A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.1754A>T n.1558A>T n.696-32A>T n.1556A>T n.626-32A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.2743-32A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.3362A>T n.2918-32A>T n.2744-32A>T n.1550A>T n.688-32A>T n.1548A>T n.618-32A>T | |
3 | g.52293015T>A | CA353076384 | GLYCTK | c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.764-31T>A (n.764-31T>A) c.635-31T>A (n.635-31T>A) c.530-31T>A (n.530-31T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1755T>A n.1559T>A n.696-31T>A n.1557T>A n.626-31T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.2743-31T>A c.1080T>A (p.Asn360Lys) n.3363T>A n.2918-31T>A n.2744-31T>A n.1551T>A n.688-31T>A n.1549T>A n.618-31T>A | |
3 | g.52293015T>C | CA433752023 | GLYCTK | c.1461T>C (p.Asn487=) c.764-31T>C (n.764-31T>C) c.635-31T>C (n.635-31T>C) c.530-31T>C (n.530-31T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1755T>C n.1559T>C n.696-31T>C n.1557T>C n.626-31T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.2743-31T>C c.1080T>C (p.Asn360=) n.3363T>C n.2918-31T>C n.2744-31T>C n.1551T>C n.688-31T>C n.1549T>C n.618-31T>C | |
3 | g.52293015T>G | CA353076387 | GLYCTK | c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.764-31T>G (n.764-31T>G) c.635-31T>G (n.635-31T>G) c.530-31T>G (n.530-31T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1755T>G n.1559T>G n.696-31T>G n.1557T>G n.626-31T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.2743-31T>G c.1080T>G (p.Asn360Lys) n.3363T>G n.2918-31T>G n.2744-31T>G n.1551T>G n.688-31T>G n.1549T>G n.618-31T>G | |
3 | g.52293016G>A | CA2432332 | GLYCTK | c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.764-30G>A (n.764-30G>A) c.635-30G>A (n.635-30G>A) c.530-30G>A (n.530-30G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) n.1756G>A n.1560G>A n.696-30G>A n.1558G>A n.626-30G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.2743-30G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.3364G>A n.2918-30G>A n.2744-30G>A n.1552G>A n.688-30G>A n.1550G>A n.618-30G>A | dbSNP ExAC |
3 | g.52293016G>C | CA353076393 | GLYCTK | c.1462G>C (p.Asp488His) c.764-30G>C (n.764-30G>C) c.635-30G>C (n.635-30G>C) c.530-30G>C (n.530-30G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) n.1756G>C n.1560G>C n.696-30G>C n.1558G>C n.626-30G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.2743-30G>C c.1081G>C (p.Asp361His) n.3364G>C n.2918-30G>C n.2744-30G>C n.1552G>C n.688-30G>C n.1550G>C n.618-30G>C | |
3 | g.52293016G= | CA1364789212 | GLYCTK | c.1462G= (p.Asp488=) c.764-30G= (n.764-30G=) c.635-30G= (n.635-30G=) c.530-30G= (n.530-30G=) c.*825G= (n.*825G=) n.1756G= n.1560G= n.696-30G= n.1558G= n.626-30G= c.*581G= (n.*581G=) n.2743-30G= c.1081G= (p.Asp361=) n.3364G= n.2918-30G= n.2744-30G= n.1552G= n.688-30G= n.1550G= n.618-30G= | |
3 | g.52293016G>T | CA353076395 | GLYCTK | c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.764-30G>T (n.764-30G>T) c.635-30G>T (n.635-30G>T) c.530-30G>T (n.530-30G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1756G>T n.1560G>T n.696-30G>T n.1558G>T n.626-30G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.2743-30G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.3364G>T n.2918-30G>T n.2744-30G>T n.1552G>T n.688-30G>T n.1550G>T n.618-30G>T | |
3 | g.52293017A>C | CA353076397 | GLYCTK | c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.764-29A>C (n.764-29A>C) c.635-29A>C (n.635-29A>C) c.530-29A>C (n.530-29A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) n.1757A>C n.1561A>C n.696-29A>C n.1559A>C n.626-29A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.2743-29A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.3365A>C n.2918-29A>C n.2744-29A>C n.1553A>C n.688-29A>C n.1551A>C n.618-29A>C | |
3 | g.52293017A>G | CA353076399 | GLYCTK | c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.764-29A>G (n.764-29A>G) c.635-29A>G (n.635-29A>G) c.530-29A>G (n.530-29A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1757A>G n.1561A>G n.696-29A>G n.1559A>G n.626-29A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.2743-29A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.3365A>G n.2918-29A>G n.2744-29A>G n.1553A>G n.688-29A>G n.1551A>G n.618-29A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293017A>T | CA353076401 | GLYCTK | c.1463A>T (p.Asp488Val) c.764-29A>T (n.764-29A>T) c.635-29A>T (n.635-29A>T) c.530-29A>T (n.530-29A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) n.1757A>T n.1561A>T n.696-29A>T n.1559A>T n.626-29A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.2743-29A>T c.1082A>T (p.Asp361Val) n.3365A>T n.2918-29A>T n.2744-29A>T n.1553A>T n.688-29A>T n.1551A>T n.618-29A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293018C>A | CA353076403 | GLYCTK | c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.764-28C>A (n.764-28C>A) c.635-28C>A (n.635-28C>A) c.530-28C>A (n.530-28C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) n.1758C>A n.1562C>A n.696-28C>A n.1560C>A n.626-28C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.2743-28C>A c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.3366C>A n.2918-28C>A n.2744-28C>A n.1554C>A n.688-28C>A n.1552C>A n.618-28C>A | |
3 | g.52293018C= | CA1364789213 | GLYCTK | c.1464C= (p.Asp488=) c.764-28C= (n.764-28C=) c.635-28C= (n.635-28C=) c.530-28C= (n.530-28C=) c.*827C= (n.*827C=) n.1758C= n.1562C= n.696-28C= n.1560C= n.626-28C= c.*583C= (n.*583C=) n.2743-28C= c.1083C= (p.Asp361=) n.3366C= n.2918-28C= n.2744-28C= n.1554C= n.688-28C= n.1552C= n.618-28C= | |
