Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52292940G>ACA433882946GLYCTKc.1386G>A (p.Gly462=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.764-106G>A (n.764-106G>A)
c.635-106G>A (n.635-106G>A)
c.530-106G>A (n.530-106G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.1680G>A
n.1484G>A
n.696-106G>A
n.1482G>A
n.626-106G>A
n.2743-106G>A
c.1005G>A (p.Gly335=)
n.3288G>A
n.2918-106G>A
n.2744-106G>A
n.1476G>A
n.688-106G>A
n.1474G>A
n.618-106G>A
 ClinVar
3g.52292940G>CCA433882948GLYCTKc.1386G>C (p.Gly462=)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.764-106G>C (n.764-106G>C)
c.635-106G>C (n.635-106G>C)
c.530-106G>C (n.530-106G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.1680G>C
n.1484G>C
n.696-106G>C
n.1482G>C
n.626-106G>C
n.2743-106G>C
c.1005G>C (p.Gly335=)
n.3288G>C
n.2918-106G>C
n.2744-106G>C
n.1476G>C
n.688-106G>C
n.1474G>C
n.618-106G>C
3g.52292940G>TCA433882950GLYCTKc.1386G>T (p.Gly462=)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.764-106G>T (n.764-106G>T)
c.635-106G>T (n.635-106G>T)
c.530-106G>T (n.530-106G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.1680G>T
n.1484G>T
n.696-106G>T
n.1482G>T
n.626-106G>T
n.2743-106G>T
c.1005G>T (p.Gly335=)
n.3288G>T
n.2918-106G>T
n.2744-106G>T
n.1476G>T
n.688-106G>T
n.1474G>T
n.618-106G>T
3g.52292941G>ACA2432313GLYCTKc.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.764-105G>A (n.764-105G>A)
c.635-105G>A (n.635-105G>A)
c.530-105G>A (n.530-105G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.1681G>A
n.1485G>A
n.696-105G>A
n.1483G>A
n.626-105G>A
n.2743-105G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.3289G>A
n.2918-105G>A
n.2744-105G>A
n.1477G>A
n.688-105G>A
n.1475G>A
n.618-105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292941G>CCA353076058GLYCTKc.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.764-105G>C (n.764-105G>C)
c.635-105G>C (n.635-105G>C)
c.530-105G>C (n.530-105G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.1681G>C
n.1485G>C
n.696-105G>C
n.1483G>C
n.626-105G>C
n.2743-105G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.3289G>C
n.2918-105G>C
n.2744-105G>C
n.1477G>C
n.688-105G>C
n.1475G>C
n.618-105G>C
3g.52292941G=CA1364789176GLYCTKc.1387G= (p.Ala463=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.764-105G= (n.764-105G=)
c.635-105G= (n.635-105G=)
c.530-105G= (n.530-105G=)
c.*750G= (n.*750G=)
n.1681G=
n.1485G=
n.696-105G=
n.1483G=
n.626-105G=
n.2743-105G=
c.1006G= (p.Ala336=)
n.3289G=
n.2918-105G=
n.2744-105G=
n.1477G=
n.688-105G=
n.1475G=
n.618-105G=
3g.52292941G>TCA353076060GLYCTKc.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.764-105G>T (n.764-105G>T)
c.635-105G>T (n.635-105G>T)
c.530-105G>T (n.530-105G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.1681G>T
n.1485G>T
n.696-105G>T
n.1483G>T
n.626-105G>T
n.2743-105G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.3289G>T
n.2918-105G>T
n.2744-105G>T
n.1477G>T
n.688-105G>T
n.1475G>T
n.618-105G>T
3g.52292942C>ACA353076066GLYCTKc.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.764-104C>A (n.764-104C>A)
c.635-104C>A (n.635-104C>A)
c.530-104C>A (n.530-104C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.1682C>A
n.1486C>A
n.696-104C>A
n.1484C>A
n.626-104C>A
n.2743-104C>A
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.3290C>A
n.2918-104C>A
n.2744-104C>A
n.1478C>A
n.688-104C>A
n.1476C>A
n.618-104C>A
 gnomAD v4
3g.52292942C=CA1364789177GLYCTKc.1388C= (p.Ala463=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.764-104C= (n.764-104C=)
c.635-104C= (n.635-104C=)
c.530-104C= (n.530-104C=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.1682C=
n.1486C=
n.696-104C=
n.1484C=
n.626-104C=
n.2743-104C=
c.1007C= (p.Ala336=)
n.3290C=
n.2918-104C=
n.2744-104C=
n.1478C=
n.688-104C=
n.1476C=
n.618-104C=
3g.52292942C>GCA353076063GLYCTKc.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.764-104C>G (n.764-104C>G)
c.635-104C>G (n.635-104C>G)
c.530-104C>G (n.530-104C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.1682C>G
n.1486C>G
n.696-104C>G
n.1484C>G
n.626-104C>G
n.2743-104C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.3290C>G
n.2918-104C>G
n.2744-104C>G
n.1478C>G
n.688-104C>G
n.1476C>G
n.618-104C>G
 dbSNP
3g.52292942C>TCA353076064GLYCTKc.1388C>T (p.Ala463Val)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.764-104C>T (n.764-104C>T)
c.635-104C>T (n.635-104C>T)
c.530-104C>T (n.530-104C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.1682C>T
n.1486C>T
n.696-104C>T
n.1484C>T
n.626-104C>T
n.2743-104C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.3290C>T
n.2918-104C>T
n.2744-104C>T
n.1478C>T
n.688-104C>T
n.1476C>T
n.618-104C>T
3g.52292943C>ACA433882953GLYCTKc.1389C>A (p.Ala463=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.764-103C>A (n.764-103C>A)
c.635-103C>A (n.635-103C>A)
c.530-103C>A (n.530-103C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.1683C>A
n.1487C>A
n.696-103C>A
n.1485C>A
n.626-103C>A
n.2743-103C>A
c.1008C>A (p.Ala336=)
n.3291C>A
n.2918-103C>A
n.2744-103C>A
n.1479C>A
n.688-103C>A
n.1477C>A
n.618-103C>A
3g.52292943C=CA1364789178GLYCTKc.1389C= (p.Ala463=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.764-103C= (n.764-103C=)
c.635-103C= (n.635-103C=)
c.530-103C= (n.530-103C=)
c.*752C= (n.*752C=)
n.1683C=
n.1487C=
n.696-103C=
n.1485C=
n.626-103C=
n.2743-103C=
c.1008C= (p.Ala336=)
n.3291C=
n.2918-103C=
n.2744-103C=
n.1479C=
n.688-103C=
n.1477C=
n.618-103C=
3g.52292943C>GCA2432314GLYCTKc.1389C>G (p.Ala463=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.764-103C>G (n.764-103C>G)
c.635-103C>G (n.635-103C>G)
c.530-103C>G (n.530-103C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.1683C>G
n.1487C>G
n.696-103C>G
n.1485C>G
n.626-103C>G
n.2743-103C>G
c.1008C>G (p.Ala336=)
n.3291C>G
n.2918-103C>G
n.2744-103C>G
n.1479C>G
n.688-103C>G
n.1477C>G
n.618-103C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292943C>TCA433882955GLYCTKc.1389C>T (p.Ala463=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.764-103C>T (n.764-103C>T)
c.635-103C>T (n.635-103C>T)
c.530-103C>T (n.530-103C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.1683C>T
n.1487C>T
n.696-103C>T
n.1485C>T
n.626-103C>T
n.2743-103C>T
c.1008C>T (p.Ala336=)
n.3291C>T
n.2918-103C>T
n.2744-103C>T
n.1479C>T
n.688-103C>T
n.1477C>T
n.618-103C>T
3g.52292944T>ACA353076070GLYCTKc.1390T>A (p.Trp464Arg)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.764-102T>A (n.764-102T>A)
c.635-102T>A (n.635-102T>A)
c.530-102T>A (n.530-102T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1684T>A
n.1488T>A
n.696-102T>A
n.1486T>A
n.626-102T>A
n.2743-102T>A
c.1009T>A (p.Trp337Arg)
n.3292T>A
n.2918-102T>A
n.2744-102T>A
n.1480T>A
n.688-102T>A
n.1478T>A
n.618-102T>A
3g.52292944T>CCA353076072GLYCTKc.1390T>C (p.Trp464Arg)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.764-102T>C (n.764-102T>C)
c.635-102T>C (n.635-102T>C)
c.530-102T>C (n.530-102T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.1684T>C
n.1488T>C
n.696-102T>C
n.1486T>C
n.626-102T>C
n.2743-102T>C
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
n.3292T>C
n.2918-102T>C
n.2744-102T>C
n.1480T>C
n.688-102T>C
n.1478T>C
n.618-102T>C
3g.52292944T>GCA353076073GLYCTKc.1390T>G (p.Trp464Gly)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.764-102T>G (n.764-102T>G)
c.635-102T>G (n.635-102T>G)
c.530-102T>G (n.530-102T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.1684T>G
n.1488T>G
n.696-102T>G
n.1486T>G
n.626-102T>G
n.2743-102T>G
c.1009T>G (p.Trp337Gly)
n.3292T>G
n.2918-102T>G
n.2744-102T>G
n.1480T>G
n.688-102T>G
n.1478T>G
n.618-102T>G
3g.52292945G>ACA2432315GLYCTKc.1391G>A (p.Trp464Ter)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.764-101G>A (n.764-101G>A)
c.635-101G>A (n.635-101G>A)
c.530-101G>A (n.530-101G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.1685G>A
n.1489G>A
n.696-101G>A
n.1487G>A
n.626-101G>A
n.2743-101G>A
c.1010G>A (p.Trp337Ter)
n.3293G>A
n.2918-101G>A
n.2744-101G>A
n.1481G>A
n.688-101G>A
n.1479G>A
n.618-101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292945G>CCA353076077GLYCTKc.1391G>C (p.Trp464Ser)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.764-101G>C (n.764-101G>C)
c.635-101G>C (n.635-101G>C)
c.530-101G>C (n.530-101G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.1685G>C
n.1489G>C
n.696-101G>C
n.1487G>C
n.626-101G>C
n.2743-101G>C
c.1010G>C (p.Trp337Ser)
n.3293G>C
n.2918-101G>C
n.2744-101G>C
n.1481G>C
n.688-101G>C
n.1479G>C
n.618-101G>C
3g.52292945G=CA1364789179GLYCTKc.1391G= (p.Trp464=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.764-101G= (n.764-101G=)
c.635-101G= (n.635-101G=)
c.530-101G= (n.530-101G=)
c.*754G= (n.*754G=)
n.1685G=
n.1489G=
n.696-101G=
n.1487G=
n.626-101G=
n.2743-101G=
c.1010G= (p.Trp337=)
n.3293G=
n.2918-101G=
n.2744-101G=
n.1481G=
n.688-101G=
n.1479G=
n.618-101G=
3g.52292945G>TCA353076078GLYCTKc.1391G>T (p.Trp464Leu)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.764-101G>T (n.764-101G>T)
c.635-101G>T (n.635-101G>T)
c.530-101G>T (n.530-101G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.1685G>T
n.1489G>T
n.696-101G>T
n.1487G>T
n.626-101G>T
n.2743-101G>T
c.1010G>T (p.Trp337Leu)
n.3293G>T
n.2918-101G>T
n.2744-101G>T
n.1481G>T
n.688-101G>T
n.1479G>T
n.618-101G>T
3g.52292946G>ACA353076079GLYCTKc.1392G>A (p.Trp464Ter)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.764-100G>A (n.764-100G>A)
c.635-100G>A (n.635-100G>A)
c.530-100G>A (n.530-100G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.1686G>A
n.1490G>A
n.696-100G>A
n.1488G>A
n.626-100G>A
n.2743-100G>A
c.1011G>A (p.Trp337Ter)
n.3294G>A
n.2918-100G>A
n.2744-100G>A
n.1482G>A
n.688-100G>A
n.1480G>A
n.618-100G>A
3g.52292946G>CCA353076080GLYCTKc.1392G>C (p.Trp464Cys)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.764-100G>C (n.764-100G>C)
c.635-100G>C (n.635-100G>C)
c.530-100G>C (n.530-100G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.1686G>C
n.1490G>C
n.696-100G>C
n.1488G>C
n.626-100G>C
n.2743-100G>C
c.1011G>C (p.Trp337Cys)
n.3294G>C
n.2918-100G>C
n.2744-100G>C
n.1482G>C
n.688-100G>C
n.1480G>C
n.618-100G>C
3g.52292946G>TCA353076082GLYCTKc.1392G>T (p.Trp464Cys)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.764-100G>T (n.764-100G>T)
c.635-100G>T (n.635-100G>T)
c.530-100G>T (n.530-100G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.1686G>T
n.1490G>T
n.696-100G>T
n.1488G>T
n.626-100G>T
n.2743-100G>T
c.1011G>T (p.Trp337Cys)
n.3294G>T
n.2918-100G>T
n.2744-100G>T
n.1482G>T
n.688-100G>T
n.1480G>T
n.618-100G>T
3g.52292947G>ACA353076088GLYCTKc.1393G>A (p.Val465Ile)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.764-99G>A (n.764-99G>A)
c.635-99G>A (n.635-99G>A)
c.530-99G>A (n.530-99G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.1687G>A
n.1491G>A
n.696-99G>A
n.1489G>A
n.626-99G>A
n.2743-99G>A
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.3295G>A
n.2918-99G>A
n.2744-99G>A
n.1483G>A
n.688-99G>A
n.1481G>A
n.618-99G>A
 gnomAD v4
3g.52292947G>CCA353076086GLYCTKc.1393G>C (p.Val465Leu)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.764-99G>C (n.764-99G>C)
c.635-99G>C (n.635-99G>C)
c.530-99G>C (n.530-99G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.1687G>C
n.1491G>C
n.696-99G>C
n.1489G>C
n.626-99G>C
n.2743-99G>C
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.3295G>C
n.2918-99G>C
n.2744-99G>C
n.1483G>C
n.688-99G>C
n.1481G>C
n.618-99G>C
3g.52292947G>TCA353076084GLYCTKc.1393G>T (p.Val465Phe)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.764-99G>T (n.764-99G>T)
c.635-99G>T (n.635-99G>T)
c.530-99G>T (n.530-99G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.1687G>T
n.1491G>T
n.696-99G>T
n.1489G>T
n.626-99G>T
n.2743-99G>T
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.3295G>T
n.2918-99G>T
n.2744-99G>T
n.1483G>T
n.688-99G>T
n.1481G>T
n.618-99G>T
3g.52292948T>ACA353076091GLYCTKc.1394T>A (p.Val465Asp)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.764-98T>A (n.764-98T>A)
c.635-98T>A (n.635-98T>A)
c.530-98T>A (n.530-98T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.1688T>A
n.1492T>A
n.696-98T>A
n.1490T>A
n.626-98T>A
n.2743-98T>A
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.3296T>A
n.2918-98T>A
n.2744-98T>A
n.1484T>A
n.688-98T>A
n.1482T>A
n.618-98T>A
3g.52292948T>CCA353076092GLYCTKc.1394T>C (p.Val465Ala)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.764-98T>C (n.764-98T>C)
c.635-98T>C (n.635-98T>C)
c.530-98T>C (n.530-98T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.1688T>C
n.1492T>C
n.696-98T>C
n.1490T>C
n.626-98T>C
n.2743-98T>C
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.3296T>C
n.2918-98T>C
n.2744-98T>C
n.1484T>C
n.688-98T>C
n.1482T>C
n.618-98T>C
3g.52292948T>GCA353076093GLYCTKc.1394T>G (p.Val465Gly)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.764-98T>G (n.764-98T>G)
c.635-98T>G (n.635-98T>G)
c.530-98T>G (n.530-98T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.1688T>G
n.1492T>G
n.696-98T>G
n.1490T>G
n.626-98T>G
n.2743-98T>G
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.3296T>G
n.2918-98T>G
n.2744-98T>G
n.1484T>G
n.688-98T>G
n.1482T>G
n.618-98T>G
 dbSNP
3g.52292948T=CA1364789180GLYCTKc.1394T= (p.Val465=)
c.*513T= (n.*513T=)
c.764-98T= (n.764-98T=)
c.635-98T= (n.635-98T=)
c.530-98T= (n.530-98T=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.1688T=
n.1492T=
n.696-98T=
n.1490T=
n.626-98T=
n.2743-98T=
c.1013T= (p.Val338=)
n.3296T=
n.2918-98T=
n.2744-98T=
n.1484T=
n.688-98T=
n.1482T=
n.618-98T=
3g.52292949C>ACA433882962GLYCTKc.1395C>A (p.Val465=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.764-97C>A (n.764-97C>A)
c.635-97C>A (n.635-97C>A)
c.530-97C>A (n.530-97C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.1689C>A
n.1493C>A
n.696-97C>A
n.1491C>A
n.626-97C>A
n.2743-97C>A
c.1014C>A (p.Val338=)
n.3297C>A
n.2918-97C>A
n.2744-97C>A
n.1485C>A
n.688-97C>A
n.1483C>A
n.618-97C>A
3g.52292949C=CA1364789181GLYCTKc.1395C= (p.Val465=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.764-97C= (n.764-97C=)
c.635-97C= (n.635-97C=)
c.530-97C= (n.530-97C=)
c.*758C= (n.*758C=)
n.1689C=
n.1493C=
n.696-97C=
n.1491C=
n.626-97C=
n.2743-97C=
c.1014C= (p.Val338=)
n.3297C=
n.2918-97C=
n.2744-97C=
n.1485C=
n.688-97C=
n.1483C=
n.618-97C=
3g.52292949C>GCA433882963GLYCTKc.1395C>G (p.Val465=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.764-97C>G (n.764-97C>G)
c.635-97C>G (n.635-97C>G)
c.530-97C>G (n.530-97C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.1689C>G
n.1493C>G
n.696-97C>G
n.1491C>G
n.626-97C>G
n.2743-97C>G
c.1014C>G (p.Val338=)
n.3297C>G
n.2918-97C>G
n.2744-97C>G
n.1485C>G
n.688-97C>G
n.1483C>G
n.618-97C>G
 gnomAD v4
3g.52292949C>TCA2432317GLYCTKc.1395C>T (p.Val465=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.764-97C>T (n.764-97C>T)
c.635-97C>T (n.635-97C>T)
c.530-97C>T (n.530-97C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.1689C>T
n.1493C>T
n.696-97C>T
n.1491C>T
n.626-97C>T
n.2743-97C>T
c.1014C>T (p.Val338=)
n.3297C>T
n.2918-97C>T
n.2744-97C>T
n.1485C>T
n.688-97C>T
n.1483C>T
n.618-97C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292952_52292953dupCA2432316GLYCTKc.1398_1399dup (p.Pro467HisfsTer15)
c.*517_*518dup (n.*517_*518dup)
c.764-94_764-93dup (n.764-94_764-93dup)
c.635-94_635-93dup (n.635-94_635-93dup)
c.530-94_530-93dup (n.530-94_530-93dup)
c.*761_*762dup (n.*761_*762dup)
n.1692_1693dup
n.1496_1497dup
n.696-94_696-93dup
n.1494_1495dup
n.626-94_626-93dup
n.2743-94_2743-93dup
c.1017_1018dup (p.Pro340HisfsTer15)
n.3300_3301dup
n.2918-94_2918-93dup
n.2744-94_2744-93dup
n.1488_1489dup
n.688-94_688-93dup
n.1486_1487dup
n.618-94_618-93dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292950A>CCA353076097GLYCTKc.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.764-96A>C (n.764-96A>C)
c.635-96A>C (n.635-96A>C)
c.530-96A>C (n.530-96A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.1690A>C
n.1494A>C
n.696-96A>C
n.1492A>C
n.626-96A>C
n.2743-96A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.3298A>C
n.2918-96A>C
n.2744-96A>C
n.1486A>C
n.688-96A>C
n.1484A>C
n.618-96A>C
3g.52292950A>GCA353076099GLYCTKc.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.764-96A>G (n.764-96A>G)
c.635-96A>G (n.635-96A>G)
c.530-96A>G (n.530-96A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.1690A>G
n.1494A>G
n.696-96A>G
n.1492A>G
n.626-96A>G
n.2743-96A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.3298A>G
n.2918-96A>G
n.2744-96A>G
n.1486A>G
n.688-96A>G
n.1484A>G
n.618-96A>G
3g.52292950A>TCA353076101GLYCTKc.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.764-96A>T (n.764-96A>T)
c.635-96A>T (n.635-96A>T)
c.530-96A>T (n.530-96A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.1690A>T
n.1494A>T
n.696-96A>T
n.1492A>T
n.626-96A>T
n.2743-96A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.3298A>T
n.2918-96A>T
n.2744-96A>T
n.1486A>T
n.688-96A>T
n.1484A>T
n.618-96A>T
3g.52292951C>ACA353076103GLYCTKc.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.764-95C>A (n.764-95C>A)
c.635-95C>A (n.635-95C>A)
c.530-95C>A (n.530-95C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.1691C>A
n.1495C>A
n.696-95C>A
n.1493C>A
n.626-95C>A
n.2743-95C>A
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.3299C>A
n.2918-95C>A
n.2744-95C>A
n.1487C>A
n.688-95C>A
n.1485C>A
n.618-95C>A
3g.52292951C=CA1364789182GLYCTKc.1397C= (p.Thr466=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.764-95C= (n.764-95C=)
c.635-95C= (n.635-95C=)
c.530-95C= (n.530-95C=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.1691C=
n.1495C=
n.696-95C=
n.1493C=
n.626-95C=
n.2743-95C=
c.1016C= (p.Thr339=)
n.3299C=
n.2918-95C=
n.2744-95C=
n.1487C=
n.688-95C=
n.1485C=
n.618-95C=
3g.52292951C>GCA353076105GLYCTKc.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.764-95C>G (n.764-95C>G)
c.635-95C>G (n.635-95C>G)
c.530-95C>G (n.530-95C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.1691C>G
n.1495C>G
n.696-95C>G
n.1493C>G
n.626-95C>G
n.2743-95C>G
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.3299C>G
n.2918-95C>G
n.2744-95C>G
n.1487C>G
n.688-95C>G
n.1485C>G
n.618-95C>G
3g.52292951C>TCA2432318GLYCTKc.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.764-95C>T (n.764-95C>T)
c.635-95C>T (n.635-95C>T)
c.530-95C>T (n.530-95C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.1691C>T
n.1495C>T
n.696-95C>T
n.1493C>T
n.626-95C>T
n.2743-95C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.3299C>T
n.2918-95C>T
n.2744-95C>T
n.1487C>T
n.688-95C>T
n.1485C>T
n.618-95C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292952A=CA1364789183GLYCTKc.1398A= (p.Thr466=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.764-94A= (n.764-94A=)
c.635-94A= (n.635-94A=)
c.530-94A= (n.530-94A=)
c.*761A= (n.*761A=)
n.1692A=
n.1496A=
n.696-94A=
n.1494A=
n.626-94A=
n.2743-94A=
c.1017A= (p.Thr339=)
