Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.618-201G>A
 gnomAD v4
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n.618-201G>C
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c.764-200G>A (n.764-200G>A)
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n.618-200G>A
3g.52292846G>CCA353075688GLYCTKc.1292G>C (p.Gly431Ala)
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n.688-200G>C
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n.618-200G>C
3g.52292846G>TCA353075690GLYCTKc.1292G>T (p.Gly431Val)
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n.618-200G>T
 gnomAD v4
3g.52292847A>CCA433882818GLYCTKc.1293A>C (p.Gly431=)
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c.764-199A>C (n.764-199A>C)
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c.912A>C (p.Gly304=)
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n.1383A>C
n.688-199A>C
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n.618-199A>C
3g.52292847A>GCA433882819GLYCTKc.1293A>G (p.Gly431=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.764-199A>G (n.764-199A>G)
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n.618-199A>G
3g.52292847A>TCA433882820GLYCTKc.1293A>T (p.Gly431=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.764-199A>T (n.764-199A>T)
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c.912A>T (p.Gly304=)
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n.618-199A>T
3g.52292848G>ACA2432292GLYCTKc.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.764-198G>A (n.764-198G>A)
c.635-198G>A (n.635-198G>A)
c.530-198G>A (n.530-198G>A)
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n.2743-198G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.3196G>A
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n.618-198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292848G>CCA353075692GLYCTKc.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.*413G>C (n.*413G>C)
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c.635-198G>C (n.635-198G>C)
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n.688-198G>C
n.1382G>C
n.618-198G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292848G=CA1364789135GLYCTKc.1294G= (p.Ala432=)
c.*413G= (n.*413G=)
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n.688-198G=
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n.618-198G=
3g.52292848G>TCA353075693GLYCTKc.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.764-198G>T (n.764-198G>T)
c.635-198G>T (n.635-198G>T)
c.530-198G>T (n.530-198G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.1588G>T
n.1392G>T
n.696-198G>T
n.1390G>T
n.626-198G>T
n.2743-198G>T
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.3196G>T
n.2918-198G>T
n.2744-198G>T
n.1384G>T
n.688-198G>T
n.1382G>T
n.618-198G>T
3g.52292849C>ACA353075694GLYCTKc.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.764-197C>A (n.764-197C>A)
c.635-197C>A (n.635-197C>A)
c.530-197C>A (n.530-197C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1589C>A
n.1393C>A
n.696-197C>A
n.1391C>A
n.626-197C>A
n.2743-197C>A
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.3197C>A
n.2918-197C>A
n.2744-197C>A
n.1385C>A
n.688-197C>A
n.1383C>A
n.618-197C>A
3g.52292849C>GCA353075695GLYCTKc.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.764-197C>G (n.764-197C>G)
c.635-197C>G (n.635-197C>G)
c.530-197C>G (n.530-197C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
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n.1391C>G
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n.2743-197C>G
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n.3197C>G
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n.618-197C>G
3g.52292849C>TCA353075696GLYCTKc.1295C>T (p.Ala432Val)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.764-197C>T (n.764-197C>T)
c.635-197C>T (n.635-197C>T)
c.530-197C>T (n.530-197C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
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n.1393C>T
n.696-197C>T
n.1391C>T
n.626-197C>T
n.2743-197C>T
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.3197C>T
n.2918-197C>T
n.2744-197C>T
n.1385C>T
n.688-197C>T
n.1383C>T
n.618-197C>T
 COSMIC
3g.52292850A>CCA433882824GLYCTKc.1296A>C (p.Ala432=)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.764-196A>C (n.764-196A>C)
c.635-196A>C (n.635-196A>C)
c.530-196A>C (n.530-196A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.1590A>C
n.1394A>C
n.696-196A>C
n.1392A>C
n.626-196A>C
n.2743-196A>C
c.915A>C (p.Ala305=)
n.3198A>C
n.2918-196A>C
n.2744-196A>C
n.1386A>C
n.688-196A>C
n.1384A>C
n.618-196A>C
3g.52292850A>GCA433882822GLYCTKc.1296A>G (p.Ala432=)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.764-196A>G (n.764-196A>G)
c.635-196A>G (n.635-196A>G)
c.530-196A>G (n.530-196A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.1590A>G
n.1394A>G
n.696-196A>G
n.1392A>G
n.626-196A>G
n.2743-196A>G
c.915A>G (p.Ala305=)
n.3198A>G
n.2918-196A>G
n.2744-196A>G
n.1386A>G
n.688-196A>G
n.1384A>G
n.618-196A>G
 gnomAD v4
3g.52292850A>TCA433882826GLYCTKc.1296A>T (p.Ala432=)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.764-196A>T (n.764-196A>T)
c.635-196A>T (n.635-196A>T)
c.530-196A>T (n.530-196A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.1590A>T
n.1394A>T
n.696-196A>T
n.1392A>T
n.626-196A>T
n.2743-196A>T
c.915A>T (p.Ala305=)
n.3198A>T
n.2918-196A>T
n.2744-196A>T
n.1386A>T
n.688-196A>T
n.1384A>T
n.618-196A>T
3g.52292851G>ACA353075699GLYCTKc.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.764-195G>A (n.764-195G>A)
c.635-195G>A (n.635-195G>A)
c.530-195G>A (n.530-195G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1591G>A
n.1395G>A
n.696-195G>A
n.1393G>A
n.626-195G>A
n.2743-195G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.3199G>A
n.2918-195G>A
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n.688-188G>A
n.1392G>A
n.618-188G>A
3g.52292858G>CCA353075727GLYCTKc.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.764-188G>C (n.764-188G>C)
c.635-188G>C (n.635-188G>C)
c.530-188G>C (n.530-188G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1598G>C
n.1402G>C
n.696-188G>C
n.1400G>C
n.626-188G>C
n.2743-188G>C
c.923G>C (p.Arg308Thr)
n.3206G>C
n.2918-188G>C
n.2744-188G>C
n.1394G>C
n.688-188G>C
n.1392G>C
n.618-188G>C
3g.52292858G>TCA353075728GLYCTKc.1304G>T (p.Arg435Ile)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.764-188G>T (n.764-188G>T)
c.635-188G>T (n.635-188G>T)
c.530-188G>T (n.530-188G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1598G>T
n.1402G>T
n.696-188G>T
n.1400G>T
n.626-188G>T
n.2743-188G>T
c.923G>T (p.Arg308Ile)
n.3206G>T
n.2918-188G>T
n.2744-188G>T
n.1394G>T
n.688-188G>T
n.1392G>T
n.618-188G>T
3g.52292859A>CCA353075732GLYCTKc.1305A>C (p.Arg435Ser)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.764-187A>C (n.764-187A>C)
c.635-187A>C (n.635-187A>C)
c.530-187A>C (n.530-187A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1599A>C
n.1403A>C
n.696-187A>C
n.1401A>C
n.626-187A>C
n.2743-187A>C
c.924A>C (p.Arg308Ser)
n.3207A>C
n.2918-187A>C
n.2744-187A>C
n.1395A>C
n.688-187A>C
n.1393A>C
n.618-187A>C
3g.52292859A>GCA433882850GLYCTKc.1305A>G (p.Arg435=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.764-187A>G (n.764-187A>G)
c.635-187A>G (n.635-187A>G)
c.530-187A>G (n.530-187A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1599A>G
n.1403A>G
n.696-187A>G
n.1401A>G
n.626-187A>G
n.2743-187A>G
c.924A>G (p.Arg308=)
n.3207A>G
n.2918-187A>G
n.2744-187A>G
n.1395A>G
n.688-187A>G
n.1393A>G
n.618-187A>G
3g.52292859A>TCA353075733GLYCTKc.1305A>T (p.Arg435Ser)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.764-187A>T (n.764-187A>T)
c.635-187A>T (n.635-187A>T)
c.530-187A>T (n.530-187A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1599A>T
n.1403A>T
n.696-187A>T
n.1401A>T
n.626-187A>T
n.2743-187A>T
c.924A>T (p.Arg308Ser)
n.3207A>T
n.2918-187A>T
n.2744-187A>T
n.1395A>T
n.688-187A>T
n.1393A>T
n.618-187A>T
3g.52292860A>CCA433882854GLYCTKc.1306A>C (p.Arg436=)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.764-186A>C (n.764-186A>C)
c.635-186A>C (n.635-186A>C)
c.530-186A>C (n.530-186A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.1600A>C
n.1404A>C
n.696-186A>C
n.1402A>C
n.626-186A>C
n.2743-186A>C
c.925A>C (p.Arg309=)
n.3208A>C
n.2918-186A>C
n.2744-186A>C
n.1396A>C
n.688-186A>C
n.1394A>C
n.618-186A>C
3g.52292860A>GCA353075735GLYCTKc.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.764-186A>G (n.764-186A>G)
c.635-186A>G (n.635-186A>G)
c.530-186A>G (n.530-186A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.1600A>G
n.1404A>G
n.696-186A>G
n.1402A>G
n.626-186A>G
n.2743-186A>G
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.3208A>G
n.2918-186A>G
n.2744-186A>G
n.1396A>G
n.688-186A>G
n.1394A>G
n.618-186A>G
 gnomAD v4
3g.52292860A>TCA353075737GLYCTKc.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.764-186A>T (n.764-186A>T)
c.635-186A>T (n.635-186A>T)
c.530-186A>T (n.530-186A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
n.1600A>T
n.1404A>T
n.696-186A>T
n.1402A>T
n.626-186A>T
n.2743-186A>T
c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.3208A>T
n.2918-186A>T
n.2744-186A>T
n.1396A>T
n.688-186A>T
n.1394A>T
n.618-186A>T
3g.52292861G>ACA353075739GLYCTKc.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.764-185G>A (n.764-185G>A)
c.635-185G>A (n.635-185G>A)
c.530-185G>A (n.530-185G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1601G>A
n.1405G>A
n.696-185G>A
n.1403G>A
n.626-185G>A
n.2743-185G>A
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.3209G>A
n.2918-185G>A
n.2744-185G>A
n.1397G>A
n.688-185G>A
n.1395G>A
n.618-185G>A
3g.52292861G>CCA74736759GLYCTKc.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.764-185G>C (n.764-185G>C)
c.635-185G>C (n.635-185G>C)
c.530-185G>C (n.530-185G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1601G>C
n.1405G>C
n.696-185G>C
n.1403G>C
n.626-185G>C
n.2743-185G>C
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.3209G>C
n.2918-185G>C
n.2744-185G>C
n.1397G>C
n.688-185G>C
n.1395G>C
n.618-185G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292861G=CA1364789138GLYCTKc.1307G= (p.Arg436=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.764-185G= (n.764-185G=)
