UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCG | CA1949570069 | HBB | c.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT | |
| 11 | g.5226905_5227197del | CA891862904 | HBB | c.-176_92+25del c.-18-158_92+25del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226947_5227485delinsACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGC | CA1949570429 | HBB | c.-19+27_75delinsGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT | |
| 11 | g.5226948_5227485del | CA916083211 | HBB | c.-19+27_74del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226990_5227095delinsGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGA | CA1949570884 | HBB | c.-74_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC c.-18-56_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC | |
| 11 | g.5226992_5227096del | CA916083219 | HBB | c.-74_31del c.-18-56_31del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226995_5227524del | CA2739276176 | HBB | c.-29_29del | ClinVar |
| 11 | g.5226993_5227525delinsGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGAT | CA1949570927 | HBB | c.-32_29delinsATCCATTCTGTCCTGTAAGTATTTTGCATATTCTGGAGACGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTC | |
| 11 | g.5226994_5227525del | CA916083221 | HBB | c.-32_28del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227085C>A | CA2579829141 | HBB | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-18-46G>T (n.-18-46G>T) | |
| 11 | g.5227085C= | CA1949571493 | HBB | c.-64G= (n.-64G=) c.-18-46G= (n.-18-46G=) | |
| 11 | g.5227085C>G | CA2579829143 | HBB | c.-64G>C (n.-64G>C) c.-18-46G>C (n.-18-46G>C) | |
| 11 | g.5227085C>T | CA1949571495 | HBB | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-18-46G>A (n.-18-46G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5227086T>A | CA2579829144 | HBB | c.-65A>T (n.-65A>T) c.-18-47A>T (n.-18-47A>T) | |
| 11 | g.5227086T>C | CA2579829146 | HBB | c.-65A>G (n.-65A>G) c.-18-47A>G (n.-18-47A>G) | |
| 11 | g.5227086T>G | CA2579829147 | HBB | c.-65A>C (n.-65A>C) c.-18-47A>C (n.-18-47A>C) | |
| 11 | g.5227087C>A | CA2574735711 | HBB | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-18-48G>T (n.-18-48G>T) | |
| 11 | g.5227087C>G | CA2579829148 | HBB | c.-66G>C (n.-66G>C) c.-18-48G>C (n.-18-48G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227087C>T | CA2579829149 | HBB | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-18-48G>A (n.-18-48G>A) | |
| 11 | g.5227094_5227124del | CA2612162299 | HBB | c.-96_-66del (n.-96_-66del) c.-18-78_-18-48del (n.-18-78_-18-48del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227088T>A | CA2579829151 | HBB | c.-67A>T (n.-67A>T) c.-18-49A>T (n.-18-49A>T) | |
| 11 | g.5227088T>C | CA2579829150 | HBB | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-18-49A>G (n.-18-49A>G) | |
| 11 | g.5227088T>G | CA2579829152 | HBB | c.-67A>C (n.-67A>C) c.-18-49A>C (n.-18-49A>C) | |
| 11 | g.5227089G>A | CA2574735712 | HBB | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-18-50C>T (n.-18-50C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227089G>C | CA2579829154 | HBB | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-18-50C>G (n.-18-50C>G) | |
| 11 | g.5227089G>T | CA2574735713 | HBB | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-18-50C>A (n.-18-50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227090C>A | CA2579829155 | HBB | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-18-51G>T (n.-18-51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227090C>G | CA2579829156 | HBB | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-18-51G>C (n.-18-51G>C) | |
| 11 | g.5227090C>T | CA2573053524 | HBB | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-18-51G>A (n.-18-51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227092del | CA2612162300 | HBB | c.-69del (n.-69del) c.-18-51del (n.-18-51del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227091C>A | CA2579829157 | HBB | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-18-52G>T (n.-18-52G>T) | |
| 11 | g.5227091C= | CA1949571505 | HBB | c.-70G= (n.-70G=) c.-18-52G= (n.-18-52G=) | |
| 11 | g.5227091C>G | CA2579829158 | HBB | c.-70G>C (n.-70G>C) c.-18-52G>C (n.-18-52G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227091C>T | CA217115731 | HBB | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-18-52G>A (n.-18-52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227092C>A | CA2579829159 | HBB | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-18-53G>T (n.-18-53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227092C= | CA1949571516 | HBB | c.-71G= (n.-71G=) c.-18-53G= (n.-18-53G=) | |
| 11 | g.5227092C>G | CA2579829160 | HBB | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-18-53G>C (n.-18-53G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227092C>T | CA658683679 | HBB | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-18-53G>A (n.-18-53G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227093T>A | CA2574735714 | HBB | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-18-54A>T (n.-18-54A>T) | |
| 11 | g.5227093T>C | CA2579829162 | HBB | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-18-54A>G (n.-18-54A>G) | |
| 11 | g.5227093T>G | CA2579829163 | HBB | c.-72A>C (n.-72A>C) c.-18-54A>C (n.-18-54A>C) | |
| 11 | g.5227094G>A | CA658683680 | HBB | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-18-55C>T (n.-18-55C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227094G>C | CA2574735715 | HBB | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-18-55C>G (n.-18-55C>G) | |
| 11 | g.5227094G= | CA1949571521 | HBB | c.-73C= (n.-73C=) c.-18-55C= (n.-18-55C=) | |
| 11 | g.5227094G>T | CA2579829164 | HBB | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-18-55C>A (n.-18-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227095A= | CA1949571525 | HBB | c.-74T= (n.-74T=) c.-18-56T= (n.-18-56T=) | |
| 11 | g.5227095A>C | CA2579829165 | HBB | c.-74T>G (n.-74T>G) c.-18-56T>G (n.-18-56T>G) | |
| 11 | g.5227095A>G | CA934688344 | HBB | c.-74T>C (n.-74T>C) c.-18-56T>C (n.-18-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227095A>T | CA2579829166 | HBB | c.-74T>A (n.-74T>A) c.-18-56T>A (n.-18-56T>A) | |