3 | g.52293018C>G | CA353076405 | GLYCTK | c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.764-28C>G (n.764-28C>G) c.635-28C>G (n.635-28C>G) c.530-28C>G (n.530-28C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) n.1758C>G n.1562C>G n.696-28C>G n.1560C>G n.626-28C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.2743-28C>G c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.3366C>G n.2918-28C>G n.2744-28C>G n.1554C>G n.688-28C>G n.1552C>G n.618-28C>G | |
3 | g.52293018C>T | CA2432333 | GLYCTK | c.1464C>T (p.Asp488=) c.764-28C>T (n.764-28C>T) c.635-28C>T (n.635-28C>T) c.530-28C>T (n.530-28C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) n.1758C>T n.1562C>T n.696-28C>T n.1560C>T n.626-28C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.2743-28C>T c.1083C>T (p.Asp361=) n.3366C>T n.2918-28C>T n.2744-28C>T n.1554C>T n.688-28C>T n.1552C>T n.618-28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293019T>A | CA353076409 | GLYCTK | c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.764-27T>A (n.764-27T>A) c.635-27T>A (n.635-27T>A) c.530-27T>A (n.530-27T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1759T>A n.1563T>A n.696-27T>A n.1561T>A n.626-27T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.2743-27T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.3367T>A n.2918-27T>A n.2744-27T>A n.1555T>A n.688-27T>A n.1553T>A n.618-27T>A | |
3 | g.52293019T>C | CA353076411 | GLYCTK | c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.764-27T>C (n.764-27T>C) c.635-27T>C (n.635-27T>C) c.530-27T>C (n.530-27T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1759T>C n.1563T>C n.696-27T>C n.1561T>C n.626-27T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.2743-27T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.3367T>C n.2918-27T>C n.2744-27T>C n.1555T>C n.688-27T>C n.1553T>C n.618-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293019T>G | CA353076414 | GLYCTK | c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.764-27T>G (n.764-27T>G) c.635-27T>G (n.635-27T>G) c.530-27T>G (n.530-27T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1759T>G n.1563T>G n.696-27T>G n.1561T>G n.626-27T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.2743-27T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.3367T>G n.2918-27T>G n.2744-27T>G n.1555T>G n.688-27T>G n.1553T>G n.618-27T>G | |
3 | g.52293019T= | CA1364789214 | GLYCTK | c.1465T= (p.Ser489=) c.764-27T= (n.764-27T=) c.635-27T= (n.635-27T=) c.530-27T= (n.530-27T=) c.*828T= (n.*828T=) n.1759T= n.1563T= n.696-27T= n.1561T= n.626-27T= c.*584T= (n.*584T=) n.2743-27T= c.1084T= (p.Ser362=) n.3367T= n.2918-27T= n.2744-27T= n.1555T= n.688-27T= n.1553T= n.618-27T= | |
3 | g.52293020C>A | CA353076419 | GLYCTK | c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.764-26C>A (n.764-26C>A) c.635-26C>A (n.635-26C>A) c.530-26C>A (n.530-26C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) n.1760C>A n.1564C>A n.696-26C>A n.1562C>A n.626-26C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2743-26C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) n.3368C>A n.2918-26C>A n.2744-26C>A n.1556C>A n.688-26C>A n.1554C>A n.618-26C>A | dbSNP |
3 | g.52293020C= | CA1364789215 | GLYCTK | c.1466C= (p.Ser489=) c.764-26C= (n.764-26C=) c.635-26C= (n.635-26C=) c.530-26C= (n.530-26C=) c.*829C= (n.*829C=) n.1760C= n.1564C= n.696-26C= n.1562C= n.626-26C= c.*585C= (n.*585C=) n.2743-26C= c.1085C= (p.Ser362=) n.3368C= n.2918-26C= n.2744-26C= n.1556C= n.688-26C= n.1554C= n.618-26C= | |
3 | g.52293020C>G | CA353076416 | GLYCTK | c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.764-26C>G (n.764-26C>G) c.635-26C>G (n.635-26C>G) c.530-26C>G (n.530-26C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) n.1760C>G n.1564C>G n.696-26C>G n.1562C>G n.626-26C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2743-26C>G c.1085C>G (p.Ser362Ter) n.3368C>G n.2918-26C>G n.2744-26C>G n.1556C>G n.688-26C>G n.1554C>G n.618-26C>G | |
3 | g.52293020C>T | CA74736852 | GLYCTK | c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.764-26C>T (n.764-26C>T) c.635-26C>T (n.635-26C>T) c.530-26C>T (n.530-26C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) n.1760C>T n.1564C>T n.696-26C>T n.1562C>T n.626-26C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.2743-26C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) n.3368C>T n.2918-26C>T n.2744-26C>T n.1556C>T n.688-26C>T n.1554C>T n.618-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293021A= | CA1364789216 | GLYCTK | c.1467A= (p.Ser489=) c.764-25A= (n.764-25A=) c.635-25A= (n.635-25A=) c.530-25A= (n.530-25A=) c.*830A= (n.*830A=) n.1761A= n.1565A= n.696-25A= n.1563A= n.626-25A= c.*586A= (n.*586A=) n.2743-25A= c.1086A= (p.Ser362=) n.3369A= n.2918-25A= n.2744-25A= n.1557A= n.688-25A= n.1555A= n.618-25A= | |
3 | g.52293021A>C | CA433752024 | GLYCTK | c.1467A>C (p.Ser489=) c.764-25A>C (n.764-25A>C) c.635-25A>C (n.635-25A>C) c.530-25A>C (n.530-25A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) n.1761A>C n.1565A>C n.696-25A>C n.1563A>C n.626-25A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.2743-25A>C c.1086A>C (p.Ser362=) n.3369A>C n.2918-25A>C n.2744-25A>C n.1557A>C n.688-25A>C n.1555A>C n.618-25A>C | |
3 | g.52293021A>G | CA433752025 | GLYCTK | c.1467A>G (p.Ser489=) c.764-25A>G (n.764-25A>G) c.635-25A>G (n.635-25A>G) c.530-25A>G (n.530-25A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) n.1761A>G n.1565A>G n.696-25A>G n.1563A>G n.626-25A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.2743-25A>G c.1086A>G (p.Ser362=) n.3369A>G n.2918-25A>G n.2744-25A>G n.1557A>G n.688-25A>G n.1555A>G n.618-25A>G | |