n.3300A=
n.2918-94A=
n.2744-94A=
n.1488A=
n.688-94A=
n.1486A=
n.618-94A=
3g.52292952A>CCA433882967GLYCTKc.1398A>C (p.Thr466=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.764-94A>C (n.764-94A>C)
c.635-94A>C (n.635-94A>C)
c.530-94A>C (n.530-94A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.1692A>C
n.1496A>C
n.696-94A>C
n.1494A>C
n.626-94A>C
n.2743-94A>C
c.1017A>C (p.Thr339=)
n.3300A>C
n.2918-94A>C
n.2744-94A>C
n.1488A>C
n.688-94A>C
n.1486A>C
n.618-94A>C
3g.52292952A>GCA433882968GLYCTKc.1398A>G (p.Thr466=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.764-94A>G (n.764-94A>G)
c.635-94A>G (n.635-94A>G)
c.530-94A>G (n.530-94A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.1692A>G
n.1496A>G
n.696-94A>G
n.1494A>G
n.626-94A>G
n.2743-94A>G
c.1017A>G (p.Thr339=)
n.3300A>G
n.2918-94A>G
n.2744-94A>G
n.1488A>G
n.688-94A>G
n.1486A>G
n.618-94A>G
3g.52292952A>TCA2432319GLYCTKc.1398A>T (p.Thr466=)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.764-94A>T (n.764-94A>T)
c.635-94A>T (n.635-94A>T)
c.530-94A>T (n.530-94A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.1692A>T
n.1496A>T
n.696-94A>T
n.1494A>T
n.626-94A>T
n.2743-94A>T
c.1017A>T (p.Thr339=)
n.3300A>T
n.2918-94A>T
n.2744-94A>T
n.1488A>T
n.688-94A>T
n.1486A>T
n.618-94A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292953C>ACA353076112GLYCTKc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.764-93C>A (n.764-93C>A)
c.635-93C>A (n.635-93C>A)
c.530-93C>A (n.530-93C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.1693C>A
n.1497C>A
n.696-93C>A
n.1495C>A
n.626-93C>A
n.2743-93C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.3301C>A
n.2918-93C>A
n.2744-93C>A
n.1489C>A
n.688-93C>A
n.1487C>A
n.618-93C>A
3g.52292953C=CA1364789184GLYCTKc.1399C= (p.Pro467=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.764-93C= (n.764-93C=)
c.635-93C= (n.635-93C=)
c.530-93C= (n.530-93C=)
c.*762C= (n.*762C=)
n.1693C=
n.1497C=
n.696-93C=
n.1495C=
n.626-93C=
n.2743-93C=
c.1018C= (p.Pro340=)
n.3301C=
n.2918-93C=
n.2744-93C=
n.1489C=
n.688-93C=
n.1487C=
n.618-93C=
3g.52292953C>GCA353076110GLYCTKc.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.764-93C>G (n.764-93C>G)
c.635-93C>G (n.635-93C>G)
c.530-93C>G (n.530-93C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.1693C>G
n.1497C>G
n.696-93C>G
n.1495C>G
n.626-93C>G
n.2743-93C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.3301C>G
n.2918-93C>G
n.2744-93C>G
n.1489C>G
n.688-93C>G
n.1487C>G
n.618-93C>G
3g.52292953C>TCA74736813GLYCTKc.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.764-93C>T (n.764-93C>T)
c.635-93C>T (n.635-93C>T)
c.530-93C>T (n.530-93C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.1693C>T
n.1497C>T
n.696-93C>T
n.1495C>T
n.626-93C>T
n.2743-93C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.3301C>T
n.2918-93C>T
n.2744-93C>T
n.1489C>T
n.688-93C>T
n.1487C>T
n.618-93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292954C>ACA353076115GLYCTKc.1400C>A (p.Pro467His)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.764-92C>A (n.764-92C>A)
c.635-92C>A (n.635-92C>A)
c.530-92C>A (n.530-92C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.1694C>A
n.1498C>A
n.696-92C>A
n.1496C>A
n.626-92C>A
n.2743-92C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.3302C>A
n.2918-92C>A
n.2744-92C>A
n.1490C>A
n.688-92C>A
n.1488C>A
n.618-92C>A
3g.52292954C=CA1364789185GLYCTKc.1400C= (p.Pro467=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.764-92C= (n.764-92C=)
c.635-92C= (n.635-92C=)
c.530-92C= (n.530-92C=)
c.*763C= (n.*763C=)
n.1694C=
n.1498C=
n.696-92C=
n.1496C=
n.626-92C=
n.2743-92C=
c.1019C= (p.Pro340=)
n.3302C=
n.2918-92C=
n.2744-92C=
n.1490C=
n.688-92C=
n.1488C=
n.618-92C=
3g.52292954C>GCA353076117GLYCTKc.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.764-92C>G (n.764-92C>G)
c.635-92C>G (n.635-92C>G)
c.530-92C>G (n.530-92C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.1694C>G
n.1498C>G
n.696-92C>G
n.1496C>G
n.626-92C>G
n.2743-92C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.3302C>G
n.2918-92C>G
n.2744-92C>G
n.1490C>G
n.688-92C>G
n.1488C>G
n.618-92C>G
3g.52292954C>TCA353076119GLYCTKc.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.764-92C>T (n.764-92C>T)
c.635-92C>T (n.635-92C>T)
c.530-92C>T (n.530-92C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.1694C>T
n.1498C>T
n.696-92C>T
n.1496C>T
n.626-92C>T
n.2743-92C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.3302C>T
n.2918-92C>T
n.2744-92C>T
n.1490C>T
n.688-92C>T
n.1488C>T
n.618-92C>T
 dbSNP
3g.52292955T>ACA433882974GLYCTKc.1401T>A (p.Pro467=)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.764-91T>A (n.764-91T>A)
c.635-91T>A (n.635-91T>A)
c.530-91T>A (n.530-91T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.1695T>A
n.1499T>A
n.696-91T>A
n.1497T>A
n.626-91T>A
n.2743-91T>A
c.1020T>A (p.Pro340=)
n.3303T>A
n.2918-91T>A
n.2744-91T>A
n.1491T>A
n.688-91T>A
n.1489T>A
n.618-91T>A
3g.52292955T>CCA433882973GLYCTKc.1401T>C (p.Pro467=)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.764-91T>C (n.764-91T>C)
c.635-91T>C (n.635-91T>C)
c.530-91T>C (n.530-91T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.1695T>C
n.1499T>C
n.696-91T>C
n.1497T>C
n.626-91T>C
n.2743-91T>C
c.1020T>C (p.Pro340=)
n.3303T>C
n.2918-91T>C
n.2744-91T>C
n.1491T>C
n.688-91T>C
n.1489T>C
n.618-91T>C
 gnomAD v4
3g.52292955T>GCA433882972GLYCTKc.1401T>G (p.Pro467=)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.764-91T>G (n.764-91T>G)
c.635-91T>G (n.635-91T>G)
c.530-91T>G (n.530-91T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.1695T>G
n.1499T>G
n.696-91T>G
n.1497T>G
n.626-91T>G
n.2743-91T>G
c.1020T>G (p.Pro340=)
n.3303T>G
n.2918-91T>G
n.2744-91T>G
n.1491T>G
n.688-91T>G
n.1489T>G
n.618-91T>G
 gnomAD v4
3g.52292956G>ACA353076121GLYCTKc.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.764-90G>A (n.764-90G>A)
c.635-90G>A (n.635-90G>A)
c.530-90G>A (n.530-90G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.1696G>A
n.1500G>A
n.696-90G>A
n.1498G>A
n.626-90G>A
n.2743-90G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.3304G>A
n.2918-90G>A
n.2744-90G>A
n.1492G>A
n.688-90G>A
n.1490G>A
n.618-90G>A
3g.52292956G>CCA353076123GLYCTKc.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.764-90G>C (n.764-90G>C)
c.635-90G>C (n.635-90G>C)
c.530-90G>C (n.530-90G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.1696G>C
n.1500G>C
n.696-90G>C
n.1498G>C
n.626-90G>C
n.2743-90G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.3304G>C
n.2918-90G>C
n.2744-90G>C
n.1492G>C
n.688-90G>C
n.1490G>C
n.618-90G>C
3g.52292956G>TCA353076124GLYCTKc.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.764-90G>T (n.764-90G>T)
c.635-90G>T (n.635-90G>T)
c.530-90G>T (n.530-90G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.1696G>T
n.1500G>T
n.696-90G>T
n.1498G>T
n.626-90G>T
n.2743-90G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.3304G>T
n.2918-90G>T
n.2744-90G>T
n.1492G>T
n.688-90G>T
n.1490G>T
n.618-90G>T
3g.52292957A>CCA353076126GLYCTKc.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.764-89A>C (n.764-89A>C)
c.635-89A>C (n.635-89A>C)
c.530-89A>C (n.530-89A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.1697A>C
n.1501A>C
n.696-89A>C
n.1499A>C
n.626-89A>C
n.2743-89A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.3305A>C
n.2918-89A>C
n.2744-89A>C
n.1493A>C
n.688-89A>C
n.1491A>C
n.618-89A>C
3g.52292957A>GCA353076127GLYCTKc.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.764-89A>G (n.764-89A>G)
c.635-89A>G (n.635-89A>G)
c.530-89A>G (n.530-89A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.1697A>G
n.1501A>G
n.696-89A>G
n.1499A>G
n.626-89A>G
n.2743-89A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.3305A>G
n.2918-89A>G
n.2744-89A>G
n.1493A>G
n.688-89A>G
n.1491A>G
n.618-89A>G
3g.52292957A>TCA353076129GLYCTKc.1403A>T (p.Glu468Val)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.764-89A>T (n.764-89A>T)
c.635-89A>T (n.635-89A>T)
c.530-89A>T (n.530-89A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.1697A>T
n.1501A>T
n.696-89A>T
n.1499A>T
n.626-89A>T
n.2743-89A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.3305A>T
n.2918-89A>T
n.2744-89A>T
n.1493A>T
n.688-89A>T
n.1491A>T
n.618-89A>T
3g.52292958G>ACA433882977GLYCTKc.1404G>A (p.Glu468=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.764-88G>A (n.764-88G>A)
c.635-88G>A (n.635-88G>A)
c.530-88G>A (n.530-88G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1698G>A
n.1502G>A
n.696-88G>A
n.1500G>A
n.626-88G>A
n.2743-88G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
n.3306G>A
n.2918-88G>A
n.2744-88G>A
n.1494G>A
n.688-88G>A
n.1492G>A
n.618-88G>A
 gnomAD v4
3g.52292958G>CCA353076131GLYCTKc.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.764-88G>C (n.764-88G>C)
c.635-88G>C (n.635-88G>C)
c.530-88G>C (n.530-88G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1698G>C
n.1502G>C
n.696-88G>C
n.1500G>C
n.626-88G>C
n.2743-88G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.3306G>C
n.2918-88G>C
n.2744-88G>C
n.1494G>C
n.688-88G>C
n.1492G>C
n.618-88G>C
3g.52292958G>TCA353076133GLYCTKc.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.764-88G>T (n.764-88G>T)
c.635-88G>T (n.635-88G>T)
c.530-88G>T (n.530-88G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1698G>T
n.1502G>T
n.696-88G>T
n.1500G>T
n.626-88G>T
n.2743-88G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.3306G>T
n.2918-88G>T
n.2744-88G>T
n.1494G>T
n.688-88G>T
n.1492G>T
n.618-88G>T
3g.52292959C>ACA353076138GLYCTKc.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.764-87C>A (n.764-87C>A)
c.635-87C>A (n.635-87C>A)
c.530-87C>A (n.530-87C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1699C>A
n.1503C>A
n.696-87C>A
n.1501C>A
n.626-87C>A
n.2743-87C>A
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.3307C>A
n.2918-87C>A
n.2744-87C>A
n.1495C>A
n.688-87C>A
n.1493C>A
n.618-87C>A
3g.52292959C=CA1364789186GLYCTKc.1405C= (p.Leu469=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.764-87C= (n.764-87C=)
c.635-87C= (n.635-87C=)
c.530-87C= (n.530-87C=)
c.*768C= (n.*768C=)
n.1699C=
n.1503C=
n.696-87C=
n.1501C=
n.626-87C=
n.2743-87C=
c.1024C= (p.Leu342=)
n.3307C=
n.2918-87C=
n.2744-87C=
n.1495C=
n.688-87C=
n.1493C=
n.618-87C=
3g.52292959C>GCA353076136GLYCTKc.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.764-87C>G (n.764-87C>G)
c.635-87C>G (n.635-87C>G)
c.530-87C>G (n.530-87C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.1699C>G
n.1503C>G
n.696-87C>G
n.1501C>G
n.626-87C>G
n.2743-87C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.3307C>G
n.2918-87C>G
n.2744-87C>G
n.1495C>G
n.688-87C>G
n.1493C>G
n.618-87C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292959C>TCA74736816GLYCTKc.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.764-87C>T (n.764-87C>T)
c.635-87C>T (n.635-87C>T)
c.530-87C>T (n.530-87C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.1699C>T
n.1503C>T
n.696-87C>T
n.1501C>T
n.626-87C>T
n.2743-87C>T
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.3307C>T
n.2918-87C>T
n.2744-87C>T
n.1495C>T
n.688-87C>T
n.1493C>T
n.618-87C>T
 dbSNP
3g.52292960T>ACA353076140GLYCTKc.1406T>A (p.Leu469His)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.764-86T>A (n.764-86T>A)
c.635-86T>A (n.635-86T>A)
c.530-86T>A (n.530-86T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.1700T>A
n.1504T>A
n.696-86T>A
n.1502T>A
n.626-86T>A
n.2743-86T>A
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.3308T>A
n.2918-86T>A
n.2744-86T>A
n.1496T>A
n.688-86T>A
n.1494T>A
n.618-86T>A
3g.52292960T>CCA353076143GLYCTKc.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.764-86T>C (n.764-86T>C)
c.635-86T>C (n.635-86T>C)
c.530-86T>C (n.530-86T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.1700T>C
n.1504T>C
n.696-86T>C
n.1502T>C
n.626-86T>C
n.2743-86T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.3308T>C
n.2918-86T>C
n.2744-86T>C
n.1496T>C
n.688-86T>C
n.1494T>C
n.618-86T>C
3g.52292960T>GCA353076141GLYCTKc.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.764-86T>G (n.764-86T>G)
c.635-86T>G (n.635-86T>G)
c.530-86T>G (n.530-86T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.1700T>G
n.1504T>G
n.696-86T>G
n.1502T>G
n.626-86T>G
n.2743-86T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.3308T>G
n.2918-86T>G
n.2744-86T>G
n.1496T>G
n.688-86T>G
n.1494T>G
n.618-86T>G
3g.52292961T>ACA433882981GLYCTKc.1407T>A (p.Leu469=)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.764-85T>A (n.764-85T>A)
c.635-85T>A (n.635-85T>A)
c.530-85T>A (n.530-85T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.1701T>A
n.1505T>A
n.696-85T>A
n.1503T>A
n.626-85T>A
n.2743-85T>A
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.3309T>A
n.2918-85T>A
n.2744-85T>A
n.1497T>A
n.688-85T>A
n.1495T>A
n.618-85T>A
3g.52292961T>CCA433882983GLYCTKc.1407T>C (p.Leu469=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.764-85T>C (n.764-85T>C)
c.635-85T>C (n.635-85T>C)
c.530-85T>C (n.530-85T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.1701T>C
n.1505T>C
n.696-85T>C
n.1503T>C
n.626-85T>C
n.2743-85T>C
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.3309T>C
n.2918-85T>C
n.2744-85T>C
n.1497T>C
n.688-85T>C
n.1495T>C
n.618-85T>C
3g.52292961T>GCA433882982GLYCTKc.1407T>G (p.Leu469=)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.764-85T>G (n.764-85T>G)
c.635-85T>G (n.635-85T>G)
c.530-85T>G (n.530-85T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.1701T>G
n.1505T>G
n.696-85T>G
n.1503T>G
n.626-85T>G
n.2743-85T>G
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.3309T>G
n.2918-85T>G
n.2744-85T>G
n.1497T>G
n.688-85T>G
n.1495T>G
n.618-85T>G
3g.52292962G>ACA2432320GLYCTKc.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.764-84G>A (n.764-84G>A)
c.635-84G>A (n.635-84G>A)
c.530-84G>A (n.530-84G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.1702G>A
n.1506G>A
n.696-84G>A
n.1504G>A
n.626-84G>A
n.2743-84G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.3310G>A
n.2918-84G>A
n.2744-84G>A
n.1498G>A
n.688-84G>A
n.1496G>A
n.618-84G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292962G>CCA353076146GLYCTKc.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.764-84G>C (n.764-84G>C)
c.635-84G>C (n.635-84G>C)
c.530-84G>C (n.530-84G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.1702G>C
n.1506G>C
n.696-84G>C
n.1504G>C
n.626-84G>C
n.2743-84G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.3310G>C
n.2918-84G>C
n.2744-84G>C
n.1498G>C
n.688-84G>C
n.1496G>C
n.618-84G>C
3g.52292962G=CA1364789187GLYCTKc.1408G= (p.Ala470=)
c.*527G= (n.*527G=)
c.764-84G= (n.764-84G=)
c.635-84G= (n.635-84G=)
c.530-84G= (n.530-84G=)
c.*771G= (n.*771G=)
n.1702G=
n.1506G=
n.696-84G=
n.1504G=
n.626-84G=
n.2743-84G=
c.1027G= (p.Ala343=)
n.3310G=
n.2918-84G=
n.2744-84G=
n.1498G=
n.688-84G=
n.1496G=
n.618-84G=
3g.52292962G>TCA353076148GLYCTKc.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.764-84G>T (n.764-84G>T)
c.635-84G>T (n.635-84G>T)
c.530-84G>T (n.530-84G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.1702G>T
n.1506G>T
n.696-84G>T
n.1504G>T
n.626-84G>T
n.2743-84G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.3310G>T
n.2918-84G>T
n.2744-84G>T
n.1498G>T
n.688-84G>T
n.1496G>T
n.618-84G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292963C>ACA353076151GLYCTKc.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.764-83C>A (n.764-83C>A)
c.635-83C>A (n.635-83C>A)
c.530-83C>A (n.530-83C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.1703C>A
n.1507C>A
n.696-83C>A
n.1505C>A
n.626-83C>A
n.2743-83C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.3311C>A
n.2918-83C>A
n.2744-83C>A
n.1499C>A
n.688-83C>A
n.1497C>A
n.618-83C>A
3g.52292963C>GCA353076153GLYCTKc.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.764-83C>G (n.764-83C>G)
c.635-83C>G (n.635-83C>G)
c.530-83C>G (n.530-83C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.1703C>G
n.1507C>G
n.696-83C>G
n.1505C>G
n.626-83C>G
n.2743-83C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.3311C>G
n.2918-83C>G
n.2744-83C>G
n.1499C>G
n.688-83C>G
n.1497C>G
n.618-83C>G
3g.52292963C>TCA353076155GLYCTKc.1409C>T (p.Ala470Val)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.764-83C>T (n.764-83C>T)
c.635-83C>T (n.635-83C>T)
c.530-83C>T (n.530-83C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.1703C>T
n.1507C>T
n.696-83C>T
n.1505C>T
n.626-83C>T
n.2743-83C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.3311C>T
n.2918-83C>T
n.2744-83C>T
n.1499C>T
n.688-83C>T
n.1497C>T
n.618-83C>T
3g.52292964C>ACA433882984GLYCTKc.1410C>A (p.Ala470=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.764-82C>A (n.764-82C>A)
c.635-82C>A (n.635-82C>A)
c.530-82C>A (n.530-82C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.1704C>A
n.1508C>A
n.696-82C>A
n.1506C>A
n.626-82C>A
n.2743-82C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
n.3312C>A
n.2918-82C>A
n.2744-82C>A
n.1500C>A
n.688-82C>A
n.1498C>A
n.618-82C>A
3g.52292964C>GCA433882985GLYCTKc.1410C>G (p.Ala470=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.764-82C>G (n.764-82C>G)
c.635-82C>G (n.635-82C>G)
c.530-82C>G (n.530-82C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.1704C>G
n.1508C>G
n.696-82C>G
n.1506C>G
n.626-82C>G
n.2743-82C>G
c.1029C>G (p.Ala343=)
n.3312C>G
n.2918-82C>G
n.2744-82C>G
n.1500C>G
n.688-82C>G
n.1498C>G
n.618-82C>G
3g.52292964C>TCA433882986GLYCTKc.1410C>T (p.Ala470=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.764-82C>T (n.764-82C>T)
c.635-82C>T (n.635-82C>T)
c.530-82C>T (n.530-82C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.1704C>T
n.1508C>T
n.696-82C>T
n.1506C>T
n.626-82C>T
n.2743-82C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
n.3312C>T
n.2918-82C>T
n.2744-82C>T
n.1500C>T
n.688-82C>T
n.1498C>T
n.618-82C>T
 gnomAD v4
3g.52292965A>CCA353076158GLYCTKc.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.764-81A>C (n.764-81A>C)
c.635-81A>C (n.635-81A>C)
c.530-81A>C (n.530-81A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1705A>C
n.1509A>C
n.696-81A>C
n.1507A>C
n.626-81A>C
n.2743-81A>C
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.3313A>C
n.2918-81A>C
n.2744-81A>C
n.1501A>C
n.688-81A>C
n.1499A>C
n.618-81A>C
3g.52292965A>GCA353076159GLYCTKc.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.764-81A>G (n.764-81A>G)
c.635-81A>G (n.635-81A>G)
c.530-81A>G (n.530-81A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1705A>G
n.1509A>G
n.696-81A>G
n.1507A>G
n.626-81A>G
n.2743-81A>G
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.3313A>G
n.2918-81A>G
n.2744-81A>G
n.1501A>G
n.688-81A>G
n.1499A>G
n.618-81A>G
3g.52292965A>TCA353076160GLYCTKc.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.764-81A>T (n.764-81A>T)
c.635-81A>T (n.635-81A>T)