c.635-185G= (n.635-185G=)
c.530-185G= (n.530-185G=)
c.*670G= (n.*670G=)
n.1601G=
n.1405G=
n.696-185G=
n.1403G=
n.626-185G=
n.2743-185G=
c.926G= (p.Arg309=)
n.3209G=
n.2918-185G=
n.2744-185G=
n.1397G=
n.688-185G=
n.1395G=
n.618-185G=
3g.52292861G>TCA2432293GLYCTKc.1307G>T (p.Arg436Met)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.764-185G>T (n.764-185G>T)
c.635-185G>T (n.635-185G>T)
c.530-185G>T (n.530-185G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1601G>T
n.1405G>T
n.696-185G>T
n.1403G>T
n.626-185G>T
n.2743-185G>T
c.926G>T (p.Arg309Met)
n.3209G>T
n.2918-185G>T
n.2744-185G>T
n.1397G>T
n.688-185G>T
n.1395G>T
n.618-185G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292862delCA2577780411GLYCTKc.1308del (p.Arg436SerfsTer7)
c.*427del (n.*427del)
c.764-184del (n.764-184del)
c.635-184del (n.635-184del)
c.530-184del (n.530-184del)
c.*671del (n.*671del)
n.1602del
n.1406del
n.696-184del
n.1404del
n.626-184del
n.2743-184del
c.927del (p.Arg309SerfsTer7)
n.3210del
n.2918-184del
n.2744-184del
n.1398del
n.688-184del
n.1396del
n.618-184del
 gnomAD v4
3g.52292862G>ACA433882855GLYCTKc.1308G>A (p.Arg436=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.764-184G>A (n.764-184G>A)
c.635-184G>A (n.635-184G>A)
c.530-184G>A (n.530-184G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1602G>A
n.1406G>A
n.696-184G>A
n.1404G>A
n.626-184G>A
n.2743-184G>A
c.927G>A (p.Arg309=)
n.3210G>A
n.2918-184G>A
n.2744-184G>A
n.1398G>A
n.688-184G>A
n.1396G>A
n.618-184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292862G>CCA353075742GLYCTKc.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.764-184G>C (n.764-184G>C)
c.635-184G>C (n.635-184G>C)
c.530-184G>C (n.530-184G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1602G>C
n.1406G>C
n.696-184G>C
n.1404G>C
n.626-184G>C
n.2743-184G>C
c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.3210G>C
n.2918-184G>C
n.2744-184G>C
n.1398G>C
n.688-184G>C
n.1396G>C
n.618-184G>C
3g.52292862G=CA1364789139GLYCTKc.1308G= (p.Arg436=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.764-184G= (n.764-184G=)
c.635-184G= (n.635-184G=)
c.530-184G= (n.530-184G=)
c.*671G= (n.*671G=)
n.1602G=
n.1406G=
n.696-184G=
n.1404G=
n.626-184G=
n.2743-184G=
c.927G= (p.Arg309=)
n.3210G=
n.2918-184G=
n.2744-184G=
n.1398G=
n.688-184G=
n.1396G=
n.618-184G=
3g.52292862G>TCA353075743GLYCTKc.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.764-184G>T (n.764-184G>T)
c.635-184G>T (n.635-184G>T)
c.530-184G>T (n.530-184G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1602G>T
n.1406G>T
n.696-184G>T
n.1404G>T
n.626-184G>T
n.2743-184G>T
c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.3210G>T
n.2918-184G>T
n.2744-184G>T
n.1398G>T
n.688-184G>T
n.1396G>T
n.618-184G>T
3g.52292863T>ACA353075745GLYCTKc.1309T>A (p.Trp437Arg)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.764-183T>A (n.764-183T>A)
c.635-183T>A (n.635-183T>A)
c.530-183T>A (n.530-183T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.1603T>A
n.1407T>A
n.696-183T>A
n.1405T>A
n.626-183T>A
n.2743-183T>A
c.928T>A (p.Trp310Arg)
n.3211T>A
n.2918-183T>A
n.2744-183T>A
n.1399T>A
n.688-183T>A
n.1397T>A
n.618-183T>A
3g.52292863T>CCA353075747GLYCTKc.1309T>C (p.Trp437Arg)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.764-183T>C (n.764-183T>C)
c.635-183T>C (n.635-183T>C)
c.530-183T>C (n.530-183T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.1603T>C
n.1407T>C
n.696-183T>C
n.1405T>C
n.626-183T>C
n.2743-183T>C
c.928T>C (p.Trp310Arg)
n.3211T>C
n.2918-183T>C
n.2744-183T>C
n.1399T>C
n.688-183T>C
n.1397T>C
n.618-183T>C
3g.52292863T>GCA353075749GLYCTKc.1309T>G (p.Trp437Gly)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.764-183T>G (n.764-183T>G)
c.635-183T>G (n.635-183T>G)
c.530-183T>G (n.530-183T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.1603T>G
n.1407T>G
n.696-183T>G
n.1405T>G
n.626-183T>G
n.2743-183T>G
c.928T>G (p.Trp310Gly)
n.3211T>G
n.2918-183T>G
n.2744-183T>G
n.1399T>G
n.688-183T>G
n.1397T>G
n.618-183T>G
3g.52292864G>ACA353075751GLYCTKc.1310G>A (p.Trp437Ter)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.764-182G>A (n.764-182G>A)
c.635-182G>A (n.635-182G>A)
c.530-182G>A (n.530-182G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1604G>A
n.1408G>A
n.696-182G>A
n.1406G>A
n.626-182G>A
n.2743-182G>A
c.929G>A (p.Trp310Ter)
n.3212G>A
n.2918-182G>A
n.2744-182G>A
n.1400G>A
n.688-182G>A
n.1398G>A
n.618-182G>A
3g.52292864G>CCA353075754GLYCTKc.1310G>C (p.Trp437Ser)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.764-182G>C (n.764-182G>C)
c.635-182G>C (n.635-182G>C)
c.530-182G>C (n.530-182G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1604G>C
n.1408G>C
n.696-182G>C
n.1406G>C
n.626-182G>C
n.2743-182G>C
c.929G>C (p.Trp310Ser)
n.3212G>C
n.2918-182G>C
n.2744-182G>C
n.1400G>C
n.688-182G>C
n.1398G>C
n.618-182G>C
 ClinVar
3g.52292864G>TCA353075752GLYCTKc.1310G>T (p.Trp437Leu)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.764-182G>T (n.764-182G>T)
c.635-182G>T (n.635-182G>T)
c.530-182G>T (n.530-182G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1604G>T
n.1408G>T
n.696-182G>T
n.1406G>T
n.626-182G>T
n.2743-182G>T
c.929G>T (p.Trp310Leu)
n.3212G>T
n.2918-182G>T
n.2744-182G>T
n.1400G>T
n.688-182G>T
n.1398G>T
n.618-182G>T
 COSMIC
3g.52292865G>ACA353075755GLYCTKc.1311G>A (p.Trp437Ter)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.764-181G>A (n.764-181G>A)
c.635-181G>A (n.635-181G>A)
c.530-181G>A (n.530-181G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.1605G>A
n.1409G>A
n.696-181G>A
n.1407G>A
n.626-181G>A
n.2743-181G>A
c.930G>A (p.Trp310Ter)
n.3213G>A
n.2918-181G>A
n.2744-181G>A
n.1401G>A
n.688-181G>A
n.1399G>A
n.618-181G>A
3g.52292865G>CCA353075757GLYCTKc.1311G>C (p.Trp437Cys)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.764-181G>C (n.764-181G>C)
c.635-181G>C (n.635-181G>C)
c.530-181G>C (n.530-181G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.1605G>C
n.1409G>C
n.696-181G>C
n.1407G>C
n.626-181G>C
n.2743-181G>C
c.930G>C (p.Trp310Cys)
n.3213G>C
n.2918-181G>C
n.2744-181G>C
n.1401G>C
n.688-181G>C
n.1399G>C
n.618-181G>C
3g.52292865G>TCA353075759GLYCTKc.1311G>T (p.Trp437Cys)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.764-181G>T (n.764-181G>T)
c.635-181G>T (n.635-181G>T)
c.530-181G>T (n.530-181G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.1605G>T
n.1409G>T
n.696-181G>T
n.1407G>T
n.626-181G>T
n.2743-181G>T
c.930G>T (p.Trp310Cys)
n.3213G>T
n.2918-181G>T
n.2744-181G>T
n.1401G>T
n.688-181G>T
n.1399G>T
n.618-181G>T
3g.52292866C>ACA353075761GLYCTKc.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.764-180C>A (n.764-180C>A)
c.635-180C>A (n.635-180C>A)
c.530-180C>A (n.530-180C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1606C>A
n.1410C>A
n.696-180C>A
n.1408C>A
n.626-180C>A
n.2743-180C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.3214C>A
n.2918-180C>A
n.2744-180C>A
n.1402C>A
n.688-180C>A
n.1400C>A
n.618-180C>A
3g.52292866C=CA1364789140GLYCTKc.1312C= (p.Pro438=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.764-180C= (n.764-180C=)
c.635-180C= (n.635-180C=)
c.530-180C= (n.530-180C=)
c.*675C= (n.*675C=)
n.1606C=
n.1410C=
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n.1408C=
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n.2743-180C=
c.931C= (p.Pro311=)
n.3214C=
n.2918-180C=
n.2744-180C=
n.1402C=
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n.1400C=
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3g.52292866C>GCA353075762GLYCTKc.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.764-180C>G (n.764-180C>G)
c.635-180C>G (n.635-180C>G)
c.530-180C>G (n.530-180C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1606C>G
n.1410C>G
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n.1408C>G
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n.2743-180C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.3214C>G
n.2918-180C>G
n.2744-180C>G
n.1402C>G
n.688-180C>G
n.1400C>G
n.618-180C>G
3g.52292866C>TCA2432294GLYCTKc.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.764-180C>T (n.764-180C>T)
c.635-180C>T (n.635-180C>T)
c.530-180C>T (n.530-180C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1606C>T
n.1410C>T
n.696-180C>T
n.1408C>T
n.626-180C>T
n.2743-180C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
n.3214C>T
n.2918-180C>T
n.2744-180C>T
n.1402C>T
n.688-180C>T
n.1400C>T
n.618-180C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292867C>ACA353075764GLYCTKc.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.764-179C>A (n.764-179C>A)
c.635-179C>A (n.635-179C>A)
c.530-179C>A (n.530-179C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.1607C>A
n.1411C>A
n.696-179C>A
n.1409C>A
n.626-179C>A
n.2743-179C>A
c.932C>A (p.Pro311Gln)
n.3215C>A
n.2918-179C>A
n.2744-179C>A
n.1403C>A
n.688-179C>A
n.1401C>A
n.618-179C>A
3g.52292867C=CA1364789141GLYCTKc.1313C= (p.Pro438=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.764-179C= (n.764-179C=)
c.635-179C= (n.635-179C=)
c.530-179C= (n.530-179C=)
c.*676C= (n.*676C=)
n.1607C=
n.1411C=
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n.2743-179C=
c.932C= (p.Pro311=)
n.3215C=
n.2918-179C=
n.2744-179C=
n.1403C=
n.688-179C=
n.1401C=
n.618-179C=
3g.52292867C>GCA353075766GLYCTKc.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.764-179C>G (n.764-179C>G)
c.635-179C>G (n.635-179C>G)
c.530-179C>G (n.530-179C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.1607C>G
n.1411C>G
n.696-179C>G
n.1409C>G
n.626-179C>G
n.2743-179C>G
c.932C>G (p.Pro311Arg)
n.3215C>G
n.2918-179C>G
n.2744-179C>G
n.1403C>G
n.688-179C>G
n.1401C>G
n.618-179C>G
3g.52292867C>TCA2432295GLYCTKc.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.764-179C>T (n.764-179C>T)
c.635-179C>T (n.635-179C>T)
c.530-179C>T (n.530-179C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.1607C>T
n.1411C>T
n.696-179C>T
n.1409C>T
n.626-179C>T
n.2743-179C>T
c.932C>T (p.Pro311Leu)
n.3215C>T
n.2918-179C>T
n.2744-179C>T
n.1403C>T
n.688-179C>T
n.1401C>T
n.618-179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292868G>ACA74736766GLYCTKc.1314G>A (p.Pro438=)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.764-178G>A (n.764-178G>A)
c.635-178G>A (n.635-178G>A)