3 | g.52293021A>T | CA433752026 | GLYCTK | c.1467A>T (p.Ser489=) c.764-25A>T (n.764-25A>T) c.635-25A>T (n.635-25A>T) c.530-25A>T (n.530-25A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) n.1761A>T n.1565A>T n.696-25A>T n.1563A>T n.626-25A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.2743-25A>T c.1086A>T (p.Ser362=) n.3369A>T n.2918-25A>T n.2744-25A>T n.1557A>T n.688-25A>T n.1555A>T n.618-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293022C>A | CA353076422 | GLYCTK | c.1468C>A (p.His490Asn) c.764-24C>A (n.764-24C>A) c.635-24C>A (n.635-24C>A) c.530-24C>A (n.530-24C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) n.1762C>A n.1566C>A n.696-24C>A n.1564C>A n.626-24C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.2743-24C>A c.1087C>A (p.His363Asn) n.3370C>A n.2918-24C>A n.2744-24C>A n.1558C>A n.688-24C>A n.1556C>A n.618-24C>A | |
3 | g.52293022C= | CA1364789217 | GLYCTK | c.1468C= (p.His490=) c.764-24C= (n.764-24C=) c.635-24C= (n.635-24C=) c.530-24C= (n.530-24C=) c.*831C= (n.*831C=) n.1762C= n.1566C= n.696-24C= n.1564C= n.626-24C= c.*587C= (n.*587C=) n.2743-24C= c.1087C= (p.His363=) n.3370C= n.2918-24C= n.2744-24C= n.1558C= n.688-24C= n.1556C= n.618-24C= | |
3 | g.52293022C>G | CA353076424 | GLYCTK | c.1468C>G (p.His490Asp) c.764-24C>G (n.764-24C>G) c.635-24C>G (n.635-24C>G) c.530-24C>G (n.530-24C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) n.1762C>G n.1566C>G n.696-24C>G n.1564C>G n.626-24C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.2743-24C>G c.1087C>G (p.His363Asp) n.3370C>G n.2918-24C>G n.2744-24C>G n.1558C>G n.688-24C>G n.1556C>G n.618-24C>G | |
3 | g.52293022C>T | CA2432334 | GLYCTK | c.1468C>T (p.His490Tyr) c.764-24C>T (n.764-24C>T) c.635-24C>T (n.635-24C>T) c.530-24C>T (n.530-24C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) n.1762C>T n.1566C>T n.696-24C>T n.1564C>T n.626-24C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.2743-24C>T c.1087C>T (p.His363Tyr) n.3370C>T n.2918-24C>T n.2744-24C>T n.1558C>T n.688-24C>T n.1556C>T n.618-24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293023A= | CA1364789218 | GLYCTK | c.1469A= (p.His490=) c.764-23A= (n.764-23A=) c.635-23A= (n.635-23A=) c.530-23A= (n.530-23A=) c.*832A= (n.*832A=) n.1763A= n.1567A= n.696-23A= n.1565A= n.626-23A= c.*588A= (n.*588A=) n.2743-23A= c.1088A= (p.His363=) n.3371A= n.2918-23A= n.2744-23A= n.1559A= n.688-23A= n.1557A= n.618-23A= | |
3 | g.52293023A>C | CA353076429 | GLYCTK | c.1469A>C (p.His490Pro) c.764-23A>C (n.764-23A>C) c.635-23A>C (n.635-23A>C) c.530-23A>C (n.530-23A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1763A>C n.1567A>C n.696-23A>C n.1565A>C n.626-23A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2743-23A>C c.1088A>C (p.His363Pro) n.3371A>C n.2918-23A>C n.2744-23A>C n.1559A>C n.688-23A>C n.1557A>C n.618-23A>C | |
3 | g.52293023A>G | CA2432335 | GLYCTK | c.1469A>G (p.His490Arg) c.764-23A>G (n.764-23A>G) c.635-23A>G (n.635-23A>G) c.530-23A>G (n.530-23A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1763A>G n.1567A>G n.696-23A>G n.1565A>G n.626-23A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.2743-23A>G c.1088A>G (p.His363Arg) n.3371A>G n.2918-23A>G n.2744-23A>G n.1559A>G n.688-23A>G n.1557A>G n.618-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293023A>T | CA353076431 | GLYCTK | c.1469A>T (p.His490Leu) c.764-23A>T (n.764-23A>T) c.635-23A>T (n.635-23A>T) c.530-23A>T (n.530-23A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1763A>T n.1567A>T n.696-23A>T n.1565A>T n.626-23A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.2743-23A>T c.1088A>T (p.His363Leu) n.3371A>T n.2918-23A>T n.2744-23A>T n.1559A>T n.688-23A>T n.1557A>T n.618-23A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293024T>A | CA353076433 | GLYCTK | c.1470T>A (p.His490Gln) c.764-22T>A (n.764-22T>A) c.635-22T>A (n.635-22T>A) c.530-22T>A (n.530-22T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1764T>A n.1568T>A n.696-22T>A n.1566T>A n.626-22T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.2743-22T>A c.1089T>A (p.His363Gln) n.3372T>A n.2918-22T>A n.2744-22T>A n.1560T>A n.688-22T>A n.1558T>A n.618-22T>A | |
3 | g.52293024T>C | CA433752027 | GLYCTK | c.1470T>C (p.His490=) c.764-22T>C (n.764-22T>C) c.635-22T>C (n.635-22T>C) c.530-22T>C (n.530-22T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1764T>C n.1568T>C n.696-22T>C n.1566T>C n.626-22T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.2743-22T>C c.1089T>C (p.His363=) n.3372T>C n.2918-22T>C n.2744-22T>C n.1560T>C n.688-22T>C n.1558T>C n.618-22T>C | |
3 | g.52293024T>G | CA353076435 | GLYCTK | c.1470T>G (p.His490Gln) c.764-22T>G (n.764-22T>G) c.635-22T>G (n.635-22T>G) c.530-22T>G (n.530-22T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1764T>G n.1568T>G n.696-22T>G n.1566T>G n.626-22T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.2743-22T>G c.1089T>G (p.His363Gln) n.3372T>G n.2918-22T>G n.2744-22T>G n.1560T>G n.688-22T>G n.1558T>G n.618-22T>G | |
3 | g.52293025A= | CA1364789219 | GLYCTK | c.1471A= (p.Thr491=) c.764-21A= (n.764-21A=) c.635-21A= (n.635-21A=) c.530-21A= (n.530-21A=) c.*834A= (n.*834A=) n.1765A= n.1569A= n.696-21A= n.1567A= n.626-21A= c.*590A= (n.*590A=) n.2743-21A= c.1090A= (p.Thr364=) n.3373A= n.2918-21A= n.2744-21A= n.1561A= n.688-21A= n.1559A= n.618-21A= | |
3 | g.52293025A>C | CA353076438 | GLYCTK | c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.764-21A>C (n.764-21A>C) c.635-21A>C (n.635-21A>C) c.530-21A>C (n.530-21A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) n.1765A>C n.1569A>C n.696-21A>C n.1567A>C n.626-21A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.2743-21A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.3373A>C n.2918-21A>C n.2744-21A>C n.1561A>C n.688-21A>C n.1559A>C n.618-21A>C | |