| 11 | g.5227096C>A | CA916083229 | HBB | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-18-57G>T (n.-18-57G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227096C= | CA1949571535 | HBB | c.-75G= (n.-75G=) c.-18-57G= (n.-18-57G=) | |
| 11 | g.5227096C>G | CA342847 | HBB | c.-75G>C (n.-75G>C) c.-18-57G>C (n.-18-57G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227096C>T | CA913190240 | HBB | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-18-57G>A (n.-18-57G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227096_5227098delinsCTT | CA1949571542 | HBB | c.-77_-75delinsAAG (n.-77_-75delinsAAG) c.-18-59_-18-57delinsAAG (n.-18-59_-18-57delinsAAG) | |
| 11 | g.5227097T>A | CA217115741 | HBB | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-18-58A>T (n.-18-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227097T>C | CA2579829167 | HBB | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-18-58A>G (n.-18-58A>G) | |
| 11 | g.5227097T>G | CA217115748 | HBB | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-18-58A>C (n.-18-58A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227097T= | CA1949571550 | HBB | c.-76A= (n.-76A=) c.-18-58A= (n.-18-58A=) | |
| 11 | g.5227100del | CA2574735716 | HBB | c.-76del (n.-76del) c.-18-58del (n.-18-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227099_5227100del | CA217115752 | HBB | c.-77_-76del (n.-77_-76del) c.-18-59_-18-58del (n.-18-59_-18-58del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227098T>A | CA916083230 | HBB | c.-77A>T (n.-77A>T) c.-18-59A>T (n.-18-59A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227098T>C | CA2579829169 | HBB | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-18-59A>G (n.-18-59A>G) | |
| 11 | g.5227098T>G | CA2579829168 | HBB | c.-77A>C (n.-77A>C) c.-18-59A>C (n.-18-59A>C) | |
| 11 | g.5227098T= | CA1949571560 | HBB | c.-77A= (n.-77A=) c.-18-59A= (n.-18-59A=) | |
| 11 | g.5227099T>A | CA2579829171 | HBB | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-18-60A>T (n.-18-60A>T) | |
| 11 | g.5227099T>C | CA125329 | HBB | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-18-60A>G (n.-18-60A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227099T>G | CA125328 | HBB | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-18-60A>C (n.-18-60A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227099T= | CA1949571568 | HBB | c.-78A= (n.-78A=) c.-18-60A= (n.-18-60A=) | |
| 11 | g.5227100T>A | CA2579829172 | HBB | c.-79A>T (n.-79A>T) c.-18-61A>T (n.-18-61A>T) | |
| 11 | g.5227100T>C | CA125327 | HBB | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-18-61A>G (n.-18-61A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227100T>G | CA916083231 | HBB | c.-79A>C (n.-79A>C) c.-18-61A>C (n.-18-61A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227100T= | CA1949571577 | HBB | c.-79A= (n.-79A=) c.-18-61A= (n.-18-61A=) | |
| 11 | g.5227100_5227101delinsTA | CA1949571580 | HBB | c.-80_-79delinsTA (n.-80_-79delinsTA) c.-18-62_-18-61delinsTA (n.-18-62_-18-61delinsTA) | |
| 11 | g.5227101del | CA344792 | HBB | c.-80del (n.-80del) c.-18-62del (n.-18-62del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227101A= | CA1949571595 | HBB | c.-80T= (n.-80T=) c.-18-62T= (n.-18-62T=) | |
| 11 | g.5227101A>C | CA217115768 | HBB | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-18-62T>G (n.-18-62T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227101A>G | CA217115773 | HBB | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-18-62T>C (n.-18-62T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227101A>T | CA125326 | HBB | c.-80T>A (n.-80T>A) c.-18-62T>A (n.-18-62T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227102T>A | CA2579829173 | HBB | c.-81A>T (n.-81A>T) c.-18-63A>T (n.-18-63A>T) | |
| 11 | g.5227102T>C | CA125325 | HBB | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-18-63A>G (n.-18-63A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227102T>G | CA217115782 | HBB | c.-81A>C (n.-81A>C) c.-18-63A>C (n.-18-63A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227102T= | CA1949571610 | HBB | c.-81A= (n.-81A=) c.-18-63A= (n.-18-63A=) | |
| 11 | g.5227103G>A | CA217115785 | HBB | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-18-64C>T (n.-18-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227103G>C | CA2579829174 | HBB | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-18-64C>G (n.-18-64C>G) | |
| 11 | g.5227103G= | CA1949571618 | HBB | c.-82C= (n.-82C=) c.-18-64C= (n.-18-64C=) | |
| 11 | g.5227103G>T | CA125354 | HBB | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-18-64C>A (n.-18-64C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227104C>A | CA597436144 | HBB | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-18-65G>T (n.-18-65G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227104C= | CA1949571626 | HBB | c.-83G= (n.-83G=) c.-18-65G= (n.-18-65G=) | |
| 11 | g.5227104C>G | CA2579829175 | HBB | c.-83G>C (n.-83G>C) c.-18-65G>C (n.-18-65G>C) | |
| 11 | g.5227104C>T | CA677538209 | HBB | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-18-65G>A (n.-18-65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227106del | CA2574735717 | HBB | c.-83del (n.-83del) c.-18-65del (n.-18-65del) | |
| 11 | g.5227105C>A | CA2579829177 | HBB | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-18-66G>T (n.-18-66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227105C>G | CA2579829178 | HBB | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-18-66G>C (n.-18-66G>C) | |
| 11 | g.5227105C>T | CA2579829180 | HBB | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-18-66G>A (n.-18-66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227106C>A | CA2574735718 | HBB | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-18-67G>T (n.-18-67G>T) | |
| 11 | g.5227106C= | CA2579829179 | HBB | c.-85G= (n.-85G=) c.-18-67G= (n.-18-67G=) | |
| 11 | g.5227106C>G | CA2579829181 | HBB | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-18-67G>C (n.-18-67G>C) | |
| 11 | g.5227106C>T | CA2579829183 | HBB | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-18-67G>A (n.-18-67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227107A>C | CA2579829182 | HBB | c.-86T>G (n.-86T>G) c.-18-68T>G (n.-18-68T>G) | |
| 11 | g.5227107A>G | CA2579829184 | HBB | c.-86T>C (n.-86T>C) c.-18-68T>C (n.-18-68T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227107A>T | CA2579829186 | HBB | c.-86T>A (n.-86T>A) c.-18-68T>A (n.-18-68T>A) | |