c.530-178G>A (n.530-178G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.1608G>A
n.1412G>A
n.696-178G>A
n.1410G>A
n.626-178G>A
n.2743-178G>A
c.933G>A (p.Pro311=)
n.3216G>A
n.2918-178G>A
n.2744-178G>A
n.1404G>A
n.688-178G>A
n.1402G>A
n.618-178G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.52292868G>CCA433882867GLYCTKc.1314G>C (p.Pro438=)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.764-178G>C (n.764-178G>C)
c.635-178G>C (n.635-178G>C)
c.530-178G>C (n.530-178G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1608G>C
n.1412G>C
n.696-178G>C
n.1410G>C
n.626-178G>C
n.2743-178G>C
c.933G>C (p.Pro311=)
n.3216G>C
n.2918-178G>C
n.2744-178G>C
n.1404G>C
n.688-178G>C
n.1402G>C
n.618-178G>C
3g.52292868G=CA1364789142GLYCTKc.1314G= (p.Pro438=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.764-178G= (n.764-178G=)
c.635-178G= (n.635-178G=)
c.530-178G= (n.530-178G=)
c.*677G= (n.*677G=)
n.1608G=
n.1412G=
n.696-178G=
n.1410G=
n.626-178G=
n.2743-178G=
c.933G= (p.Pro311=)
n.3216G=
n.2918-178G=
n.2744-178G=
n.1404G=
n.688-178G=
n.1402G=
n.618-178G=
3g.52292868G>TCA433882868GLYCTKc.1314G>T (p.Pro438=)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.764-178G>T (n.764-178G>T)
c.635-178G>T (n.635-178G>T)
c.530-178G>T (n.530-178G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1608G>T
n.1412G>T
n.696-178G>T
n.1410G>T
n.626-178G>T
n.2743-178G>T
c.933G>T (p.Pro311=)
n.3216G>T
n.2918-178G>T
n.2744-178G>T
n.1404G>T
n.688-178G>T
n.1402G>T
n.618-178G>T
3g.52292869C>ACA353075768GLYCTKc.1315C>A (p.Leu439Met)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.764-177C>A (n.764-177C>A)
c.635-177C>A (n.635-177C>A)
c.530-177C>A (n.530-177C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1609C>A
n.1413C>A
n.696-177C>A
n.1411C>A
n.626-177C>A
n.2743-177C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.3217C>A
n.2918-177C>A
n.2744-177C>A
n.1405C>A
n.688-177C>A
n.1403C>A
n.618-177C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292869C=CA1364789143GLYCTKc.1315C= (p.Leu439=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.764-177C= (n.764-177C=)
c.635-177C= (n.635-177C=)
c.530-177C= (n.530-177C=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.1609C=
n.1413C=
n.696-177C=
n.1411C=
n.626-177C=
n.2743-177C=
c.934C= (p.Leu312=)
n.3217C=
n.2918-177C=
n.2744-177C=
n.1405C=
n.688-177C=
n.1403C=
n.618-177C=
3g.52292869C>GCA353075769GLYCTKc.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.764-177C>G (n.764-177C>G)
c.635-177C>G (n.635-177C>G)
c.530-177C>G (n.530-177C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.1609C>G
n.1413C>G
n.696-177C>G
n.1411C>G
n.626-177C>G
n.2743-177C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.3217C>G
n.2918-177C>G
n.2744-177C>G
n.1405C>G
n.688-177C>G
n.1403C>G
n.618-177C>G
3g.52292869C>TCA2432296GLYCTKc.1315C>T (p.Leu439=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.764-177C>T (n.764-177C>T)
c.635-177C>T (n.635-177C>T)
c.530-177C>T (n.530-177C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.1609C>T
n.1413C>T
n.696-177C>T
n.1411C>T
n.626-177C>T
n.2743-177C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
n.3217C>T
n.2918-177C>T
n.2744-177C>T
n.1405C>T
n.688-177C>T
n.1403C>T
n.618-177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292870T>ACA353075774GLYCTKc.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.764-176T>A (n.764-176T>A)
c.635-176T>A (n.635-176T>A)
c.530-176T>A (n.530-176T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.1610T>A
n.1414T>A
n.696-176T>A
n.1412T>A
n.626-176T>A
n.2743-176T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.3218T>A
n.2918-176T>A
n.2744-176T>A
n.1406T>A
n.688-176T>A
n.1404T>A
n.618-176T>A
3g.52292870T>CCA353075771GLYCTKc.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.764-176T>C (n.764-176T>C)
c.635-176T>C (n.635-176T>C)
c.530-176T>C (n.530-176T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.1610T>C
n.1414T>C
n.696-176T>C
n.1412T>C
n.626-176T>C
n.2743-176T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.3218T>C
n.2918-176T>C
n.2744-176T>C
n.1406T>C
n.688-176T>C
n.1404T>C
n.618-176T>C
3g.52292870T>GCA353075773GLYCTKc.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.764-176T>G (n.764-176T>G)
c.635-176T>G (n.635-176T>G)
c.530-176T>G (n.530-176T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.1610T>G
n.1414T>G
n.696-176T>G
n.1412T>G
n.626-176T>G
n.2743-176T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.3218T>G
n.2918-176T>G
n.2744-176T>G
n.1406T>G
n.688-176T>G
n.1404T>G
n.618-176T>G
3g.52292871G>ACA433882871GLYCTKc.1317G>A (p.Leu439=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.764-175G>A (n.764-175G>A)
c.635-175G>A (n.635-175G>A)
c.530-175G>A (n.530-175G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1611G>A
n.1415G>A
n.696-175G>A
n.1413G>A
n.626-175G>A
n.2743-175G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
n.3219G>A
n.2918-175G>A
n.2744-175G>A
n.1407G>A
n.688-175G>A
n.1405G>A
n.618-175G>A
3g.52292871G>CCA433882872GLYCTKc.1317G>C (p.Leu439=)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.764-175G>C (n.764-175G>C)
c.635-175G>C (n.635-175G>C)
c.530-175G>C (n.530-175G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.1611G>C
n.1415G>C
n.696-175G>C
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n.626-175G>C
n.2743-175G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
n.3219G>C
n.2918-175G>C
n.2744-175G>C
n.1407G>C
n.688-175G>C
n.1405G>C
n.618-175G>C
3g.52292871G>TCA433882873GLYCTKc.1317G>T (p.Leu439=)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.764-175G>T (n.764-175G>T)
c.635-175G>T (n.635-175G>T)
c.530-175G>T (n.530-175G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1611G>T
n.1415G>T
n.696-175G>T
n.1413G>T
n.626-175G>T
n.2743-175G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
n.3219G>T
n.2918-175G>T
n.2744-175G>T
n.1407G>T
n.688-175G>T
n.1405G>T
n.618-175G>T
3g.52292872G>ACA2432297GLYCTKc.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.764-174G>A (n.764-174G>A)
c.635-174G>A (n.635-174G>A)
c.530-174G>A (n.530-174G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1612G>A
n.1416G>A
n.696-174G>A
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n.626-174G>A
n.2743-174G>A
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.3220G>A
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n.2744-174G>A
n.1408G>A
n.688-174G>A
n.1406G>A
n.618-174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52292872G>CCA353075776GLYCTKc.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.764-174G>C (n.764-174G>C)
c.635-174G>C (n.635-174G>C)
c.530-174G>C (n.530-174G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
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n.626-174G>C
n.2743-174G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.3220G>C
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n.2744-174G>C
n.1408G>C
n.688-174G>C
n.1406G>C
n.618-174G>C
3g.52292872G=CA1364789144GLYCTKc.1318G= (p.Gly440=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.764-174G= (n.764-174G=)
c.635-174G= (n.635-174G=)
c.530-174G= (n.530-174G=)
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c.937G= (p.Gly313=)
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n.2918-174G=
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n.688-174G=
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n.618-174G=
3g.52292872G>TCA353075778GLYCTKc.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.764-174G>T (n.764-174G>T)
c.635-174G>T (n.635-174G>T)
c.530-174G>T (n.530-174G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1612G>T
n.1416G>T
n.696-174G>T
n.1414G>T
n.626-174G>T
n.2743-174G>T
c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.3220G>T
n.2918-174G>T
n.2744-174G>T
n.1408G>T
n.688-174G>T
n.1406G>T
n.618-174G>T
3g.52292873G>ACA353075781GLYCTKc.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.764-173G>A (n.764-173G>A)
c.635-173G>A (n.635-173G>A)
c.530-173G>A (n.530-173G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.1613G>A
n.1417G>A
n.696-173G>A
n.1415G>A
n.626-173G>A
n.2743-173G>A
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.3221G>A
n.2918-173G>A
n.2744-173G>A
n.1409G>A
n.688-173G>A
n.1407G>A
n.618-173G>A
 ClinVar
3g.52292873G>CCA353075782GLYCTKc.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.764-173G>C (n.764-173G>C)
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n.1613G>C
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n.696-173G>C
n.1415G>C
n.626-173G>C
n.2743-173G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.3221G>C
n.2918-173G>C
n.2744-173G>C
n.1409G>C
n.688-173G>C
n.1407G>C
n.618-173G>C
3g.52292873G=CA1364789145GLYCTKc.1319G= (p.Gly440=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.764-173G= (n.764-173G=)
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n.618-173G=
3g.52292873G>TCA353075784GLYCTKc.1319G>T (p.Gly440Val)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.764-173G>T (n.764-173G>T)
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c.530-173G>T (n.530-173G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.1613G>T
n.1417G>T
n.696-173G>T
n.1415G>T
n.626-173G>T
n.2743-173G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.3221G>T
n.2918-173G>T
n.2744-173G>T
n.1409G>T
n.688-173G>T
n.1407G>T
n.618-173G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292874G>ACA433882874GLYCTKc.1320G>A (p.Gly440=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.764-172G>A (n.764-172G>A)
c.635-172G>A (n.635-172G>A)
c.530-172G>A (n.530-172G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
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n.1418G>A
n.696-172G>A
n.1416G>A
n.626-172G>A
n.2743-172G>A
c.939G>A (p.Gly313=)
n.3222G>A
n.2918-172G>A
n.2744-172G>A
n.1410G>A
n.688-172G>A
n.1408G>A
n.618-172G>A
3g.52292874G>CCA433882875GLYCTKc.1320G>C (p.Gly440=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.764-172G>C (n.764-172G>C)
c.635-172G>C (n.635-172G>C)
c.530-172G>C (n.530-172G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1614G>C
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n.626-172G>C
n.2743-172G>C
c.939G>C (p.Gly313=)
n.3222G>C
n.2918-172G>C
n.2744-172G>C
n.1410G>C
n.688-172G>C
n.1408G>C
n.618-172G>C