c.530-81A>T (n.530-81A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1705A>T
n.1509A>T
n.696-81A>T
n.1507A>T
n.626-81A>T
n.2743-81A>T
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.3313A>T
n.2918-81A>T
n.2744-81A>T
n.1501A>T
n.688-81A>T
n.1499A>T
n.618-81A>T
3g.52292966G>ACA353076163GLYCTKc.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.764-80G>A (n.764-80G>A)
c.635-80G>A (n.635-80G>A)
c.530-80G>A (n.530-80G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1706G>A
n.1510G>A
n.696-80G>A
n.1508G>A
n.626-80G>A
n.2743-80G>A
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.3314G>A
n.2918-80G>A
n.2744-80G>A
n.1502G>A
n.688-80G>A
n.1500G>A
n.618-80G>A
3g.52292966G>CCA353076165GLYCTKc.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.764-80G>C (n.764-80G>C)
c.635-80G>C (n.635-80G>C)
c.530-80G>C (n.530-80G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1706G>C
n.1510G>C
n.696-80G>C
n.1508G>C
n.626-80G>C
n.2743-80G>C
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.3314G>C
n.2918-80G>C
n.2744-80G>C
n.1502G>C
n.688-80G>C
n.1500G>C
n.618-80G>C
3g.52292966G>TCA353076167GLYCTKc.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.764-80G>T (n.764-80G>T)
c.635-80G>T (n.635-80G>T)
c.530-80G>T (n.530-80G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1706G>T
n.1510G>T
n.696-80G>T
n.1508G>T
n.626-80G>T
n.2743-80G>T
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.3314G>T
n.2918-80G>T
n.2744-80G>T
n.1502G>T
n.688-80G>T
n.1500G>T
n.618-80G>T
3g.52292967C>ACA353076168GLYCTKc.1413C>A (p.Ser471Arg)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.764-79C>A (n.764-79C>A)
c.635-79C>A (n.635-79C>A)
c.530-79C>A (n.530-79C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.1707C>A
n.1511C>A
n.696-79C>A
n.1509C>A
n.626-79C>A
n.2743-79C>A
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
n.3315C>A
n.2918-79C>A
n.2744-79C>A
n.1503C>A
n.688-79C>A
n.1501C>A
n.618-79C>A
3g.52292967C>GCA353076170GLYCTKc.1413C>G (p.Ser471Arg)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.764-79C>G (n.764-79C>G)
c.635-79C>G (n.635-79C>G)
c.530-79C>G (n.530-79C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.1707C>G
n.1511C>G
n.696-79C>G
n.1509C>G
n.626-79C>G
n.2743-79C>G
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
n.3315C>G
n.2918-79C>G
n.2744-79C>G
n.1503C>G
n.688-79C>G
n.1501C>G
n.618-79C>G
3g.52292967C>TCA433882990GLYCTKc.1413C>T (p.Ser471=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.764-79C>T (n.764-79C>T)
c.635-79C>T (n.635-79C>T)
c.530-79C>T (n.530-79C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.1707C>T
n.1511C>T
n.696-79C>T
n.1509C>T
n.626-79C>T
n.2743-79C>T
c.1032C>T (p.Ser344=)
n.3315C>T
n.2918-79C>T
n.2744-79C>T
n.1503C>T
n.688-79C>T
n.1501C>T
n.618-79C>T
3g.52292968C>ACA353076172GLYCTKc.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.764-78C>A (n.764-78C>A)
c.635-78C>A (n.635-78C>A)
c.530-78C>A (n.530-78C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1708C>A
n.1512C>A
n.696-78C>A
n.1510C>A
n.626-78C>A
n.2743-78C>A
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.3316C>A
n.2918-78C>A
n.2744-78C>A
n.1504C>A
n.688-78C>A
n.1502C>A
n.618-78C>A
3g.52292968C=CA1364789188GLYCTKc.1414C= (p.Gln472=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.764-78C= (n.764-78C=)
c.635-78C= (n.635-78C=)
c.530-78C= (n.530-78C=)
c.*777C= (n.*777C=)
n.1708C=
n.1512C=
n.696-78C=
n.1510C=
n.626-78C=
n.2743-78C=
c.1033C= (p.Gln345=)
n.3316C=
n.2918-78C=
n.2744-78C=
n.1504C=
n.688-78C=
n.1502C=
n.618-78C=
3g.52292968C>GCA74736820GLYCTKc.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.764-78C>G (n.764-78C>G)
c.635-78C>G (n.635-78C>G)
c.530-78C>G (n.530-78C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.1708C>G
n.1512C>G
n.696-78C>G
n.1510C>G
n.626-78C>G
n.2743-78C>G
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.3316C>G
n.2918-78C>G
n.2744-78C>G
n.1504C>G
n.688-78C>G
n.1502C>G
n.618-78C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292968C>TCA353076174GLYCTKc.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.764-78C>T (n.764-78C>T)
c.635-78C>T (n.635-78C>T)
c.530-78C>T (n.530-78C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1708C>T
n.1512C>T
n.696-78C>T
n.1510C>T
n.626-78C>T
n.2743-78C>T
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.3316C>T
n.2918-78C>T
n.2744-78C>T
n.1504C>T
n.688-78C>T
n.1502C>T
n.618-78C>T
3g.52292969A>CCA353076176GLYCTKc.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.764-77A>C (n.764-77A>C)
c.635-77A>C (n.635-77A>C)
c.530-77A>C (n.530-77A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.1709A>C
n.1513A>C
n.696-77A>C
n.1511A>C
n.626-77A>C
n.2743-77A>C
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.3317A>C
n.2918-77A>C
n.2744-77A>C
n.1505A>C
n.688-77A>C
n.1503A>C
n.618-77A>C
3g.52292969A>GCA353076178GLYCTKc.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.764-77A>G (n.764-77A>G)
c.635-77A>G (n.635-77A>G)
c.530-77A>G (n.530-77A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.1709A>G
n.1513A>G
n.696-77A>G
n.1511A>G
n.626-77A>G
n.2743-77A>G
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.3317A>G
n.2918-77A>G
n.2744-77A>G
n.1505A>G
n.688-77A>G
n.1503A>G
n.618-77A>G
3g.52292969A>TCA353076180GLYCTKc.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.764-77A>T (n.764-77A>T)
c.635-77A>T (n.635-77A>T)
c.530-77A>T (n.530-77A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.1709A>T
n.1513A>T
n.696-77A>T
n.1511A>T
n.626-77A>T
n.2743-77A>T
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.3317A>T
n.2918-77A>T
n.2744-77A>T
n.1505A>T
n.688-77A>T
n.1503A>T
n.618-77A>T
 gnomAD v4
3g.52292970G>ACA2432321GLYCTKc.1416G>A (p.Gln472=)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.764-76G>A (n.764-76G>A)
c.635-76G>A (n.635-76G>A)
c.530-76G>A (n.530-76G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1710G>A
n.1514G>A
n.696-76G>A
n.1512G>A
n.626-76G>A
n.2743-76G>A
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.3318G>A
n.2918-76G>A
n.2744-76G>A
n.1506G>A
n.688-76G>A
n.1504G>A
n.618-76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292970G>CCA353076183GLYCTKc.1416G>C (p.Gln472His)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.764-76G>C (n.764-76G>C)
c.635-76G>C (n.635-76G>C)
c.530-76G>C (n.530-76G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1710G>C
n.1514G>C
n.696-76G>C
n.1512G>C
n.626-76G>C
n.2743-76G>C
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.3318G>C
n.2918-76G>C
n.2744-76G>C
n.1506G>C
n.688-76G>C
n.1504G>C
n.618-76G>C
3g.52292970G=CA1364789189GLYCTKc.1416G= (p.Gln472=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.764-76G= (n.764-76G=)
c.635-76G= (n.635-76G=)
c.530-76G= (n.530-76G=)
c.*779G= (n.*779G=)
n.1710G=
n.1514G=
n.696-76G=
n.1512G=
n.626-76G=
n.2743-76G=
c.1035G= (p.Gln345=)
n.3318G=
n.2918-76G=
n.2744-76G=
n.1506G=
n.688-76G=
n.1504G=
n.618-76G=
3g.52292970G>TCA353076185GLYCTKc.1416G>T (p.Gln472His)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.764-76G>T (n.764-76G>T)
c.635-76G>T (n.635-76G>T)
c.530-76G>T (n.530-76G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1710G>T
n.1514G>T
n.696-76G>T
n.1512G>T
n.626-76G>T
n.2743-76G>T
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.3318G>T
n.2918-76G>T
n.2744-76G>T
n.1506G>T
n.688-76G>T
n.1504G>T
n.618-76G>T
 COSMIC
3g.52292971G>ACA353076187GLYCTKc.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.764-75G>A (n.764-75G>A)
c.635-75G>A (n.635-75G>A)
c.530-75G>A (n.530-75G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.1711G>A
n.1515G>A
n.696-75G>A
n.1513G>A
n.626-75G>A
n.2743-75G>A
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.3319G>A
n.2918-75G>A
n.2744-75G>A
n.1507G>A
n.688-75G>A
n.1505G>A
n.618-75G>A
3g.52292971G>CCA353076189GLYCTKc.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.764-75G>C (n.764-75G>C)
c.635-75G>C (n.635-75G>C)
c.530-75G>C (n.530-75G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.1711G>C
n.1515G>C
n.696-75G>C
n.1513G>C
n.626-75G>C
n.2743-75G>C
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.3319G>C
n.2918-75G>C
n.2744-75G>C
n.1507G>C
n.688-75G>C
n.1505G>C
n.618-75G>C
3g.52292971G>TCA353076192GLYCTKc.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.764-75G>T (n.764-75G>T)
c.635-75G>T (n.635-75G>T)
c.530-75G>T (n.530-75G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.1711G>T
n.1515G>T
n.696-75G>T
n.1513G>T
n.626-75G>T
n.2743-75G>T
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.3319G>T
n.2918-75G>T
n.2744-75G>T
n.1507G>T
n.688-75G>T
n.1505G>T
n.618-75G>T
3g.52292972C>ACA353076194GLYCTKc.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.764-74C>A (n.764-74C>A)
c.635-74C>A (n.635-74C>A)
c.530-74C>A (n.530-74C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.1712C>A
n.1516C>A
n.696-74C>A
n.1514C>A
n.626-74C>A
n.2743-74C>A
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.3320C>A
n.2918-74C>A
n.2744-74C>A
n.1508C>A
n.688-74C>A
n.1506C>A
n.618-74C>A
3g.52292972C>GCA353076198GLYCTKc.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.764-74C>G (n.764-74C>G)
c.635-74C>G (n.635-74C>G)
c.530-74C>G (n.530-74C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.1712C>G
n.1516C>G
n.696-74C>G
n.1514C>G
n.626-74C>G
n.2743-74C>G
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.3320C>G
n.2918-74C>G
n.2744-74C>G
n.1508C>G
n.688-74C>G
n.1506C>G
n.618-74C>G
3g.52292972C>TCA353076196GLYCTKc.1418C>T (p.Ala473Val)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.764-74C>T (n.764-74C>T)
c.635-74C>T (n.635-74C>T)
c.530-74C>T (n.530-74C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1712C>T
n.1516C>T
n.696-74C>T
n.1514C>T
n.626-74C>T
n.2743-74C>T
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.3320C>T
n.2918-74C>T
n.2744-74C>T
n.1508C>T
n.688-74C>T
n.1506C>T
n.618-74C>T
3g.52292973T>ACA433882997GLYCTKc.1419T>A (p.Ala473=)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.764-73T>A (n.764-73T>A)
c.635-73T>A (n.635-73T>A)
c.530-73T>A (n.530-73T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.1713T>A
n.1517T>A
n.696-73T>A
n.1515T>A
n.626-73T>A
n.2743-73T>A
c.1038T>A (p.Ala346=)
n.3321T>A
n.2918-73T>A
n.2744-73T>A
n.1509T>A
n.688-73T>A
n.1507T>A
n.618-73T>A
3g.52292973T>CCA433882998GLYCTKc.1419T>C (p.Ala473=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.764-73T>C (n.764-73T>C)
c.635-73T>C (n.635-73T>C)
c.530-73T>C (n.530-73T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.1713T>C
n.1517T>C
n.696-73T>C
n.1515T>C
n.626-73T>C
n.2743-73T>C
c.1038T>C (p.Ala346=)
n.3321T>C
n.2918-73T>C
n.2744-73T>C
n.1509T>C
n.688-73T>C
n.1507T>C
n.618-73T>C
3g.52292973T>GCA433882999GLYCTKc.1419T>G (p.Ala473=)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.764-73T>G (n.764-73T>G)
c.635-73T>G (n.635-73T>G)
c.530-73T>G (n.530-73T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
n.1713T>G
n.1517T>G
n.696-73T>G
n.1515T>G
n.626-73T>G
n.2743-73T>G
c.1038T>G (p.Ala346=)
n.3321T>G
n.2918-73T>G
n.2744-73T>G
n.1509T>G
n.688-73T>G
n.1507T>G
n.618-73T>G
3g.52292974delCA2665986552GLYCTKc.1420del (p.Ala474GlnfsTer7)
c.*539del (n.*539del)
c.764-72del (n.764-72del)
c.635-72del (n.635-72del)
c.530-72del (n.530-72del)
c.*783del (n.*783del)
n.1714del
n.1518del
n.696-72del
n.1516del
n.626-72del
n.2743-72del
c.1039del (p.Ala347GlnfsTer7)
n.3322del
n.2918-72del
n.2744-72del
n.1510del
n.688-72del
n.1508del
n.618-72del
 gnomAD v4
3g.52292974G>ACA353076200GLYCTKc.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.764-72G>A (n.764-72G>A)
c.635-72G>A (n.635-72G>A)
c.530-72G>A (n.530-72G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.1714G>A
n.1518G>A
n.696-72G>A
n.1516G>A
n.626-72G>A
n.2743-72G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.3322G>A
n.2918-72G>A
n.2744-72G>A
n.1510G>A
n.688-72G>A
n.1508G>A
n.618-72G>A
 gnomAD v4
3g.52292974G>CCA353076201GLYCTKc.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.764-72G>C (n.764-72G>C)
c.635-72G>C (n.635-72G>C)
c.530-72G>C (n.530-72G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.1714G>C
n.1518G>C
n.696-72G>C
n.1516G>C
n.626-72G>C
n.2743-72G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.3322G>C
n.2918-72G>C
n.2744-72G>C
n.1510G>C
n.688-72G>C
n.1508G>C
n.618-72G>C
3g.52292974G>TCA353076203GLYCTKc.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.764-72G>T (n.764-72G>T)
c.635-72G>T (n.635-72G>T)
c.530-72G>T (n.530-72G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.1714G>T
n.1518G>T
n.696-72G>T
n.1516G>T
n.626-72G>T
n.2743-72G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.3322G>T
n.2918-72G>T
n.2744-72G>T
n.1510G>T
n.688-72G>T
n.1508G>T
n.618-72G>T
3g.52292975C>ACA353076205GLYCTKc.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.764-71C>A (n.764-71C>A)
c.635-71C>A (n.635-71C>A)
c.530-71C>A (n.530-71C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1715C>A
n.1519C>A
n.696-71C>A
n.1517C>A
n.626-71C>A
n.2743-71C>A
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
n.3323C>A
n.2918-71C>A
n.2744-71C>A
n.1511C>A
n.688-71C>A
n.1509C>A
n.618-71C>A
3g.52292975C=CA1364789190GLYCTKc.1421C= (p.Ala474=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.764-71C= (n.764-71C=)
c.635-71C= (n.635-71C=)
c.530-71C= (n.530-71C=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.1715C=
n.1519C=
n.696-71C=
n.1517C=
n.626-71C=
n.2743-71C=
c.1040C= (p.Ala347=)
n.3323C=
n.2918-71C=
n.2744-71C=
n.1511C=
n.688-71C=
n.1509C=
n.618-71C=
3g.52292975C>GCA353076207GLYCTKc.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.764-71C>G (n.764-71C>G)
c.635-71C>G (n.635-71C>G)
c.530-71C>G (n.530-71C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1715C>G
n.1519C>G
n.696-71C>G
n.1517C>G
n.626-71C>G
n.2743-71C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.3323C>G
n.2918-71C>G
n.2744-71C>G
n.1511C>G
n.688-71C>G
n.1509C>G
n.618-71C>G
3g.52292975C>TCA353076209GLYCTKc.1421C>T (p.Ala474Val)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.764-71C>T (n.764-71C>T)
c.635-71C>T (n.635-71C>T)
c.530-71C>T (n.530-71C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1715C>T
n.1519C>T
n.696-71C>T
n.1517C>T
n.626-71C>T
n.2743-71C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.3323C>T
n.2918-71C>T
n.2744-71C>T
n.1511C>T
n.688-71C>T
n.1509C>T
n.618-71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292976A>CCA433883004GLYCTKc.1422A>C (p.Ala474=)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.764-70A>C (n.764-70A>C)
c.635-70A>C (n.635-70A>C)
c.530-70A>C (n.530-70A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1716A>C
n.1520A>C
n.696-70A>C
n.1518A>C
n.626-70A>C
n.2743-70A>C
c.1041A>C (p.Ala347=)
n.3324A>C
n.2918-70A>C
n.2744-70A>C
n.1512A>C
n.688-70A>C
n.1510A>C
n.618-70A>C
3g.52292976A>GCA433883005GLYCTKc.1422A>G (p.Ala474=)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.764-70A>G (n.764-70A>G)
c.635-70A>G (n.635-70A>G)
c.530-70A>G (n.530-70A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1716A>G
n.1520A>G
n.696-70A>G
n.1518A>G
n.626-70A>G
n.2743-70A>G
c.1041A>G (p.Ala347=)
n.3324A>G
n.2918-70A>G
n.2744-70A>G
n.1512A>G
n.688-70A>G
n.1510A>G
n.618-70A>G
 gnomAD v4
3g.52292976A>TCA433883003GLYCTKc.1422A>T (p.Ala474=)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.764-70A>T (n.764-70A>T)
c.635-70A>T (n.635-70A>T)
c.530-70A>T (n.530-70A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1716A>T
n.1520A>T
n.696-70A>T
n.1518A>T
n.626-70A>T
n.2743-70A>T
c.1041A>T (p.Ala347=)
n.3324A>T
n.2918-70A>T
n.2744-70A>T
n.1512A>T
n.688-70A>T
n.1510A>T
n.618-70A>T
3g.52292977G>ACA2432322GLYCTKc.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.764-69G>A (n.764-69G>A)
c.635-69G>A (n.635-69G>A)
c.530-69G>A (n.530-69G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1717G>A
n.1521G>A
n.696-69G>A
n.1519G>A
n.626-69G>A
n.2743-69G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.3325G>A
n.2918-69G>A
n.2744-69G>A
n.1513G>A
n.688-69G>A
n.1511G>A
n.618-69G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292977G>CCA353076212GLYCTKc.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.764-69G>C (n.764-69G>C)
c.635-69G>C (n.635-69G>C)
c.530-69G>C (n.530-69G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1717G>C
n.1521G>C
n.696-69G>C
n.1519G>C
n.626-69G>C
n.2743-69G>C
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.3325G>C
n.2918-69G>C
n.2744-69G>C
n.1513G>C
n.688-69G>C
n.1511G>C
n.618-69G>C
3g.52292977G=CA1364789191GLYCTKc.1423G= (p.Ala475=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.764-69G= (n.764-69G=)
c.635-69G= (n.635-69G=)
c.530-69G= (n.530-69G=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.1717G=
n.1521G=
n.696-69G=
n.1519G=
n.626-69G=
n.2743-69G=
c.1042G= (p.Ala348=)
n.3325G=
n.2918-69G=
n.2744-69G=
n.1513G=
n.688-69G=
n.1511G=
n.618-69G=
3g.52292977G>TCA353076214GLYCTKc.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.764-69G>T (n.764-69G>T)
c.635-69G>T (n.635-69G>T)
c.530-69G>T (n.530-69G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1717G>T
n.1521G>T
n.696-69G>T
n.1519G>T
n.626-69G>T
n.2743-69G>T
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.3325G>T
n.2918-69G>T
n.2744-69G>T
n.1513G>T
n.688-69G>T
n.1511G>T
n.618-69G>T
3g.52292978C>ACA353076216GLYCTKc.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.764-68C>A (n.764-68C>A)
c.635-68C>A (n.635-68C>A)
c.530-68C>A (n.530-68C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1718C>A
n.1522C>A
n.696-68C>A
n.1520C>A
n.626-68C>A
n.2743-68C>A
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.3326C>A
n.2918-68C>A
n.2744-68C>A
n.1514C>A
n.688-68C>A
n.1512C>A
n.618-68C>A
3g.52292978C=CA1364789192GLYCTKc.1424C= (p.Ala475=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.764-68C= (n.764-68C=)
c.635-68C= (n.635-68C=)
c.530-68C= (n.530-68C=)
c.*787C= (n.*787C=)
n.1718C=
n.1522C=
n.696-68C=
n.1520C=
n.626-68C=
n.2743-68C=
c.1043C= (p.Ala348=)
n.3326C=
n.2918-68C=
n.2744-68C=
n.1514C=
n.688-68C=
n.1512C=
n.618-68C=
3g.52292978C>GCA74736825GLYCTKc.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.764-68C>G (n.764-68C>G)
c.635-68C>G (n.635-68C>G)
c.530-68C>G (n.530-68C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1718C>G
n.1522C>G
n.696-68C>G
n.1520C>G
n.626-68C>G
n.2743-68C>G
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.3326C>G
n.2918-68C>G
n.2744-68C>G
n.1514C>G
n.688-68C>G
n.1512C>G
n.618-68C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292978C>TCA353076218GLYCTKc.1424C>T (p.Ala475Val)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.764-68C>T (n.764-68C>T)
c.635-68C>T (n.635-68C>T)
c.530-68C>T (n.530-68C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1718C>T
n.1522C>T
n.696-68C>T
n.1520C>T
n.626-68C>T
n.2743-68C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.3326C>T
n.2918-68C>T
n.2744-68C>T
n.1514C>T
n.688-68C>T
n.1512C>T
n.618-68C>T
 dbSNP