3 | g.52293025A>G | CA2432336 | GLYCTK | c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.764-21A>G (n.764-21A>G) c.635-21A>G (n.635-21A>G) c.530-21A>G (n.530-21A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) n.1765A>G n.1569A>G n.696-21A>G n.1567A>G n.626-21A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.2743-21A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.3373A>G n.2918-21A>G n.2744-21A>G n.1561A>G n.688-21A>G n.1559A>G n.618-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52293025A>T | CA353076441 | GLYCTK | c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.764-21A>T (n.764-21A>T) c.635-21A>T (n.635-21A>T) c.530-21A>T (n.530-21A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) n.1765A>T n.1569A>T n.696-21A>T n.1567A>T n.626-21A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.2743-21A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.3373A>T n.2918-21A>T n.2744-21A>T n.1561A>T n.688-21A>T n.1559A>T n.618-21A>T | |
3 | g.52293026C>A | CA353076445 | GLYCTK | c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.764-20C>A (n.764-20C>A) c.635-20C>A (n.635-20C>A) c.530-20C>A (n.530-20C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) n.1766C>A n.1570C>A n.696-20C>A n.1568C>A n.626-20C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.2743-20C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.3374C>A n.2918-20C>A n.2744-20C>A n.1562C>A n.688-20C>A n.1560C>A n.618-20C>A | |
3 | g.52293026C>G | CA353076447 | GLYCTK | c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.764-20C>G (n.764-20C>G) c.635-20C>G (n.635-20C>G) c.530-20C>G (n.530-20C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) n.1766C>G n.1570C>G n.696-20C>G n.1568C>G n.626-20C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.2743-20C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.3374C>G n.2918-20C>G n.2744-20C>G n.1562C>G n.688-20C>G n.1560C>G n.618-20C>G | |
3 | g.52293026C>T | CA353076443 | GLYCTK | c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.764-20C>T (n.764-20C>T) c.635-20C>T (n.635-20C>T) c.530-20C>T (n.530-20C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.1766C>T n.1570C>T n.696-20C>T n.1568C>T n.626-20C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.2743-20C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.3374C>T n.2918-20C>T n.2744-20C>T n.1562C>T n.688-20C>T n.1560C>T n.618-20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293026_52293029delinsCCTT | CA1364789220 | GLYCTK | c.1472_1475delinsCCTT (p.Thr491=) c.764-20_764-17delinsCCTT (n.764-20_764-17delinsCCTT) c.635-20_635-17delinsCCTT (n.635-20_635-17delinsCCTT) c.530-20_530-17delinsCCTT (n.530-20_530-17delinsCCTT) c.*835_*838delinsCCTT (n.*835_*838delinsCCTT) n.1766_1769delinsCCTT n.1570_1573delinsCCTT n.696-20_696-17delinsCCTT n.1568_1571delinsCCTT n.626-20_626-17delinsCCTT c.*591_*594delinsCCTT (n.*591_*594delinsCCTT) n.2743-20_2743-17delinsCCTT c.1091_1094delinsCCTT (p.Thr364=) n.3374_3377delinsCCTT n.2918-20_2918-17delinsCCTT n.2744-20_2744-17delinsCCTT n.1562_1565delinsCCTT n.688-20_688-17delinsCCTT n.1560_1563delinsCCTT n.618-20_618-17delinsCCTT | |
3 | g.52293027C>A | CA433752028 | GLYCTK | c.1473C>A (p.Thr491=) c.764-19C>A (n.764-19C>A) c.635-19C>A (n.635-19C>A) c.530-19C>A (n.530-19C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1767C>A n.1571C>A n.696-19C>A n.1569C>A n.626-19C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.2743-19C>A c.1092C>A (p.Thr364=) n.3375C>A n.2918-19C>A n.2744-19C>A n.1563C>A n.688-19C>A n.1561C>A n.618-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293027C= | CA1364789221 | GLYCTK | c.1473C= (p.Thr491=) c.764-19C= (n.764-19C=) c.635-19C= (n.635-19C=) c.530-19C= (n.530-19C=) c.*836C= (n.*836C=) n.1767C= n.1571C= n.696-19C= n.1569C= n.626-19C= c.*592C= (n.*592C=) n.2743-19C= c.1092C= (p.Thr364=) n.3375C= n.2918-19C= n.2744-19C= n.1563C= n.688-19C= n.1561C= n.618-19C= | |
3 | g.52293027C>G | CA433752029 | GLYCTK | c.1473C>G (p.Thr491=) c.764-19C>G (n.764-19C>G) c.635-19C>G (n.635-19C>G) c.530-19C>G (n.530-19C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1767C>G n.1571C>G n.696-19C>G n.1569C>G n.626-19C>G c.*592C>G (n.*592C>G) n.2743-19C>G c.1092C>G (p.Thr364=) n.3375C>G n.2918-19C>G n.2744-19C>G n.1563C>G n.688-19C>G n.1561C>G n.618-19C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293027C>T | CA74736857 | GLYCTK | c.1473C>T (p.Thr491=) c.764-19C>T (n.764-19C>T) c.635-19C>T (n.635-19C>T) c.530-19C>T (n.530-19C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1767C>T n.1571C>T n.696-19C>T n.1569C>T n.626-19C>T c.*592C>T (n.*592C>T) n.2743-19C>T c.1092C>T (p.Thr364=) n.3375C>T n.2918-19C>T n.2744-19C>T n.1563C>T n.688-19C>T n.1561C>T n.618-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293032_52293034del | CA2432337 | GLYCTK | c.1478_1480del (p.Phe493del) c.764-14_764-12del (n.764-14_764-12del) c.635-14_635-12del (n.635-14_635-12del) c.530-14_530-12del (n.530-14_530-12del) c.*841_*843del (n.*841_*843del) n.1772_1774del n.1576_1578del n.696-14_696-12del n.1574_1576del n.626-14_626-12del c.*597_*599del (n.*597_*599del) n.2743-14_2743-12del c.1097_1099del (p.Phe366del) n.3380_3382del n.2918-14_2918-12del n.2744-14_2744-12del n.1568_1570del n.688-14_688-12del n.1566_1568del n.618-14_618-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293028T>A | CA353076452 | GLYCTK | c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.764-18T>A (n.764-18T>A) c.635-18T>A (n.635-18T>A) c.530-18T>A (n.530-18T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1768T>A n.1572T>A n.696-18T>A n.1570T>A n.626-18T>A c.*593T>A (n.*593T>A) n.2743-18T>A c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.3376T>A n.2918-18T>A n.2744-18T>A n.1564T>A n.688-18T>A n.1562T>A n.618-18T>A | gnomAD v4 |
3 | g.52293028T>C | CA353076454 | GLYCTK | c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.764-18T>C (n.764-18T>C) c.635-18T>C (n.635-18T>C) c.530-18T>C (n.530-18T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1768T>C n.1572T>C n.696-18T>C n.1570T>C n.626-18T>C c.*593T>C (n.*593T>C) n.2743-18T>C c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.3376T>C n.2918-18T>C n.2744-18T>C n.1564T>C n.688-18T>C n.1562T>C n.618-18T>C | |