3g.52292874G=CA1364789146GLYCTKc.1320G= (p.Gly440=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.764-172G= (n.764-172G=)
c.635-172G= (n.635-172G=)
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n.2744-172G=
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n.1408G=
n.618-172G=
3g.52292874G>TCA433882876GLYCTKc.1320G>T (p.Gly440=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.764-172G>T (n.764-172G>T)
c.635-172G>T (n.635-172G>T)
c.530-172G>T (n.530-172G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1614G>T
n.1418G>T
n.696-172G>T
n.1416G>T
n.626-172G>T
n.2743-172G>T
c.939G>T (p.Gly313=)
n.3222G>T
n.2918-172G>T
n.2744-172G>T
n.1410G>T
n.688-172G>T
n.1408G>T
n.618-172G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292875C>ACA353075785GLYCTKc.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.764-171C>A (n.764-171C>A)
c.635-171C>A (n.635-171C>A)
c.530-171C>A (n.530-171C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.1615C>A
n.1419C>A
n.696-171C>A
n.1417C>A
n.626-171C>A
n.2743-171C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.3223C>A
n.2918-171C>A
n.2744-171C>A
n.1411C>A
n.688-171C>A
n.1409C>A
n.618-171C>A
3g.52292875C>GCA353075787GLYCTKc.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.764-171C>G (n.764-171C>G)
c.635-171C>G (n.635-171C>G)
c.530-171C>G (n.530-171C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.1615C>G
n.1419C>G
n.696-171C>G
n.1417C>G
n.626-171C>G
n.2743-171C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.3223C>G
n.2918-171C>G
n.2744-171C>G
n.1411C>G
n.688-171C>G
n.1409C>G
n.618-171C>G
3g.52292875C>TCA353075788GLYCTKc.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.764-171C>T (n.764-171C>T)
c.635-171C>T (n.635-171C>T)
c.530-171C>T (n.530-171C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.1615C>T
n.1419C>T
n.696-171C>T
n.1417C>T
n.626-171C>T
n.2743-171C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.3223C>T
n.2918-171C>T
n.2744-171C>T
n.1411C>T
n.688-171C>T
n.1409C>T
n.618-171C>T
 COSMIC
3g.52292876C>ACA353075790GLYCTKc.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.764-170C>A (n.764-170C>A)
c.635-170C>A (n.635-170C>A)
c.530-170C>A (n.530-170C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.1616C>A
n.1420C>A
n.696-170C>A
n.1418C>A
n.626-170C>A
n.2743-170C>A
c.941C>A (p.Pro314Gln)
n.3224C>A
n.2918-170C>A
n.2744-170C>A
n.1412C>A
n.688-170C>A
n.1410C>A
n.618-170C>A
 gnomAD v4
3g.52292876C=CA1364789147GLYCTKc.1322C= (p.Pro441=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.764-170C= (n.764-170C=)
c.635-170C= (n.635-170C=)
c.530-170C= (n.530-170C=)
c.*685C= (n.*685C=)
n.1616C=
n.1420C=
n.696-170C=
n.1418C=
n.626-170C=
n.2743-170C=
c.941C= (p.Pro314=)
n.3224C=
n.2918-170C=
n.2744-170C=
n.1412C=
n.688-170C=
n.1410C=
n.618-170C=
3g.52292876C>GCA2432298GLYCTKc.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.764-170C>G (n.764-170C>G)
c.635-170C>G (n.635-170C>G)
c.530-170C>G (n.530-170C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.1616C>G
n.1420C>G
n.696-170C>G
n.1418C>G
n.626-170C>G
n.2743-170C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.3224C>G
n.2918-170C>G
n.2744-170C>G
n.1412C>G
n.688-170C>G
n.1410C>G
n.618-170C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292876C>TCA2432299GLYCTKc.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.764-170C>T (n.764-170C>T)
c.635-170C>T (n.635-170C>T)
c.530-170C>T (n.530-170C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.1616C>T
n.1420C>T
n.696-170C>T
n.1418C>T
n.626-170C>T
n.2743-170C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.3224C>T
n.2918-170C>T
n.2744-170C>T
n.1412C>T
n.688-170C>T
n.1410C>T
n.618-170C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292877G>ACA2432300GLYCTKc.1323G>A (p.Pro441=)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.764-169G>A (n.764-169G>A)
c.635-169G>A (n.635-169G>A)
c.530-169G>A (n.530-169G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1617G>A
n.1421G>A
n.696-169G>A
n.1419G>A
n.626-169G>A
n.2743-169G>A
c.942G>A (p.Pro314=)
n.3225G>A
n.2918-169G>A
n.2744-169G>A
n.1413G>A
n.688-169G>A
n.1411G>A
n.618-169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292877G>CCA433882877GLYCTKc.1323G>C (p.Pro441=)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.764-169G>C (n.764-169G>C)
c.635-169G>C (n.635-169G>C)
c.530-169G>C (n.530-169G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1617G>C
n.1421G>C
n.696-169G>C
n.1419G>C
n.626-169G>C
n.2743-169G>C
c.942G>C (p.Pro314=)
n.3225G>C
n.2918-169G>C
n.2744-169G>C
n.1413G>C
n.688-169G>C
n.1411G>C
n.618-169G>C
 gnomAD v4
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c.*442G= (n.*442G=)
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c.942G>T (p.Pro314=)
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n.618-169G>T
 gnomAD v4
3g.52292878A>CCA353075796GLYCTKc.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.764-168A>C (n.764-168A>C)
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n.626-168A>C
n.2743-168A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
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n.688-168A>C
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n.618-168A>C
3g.52292878A>GCA353075795GLYCTKc.1324A>G (p.Ile442Val)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.764-168A>G (n.764-168A>G)
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n.696-168A>G
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n.626-168A>G
n.2743-168A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
n.3226A>G
n.2918-168A>G
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n.1414A>G
n.688-168A>G
n.1412A>G
n.618-168A>G
 gnomAD v4
3g.52292878A>TCA353075797GLYCTKc.1324A>T (p.Ile442Leu)
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c.764-168A>T (n.764-168A>T)
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n.626-168A>T
n.2743-168A>T
c.943A>T (p.Ile315Leu)
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n.2744-168A>T
n.1414A>T
n.688-168A>T
n.1412A>T
n.618-168A>T
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c.*444T>A (n.*444T>A)
c.764-167T>A (n.764-167T>A)
c.635-167T>A (n.635-167T>A)
c.530-167T>A (n.530-167T>A)
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n.626-167T>A
n.2743-167T>A
c.944T>A (p.Ile315Lys)
n.3227T>A
n.2918-167T>A
n.2744-167T>A
n.1415T>A
n.688-167T>A
n.1413T>A
n.618-167T>A
3g.52292879T>CCA353075803GLYCTKc.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.764-167T>C (n.764-167T>C)
c.635-167T>C (n.635-167T>C)
c.530-167T>C (n.530-167T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
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n.626-167T>C
n.2743-167T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.3227T>C
n.2918-167T>C
n.2744-167T>C
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n.688-167T>C
n.1413T>C
n.618-167T>C
 dbSNP
3g.52292879T>GCA353075802GLYCTKc.1325T>G (p.Ile442Arg)
c.*444T>G (n.*444T>G)
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n.688-167T>G
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n.618-167T>G
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n.618-167T=
3g.52292880A>CCA433882880GLYCTKc.1326A>C (p.Ile442=)
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c.764-166A>C (n.764-166A>C)
c.635-166A>C (n.635-166A>C)
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c.*689A>C (n.*689A>C)
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n.1422A>C
n.626-166A>C
n.2743-166A>C
c.945A>C (p.Ile315=)
n.3228A>C
n.2918-166A>C
n.2744-166A>C
n.1416A>C
n.688-166A>C
n.1414A>C
n.618-166A>C
3g.52292880A>GCA353075806GLYCTKc.1326A>G (p.Ile442Met)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.764-166A>G (n.764-166A>G)
c.635-166A>G (n.635-166A>G)
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n.2743-166A>G
c.945A>G (p.Ile315Met)
n.3228A>G
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n.1414A>G
n.618-166A>G
3g.52292880A>TCA433882881GLYCTKc.1326A>T (p.Ile442=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
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n.1422A>T
n.626-166A>T
n.2743-166A>T
c.945A>T (p.Ile315=)
n.3228A>T
n.2918-166A>T
n.2744-166A>T
n.1416A>T
n.688-166A>T
n.1414A>T
n.618-166A>T
3g.52292881G>ACA74736777GLYCTKc.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.764-165G>A (n.764-165G>A)
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c.530-165G>A (n.530-165G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
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n.696-165G>A
n.1423G>A
n.626-165G>A
n.2743-165G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.3229G>A
n.2918-165G>A
n.2744-165G>A
n.1417G>A
n.688-165G>A
n.1415G>A
n.618-165G>A
 dbSNP
3g.52292881G>CCA353075809GLYCTKc.1327G>C (p.Asp443His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
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n.2744-165G>C
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n.688-165G>C
n.1415G>C
n.618-165G>C
3g.52292881G=CA1364789150GLYCTKc.1327G= (p.Asp443=)
c.*446G= (n.*446G=)
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c.*446G>T (n.*446G>T)
c.764-165G>T (n.764-165G>T)
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c.*690G>T (n.*690G>T)
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n.696-165G>T
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n.3229G>T
n.2918-165G>T
n.2744-165G>T
n.1417G>T
n.688-165G>T
n.1415G>T
n.618-165G>T
3g.52292882A=CA1364789151GLYCTKc.1328A= (p.Asp443=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.764-164A= (n.764-164A=)
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n.2744-164A=
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3g.52292882A>CCA353075813GLYCTKc.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.764-164A>C (n.764-164A>C)
c.635-164A>C (n.635-164A>C)
c.530-164A>C (n.530-164A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.1622A>C
n.1426A>C
n.696-164A>C
n.1424A>C
n.626-164A>C
n.2743-164A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.3230A>C
n.2918-164A>C
n.2744-164A>C
n.1418A>C
n.688-164A>C
n.1416A>C
n.618-164A>C
3g.52292882A>GCA2432301GLYCTKc.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
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c.635-164A>G (n.635-164A>G)