3g.52292979T>ACA433883009GLYCTKc.1425T>A (p.Ala475=)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.764-67T>A (n.764-67T>A)
c.635-67T>A (n.635-67T>A)
c.530-67T>A (n.530-67T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.1719T>A
n.1523T>A
n.696-67T>A
n.1521T>A
n.626-67T>A
n.2743-67T>A
c.1044T>A (p.Ala348=)
n.3327T>A
n.2918-67T>A
n.2744-67T>A
n.1515T>A
n.688-67T>A
n.1513T>A
n.618-67T>A
3g.52292979T>CCA2432323GLYCTKc.1425T>C (p.Ala475=)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.764-67T>C (n.764-67T>C)
c.635-67T>C (n.635-67T>C)
c.530-67T>C (n.530-67T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.1719T>C
n.1523T>C
n.696-67T>C
n.1521T>C
n.626-67T>C
n.2743-67T>C
c.1044T>C (p.Ala348=)
n.3327T>C
n.2918-67T>C
n.2744-67T>C
n.1515T>C
n.688-67T>C
n.1513T>C
n.618-67T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292979T>GCA433883011GLYCTKc.1425T>G (p.Ala475=)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.764-67T>G (n.764-67T>G)
c.635-67T>G (n.635-67T>G)
c.530-67T>G (n.530-67T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.1719T>G
n.1523T>G
n.696-67T>G
n.1521T>G
n.626-67T>G
n.2743-67T>G
c.1044T>G (p.Ala348=)
n.3327T>G
n.2918-67T>G
n.2744-67T>G
n.1515T>G
n.688-67T>G
n.1513T>G
n.618-67T>G
 gnomAD v4
3g.52292979T=CA1364789193GLYCTKc.1425T= (p.Ala475=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.764-67T= (n.764-67T=)
c.635-67T= (n.635-67T=)
c.530-67T= (n.530-67T=)
c.*788T= (n.*788T=)
n.1719T=
n.1523T=
n.696-67T=
n.1521T=
n.626-67T=
n.2743-67T=
c.1044T= (p.Ala348=)
n.3327T=
n.2918-67T=
n.2744-67T=
n.1515T=
n.688-67T=
n.1513T=
n.618-67T=
3g.52292980G>ACA2432324GLYCTKc.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.764-66G>A (n.764-66G>A)
c.635-66G>A (n.635-66G>A)
c.530-66G>A (n.530-66G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1720G>A
n.1524G>A
n.696-66G>A
n.1522G>A
n.626-66G>A
n.2743-66G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.3328G>A
n.2918-66G>A
n.2744-66G>A
n.1516G>A
n.688-66G>A
n.1514G>A
n.618-66G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292980G>CCA353076225GLYCTKc.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.764-66G>C (n.764-66G>C)
c.635-66G>C (n.635-66G>C)
c.530-66G>C (n.530-66G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1720G>C
n.1524G>C
n.696-66G>C
n.1522G>C
n.626-66G>C
n.2743-66G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.3328G>C
n.2918-66G>C
n.2744-66G>C
n.1516G>C
n.688-66G>C
n.1514G>C
n.618-66G>C
3g.52292980G=CA1364789194GLYCTKc.1426G= (p.Glu476=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.764-66G= (n.764-66G=)
c.635-66G= (n.635-66G=)
c.530-66G= (n.530-66G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.1720G=
n.1524G=
n.696-66G=
n.1522G=
n.626-66G=
n.2743-66G=
c.1045G= (p.Glu349=)
n.3328G=
n.2918-66G=
n.2744-66G=
n.1516G=
n.688-66G=
n.1514G=
n.618-66G=
3g.52292980G>TCA353076223GLYCTKc.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.764-66G>T (n.764-66G>T)
c.635-66G>T (n.635-66G>T)
c.530-66G>T (n.530-66G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1720G>T
n.1524G>T
n.696-66G>T
n.1522G>T
n.626-66G>T
n.2743-66G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.3328G>T
n.2918-66G>T
n.2744-66G>T
n.1516G>T
n.688-66G>T
n.1514G>T
n.618-66G>T
3g.52292981A=CA1364789195GLYCTKc.1427A= (p.Glu476=)
c.*546A= (n.*546A=)
c.764-65A= (n.764-65A=)
c.635-65A= (n.635-65A=)
c.530-65A= (n.530-65A=)
c.*790A= (n.*790A=)
n.1721A=
n.1525A=
n.696-65A=
n.1523A=
n.626-65A=
n.2743-65A=
c.1046A= (p.Glu349=)
n.3329A=
n.2918-65A=
n.2744-65A=
n.1517A=
n.688-65A=
n.1515A=
n.618-65A=
3g.52292981A>CCA353076227GLYCTKc.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.764-65A>C (n.764-65A>C)
c.635-65A>C (n.635-65A>C)
c.530-65A>C (n.530-65A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
n.1721A>C
n.1525A>C
n.696-65A>C
n.1523A>C
n.626-65A>C
n.2743-65A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.3329A>C
n.2918-65A>C
n.2744-65A>C
n.1517A>C
n.688-65A>C
n.1515A>C
n.618-65A>C
 dbSNP
3g.52292981A>GCA353076229GLYCTKc.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.764-65A>G (n.764-65A>G)
c.635-65A>G (n.635-65A>G)
c.530-65A>G (n.530-65A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
n.1721A>G
n.1525A>G
n.696-65A>G
n.1523A>G
n.626-65A>G
n.2743-65A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.3329A>G
n.2918-65A>G
n.2744-65A>G
n.1517A>G
n.688-65A>G
n.1515A>G
n.618-65A>G
3g.52292981A>TCA353076231GLYCTKc.1427A>T (p.Glu476Val)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.764-65A>T (n.764-65A>T)
c.635-65A>T (n.635-65A>T)
c.530-65A>T (n.530-65A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
n.1721A>T
n.1525A>T
n.696-65A>T
n.1523A>T
n.626-65A>T
n.2743-65A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.3329A>T
n.2918-65A>T
n.2744-65A>T
n.1517A>T
n.688-65A>T
n.1515A>T
n.618-65A>T
3g.52292982G>ACA433883013GLYCTKc.1428G>A (p.Glu476=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.764-64G>A (n.764-64G>A)
c.635-64G>A (n.635-64G>A)
c.530-64G>A (n.530-64G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.1722G>A
n.1526G>A
n.696-64G>A
n.1524G>A
n.626-64G>A
n.2743-64G>A
c.1047G>A (p.Glu349=)
n.3330G>A
n.2918-64G>A
n.2744-64G>A
n.1518G>A
n.688-64G>A
n.1516G>A
n.618-64G>A
 gnomAD v4
3g.52292982G>CCA353076233GLYCTKc.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.764-64G>C (n.764-64G>C)
c.635-64G>C (n.635-64G>C)
c.530-64G>C (n.530-64G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.1722G>C
n.1526G>C
n.696-64G>C
n.1524G>C
n.626-64G>C
n.2743-64G>C
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
n.3330G>C
n.2918-64G>C
n.2744-64G>C
n.1518G>C
n.688-64G>C
n.1516G>C
n.618-64G>C
3g.52292982G>TCA353076235GLYCTKc.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.764-64G>T (n.764-64G>T)
c.635-64G>T (n.635-64G>T)
c.530-64G>T (n.530-64G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.1722G>T
n.1526G>T
n.696-64G>T
n.1524G>T
n.626-64G>T
n.2743-64G>T
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
n.3330G>T
n.2918-64G>T
n.2744-64G>T
n.1518G>T
n.688-64G>T
n.1516G>T
n.618-64G>T
3g.52292983G>ACA353076237GLYCTKc.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.764-63G>A (n.764-63G>A)
c.635-63G>A (n.635-63G>A)
c.530-63G>A (n.530-63G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.1723G>A
n.1527G>A
n.696-63G>A
n.1525G>A
n.626-63G>A
n.2743-63G>A
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
n.3331G>A
n.2918-63G>A
n.2744-63G>A
n.1519G>A
n.688-63G>A
n.1517G>A
n.618-63G>A
3g.52292983G>CCA353076239GLYCTKc.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.764-63G>C (n.764-63G>C)
c.635-63G>C (n.635-63G>C)
c.530-63G>C (n.530-63G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1723G>C
n.1527G>C
n.696-63G>C
n.1525G>C
n.626-63G>C
n.2743-63G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.3331G>C
n.2918-63G>C
n.2744-63G>C
n.1519G>C
n.688-63G>C
n.1517G>C
n.618-63G>C
3g.52292983G>TCA353076241GLYCTKc.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.764-63G>T (n.764-63G>T)
c.635-63G>T (n.635-63G>T)
c.530-63G>T (n.530-63G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.1723G>T
n.1527G>T
n.696-63G>T
n.1525G>T
n.626-63G>T
n.2743-63G>T
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
n.3331G>T
n.2918-63G>T
n.2744-63G>T
n.1519G>T
n.688-63G>T
n.1517G>T
n.618-63G>T
3g.52292984G>ACA2432325GLYCTKc.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.764-62G>A (n.764-62G>A)
c.635-62G>A (n.635-62G>A)
c.530-62G>A (n.530-62G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1724G>A
n.1528G>A
n.696-62G>A
n.1526G>A
n.626-62G>A
n.2743-62G>A
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.3332G>A
n.2918-62G>A
n.2744-62G>A
n.1520G>A
n.688-62G>A
n.1518G>A
n.618-62G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292984G>CCA353076244GLYCTKc.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.764-62G>C (n.764-62G>C)
c.635-62G>C (n.635-62G>C)
c.530-62G>C (n.530-62G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1724G>C
n.1528G>C
n.696-62G>C
n.1526G>C
n.626-62G>C
n.2743-62G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.3332G>C
n.2918-62G>C
n.2744-62G>C
n.1520G>C
n.688-62G>C
n.1518G>C
n.618-62G>C
3g.52292984G=CA1364789196GLYCTKc.1430G= (p.Gly477=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.764-62G= (n.764-62G=)
c.635-62G= (n.635-62G=)
c.530-62G= (n.530-62G=)
c.*793G= (n.*793G=)
n.1724G=
n.1528G=
n.696-62G=
n.1526G=
n.626-62G=
n.2743-62G=
c.1049G= (p.Gly350=)
n.3332G=
n.2918-62G=
n.2744-62G=
n.1520G=
n.688-62G=
n.1518G=
n.618-62G=
3g.52292984G>TCA353076246GLYCTKc.1430G>T (p.Gly477Val)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.764-62G>T (n.764-62G>T)
c.635-62G>T (n.635-62G>T)
c.530-62G>T (n.530-62G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1724G>T
n.1528G>T
n.696-62G>T
n.1526G>T
n.626-62G>T
n.2743-62G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.3332G>T
n.2918-62G>T
n.2744-62G>T
n.1520G>T
n.688-62G>T
n.1518G>T
n.618-62G>T
3g.52292985C>ACA433883014GLYCTKc.1431C>A (p.Gly477=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.764-61C>A (n.764-61C>A)
c.635-61C>A (n.635-61C>A)
c.530-61C>A (n.530-61C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.1725C>A
n.1529C>A
n.696-61C>A
n.1527C>A
n.626-61C>A
n.2743-61C>A
c.1050C>A (p.Gly350=)
n.3333C>A
n.2918-61C>A
n.2744-61C>A
n.1521C>A
n.688-61C>A
n.1519C>A
n.618-61C>A
3g.52292985C>GCA433883015GLYCTKc.1431C>G (p.Gly477=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.764-61C>G (n.764-61C>G)
c.635-61C>G (n.635-61C>G)
c.530-61C>G (n.530-61C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.1725C>G
n.1529C>G
n.696-61C>G
n.1527C>G
n.626-61C>G
n.2743-61C>G
c.1050C>G (p.Gly350=)
n.3333C>G
n.2918-61C>G
n.2744-61C>G
n.1521C>G
n.688-61C>G
n.1519C>G
n.618-61C>G
 dbSNP
3g.52292985C>TCA433883017GLYCTKc.1431C>T (p.Gly477=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.764-61C>T (n.764-61C>T)
c.635-61C>T (n.635-61C>T)
c.530-61C>T (n.530-61C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.1725C>T
n.1529C>T
n.696-61C>T
n.1527C>T
n.626-61C>T
n.2743-61C>T
c.1050C>T (p.Gly350=)
n.3333C>T
n.2918-61C>T
n.2744-61C>T
n.1521C>T
n.688-61C>T
n.1519C>T
n.618-61C>T
3g.52292986C>ACA353076250GLYCTKc.1432C>A (p.Leu478Met)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.764-60C>A (n.764-60C>A)
c.635-60C>A (n.635-60C>A)
c.530-60C>A (n.530-60C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.1726C>A
n.1530C>A
n.696-60C>A
n.1528C>A
n.626-60C>A
n.2743-60C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.3334C>A
n.2918-60C>A
n.2744-60C>A
n.1522C>A
n.688-60C>A
n.1520C>A
n.618-60C>A
3g.52292986C=CA1364789197GLYCTKc.1432C= (p.Leu478=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.764-60C= (n.764-60C=)
c.635-60C= (n.635-60C=)
c.530-60C= (n.530-60C=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.1726C=
n.1530C=
n.696-60C=
n.1528C=
n.626-60C=
n.2743-60C=
c.1051C= (p.Leu351=)
n.3334C=
n.2918-60C=
n.2744-60C=
n.1522C=
n.688-60C=
n.1520C=
n.618-60C=
3g.52292986C>GCA353076248GLYCTKc.1432C>G (p.Leu478Val)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.764-60C>G (n.764-60C>G)
c.635-60C>G (n.635-60C>G)
c.530-60C>G (n.530-60C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.1726C>G
n.1530C>G
n.696-60C>G
n.1528C>G
n.626-60C>G
n.2743-60C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.3334C>G
n.2918-60C>G
n.2744-60C>G
n.1522C>G
n.688-60C>G
n.1520C>G
n.618-60C>G
3g.52292986C>TCA2432326GLYCTKc.1432C>T (p.Leu478=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.764-60C>T (n.764-60C>T)
c.635-60C>T (n.635-60C>T)
c.530-60C>T (n.530-60C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.1726C>T
n.1530C>T
n.696-60C>T
n.1528C>T
n.626-60C>T
n.2743-60C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.3334C>T
n.2918-60C>T
n.2744-60C>T
n.1522C>T
n.688-60C>T
n.1520C>T
n.618-60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292987T>ACA353076253GLYCTKc.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.764-59T>A (n.764-59T>A)
c.635-59T>A (n.635-59T>A)
c.530-59T>A (n.530-59T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.1727T>A
n.1531T>A
n.696-59T>A
n.1529T>A
n.626-59T>A
n.2743-59T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.3335T>A
n.2918-59T>A
n.2744-59T>A
n.1523T>A
n.688-59T>A
n.1521T>A
n.618-59T>A
3g.52292987T>CCA2432327GLYCTKc.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.764-59T>C (n.764-59T>C)
c.635-59T>C (n.635-59T>C)
c.530-59T>C (n.530-59T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.1727T>C
n.1531T>C
n.696-59T>C
n.1529T>C
n.626-59T>C
n.2743-59T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.3335T>C
n.2918-59T>C
n.2744-59T>C
n.1523T>C
n.688-59T>C
n.1521T>C
n.618-59T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292987T>GCA353076255GLYCTKc.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.764-59T>G (n.764-59T>G)
c.635-59T>G (n.635-59T>G)
c.530-59T>G (n.530-59T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.1727T>G
n.1531T>G
n.696-59T>G
n.1529T>G
n.626-59T>G
n.2743-59T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.3335T>G
n.2918-59T>G
n.2744-59T>G
n.1523T>G
n.688-59T>G
n.1521T>G
n.618-59T>G
3g.52292987T=CA1364789198GLYCTKc.1433T= (p.Leu478=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.764-59T= (n.764-59T=)
c.635-59T= (n.635-59T=)
c.530-59T= (n.530-59T=)
c.*796T= (n.*796T=)
n.1727T=
n.1531T=
n.696-59T=
n.1529T=
n.626-59T=
n.2743-59T=
c.1052T= (p.Leu351=)
n.3335T=
n.2918-59T=
n.2744-59T=
n.1523T=
n.688-59T=
n.1521T=
n.618-59T=
3g.52292988G>ACA74736835GLYCTKc.1434G>A (p.Leu478=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.764-58G>A (n.764-58G>A)
c.635-58G>A (n.635-58G>A)
c.530-58G>A (n.530-58G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1728G>A
n.1532G>A
n.696-58G>A
n.1530G>A
n.626-58G>A
n.2743-58G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.3336G>A
n.2918-58G>A
n.2744-58G>A
n.1524G>A
n.688-58G>A
n.1522G>A
n.618-58G>A
 dbSNP
3g.52292988G>CCA433883018GLYCTKc.1434G>C (p.Leu478=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.764-58G>C (n.764-58G>C)
c.635-58G>C (n.635-58G>C)
c.530-58G>C (n.530-58G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1728G>C
n.1532G>C
n.696-58G>C
n.1530G>C
n.626-58G>C
n.2743-58G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.3336G>C
n.2918-58G>C
n.2744-58G>C
n.1524G>C
n.688-58G>C
n.1522G>C
n.618-58G>C
3g.52292988G=CA1364789199GLYCTKc.1434G= (p.Leu478=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.764-58G= (n.764-58G=)
c.635-58G= (n.635-58G=)
c.530-58G= (n.530-58G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1728G=
n.1532G=
n.696-58G=
n.1530G=
n.626-58G=
n.2743-58G=
c.1053G= (p.Leu351=)
n.3336G=
n.2918-58G=
n.2744-58G=
n.1524G=
n.688-58G=
n.1522G=
n.618-58G=
3g.52292988G>TCA433883021GLYCTKc.1434G>T (p.Leu478=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.764-58G>T (n.764-58G>T)
c.635-58G>T (n.635-58G>T)
c.530-58G>T (n.530-58G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1728G>T
n.1532G>T
n.696-58G>T
n.1530G>T
n.626-58G>T
n.2743-58G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.3336G>T
n.2918-58G>T
n.2744-58G>T
n.1524G>T
n.688-58G>T
n.1522G>T
n.618-58G>T
3g.52292989G>ACA353076262GLYCTKc.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.764-57G>A (n.764-57G>A)
c.635-57G>A (n.635-57G>A)
c.530-57G>A (n.530-57G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.1729G>A
n.1533G>A
n.696-57G>A
n.1531G>A
n.626-57G>A
n.2743-57G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.3337G>A
n.2918-57G>A
n.2744-57G>A
n.1525G>A
n.688-57G>A
n.1523G>A
n.618-57G>A
3g.52292989G>CCA353076259GLYCTKc.1435G>C (p.Asp479His)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.764-57G>C (n.764-57G>C)
c.635-57G>C (n.635-57G>C)
c.530-57G>C (n.530-57G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.1729G>C
n.1533G>C
n.696-57G>C
n.1531G>C
n.626-57G>C
n.2743-57G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.3337G>C
n.2918-57G>C
n.2744-57G>C
n.1525G>C
n.688-57G>C
n.1523G>C
n.618-57G>C
3g.52292989G>TCA353076260GLYCTKc.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.764-57G>T (n.764-57G>T)
c.635-57G>T (n.635-57G>T)
c.530-57G>T (n.530-57G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.1729G>T
n.1533G>T
n.696-57G>T
n.1531G>T
n.626-57G>T
n.2743-57G>T
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.3337G>T
n.2918-57G>T
n.2744-57G>T
n.1525G>T
n.688-57G>T
n.1523G>T
n.618-57G>T
3g.52292990A>CCA353076264GLYCTKc.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.764-56A>C (n.764-56A>C)
c.635-56A>C (n.635-56A>C)
c.530-56A>C (n.530-56A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.1730A>C
n.1534A>C
n.696-56A>C
n.1532A>C
n.626-56A>C
n.2743-56A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.3338A>C
n.2918-56A>C
n.2744-56A>C
n.1526A>C
n.688-56A>C
n.1524A>C
n.618-56A>C
3g.52292990A>GCA353076266GLYCTKc.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.764-56A>G (n.764-56A>G)
c.635-56A>G (n.635-56A>G)
c.530-56A>G (n.530-56A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.1730A>G
n.1534A>G
n.696-56A>G
n.1532A>G
n.626-56A>G
n.2743-56A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.3338A>G
n.2918-56A>G
n.2744-56A>G
n.1526A>G
n.688-56A>G
n.1524A>G
n.618-56A>G
 gnomAD v4
3g.52292990A>TCA353076267GLYCTKc.1436A>T (p.Asp479Val)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.764-56A>T (n.764-56A>T)
c.635-56A>T (n.635-56A>T)
c.530-56A>T (n.530-56A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.1730A>T
n.1534A>T
n.696-56A>T
n.1532A>T
n.626-56A>T
n.2743-56A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.3338A>T
n.2918-56A>T
n.2744-56A>T
n.1526A>T
n.688-56A>T
n.1524A>T
n.618-56A>T
3g.52292991C>ACA353076268GLYCTKc.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.764-55C>A (n.764-55C>A)
c.635-55C>A (n.635-55C>A)
c.530-55C>A (n.530-55C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1731C>A
n.1535C>A
n.696-55C>A
n.1533C>A
n.626-55C>A
n.2743-55C>A
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
n.3339C>A
n.2918-55C>A
n.2744-55C>A
n.1527C>A
n.688-55C>A
n.1525C>A
n.618-55C>A
3g.52292991C>GCA353076269GLYCTKc.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.764-55C>G (n.764-55C>G)
c.635-55C>G (n.635-55C>G)
c.530-55C>G (n.530-55C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.1731C>G
n.1535C>G
n.696-55C>G
n.1533C>G
n.626-55C>G
n.2743-55C>G
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
n.3339C>G
n.2918-55C>G
n.2744-55C>G
n.1527C>G
n.688-55C>G
n.1525C>G
n.618-55C>G
3g.52292991C>TCA433883024GLYCTKc.1437C>T (p.Asp479=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.764-55C>T (n.764-55C>T)
c.635-55C>T (n.635-55C>T)
c.530-55C>T (n.530-55C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1731C>T
n.1535C>T
n.696-55C>T
n.1533C>T
n.626-55C>T
n.2743-55C>T
c.1056C>T (p.Asp352=)
n.3339C>T
n.2918-55C>T