3 | g.52293028T>G | CA353076456 | GLYCTK | c.1474T>G (p.Phe492Val) c.764-18T>G (n.764-18T>G) c.635-18T>G (n.635-18T>G) c.530-18T>G (n.530-18T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1768T>G n.1572T>G n.696-18T>G n.1570T>G n.626-18T>G c.*593T>G (n.*593T>G) n.2743-18T>G c.1093T>G (p.Phe365Val) n.3376T>G n.2918-18T>G n.2744-18T>G n.1564T>G n.688-18T>G n.1562T>G n.618-18T>G | |
3 | g.52293029T>A | CA353076462 | GLYCTK | c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.764-17T>A (n.764-17T>A) c.635-17T>A (n.635-17T>A) c.530-17T>A (n.530-17T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) n.1769T>A n.1573T>A n.696-17T>A n.1571T>A n.626-17T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.2743-17T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.3377T>A n.2918-17T>A n.2744-17T>A n.1565T>A n.688-17T>A n.1563T>A n.618-17T>A | |
3 | g.52293029T>C | CA353076460 | GLYCTK | c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.764-17T>C (n.764-17T>C) c.635-17T>C (n.635-17T>C) c.530-17T>C (n.530-17T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) n.1769T>C n.1573T>C n.696-17T>C n.1571T>C n.626-17T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.2743-17T>C c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.3377T>C n.2918-17T>C n.2744-17T>C n.1565T>C n.688-17T>C n.1563T>C n.618-17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52293029T>G | CA353076458 | GLYCTK | c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.764-17T>G (n.764-17T>G) c.635-17T>G (n.635-17T>G) c.530-17T>G (n.530-17T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) n.1769T>G n.1573T>G n.696-17T>G n.1571T>G n.626-17T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.2743-17T>G c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.3377T>G n.2918-17T>G n.2744-17T>G n.1565T>G n.688-17T>G n.1563T>G n.618-17T>G | |
3 | g.52293030C>A | CA353076464 | GLYCTK | c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.764-16C>A (n.764-16C>A) c.635-16C>A (n.635-16C>A) c.530-16C>A (n.530-16C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1770C>A n.1574C>A n.696-16C>A n.1572C>A n.626-16C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.2743-16C>A c.1095C>A (p.Phe365Leu) n.3378C>A n.2918-16C>A n.2744-16C>A n.1566C>A n.688-16C>A n.1564C>A n.618-16C>A | |
3 | g.52293030C= | CA1364789222 | GLYCTK | c.1476C= (p.Phe492=) c.764-16C= (n.764-16C=) c.635-16C= (n.635-16C=) c.530-16C= (n.530-16C=) c.*839C= (n.*839C=) n.1770C= n.1574C= n.696-16C= n.1572C= n.626-16C= c.*595C= (n.*595C=) n.2743-16C= c.1095C= (p.Phe365=) n.3378C= n.2918-16C= n.2744-16C= n.1566C= n.688-16C= n.1564C= n.618-16C= | |
3 | g.52293030C>G | CA353076466 | GLYCTK | c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.764-16C>G (n.764-16C>G) c.635-16C>G (n.635-16C>G) c.530-16C>G (n.530-16C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1770C>G n.1574C>G n.696-16C>G n.1572C>G n.626-16C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.2743-16C>G c.1095C>G (p.Phe365Leu) n.3378C>G n.2918-16C>G n.2744-16C>G n.1566C>G n.688-16C>G n.1564C>G n.618-16C>G | |
3 | g.52293030C>T | CA2432338 | GLYCTK | c.1476C>T (p.Phe492=) c.764-16C>T (n.764-16C>T) c.635-16C>T (n.635-16C>T) c.530-16C>T (n.530-16C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1770C>T n.1574C>T n.696-16C>T n.1572C>T n.626-16C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.2743-16C>T c.1095C>T (p.Phe365=) n.3378C>T n.2918-16C>T n.2744-16C>T n.1566C>T n.688-16C>T n.1564C>T n.618-16C>T | dbSNP ExAC |
3 | g.52293031T>A | CA353076468 | GLYCTK | c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.764-15T>A (n.764-15T>A) c.635-15T>A (n.635-15T>A) c.530-15T>A (n.530-15T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) n.1771T>A n.1575T>A n.696-15T>A n.1573T>A n.626-15T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.2743-15T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.3379T>A n.2918-15T>A n.2744-15T>A n.1567T>A n.688-15T>A n.1565T>A n.618-15T>A | |
3 | g.52293031T>C | CA353076469 | GLYCTK | c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.764-15T>C (n.764-15T>C) c.635-15T>C (n.635-15T>C) c.530-15T>C (n.530-15T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) n.1771T>C n.1575T>C n.696-15T>C n.1573T>C n.626-15T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2743-15T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.3379T>C n.2918-15T>C n.2744-15T>C n.1567T>C n.688-15T>C n.1565T>C n.618-15T>C | |
3 | g.52293031T>G | CA353076470 | GLYCTK | c.1477T>G (p.Phe493Val) c.764-15T>G (n.764-15T>G) c.635-15T>G (n.635-15T>G) c.530-15T>G (n.530-15T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) n.1771T>G n.1575T>G n.696-15T>G n.1573T>G n.626-15T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.2743-15T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) n.3379T>G n.2918-15T>G n.2744-15T>G n.1567T>G n.688-15T>G n.1565T>G n.618-15T>G | |
3 | g.52293032T>A | CA353076471 | GLYCTK | c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.764-14T>A (n.764-14T>A) c.635-14T>A (n.635-14T>A) c.530-14T>A (n.530-14T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1772T>A n.1576T>A n.696-14T>A n.1574T>A n.626-14T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.2743-14T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.3380T>A n.2918-14T>A n.2744-14T>A n.1568T>A n.688-14T>A n.1566T>A n.618-14T>A | |
3 | g.52293032T>C | CA353076472 | GLYCTK | c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.764-14T>C (n.764-14T>C) c.635-14T>C (n.635-14T>C) c.530-14T>C (n.530-14T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1772T>C n.1576T>C n.696-14T>C n.1574T>C n.626-14T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.2743-14T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.3380T>C n.2918-14T>C n.2744-14T>C n.1568T>C n.688-14T>C n.1566T>C n.618-14T>C | |
3 | g.52293032T>G | CA129493 | GLYCTK | c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.764-14T>G (n.764-14T>G) c.635-14T>G (n.635-14T>G) c.530-14T>G (n.530-14T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1772T>G n.1576T>G n.696-14T>G n.1574T>G n.626-14T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.2743-14T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.3380T>G n.2918-14T>G n.2744-14T>G n.1568T>G n.688-14T>G n.1566T>G n.618-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293032T= | CA1364789223 | GLYCTK | c.1478T= (p.Phe493=) c.764-14T= (n.764-14T=) c.635-14T= (n.635-14T=) c.530-14T= (n.530-14T=) c.*841T= (n.*841T=) n.1772T= n.1576T= n.696-14T= n.1574T= n.626-14T= c.*597T= (n.*597T=) n.2743-14T= c.1097T= (p.Phe366=) n.3380T= n.2918-14T= n.2744-14T= n.1568T= n.688-14T= n.1566T= n.618-14T= | |
3 | g.52293033C>A | CA353076473 | GLYCTK | c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.764-13C>A (n.764-13C>A) c.635-13C>A (n.635-13C>A) c.530-13C>A (n.530-13C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.1773C>A n.1577C>A n.696-13C>A n.1575C>A n.626-13C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.2743-13C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.3381C>A n.2918-13C>A n.2744-13C>A n.1569C>A n.688-13C>A n.1567C>A n.618-13C>A | |
3 | g.52293033C>G | CA353076474 | GLYCTK | c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.764-13C>G (n.764-13C>G) c.635-13C>G (n.635-13C>G) c.530-13C>G (n.530-13C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) n.1773C>G n.1577C>G n.696-13C>G n.1575C>G n.626-13C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.2743-13C>G c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.3381C>G n.2918-13C>G n.2744-13C>G n.1569C>G n.688-13C>G n.1567C>G n.618-13C>G | |
3 | g.52293033C>T | CA433752030 | GLYCTK | c.1479C>T (p.Phe493=) c.764-13C>T (n.764-13C>T) c.635-13C>T (n.635-13C>T) c.530-13C>T (n.530-13C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) n.1773C>T n.1577C>T n.696-13C>T n.1575C>T n.626-13C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.2743-13C>T c.1098C>T (p.Phe366=) n.3381C>T n.2918-13C>T n.2744-13C>T n.1569C>T n.688-13C>T n.1567C>T n.618-13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293034T>A | CA2432339 | GLYCTK | c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.764-12T>A (n.764-12T>A) c.635-12T>A (n.635-12T>A) c.530-12T>A (n.530-12T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1774T>A n.1578T>A n.696-12T>A n.1576T>A n.626-12T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.2743-12T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.3382T>A n.2918-12T>A n.2744-12T>A n.1570T>A n.688-12T>A n.1568T>A n.618-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293034T>C | CA353076478 | GLYCTK | c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.764-12T>C (n.764-12T>C) c.635-12T>C (n.635-12T>C) c.530-12T>C (n.530-12T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1774T>C n.1578T>C n.696-12T>C n.1576T>C n.626-12T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2743-12T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.3382T>C n.2918-12T>C n.2744-12T>C n.1570T>C n.688-12T>C n.1568T>C n.618-12T>C | |
3 | g.52293034T>G | CA353076481 | GLYCTK | c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.764-12T>G (n.764-12T>G) c.635-12T>G (n.635-12T>G) c.530-12T>G (n.530-12T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1774T>G n.1578T>G n.696-12T>G n.1576T>G n.626-12T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.2743-12T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.3382T>G n.2918-12T>G n.2744-12T>G n.1570T>G n.688-12T>G n.1568T>G n.618-12T>G | |
3 | g.52293034T= | CA1364789224 | GLYCTK | c.1480T= (p.Cys494=) c.764-12T= (n.764-12T=) c.635-12T= (n.635-12T=) c.530-12T= (n.530-12T=) c.*843T= (n.*843T=) n.1774T= n.1578T= n.696-12T= n.1576T= n.626-12T= c.*599T= (n.*599T=) n.2743-12T= c.1099T= (p.Cys367=) n.3382T= n.2918-12T= n.2744-12T= n.1570T= n.688-12T= n.1568T= n.618-12T= | |
3 | g.52293035G>A | CA353076483 | GLYCTK | c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.764-11G>A (n.764-11G>A) c.635-11G>A (n.635-11G>A) c.530-11G>A (n.530-11G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1775G>A n.1579G>A n.696-11G>A n.1577G>A n.626-11G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.2743-11G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.3383G>A n.2918-11G>A n.2744-11G>A n.1571G>A n.688-11G>A n.1569G>A n.618-11G>A | |
3 | g.52293035G>C | CA353076485 | GLYCTK | c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.764-11G>C (n.764-11G>C) c.635-11G>C (n.635-11G>C) c.530-11G>C (n.530-11G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1775G>C n.1579G>C n.696-11G>C n.1577G>C n.626-11G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.2743-11G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.3383G>C n.2918-11G>C n.2744-11G>C n.1571G>C n.688-11G>C n.1569G>C n.618-11G>C | |
3 | g.52293035G>T | CA353076487 | GLYCTK | c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.764-11G>T (n.764-11G>T) c.635-11G>T (n.635-11G>T) c.530-11G>T (n.530-11G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1775G>T n.1579G>T n.696-11G>T n.1577G>T n.626-11G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.2743-11G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.3383G>T n.2918-11G>T n.2744-11G>T n.1571G>T n.688-11G>T n.1569G>T n.618-11G>T | |