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c.*691A>G (n.*691A>G)
n.1622A>G
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n.696-164A>G
n.1424A>G
n.626-164A>G
n.2743-164A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.3230A>G
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n.2744-164A>G
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n.688-164A>G
n.1416A>G
n.618-164A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292882A>TCA353075816GLYCTKc.1328A>T (p.Asp443Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.764-164A>T (n.764-164A>T)
c.635-164A>T (n.635-164A>T)
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c.*691A>T (n.*691A>T)
n.1622A>T
n.1426A>T
n.696-164A>T
n.1424A>T
n.626-164A>T
n.2743-164A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.3230A>T
n.2918-164A>T
n.2744-164A>T
n.1418A>T
n.688-164A>T
n.1416A>T
n.618-164A>T
 dbSNP
3g.52292883T>ACA74736785GLYCTKc.1329T>A (p.Asp443Glu)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.764-163T>A (n.764-163T>A)
c.635-163T>A (n.635-163T>A)
c.530-163T>A (n.530-163T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1623T>A
n.1427T>A
n.696-163T>A
n.1425T>A
n.626-163T>A
n.2743-163T>A
c.948T>A (p.Asp316Glu)
n.3231T>A
n.2918-163T>A
n.2744-163T>A
n.1419T>A
n.688-163T>A
n.1417T>A
n.618-163T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.52292883T>CCA433882882GLYCTKc.1329T>C (p.Asp443=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.764-163T>C (n.764-163T>C)
c.635-163T>C (n.635-163T>C)
c.530-163T>C (n.530-163T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1623T>C
n.1427T>C
n.696-163T>C
n.1425T>C
n.626-163T>C
n.2743-163T>C
c.948T>C (p.Asp316=)
n.3231T>C
n.2918-163T>C
n.2744-163T>C
n.1419T>C
n.688-163T>C
n.1417T>C
n.618-163T>C
 gnomAD v4
3g.52292883T>GCA353075819GLYCTKc.1329T>G (p.Asp443Glu)
c.*448T>G (n.*448T>G)
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c.*692T>G (n.*692T>G)
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n.696-163T>G
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n.2743-163T>G
c.948T>G (p.Asp316Glu)
n.3231T>G
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n.2744-163T>G
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n.1417T>G
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n.618-162G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.52292886G>CCA433882884GLYCTKc.1332G>C (p.Val444=)
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n.618-160G>C
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n.618-160G>T
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 gnomAD v4
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n.1429C>T
n.626-159C>T
n.2743-159C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
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n.2918-159C>T
n.2744-159C>T
n.1423C>T
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n.618-159C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.*453T>A (n.*453T>A)
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n.3236T>A
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n.688-158T>A
n.1422T>A
n.618-158T>A
3g.52292888T>CCA353075837GLYCTKc.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.764-158T>C (n.764-158T>C)
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c.953T>C (p.Leu318Pro)
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n.2918-158T>C
n.2744-158T>C
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n.688-158T>C
n.1422T>C
n.618-158T>C
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n.696-158T>G
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n.2743-158T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.3236T>G
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n.2744-158T>G
n.1424T>G
n.688-158T>G
n.1422T>G
n.618-158T>G
3g.52292889G>ACA433882887GLYCTKc.1335G>A (p.Leu445=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.764-157G>A (n.764-157G>A)
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c.*698G>A (n.*698G>A)
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n.1431G>A
n.626-157G>A
n.2743-157G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
n.3237G>A
n.2918-157G>A
n.2744-157G>A
n.1425G>A
n.688-157G>A
n.1423G>A
n.618-157G>A
3g.52292889G>CCA433882888GLYCTKc.1335G>C (p.Leu445=)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.764-157G>C (n.764-157G>C)
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c.*698G>C (n.*698G>C)
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n.626-157G>C
n.2743-157G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
n.3237G>C
n.2918-157G>C
n.2744-157G>C
n.1425G>C
n.688-157G>C
n.1423G>C
n.618-157G>C
3g.52292889G=CA1364789155GLYCTKc.1335G= (p.Leu445=)
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n.1431G=
n.626-157G=
n.2743-157G=
c.954G= (p.Leu318=)
n.3237G=
n.2918-157G=
n.2744-157G=
n.1425G=
n.688-157G=
n.1423G=
n.618-157G=
3g.52292889G>TCA433882889GLYCTKc.1335G>T (p.Leu445=)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.764-157G>T (n.764-157G>T)
c.635-157G>T (n.635-157G>T)
c.530-157G>T (n.530-157G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1629G>T
n.1433G>T
n.696-157G>T
n.1431G>T
n.626-157G>T
n.2743-157G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
n.3237G>T
n.2918-157G>T
n.2744-157G>T
n.1425G>T
n.688-157G>T
n.1423G>T
n.618-157G>T
 gnomAD v4
3g.52292890T>ACA353075843GLYCTKc.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.764-156T>A (n.764-156T>A)
c.635-156T>A (n.635-156T>A)
c.530-156T>A (n.530-156T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.1630T>A
n.1434T>A
n.696-156T>A
n.1432T>A
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n.2743-156T>A
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.3238T>A
n.2918-156T>A
n.2744-156T>A
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n.1424T>A
n.618-156T>A
3g.52292890T>CCA353075845GLYCTKc.1336T>C (p.Phe446Leu)
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n.618-156T>C
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n.618-152dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-154T>A
3g.52292892T>CCA433882891GLYCTKc.1338T>C (p.Phe446=)
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c.957T>C (p.Phe319=)
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n.1428T>C
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n.618-154T>C
3g.52292892T>GCA353075854GLYCTKc.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.*457T>G (n.*457T>G)
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c.957T>G (p.Phe319Leu)
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3g.52292893T>ACA353075856GLYCTKc.1339T>A (p.Leu447Met)
c.*458T>A (n.*458T>A)
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n.618-153T>A
3g.52292893T>CCA433882894GLYCTKc.1339T>C (p.Leu447=)
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n.618-153T>C
 gnomAD v4
3g.52292893T>GCA2432303GLYCTKc.1339T>G (p.Leu447Val)
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n.618-153T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292893T=CA1364789157GLYCTKc.1339T= (p.Leu447=)
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n.618-152T>A
3g.52292894T>CCA353075861GLYCTKc.1340T>C (p.Leu447Ser)
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n.2743-152T>C
c.959T>C (p.Leu320Ser)
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n.688-152T>G
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n.618-152T>G
3g.52292895G>ACA433882895GLYCTKc.1341G>A (p.Leu447=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
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n.1429G>A
n.618-151G>A
3g.52292895G>CCA353075865GLYCTKc.1341G>C (p.Leu447Phe)
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n.618-151G>C
3g.52292895G=CA1364789158GLYCTKc.1341G= (p.Leu447=)
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3g.52292895G>TCA353075866GLYCTKc.1341G>T (p.Leu447Phe)
c.*460G>T (n.*460G>T)
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c.960G>T (p.Leu320Phe)
n.3243G>T
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n.1429G>T
n.618-151G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292896A>CCA353075868GLYCTKc.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.764-150A>C (n.764-150A>C)
c.635-150A>C (n.635-150A>C)
c.530-150A>C (n.530-150A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1636A>C
n.1440A>C
n.696-150A>C
n.1438A>C
n.626-150A>C
n.2743-150A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.3244A>C
n.2918-150A>C
n.2744-150A>C
n.1432A>C
n.688-150A>C
n.1430A>C
n.618-150A>C
3g.52292896A>GCA353075870GLYCTKc.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.*461A>G (n.*461A>G)
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c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1636A>G
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n.1438A>G
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n.2743-150A>G
c.961A>G (p.Ser321Gly)
n.3244A>G
n.2918-150A>G
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n.1430A>G
n.618-150A>G
3g.52292896A>TCA353075871GLYCTKc.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.764-150A>T (n.764-150A>T)
c.635-150A>T (n.635-150A>T)
c.530-150A>T (n.530-150A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1636A>T
n.1440A>T
n.696-150A>T
n.1438A>T
n.626-150A>T
n.2743-150A>T
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n.3244A>T
n.2918-150A>T
n.2744-150A>T
n.1432A>T
n.688-150A>T
n.1430A>T
n.618-150A>T
3g.52292897G>ACA353075877GLYCTKc.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.764-149G>A (n.764-149G>A)
c.635-149G>A (n.635-149G>A)
c.530-149G>A (n.530-149G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1637G>A
n.1441G>A
n.696-149G>A
n.1439G>A
n.626-149G>A
n.2743-149G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
n.3245G>A
n.2918-149G>A
n.2744-149G>A
n.1433G>A
n.688-149G>A
n.1431G>A
n.618-149G>A
3g.52292897G>CCA353075873GLYCTKc.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.764-149G>C (n.764-149G>C)
c.635-149G>C (n.635-149G>C)
c.530-149G>C (n.530-149G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1637G>C
n.1441G>C
n.696-149G>C
n.1439G>C
n.626-149G>C
n.2743-149G>C
c.962G>C (p.Ser321Thr)
n.3245G>C
n.2918-149G>C
n.2744-149G>C
n.1433G>C
n.688-149G>C
n.1431G>C
n.618-149G>C
3g.52292897G>TCA353075875GLYCTKc.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.764-149G>T (n.764-149G>T)
c.635-149G>T (n.635-149G>T)
c.530-149G>T (n.530-149G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
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n.1441G>T
n.696-149G>T
n.1439G>T
n.626-149G>T
n.2743-149G>T
c.962G>T (p.Ser321Ile)
n.3245G>T
n.2918-149G>T
n.2744-149G>T
n.1433G>T
n.688-149G>T
n.1431G>T
n.618-149G>T
3g.52292898C>ACA353075879GLYCTKc.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.764-148C>A (n.764-148C>A)
c.635-148C>A (n.635-148C>A)
c.530-148C>A (n.530-148C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.1638C>A
n.1442C>A
n.696-148C>A
n.1440C>A
n.626-148C>A
n.2743-148C>A
c.963C>A (p.Ser321Arg)
n.3246C>A
n.2918-148C>A
n.2744-148C>A
n.1434C>A
n.688-148C>A
n.1432C>A
n.618-148C>A
 ClinVar
3g.52292898C=CA1364789159GLYCTKc.1344C= (p.Ser448=)
c.*463C= (n.*463C=)
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n.2744-148C=
n.1434C=
n.688-148C=
n.1432C=
n.618-148C=
3g.52292898C>GCA353075880GLYCTKc.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.764-148C>G (n.764-148C>G)
c.635-148C>G (n.635-148C>G)
c.530-148C>G (n.530-148C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.1638C>G
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n.618-148C>G
3g.52292898C>TCA2432304GLYCTKc.1344C>T (p.Ser448=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.764-148C>T (n.764-148C>T)
c.635-148C>T (n.635-148C>T)
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c.*707C>T (n.*707C>T)
n.1638C>T
n.1442C>T
n.696-148C>T
n.1440C>T
n.626-148C>T
n.2743-148C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
n.3246C>T
n.2918-148C>T
n.2744-148C>T
n.1434C>T
n.688-148C>T
n.1432C>T
n.618-148C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.52292899G>ACA2432305GLYCTKc.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.764-147G>A (n.764-147G>A)
c.635-147G>A (n.635-147G>A)
c.530-147G>A (n.530-147G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.1639G>A
n.1443G>A
n.696-147G>A
n.1441G>A
n.626-147G>A
n.2743-147G>A
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n.3247G>A
n.2918-147G>A
n.2744-147G>A
n.1435G>A
n.688-147G>A
n.1433G>A
n.618-147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292899G>CCA353075884GLYCTKc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.764-147G>C (n.764-147G>C)
c.635-147G>C (n.635-147G>C)
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c.*708G>C (n.*708G>C)
n.1639G>C
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n.696-147G>C
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n.626-147G>C
n.2743-147G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.3247G>C
n.2918-147G>C
n.2744-147G>C
n.1435G>C
n.688-147G>C
n.1433G>C
n.618-147G>C
3g.52292899G=CA1364789160GLYCTKc.1345G= (p.Gly449=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.764-147G= (n.764-147G=)
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n.2744-147G=
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n.1433G=
n.618-147G=
3g.52292899G>TCA353075886GLYCTKc.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.764-147G>T (n.764-147G>T)
c.635-147G>T (n.635-147G>T)
c.530-147G>T (n.530-147G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1639G>T
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n.696-147G>T
n.1441G>T
n.626-147G>T
n.2743-147G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.3247G>T
n.2918-147G>T
n.2744-147G>T
n.1435G>T
n.688-147G>T
n.1433G>T
n.618-147G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292900G>ACA353075888GLYCTKc.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.764-146G>A (n.764-146G>A)
c.635-146G>A (n.635-146G>A)
c.530-146G>A (n.530-146G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1640G>A
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n.696-146G>A
n.1442G>A
n.626-146G>A
n.2743-146G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.3248G>A
n.2918-146G>A
n.2744-146G>A
n.1436G>A
n.688-146G>A
n.1434G>A
n.618-146G>A
3g.52292900G>CCA353075890GLYCTKc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.764-146G>C (n.764-146G>C)
c.635-146G>C (n.635-146G>C)
c.530-146G>C (n.530-146G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1640G>C
n.1444G>C
n.696-146G>C
n.1442G>C
n.626-146G>C
n.2743-146G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.3248G>C
n.2918-146G>C
n.2744-146G>C
n.1436G>C
n.688-146G>C
n.1434G>C
n.618-146G>C
3g.52292900G>TCA353075892GLYCTKc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.764-146G>T (n.764-146G>T)
c.635-146G>T (n.635-146G>T)
c.530-146G>T (n.530-146G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1640G>T
n.1444G>T
n.696-146G>T
n.1442G>T
n.626-146G>T
n.2743-146G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.3248G>T
n.2918-146G>T
n.2744-146G>T
n.1436G>T
n.688-146G>T
n.1434G>T
n.618-146G>T
3g.52292901_52292911delCA2577780412GLYCTKc.1347_1357del (p.Gly450AlafsTer15)
c.*466_*476del (n.*466_*476del)
c.764-145_764-135del (n.764-145_764-135del)
c.635-145_635-135del (n.635-145_635-135del)
c.530-145_530-135del (n.530-145_530-135del)
c.*710_*720del (n.*710_*720del)
n.1641_1651del
n.1445_1455del
n.696-145_696-135del
n.1443_1453del
n.626-145_626-135del
n.2743-145_2743-135del
c.966_976del (p.Gly323AlafsTer15)
n.3249_3259del
n.2918-145_2918-135del
n.2744-145_2744-135del
n.1437_1447del
n.688-145_688-135del
n.1435_1445del
n.618-145_618-135del
 gnomAD v4
3g.52292901T>ACA433882897GLYCTKc.1347T>A (p.Gly449=)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.764-145T>A (n.764-145T>A)
c.635-145T>A (n.635-145T>A)
c.530-145T>A (n.530-145T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1641T>A
n.1445T>A
n.696-145T>A
n.1443T>A
n.626-145T>A
n.2743-145T>A
c.966T>A (p.Gly322=)
n.3249T>A
n.2918-145T>A
n.2744-145T>A
n.1437T>A
n.688-145T>A
n.1435T>A
n.618-145T>A
3g.52292901T>CCA2432306GLYCTKc.1347T>C (p.Gly449=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.764-145T>C (n.764-145T>C)
c.635-145T>C (n.635-145T>C)
c.530-145T>C (n.530-145T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1641T>C
n.1445T>C
n.696-145T>C
n.1443T>C
n.626-145T>C
n.2743-145T>C
c.966T>C (p.Gly322=)
n.3249T>C
n.2918-145T>C
n.2744-145T>C
n.1437T>C
n.688-145T>C
n.1435T>C
n.618-145T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292901T>GCA433882898GLYCTKc.1347T>G (p.Gly449=)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.764-145T>G (n.764-145T>G)
c.635-145T>G (n.635-145T>G)
c.530-145T>G (n.530-145T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1641T>G
n.1445T>G
n.696-145T>G
n.1443T>G
n.626-145T>G
n.2743-145T>G
c.966T>G (p.Gly322=)
n.3249T>G
n.2918-145T>G
n.2744-145T>G
n.1437T>G
n.688-145T>G
n.1435T>G
n.618-145T>G
3g.52292901T=CA1364789161GLYCTKc.1347T= (p.Gly449=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.764-145T= (n.764-145T=)
c.635-145T= (n.635-145T=)
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c.*710T= (n.*710T=)
n.1641T=
n.1445T=
n.696-145T=
n.1443T=
n.626-145T=
n.2743-145T=
c.966T= (p.Gly322=)
n.3249T=
n.2918-145T=
n.2744-145T=
n.1437T=
n.688-145T=
n.1435T=
n.618-145T=
3g.52292902G>ACA353075895GLYCTKc.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.764-144G>A (n.764-144G>A)
c.635-144G>A (n.635-144G>A)
c.530-144G>A (n.530-144G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1642G>A
n.1446G>A
n.696-144G>A
n.1444G>A
n.626-144G>A
n.2743-144G>A
c.967G>A (p.Gly323Ser)
n.3250G>A
n.2918-144G>A
n.2744-144G>A
n.1438G>A
n.688-144G>A
n.1436G>A
n.618-144G>A
3g.52292902G>CCA353075897GLYCTKc.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.764-144G>C (n.764-144G>C)
c.635-144G>C (n.635-144G>C)
c.530-144G>C (n.530-144G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1642G>C
n.1446G>C
n.696-144G>C
n.1444G>C
n.626-144G>C
n.2743-144G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.3250G>C
n.2918-144G>C
n.2744-144G>C
n.1438G>C
n.688-144G>C
n.1436G>C
n.618-144G>C
3g.52292902G>TCA353075899GLYCTKc.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.764-144G>T (n.764-144G>T)
c.635-144G>T (n.635-144G>T)
c.530-144G>T (n.530-144G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1642G>T
n.1446G>T
n.696-144G>T
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n.626-144G>T
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n.618-143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.618-142C>T
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n.618-141A>C
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n.618-141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439A>T
n.618-141A>T
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n.618-140C>A
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n.618-140C>T
3g.52292907C>ACA433882903GLYCTKc.1353C>A (p.Thr451=)
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n.2743-139C>A
c.972C>A (p.Thr324=)
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n.688-139C>A
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n.618-139C>A
3g.52292907C=CA1364789164GLYCTKc.1353C= (p.Thr451=)
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n.618-139C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292907C>TCA2432308GLYCTKc.1353C>T (p.Thr451=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
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c.972C>T (p.Thr324=)
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n.688-139C>T
n.1441C>T
n.618-139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292908G>ACA2432309GLYCTKc.1354G>A (p.Asp452Asn)
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n.1648G>A
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n.626-138G>A
n.2743-138G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.3256G>A
n.2918-138G>A
n.2744-138G>A
n.1444G>A
n.688-138G>A
n.1442G>A
n.618-138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52292908G>CCA2432310GLYCTKc.1354G>C (p.Asp452His)
c.*473G>C (n.*473G>C)
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c.530-138G>C (n.530-138G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.1648G>C
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n.2743-138G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
n.3256G>C
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n.2744-138G>C