n.2744-55C>T
n.1527C>T
n.688-55C>T
n.1525C>T
n.618-55C>T
 gnomAD v4
3g.52292992A=CA1364789200GLYCTKc.1438A= (p.Ile480=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.764-54A= (n.764-54A=)
c.635-54A= (n.635-54A=)
c.530-54A= (n.530-54A=)
c.*801A= (n.*801A=)
n.1732A=
n.1536A=
n.696-54A=
n.1534A=
n.626-54A=
n.2743-54A=
c.1057A= (p.Ile353=)
n.3340A=
n.2918-54A=
n.2744-54A=
n.1528A=
n.688-54A=
n.1526A=
n.618-54A=
3g.52292992A>CCA353076271GLYCTKc.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.764-54A>C (n.764-54A>C)
c.635-54A>C (n.635-54A>C)
c.530-54A>C (n.530-54A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.1732A>C
n.1536A>C
n.696-54A>C
n.1534A>C
n.626-54A>C
n.2743-54A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.3340A>C
n.2918-54A>C
n.2744-54A>C
n.1528A>C
n.688-54A>C
n.1526A>C
n.618-54A>C
3g.52292992A>GCA2432328GLYCTKc.1438A>G (p.Ile480Val)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.764-54A>G (n.764-54A>G)
c.635-54A>G (n.635-54A>G)
c.530-54A>G (n.530-54A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.1732A>G
n.1536A>G
n.696-54A>G
n.1534A>G
n.626-54A>G
n.2743-54A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.3340A>G
n.2918-54A>G
n.2744-54A>G
n.1528A>G
n.688-54A>G
n.1526A>G
n.618-54A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292992A>TCA353076273GLYCTKc.1438A>T (p.Ile480Leu)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.764-54A>T (n.764-54A>T)
c.635-54A>T (n.635-54A>T)
c.530-54A>T (n.530-54A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.1732A>T
n.1536A>T
n.696-54A>T
n.1534A>T
n.626-54A>T
n.2743-54A>T
c.1057A>T (p.Ile353Leu)
n.3340A>T
n.2918-54A>T
n.2744-54A>T
n.1528A>T
n.688-54A>T
n.1526A>T
n.618-54A>T
 gnomAD v4
3g.52292993_52292994delCA2553775003GLYCTKc.1439_1440del (p.Ile480SerfsTer8)
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
c.764-53_764-52del (n.764-53_764-52del)
c.635-53_635-52del (n.635-53_635-52del)
c.530-53_530-52del (n.530-53_530-52del)
c.*802_*803del (n.*802_*803del)
n.1733_1734del
n.1537_1538del
n.696-53_696-52del
n.1535_1536del
n.626-53_626-52del
n.2743-53_2743-52del
c.1058_1059del (p.Ile353SerfsTer8)
n.3341_3342del
n.2918-53_2918-52del
n.2744-53_2744-52del
n.1529_1530del
n.688-53_688-52del
n.1527_1528del
n.618-53_618-52del
3g.52292993T>ACA353076275GLYCTKc.1439T>A (p.Ile480Lys)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.764-53T>A (n.764-53T>A)
c.635-53T>A (n.635-53T>A)
c.530-53T>A (n.530-53T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.1733T>A
n.1537T>A
n.696-53T>A
n.1535T>A
n.626-53T>A
n.2743-53T>A
c.1058T>A (p.Ile353Lys)
n.3341T>A
n.2918-53T>A
n.2744-53T>A
n.1529T>A
n.688-53T>A
n.1527T>A
n.618-53T>A
3g.52292993T>CCA353076276GLYCTKc.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.764-53T>C (n.764-53T>C)
c.635-53T>C (n.635-53T>C)
c.530-53T>C (n.530-53T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.1733T>C
n.1537T>C
n.696-53T>C
n.1535T>C
n.626-53T>C
n.2743-53T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.3341T>C
n.2918-53T>C
n.2744-53T>C
n.1529T>C
n.688-53T>C
n.1527T>C
n.618-53T>C
 gnomAD v4
3g.52292993T>GCA353076278GLYCTKc.1439T>G (p.Ile480Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.764-53T>G (n.764-53T>G)
c.635-53T>G (n.635-53T>G)
c.530-53T>G (n.530-53T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.1733T>G
n.1537T>G
n.696-53T>G
n.1535T>G
n.626-53T>G
n.2743-53T>G
c.1058T>G (p.Ile353Arg)
n.3341T>G
n.2918-53T>G
n.2744-53T>G
n.1529T>G
n.688-53T>G
n.1527T>G
n.618-53T>G
3g.52292994A>CCA433883027GLYCTKc.1440A>C (p.Ile480=)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.764-52A>C (n.764-52A>C)
c.635-52A>C (n.635-52A>C)
c.530-52A>C (n.530-52A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1734A>C
n.1538A>C
n.696-52A>C
n.1536A>C
n.626-52A>C
n.2743-52A>C
c.1059A>C (p.Ile353=)
n.3342A>C
n.2918-52A>C
n.2744-52A>C
n.1530A>C
n.688-52A>C
n.1528A>C
n.618-52A>C
3g.52292994A>GCA353076280GLYCTKc.1440A>G (p.Ile480Met)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.764-52A>G (n.764-52A>G)
c.635-52A>G (n.635-52A>G)
c.530-52A>G (n.530-52A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1734A>G
n.1538A>G
n.696-52A>G
n.1536A>G
n.626-52A>G
n.2743-52A>G
c.1059A>G (p.Ile353Met)
n.3342A>G
n.2918-52A>G
n.2744-52A>G
n.1530A>G
n.688-52A>G
n.1528A>G
n.618-52A>G
3g.52292994A>TCA433883029GLYCTKc.1440A>T (p.Ile480=)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.764-52A>T (n.764-52A>T)
c.635-52A>T (n.635-52A>T)
c.530-52A>T (n.530-52A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1734A>T
n.1538A>T
n.696-52A>T
n.1536A>T
n.626-52A>T
n.2743-52A>T
c.1059A>T (p.Ile353=)
n.3342A>T
n.2918-52A>T
n.2744-52A>T
n.1530A>T
n.688-52A>T
n.1528A>T
n.618-52A>T
3g.52292995G>ACA353076282GLYCTKc.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.764-51G>A (n.764-51G>A)
c.635-51G>A (n.635-51G>A)
c.530-51G>A (n.530-51G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.1735G>A
n.1539G>A
n.696-51G>A
n.1537G>A
n.626-51G>A
n.2743-51G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.3343G>A
n.2918-51G>A
n.2744-51G>A
n.1531G>A
n.688-51G>A
n.1529G>A
n.618-51G>A
 gnomAD v4
3g.52292995G>CCA353076284GLYCTKc.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.764-51G>C (n.764-51G>C)
c.635-51G>C (n.635-51G>C)
c.530-51G>C (n.530-51G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.1735G>C
n.1539G>C
n.696-51G>C
n.1537G>C
n.626-51G>C
n.2743-51G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.3343G>C
n.2918-51G>C
n.2744-51G>C
n.1531G>C
n.688-51G>C
n.1529G>C
n.618-51G>C
3g.52292995G>TCA353076286GLYCTKc.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.764-51G>T (n.764-51G>T)
c.635-51G>T (n.635-51G>T)
c.530-51G>T (n.530-51G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.1735G>T
n.1539G>T
n.696-51G>T
n.1537G>T
n.626-51G>T
n.2743-51G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.3343G>T
n.2918-51G>T
n.2744-51G>T
n.1531G>T
n.688-51G>T
n.1529G>T
n.618-51G>T
3g.52292996C>ACA353076289GLYCTKc.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.764-50C>A (n.764-50C>A)
c.635-50C>A (n.635-50C>A)
c.530-50C>A (n.530-50C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1736C>A
n.1540C>A
n.696-50C>A
n.1538C>A
n.626-50C>A
n.2743-50C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
n.3344C>A
n.2918-50C>A
n.2744-50C>A
n.1532C>A
n.688-50C>A
n.1530C>A
n.618-50C>A
3g.52292996C>GCA353076290GLYCTKc.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.764-50C>G (n.764-50C>G)
c.635-50C>G (n.635-50C>G)
c.530-50C>G (n.530-50C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.1736C>G
n.1540C>G
n.696-50C>G
n.1538C>G
n.626-50C>G
n.2743-50C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.3344C>G
n.2918-50C>G
n.2744-50C>G
n.1532C>G
n.688-50C>G
n.1530C>G
n.618-50C>G
3g.52292996C>TCA353076292GLYCTKc.1442C>T (p.Ala481Val)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.764-50C>T (n.764-50C>T)
c.635-50C>T (n.635-50C>T)
c.530-50C>T (n.530-50C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.1736C>T
n.1540C>T
n.696-50C>T
n.1538C>T
n.626-50C>T
n.2743-50C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.3344C>T
n.2918-50C>T
n.2744-50C>T
n.1532C>T
n.688-50C>T
n.1530C>T
n.618-50C>T
3g.52292997C>ACA433752008GLYCTKc.1443C>A (p.Ala481=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.764-49C>A (n.764-49C>A)
c.635-49C>A (n.635-49C>A)
c.530-49C>A (n.530-49C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1737C>A
n.1541C>A
n.696-49C>A
n.1539C>A
n.626-49C>A
n.2743-49C>A
c.1062C>A (p.Ala354=)
n.3345C>A
n.2918-49C>A
n.2744-49C>A
n.1533C>A
n.688-49C>A
n.1531C>A
n.618-49C>A
3g.52292997C>GCA433752009GLYCTKc.1443C>G (p.Ala481=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.764-49C>G (n.764-49C>G)
c.635-49C>G (n.635-49C>G)
c.530-49C>G (n.530-49C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.1737C>G
n.1541C>G
n.696-49C>G
n.1539C>G
n.626-49C>G
n.2743-49C>G
c.1062C>G (p.Ala354=)
n.3345C>G
n.2918-49C>G
n.2744-49C>G
n.1533C>G
n.688-49C>G
n.1531C>G
n.618-49C>G
3g.52292997C>TCA433752010GLYCTKc.1443C>T (p.Ala481=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.764-49C>T (n.764-49C>T)
c.635-49C>T (n.635-49C>T)
c.530-49C>T (n.530-49C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1737C>T
n.1541C>T
n.696-49C>T
n.1539C>T
n.626-49C>T
n.2743-49C>T
c.1062C>T (p.Ala354=)
n.3345C>T
n.2918-49C>T
n.2744-49C>T
n.1533C>T
n.688-49C>T
n.1531C>T
n.618-49C>T
3g.52292998A>CCA353076294GLYCTKc.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.764-48A>C (n.764-48A>C)
c.635-48A>C (n.635-48A>C)
c.530-48A>C (n.530-48A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1738A>C
n.1542A>C
n.696-48A>C
n.1540A>C
n.626-48A>C
n.2743-48A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.3346A>C
n.2918-48A>C
n.2744-48A>C
n.1534A>C
n.688-48A>C
n.1532A>C
n.618-48A>C
3g.52292998A>GCA353076296GLYCTKc.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.764-48A>G (n.764-48A>G)
c.635-48A>G (n.635-48A>G)
c.530-48A>G (n.530-48A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1738A>G
n.1542A>G
n.696-48A>G
n.1540A>G
n.626-48A>G
n.2743-48A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.3346A>G
n.2918-48A>G
n.2744-48A>G
n.1534A>G
n.688-48A>G
n.1532A>G
n.618-48A>G
3g.52292998A>TCA353076298GLYCTKc.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.764-48A>T (n.764-48A>T)
c.635-48A>T (n.635-48A>T)
c.530-48A>T (n.530-48A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1738A>T
n.1542A>T
n.696-48A>T
n.1540A>T
n.626-48A>T
n.2743-48A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.3346A>T
n.2918-48A>T
n.2744-48A>T
n.1534A>T
n.688-48A>T
n.1532A>T
n.618-48A>T
3g.52292999C>ACA353076299GLYCTKc.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.764-47C>A (n.764-47C>A)
c.635-47C>A (n.635-47C>A)
c.530-47C>A (n.530-47C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1739C>A
n.1543C>A
n.696-47C>A
n.1541C>A
n.626-47C>A
n.2743-47C>A
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.3347C>A
n.2918-47C>A
n.2744-47C>A
n.1535C>A
n.688-47C>A
n.1533C>A
n.618-47C>A
3g.52292999C>GCA353076300GLYCTKc.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.764-47C>G (n.764-47C>G)
c.635-47C>G (n.635-47C>G)
c.530-47C>G (n.530-47C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1739C>G
n.1543C>G
n.696-47C>G
n.1541C>G
n.626-47C>G
n.2743-47C>G
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.3347C>G
n.2918-47C>G
n.2744-47C>G
n.1535C>G
n.688-47C>G
n.1533C>G
n.618-47C>G
3g.52292999C>TCA353076302GLYCTKc.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.764-47C>T (n.764-47C>T)
c.635-47C>T (n.635-47C>T)
c.530-47C>T (n.530-47C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.1739C>T
n.1543C>T
n.696-47C>T
n.1541C>T
n.626-47C>T
n.2743-47C>T
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.3347C>T
n.2918-47C>T
n.2744-47C>T
n.1535C>T
n.688-47C>T
n.1533C>T
n.618-47C>T
3g.52293000C>ACA433752011GLYCTKc.1446C>A (p.Thr482=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.764-46C>A (n.764-46C>A)
c.635-46C>A (n.635-46C>A)
c.530-46C>A (n.530-46C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.1740C>A
n.1544C>A
n.696-46C>A
n.1542C>A
n.626-46C>A
n.2743-46C>A
c.1065C>A (p.Thr355=)
n.3348C>A
n.2918-46C>A
n.2744-46C>A
n.1536C>A
n.688-46C>A
n.1534C>A
n.618-46C>A
3g.52293000C>GCA433752012GLYCTKc.1446C>G (p.Thr482=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.764-46C>G (n.764-46C>G)
c.635-46C>G (n.635-46C>G)
c.530-46C>G (n.530-46C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.1740C>G
n.1544C>G
n.696-46C>G
n.1542C>G
n.626-46C>G
n.2743-46C>G
c.1065C>G (p.Thr355=)
n.3348C>G
n.2918-46C>G
n.2744-46C>G
n.1536C>G
n.688-46C>G
n.1534C>G
n.618-46C>G
 gnomAD v4
3g.52293000C>TCA433752013GLYCTKc.1446C>T (p.Thr482=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.764-46C>T (n.764-46C>T)
c.635-46C>T (n.635-46C>T)
c.530-46C>T (n.530-46C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.1740C>T
n.1544C>T
n.696-46C>T
n.1542C>T
n.626-46C>T
n.2743-46C>T
c.1065C>T (p.Thr355=)
n.3348C>T
n.2918-46C>T
n.2744-46C>T
n.1536C>T
n.688-46C>T
n.1534C>T
n.618-46C>T
 gnomAD v4
3g.52293000_52293001delinsCTCA1364789201GLYCTKc.1446_1447delinsCT (p.Thr482=)
c.*565_*566delinsCT (n.*565_*566delinsCT)
c.764-46_764-45delinsCT (n.764-46_764-45delinsCT)
c.635-46_635-45delinsCT (n.635-46_635-45delinsCT)
c.530-46_530-45delinsCT (n.530-46_530-45delinsCT)
c.*809_*810delinsCT (n.*809_*810delinsCT)
n.1740_1741delinsCT
n.1544_1545delinsCT
n.696-46_696-45delinsCT
n.1542_1543delinsCT
n.626-46_626-45delinsCT
n.2743-46_2743-45delinsCT
c.1065_1066delinsCT (p.Thr355=)
n.3348_3349delinsCT
n.2918-46_2918-45delinsCT
n.2744-46_2744-45delinsCT
n.1536_1537delinsCT
n.688-46_688-45delinsCT
n.1534_1535delinsCT
n.618-46_618-45delinsCT
3g.52293001T>ACA353076308GLYCTKc.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.764-45T>A (n.764-45T>A)
c.635-45T>A (n.635-45T>A)
c.530-45T>A (n.530-45T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.1741T>A
n.1545T>A
n.696-45T>A
n.1543T>A
n.626-45T>A
n.2743-45T>A
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.3349T>A
n.2918-45T>A
n.2744-45T>A
n.1537T>A
n.688-45T>A
n.1535T>A
n.618-45T>A
3g.52293001T>CCA353076309GLYCTKc.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.764-45T>C (n.764-45T>C)
c.635-45T>C (n.635-45T>C)
c.530-45T>C (n.530-45T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.1741T>C
n.1545T>C
n.696-45T>C
n.1543T>C
n.626-45T>C
n.2743-45T>C
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.3349T>C
n.2918-45T>C
n.2744-45T>C
n.1537T>C
n.688-45T>C
n.1535T>C
n.618-45T>C
3g.52293001T>GCA353076306GLYCTKc.1447T>G (p.Phe483Val)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.764-45T>G (n.764-45T>G)
c.635-45T>G (n.635-45T>G)
c.530-45T>G (n.530-45T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.1741T>G
n.1545T>G
n.696-45T>G
n.1543T>G
n.626-45T>G
n.2743-45T>G
c.1066T>G (p.Phe356Val)
n.3349T>G
n.2918-45T>G
n.2744-45T>G
n.1537T>G
n.688-45T>G
n.1535T>G
n.618-45T>G
3g.52293002delCA145579GLYCTKc.1448del (p.Phe483SerfsTer2)
c.*567del (n.*567del)
c.764-44del (n.764-44del)
c.635-44del (n.635-44del)
c.530-44del (n.530-44del)
c.*811del (n.*811del)
n.1742del
n.1546del
n.696-44del
n.1544del
n.626-44del
n.2743-44del
c.1067del (p.Phe356SerfsTer2)
n.3350del
n.2918-44del
n.2744-44del
n.1538del
n.688-44del
n.1536del
n.618-44del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293002T>ACA353076311GLYCTKc.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.764-44T>A (n.764-44T>A)
c.635-44T>A (n.635-44T>A)
c.530-44T>A (n.530-44T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.1742T>A
n.1546T>A
n.696-44T>A
n.1544T>A
n.626-44T>A
n.2743-44T>A
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.3350T>A
n.2918-44T>A
n.2744-44T>A
n.1538T>A
n.688-44T>A
n.1536T>A
n.618-44T>A
3g.52293002T>CCA353076313GLYCTKc.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.764-44T>C (n.764-44T>C)
c.635-44T>C (n.635-44T>C)
c.530-44T>C (n.530-44T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.1742T>C
n.1546T>C
n.696-44T>C
n.1544T>C
n.626-44T>C
n.2743-44T>C
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.3350T>C
n.2918-44T>C
n.2744-44T>C
n.1538T>C
n.688-44T>C
n.1536T>C
n.618-44T>C
3g.52293002T>GCA353076315GLYCTKc.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.764-44T>G (n.764-44T>G)
c.635-44T>G (n.635-44T>G)
c.530-44T>G (n.530-44T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.1742T>G
n.1546T>G
n.696-44T>G
n.1544T>G
n.626-44T>G
n.2743-44T>G
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.3350T>G
n.2918-44T>G
n.2744-44T>G
n.1538T>G
n.688-44T>G
n.1536T>G
n.618-44T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293002T=CA1364789202GLYCTKc.1448T= (p.Phe483=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.764-44T= (n.764-44T=)
c.635-44T= (n.635-44T=)
c.530-44T= (n.530-44T=)
c.*811T= (n.*811T=)
n.1742T=
n.1546T=
n.696-44T=
n.1544T=
n.626-44T=
n.2743-44T=
c.1067T= (p.Phe356=)
n.3350T=
n.2918-44T=
n.2744-44T=
n.1538T=
n.688-44T=
n.1536T=
n.618-44T=
3g.52293002_52293003delinsTCCA1364789203GLYCTKc.1448_1449delinsTC (p.Phe483=)
c.*567_*568delinsTC (n.*567_*568delinsTC)
c.764-44_764-43delinsTC (n.764-44_764-43delinsTC)
c.635-44_635-43delinsTC (n.635-44_635-43delinsTC)
c.530-44_530-43delinsTC (n.530-44_530-43delinsTC)
c.*811_*812delinsTC (n.*811_*812delinsTC)
n.1742_1743delinsTC
n.1546_1547delinsTC
n.696-44_696-43delinsTC
n.1544_1545delinsTC
n.626-44_626-43delinsTC
n.2743-44_2743-43delinsTC
c.1067_1068delinsTC (p.Phe356=)
n.3350_3351delinsTC
n.2918-44_2918-43delinsTC
n.2744-44_2744-43delinsTC
n.1538_1539delinsTC
n.688-44_688-43delinsTC
n.1536_1537delinsTC
n.618-44_618-43delinsTC
3g.52293003C>ACA353076317GLYCTKc.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.764-43C>A (n.764-43C>A)
c.635-43C>A (n.635-43C>A)
c.530-43C>A (n.530-43C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1743C>A
n.1547C>A
n.696-43C>A
n.1545C>A
n.626-43C>A
n.2743-43C>A
c.1068C>A (p.Phe356Leu)
n.3351C>A
n.2918-43C>A
n.2744-43C>A
n.1539C>A
n.688-43C>A
n.1537C>A
n.618-43C>A
3g.52293003C=CA1364789205GLYCTKc.1449C= (p.Phe483=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.764-43C= (n.764-43C=)
c.635-43C= (n.635-43C=)
c.530-43C= (n.530-43C=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.1743C=
n.1547C=
n.696-43C=
n.1545C=
n.626-43C=
n.2743-43C=
c.1068C= (p.Phe356=)
n.3351C=
n.2918-43C=
n.2744-43C=
n.1539C=
n.688-43C=
n.1537C=
n.618-43C=
3g.52293003C>GCA353076319GLYCTKc.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.764-43C>G (n.764-43C>G)
c.635-43C>G (n.635-43C>G)
c.530-43C>G (n.530-43C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1743C>G
n.1547C>G
n.696-43C>G
n.1545C>G
n.626-43C>G
n.2743-43C>G
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
n.3351C>G
n.2918-43C>G
n.2744-43C>G
n.1539C>G
n.688-43C>G
n.1537C>G
n.618-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293003C>TCA433752014GLYCTKc.1449C>T (p.Phe483=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.764-43C>T (n.764-43C>T)
c.635-43C>T (n.635-43C>T)
c.530-43C>T (n.530-43C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1743C>T
n.1547C>T
n.696-43C>T
n.1545C>T
n.626-43C>T
n.2743-43C>T
c.1068C>T (p.Phe356=)
n.3351C>T
n.2918-43C>T
n.2744-43C>T
n.1539C>T
n.688-43C>T
n.1537C>T
n.618-43C>T
3g.52293004delCA1364789204GLYCTKc.1450del (p.Leu484Ter)
c.*569del (n.*569del)
c.764-42del (n.764-42del)
c.635-42del (n.635-42del)
c.530-42del (n.530-42del)
c.*813del (n.*813del)
n.1744del
n.1548del
n.696-42del
n.1546del
n.626-42del
n.2743-42del
c.1069del (p.Leu357Ter)
n.3352del
n.2918-42del
n.2744-42del
n.1540del
n.688-42del
n.1538del
n.618-42del
 dbSNP gnomAD v4
3g.52293004C>ACA353076326GLYCTKc.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.764-42C>A (n.764-42C>A)
c.635-42C>A (n.635-42C>A)
c.530-42C>A (n.530-42C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1744C>A