3 | g.52293036C>A | CA353076489 | GLYCTK | c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.764-10C>A (n.764-10C>A) c.635-10C>A (n.635-10C>A) c.530-10C>A (n.530-10C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) n.1776C>A n.1580C>A n.696-10C>A n.1578C>A n.626-10C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.2743-10C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.3384C>A n.2918-10C>A n.2744-10C>A n.1572C>A n.688-10C>A n.1570C>A n.618-10C>A | |
3 | g.52293036C= | CA1364789225 | GLYCTK | c.1482C= (p.Cys494=) c.764-10C= (n.764-10C=) c.635-10C= (n.635-10C=) c.530-10C= (n.530-10C=) c.*845C= (n.*845C=) n.1776C= n.1580C= n.696-10C= n.1578C= n.626-10C= c.*601C= (n.*601C=) n.2743-10C= c.1101C= (p.Cys367=) n.3384C= n.2918-10C= n.2744-10C= n.1572C= n.688-10C= n.1570C= n.618-10C= | |
3 | g.52293036C>G | CA353076491 | GLYCTK | c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.764-10C>G (n.764-10C>G) c.635-10C>G (n.635-10C>G) c.530-10C>G (n.530-10C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) n.1776C>G n.1580C>G n.696-10C>G n.1578C>G n.626-10C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.2743-10C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.3384C>G n.2918-10C>G n.2744-10C>G n.1572C>G n.688-10C>G n.1570C>G n.618-10C>G | |
3 | g.52293036C>T | CA433752032 | GLYCTK | c.1482C>T (p.Cys494=) c.764-10C>T (n.764-10C>T) c.635-10C>T (n.635-10C>T) c.530-10C>T (n.530-10C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) n.1776C>T n.1580C>T n.696-10C>T n.1578C>T n.626-10C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2743-10C>T c.1101C>T (p.Cys367=) n.3384C>T n.2918-10C>T n.2744-10C>T n.1572C>T n.688-10C>T n.1570C>T n.618-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293037T>A | CA353076493 | GLYCTK | c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.764-9T>A (n.764-9T>A) c.635-9T>A (n.635-9T>A) c.530-9T>A (n.530-9T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) n.1777T>A n.1581T>A n.696-9T>A n.1579T>A n.626-9T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.2743-9T>A c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.3385T>A n.2918-9T>A n.2744-9T>A n.1573T>A n.688-9T>A n.1571T>A n.618-9T>A | |
3 | g.52293037T>C | CA353076496 | GLYCTK | c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.764-9T>C (n.764-9T>C) c.635-9T>C (n.635-9T>C) c.530-9T>C (n.530-9T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) n.1777T>C n.1581T>C n.696-9T>C n.1579T>C n.626-9T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.2743-9T>C c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.3385T>C n.2918-9T>C n.2744-9T>C n.1573T>C n.688-9T>C n.1571T>C n.618-9T>C | dbSNP |
3 | g.52293037T>G | CA74736865 | GLYCTK | c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.764-9T>G (n.764-9T>G) c.635-9T>G (n.635-9T>G) c.530-9T>G (n.530-9T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) n.1777T>G n.1581T>G n.696-9T>G n.1579T>G n.626-9T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.2743-9T>G c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.3385T>G n.2918-9T>G n.2744-9T>G n.1573T>G n.688-9T>G n.1571T>G n.618-9T>G | dbSNP |
3 | g.52293037T= | CA1364789226 | GLYCTK | c.1483T= (p.Cys495=) c.764-9T= (n.764-9T=) c.635-9T= (n.635-9T=) c.530-9T= (n.530-9T=) c.*846T= (n.*846T=) n.1777T= n.1581T= n.696-9T= n.1579T= n.626-9T= c.*602T= (n.*602T=) n.2743-9T= c.1102T= (p.Cys368=) n.3385T= n.2918-9T= n.2744-9T= n.1573T= n.688-9T= n.1571T= n.618-9T= | |
3 | g.52293038G>A | CA353076502 | GLYCTK | c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.764-8G>A (n.764-8G>A) c.635-8G>A (n.635-8G>A) c.530-8G>A (n.530-8G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1778G>A n.1582G>A n.696-8G>A n.1580G>A n.626-8G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.2743-8G>A c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.3386G>A n.2918-8G>A n.2744-8G>A n.1574G>A n.688-8G>A n.1572G>A n.618-8G>A | |
3 | g.52293038G>C | CA353076505 | GLYCTK | c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.764-8G>C (n.764-8G>C) c.635-8G>C (n.635-8G>C) c.530-8G>C (n.530-8G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.1778G>C n.1582G>C n.696-8G>C n.1580G>C n.626-8G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.2743-8G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.3386G>C n.2918-8G>C n.2744-8G>C n.1574G>C n.688-8G>C n.1572G>C n.618-8G>C | |
3 | g.52293038G>T | CA353076500 | GLYCTK | c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.764-8G>T (n.764-8G>T) c.635-8G>T (n.635-8G>T) c.530-8G>T (n.530-8G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1778G>T n.1582G>T n.696-8G>T n.1580G>T n.626-8G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.2743-8G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.3386G>T n.2918-8G>T n.2744-8G>T n.1574G>T n.688-8G>T n.1572G>T n.618-8G>T | |
3 | g.52293039C>A | CA353076507 | GLYCTK | c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.764-7C>A (n.764-7C>A) c.635-7C>A (n.635-7C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.1779C>A n.1583C>A n.696-7C>A n.1581C>A n.626-7C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.2743-7C>A c.1104C>A (p.Cys368Ter) n.3387C>A n.2918-7C>A n.2744-7C>A n.1575C>A n.688-7C>A n.1573C>A n.618-7C>A | |
3 | g.52293039C>G | CA353076509 | GLYCTK | c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.764-7C>G (n.764-7C>G) c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.530-7C>G (n.530-7C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.1779C>G n.1583C>G n.696-7C>G n.1581C>G n.626-7C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.2743-7C>G c.1104C>G (p.Cys368Trp) n.3387C>G n.2918-7C>G n.2744-7C>G n.1575C>G n.688-7C>G n.1573C>G n.618-7C>G | |
3 | g.52293039C>T | CA433752033 | GLYCTK | c.1485C>T (p.Cys495=) c.764-7C>T (n.764-7C>T) c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.1779C>T n.1583C>T n.696-7C>T n.1581C>T n.626-7C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2743-7C>T c.1104C>T (p.Cys368=) n.3387C>T n.2918-7C>T n.2744-7C>T n.1575C>T n.688-7C>T n.1573C>T n.618-7C>T | |
3 | g.52293040C>A | CA353076512 | GLYCTK | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.764-6C>A (n.764-6C>A) c.635-6C>A (n.635-6C>A) c.530-6C>A (n.530-6C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1780C>A n.1584C>A n.696-6C>A n.1582C>A n.626-6C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.2743-6C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.3388C>A n.2918-6C>A n.2744-6C>A n.1576C>A n.688-6C>A n.1574C>A n.618-6C>A | |
3 | g.52293040C= | CA1364789227 | GLYCTK | c.1486C= (p.Leu496=) c.764-6C= (n.764-6C=) c.635-6C= (n.635-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) c.*849C= (n.*849C=) n.1780C= n.1584C= n.696-6C= n.1582C= n.626-6C= c.*605C= (n.*605C=) n.2743-6C= c.1105C= (p.Leu369=) n.3388C= n.2918-6C= n.2744-6C= n.1576C= n.688-6C= n.1574C= n.618-6C= | |
3 | g.52293040C>G | CA353076513 | GLYCTK | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.764-6C>G (n.764-6C>G) c.635-6C>G (n.635-6C>G) c.530-6C>G (n.530-6C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.1780C>G n.1584C>G n.696-6C>G n.1582C>G n.626-6C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.2743-6C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) n.3388C>G n.2918-6C>G n.2744-6C>G n.1576C>G n.688-6C>G n.1574C>G n.618-6C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293040C>T | CA2432340 | GLYCTK | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.764-6C>T (n.764-6C>T) c.635-6C>T (n.635-6C>T) c.530-6C>T (n.530-6C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.1780C>T n.1584C>T n.696-6C>T n.1582C>T n.626-6C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.2743-6C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.3388C>T n.2918-6C>T n.2744-6C>T n.1576C>T n.688-6C>T n.1574C>T n.618-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293041T>A | CA353076519 | GLYCTK | c.1487T>A (p.Leu496His) c.764-5T>A (n.764-5T>A) c.635-5T>A (n.635-5T>A) c.530-5T>A (n.530-5T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) n.1781T>A n.1585T>A n.696-5T>A n.1583T>A n.626-5T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.2743-5T>A c.1106T>A (p.Leu369His) n.3389T>A n.2918-5T>A n.2744-5T>A n.1577T>A n.688-5T>A n.1575T>A n.618-5T>A | |
3 | g.52293041T>C | CA353076521 | GLYCTK | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.764-5T>C (n.764-5T>C) c.635-5T>C (n.635-5T>C) c.530-5T>C (n.530-5T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) n.1781T>C n.1585T>C n.696-5T>C n.1583T>C n.626-5T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.2743-5T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.3389T>C n.2918-5T>C n.2744-5T>C n.1577T>C n.688-5T>C n.1575T>C n.618-5T>C | |
3 | g.52293041T>G | CA353076523 | GLYCTK | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.764-5T>G (n.764-5T>G) c.635-5T>G (n.635-5T>G) c.530-5T>G (n.530-5T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.1781T>G n.1585T>G n.696-5T>G n.1583T>G n.626-5T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.2743-5T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.3389T>G n.2918-5T>G n.2744-5T>G n.1577T>G n.688-5T>G n.1575T>G n.618-5T>G | |
3 | g.52293042C>A | CA433752034 | GLYCTK | c.1488C>A (p.Leu496=) c.764-4C>A (n.764-4C>A) c.635-4C>A (n.635-4C>A) c.530-4C>A (n.530-4C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1782C>A n.1586C>A n.696-4C>A n.1584C>A n.626-4C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.2743-4C>A c.1107C>A (p.Leu369=) n.3390C>A n.2918-4C>A n.2744-4C>A n.1578C>A n.688-4C>A n.1576C>A n.618-4C>A | |
3 | g.52293042C>G | CA433752035 | GLYCTK | c.1488C>G (p.Leu496=) c.764-4C>G (n.764-4C>G) c.635-4C>G (n.635-4C>G) c.530-4C>G (n.530-4C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1782C>G n.1586C>G n.696-4C>G n.1584C>G n.626-4C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.2743-4C>G c.1107C>G (p.Leu369=) n.3390C>G n.2918-4C>G n.2744-4C>G n.1578C>G n.688-4C>G n.1576C>G n.618-4C>G | |
3 | g.52293042C>T | CA433752036 | GLYCTK | c.1488C>T (p.Leu496=) c.764-4C>T (n.764-4C>T) c.635-4C>T (n.635-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1782C>T n.1586C>T n.696-4C>T n.1584C>T n.626-4C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.2743-4C>T c.1107C>T (p.Leu369=) n.3390C>T n.2918-4C>T n.2744-4C>T n.1578C>T n.688-4C>T n.1576C>T n.618-4C>T | |
3 | g.52293043C>A | CA353076530 | GLYCTK | c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.764-3C>A (n.764-3C>A) c.635-3C>A (n.635-3C>A) c.530-3C>A (n.530-3C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1783C>A n.1587C>A n.696-3C>A n.1585C>A n.626-3C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.2743-3C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.3391C>A n.2918-3C>A n.2744-3C>A n.1579C>A n.688-3C>A n.1577C>A n.618-3C>A | |
3 | g.52293043C>G | CA353076527 | GLYCTK | c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.764-3C>G (n.764-3C>G) c.635-3C>G (n.635-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1783C>G n.1587C>G n.696-3C>G n.1585C>G n.626-3C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.2743-3C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.3391C>G n.2918-3C>G n.2744-3C>G n.1579C>G n.688-3C>G n.1577C>G n.618-3C>G | |
3 | g.52293043C>T | CA353076525 | GLYCTK | c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.764-3C>T (n.764-3C>T) c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1783C>T n.1587C>T n.696-3C>T n.1585C>T n.626-3C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.2743-3C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.3391C>T n.2918-3C>T n.2744-3C>T n.1579C>T n.688-3C>T n.1577C>T n.618-3C>T |