n.1444G>C
n.688-138G>C
n.1442G>C
n.618-138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52292908G=CA1364789165GLYCTKc.1354G= (p.Asp452=)
c.*473G= (n.*473G=)
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n.688-138G=
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3g.52292908G>TCA353075923GLYCTKc.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.764-138G>T (n.764-138G>T)
c.635-138G>T (n.635-138G>T)
c.530-138G>T (n.530-138G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1648G>T
n.1452G>T
n.696-138G>T
n.1450G>T
n.626-138G>T
n.2743-138G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.3256G>T
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n.2744-138G>T
n.1444G>T
n.688-138G>T
n.1442G>T
n.618-138G>T
 gnomAD v4
3g.52292909A>CCA353075925GLYCTKc.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.764-137A>C (n.764-137A>C)
c.635-137A>C (n.635-137A>C)
c.530-137A>C (n.530-137A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.1649A>C
n.1453A>C
n.696-137A>C
n.1451A>C
n.626-137A>C
n.2743-137A>C
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n.618-136T>A
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n.688-136T>C
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n.618-136T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.618-135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.618-135G>C
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n.2743-135G>T
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n.2744-135G>T
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n.688-135G>T
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n.618-135G>T
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c.764-135_764-134delinsAT (n.764-135_764-134delinsAT)
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c.530-135_530-134delinsAT (n.530-135_530-134delinsAT)
c.*720_*721delinsAT (n.*720_*721delinsAT)
n.1651_1652delinsAT
n.1455_1456delinsAT
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n.626-135_626-134delinsAT
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c.976_977delinsAT (p.Gly326Met)
n.3259_3260delinsAT
n.2918-135_2918-134delinsAT
n.2744-135_2744-134delinsAT
n.1447_1448delinsAT
n.688-135_688-134delinsAT
n.1445_1446delinsAT
n.618-135_618-134delinsAT
 COSMIC
3g.52292913dupCA645517583GLYCTKc.1359dup (p.Gln454AlafsTer15)
c.*478dup (n.*478dup)
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c.*722dup (n.*722dup)
n.1653dup
n.1457dup
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n.1455dup
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n.2743-133dup
c.978dup (p.Gln327AlafsTer15)
n.3261dup
n.2918-133dup
n.2744-133dup
n.1449dup
n.688-133dup
n.1447dup
n.618-133dup
 COSMIC
3g.52292912G>ACA353075941GLYCTKc.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.764-134G>A (n.764-134G>A)
c.635-134G>A (n.635-134G>A)
c.530-134G>A (n.530-134G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1652G>A
n.1456G>A
n.696-134G>A
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n.626-134G>A
n.2743-134G>A
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.3260G>A
n.2918-134G>A
n.2744-134G>A
n.1448G>A
n.688-134G>A
n.1446G>A
n.618-134G>A
3g.52292912G>CCA353075943GLYCTKc.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.764-134G>C (n.764-134G>C)
c.635-134G>C (n.635-134G>C)
c.530-134G>C (n.530-134G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1652G>C
n.1456G>C
n.696-134G>C
n.1454G>C
n.626-134G>C
n.2743-134G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.3260G>C
n.2918-134G>C
n.2744-134G>C
n.1448G>C
n.688-134G>C
n.1446G>C
n.618-134G>C
3g.52292912G>TCA353075945GLYCTKc.1358G>T (p.Gly453Val)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.764-134G>T (n.764-134G>T)
c.635-134G>T (n.635-134G>T)
c.530-134G>T (n.530-134G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1652G>T
n.1456G>T
n.696-134G>T
n.1454G>T
n.626-134G>T
n.2743-134G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.3260G>T
n.2918-134G>T
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n.1448G>T
n.688-134G>T
n.1446G>T
n.618-134G>T
3g.52292913G>ACA433882908GLYCTKc.1359G>A (p.Gly453=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.764-133G>A (n.764-133G>A)
c.635-133G>A (n.635-133G>A)
c.530-133G>A (n.530-133G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1653G>A
n.1457G>A
n.696-133G>A
n.1455G>A
n.626-133G>A
n.2743-133G>A
c.978G>A (p.Gly326=)
n.3261G>A
n.2918-133G>A
n.2744-133G>A
n.1449G>A
n.688-133G>A
n.1447G>A
n.618-133G>A
3g.52292913G>CCA433882910GLYCTKc.1359G>C (p.Gly453=)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.764-133G>C (n.764-133G>C)
c.635-133G>C (n.635-133G>C)
c.530-133G>C (n.530-133G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1653G>C
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c.978G>C (p.Gly326=)
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n.1449G>C
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n.1447G>C
n.618-133G>C
3g.52292913G>TCA433882909GLYCTKc.1359G>T (p.Gly453=)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.764-133G>T (n.764-133G>T)
c.635-133G>T (n.635-133G>T)
c.530-133G>T (n.530-133G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
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n.1457G>T
n.696-133G>T
n.1455G>T
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n.2743-133G>T
c.978G>T (p.Gly326=)
n.3261G>T
n.2918-133G>T
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n.1449G>T
n.688-133G>T
n.1447G>T
n.618-133G>T
3g.52292914C>ACA353075947GLYCTKc.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.764-132C>A (n.764-132C>A)
c.635-132C>A (n.635-132C>A)
c.530-132C>A (n.530-132C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1654C>A
n.1458C>A
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n.1456C>A
n.626-132C>A
n.2743-132C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
n.3262C>A
n.2918-132C>A
n.2744-132C>A
n.1450C>A
n.688-132C>A
n.1448C>A
n.618-132C>A
3g.52292914C>GCA353075949GLYCTKc.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.*479C>G (n.*479C>G)
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c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1654C>G
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c.979C>G (p.Gln327Glu)
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n.618-132C>G
3g.52292914C>TCA353075951GLYCTKc.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.764-132C>T (n.764-132C>T)
c.635-132C>T (n.635-132C>T)
c.530-132C>T (n.530-132C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1654C>T
n.1458C>T
n.696-132C>T
n.1456C>T
n.626-132C>T
n.2743-132C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
n.3262C>T
n.2918-132C>T
n.2744-132C>T
n.1450C>T
n.688-132C>T
n.1448C>T
n.618-132C>T
 gnomAD v4
3g.52292915A=CA1364789168GLYCTKc.1361A= (p.Gln454=)
c.*480A= (n.*480A=)
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c.*724A= (n.*724A=)
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n.1457A=
n.626-131A=
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c.980A= (p.Gln327=)
n.3263A=
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3g.52292915A>CCA353075953GLYCTKc.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.764-131A>C (n.764-131A>C)
c.635-131A>C (n.635-131A>C)
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n.626-131A>T
n.2743-131A>T
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 COSMIC
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n.618-129G>A
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n.1657G>C
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n.618-129G>T
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c.983A>C (p.Asp328Ala)
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n.2918-128A>C
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n.618-128A>C
3g.52292918A>GCA353075969GLYCTKc.1364A>G (p.Asp455Gly)
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n.618-128A>G
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n.688-128A>T
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n.618-128A>T
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n.2743-127T>C
c.984T>C (p.Asp328=)
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n.2918-127T>C
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n.688-127T>C
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n.618-127T>C
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c.*484T>G (n.*484T>G)
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n.688-126G>A
n.1454G>A
n.618-126G>A
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c.*485G>C (n.*485G>C)
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n.696-126G>C
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n.618-125G>A
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c.986G>C (p.Gly329Ala)
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n.618-125G>C
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3g.52292922G>ACA433882917GLYCTKc.1368G>A (p.Gly456=)
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 gnomAD v4
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n.618-123C>G
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n.618-123C>T
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n.2743-122C>A
c.989C>A (p.Pro330His)
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n.2744-122C>A
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n.688-122C>A
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n.618-122C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.618-122C>G
3g.52292924C>TCA353075995GLYCTKc.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.*489C>T (n.*489C>T)
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n.2743-122C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.3272C>T
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n.1460C>T
n.688-122C>T
n.1458C>T
n.618-122C>T
 gnomAD v4
3g.52292925C>ACA433882923GLYCTKc.1371C>A (p.Pro457=)
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c.635-121C>A (n.635-121C>A)
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n.1469C>A
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n.1467C>A
n.626-121C>A
n.2743-121C>A
c.990C>A (p.Pro330=)
n.3273C>A
n.2918-121C>A
n.2744-121C>A
n.1461C>A
n.688-121C>A
n.1459C>A
n.618-121C>A
3g.52292925C>GCA433882925GLYCTKc.1371C>G (p.Pro457=)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.764-121C>G (n.764-121C>G)
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n.618-121C>G
3g.52292925C>TCA433882926GLYCTKc.1371C>T (p.Pro457=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
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c.990C>T (p.Pro330=)
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n.618-121C>T
 gnomAD v4
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n.618-120A=
3g.52292926A>CCA353075997GLYCTKc.1372A>C (p.Thr458Pro)
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n.2743-120A>C
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n.1460A>C
n.618-120A>C
 dbSNP
3g.52292926A>GCA353075999GLYCTKc.1372A>G (p.Thr458Ala)
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n.618-120A>G
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c.764-120A>T (n.764-120A>T)
c.635-120A>T (n.635-120A>T)
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n.618-120A>T
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c.*492C>A (n.*492C>A)
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c.635-119C>A (n.635-119C>A)
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n.688-119C>A
n.1461C>A
n.618-119C>A
3g.52292927C>GCA353076005GLYCTKc.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.*492C>G (n.*492C>G)
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n.1461C>T
n.618-119C>T
3g.52292928A>CCA433882929GLYCTKc.1374A>C (p.Thr458=)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.764-118A>C (n.764-118A>C)
c.635-118A>C (n.635-118A>C)
c.530-118A>C (n.530-118A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.1668A>C
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n.696-118A>C
n.1470A>C
n.626-118A>C
n.2743-118A>C
c.993A>C (p.Thr331=)
n.3276A>C
n.2918-118A>C
n.2744-118A>C
n.1464A>C
n.688-118A>C
n.1462A>C
n.618-118A>C
3g.52292928A>GCA433882930GLYCTKc.1374A>G (p.Thr458=)
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 ClinVar dbSNP
3g.52292928A>TCA433882931GLYCTKc.1374A>T (p.Thr458=)
c.*493A>T (n.*493A>T)
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c.*737A>T (n.*737A>T)
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3g.52292929G>ACA353076009GLYCTKc.1375G>A (p.Glu459Lys)
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c.*494G>C (n.*494G>C)
c.764-117G>C (n.764-117G>C)
c.635-117G>C (n.635-117G>C)
c.530-117G>C (n.530-117G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.1669G>C
n.1473G>C
n.696-117G>C
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n.626-117G>C
n.2743-117G>C
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n.3277G>C
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n.2744-117G>C
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n.618-117G>C
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c.*494G>T (n.*494G>T)
c.764-117G>T (n.764-117G>T)
c.635-117G>T (n.635-117G>T)
c.530-117G>T (n.530-117G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.1669G>T
n.1473G>T
n.696-117G>T
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n.2743-117G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
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n.2918-117G>T
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n.618-117G>T
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c.*495A>C (n.*495A>C)
c.764-116A>C (n.764-116A>C)
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n.618-116A>G
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c.*495A>T (n.*495A>T)
c.764-116A>T (n.764-116A>T)
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n.2743-116A>T
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n.2918-116A>T
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n.688-116A>T
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n.618-116A>T
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c.*496G>A (n.*496G>A)
c.764-115G>A (n.764-115G>A)
c.635-115G>A (n.635-115G>A)
c.530-115G>A (n.530-115G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.1671G>A
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n.696-115G>A
n.1473G>A
n.626-115G>A
n.2743-115G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
n.3279G>A
n.2918-115G>A
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n.1467G>A
n.688-115G>A
n.1465G>A
n.618-115G>A
 ClinVar
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c.*496G>C (n.*496G>C)
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c.*740G>C (n.*740G>C)
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n.2743-115G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
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n.2918-115G>C
n.2744-115G>C
n.1467G>C
n.688-115G>C
n.1465G>C
n.618-115G>C
3g.52292931G>TCA353076020GLYCTKc.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.764-115G>T (n.764-115G>T)
c.635-115G>T (n.635-115G>T)
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c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1671G>T
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n.696-115G>T
n.1473G>T
n.626-115G>T
n.2743-115G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.3279G>T
n.2918-115G>T
n.2744-115G>T
n.1467G>T
n.688-115G>T
n.1465G>T
n.618-115G>T
3g.52292932G>ACA353076021GLYCTKc.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.764-114G>A (n.764-114G>A)
c.635-114G>A (n.635-114G>A)
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n.626-114G>A
n.2743-114G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.3280G>A
n.2918-114G>A
n.2744-114G>A
n.1468G>A
n.688-114G>A
n.1466G>A
n.618-114G>A
 COSMIC
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c.*497G>C (n.*497G>C)
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c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.3280G>C
n.2918-114G>C
n.2744-114G>C
n.1468G>C
n.688-114G>C
n.1466G>C
n.618-114G>C
3g.52292932G>TCA353076022GLYCTKc.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.764-114G>T (n.764-114G>T)
c.635-114G>T (n.635-114G>T)
c.530-114G>T (n.530-114G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.1672G>T
n.1476G>T
n.696-114G>T
n.1474G>T
n.626-114G>T
n.2743-114G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.3280G>T
n.2918-114G>T
n.2744-114G>T
n.1468G>T
n.688-114G>T
n.1466G>T
n.618-114G>T
3g.52292933C>ACA353076027GLYCTKc.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.764-113C>A (n.764-113C>A)
c.635-113C>A (n.635-113C>A)
c.530-113C>A (n.530-113C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1673C>A
n.1477C>A
n.696-113C>A
n.1475C>A
n.626-113C>A
n.2743-113C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.3281C>A
n.2918-113C>A
n.2744-113C>A
n.1469C>A
n.688-113C>A
n.1467C>A
n.618-113C>A
3g.52292933C>GCA353076031GLYCTKc.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.*498C>G (n.*498C>G)
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n.696-113C>G
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n.626-113C>G
n.2743-113C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.3281C>G
n.2918-113C>G
n.2744-113C>G
n.1469C>G
n.688-113C>G
n.1467C>G
n.618-113C>G
3g.52292933C>TCA353076029GLYCTKc.1379C>T (p.Ala460Val)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.764-113C>T (n.764-113C>T)
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n.2743-113C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
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n.618-113C>T
3g.52292934T>ACA433882937GLYCTKc.1380T>A (p.Ala460=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
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n.626-112T>A
n.2743-112T>A
c.999T>A (p.Ala333=)
n.3282T>A
n.2918-112T>A
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n.688-112T>A
n.1468T>A
n.618-112T>A
 dbSNP
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c.999T>C (p.Ala333=)
n.3282T>C
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n.2744-112T>C
n.1470T>C
n.688-112T>C
n.1468T>C
n.618-112T>C
3g.52292934T>GCA433882938GLYCTKc.1380T>G (p.Ala460=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
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n.688-112T>G
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n.618-112T>G
3g.52292934T=CA1364789172GLYCTKc.1380T= (p.Ala460=)
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n.618-112T=
3g.52292935G>ACA353076033GLYCTKc.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.764-111G>A (n.764-111G>A)
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n.688-111G>A
n.1469G>A
n.618-111G>A
3g.52292935G>CCA353076037GLYCTKc.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.764-111G>C (n.764-111G>C)
c.635-111G>C (n.635-111G>C)
c.530-111G>C (n.530-111G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.1675G>C
n.1479G>C
n.696-111G>C
n.1477G>C
n.626-111G>C
n.2743-111G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.3283G>C
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n.618-111G>C
 gnomAD v4
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c.*500G>T (n.*500G>T)
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c.530-111G>T (n.530-111G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1675G>T
n.1479G>T
n.696-111G>T
n.1477G>T
n.626-111G>T
n.2743-111G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.3283G>T
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 gnomAD v4
3g.52292936C>ACA353076039GLYCTKc.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.764-110C>A (n.764-110C>A)
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n.688-110C>A
n.1470C>A
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3g.52292936C>GCA353076041GLYCTKc.1382C>G (p.Ala461Gly)
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n.618-109T>A
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 dbSNP
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n.618-107G>T
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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n.618-106G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.52292942C>ACA353076066GLYCTKc.1388C>A (p.Ala463Asp)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.618-102T>A
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n.618-102T>G

Number of alleles fetched