n.1548C>A
n.696-42C>A
n.1546C>A
n.626-42C>A
n.2743-42C>A
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.3352C>A
n.2918-42C>A
n.2744-42C>A
n.1540C>A
n.688-42C>A
n.1538C>A
n.618-42C>A
3g.52293004C>GCA353076323GLYCTKc.1450C>G (p.Leu484Val)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.764-42C>G (n.764-42C>G)
c.635-42C>G (n.635-42C>G)
c.530-42C>G (n.530-42C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1744C>G
n.1548C>G
n.696-42C>G
n.1546C>G
n.626-42C>G
n.2743-42C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.3352C>G
n.2918-42C>G
n.2744-42C>G
n.1540C>G
n.688-42C>G
n.1538C>G
n.618-42C>G
 gnomAD v4
3g.52293004C>TCA433752015GLYCTKc.1450C>T (p.Leu484=)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.764-42C>T (n.764-42C>T)
c.635-42C>T (n.635-42C>T)
c.530-42C>T (n.530-42C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1744C>T
n.1548C>T
n.696-42C>T
n.1546C>T
n.626-42C>T
n.2743-42C>T
c.1069C>T (p.Leu357=)
n.3352C>T
n.2918-42C>T
n.2744-42C>T
n.1540C>T
n.688-42C>T
n.1538C>T
n.618-42C>T
3g.52293005T>ACA353076330GLYCTKc.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.764-41T>A (n.764-41T>A)
c.635-41T>A (n.635-41T>A)
c.530-41T>A (n.530-41T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.1745T>A
n.1549T>A
n.696-41T>A
n.1547T>A
n.626-41T>A
n.2743-41T>A
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.3353T>A
n.2918-41T>A
n.2744-41T>A
n.1541T>A
n.688-41T>A
n.1539T>A
n.618-41T>A
3g.52293005T>CCA353076332GLYCTKc.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.764-41T>C (n.764-41T>C)
c.635-41T>C (n.635-41T>C)
c.530-41T>C (n.530-41T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.1745T>C
n.1549T>C
n.696-41T>C
n.1547T>C
n.626-41T>C
n.2743-41T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.3353T>C
n.2918-41T>C
n.2744-41T>C
n.1541T>C
n.688-41T>C
n.1539T>C
n.618-41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293005T>GCA353076333GLYCTKc.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.764-41T>G (n.764-41T>G)
c.635-41T>G (n.635-41T>G)
c.530-41T>G (n.530-41T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.1745T>G
n.1549T>G
n.696-41T>G
n.1547T>G
n.626-41T>G
n.2743-41T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.3353T>G
n.2918-41T>G
n.2744-41T>G
n.1541T>G
n.688-41T>G
n.1539T>G
n.618-41T>G
3g.52293005T=CA1364789206GLYCTKc.1451T= (p.Leu484=)
c.*570T= (n.*570T=)
c.764-41T= (n.764-41T=)
c.635-41T= (n.635-41T=)
c.530-41T= (n.530-41T=)
c.*814T= (n.*814T=)
n.1745T=
n.1549T=
n.696-41T=
n.1547T=
n.626-41T=
n.2743-41T=
c.1070T= (p.Leu357=)
n.3353T=
n.2918-41T=
n.2744-41T=
n.1541T=
n.688-41T=
n.1539T=
n.618-41T=
3g.52293006A>CCA433752016GLYCTKc.1452A>C (p.Leu484=)
c.764-40A>C (n.764-40A>C)
c.635-40A>C (n.635-40A>C)
c.530-40A>C (n.530-40A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.1746A>C
n.1550A>C
n.696-40A>C
n.1548A>C
n.626-40A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.2743-40A>C
c.1071A>C (p.Leu357=)
n.3354A>C
n.2918-40A>C
n.2744-40A>C
n.1542A>C
n.688-40A>C
n.1540A>C
n.618-40A>C
3g.52293006A>GCA433752017GLYCTKc.1452A>G (p.Leu484=)
c.764-40A>G (n.764-40A>G)
c.635-40A>G (n.635-40A>G)
c.530-40A>G (n.530-40A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.1746A>G
n.1550A>G
n.696-40A>G
n.1548A>G
n.626-40A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.2743-40A>G
c.1071A>G (p.Leu357=)
n.3354A>G
n.2918-40A>G
n.2744-40A>G
n.1542A>G
n.688-40A>G
n.1540A>G
n.618-40A>G
3g.52293006A>TCA433752018GLYCTKc.1452A>T (p.Leu484=)
c.764-40A>T (n.764-40A>T)
c.635-40A>T (n.635-40A>T)
c.530-40A>T (n.530-40A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.1746A>T
n.1550A>T
n.696-40A>T
n.1548A>T
n.626-40A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.2743-40A>T
c.1071A>T (p.Leu357=)
n.3354A>T
n.2918-40A>T
n.2744-40A>T
n.1542A>T
n.688-40A>T
n.1540A>T
n.618-40A>T
3g.52293007G>ACA353076337GLYCTKc.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.764-39G>A (n.764-39G>A)
c.635-39G>A (n.635-39G>A)
c.530-39G>A (n.530-39G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1747G>A
n.1551G>A
n.696-39G>A
n.1549G>A
n.626-39G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.2743-39G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.3355G>A
n.2918-39G>A
n.2744-39G>A
n.1543G>A
n.688-39G>A
n.1541G>A
n.618-39G>A
3g.52293007G>CCA353076342GLYCTKc.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.764-39G>C (n.764-39G>C)
c.635-39G>C (n.635-39G>C)
c.530-39G>C (n.530-39G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1747G>C
n.1551G>C
n.696-39G>C
n.1549G>C
n.626-39G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.2743-39G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.3355G>C
n.2918-39G>C
n.2744-39G>C
n.1543G>C
n.688-39G>C
n.1541G>C
n.618-39G>C
3g.52293007G>TCA353076344GLYCTKc.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.764-39G>T (n.764-39G>T)
c.635-39G>T (n.635-39G>T)
c.530-39G>T (n.530-39G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1747G>T
n.1551G>T
n.696-39G>T
n.1549G>T
n.626-39G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.2743-39G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.3355G>T
n.2918-39G>T
n.2744-39G>T
n.1543G>T
n.688-39G>T
n.1541G>T
n.618-39G>T
 gnomAD v4
3g.52293008C>ACA353076347GLYCTKc.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.764-38C>A (n.764-38C>A)
c.635-38C>A (n.635-38C>A)
c.530-38C>A (n.530-38C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.1748C>A
n.1552C>A
n.696-38C>A
n.1550C>A
n.626-38C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.2743-38C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.3356C>A
n.2918-38C>A
n.2744-38C>A
n.1544C>A
n.688-38C>A
n.1542C>A
n.618-38C>A
3g.52293008C=CA1364789207GLYCTKc.1454C= (p.Ala485=)
c.764-38C= (n.764-38C=)
c.635-38C= (n.635-38C=)
c.530-38C= (n.530-38C=)
c.*817C= (n.*817C=)
n.1748C=
n.1552C=
n.696-38C=
n.1550C=
n.626-38C=
c.*573C= (n.*573C=)
n.2743-38C=
c.1073C= (p.Ala358=)
n.3356C=
n.2918-38C=
n.2744-38C=
n.1544C=
n.688-38C=
n.1542C=
n.618-38C=
3g.52293008C>GCA353076351GLYCTKc.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.764-38C>G (n.764-38C>G)
c.635-38C>G (n.635-38C>G)
c.530-38C>G (n.530-38C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.1748C>G
n.1552C>G
n.696-38C>G
n.1550C>G
n.626-38C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.2743-38C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.3356C>G
n.2918-38C>G
n.2744-38C>G
n.1544C>G
n.688-38C>G
n.1542C>G
n.618-38C>G
3g.52293008C>TCA353076348GLYCTKc.1454C>T (p.Ala485Val)
c.764-38C>T (n.764-38C>T)
c.635-38C>T (n.635-38C>T)
c.530-38C>T (n.530-38C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.1748C>T
n.1552C>T
n.696-38C>T
n.1550C>T
n.626-38C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.2743-38C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.3356C>T
n.2918-38C>T
n.2744-38C>T
n.1544C>T
n.688-38C>T
n.1542C>T
n.618-38C>T
 dbSNP
3g.52293009C>ACA433752019GLYCTKc.1455C>A (p.Ala485=)
c.764-37C>A (n.764-37C>A)
c.635-37C>A (n.635-37C>A)
c.530-37C>A (n.530-37C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.1749C>A
n.1553C>A
n.696-37C>A
n.1551C>A
n.626-37C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.2743-37C>A
c.1074C>A (p.Ala358=)
n.3357C>A
n.2918-37C>A
n.2744-37C>A
n.1545C>A
n.688-37C>A
n.1543C>A
n.618-37C>A
3g.52293009C>GCA433752021GLYCTKc.1455C>G (p.Ala485=)
c.764-37C>G (n.764-37C>G)
c.635-37C>G (n.635-37C>G)
c.530-37C>G (n.530-37C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.1749C>G
n.1553C>G
n.696-37C>G
n.1551C>G
n.626-37C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.2743-37C>G
c.1074C>G (p.Ala358=)
n.3357C>G
n.2918-37C>G
n.2744-37C>G
n.1545C>G
n.688-37C>G
n.1543C>G
n.618-37C>G
3g.52293009C>TCA433752020GLYCTKc.1455C>T (p.Ala485=)
c.764-37C>T (n.764-37C>T)
c.635-37C>T (n.635-37C>T)
c.530-37C>T (n.530-37C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.1749C>T
n.1553C>T
n.696-37C>T
n.1551C>T
n.626-37C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.2743-37C>T
c.1074C>T (p.Ala358=)
n.3357C>T
n.2918-37C>T
n.2744-37C>T
n.1545C>T
n.688-37C>T
n.1543C>T
n.618-37C>T
3g.52293010C>ACA353076354GLYCTKc.1456C>A (p.His486Asn)
c.764-36C>A (n.764-36C>A)
c.635-36C>A (n.635-36C>A)
c.530-36C>A (n.530-36C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1750C>A
n.1554C>A
n.696-36C>A
n.1552C>A
n.626-36C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.2743-36C>A
c.1075C>A (p.His359Asn)
n.3358C>A
n.2918-36C>A
n.2744-36C>A
n.1546C>A
n.688-36C>A
n.1544C>A
n.618-36C>A
 dbSNP
3g.52293010C=CA1364789208GLYCTKc.1456C= (p.His486=)
c.764-36C= (n.764-36C=)
c.635-36C= (n.635-36C=)
c.530-36C= (n.530-36C=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.1750C=
n.1554C=
n.696-36C=
n.1552C=
n.626-36C=
c.*575C= (n.*575C=)
n.2743-36C=
c.1075C= (p.His359=)
n.3358C=
n.2918-36C=
n.2744-36C=
n.1546C=
n.688-36C=
n.1544C=
n.618-36C=
3g.52293010C>GCA353076357GLYCTKc.1456C>G (p.His486Asp)
c.764-36C>G (n.764-36C>G)
c.635-36C>G (n.635-36C>G)
c.530-36C>G (n.530-36C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1750C>G
n.1554C>G
n.696-36C>G
n.1552C>G
n.626-36C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.2743-36C>G
c.1075C>G (p.His359Asp)
n.3358C>G
n.2918-36C>G
n.2744-36C>G
n.1546C>G
n.688-36C>G
n.1544C>G
n.618-36C>G
3g.52293010C>TCA2432329GLYCTKc.1456C>T (p.His486Tyr)
c.764-36C>T (n.764-36C>T)
c.635-36C>T (n.635-36C>T)
c.530-36C>T (n.530-36C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1750C>T
n.1554C>T
n.696-36C>T
n.1552C>T
n.626-36C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.2743-36C>T
c.1075C>T (p.His359Tyr)
n.3358C>T
n.2918-36C>T
n.2744-36C>T
n.1546C>T
n.688-36C>T
n.1544C>T
n.618-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293011A=CA1364789209GLYCTKc.1457A= (p.His486=)
c.764-35A= (n.764-35A=)
c.635-35A= (n.635-35A=)
c.530-35A= (n.530-35A=)
c.*820A= (n.*820A=)
n.1751A=
n.1555A=
n.696-35A=
n.1553A=
n.626-35A=
c.*576A= (n.*576A=)
n.2743-35A=
c.1076A= (p.His359=)
n.3359A=
n.2918-35A=
n.2744-35A=
n.1547A=
n.688-35A=
n.1545A=
n.618-35A=
3g.52293011A>CCA353076360GLYCTKc.1457A>C (p.His486Pro)
c.764-35A>C (n.764-35A>C)
c.635-35A>C (n.635-35A>C)
c.530-35A>C (n.530-35A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.1751A>C
n.1555A>C
n.696-35A>C
n.1553A>C
n.626-35A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.2743-35A>C
c.1076A>C (p.His359Pro)
n.3359A>C
n.2918-35A>C
n.2744-35A>C
n.1547A>C
n.688-35A>C
n.1545A>C
n.618-35A>C
3g.52293011A>GCA2432330GLYCTKc.1457A>G (p.His486Arg)
c.764-35A>G (n.764-35A>G)
c.635-35A>G (n.635-35A>G)
c.530-35A>G (n.530-35A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.1751A>G
n.1555A>G
n.696-35A>G
n.1553A>G
n.626-35A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.2743-35A>G
c.1076A>G (p.His359Arg)
n.3359A>G
n.2918-35A>G
n.2744-35A>G
n.1547A>G
n.688-35A>G
n.1545A>G
n.618-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293011A>TCA353076361GLYCTKc.1457A>T (p.His486Leu)
c.764-35A>T (n.764-35A>T)
c.635-35A>T (n.635-35A>T)
c.530-35A>T (n.530-35A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.1751A>T
n.1555A>T
n.696-35A>T
n.1553A>T
n.626-35A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.2743-35A>T
c.1076A>T (p.His359Leu)
n.3359A>T
n.2918-35A>T
n.2744-35A>T
n.1547A>T
n.688-35A>T
n.1545A>T
n.618-35A>T
3g.52293012C>ACA353076362GLYCTKc.1458C>A (p.His486Gln)
c.764-34C>A (n.764-34C>A)
c.635-34C>A (n.635-34C>A)
c.530-34C>A (n.530-34C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.1752C>A
n.1556C>A
n.696-34C>A
n.1554C>A
n.626-34C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.2743-34C>A
c.1077C>A (p.His359Gln)
n.3360C>A
n.2918-34C>A
n.2744-34C>A
n.1548C>A
n.688-34C>A
n.1546C>A
n.618-34C>A
3g.52293012C>GCA353076364GLYCTKc.1458C>G (p.His486Gln)
c.764-34C>G (n.764-34C>G)
c.635-34C>G (n.635-34C>G)
c.530-34C>G (n.530-34C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.1752C>G
n.1556C>G
n.696-34C>G
n.1554C>G
n.626-34C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.2743-34C>G
c.1077C>G (p.His359Gln)
n.3360C>G
n.2918-34C>G
n.2744-34C>G
n.1548C>G
n.688-34C>G
n.1546C>G
n.618-34C>G
3g.52293012C>TCA433752022GLYCTKc.1458C>T (p.His486=)
c.764-34C>T (n.764-34C>T)
c.635-34C>T (n.635-34C>T)
c.530-34C>T (n.530-34C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.1752C>T
n.1556C>T
n.696-34C>T
n.1554C>T
n.626-34C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.2743-34C>T
c.1077C>T (p.His359=)
n.3360C>T
n.2918-34C>T
n.2744-34C>T
n.1548C>T
n.688-34C>T
n.1546C>T
n.618-34C>T
3g.52293013A=CA1364789210GLYCTKc.1459A= (p.Asn487=)
c.764-33A= (n.764-33A=)
c.635-33A= (n.635-33A=)
c.530-33A= (n.530-33A=)
c.*822A= (n.*822A=)
n.1753A=
n.1557A=
n.696-33A=
n.1555A=
n.626-33A=
c.*578A= (n.*578A=)
n.2743-33A=
c.1078A= (p.Asn360=)
n.3361A=
n.2918-33A=
n.2744-33A=
n.1549A=
n.688-33A=
n.1547A=
n.618-33A=
3g.52293013A>CCA353076366GLYCTKc.1459A>C (p.Asn487His)
c.764-33A>C (n.764-33A>C)
c.635-33A>C (n.635-33A>C)
c.530-33A>C (n.530-33A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.1753A>C
n.1557A>C
n.696-33A>C
n.1555A>C
n.626-33A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.2743-33A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
n.3361A>C
n.2918-33A>C
n.2744-33A>C
n.1549A>C
n.688-33A>C
n.1547A>C
n.618-33A>C
3g.52293013A>GCA74736845GLYCTKc.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.764-33A>G (n.764-33A>G)
c.635-33A>G (n.635-33A>G)
c.530-33A>G (n.530-33A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.1753A>G
n.1557A>G
n.696-33A>G
n.1555A>G
n.626-33A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.2743-33A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
n.3361A>G
n.2918-33A>G
n.2744-33A>G
n.1549A>G
n.688-33A>G
n.1547A>G
n.618-33A>G
 dbSNP
3g.52293013A>TCA353076372GLYCTKc.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.764-33A>T (n.764-33A>T)
c.635-33A>T (n.635-33A>T)
c.530-33A>T (n.530-33A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.1753A>T
n.1557A>T
n.696-33A>T
n.1555A>T
n.626-33A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.2743-33A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
n.3361A>T
n.2918-33A>T
n.2744-33A>T
n.1549A>T
n.688-33A>T
n.1547A>T
n.618-33A>T
3g.52293014A=CA1364789211GLYCTKc.1460A= (p.Asn487=)
c.764-32A= (n.764-32A=)
c.635-32A= (n.635-32A=)
c.530-32A= (n.530-32A=)
c.*823A= (n.*823A=)
n.1754A=
n.1558A=
n.696-32A=
n.1556A=
n.626-32A=
c.*579A= (n.*579A=)
n.2743-32A=
c.1079A= (p.Asn360=)
n.3362A=
n.2918-32A=
n.2744-32A=
n.1550A=
n.688-32A=
n.1548A=
n.618-32A=
3g.52293014A>CCA353076381GLYCTKc.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.764-32A>C (n.764-32A>C)
c.635-32A>C (n.635-32A>C)
c.530-32A>C (n.530-32A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.1754A>C
n.1558A>C
n.696-32A>C
n.1556A>C
n.626-32A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.2743-32A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
n.3362A>C
n.2918-32A>C
n.2744-32A>C
n.1550A>C
n.688-32A>C
n.1548A>C
n.618-32A>C
3g.52293014A>GCA2432331GLYCTKc.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.764-32A>G (n.764-32A>G)
c.635-32A>G (n.635-32A>G)
c.530-32A>G (n.530-32A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.1754A>G
n.1558A>G
n.696-32A>G
n.1556A>G
n.626-32A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.2743-32A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
n.3362A>G
n.2918-32A>G
n.2744-32A>G
n.1550A>G
n.688-32A>G
n.1548A>G
n.618-32A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293014A>TCA353076377GLYCTKc.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.764-32A>T (n.764-32A>T)
c.635-32A>T (n.635-32A>T)
c.530-32A>T (n.530-32A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.1754A>T
n.1558A>T
n.696-32A>T
n.1556A>T
n.626-32A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.2743-32A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
n.3362A>T
n.2918-32A>T
n.2744-32A>T
n.1550A>T
n.688-32A>T
n.1548A>T
n.618-32A>T
3g.52293015T>ACA353076384GLYCTKc.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.764-31T>A (n.764-31T>A)
c.635-31T>A (n.635-31T>A)
c.530-31T>A (n.530-31T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1755T>A
n.1559T>A
n.696-31T>A
n.1557T>A
n.626-31T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.2743-31T>A
c.1080T>A (p.Asn360Lys)
n.3363T>A
n.2918-31T>A
n.2744-31T>A
n.1551T>A
n.688-31T>A
n.1549T>A
n.618-31T>A
3g.52293015T>CCA433752023GLYCTKc.1461T>C (p.Asn487=)
c.764-31T>C (n.764-31T>C)
c.635-31T>C (n.635-31T>C)
c.530-31T>C (n.530-31T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1755T>C
n.1559T>C
n.696-31T>C
n.1557T>C
n.626-31T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.2743-31T>C
c.1080T>C (p.Asn360=)
n.3363T>C
n.2918-31T>C
n.2744-31T>C
n.1551T>C
n.688-31T>C
n.1549T>C
n.618-31T>C
3g.52293015T>GCA353076387GLYCTKc.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.764-31T>G (n.764-31T>G)
c.635-31T>G (n.635-31T>G)
c.530-31T>G (n.530-31T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1755T>G
n.1559T>G
n.696-31T>G
n.1557T>G
n.626-31T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.2743-31T>G
c.1080T>G (p.Asn360Lys)
n.3363T>G
n.2918-31T>G
n.2744-31T>G
n.1551T>G
n.688-31T>G
n.1549T>G
n.618-31T>G
3g.52293016G>ACA2432332GLYCTKc.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.764-30G>A (n.764-30G>A)
c.635-30G>A (n.635-30G>A)
c.530-30G>A (n.530-30G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.1756G>A
n.1560G>A
n.696-30G>A
n.1558G>A
n.626-30G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.2743-30G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.3364G>A
n.2918-30G>A
n.2744-30G>A
n.1552G>A
n.688-30G>A
n.1550G>A
n.618-30G>A
 dbSNP ExAC
3g.52293016G>CCA353076393GLYCTKc.1462G>C (p.Asp488His)
c.764-30G>C (n.764-30G>C)
c.635-30G>C (n.635-30G>C)
c.530-30G>C (n.530-30G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.1756G>C
n.1560G>C
n.696-30G>C
n.1558G>C
n.626-30G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.2743-30G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.3364G>C
n.2918-30G>C
n.2744-30G>C
n.1552G>C
n.688-30G>C
n.1550G>C
n.618-30G>C
3g.52293016G=CA1364789212GLYCTKc.1462G= (p.Asp488=)
c.764-30G= (n.764-30G=)
c.635-30G= (n.635-30G=)
c.530-30G= (n.530-30G=)
c.*825G= (n.*825G=)
n.1756G=
n.1560G=
n.696-30G=
n.1558G=
n.626-30G=
c.*581G= (n.*581G=)
n.2743-30G=
c.1081G= (p.Asp361=)
n.3364G=
n.2918-30G=
n.2744-30G=
n.1552G=
n.688-30G=
n.1550G=
n.618-30G=
3g.52293016G>TCA353076395GLYCTKc.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.764-30G>T (n.764-30G>T)
c.635-30G>T (n.635-30G>T)
c.530-30G>T (n.530-30G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.1756G>T
n.1560G>T
n.696-30G>T
n.1558G>T
n.626-30G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.2743-30G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.3364G>T
n.2918-30G>T
n.2744-30G>T
n.1552G>T
n.688-30G>T
n.1550G>T
n.618-30G>T