| 11 | g.5227108G>A | CA2579829187 | HBB | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-18-69C>T (n.-18-69C>T) | |
| 11 | g.5227108G>C | CA2579829188 | HBB | c.-87C>G (n.-87C>G) c.-18-69C>G (n.-18-69C>G) | |
| 11 | g.5227108G>T | CA2579829190 | HBB | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-18-69C>A (n.-18-69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227109C>A | CA2531339858 | HBB | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-18-70G>T (n.-18-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227109C>G | CA2579829189 | HBB | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-18-70G>C (n.-18-70G>C) | |
| 11 | g.5227109C>T | CA2579829191 | HBB | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-18-70G>A (n.-18-70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227111del | CA2695213081 | HBB | c.-88del (n.-88del) c.-18-70del (n.-18-70del) | |
| 11 | g.5227110C>A | CA2579829192 | HBB | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-18-71G>T (n.-18-71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227110C= | CA1949571629 | HBB | c.-89G= (n.-89G=) c.-18-71G= (n.-18-71G=) | |
| 11 | g.5227110C>G | CA677538232 | HBB | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-18-71G>C (n.-18-71G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227110C>T | CA2509794859 | HBB | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-18-71G>A (n.-18-71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227111C>A | CA2579829194 | HBB | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-18-72G>T (n.-18-72G>T) | |
| 11 | g.5227111C= | CA2579829193 | HBB | c.-90G= (n.-90G=) c.-18-72G= (n.-18-72G=) | |
| 11 | g.5227111C>G | CA2579829195 | HBB | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-18-72G>C (n.-18-72G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227111C>T | CA2579829196 | HBB | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-18-72G>A (n.-18-72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227112T>A | CA2579829197 | HBB | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-18-73A>T (n.-18-73A>T) | |
| 11 | g.5227112T>C | CA2579829198 | HBB | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-18-73A>G (n.-18-73A>G) | |
| 11 | g.5227112T>G | CA915948010 | HBB | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-18-73A>C (n.-18-73A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227112T= | CA1949571642 | HBB | c.-91A= (n.-91A=) c.-18-73A= (n.-18-73A=) | |
| 11 | g.5227113G>A | CA913190241 | HBB | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-18-74C>T (n.-18-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227113G>C | CA342848 | HBB | c.-92C>G (n.-92C>G) c.-18-74C>G (n.-18-74C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227113G= | CA1949571650 | HBB | c.-92C= (n.-92C=) c.-18-74C= (n.-18-74C=) | |
| 11 | g.5227113G>T | CA2574735719 | HBB | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-18-74C>A (n.-18-74C>A) | |
| 11 | g.5227114del | CA2695213082 | HBB | c.-92del (n.-92del) c.-18-74del (n.-18-74del) | |
| 11 | g.5227114G>A | CA217115805 | HBB | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-18-75C>T (n.-18-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227114G>C | CA2579829200 | HBB | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-18-75C>G (n.-18-75C>G) | |
| 11 | g.5227114G= | CA1949571660 | HBB | c.-93C= (n.-93C=) c.-18-75C= (n.-18-75C=) | |
| 11 | g.5227114G>T | CA1139661799 | HBB | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-18-75C>A (n.-18-75C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227115C>A | CA2579829201 | HBB | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-18-76G>T (n.-18-76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227115C>G | CA2579829202 | HBB | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-18-76G>C (n.-18-76G>C) | |
| 11 | g.5227115C>T | CA2579829203 | HBB | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-18-76G>A (n.-18-76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227116T>A | CA2579829204 | HBB | c.-95A>T (n.-95A>T) c.-18-77A>T (n.-18-77A>T) | |
| 11 | g.5227116T>C | CA217115806 | HBB | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-18-77A>G (n.-18-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227116T>G | CA2579829205 | HBB | c.-95A>C (n.-95A>C) c.-18-77A>C (n.-18-77A>C) | |
| 11 | g.5227116T= | CA1949571667 | HBB | c.-95A= (n.-95A=) c.-18-77A= (n.-18-77A=) | |
| 11 | g.5227117C>A | CA2579829207 | HBB | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-18-78G>T (n.-18-78G>T) | |
| 11 | g.5227117C= | CA2579829206 | HBB | c.-96G= (n.-96G=) c.-18-78G= (n.-18-78G=) | |
| 11 | g.5227117C>G | CA2579829208 | HBB | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-18-78G>C (n.-18-78G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227117C>T | CA2579829209 | HBB | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-18-78G>A (n.-18-78G>A) | |
| 11 | g.5227118C>A | CA2579829211 | HBB | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-18-79G>T (n.-18-79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227118C= | CA2579829210 | HBB | c.-97G= (n.-97G=) c.-18-79G= (n.-18-79G=) | |
| 11 | g.5227118C>G | CA2579829212 | HBB | c.-97G>C (n.-97G>C) c.-18-79G>C (n.-18-79G>C) | |
| 11 | g.5227118C>T | CA2579829213 | HBB | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-18-79G>A (n.-18-79G>A) | |
| 11 | g.5227119T>A | CA2579829214 | HBB | c.-98A>T (n.-98A>T) c.-18-80A>T (n.-18-80A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227119T>C | CA2579829217 | HBB | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-18-80A>G (n.-18-80A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227119T>G | CA2579829216 | HBB | c.-98A>C (n.-98A>C) c.-18-80A>C (n.-18-80A>C) | |
| 11 | g.5227120G>A | CA2574735720 | HBB | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-18-81C>T (n.-18-81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227120G>C | CA2579829219 | HBB | c.-99C>G (n.-99C>G) c.-18-81C>G (n.-18-81C>G) | |
| 11 | g.5227120G= | CA2579829218 | HBB | c.-99C= (n.-99C=) c.-18-81C= (n.-18-81C=) | |
| 11 | g.5227120G>T | CA2579829220 | HBB | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-18-81C>A (n.-18-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227120_5227121delinsGC | CA1949571670 | HBB | c.-100_-99delinsGC (n.-100_-99delinsGC) c.-18-82_-18-81delinsGC (n.-18-82_-18-81delinsGC) | |
| 11 | g.5227121C>A | CA2579829221 | HBB | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-18-82G>T (n.-18-82G>T) | |
| 11 | g.5227121C= | CA1949571672 | HBB | c.-100G= (n.-100G=) c.-18-82G= (n.-18-82G=) | |
| 11 | g.5227121C>G | CA2579829222 | HBB | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-18-82G>C (n.-18-82G>C) | |
| 11 | g.5227121C>T | CA217115811 | HBB | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-18-82G>A (n.-18-82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227123dup | CA2612162317 | HBB | c.-100dup (n.-100dup) c.-18-82dup (n.-18-82dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227123del | CA217115810 | HBB | c.-100del (n.-100del) c.-18-82del (n.-18-82del) | dbSNP |
| 11 | g.5227122_5227123del | CA2612162318 | HBB | c.-101_-100del (n.-101_-100del) c.-18-83_-18-82del (n.-18-83_-18-82del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227122C>A | CA2579829223 | HBB | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-18-83G>T (n.-18-83G>T) | |
| 11 | g.5227122C>G | CA2579829225 | HBB | c.-101G>C (n.-101G>C) c.-18-83G>C (n.-18-83G>C) | |
| 11 | g.5227122C>T | CA2579829224 | HBB | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-18-83G>A (n.-18-83G>A) | |
| 11 | g.5227123C>A | CA658683681 | HBB | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-18-84G>T (n.-18-84G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227123C= | CA1949571679 | HBB | c.-102G= (n.-102G=) c.-18-84G= (n.-18-84G=) | |
| 11 | g.5227123C>G | CA2579829226 | HBB | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-18-84G>C (n.-18-84G>C) | |
| 11 | g.5227123C>T | CA2579829227 | HBB | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-18-84G>A (n.-18-84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227124T>A | CA2579829228 | HBB | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-18-85A>T (n.-18-85A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227124T>C | CA2579829229 | HBB | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-18-85A>G (n.-18-85A>G) | |
| 11 | g.5227124T>G | CA2579829231 | HBB | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-18-85A>C (n.-18-85A>C) | |
| 11 | g.5227125C>A | CA2579829230 | HBB | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-18-86G>T (n.-18-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227125C= | CA1949571684 | HBB | c.-104G= (n.-104G=) c.-18-86G= (n.-18-86G=) | |
| 11 | g.5227125C>G | CA2579829233 | HBB | c.-104G>C (n.-104G>C) c.-18-86G>C (n.-18-86G>C) | |
| 11 | g.5227125C>T | CA677538264 | HBB | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-18-86G>A (n.-18-86G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227125_5227127delinsTTA | CA2695213084 | HBB | c.-106_-104delinsTAA (n.-106_-104delinsTAA) c.-18-88_-18-86delinsTAA (n.-18-88_-18-86delinsTAA) | |
| 11 | g.5227127del | CA2695213083 | HBB | c.-104del (n.-104del) c.-18-86del (n.-18-86del) | |
| 11 | g.5227126C>A | CA2579829234 | HBB | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-18-87G>T (n.-18-87G>T) | |
| 11 | g.5227126C>G | CA2579829235 | HBB | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-18-87G>C (n.-18-87G>C) | |
| 11 | g.5227126C>T | CA2579829236 | HBB | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-18-87G>A (n.-18-87G>A) | |
| 11 | g.5227127C>A | CA2579829237 | HBB | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-18-88G>T (n.-18-88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227127C= | CA1949571687 | HBB | c.-106G= (n.-106G=) c.-18-88G= (n.-18-88G=) | |
| 11 | g.5227127C>G | CA342840 | HBB | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-18-88G>C (n.-18-88G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227127C>T | CA2579829238 | HBB | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-18-88G>A (n.-18-88G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5227128T>A | CA2579829239 | HBB | c.-107A>T (n.-107A>T) c.-18-89A>T (n.-18-89A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227128T>C | CA2579829240 | HBB | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-18-89A>G (n.-18-89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227128T>G | CA1949571691 | HBB | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-18-89A>C (n.-18-89A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227128T= | CA1949571690 | HBB | c.-107A= (n.-107A=) c.-18-89A= (n.-18-89A=) | |
| 11 | g.5227128_5227134del | CA2612162343 | HBB | c.-113_-107del (n.-113_-107del) c.-18-95_-18-89del (n.-18-95_-18-89del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227129G>A | CA2579829243 | HBB | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-18-90C>T (n.-18-90C>T) | |
| 11 | g.5227129G>C | CA2579829242 | HBB | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-18-90C>G (n.-18-90C>G) | |
| 11 | g.5227129G>T | CA2579829244 | HBB | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-18-90C>A (n.-18-90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227130C>A | CA2579829245 | HBB | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-18-91G>T (n.-18-91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227130C>G | CA2579829246 | HBB | c.-109G>C (n.-109G>C) c.-18-91G>C (n.-18-91G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227130C>T | CA472885776 | HBB | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-18-91G>A (n.-18-91G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227130_5227256delinsCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCT | CA1949571694 | HBB | c.-18-217_-18-91delinsAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAG (n.-18-217_-18-91delinsAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAG) | |
| 11 | g.5227134_5227258del | CA2695213085 | HBB | c.-18-215_-18-91del (n.-18-215_-18-91del) | |
| 11 | g.5227131T>A | CA2579829247 | HBB | c.-110A>T (n.-110A>T) c.-18-92A>T (n.-18-92A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227131T>C | CA2579829248 | HBB | c.-110A>G (n.-110A>G) c.-18-92A>G (n.-18-92A>G) | |
| 11 | g.5227131T>G | CA2579829249 | HBB | c.-110A>C (n.-110A>C) c.-18-92A>C (n.-18-92A>C) | |
| 11 | g.5227131_5227256del | CA916083232 | HBB | c.-18-217_-18-92del (n.-18-217_-18-92del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227132C>A | CA2579829250 | HBB | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-18-93G>T (n.-18-93G>T) | |
| 11 | g.5227132C>G | CA2579829251 | HBB | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-18-93G>C (n.-18-93G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227132C>T | CA2579829253 | HBB | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-18-93G>A (n.-18-93G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5227133C>A | CA2579829252 | HBB | c.-112G>T (n.-112G>T) c.-18-94G>T (n.-18-94G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227133C= | CA1949571698 | HBB | c.-112G= (n.-112G=) c.-18-94G= (n.-18-94G=) | |
| 11 | g.5227133C>G | CA1949571700 | HBB | c.-112G>C (n.-112G>C) c.-18-94G>C (n.-18-94G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227133C>T | CA2579829254 | HBB | c.-112G>A (n.-112G>A) c.-18-94G>A (n.-18-94G>A) | |
| 11 | g.5227134T>A | CA2579829255 | HBB | c.-113A>T (n.-113A>T) c.-18-95A>T (n.-18-95A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227134T>C | CA677538281 | HBB | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-18-95A>G (n.-18-95A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227134T>G | CA2579829256 | HBB | c.-113A>C (n.-113A>C) c.-18-95A>C (n.-18-95A>C) | |
| 11 | g.5227134T= | CA1949571701 | HBB | c.-113A= (n.-113A=) c.-18-95A= (n.-18-95A=) | |
| 11 | g.5227135G>A | CA2579829258 | HBB | c.-114C>T (n.-114C>T) c.-18-96C>T (n.-18-96C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227135G>C | CA2579829259 | HBB | c.-114C>G (n.-114C>G) c.-18-96C>G (n.-18-96C>G) | |
| 11 | g.5227135G= | CA2579829257 | HBB | c.-114C= (n.-114C=) c.-18-96C= (n.-18-96C=) | |
| 11 | g.5227135G>T | CA2579829261 | HBB | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-18-96C>A (n.-18-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227136G>A | CA2579829260 | HBB | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-18-97C>T (n.-18-97C>T) | |
| 11 | g.5227136G>C | CA2579829262 | HBB | c.-115C>G (n.-115C>G) c.-18-97C>G (n.-18-97C>G) | |
| 11 | g.5227136G>T | CA2579829264 | HBB | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-18-97C>A (n.-18-97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227137G>A | CA2579829265 | HBB | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-18-98C>T (n.-18-98C>T) | |
| 11 | g.5227137G>C | CA2579829266 | HBB | c.-116C>G (n.-116C>G) c.-18-98C>G (n.-18-98C>G) | |
| 11 | g.5227137G= | CA2579829263 | HBB | c.-116C= (n.-116C=) c.-18-98C= (n.-18-98C=) | |
| 11 | g.5227137G>T | CA2579829268 | HBB | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-18-98C>A (n.-18-98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227138A>C | CA2579829267 | HBB | c.-117T>G (n.-117T>G) c.-18-99T>G (n.-18-99T>G) | |
| 11 | g.5227138A>G | CA2579829269 | HBB | c.-117T>C (n.-117T>C) c.-18-99T>C (n.-18-99T>C) | |
| 11 | g.5227138A>T | CA2579829270 | HBB | c.-117T>A (n.-117T>A) c.-18-99T>A (n.-18-99T>A) | |
| 11 | g.5227139_5227140insGGCAG | CA2612162358 | HBB | c.-117_-116insGCCCT (n.-117_-116insGCCCT) c.-18-99_-18-98insGCCCT (n.-18-99_-18-98insGCCCT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227139G>A | CA2579829271 | HBB | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-18-100C>T (n.-18-100C>T) | |
| 11 | g.5227139G>C | CA2579829273 | HBB | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-18-100C>G (n.-18-100C>G) | |
| 11 | g.5227139G>T | CA2579829272 | HBB | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-18-100C>A (n.-18-100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227139_5227140insGG | CA2612162359 | HBB | c.-118_-117insCC (n.-118_-117insCC) c.-18-100_-18-99insCC (n.-18-100_-18-99insCC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227140T>A | CA2579829274 | HBB | c.-119A>T (n.-119A>T) c.-18-101A>T (n.-18-101A>T) | |
| 11 | g.5227140T>C | CA2579829275 | HBB | c.-119A>G (n.-119A>G) c.-18-101A>G (n.-18-101A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227140T>G | CA2579829276 | HBB | c.-119A>C (n.-119A>C) c.-18-101A>C (n.-18-101A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227140_5227145del | CA2612162362 | HBB | c.-124_-119del (n.-124_-119del) c.-18-106_-18-101del (n.-18-106_-18-101del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227141A>C | CA2579829277 | HBB | c.-120T>G (n.-120T>G) c.-18-102T>G (n.-18-102T>G) | |
| 11 | g.5227141A>G | CA2579829279 | HBB | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-18-102T>C (n.-18-102T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227141A>T | CA2579829278 | HBB | c.-120T>A (n.-120T>A) c.-18-102T>A (n.-18-102T>A) | |
| 11 | g.5227142G>A | CA217115815 | HBB | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-18-103C>T (n.-18-103C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227142G>C | CA2579829280 | HBB | c.-121C>G (n.-121C>G) c.-18-103C>G (n.-18-103C>G) | |
| 11 | g.5227142G= | CA1949571703 | HBB | c.-121C= (n.-121C=) c.-18-103C= (n.-18-103C=) | |
| 11 | g.5227142G>T | CA2548370362 | HBB | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-18-103C>A (n.-18-103C>A) | |
| 11 | g.5227143A= | CA1949571712 | HBB | c.-122T= (n.-122T=) c.-18-104T= (n.-18-104T=) | |
| 11 | g.5227143A>C | CA645509066 | HBB | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-18-104T>G (n.-18-104T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227143A>G | CA2579829281 | HBB | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-18-104T>C (n.-18-104T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5227143A>T | CA677538286 | HBB | c.-122T>A (n.-122T>A) c.-18-104T>A (n.-18-104T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227144T>A | CA2579829284 | HBB | c.-123A>T (n.-123A>T) c.-18-105A>T (n.-18-105A>T) | |
| 11 | g.5227144T>C | CA2579829285 | HBB | c.-123A>G (n.-123A>G) c.-18-105A>G (n.-18-105A>G) | |
| 11 | g.5227144T>G | CA2579829287 | HBB | c.-123A>C (n.-123A>C) c.-18-105A>C (n.-18-105A>C) | |
| 11 | g.5227145T>A | CA2579829286 | HBB | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-18-106A>T (n.-18-106A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227145T>C | CA2579829289 | HBB | c.-124A>G (n.-124A>G) c.-18-106A>G (n.-18-106A>G) | |
| 11 | g.5227145T>G | CA2579829290 | HBB | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-18-106A>C (n.-18-106A>C) | |
| 11 | g.5227145T= | CA2579829288 | HBB | c.-124A= (n.-124A=) c.-18-106A= (n.-18-106A=) | |
| 11 | g.5227146G>A | CA1949571725 | HBB | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-18-107C>T (n.-18-107C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5227146G>C | CA2579829291 | HBB | c.-125C>G (n.-125C>G) c.-18-107C>G (n.-18-107C>G) | |
| 11 | g.5227146G= | CA1949571722 | HBB | c.-125C= (n.-125C=) c.-18-107C= (n.-18-107C=) | |
| 11 | g.5227146G>T | CA2579829292 | HBB | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-18-107C>A (n.-18-107C>A) | |
| 11 | g.5227147G>A | CA2579829294 | HBB | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-18-108C>T (n.-18-108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227147G>C | CA2579829295 | HBB | c.-126C>G (n.-126C>G) c.-18-108C>G (n.-18-108C>G) | |
| 11 | g.5227147G= | CA1949571741 | HBB | c.-126C= (n.-126C=) c.-18-108C= (n.-18-108C=) | |
| 11 | g.5227147G>T | CA916083233 | HBB | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-18-108C>A (n.-18-108C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227148C>A | CA2579829296 | HBB | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-18-109G>T (n.-18-109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227148C>G | CA2579829297 | HBB | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-18-109G>C (n.-18-109G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227148C>T | CA2579829298 | HBB | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-18-109G>A (n.-18-109G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227149C>A | CA2579829300 | HBB | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-18-110G>T (n.-18-110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227149C= | CA2579829299 | HBB | c.-128G= (n.-128G=) c.-18-110G= (n.-18-110G=) | |
| 11 | g.5227149C>G | CA2579829301 | HBB | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-18-110G>C (n.-18-110G>C) | |
| 11 | g.5227149C>T | CA2579829303 | HBB | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-18-110G>A (n.-18-110G>A) | |
| 11 | g.5227150A>C | CA2579829304 | HBB | c.-129T>G (n.-129T>G) c.-18-111T>G (n.-18-111T>G) | |
| 11 | g.5227150A>G | CA2579829305 | HBB | c.-129T>C (n.-129T>C) c.-18-111T>C (n.-18-111T>C) | |
| 11 | g.5227150A>T | CA2579829306 | HBB | c.-129T>A (n.-129T>A) c.-18-111T>A (n.-18-111T>A) | |
| 11 | g.5227151A= | CA1949571744 | HBB | c.-130T= (n.-130T=) c.-18-112T= (n.-18-112T=) | |
| 11 | g.5227151A>C | CA2579829307 | HBB | c.-130T>G (n.-130T>G) c.-18-112T>G (n.-18-112T>G) | |
| 11 | g.5227151A>G | CA677538291 | HBB | c.-130T>C (n.-130T>C) c.-18-112T>C (n.-18-112T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227151A>T | CA2579829308 | HBB | c.-130T>A (n.-130T>A) c.-18-112T>A (n.-18-112T>A) | |
| 11 | g.5227152C>A | CA2579829310 | HBB | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-18-113G>T (n.-18-113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227152C>G | CA2579829309 | HBB | c.-131G>C (n.-131G>C) c.-18-113G>C (n.-18-113G>C) | |
| 11 | g.5227152C>T | CA2579829312 | HBB | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-18-113G>A (n.-18-113G>A) | |
| 11 | g.5227154dup | CA2612162376 | HBB | c.-131dup (n.-131dup) c.-18-113dup (n.-18-113dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227153C>A | CA217115816 | HBB | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-18-114G>T (n.-18-114G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227153C= | CA1949571749 | HBB | c.-132G= (n.-132G=) c.-18-114G= (n.-18-114G=) | |
| 11 | g.5227153C>G | CA2579829313 | HBB | c.-132G>C (n.-132G>C) c.-18-114G>C (n.-18-114G>C) | |
| 11 | g.5227153C>T | CA2579829314 | HBB | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-18-114G>A (n.-18-114G>A) | |
| 11 | g.5227154C>A | CA2579829315 | HBB | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-18-115G>T (n.-18-115G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227154C= | CA1949571754 | HBB | c.-133G= (n.-133G=) c.-18-115G= (n.-18-115G=) | |
| 11 | g.5227154C>G | CA2579829316 | HBB | c.-133G>C (n.-133G>C) c.-18-115G>C (n.-18-115G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227154C>T | CA342841 | HBB | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-18-115G>A (n.-18-115G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227155T>A | CA2579829317 | HBB | c.-134A>T (n.-134A>T) c.-18-116A>T (n.-18-116A>T) | |
| 11 | g.5227155T>C | CA1949571758 | HBB | c.-134A>G (n.-134A>G) c.-18-116A>G (n.-18-116A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227155T>G | CA2579829319 | HBB | c.-134A>C (n.-134A>C) c.-18-116A>C (n.-18-116A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227155T= | CA1949571757 | HBB | c.-134A= (n.-134A=) c.-18-116A= (n.-18-116A=) | |
| 11 | g.5227156A>C | CA2579829320 | HBB | c.-135T>G (n.-135T>G) c.-18-117T>G (n.-18-117T>G) | |
| 11 | g.5227156A>G | CA2579829322 | HBB | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-18-117T>C (n.-18-117T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227156A>T | CA2579829321 | HBB | c.-135T>A (n.-135T>A) c.-18-117T>A (n.-18-117T>A) | |
| 11 | g.5227157G>A | CA342842 | HBB | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-18-118C>T (n.-18-118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227157G>C | CA125324 | HBB | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-18-118C>G (n.-18-118C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227157G= | CA1949571766 | HBB | c.-136C= (n.-136C=) c.-18-118C= (n.-18-118C=) | |
| 11 | g.5227157G>T | CA217115830 | HBB | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-18-118C>A (n.-18-118C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227159dup | CA2612162396 | HBB | c.-136dup (n.-136dup) c.-18-118dup (n.-18-118dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227157_5227158insC | CA2697548398 | HBB | c.-137_-136insG (n.-137_-136insG) c.-18-119_-18-118insG (n.-18-119_-18-118insG) | ClinVar |
| 11 | g.5227158G>A | CA213884 | HBB | c.-137C>T (n.-137C>T) c.-18-119C>T (n.-18-119C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227158G>C | CA125323 | HBB | c.-137C>G (n.-137C>G) c.-18-119C>G (n.-18-119C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227158G= | CA1949571773 | HBB | c.-137C= (n.-137C=) c.-18-119C= (n.-18-119C=) | |
| 11 | g.5227158G>T | CA213883 | HBB | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-18-119C>A (n.-18-119C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227159G>A | CA125320 | HBB | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-18-120C>T (n.-18-120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227159G>C | CA217115853 | HBB | c.-138C>G (n.-138C>G) c.-18-120C>G (n.-18-120C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227159G= | CA1949571778 | HBB | c.-138C= (n.-138C=) c.-18-120C= (n.-18-120C=) | |
| 11 | g.5227159G>T | CA16609387 | HBB | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-18-120C>A (n.-18-120C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227162_5227163del | CA2739291426 | HBB | c.-139_-138del (n.-139_-138del) c.-18-121_-18-120del (n.-18-121_-18-120del) | |
| 11 | g.5227160T>A | CA2579829324 | HBB | c.-139A>T (n.-139A>T) c.-18-121A>T (n.-18-121A>T) | |
| 11 | g.5227160T>C | CA2579829325 | HBB | c.-139A>G (n.-139A>G) c.-18-121A>G (n.-18-121A>G) | |
| 11 | g.5227160T>G | CA2579829326 | HBB | c.-139A>C (n.-139A>C) c.-18-121A>C (n.-18-121A>C) | |
| 11 | g.5227161G>A | CA125377 | HBB | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-18-122C>T (n.-18-122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227161G>C | CA658683682 | HBB | c.-140C>G (n.-140C>G) c.-18-122C>G (n.-18-122C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227161G= | CA1949571787 | HBB | c.-140C= (n.-140C=) c.-18-122C= (n.-18-122C=) | |
| 11 | g.5227161G>T | CA2579829328 | HBB | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-18-122C>A (n.-18-122C>A) | |
| 11 | g.5227162T>A | CA2579829329 | HBB | c.-141A>T (n.-141A>T) c.-18-123A>T (n.-18-123A>T) | |
| 11 | g.5227162T>C | CA2579829330 | HBB | c.-141A>G (n.-141A>G) c.-18-123A>G (n.-18-123A>G) | |
| 11 | g.5227162T>G | CA217115863 | HBB | c.-141A>C (n.-141A>C) c.-18-123A>C (n.-18-123A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227162T= | CA1949571794 | HBB | c.-141A= (n.-141A=) c.-18-123A= (n.-18-123A=) | |
| 11 | g.5227163G>A | CA125322 | HBB | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-18-124C>T (n.-18-124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227163G>C | CA2579829331 | HBB | c.-142C>G (n.-142C>G) c.-18-124C>G (n.-18-124C>G) | |
| 11 | g.5227163G= | CA1949571798 | HBB | c.-142C= (n.-142C=) c.-18-124C= (n.-18-124C=) | |
| 11 | g.5227163G>T | CA2579829332 | HBB | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-18-124C>A (n.-18-124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227164G>A | CA934688345 | HBB | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-18-125C>T (n.-18-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227164G>C | CA217115867 | HBB | c.-143C>G (n.-143C>G) c.-18-125C>G (n.-18-125C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5227164G= | CA1949571800 | HBB | c.-143C= (n.-143C=) c.-18-125C= (n.-18-125C=) | |
| 11 | g.5227164G>T | CA2579829333 | HBB | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-18-125C>A (n.-18-125C>A) | |
| 11 | g.5227165C>A | CA2579829335 | HBB | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-18-126G>T (n.-18-126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227165C= | CA2579829334 | HBB | c.-144G= (n.-144G=) c.-18-126G= (n.-18-126G=) | |
| 11 | g.5227165C>G | CA2579829336 | HBB | c.-144G>C (n.-144G>C) c.-18-126G>C (n.-18-126G>C) | |
| 11 | g.5227165C>T | CA2579829338 | HBB | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-18-126G>A (n.-18-126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227166T>A | CA2579829339 | HBB | c.-145A>T (n.-145A>T) c.-18-127A>T (n.-18-127A>T) | |
| 11 | g.5227166T>C | CA2579829340 | HBB | c.-145A>G (n.-145A>G) c.-18-127A>G (n.-18-127A>G) | |
| 11 | g.5227166T>G | CA2579829342 | HBB | c.-145A>C (n.-145A>C) c.-18-127A>C (n.-18-127A>C) | |
| 11 | g.5227166T= | CA2579829337 | HBB | c.-145A= (n.-145A=) c.-18-127A= (n.-18-127A=) | |
| 11 | g.5227167C>A | CA677538338 | HBB | c.-146G>T (n.-146G>T) c.-18-128G>T (n.-18-128G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227167C= | CA1949571804 | HBB | c.-146G= (n.-146G=) c.-18-128G= (n.-18-128G=) | |
| 11 | g.5227167C>G | CA2579829343 | HBB | c.-146G>C (n.-146G>C) c.-18-128G>C (n.-18-128G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227167C>T | CA2579829344 | HBB | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-18-128G>A (n.-18-128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227168C>A | CA2579829346 | HBB | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-18-129G>T (n.-18-129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227168C= | CA2579829345 | HBB | c.-147G= (n.-147G=) c.-18-129G= (n.-18-129G=) | |
| 11 | g.5227168C>G | CA2579829347 | HBB | c.-147G>C (n.-147G>C) c.-18-129G>C (n.-18-129G>C) | |
| 11 | g.5227168C>T | CA2579829348 | HBB | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-18-129G>A (n.-18-129G>A) | |
| 11 | g.5227169A= | CA1949571806 | HBB | c.-148T= (n.-148T=) c.-18-130T= (n.-18-130T=) | |
| 11 | g.5227169A>C | CA1949571807 | HBB | c.-148T>G (n.-148T>G) c.-18-130T>G (n.-18-130T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5227169A>G | CA2579829349 | HBB | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-18-130T>C (n.-18-130T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227169A>T | CA2579829351 | HBB | c.-148T>A (n.-148T>A) c.-18-130T>A (n.-18-130T>A) | |
| 11 | g.5227170C>A | CA2579829352 | HBB | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-18-131G>T (n.-18-131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227170C>G | CA2579829353 | HBB | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-18-131G>C (n.-18-131G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227170C>T | CA2516771940 | HBB | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-18-131G>A (n.-18-131G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227171A= | CA1949571815 | HBB | c.-150T= (n.-150T=) c.-18-132T= (n.-18-132T=) | |
| 11 | g.5227171A>C | CA2579829354 | HBB | c.-150T>G (n.-150T>G) c.-18-132T>G (n.-18-132T>G) | |
| 11 | g.5227171A>G | CA677538340 | HBB | c.-150T>C (n.-150T>C) c.-18-132T>C (n.-18-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227171A>T | CA658683683 | HBB | c.-150T>A (n.-150T>A) c.-18-132T>A (n.-18-132T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227172G>A | CA125321 | HBB | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-18-133C>T (n.-18-133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227172G>C | CA934688346 | HBB | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-18-133C>G (n.-18-133C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227172G= | CA1949571824 | HBB | c.-151C= (n.-151C=) c.-18-133C= (n.-18-133C=) | |
| 11 | g.5227172G>T | CA2579829355 | HBB | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-18-133C>A (n.-18-133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227173G>A | CA2579829358 | HBB | c.-152C>T (n.-152C>T) c.-18-134C>T (n.-18-134C>T) | |
| 11 | g.5227173G>C | CA2579829359 | HBB | c.-152C>G (n.-152C>G) c.-18-134C>G (n.-18-134C>G) | |
| 11 | g.5227173G= | CA2579829357 | HBB | c.-152C= (n.-152C=) c.-18-134C= (n.-18-134C=) | |
| 11 | g.5227173G>T | CA2579829360 | HBB | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-18-134C>A (n.-18-134C>A) | ClinVar |
| 11 | g.5227174G>A | CA677538356 | HBB | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-18-135C>T (n.-18-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227174G>C | CA2579829361 | HBB | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-18-135C>G (n.-18-135C>G) | |
| 11 | g.5227174G= | CA1949571826 | HBB | c.-153C= (n.-153C=) c.-18-135C= (n.-18-135C=) | |
| 11 | g.5227174G>T | CA2579829362 | HBB | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-18-135C>A (n.-18-135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227175T>A | CA2579829364 | HBB | c.-154A>T (n.-154A>T) c.-18-136A>T (n.-18-136A>T) | |
| 11 | g.5227175T>C | CA2579829363 | HBB | c.-154A>G (n.-154A>G) c.-18-136A>G (n.-18-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227175T>G | CA1949571829 | HBB | c.-154A>C (n.-154A>C) c.-18-136A>C (n.-18-136A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227175T= | CA1949571828 | HBB | c.-154A= (n.-154A=) c.-18-136A= (n.-18-136A=) | |
| 11 | g.5227176G>A | CA934688347 | HBB | c.-155C>T (n.-155C>T) c.-18-137C>T (n.-18-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227176G>C | CA2579829366 | HBB | c.-155C>G (n.-155C>G) c.-18-137C>G (n.-18-137C>G) | |
| 11 | g.5227176G= | CA1949571832 | HBB | c.-155C= (n.-155C=) c.-18-137C= (n.-18-137C=) | |
| 11 | g.5227176G>T | CA2501618948 | HBB | c.-155C>A (n.-155C>A) c.-18-137C>A (n.-18-137C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227177A= | CA1949571834 | HBB | c.-156T= (n.-156T=) c.-18-138T= (n.-18-138T=) | |
| 11 | g.5227177A>C | CA2579829367 | HBB | c.-156T>G (n.-156T>G) c.-18-138T>G (n.-18-138T>G) | |
| 11 | g.5227177A>G | CA934688348 | HBB | c.-156T>C (n.-156T>C) c.-18-138T>C (n.-18-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227177A>T | CA2579829368 | HBB | c.-156T>A (n.-156T>A) c.-18-138T>A (n.-18-138T>A) | |
| 11 | g.5227178G>A | CA2579829371 | HBB | c.-157C>T (n.-157C>T) c.-18-139C>T (n.-18-139C>T) | |
| 11 | g.5227178G>C | CA2579829370 | HBB | c.-157C>G (n.-157C>G) c.-18-139C>G (n.-18-139C>G) | |
| 11 | g.5227178G= | CA2579829369 | HBB | c.-157C= (n.-157C=) c.-18-139C= (n.-18-139C=) | |
| 11 | g.5227178G>T | CA2579829373 | HBB | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-18-139C>A (n.-18-139C>A) | |
| 11 | g.5227179G>A | CA217115873 | HBB | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-18-140C>T (n.-18-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227179G>C | CA2579829374 | HBB | c.-158C>G (n.-158C>G) c.-18-140C>G (n.-18-140C>G) | |
| 11 | g.5227179G= | CA1949571837 | HBB | c.-158C= (n.-158C=) c.-18-140C= (n.-18-140C=) | |
| 11 | g.5227179G>T | CA1949571839 | HBB | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-18-140C>A (n.-18-140C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5227180T>A | CA2579829375 | HBB | c.-159A>T (n.-159A>T) c.-18-141A>T (n.-18-141A>T) | |
| 11 | g.5227180T>C | CA217115878 | HBB | c.-159A>G (n.-159A>G) c.-18-141A>G (n.-18-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227180T>G | CA1949571860 | HBB | c.-159A>C (n.-159A>C) c.-18-141A>C (n.-18-141A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227180T= | CA1949571858 | HBB | c.-159A= (n.-159A=) c.-18-141A= (n.-18-141A=) | |
| 11 | g.5227181C>A | CA2579829376 | HBB | c.-160G>T (n.-160G>T) c.-18-142G>T (n.-18-142G>T) | |
| 11 | g.5227181C>G | CA2579829377 | HBB | c.-160G>C (n.-160G>C) c.-18-142G>C (n.-18-142G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227181C>T | CA2579829379 | HBB | c.-160G>A (n.-160G>A) c.-18-142G>A (n.-18-142G>A) | |
| 11 | g.5227181_5227182delinsCT | CA1949571862 | HBB | c.-161_-160delinsAG (n.-161_-160delinsAG) c.-18-143_-18-142delinsAG (n.-18-143_-18-142delinsAG) | |
| 11 | g.5227182del | CA1949571865 | HBB | c.-161del (n.-161del) c.-18-143del (n.-18-143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227182T>A | CA2579829380 | HBB | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-18-143A>T (n.-18-143A>T) | |
| 11 | g.5227182T>C | CA2579829381 | HBB | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-18-143A>G (n.-18-143A>G) | |
| 11 | g.5227182T>G | CA2579829382 | HBB | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-18-143A>C (n.-18-143A>C) | |
| 11 | g.5227183A>C | CA2579829383 | HBB | c.-162T>G (n.-162T>G) c.-18-144T>G (n.-18-144T>G) | |
| 11 | g.5227183A>G | CA2579829386 | HBB | c.-162T>C (n.-162T>C) c.-18-144T>C (n.-18-144T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227183A>T | CA2579829384 | HBB | c.-162T>A (n.-162T>A) c.-18-144T>A (n.-18-144T>A) | |
| 11 | g.5227184A= | CA2579829385 | HBB | c.-163T= (n.-163T=) c.-18-145T= (n.-18-145T=) | |
| 11 | g.5227184A>C | CA2579829387 | HBB | c.-163T>G (n.-163T>G) c.-18-145T>G (n.-18-145T>G) | |
| 11 | g.5227184A>G | CA2579829388 | HBB | c.-163T>C (n.-163T>C) c.-18-145T>C (n.-18-145T>C) | |
| 11 | g.5227184A>T | CA2579829390 | HBB | c.-163T>A (n.-163T>A) c.-18-145T>A (n.-18-145T>A) | |
| 11 | g.5227185G>A | CA1949571868 | HBB | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-18-146C>T (n.-18-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227185G>C | CA2579829391 | HBB | c.-164C>G (n.-164C>G) c.-18-146C>G (n.-18-146C>G) | |
| 11 | g.5227185G= | CA1949571867 | HBB | c.-164C= (n.-164C=) c.-18-146C= (n.-18-146C=) | |
| 11 | g.5227185G>T | CA2579829392 | HBB | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-18-146C>A (n.-18-146C>A) | gnomAD v4 |