3g.52293017A>CCA353076397GLYCTKc.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.764-29A>C (n.764-29A>C)
c.635-29A>C (n.635-29A>C)
c.530-29A>C (n.530-29A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.1757A>C
n.1561A>C
n.696-29A>C
n.1559A>C
n.626-29A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.2743-29A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.3365A>C
n.2918-29A>C
n.2744-29A>C
n.1553A>C
n.688-29A>C
n.1551A>C
n.618-29A>C
3g.52293017A>GCA353076399GLYCTKc.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.764-29A>G (n.764-29A>G)
c.635-29A>G (n.635-29A>G)
c.530-29A>G (n.530-29A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.1757A>G
n.1561A>G
n.696-29A>G
n.1559A>G
n.626-29A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.2743-29A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.3365A>G
n.2918-29A>G
n.2744-29A>G
n.1553A>G
n.688-29A>G
n.1551A>G
n.618-29A>G
 gnomAD v4
3g.52293017A>TCA353076401GLYCTKc.1463A>T (p.Asp488Val)
c.764-29A>T (n.764-29A>T)
c.635-29A>T (n.635-29A>T)
c.530-29A>T (n.530-29A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.1757A>T
n.1561A>T
n.696-29A>T
n.1559A>T
n.626-29A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.2743-29A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.3365A>T
n.2918-29A>T
n.2744-29A>T
n.1553A>T
n.688-29A>T
n.1551A>T
n.618-29A>T
 gnomAD v4
3g.52293018C>ACA353076403GLYCTKc.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.764-28C>A (n.764-28C>A)
c.635-28C>A (n.635-28C>A)
c.530-28C>A (n.530-28C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.1758C>A
n.1562C>A
n.696-28C>A
n.1560C>A
n.626-28C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.2743-28C>A
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.3366C>A
n.2918-28C>A
n.2744-28C>A
n.1554C>A
n.688-28C>A
n.1552C>A
n.618-28C>A
3g.52293018C=CA1364789213GLYCTKc.1464C= (p.Asp488=)
c.764-28C= (n.764-28C=)
c.635-28C= (n.635-28C=)
c.530-28C= (n.530-28C=)
c.*827C= (n.*827C=)
n.1758C=
n.1562C=
n.696-28C=
n.1560C=
n.626-28C=
c.*583C= (n.*583C=)
n.2743-28C=
c.1083C= (p.Asp361=)
n.3366C=
n.2918-28C=
n.2744-28C=
n.1554C=
n.688-28C=
n.1552C=
n.618-28C=
3g.52293018C>GCA353076405GLYCTKc.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.764-28C>G (n.764-28C>G)
c.635-28C>G (n.635-28C>G)
c.530-28C>G (n.530-28C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
n.1758C>G
n.1562C>G
n.696-28C>G
n.1560C>G
n.626-28C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.2743-28C>G
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.3366C>G
n.2918-28C>G
n.2744-28C>G
n.1554C>G
n.688-28C>G
n.1552C>G
n.618-28C>G
3g.52293018C>TCA2432333GLYCTKc.1464C>T (p.Asp488=)
c.764-28C>T (n.764-28C>T)
c.635-28C>T (n.635-28C>T)
c.530-28C>T (n.530-28C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.1758C>T
n.1562C>T
n.696-28C>T
n.1560C>T
n.626-28C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.2743-28C>T
c.1083C>T (p.Asp361=)
n.3366C>T
n.2918-28C>T
n.2744-28C>T
n.1554C>T
n.688-28C>T
n.1552C>T
n.618-28C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293019T>ACA353076409GLYCTKc.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.764-27T>A (n.764-27T>A)
c.635-27T>A (n.635-27T>A)
c.530-27T>A (n.530-27T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.1759T>A
n.1563T>A
n.696-27T>A
n.1561T>A
n.626-27T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.2743-27T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.3367T>A
n.2918-27T>A
n.2744-27T>A
n.1555T>A
n.688-27T>A
n.1553T>A
n.618-27T>A
3g.52293019T>CCA353076411GLYCTKc.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.764-27T>C (n.764-27T>C)
c.635-27T>C (n.635-27T>C)
c.530-27T>C (n.530-27T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.1759T>C
n.1563T>C
n.696-27T>C
n.1561T>C
n.626-27T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.2743-27T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.3367T>C
n.2918-27T>C
n.2744-27T>C
n.1555T>C
n.688-27T>C
n.1553T>C
n.618-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293019T>GCA353076414GLYCTKc.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.764-27T>G (n.764-27T>G)
c.635-27T>G (n.635-27T>G)
c.530-27T>G (n.530-27T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.1759T>G
n.1563T>G
n.696-27T>G
n.1561T>G
n.626-27T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.2743-27T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.3367T>G
n.2918-27T>G
n.2744-27T>G
n.1555T>G
n.688-27T>G
n.1553T>G
n.618-27T>G
3g.52293019T=CA1364789214GLYCTKc.1465T= (p.Ser489=)
c.764-27T= (n.764-27T=)
c.635-27T= (n.635-27T=)
c.530-27T= (n.530-27T=)
c.*828T= (n.*828T=)
n.1759T=
n.1563T=
n.696-27T=
n.1561T=
n.626-27T=
c.*584T= (n.*584T=)
n.2743-27T=
c.1084T= (p.Ser362=)
n.3367T=
n.2918-27T=
n.2744-27T=
n.1555T=
n.688-27T=
n.1553T=
n.618-27T=
3g.52293020C>ACA353076419GLYCTKc.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.764-26C>A (n.764-26C>A)
c.635-26C>A (n.635-26C>A)
c.530-26C>A (n.530-26C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.1760C>A
n.1564C>A
n.696-26C>A
n.1562C>A
n.626-26C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.2743-26C>A
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
n.3368C>A
n.2918-26C>A
n.2744-26C>A
n.1556C>A
n.688-26C>A
n.1554C>A
n.618-26C>A
 dbSNP
3g.52293020C=CA1364789215GLYCTKc.1466C= (p.Ser489=)
c.764-26C= (n.764-26C=)
c.635-26C= (n.635-26C=)
c.530-26C= (n.530-26C=)
c.*829C= (n.*829C=)
n.1760C=
n.1564C=
n.696-26C=
n.1562C=
n.626-26C=
c.*585C= (n.*585C=)
n.2743-26C=
c.1085C= (p.Ser362=)
n.3368C=
n.2918-26C=
n.2744-26C=
n.1556C=
n.688-26C=
n.1554C=
n.618-26C=
3g.52293020C>GCA353076416GLYCTKc.1466C>G (p.Ser489Ter)
c.764-26C>G (n.764-26C>G)
c.635-26C>G (n.635-26C>G)
c.530-26C>G (n.530-26C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.1760C>G
n.1564C>G
n.696-26C>G
n.1562C>G
n.626-26C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.2743-26C>G
c.1085C>G (p.Ser362Ter)
n.3368C>G
n.2918-26C>G
n.2744-26C>G
n.1556C>G
n.688-26C>G
n.1554C>G
n.618-26C>G
3g.52293020C>TCA74736852GLYCTKc.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.764-26C>T (n.764-26C>T)
c.635-26C>T (n.635-26C>T)
c.530-26C>T (n.530-26C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.1760C>T
n.1564C>T
n.696-26C>T
n.1562C>T
n.626-26C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.2743-26C>T
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
n.3368C>T
n.2918-26C>T
n.2744-26C>T
n.1556C>T
n.688-26C>T
n.1554C>T
n.618-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293021A=CA1364789216GLYCTKc.1467A= (p.Ser489=)
c.764-25A= (n.764-25A=)
c.635-25A= (n.635-25A=)
c.530-25A= (n.530-25A=)
c.*830A= (n.*830A=)
n.1761A=
n.1565A=
n.696-25A=
n.1563A=
n.626-25A=
c.*586A= (n.*586A=)
n.2743-25A=
c.1086A= (p.Ser362=)
n.3369A=
n.2918-25A=
n.2744-25A=
n.1557A=
n.688-25A=
n.1555A=
n.618-25A=
3g.52293021A>CCA433752024GLYCTKc.1467A>C (p.Ser489=)
c.764-25A>C (n.764-25A>C)
c.635-25A>C (n.635-25A>C)
c.530-25A>C (n.530-25A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.1761A>C
n.1565A>C
n.696-25A>C
n.1563A>C
n.626-25A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.2743-25A>C
c.1086A>C (p.Ser362=)
n.3369A>C
n.2918-25A>C
n.2744-25A>C
n.1557A>C
n.688-25A>C
n.1555A>C
n.618-25A>C
3g.52293021A>GCA433752025GLYCTKc.1467A>G (p.Ser489=)
c.764-25A>G (n.764-25A>G)
c.635-25A>G (n.635-25A>G)
c.530-25A>G (n.530-25A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.1761A>G
n.1565A>G
n.696-25A>G
n.1563A>G
n.626-25A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.2743-25A>G
c.1086A>G (p.Ser362=)
n.3369A>G
n.2918-25A>G
n.2744-25A>G
n.1557A>G
n.688-25A>G
n.1555A>G
n.618-25A>G
3g.52293021A>TCA433752026GLYCTKc.1467A>T (p.Ser489=)
c.764-25A>T (n.764-25A>T)
c.635-25A>T (n.635-25A>T)
c.530-25A>T (n.530-25A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.1761A>T
n.1565A>T
n.696-25A>T
n.1563A>T
n.626-25A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.2743-25A>T
c.1086A>T (p.Ser362=)
n.3369A>T
n.2918-25A>T
n.2744-25A>T
n.1557A>T
n.688-25A>T
n.1555A>T
n.618-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.52293022C>ACA353076422GLYCTKc.1468C>A (p.His490Asn)
c.764-24C>A (n.764-24C>A)
c.635-24C>A (n.635-24C>A)
c.530-24C>A (n.530-24C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.1762C>A
n.1566C>A
n.696-24C>A
n.1564C>A
n.626-24C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.2743-24C>A
c.1087C>A (p.His363Asn)
n.3370C>A
n.2918-24C>A
n.2744-24C>A
n.1558C>A
n.688-24C>A
n.1556C>A
n.618-24C>A
3g.52293022C=CA1364789217GLYCTKc.1468C= (p.His490=)
c.764-24C= (n.764-24C=)
c.635-24C= (n.635-24C=)
c.530-24C= (n.530-24C=)
c.*831C= (n.*831C=)
n.1762C=
n.1566C=
n.696-24C=
n.1564C=
n.626-24C=
c.*587C= (n.*587C=)
n.2743-24C=
c.1087C= (p.His363=)
n.3370C=
n.2918-24C=
n.2744-24C=
n.1558C=
n.688-24C=
n.1556C=
n.618-24C=
3g.52293022C>GCA353076424GLYCTKc.1468C>G (p.His490Asp)
c.764-24C>G (n.764-24C>G)
c.635-24C>G (n.635-24C>G)
c.530-24C>G (n.530-24C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.1762C>G
n.1566C>G
n.696-24C>G
n.1564C>G
n.626-24C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.2743-24C>G
c.1087C>G (p.His363Asp)
n.3370C>G
n.2918-24C>G
n.2744-24C>G
n.1558C>G
n.688-24C>G
n.1556C>G
n.618-24C>G
3g.52293022C>TCA2432334GLYCTKc.1468C>T (p.His490Tyr)
c.764-24C>T (n.764-24C>T)
c.635-24C>T (n.635-24C>T)
c.530-24C>T (n.530-24C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.1762C>T
n.1566C>T
n.696-24C>T
n.1564C>T
n.626-24C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.2743-24C>T
c.1087C>T (p.His363Tyr)
n.3370C>T
n.2918-24C>T
n.2744-24C>T
n.1558C>T
n.688-24C>T
n.1556C>T
n.618-24C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293023A=CA1364789218GLYCTKc.1469A= (p.His490=)
c.764-23A= (n.764-23A=)
c.635-23A= (n.635-23A=)
c.530-23A= (n.530-23A=)
c.*832A= (n.*832A=)
n.1763A=
n.1567A=
n.696-23A=
n.1565A=
n.626-23A=
c.*588A= (n.*588A=)
n.2743-23A=
c.1088A= (p.His363=)
n.3371A=
n.2918-23A=
n.2744-23A=
n.1559A=
n.688-23A=
n.1557A=
n.618-23A=
3g.52293023A>CCA353076429GLYCTKc.1469A>C (p.His490Pro)
c.764-23A>C (n.764-23A>C)
c.635-23A>C (n.635-23A>C)
c.530-23A>C (n.530-23A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.1763A>C
n.1567A>C
n.696-23A>C
n.1565A>C
n.626-23A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.2743-23A>C
c.1088A>C (p.His363Pro)
n.3371A>C
n.2918-23A>C
n.2744-23A>C
n.1559A>C
n.688-23A>C
n.1557A>C
n.618-23A>C
3g.52293023A>GCA2432335GLYCTKc.1469A>G (p.His490Arg)
c.764-23A>G (n.764-23A>G)
c.635-23A>G (n.635-23A>G)
c.530-23A>G (n.530-23A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.1763A>G
n.1567A>G
n.696-23A>G
n.1565A>G
n.626-23A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.2743-23A>G
c.1088A>G (p.His363Arg)
n.3371A>G
n.2918-23A>G
n.2744-23A>G
n.1559A>G
n.688-23A>G
n.1557A>G
n.618-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293023A>TCA353076431GLYCTKc.1469A>T (p.His490Leu)
c.764-23A>T (n.764-23A>T)
c.635-23A>T (n.635-23A>T)
c.530-23A>T (n.530-23A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.1763A>T
n.1567A>T
n.696-23A>T
n.1565A>T
n.626-23A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.2743-23A>T
c.1088A>T (p.His363Leu)
n.3371A>T
n.2918-23A>T
n.2744-23A>T
n.1559A>T
n.688-23A>T
n.1557A>T
n.618-23A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293024T>ACA353076433GLYCTKc.1470T>A (p.His490Gln)
c.764-22T>A (n.764-22T>A)
c.635-22T>A (n.635-22T>A)
c.530-22T>A (n.530-22T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.1764T>A
n.1568T>A
n.696-22T>A
n.1566T>A
n.626-22T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.2743-22T>A
c.1089T>A (p.His363Gln)
n.3372T>A
n.2918-22T>A
n.2744-22T>A
n.1560T>A
n.688-22T>A
n.1558T>A
n.618-22T>A
3g.52293024T>CCA433752027GLYCTKc.1470T>C (p.His490=)
c.764-22T>C (n.764-22T>C)
c.635-22T>C (n.635-22T>C)
c.530-22T>C (n.530-22T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.1764T>C
n.1568T>C
n.696-22T>C
n.1566T>C
n.626-22T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.2743-22T>C
c.1089T>C (p.His363=)
n.3372T>C
n.2918-22T>C
n.2744-22T>C
n.1560T>C
n.688-22T>C
n.1558T>C
n.618-22T>C
3g.52293024T>GCA353076435GLYCTKc.1470T>G (p.His490Gln)
c.764-22T>G (n.764-22T>G)
c.635-22T>G (n.635-22T>G)
c.530-22T>G (n.530-22T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.1764T>G
n.1568T>G
n.696-22T>G
n.1566T>G
n.626-22T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.2743-22T>G
c.1089T>G (p.His363Gln)
n.3372T>G
n.2918-22T>G
n.2744-22T>G
n.1560T>G
n.688-22T>G
n.1558T>G
n.618-22T>G
3g.52293025A=CA1364789219GLYCTKc.1471A= (p.Thr491=)
c.764-21A= (n.764-21A=)
c.635-21A= (n.635-21A=)
c.530-21A= (n.530-21A=)
c.*834A= (n.*834A=)
n.1765A=
n.1569A=
n.696-21A=
n.1567A=
n.626-21A=
c.*590A= (n.*590A=)
n.2743-21A=
c.1090A= (p.Thr364=)
n.3373A=
n.2918-21A=
n.2744-21A=
n.1561A=
n.688-21A=
n.1559A=
n.618-21A=
3g.52293025A>CCA353076438GLYCTKc.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.764-21A>C (n.764-21A>C)
c.635-21A>C (n.635-21A>C)
c.530-21A>C (n.530-21A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.1765A>C
n.1569A>C
n.696-21A>C
n.1567A>C
n.626-21A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.2743-21A>C
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.3373A>C
n.2918-21A>C
n.2744-21A>C
n.1561A>C
n.688-21A>C
n.1559A>C
n.618-21A>C
3g.52293025A>GCA2432336GLYCTKc.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.764-21A>G (n.764-21A>G)
c.635-21A>G (n.635-21A>G)
c.530-21A>G (n.530-21A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.1765A>G
n.1569A>G
n.696-21A>G
n.1567A>G
n.626-21A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.2743-21A>G
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.3373A>G
n.2918-21A>G
n.2744-21A>G
n.1561A>G
n.688-21A>G
n.1559A>G
n.618-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.52293025A>TCA353076441GLYCTKc.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.764-21A>T (n.764-21A>T)
c.635-21A>T (n.635-21A>T)
c.530-21A>T (n.530-21A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.1765A>T
n.1569A>T
n.696-21A>T
n.1567A>T
n.626-21A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.2743-21A>T
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.3373A>T
n.2918-21A>T
n.2744-21A>T
n.1561A>T
n.688-21A>T
n.1559A>T
n.618-21A>T
3g.52293026C>ACA353076445GLYCTKc.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.764-20C>A (n.764-20C>A)
c.635-20C>A (n.635-20C>A)
c.530-20C>A (n.530-20C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.1766C>A
n.1570C>A
n.696-20C>A
n.1568C>A
n.626-20C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.2743-20C>A
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.3374C>A
n.2918-20C>A
n.2744-20C>A
n.1562C>A
n.688-20C>A
n.1560C>A
n.618-20C>A
3g.52293026C>GCA353076447GLYCTKc.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.764-20C>G (n.764-20C>G)
c.635-20C>G (n.635-20C>G)
c.530-20C>G (n.530-20C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.1766C>G
n.1570C>G
n.696-20C>G
n.1568C>G
n.626-20C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.2743-20C>G
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.3374C>G
n.2918-20C>G
n.2744-20C>G
n.1562C>G
n.688-20C>G
n.1560C>G
n.618-20C>G
3g.52293026C>TCA353076443GLYCTKc.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.764-20C>T (n.764-20C>T)
c.635-20C>T (n.635-20C>T)
c.530-20C>T (n.530-20C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.1766C>T
n.1570C>T
n.696-20C>T
n.1568C>T
n.626-20C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.2743-20C>T
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.3374C>T
n.2918-20C>T
n.2744-20C>T
n.1562C>T
n.688-20C>T
n.1560C>T
n.618-20C>T
 gnomAD v4
3g.52293026_52293029delinsCCTTCA1364789220GLYCTKc.1472_1475delinsCCTT (p.Thr491=)
c.764-20_764-17delinsCCTT (n.764-20_764-17delinsCCTT)
c.635-20_635-17delinsCCTT (n.635-20_635-17delinsCCTT)
c.530-20_530-17delinsCCTT (n.530-20_530-17delinsCCTT)
c.*835_*838delinsCCTT (n.*835_*838delinsCCTT)
n.1766_1769delinsCCTT
n.1570_1573delinsCCTT
n.696-20_696-17delinsCCTT
n.1568_1571delinsCCTT
n.626-20_626-17delinsCCTT
c.*591_*594delinsCCTT (n.*591_*594delinsCCTT)
n.2743-20_2743-17delinsCCTT
c.1091_1094delinsCCTT (p.Thr364=)
n.3374_3377delinsCCTT
n.2918-20_2918-17delinsCCTT
n.2744-20_2744-17delinsCCTT
n.1562_1565delinsCCTT
n.688-20_688-17delinsCCTT
n.1560_1563delinsCCTT
n.618-20_618-17delinsCCTT
3g.52293027C>ACA433752028GLYCTKc.1473C>A (p.Thr491=)
c.764-19C>A (n.764-19C>A)
c.635-19C>A (n.635-19C>A)
c.530-19C>A (n.530-19C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1767C>A
n.1571C>A
n.696-19C>A
n.1569C>A
n.626-19C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.2743-19C>A
c.1092C>A (p.Thr364=)
n.3375C>A
n.2918-19C>A
n.2744-19C>A
n.1563C>A
n.688-19C>A
n.1561C>A
n.618-19C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.52293027C=CA1364789221GLYCTKc.1473C= (p.Thr491=)
c.764-19C= (n.764-19C=)
c.635-19C= (n.635-19C=)
c.530-19C= (n.530-19C=)
c.*836C= (n.*836C=)
n.1767C=
n.1571C=
n.696-19C=
n.1569C=
n.626-19C=
c.*592C= (n.*592C=)
n.2743-19C=
c.1092C= (p.Thr364=)
n.3375C=
n.2918-19C=
n.2744-19C=
n.1563C=
n.688-19C=
n.1561C=
n.618-19C=
3g.52293027C>GCA433752029GLYCTKc.1473C>G (p.Thr491=)
c.764-19C>G (n.764-19C>G)
c.635-19C>G (n.635-19C>G)
c.530-19C>G (n.530-19C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1767C>G
n.1571C>G
n.696-19C>G
n.1569C>G
n.626-19C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.2743-19C>G
c.1092C>G (p.Thr364=)
n.3375C>G
n.2918-19C>G
n.2744-19C>G
n.1563C>G
n.688-19C>G
n.1561C>G
n.618-19C>G
 gnomAD v4
3g.52293027C>TCA74736857GLYCTKc.1473C>T (p.Thr491=)
c.764-19C>T (n.764-19C>T)
c.635-19C>T (n.635-19C>T)
c.530-19C>T (n.530-19C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1767C>T
n.1571C>T
n.696-19C>T
n.1569C>T
n.626-19C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.2743-19C>T
c.1092C>T (p.Thr364=)
n.3375C>T
n.2918-19C>T
n.2744-19C>T
n.1563C>T
n.688-19C>T
n.1561C>T
n.618-19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293032_52293034delCA2432337GLYCTKc.1478_1480del (p.Phe493del)
c.764-14_764-12del (n.764-14_764-12del)
c.635-14_635-12del (n.635-14_635-12del)
c.530-14_530-12del (n.530-14_530-12del)
c.*841_*843del (n.*841_*843del)
n.1772_1774del
n.1576_1578del
n.696-14_696-12del
n.1574_1576del
n.626-14_626-12del
c.*597_*599del (n.*597_*599del)
n.2743-14_2743-12del
c.1097_1099del (p.Phe366del)
n.3380_3382del
n.2918-14_2918-12del
n.2744-14_2744-12del
n.1568_1570del
n.688-14_688-12del
n.1566_1568del
n.618-14_618-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293028T>ACA353076452GLYCTKc.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.764-18T>A (n.764-18T>A)
c.635-18T>A (n.635-18T>A)
c.530-18T>A (n.530-18T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.1768T>A
n.1572T>A
n.696-18T>A
n.1570T>A
n.626-18T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.2743-18T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
n.3376T>A
n.2918-18T>A
n.2744-18T>A
n.1564T>A
n.688-18T>A
n.1562T>A
n.618-18T>A
 gnomAD v4
3g.52293028T>CCA353076454GLYCTKc.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.764-18T>C (n.764-18T>C)
c.635-18T>C (n.635-18T>C)
c.530-18T>C (n.530-18T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.1768T>C
n.1572T>C
n.696-18T>C
n.1570T>C
n.626-18T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.2743-18T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
n.3376T>C
n.2918-18T>C
n.2744-18T>C
n.1564T>C
n.688-18T>C
n.1562T>C
n.618-18T>C
3g.52293028T>GCA353076456GLYCTKc.1474T>G (p.Phe492Val)
c.764-18T>G (n.764-18T>G)
c.635-18T>G (n.635-18T>G)
c.530-18T>G (n.530-18T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.1768T>G
n.1572T>G
n.696-18T>G
n.1570T>G
n.626-18T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.2743-18T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
n.3376T>G
n.2918-18T>G
n.2744-18T>G
n.1564T>G
n.688-18T>G
n.1562T>G
n.618-18T>G
3g.52293029T>ACA353076462GLYCTKc.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.764-17T>A (n.764-17T>A)
c.635-17T>A (n.635-17T>A)
c.530-17T>A (n.530-17T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.1769T>A
n.1573T>A
n.696-17T>A
n.1571T>A
n.626-17T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.2743-17T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
n.3377T>A
n.2918-17T>A
n.2744-17T>A
n.1565T>A
n.688-17T>A
n.1563T>A
n.618-17T>A
3g.52293029T>CCA353076460GLYCTKc.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.764-17T>C (n.764-17T>C)
c.635-17T>C (n.635-17T>C)
c.530-17T>C (n.530-17T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.1769T>C
n.1573T>C
n.696-17T>C
n.1571T>C
n.626-17T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.2743-17T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
n.3377T>C
n.2918-17T>C
n.2744-17T>C
n.1565T>C
n.688-17T>C
n.1563T>C
n.618-17T>C
 gnomAD v4
3g.52293029T>GCA353076458GLYCTKc.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.764-17T>G (n.764-17T>G)
c.635-17T>G (n.635-17T>G)
c.530-17T>G (n.530-17T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.1769T>G
n.1573T>G
n.696-17T>G
n.1571T>G
n.626-17T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.2743-17T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
n.3377T>G
n.2918-17T>G
n.2744-17T>G
n.1565T>G
n.688-17T>G
n.1563T>G
n.618-17T>G
3g.52293030C>ACA353076464GLYCTKc.1476C>A (p.Phe492Leu)
c.764-16C>A (n.764-16C>A)
c.635-16C>A (n.635-16C>A)
c.530-16C>A (n.530-16C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1770C>A
n.1574C>A
n.696-16C>A
n.1572C>A
n.626-16C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.2743-16C>A
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
n.3378C>A
n.2918-16C>A
n.2744-16C>A
n.1566C>A
n.688-16C>A
n.1564C>A
n.618-16C>A
3g.52293030C=CA1364789222GLYCTKc.1476C= (p.Phe492=)
c.764-16C= (n.764-16C=)
c.635-16C= (n.635-16C=)
c.530-16C= (n.530-16C=)
c.*839C= (n.*839C=)
n.1770C=
n.1574C=
n.696-16C=
n.1572C=
n.626-16C=
c.*595C= (n.*595C=)
n.2743-16C=
c.1095C= (p.Phe365=)
n.3378C=
n.2918-16C=
n.2744-16C=
n.1566C=
n.688-16C=
n.1564C=
n.618-16C=
3g.52293030C>GCA353076466GLYCTKc.1476C>G (p.Phe492Leu)
c.764-16C>G (n.764-16C>G)
c.635-16C>G (n.635-16C>G)
c.530-16C>G (n.530-16C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1770C>G
n.1574C>G
n.696-16C>G
n.1572C>G
n.626-16C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.2743-16C>G
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
n.3378C>G
n.2918-16C>G
n.2744-16C>G
n.1566C>G
n.688-16C>G
n.1564C>G
n.618-16C>G
3g.52293030C>TCA2432338GLYCTKc.1476C>T (p.Phe492=)
c.764-16C>T (n.764-16C>T)
c.635-16C>T (n.635-16C>T)
c.530-16C>T (n.530-16C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1770C>T
n.1574C>T
n.696-16C>T
n.1572C>T
n.626-16C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.2743-16C>T
c.1095C>T (p.Phe365=)
n.3378C>T
n.2918-16C>T
n.2744-16C>T
n.1566C>T
n.688-16C>T
n.1564C>T
n.618-16C>T
 dbSNP ExAC
3g.52293031T>ACA353076468GLYCTKc.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.764-15T>A (n.764-15T>A)
c.635-15T>A (n.635-15T>A)
c.530-15T>A (n.530-15T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.1771T>A
n.1575T>A
n.696-15T>A
n.1573T>A
n.626-15T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.2743-15T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.3379T>A
n.2918-15T>A
n.2744-15T>A
n.1567T>A
n.688-15T>A
n.1565T>A
n.618-15T>A
3g.52293031T>CCA353076469GLYCTKc.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.764-15T>C (n.764-15T>C)
c.635-15T>C (n.635-15T>C)
c.530-15T>C (n.530-15T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.1771T>C
n.1575T>C
n.696-15T>C
n.1573T>C
n.626-15T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.2743-15T>C
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.3379T>C
n.2918-15T>C
n.2744-15T>C
n.1567T>C
n.688-15T>C
n.1565T>C
n.618-15T>C
3g.52293031T>GCA353076470GLYCTKc.1477T>G (p.Phe493Val)
c.764-15T>G (n.764-15T>G)
c.635-15T>G (n.635-15T>G)
c.530-15T>G (n.530-15T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.1771T>G
n.1575T>G
n.696-15T>G
n.1573T>G
n.626-15T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.2743-15T>G
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.3379T>G
n.2918-15T>G
n.2744-15T>G
n.1567T>G
n.688-15T>G
n.1565T>G
n.618-15T>G
3g.52293032T>ACA353076471GLYCTKc.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.764-14T>A (n.764-14T>A)
c.635-14T>A (n.635-14T>A)
c.530-14T>A (n.530-14T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.1772T>A
n.1576T>A
n.696-14T>A
n.1574T>A
n.626-14T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.2743-14T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.3380T>A
n.2918-14T>A
n.2744-14T>A
n.1568T>A
n.688-14T>A
n.1566T>A
n.618-14T>A
3g.52293032T>CCA353076472GLYCTKc.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.764-14T>C (n.764-14T>C)
c.635-14T>C (n.635-14T>C)
c.530-14T>C (n.530-14T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.1772T>C
n.1576T>C
n.696-14T>C
n.1574T>C
n.626-14T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.2743-14T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.3380T>C
n.2918-14T>C
n.2744-14T>C
n.1568T>C
n.688-14T>C
n.1566T>C
n.618-14T>C
3g.52293032T>GCA129493GLYCTKc.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.764-14T>G (n.764-14T>G)
c.635-14T>G (n.635-14T>G)
c.530-14T>G (n.530-14T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.1772T>G
n.1576T>G
n.696-14T>G
n.1574T>G
n.626-14T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.2743-14T>G
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.3380T>G
n.2918-14T>G
n.2744-14T>G
n.1568T>G
n.688-14T>G
n.1566T>G
n.618-14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52293032T=CA1364789223GLYCTKc.1478T= (p.Phe493=)
c.764-14T= (n.764-14T=)
c.635-14T= (n.635-14T=)
c.530-14T= (n.530-14T=)
c.*841T= (n.*841T=)
n.1772T=
n.1576T=
n.696-14T=
n.1574T=
n.626-14T=
c.*597T= (n.*597T=)
n.2743-14T=
c.1097T= (p.Phe366=)
n.3380T=
n.2918-14T=
n.2744-14T=
n.1568T=
n.688-14T=
n.1566T=
n.618-14T=
3g.52293033C>ACA353076473GLYCTKc.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.764-13C>A (n.764-13C>A)
c.635-13C>A (n.635-13C>A)
c.530-13C>A (n.530-13C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.1773C>A
n.1577C>A
n.696-13C>A
n.1575C>A
n.626-13C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.2743-13C>A
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
n.3381C>A
n.2918-13C>A
n.2744-13C>A
n.1569C>A
n.688-13C>A
n.1567C>A
n.618-13C>A
3g.52293033C>GCA353076474GLYCTKc.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.764-13C>G (n.764-13C>G)
c.635-13C>G (n.635-13C>G)
c.530-13C>G (n.530-13C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.1773C>G
n.1577C>G
n.696-13C>G
n.1575C>G
n.626-13C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.2743-13C>G
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
n.3381C>G
n.2918-13C>G
n.2744-13C>G
n.1569C>G
n.688-13C>G
n.1567C>G
n.618-13C>G
3g.52293033C>TCA433752030GLYCTKc.1479C>T (p.Phe493=)
c.764-13C>T (n.764-13C>T)
c.635-13C>T (n.635-13C>T)
c.530-13C>T (n.530-13C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.1773C>T
n.1577C>T
n.696-13C>T
n.1575C>T
n.626-13C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.2743-13C>T
c.1098C>T (p.Phe366=)
n.3381C>T
n.2918-13C>T
n.2744-13C>T
n.1569C>T
n.688-13C>T
n.1567C>T
n.618-13C>T
 gnomAD v4
3g.52293034T>ACA2432339GLYCTKc.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.764-12T>A (n.764-12T>A)
c.635-12T>A (n.635-12T>A)
c.530-12T>A (n.530-12T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.1774T>A
n.1578T>A
n.696-12T>A
n.1576T>A
n.626-12T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.2743-12T>A
c.1099T>A (p.Cys367Ser)
n.3382T>A
n.2918-12T>A
n.2744-12T>A
n.1570T>A
n.688-12T>A
n.1568T>A
n.618-12T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293034T>CCA353076478GLYCTKc.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.764-12T>C (n.764-12T>C)
c.635-12T>C (n.635-12T>C)
c.530-12T>C (n.530-12T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.1774T>C
n.1578T>C
n.696-12T>C
n.1576T>C
n.626-12T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.2743-12T>C
c.1099T>C (p.Cys367Arg)
n.3382T>C
n.2918-12T>C
n.2744-12T>C
n.1570T>C
n.688-12T>C
n.1568T>C
n.618-12T>C
3g.52293034T>GCA353076481GLYCTKc.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.764-12T>G (n.764-12T>G)
c.635-12T>G (n.635-12T>G)
c.530-12T>G (n.530-12T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.1774T>G
n.1578T>G
n.696-12T>G
n.1576T>G
n.626-12T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.2743-12T>G
c.1099T>G (p.Cys367Gly)
n.3382T>G
n.2918-12T>G
n.2744-12T>G
n.1570T>G
n.688-12T>G
n.1568T>G
n.618-12T>G
3g.52293034T=CA1364789224GLYCTKc.1480T= (p.Cys494=)
c.764-12T= (n.764-12T=)
c.635-12T= (n.635-12T=)
c.530-12T= (n.530-12T=)
c.*843T= (n.*843T=)
n.1774T=
n.1578T=
n.696-12T=
n.1576T=
n.626-12T=
c.*599T= (n.*599T=)
n.2743-12T=
c.1099T= (p.Cys367=)
n.3382T=
n.2918-12T=
n.2744-12T=
n.1570T=
n.688-12T=
n.1568T=
n.618-12T=
3g.52293035G>ACA353076483GLYCTKc.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.764-11G>A (n.764-11G>A)
c.635-11G>A (n.635-11G>A)
c.530-11G>A (n.530-11G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.1775G>A
n.1579G>A
n.696-11G>A
n.1577G>A
n.626-11G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.2743-11G>A
c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
n.3383G>A
n.2918-11G>A
n.2744-11G>A
n.1571G>A
n.688-11G>A
n.1569G>A
n.618-11G>A
3g.52293035G>CCA353076485GLYCTKc.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.764-11G>C (n.764-11G>C)
c.635-11G>C (n.635-11G>C)
c.530-11G>C (n.530-11G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.1775G>C
n.1579G>C
n.696-11G>C
n.1577G>C
n.626-11G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.2743-11G>C
c.1100G>C (p.Cys367Ser)
n.3383G>C
n.2918-11G>C
n.2744-11G>C
n.1571G>C
n.688-11G>C
n.1569G>C
n.618-11G>C
3g.52293035G>TCA353076487GLYCTKc.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.764-11G>T (n.764-11G>T)
c.635-11G>T (n.635-11G>T)
c.530-11G>T (n.530-11G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.1775G>T
n.1579G>T
n.696-11G>T
n.1577G>T
n.626-11G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.2743-11G>T
c.1100G>T (p.Cys367Phe)
n.3383G>T
n.2918-11G>T
n.2744-11G>T
n.1571G>T
n.688-11G>T
n.1569G>T
n.618-11G>T
3g.52293036C>ACA353076489GLYCTKc.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.764-10C>A (n.764-10C>A)
c.635-10C>A (n.635-10C>A)
c.530-10C>A (n.530-10C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
n.1776C>A
n.1580C>A
n.696-10C>A
n.1578C>A
n.626-10C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.2743-10C>A
c.1101C>A (p.Cys367Ter)
n.3384C>A
n.2918-10C>A
n.2744-10C>A
n.1572C>A
n.688-10C>A
n.1570C>A
n.618-10C>A
3g.52293036C=CA1364789225GLYCTKc.1482C= (p.Cys494=)
c.764-10C= (n.764-10C=)
c.635-10C= (n.635-10C=)
c.530-10C= (n.530-10C=)
c.*845C= (n.*845C=)
n.1776C=
n.1580C=
n.696-10C=
n.1578C=
n.626-10C=
c.*601C= (n.*601C=)
n.2743-10C=
c.1101C= (p.Cys367=)
n.3384C=
n.2918-10C=
n.2744-10C=
n.1572C=
n.688-10C=
n.1570C=
n.618-10C=
3g.52293036C>GCA353076491GLYCTKc.1482C>G (p.Cys494Trp)
c.764-10C>G (n.764-10C>G)
c.635-10C>G (n.635-10C>G)
c.530-10C>G (n.530-10C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
n.1776C>G
n.1580C>G
n.696-10C>G
n.1578C>G
n.626-10C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.2743-10C>G
c.1101C>G (p.Cys367Trp)
n.3384C>G
n.2918-10C>G
n.2744-10C>G
n.1572C>G
n.688-10C>G
n.1570C>G
n.618-10C>G
3g.52293036C>TCA433752032GLYCTKc.1482C>T (p.Cys494=)
c.764-10C>T (n.764-10C>T)
c.635-10C>T (n.635-10C>T)
c.530-10C>T (n.530-10C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
n.1776C>T
n.1580C>T
n.696-10C>T
n.1578C>T
n.626-10C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.2743-10C>T
c.1101C>T (p.Cys367=)
n.3384C>T
n.2918-10C>T
n.2744-10C>T
n.1572C>T
n.688-10C>T
n.1570C>T
n.618-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52293037T>ACA353076493GLYCTKc.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.764-9T>A (n.764-9T>A)
c.635-9T>A (n.635-9T>A)
c.530-9T>A (n.530-9T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.1777T>A
n.1581T>A
n.696-9T>A
n.1579T>A
n.626-9T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.2743-9T>A
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
n.3385T>A
n.2918-9T>A
n.2744-9T>A
n.1573T>A
n.688-9T>A
n.1571T>A
n.618-9T>A
3g.52293037T>CCA353076496GLYCTKc.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.764-9T>C (n.764-9T>C)
c.635-9T>C (n.635-9T>C)
c.530-9T>C (n.530-9T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.1777T>C
n.1581T>C
n.696-9T>C
n.1579T>C
n.626-9T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.2743-9T>C
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
n.3385T>C
n.2918-9T>C
n.2744-9T>C
n.1573T>C
n.688-9T>C
n.1571T>C
n.618-9T>C
 dbSNP
3g.52293037T>GCA74736865GLYCTKc.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.764-9T>G (n.764-9T>G)
c.635-9T>G (n.635-9T>G)
c.530-9T>G (n.530-9T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.1777T>G
n.1581T>G
n.696-9T>G
n.1579T>G
n.626-9T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.2743-9T>G
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
n.3385T>G
n.2918-9T>G
n.2744-9T>G
n.1573T>G
n.688-9T>G
n.1571T>G
n.618-9T>G
 dbSNP
3g.52293037T=CA1364789226GLYCTKc.1483T= (p.Cys495=)
c.764-9T= (n.764-9T=)
c.635-9T= (n.635-9T=)
c.530-9T= (n.530-9T=)
c.*846T= (n.*846T=)
n.1777T=
n.1581T=
n.696-9T=
n.1579T=
n.626-9T=
c.*602T= (n.*602T=)
n.2743-9T=
c.1102T= (p.Cys368=)
n.3385T=
n.2918-9T=
n.2744-9T=
n.1573T=
n.688-9T=
n.1571T=
n.618-9T=
3g.52293038G>ACA353076502GLYCTKc.1484G>A (p.Cys495Tyr)
c.764-8G>A (n.764-8G>A)
c.635-8G>A (n.635-8G>A)
c.530-8G>A (n.530-8G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1778G>A
n.1582G>A
n.696-8G>A
n.1580G>A
n.626-8G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.2743-8G>A
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
n.3386G>A
n.2918-8G>A
n.2744-8G>A
n.1574G>A
n.688-8G>A
n.1572G>A
n.618-8G>A
3g.52293038G>CCA353076505GLYCTKc.1484G>C (p.Cys495Ser)
c.764-8G>C (n.764-8G>C)
c.635-8G>C (n.635-8G>C)
c.530-8G>C (n.530-8G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.1778G>C
n.1582G>C
n.696-8G>C
n.1580G>C
n.626-8G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.2743-8G>C
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
n.3386G>C
n.2918-8G>C
n.2744-8G>C
n.1574G>C
n.688-8G>C
n.1572G>C
n.618-8G>C
3g.52293038G>TCA353076500GLYCTKc.1484G>T (p.Cys495Phe)
c.764-8G>T (n.764-8G>T)
c.635-8G>T (n.635-8G>T)
c.530-8G>T (n.530-8G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.1778G>T
n.1582G>T
n.696-8G>T
n.1580G>T
n.626-8G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.2743-8G>T
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
n.3386G>T
n.2918-8G>T
n.2744-8G>T
n.1574G>T
n.688-8G>T
n.1572G>T
n.618-8G>T
3g.52293039C>ACA353076507GLYCTKc.1485C>A (p.Cys495Ter)
c.764-7C>A (n.764-7C>A)
c.635-7C>A (n.635-7C>A)
c.530-7C>A (n.530-7C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.1779C>A
n.1583C>A
n.696-7C>A
n.1581C>A
n.626-7C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.2743-7C>A
c.1104C>A (p.Cys368Ter)
n.3387C>A
n.2918-7C>A
n.2744-7C>A
n.1575C>A
n.688-7C>A
n.1573C>A
n.618-7C>A
3g.52293039C>GCA353076509GLYCTKc.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.764-7C>G (n.764-7C>G)
c.635-7C>G (n.635-7C>G)
c.530-7C>G (n.530-7C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.1779C>G
n.1583C>G
n.696-7C>G
n.1581C>G
n.626-7C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.2743-7C>G
c.1104C>G (p.Cys368Trp)
n.3387C>G
n.2918-7C>G
n.2744-7C>G
n.1575C>G
n.688-7C>G
n.1573C>G
n.618-7C>G
3g.52293039C>TCA433752033GLYCTKc.1485C>T (p.Cys495=)
c.764-7C>T (n.764-7C>T)
c.635-7C>T (n.635-7C>T)
c.530-7C>T (n.530-7C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.1779C>T
n.1583C>T
n.696-7C>T
n.1581C>T
n.626-7C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.2743-7C>T
c.1104C>T (p.Cys368=)
n.3387C>T
n.2918-7C>T
n.2744-7C>T
n.1575C>T
n.688-7C>T
n.1573C>T
n.618-7C>T
3g.52293040C>ACA353076512GLYCTKc.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.764-6C>A (n.764-6C>A)
c.635-6C>A (n.635-6C>A)
c.530-6C>A (n.530-6C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.1780C>A
n.1584C>A
n.696-6C>A
n.1582C>A
n.626-6C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.2743-6C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
n.3388C>A
n.2918-6C>A
n.2744-6C>A
n.1576C>A
n.688-6C>A
n.1574C>A
n.618-6C>A
3g.52293040C=CA1364789227GLYCTKc.1486C= (p.Leu496=)
c.764-6C= (n.764-6C=)
c.635-6C= (n.635-6C=)
c.530-6C= (n.530-6C=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.1780C=
n.1584C=
n.696-6C=
n.1582C=
n.626-6C=
c.*605C= (n.*605C=)
n.2743-6C=
c.1105C= (p.Leu369=)
n.3388C=
n.2918-6C=
n.2744-6C=
n.1576C=
n.688-6C=
n.1574C=
n.618-6C=
3g.52293040C>GCA353076513GLYCTKc.1486C>G (p.Leu496Val)
c.764-6C>G (n.764-6C>G)
c.635-6C>G (n.635-6C>G)
c.530-6C>G (n.530-6C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.1780C>G
n.1584C>G
n.696-6C>G
n.1582C>G
n.626-6C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.2743-6C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.3388C>G
n.2918-6C>G
n.2744-6C>G
n.1576C>G
n.688-6C>G
n.1574C>G
n.618-6C>G
 gnomAD v4
3g.52293040C>TCA2432340GLYCTKc.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.764-6C>T (n.764-6C>T)
c.635-6C>T (n.635-6C>T)
c.530-6C>T (n.530-6C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.1780C>T
n.1584C>T
n.696-6C>T
n.1582C>T
n.626-6C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.2743-6C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.3388C>T
n.2918-6C>T
n.2744-6C>T
n.1576C>T
n.688-6C>T
n.1574C>T
n.618-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched