Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5224303_5227790delCA2499220996 ClinVar
11g.5225158_5227199delinsCTTATCA916083168 ClinVar
11g.5225895_5227411delinsTCA916083175 ClinVar
11g.5226164_5227556delCA916083178 ClinVar
11g.5226452_5228055delCA916083180 ClinVar
11g.5226570_5233984delCA124670 ClinVar
11g.5226638_5234052delCA124669 ClinVar
11g.5226641_5227549delCA916083189HBBc.-56_251del
ClinVar
11g.5226755_5227283delCA2499221076HBBc.-19+234_142del
ClinVar
11g.5226800_5226991delCA2695213056HBBc.33_94del
n.84_145del
c.33_78del
11g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGCA1949570069HBBc.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT
c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT
11g.5226905_5227197delCA891862904HBBc.-176_92+25del
c.-18-158_92+25del
ClinVar dbSNP
11g.5226914_5234326delCA124673 ClinVar
11g.5226929_5227071delinsCCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTCA1949570216HBBc.-50_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG
c.-18-32_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG
n.2_143+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG
c.-50_76+17delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG
11g.5226930_5227071delCA1139661798HBBc.-50_92del
c.-18-32_92del
n.2_143del
c.-50_76+16del
ClinVar dbSNP
11g.5226947_5227485delinsACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCCA1949570429HBBc.-19+27_75delinsGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT
11g.5226948_5227485delCA916083211HBBc.-19+27_74del
ClinVar dbSNP
11g.5226955_5226969delinsCATCCACGTTCACCTCA1949570517HBBc.53_67delinsAGGTGAACGTGGATG (p.Lys18=)
n.104_118delinsAGGTGAACGTGGATG
11g.5226956_5226969delCA934688341HBBc.53_66del (p.Lys18ArgfsTer5)
n.104_117del
c.53_66del (p.Lys18ArgfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226962_5226968delinsGTTCACCCA1949570595HBBc.54_60delinsGGTGAAC (p.Lys18=)
n.105_111delinsGGTGAAC
11g.5226965_5226970delCA125005HBBc.54_59del (p.Lys18_Val19del)
n.105_110del
ClinVar dbSNP
11g.5226964T>ACA379274848HBBc.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.109A>T
11g.5226964T>CCA124718HBBc.58A>G (p.Asn20Asp)
n.109A>G
ClinVar dbSNP
11g.5226964T>GCA379274847HBBc.58A>C (p.Asn20His)
n.109A>C
11g.5226964T=CA1949570612HBBc.58A= (p.Asn20=)
n.109A=
11g.5226965C>ACA472885854HBBc.57G>T (p.Val19=)
n.108G>T
11g.5226965C=CA1949570618HBBc.57G= (p.Val19=)
n.108G=
11g.5226965C>GCA472885855HBBc.57G>C (p.Val19=)
n.108G>C
11g.5226965C>TCA472885856HBBc.57G>A (p.Val19=)
n.108G>A
ClinVar dbSNP
11g.5226966A=CA1949570624HBBc.56T= (p.Val19=)
n.107T=
11g.5226966A>CCA217115344HBBc.56T>G (p.Val19Gly)
n.107T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226966A>GCA379274851HBBc.56T>C (p.Val19Ala)
n.107T>C
11g.5226966A>TCA379274853HBBc.56T>A (p.Val19Glu)
n.107T>A
11g.5226967C>ACA217115348HBBc.55G>T (p.Val19Leu)
n.106G>T
dbSNP
11g.5226967C=CA1949570627HBBc.55G= (p.Val19=)
n.106G=
11g.5226967C>GCA379274856HBBc.55G>C (p.Val19Leu)
n.106G>C
11g.5226967C>TCA125379HBBc.55G>A (p.Val19Met)
n.106G>A
ClinVar dbSNP
11g.5226968C>ACA217115354HBBc.54G>T (p.Lys18Asn)
n.105G>T
dbSNP
11g.5226968C=CA1949570635HBBc.54G= (p.Lys18=)
n.105G=
11g.5226968C>GCA124929HBBc.54G>C (p.Lys18Asn)
n.105G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226968C>TCA472885857HBBc.54G>A (p.Lys18=)
n.105G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226969T>ACA379274861HBBc.53A>T (p.Lys18Met)
n.104A>T
11g.5226969T>CCA217115363HBBc.53A>G (p.Lys18Arg)
n.104A>G
dbSNP
11g.5226969T>GCA379274864HBBc.53A>C (p.Lys18Thr)
n.104A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226969T=CA1949570645HBBc.53A= (p.Lys18=)
n.104A=
11g.5226970dupCA2695213065HBBc.53dup (p.Val19GlyfsTer5)
n.104dup
11g.5226970T>ACA125257HBBc.52A>T (p.Lys18Ter)
n.103A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226970T>CCA217115373HBBc.52A>G (p.Lys18Glu)
n.103A>G
ClinVar dbSNP
11g.5226970T>GCA217115378HBBc.52A>C (p.Lys18Gln)
n.103A>C
ClinVar dbSNP
11g.5226970T=CA1949570655HBBc.52A= (p.Lys18=)
n.103A=
11g.5226970_5226971delinsTGCA1949570660HBBc.51_52delinsCA (p.Gly17=)
n.102_103delinsCA
11g.5226971delCA125280HBBc.51del (p.Lys18ArgfsTer2)
n.102del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226971G>ACA472885859HBBc.51C>T (p.Gly17=)
n.102C>T
ClinVar dbSNP
11g.5226971G>CCA472885858HBBc.51C>G (p.Gly17=)
n.102C>G
11g.5226971G=CA1949570669HBBc.51C= (p.Gly17=)
n.102C=
11g.5226971G>TCA217115383HBBc.51C>A (p.Gly17=)
n.102C>A
dbSNP
11g.5226971_5226972delinsGCCA1949570676HBBc.50_51delinsGC (p.Gly17=)
n.101_102delinsGC
11g.5226972C>ACA379274872HBBc.50G>T (p.Gly17Val)
n.101G>T
11g.5226972C=CA1949570684HBBc.50G= (p.Gly17=)
n.101G=
11g.5226972C>GCA379274874HBBc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.101G>C
11g.5226972C>TCA124935HBBc.50G>A (p.Gly17Asp)
n.101G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226975dupCA916083212HBBc.50dup (p.Lys18GlnfsTer6)
n.101dup
ClinVar dbSNP
11g.5226975delCA916083213HBBc.50del (p.Gly17AlafsTer3)
n.101del
ClinVar dbSNP
11g.5226973C>ACA217115385HBBc.49G>T (p.Gly17Cys)
n.100G>T
dbSNP
11g.5226973C=CA1949570692HBBc.49G= (p.Gly17=)
n.100G=
11g.5226973C>GCA124816HBBc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.100G>C
ClinVar dbSNP
11g.5226973C>TCA379274878HBBc.49G>A (p.Gly17Ser)
n.100G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226974C>ACA379274880HBBc.48G>T (p.Trp16Cys)
n.99G>T
11g.5226974C=CA1949570700HBBc.48G= (p.Trp16=)
n.99G=
11g.5226974C>GCA379274881HBBc.48G>C (p.Trp16Cys)
n.99G>C
11g.5226974C>TCA217115390HBBc.48G>A (p.Trp16Ter)
n.99G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226975C>ACA379274884HBBc.47G>T (p.Trp16Leu)
n.98G>T
11g.5226975C=CA1949570710HBBc.47G= (p.Trp16=)
n.98G=
11g.5226975C>GCA379274885HBBc.47G>C (p.Trp16Ser)
n.98G>C
11g.5226975C>TCA125261HBBc.47G>A (p.Trp16Ter)
n.98G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226975_5226976delinsCACA1949570706HBBc.46_47delinsTG (p.Trp16=)
n.97_98delinsTG
11g.5226975_5226978delCA2612162293HBBc.44_47del (p.Leu15ArgfsTer4)
n.95_98del
gnomAD v4
11g.5226976delCA217115396HBBc.46del (p.Trp16GlyfsTer4)
n.97del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226976A=CA1949570728HBBc.46T= (p.Trp16=)
n.97T=
11g.5226976A>CCA125124HBBc.46T>G (p.Trp16Gly)
n.97T>G
ClinVar dbSNP
11g.5226976A>GCA217115404HBBc.46T>C (p.Trp16Arg)
n.97T>C
dbSNP
11g.5226976A>TCA124742HBBc.46T>A (p.Trp16Arg)
n.97T>A
ClinVar dbSNP
11g.5226976dupCA2695213066HBBc.46dup (p.Trp16LeufsTer8)
n.97dup
11g.5226976_5227002delinsACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCA1949570725HBBc.20_46delinsAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGT (p.Glu7=)
n.71_97delinsAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGT
11g.5226976_5226977insGCA2695213067HBBc.45_46insC (p.Trp16LeufsTer8)
n.96_97insC
11g.5226977C>ACA472885860HBBc.45G>T (p.Leu15=)
n.96G>T
ClinVar
11g.5226977C=CA1949570744HBBc.45G= (p.Leu15=)
n.96G=
11g.5226977C>GCA472885861HBBc.45G>C (p.Leu15=)
n.96G>C
gnomAD v4
11g.5226977C>TCA5839816HBBc.45G>A (p.Leu15=)
n.96G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226977dupCA125292HBBc.45dup (p.Trp16ValfsTer8)
n.96dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226977_5226978delinsCACA1949570747HBBc.44_45delinsTG (p.Leu15=)
n.95_96delinsTG
11g.5226981_5227006delCA916083214HBBc.20_45del (p.Glu7ValfsTer8)
n.71_96del
ClinVar dbSNP
11g.5226978delCA916083216HBBc.44del (p.Leu15ArgfsTer5)
n.95del
ClinVar dbSNP
11g.5226978A=CA1949570763HBBc.44T= (p.Leu15=)
n.95T=
11g.5226978A>CCA125172HBBc.44T>G (p.Leu15Arg)
n.95T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226978A>GCA125145HBBc.44T>C (p.Leu15Pro)
n.95T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226978A>TCA379274896HBBc.44T>A (p.Leu15Gln)
n.95T>A
11g.5226978dupCA916083215HBBc.44dup (p.Trp16ValfsTer8)
n.95dup
ClinVar dbSNP
11g.5226979G>ACA472885862HBBc.43C>T (p.Leu15=)
n.94C>T
11g.5226979G>CCA379274900HBBc.43C>G (p.Leu15Val)
n.94C>G
dbSNP
11g.5226979G=CA1949570773HBBc.43C= (p.Leu15=)
n.94C=
11g.5226979G>TCA379274898HBBc.43C>A (p.Leu15Met)
n.94C>A
11g.5226981delCA2695213068HBBc.43del (p.Leu15CysfsTer5)
n.94del
11g.5226980G>ACA472885863HBBc.42C>T (p.Ala14=)
n.93C>T
11g.5226980G>CCA472885864HBBc.42C>G (p.Ala14=)
n.93C>G
11g.5226980G>TCA472885865HBBc.42C>A (p.Ala14=)
n.93C>A
11g.5226985_5226993delCA2695213069HBBc.34_42del (p.Val12_Ala14del)
n.85_93del
11g.5226981G>ACA379274902HBBc.41C>T (p.Ala14Val)
n.92C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226981G>CCA379274904HBBc.41C>G (p.Ala14Gly)
n.92C>G
dbSNP
11g.5226981G=CA1949570780HBBc.41C= (p.Ala14=)
n.92C=
11g.5226981G>TCA124955HBBc.41C>A (p.Ala14Asp)
n.92C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.5226982C>ACA5839817HBBc.40G>T (p.Ala14Ser)
n.91G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.5226982C=CA1949570791HBBc.40G= (p.Ala14=)
n.91G=
11g.5226982C>GCA379274907HBBc.40G>C (p.Ala14Pro)
n.91G>C
11g.5226982C>TCA379274909HBBc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.91G>A
ClinVar dbSNP
11g.5226983A=CA1949570801HBBc.39T= (p.Thr13=)
n.90T=
11g.5226983A>CCA472885866HBBc.39T>G (p.Thr13=)
n.90T>G
11g.5226983A>GCA472885867HBBc.39T>C (p.Thr13=)
n.90T>C
ClinVar dbSNP
11g.5226983A>TCA472885868HBBc.39T>A (p.Thr13=)
n.90T>A
11g.5226983_5226984insAGCA2612162294HBBc.38_39insCT (p.Ala14LeufsTer7)
n.89_90insCT
gnomAD v4
11g.5226983_5226984insCCACCCCGCA2790274462HBBc.38_39insCGGGGTGG (p.Ala14GlyfsTer9)
n.89_90insCGGGGTGG
11g.5226984G>ACA379274915HBBc.38C>T (p.Thr13Ile)
n.89C>T
gnomAD v4
11g.5226984G>CCA379274912HBBc.38C>G (p.Thr13Ser)
n.89C>G
11g.5226984G=CA1949570813HBBc.38C= (p.Thr13=)
n.89C=
11g.5226984G>TCA379274911HBBc.38C>A (p.Thr13Asn)
n.89C>A
dbSNP
11g.5226985T>ACA379274917HBBc.37A>T (p.Thr13Ser)
n.88A>T
dbSNP
11g.5226985T>CCA379274919HBBc.37A>G (p.Thr13Ala)
n.88A>G
11g.5226985T>GCA379274921HBBc.37A>C (p.Thr13Pro)
n.88A>C
11g.5226985T=CA1949570820HBBc.37A= (p.Thr13=)
n.88A=
11g.5226985_5226986delCA2790274465HBBc.36_37del (p.Thr13CysfsTer10)
n.87_88del
11g.5226985_5226986delinsTACA1949570822HBBc.36_37delinsTA (p.Val12=)
n.87_88delinsTA
11g.5226985_5226986insGCA2790274466HBBc.36_37insC (p.Thr13HisfsTer11)
n.87_88insC
11g.5226986A>CCA472885708HBBc.36T>G (p.Val12=)
n.87T>G
11g.5226986A>GCA472885709HBBc.36T>C (p.Val12=)
n.87T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226986A>TCA472885710HBBc.36T>A (p.Val12=)
n.87T>A
11g.5226987delCA125289HBBc.36del (p.Thr13LeufsTer7)
n.87del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226987A=CA1949570832HBBc.35T= (p.Val12=)
n.86T=
11g.5226987A>CCA379274924HBBc.35T>G (p.Val12Gly)
n.86T>G
11g.5226987A>GCA379274926HBBc.35T>C (p.Val12Ala)
n.86T>C
11g.5226987A>TCA125235HBBc.35T>A (p.Val12Asp)
n.86T>A
ClinVar dbSNP
11g.5226988C>ACA125412HBBc.34G>T (p.Val12Phe)
n.85G>T
ClinVar dbSNP
11g.5226988C=CA1949570838HBBc.34G= (p.Val12=)
n.85G=
11g.5226988C>GCA379274930HBBc.34G>C (p.Val12Leu)
n.85G>C
11g.5226988C>TCA124888HBBc.34G>A (p.Val12Ile)
n.85G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226988_5226989delinsCGCA1949570857HBBc.33_34delinsCG (p.Ala11=)
n.84_85delinsCG
11g.5226989_5226991delCA2790274468HBBc.32_34del (p.Ala11del)
n.83_85del
11g.5226989_5227001delCA2695213070HBBc.22_34del (p.Glu8LeufsTer8)
n.73_85del
11g.5226989G>ACA5839819HBBc.33C>T (p.Ala11=)
n.84C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226989G>CCA472885712HBBc.33C>G (p.Ala11=)
n.84C>G
gnomAD v4
11g.5226989G=CA1949570874HBBc.33C= (p.Ala11=)
n.84C=
11g.5226989G>TCA5839818HBBc.33C>A (p.Ala11=)
n.84C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226990dupCA645509065HBBc.33dup (p.Val12ArgfsTer12)
n.84dup
ClinVar dbSNP
11g.5226990delCA916083217HBBc.33del (p.Val12LeufsTer8)
n.84del
ClinVar dbSNP
11g.5226989_5227002delinsGGCAGACTTCTCCTCA1949570876HBBc.20_33delinsAGGAGAAGTCTGCC (p.Glu7=)
n.71_84delinsAGGAGAAGTCTGCC
11g.5226990G>ACA125466HBBc.32C>T (p.Ala11Val)
n.83C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226990G>CCA379274937HBBc.32C>G (p.Ala11Gly)
n.83C>G
11g.5226990G=CA1949570892HBBc.32C= (p.Ala11=)
n.83C=
11g.5226990G>TCA124726HBBc.32C>A (p.Ala11Asp)
n.83C>A
ClinVar dbSNP
11g.5226990_5227002delCA916083218HBBc.20_32del (p.Glu7AlafsTer9)
n.71_83del
ClinVar dbSNP
11g.5226990_5227095delinsGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACA1949570884HBBc.-74_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC
c.-18-56_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC
11g.5226991C>ACA379274940HBBc.31G>T (p.Ala11Ser)
n.82G>T
11g.5226991C=CA1949570904HBBc.31G= (p.Ala11=)
n.82G=
11g.5226991C>GCA379274941HBBc.31G>C (p.Ala11Pro)
n.82G>C
11g.5226991C>TCA217115444HBBc.31G>A (p.Ala11Thr)
n.82G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226992_5227096delCA916083219HBBc.-74_31del
c.-18-56_31del
ClinVar dbSNP
11g.5226992A=CA1949570917HBBc.30T= (p.Ser10=)
n.81T=
11g.5226992A>CCA472885714HBBc.30T>G (p.Ser10=)
n.81T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226992A>GCA472885716HBBc.30T>C (p.Ser10=)
n.81T>C
11g.5226992A>TCA472885715HBBc.30T>A (p.Ser10=)
n.81T>A
11g.5226992dupCA217115449HBBc.30dup (p.Ala11CysfsTer13)
n.81dup
ClinVar dbSNP
11g.5226993G>ACA379274946HBBc.29C>T (p.Ser10Phe)
n.80C>T
11g.5226993G>CCA125110HBBc.29C>G (p.Ser10Cys)
n.80C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226993G=CA1949570926HBBc.29C= (p.Ser10=)
n.80C=
11g.5226993G>TCA125538HBBc.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.80C>A
ClinVar dbSNP
11g.5226995_5227524delCA2739276176HBBc.-29_29del
ClinVar
11g.5226993_5227525delinsGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATCA1949570927HBBc.-32_29delinsATCCATTCTGTCCTGTAAGTATTTTGCATATTCTGGAGACGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTC
11g.5226993_5226994insTACA916083220HBBc.28_29insTA (p.Ser10LeufsTer11)
n.79_80insTA
ClinVar dbSNP
11g.5226994A=CA1949570940HBBc.28T= (p.Ser10=)
n.79T=
11g.5226994A>CCA379274949HBBc.28T>G (p.Ser10Ala)
n.79T>G
dbSNP
11g.5226994A>GCA379274951HBBc.28T>C (p.Ser10Pro)
n.79T>C
11g.5226994A>TCA379274953HBBc.28T>A (p.Ser10Thr)
n.79T>A
gnomAD v4
11g.5226994_5226997delCA2790274485HBBc.25_28del (p.Lys9LeufsTer10)
n.76_79del
11g.5226994_5227525delCA916083221HBBc.-32_28del
ClinVar dbSNP
11g.5226994_5226995insTTCTCA916083222HBBc.27_28insAGAA (p.Ser10ArgfsTer15)
n.78_79insAGAA
ClinVar dbSNP
11g.5226995delCA2695213071HBBc.27del (p.Lys9AsnfsTer11)
n.78del
11g.5226995C>ACA379274955HBBc.27G>T (p.Lys9Asn)
n.78G>T
11g.5226995C=CA1949570953HBBc.27G= (p.Lys9=)
n.78G=
11g.5226995C>GCA125503HBBc.27G>C (p.Lys9Asn)
n.78G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.5226995C>TCA472885719HBBc.27G>A (p.Lys9=)
n.78G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226995dupCA125282HBBc.27dup (p.Ser10ValfsTer14)
n.78dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226995_5226997delinsCTTCA1949570950HBBc.25_27delinsAAG (p.Lys9=)
n.76_78delinsAAG
11g.5226996T>ACA125428HBBc.26A>T (p.Lys9Met)
n.77A>T
ClinVar dbSNP
11g.5226996T>CCA125468HBBc.26A>G (p.Lys9Arg)
n.77A>G
ClinVar dbSNP
11g.5226996T>GCA130022HBBc.26A>C (p.Lys9Thr)
n.77A>C
ClinVar dbSNP
11g.5226996T=CA1949570971HBBc.26A= (p.Lys9=)
n.77A=
11g.5226996_5226997delCA125279HBBc.25_26del (p.Lys9ValfsTer14)
n.76_77del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226996_5226999dupCA2695213072HBBc.23_26dup (p.Ser10GlufsTer15)
n.74_77dup
11g.5226997T>ACA379274961HBBc.25A>T (p.Lys9Ter)
n.76A>T
11g.5226997T>CCA125050HBBc.25A>G (p.Lys9Glu)
n.76A>G
ClinVar dbSNP
11g.5226997T>GCA124959HBBc.25A>C (p.Lys9Gln)
n.76A>C
ClinVar dbSNP
11g.5226997T=CA1949570983HBBc.25A= (p.Lys9=)
n.76A=
11g.5226997_5227000delinsTCTCCA1949570989HBBc.22_25delinsGAGA (p.Glu8=)
n.73_76delinsGAGA
11g.5226998C>ACA217115475HBBc.24G>T (p.Glu8Asp)
n.75G>T
dbSNP COSMIC
11g.5226998C=CA1949570997HBBc.24G= (p.Glu8=)
n.75G=
11g.5226998C>GCA379274966HBBc.24G>C (p.Glu8Asp)
n.75G>C
ClinVar
11g.5226998C>TCA5839820HBBc.24G>A (p.Glu8=)
n.75G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.5226998dupCA916083223HBBc.24dup (p.Lys9GlufsTer15)
n.75dup
ClinVar dbSNP
11g.5227001_5227003delCA124997HBBc.22_24del (p.Glu8del)
n.73_75del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226999delCA2695213073HBBc.23del (p.Glu8GlyfsTer12)
n.74del
11g.5226999T>ACA379274969HBBc.23A>T (p.Glu8Val)
n.74A>T
11g.5226999T>CCA124863HBBc.23A>G (p.Glu8Gly)
n.74A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226999T>GCA379274971HBBc.23A>C (p.Glu8Ala)
n.74A>C
11g.5226999T=CA1949571012HBBc.23A= (p.Glu8=)
n.74A=
11g.5227000_5227044dupCA916083224HBBc.-22_23dup (p.Glu8AspfsTer2)
c.-18-4_23dup
n.30_74dup
ClinVar dbSNP
11g.5227000C>ACA379274972HBBc.22G>T (p.Glu8Ter)
n.73G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227000C=CA1949571022HBBc.22G= (p.Glu8=)
n.73G=
11g.5227000C>GCA217115486HBBc.22G>C (p.Glu8Gln)
n.73G>C
dbSNP
11g.5227000C>TCA125168HBBc.22G>A (p.Glu8Lys)
n.73G>A
ClinVar dbSNP
11g.5227001C>ACA379274975HBBc.21G>T (p.Glu7Asp)
n.72G>T
dbSNP
11g.5227001C=CA1949571030HBBc.21G= (p.Glu7=)
n.72G=
11g.5227001C>GCA379274976HBBc.21G>C (p.Glu7Asp)
n.72G>C
11g.5227001C>TCA472885724HBBc.21G>A (p.Glu7=)
n.72G>A
ClinVar dbSNP
11g.5227001_5227002delinsCTCA1949571029HBBc.20_21delinsAG (p.Glu7=)
n.71_72delinsAG
11g.5227002delCA125285HBBc.20del (p.Glu7GlyfsTer13)
n.71del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227002T>ACA125138HBBc.20A>T (p.Glu7Val)
n.71A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227002T>CCA217115521HBBc.20A>G (p.Glu7Gly)
n.71A>G
dbSNP
11g.5227002T>GCA124861HBBc.20A>C (p.Glu7Ala)
n.71A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227002T=CA1949571050HBBc.20A= (p.Glu7=)
n.71A=
11g.5227002_5227003delinsATCA342851HBBc.19_20delinsAT (p.Glu7Met)
n.70_71delinsAT
ClinVar dbSNP
11g.5227002_5227003delinsTCCA1949571047HBBc.19_20delinsGA (p.Glu7=)
n.70_71delinsGA
11g.5227002_5227004delinsTCACA1949571042HBBc.18_20delinsTGA (p.Pro6=)
n.69_71delinsTGA
11g.5227003delCA2695213074HBBc.19del (p.Glu7ArgfsTer13)
n.70del
11g.5227003C>ACA379274985HBBc.19G>T (p.Glu7Ter)
n.70G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227003C=CA1949571074HBBc.19G= (p.Glu7=)
n.70G=
11g.5227003C>GCA124989HBBc.19G>C (p.Glu7Gln)
n.70G>C
ClinVar dbSNP
11g.5227003C>TCA124780HBBc.19G>A (p.Glu7Lys)
n.70G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227003_5227004delCA217115534HBBc.18_19del (p.Glu7GlyfsTer16)
n.69_70del
ClinVar dbSNP
11g.5227003_5227005delinsCAGCA1949571081HBBc.17_19delinsCTG (p.Pro6=)
n.68_70delinsCTG
11g.5227003_5227007delinsAAGATCA2580615627HBBc.15_19delinsATCTT (p.Thr6SerfsTer2)
n.66_70delinsATCTT
ClinVar
11g.5227004A>CCA472885728HBBc.18T>G (p.Pro6=)
n.69T>G
11g.5227004A>GCA472885730HBBc.18T>C (p.Pro6=)
n.69T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227004A>TCA472885727HBBc.18T>A (p.Pro6=)
n.69T>A
11g.5227004_5227005delCA125288HBBc.17_18del (p.Pro6ArgfsTer17)
n.68_69del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227004_5227005delinsAGCA1949571090HBBc.17_18delinsCT (p.Pro6=)
n.68_69delinsCT
11g.5227004_5227007delCA2790274519HBBc.15_18del (p.Pro6ArgfsTer13)
n.66_69del
11g.5227004_5227005insCTCA2612162295HBBc.17_18insAG (p.Glu7ValfsTer14)
n.68_69insAG
gnomAD v4
11g.5227005G>ACA217115542HBBc.17C>T (p.Pro6Leu)
n.68C>T
dbSNP COSMIC
11g.5227005G>CCA125231HBBc.17C>G (p.Pro6Arg)
n.68C>G
ClinVar dbSNP
11g.5227005G=CA1949571105HBBc.17C= (p.Pro6=)
n.68C=
11g.5227005G>TCA379274994HBBc.17C>A (p.Pro6His)
n.68C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.5227006delCA125502HBBc.17del (p.Pro6LeufsTer14)
n.68del
dbSNP
11g.[5227006del;5227013dup]CA1139767776HBBc.[9dup;17del] (p.Leu4SerfsTer?)
n.[60dup;68del]
ClinVar
11g.5227005_5227014delinsGGAGTCAGATCA1949571101HBBc.8_17delinsATCTGACTCC (p.His3=)
n.59_68delinsATCTGACTCC
11g.5227006G>ACA125420HBBc.16C>T (p.Pro6Ser)
n.67C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227006G>CCA217115556HBBc.16C>G (p.Pro6Ala)
n.67C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227006G=CA1949571122HBBc.16C= (p.Pro6=)
n.67C=
11g.5227006G>TCA379274998HBBc.16C>A (p.Pro6Thr)
n.67C>A
11g.5227006_5227012delinsAGTCAGACA2573053523HBBc.10_16delinsTCTGACT (p.Leu4_Pro6delinsSerAspSer)
n.61_67delinsTCTGACT
ClinVar dbSNP
11g.5227006_5227014delinsACTTCTCCTCAGGCAGACTTCACCTCAGCA916083225HBBc.8_16delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT (p.His3ProfsTer7)
n.59_67delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT
ClinVar dbSNP
11g.5227007A>CCA472885731HBBc.15T>G (p.Thr5=)
n.66T>G
11g.5227007A>GCA472885732HBBc.15T>C (p.Thr5=)
n.66T>C
11g.5227007A>TCA472885746HBBc.15T>A (p.Thr5=)
n.66T>A
gnomAD v4
11g.5227008delCA2695213075HBBc.14del (p.Thr5IlefsTer15)
n.65del
11g.5227008G>ACA379275002HBBc.14C>T (p.Thr5Ile)
n.65C>T
gnomAD v4
11g.5227008G>CCA379275004HBBc.14C>G (p.Thr5Ser)
n.65C>G
gnomAD v4
11g.5227008G=CA1949571140HBBc.14C= (p.Thr5=)
n.65C=
11g.5227008G>TCA217115560HBBc.14C>A (p.Thr5Asn)
n.65C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.5227008_5227009delCA2612162296HBBc.13_14del (p.Thr5SerfsTer2)
n.64_65del
gnomAD v4
11g.5227008_5227014delinsGTCAGATCA1949571138HBBc.8_14delinsATCTGAC (p.His3=)
n.59_65delinsATCTGAC
11g.5227008_5227009insCCCCA2790274525HBBc.13_14insGGG (p.Thr5delinsArgAla)
n.64_65insGGG
11g.5227009T>ACA379275008HBBc.13A>T (p.Thr5Ser)
n.64A>T
11g.5227009T>CCA379275010HBBc.13A>G (p.Thr5Ala)
n.64A>G
11g.5227009T>GCA217115564HBBc.13A>C (p.Thr5Pro)
n.64A>C
dbSNP
11g.5227009T=CA1949571149HBBc.13A= (p.Thr5=)
n.64A=
11g.5227009_5227014delinsACTTCTCCTCAGGCAGACTTCACCTCAGCA217115561HBBc.8_13delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT (p.His3ProfsTer7)
n.59_64delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT
dbSNP
11g.5227010C>ACA472885749HBBc.12G>T (p.Leu4=)
n.63G>T
11g.5227010C=CA1949571159HBBc.12G= (p.Leu4=)
n.63G=
11g.5227010C>GCA472885750HBBc.12G>C (p.Leu4=)
n.63G>C
ClinVar dbSNP
11g.5227010C>TCA472885751HBBc.12G>A (p.Leu4=)
n.63G>A
ClinVar
11g.5227010_5227013delCA2790274527HBBc.9_12del (p.His3GlnfsTer16)
n.60_63del
11g.5227011A=CA1949571167HBBc.11T= (p.Leu4=)
n.62T=
11g.5227011A>CCA379275013HBBc.11T>G (p.Leu4Arg)
n.62T>G
11g.5227011A>GCA217115571HBBc.11T>C (p.Leu4Pro)
n.62T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.5227011A>TCA217115574HBBc.11T>A (p.Leu4Gln)
n.62T>A
ClinVar dbSNP
11g.5227011dupCA916083226HBBc.11dup (p.Thr5AspfsTer3)
n.62dup
ClinVar dbSNP
11g.5227011_5227012delinsTTCA2695213076HBBc.10_11delinsAA (p.Leu4Lys)
n.61_62delinsAA
11g.5227012G>ACA5839821HBBc.10C>T (p.Leu4=)
n.61C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227012G>CCA217115584HBBc.10C>G (p.Leu4Val)
n.61C>G
ClinVar dbSNP
11g.5227012G=CA1949571178HBBc.10C= (p.Leu4=)
n.61C=
11g.5227012G>TCA217115588HBBc.10C>A (p.Leu4Met)
n.61C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227012_5227013delinsAGCA2499221085HBBc.9_10delinsCT (p.His3=)
n.60_61delinsCT
ClinVar dbSNP
11g.5227013delCA2695213077HBBc.9del (p.Leu4Ter)
n.60del
11g.5227013A=CA1949571197HBBc.9T= (p.His3=)
n.60T=
11g.5227013A>CCA217115595HBBc.9T>G (p.His3Gln)
n.60T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.5227013A>GCA200319HBBc.9T>C (p.His3=)
n.60T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227013A>TCA125078HBBc.9T>A (p.His3Gln)
n.60T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227013dupCA217115592HBBc.9dup (p.Leu4SerfsTer4)
n.60dup
dbSNP
11g.5227013_5227014delinsATCA1949571196HBBc.8_9delinsAT (p.His3=)
n.59_60delinsAT
11g.5227013_5227014insGCA217115612HBBc.8_9insC (p.Leu4SerfsTer4)
n.59_60insC
dbSNP
11g.5227014delCA916083227HBBc.8del (p.His3LeufsTer2)
n.59del
ClinVar dbSNP
11g.5227014T>ACA125381HBBc.8A>T (p.His3Leu)
n.59A>T
ClinVar dbSNP
11g.5227014T>CCA124828HBBc.8A>G (p.His3Arg)
n.59A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227014T>GCA125020HBBc.8A>C (p.His3Pro)
n.59A>C
ClinVar dbSNP
11g.5227014T=CA1949571218HBBc.8A= (p.His3=)
n.59A=
11g.5227014dupCA2612162297HBBc.8dup (p.His3GlnfsTer5)
n.59dup
gnomAD v4
11g.5227015G>ACA124845HBBc.7C>T (p.His3Tyr)
n.58C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227015G>CCA379275031HBBc.7C>G (p.His3Asp)
n.58C>G
11g.5227015G=CA1949571232HBBc.7C= (p.His3=)
n.58C=
11g.5227015G>TCA379275032HBBc.7C>A (p.His3Asn)
n.58C>A
gnomAD v4
11g.5227016C>ACA472885757HBBc.6G>T (p.Val2=)
n.57G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.5227016C=CA1949571236HBBc.6G= (p.Val2=)
n.57G=
11g.5227016C>GCA472885759HBBc.6G>C (p.Val2=)
n.57G>C
11g.5227016C>TCA472885758HBBc.6G>A (p.Val2=)
n.57G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227016_5227017insTCCA2790274533HBBc.6_7insAG (p.His3SerfsTer3)
n.57_58insAG
11g.5227017_5227018delCA2695213078HBBc.5_6del (p.Val2AlafsTer5)
n.56_57del
11g.5227017A=CA1949571258HBBc.5T= (p.Val2=)
n.56T=
11g.5227017A>CCA125494HBBc.5T>G (p.Val2Gly)
n.56T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227017A>GCA125122HBBc.5T>C (p.Val2Ala)
n.56T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227017A>TCA124834HBBc.5T>A (p.Val2Glu)
n.56T>A
ClinVar dbSNP
11g.5227017_5227018delinsACCA1949571253HBBc.4_5delinsGT (p.Val2=)
n.55_56delinsGT
11g.5227018C>ACA125444HBBc.4G>T (p.Val2Leu)
n.55G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227018C=CA1949571268HBBc.4G= (p.Val2=)
n.55G=
11g.5227018C>GCA379275042HBBc.4G>C (p.Val2Leu)
n.55G>C
11g.5227018C>TCA125180HBBc.4G>A (p.Val2Met)
n.55G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227019delCA125371HBBc.4del (p.Val2CysfsTer3)
n.55del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227019C>ACA217115639HBBc.3G>T (p.Met1Ile)
n.54G>T
ClinVar dbSNP
11g.5227019C=CA1949571274HBBc.3G= (p.Met1=)
n.54G=
11g.5227019C>GCA217115643HBBc.3G>C (p.Met1Ile)
n.54G>C
ClinVar dbSNP
11g.5227019C>TCA125383HBBc.3G>A (p.Met1Ile)
n.54G>A
ClinVar dbSNP
11g.5227020A=CA1949571301HBBc.2T= (p.Met1=)
n.53T=
11g.5227020A>CCA125299HBBc.2T>G (p.Met1Arg)
n.53T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227020A>GCA125301HBBc.2T>C (p.Met1Thr)
n.53T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227020A>TCA217115650HBBc.2T>A (p.Met1Lys)
n.53T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227021T>ACA379275047HBBc.1A>T (p.Met1Leu)
n.52A>T
11g.5227021T>CCA217115654HBBc.1A>G (p.Met1Val)
n.52A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227021T>GCA379275050HBBc.1A>C (p.Met1Leu)
n.52A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227021T=CA1949571311HBBc.1A= (p.Met1=)
n.52A=
11g.5227022G>ACA2579829134HBBc.-1C>T (n.-1C>T)
n.51C>T
gnomAD v4
11g.5227022G>CCA2579829199HBBc.-1C>G (n.-1C>G)
n.51C>G
11g.5227022G=CA2579829044HBBc.-1C= (n.-1C=)
n.51C=
11g.5227022G>TCA2579829282HBBc.-1C>A (n.-1C>A)
n.51C>A
gnomAD v4
11g.5227023delCA2612162298HBBc.-1del (n.-1del)
n.51del
gnomAD v4
11g.5227023G>ACA2579829356HBBc.-2C>T (n.-2C>T)
n.50C>T
gnomAD v4
11g.5227023G>CCA2579829440HBBc.-2C>G (n.-2C>G)
n.50C>G
11g.5227023G>TCA2579829469HBBc.-2C>A (n.-2C>A)
n.50C>A
gnomAD v4
11g.5227024T>ACA2579829477HBBc.-3A>T (n.-3A>T)
n.49A>T
11g.5227024T>CCA1949571316HBBc.-3A>G (n.-3A>G)
n.49A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.5227024T>GCA2579829045HBBc.-3A>C (n.-3A>C)
n.49A>C
gnomAD v4
11g.5227024T=CA1949571314HBBc.-3A= (n.-3A=)
n.49A=
11g.5227025G>ACA217115664HBBc.-4C>T (n.-4C>T)
n.48C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227025G>CCA2579829061HBBc.-4C>G (n.-4C>G)
n.48C>G
11g.5227025G=CA1949571319HBBc.-4C= (n.-4C=)
n.48C=
11g.5227025G>TCA2579829072HBBc.-4C>A (n.-4C>A)
n.48C>A
gnomAD v4
11g.5227026T>ACA1949571332HBBc.-5A>T (n.-5A>T)
n.47A>T
dbSNP
11g.5227026T>CCA2574735707HBBc.-5A>G (n.-5A>G)
n.47A>G
gnomAD v4
11g.5227026T>GCA2579829101HBBc.-5A>C (n.-5A>C)
n.47A>C
11g.5227026T=CA1949571329HBBc.-5A= (n.-5A=)
n.47A=
11g.5227027C>ACA2579829109HBBc.-6G>T (n.-6G>T)
n.46G>T
11g.5227027C=CA1949571337HBBc.-6G= (n.-6G=)
n.46G=
11g.5227027C>GCA677538010HBBc.-6G>C (n.-6G>C)
n.46G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227027C>TCA2579829125HBBc.-6G>A (n.-6G>A)
n.46G>A
11g.5227027_5227031delinsCTGTTCA1949571336HBBc.-10_-6delinsAACAG (n.-10_-6delinsAACAG)
n.42_46delinsAACAG
11g.5227028T>ACA2579829135HBBc.-7A>T (n.-7A>T)
n.45A>T
11g.5227028T>CCA2579829145HBBc.-7A>G (n.-7A>G)
n.45A>G
11g.5227028T>GCA2579829153HBBc.-7A>C (n.-7A>C)
n.45A>C
11g.5227030_5227033delCA5839822HBBc.-10_-7del (n.-10_-7del)
n.42_45del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227029G>ACA2579829161HBBc.-8C>T (n.-8C>T)
n.44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227029G>CCA597436139HBBc.-8C>G (n.-8C>G)
n.44C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227029G=CA1949571344HBBc.-8C= (n.-8C=)
n.44C=
11g.5227029G>TCA2579829170HBBc.-8C>A (n.-8C>A)
n.44C>A
gnomAD v4
11g.5227030T>ACA2579829176HBBc.-9A>T (n.-9A>T)
n.43A>T
11g.5227030T>CCA2579829185HBBc.-9A>G (n.-9A>G)
n.43A>G
11g.5227030T>GCA597436140HBBc.-9A>C (n.-9A>C)
n.43A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227030T=CA1949571346HBBc.-9A= (n.-9A=)
n.43A=
11g.5227031T>ACA597436141HBBc.-10A>T (n.-10A>T)
n.42A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227031T>CCA5839823HBBc.-10A>G (n.-10A>G)
n.42A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227031T>GCA2579829215HBBc.-10A>C (n.-10A>C)
n.42A>C
11g.5227031T=CA1949571351HBBc.-10A= (n.-10A=)
n.42A=
11g.5227031_5227032insCGCA1949571359HBBc.-11_-10insCG (n.-11_-10insCG)
n.41_42insCG
dbSNP
11g.5227032T>ACA2579829232HBBc.-11A>T (n.-11A>T)
n.41A>T
11g.5227032T>CCA2579829241HBBc.-11A>G (n.-11A>G)
n.41A>G
11g.5227032T>GCA677538028HBBc.-11A>C (n.-11A>C)
n.41A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227032T=CA1949571361HBBc.-11A= (n.-11A=)
n.41A=
11g.5227032_5227033insTGCA2790274540HBBc.-12_-11insCA (n.-12_-11insCA)
n.40_41insCA
11g.5227033G>ACA5839824HBBc.-12C>T (n.-12C>T)
n.40C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227033G>CCA934688342HBBc.-12C>G (n.-12C>G)
n.40C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.5227033G=CA1949571368HBBc.-12C= (n.-12C=)
n.40C=
11g.5227033G>TCA2579829283HBBc.-12C>A (n.-12C>A)
n.40C>A
gnomAD v4
11g.5227034A>CCA2579829293HBBc.-13T>G (n.-13T>G)
n.39T>G
11g.5227034A>GCA2579829302HBBc.-13T>C (n.-13T>C)
n.39T>C
gnomAD v4
11g.5227034A>TCA2579829311HBBc.-13T>A (n.-13T>A)
n.39T>A
11g.5227035G>ACA2579829318HBBc.-14C>T (n.-14C>T)
n.38C>T
gnomAD v4
11g.5227035G>CCA2579829323HBBc.-14C>G (n.-14C>G)
n.38C>G
11g.5227035G>TCA2579829327HBBc.-14C>A (n.-14C>A)
n.38C>A
gnomAD v4
11g.5227036G>ACA2579829341HBBc.-15C>T (n.-15C>T)
n.37C>T
11g.5227036G>CCA2579829350HBBc.-15C>G (n.-15C>G)
n.37C>G
11g.5227036G=CA1949571371HBBc.-15C= (n.-15C=)
n.37C=
11g.5227036G>TCA342843HBBc.-15C>A (n.-15C>A)
n.37C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227037T>ACA2579829365HBBc.-16A>T (n.-16A>T)
n.36A>T
11g.5227037T>CCA2579829372HBBc.-16A>G (n.-16A>G)
n.36A>G
gnomAD v4
11g.5227037T>GCA2579829378HBBc.-16A>C (n.-16A>C)
n.36A>C
11g.5227038T>ACA2579829399HBBc.-17A>T (n.-17A>T)
n.35A>T
11g.5227038T>CCA2579829409HBBc.-17A>G (n.-17A>G)
n.35A>G
11g.5227038T>GCA2579829414HBBc.-17A>C (n.-17A>C)
n.35A>C
11g.5227038T=CA2579829389HBBc.-17A= (n.-17A=)
n.35A=
11g.5227039G>ACA677538048HBBc.-18C>T (n.-18C>T)
n.34C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.5227039G>CCA16609384HBBc.-18C>G (n.-18C>G)
n.34C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227039G=CA1949571383HBBc.-18C= (n.-18C=)
n.34C=
11g.5227039G>TCA2579829441HBBc.-18C>A (n.-18C>A)
n.34C>A
gnomAD v4
11g.5227040C>ACA2579829451HBBc.-19G>T (n.-19G>T)
c.-18-1G>T (n.-18-1G>T)
n.33G>T
11g.5227040C=CA1949571389HBBc.-19G= (n.-19G=)
c.-18-1G= (n.-18-1G=)
n.33G=
11g.5227040C>GCA597436142HBBc.-19G>C (n.-19G>C)
c.-18-1G>C (n.-18-1G>C)
n.33G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227040C>TCA2579829464HBBc.-19G>A (n.-19G>A)
c.-18-1G>A (n.-18-1G>A)
n.33G>A
gnomAD v4
11g.5227041T>ACA2579829465HBBc.-20A>T (n.-20A>T)
c.-18-2A>T (n.-18-2A>T)
n.32A>T
11g.5227041T>CCA2579829467HBBc.-20A>G (n.-20A>G)
c.-18-2A>G (n.-18-2A>G)
n.32A>G
11g.5227041T>GCA2579829466HBBc.-20A>C (n.-20A>C)
c.-18-2A>C (n.-18-2A>C)
n.32A>C
11g.5227042A=CA1949571394HBBc.-21T= (n.-21T=)
c.-18-3T= (n.-18-3T=)
n.31T=
11g.5227042A>CCA2579829468HBBc.-21T>G (n.-21T>G)
c.-18-3T>G (n.-18-3T>G)
n.31T>G
11g.5227042A>GCA5839825HBBc.-21T>C (n.-21T>C)
c.-18-3T>C (n.-18-3T>C)
n.31T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227042A>TCA2579829471HBBc.-21T>A (n.-21T>A)
c.-18-3T>A (n.-18-3T>A)
n.31T>A
gnomAD v4
11g.5227043G>ACA2579829470HBBc.-22C>T (n.-22C>T)
c.-18-4C>T (n.-18-4C>T)
n.30C>T
gnomAD v4
11g.5227043G>CCA2579829472HBBc.-22C>G (n.-22C>G)
c.-18-4C>G (n.-18-4C>G)
n.30C>G
11g.5227043G>TCA2579829473HBBc.-22C>A (n.-22C>A)
c.-18-4C>A (n.-18-4C>A)
n.30C>A
gnomAD v4
11g.5227044T>ACA217115694HBBc.-23A>T (n.-23A>T)
c.-18-5A>T (n.-18-5A>T)
n.29A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.5227044T>CCA658683678HBBc.-23A>G (n.-23A>G)
c.-18-5A>G (n.-18-5A>G)
n.29A>G
ClinVar dbSNP
11g.5227044T>GCA2579829474HBBc.-23A>C (n.-23A>C)
c.-18-5A>C (n.-18-5A>C)
n.29A>C
11g.5227044T=CA1949571401HBBc.-23A= (n.-23A=)
c.-18-5A= (n.-18-5A=)
n.29A=
11g.5227045G>ACA934688343HBBc.-24C>T (n.-24C>T)
c.-18-6C>T (n.-18-6C>T)
n.28C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227045G>CCA2579829475HBBc.-24C>G (n.-24C>G)
c.-18-6C>G (n.-18-6C>G)
n.28C>G
11g.5227045G=CA1949571420HBBc.-24C= (n.-24C=)
c.-18-6C= (n.-18-6C=)
n.28C=
11g.5227045G>TCA5839826HBBc.-24C>A (n.-24C>A)
c.-18-6C>A (n.-18-6C>A)
n.28C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227046A=CA1949571428HBBc.-25T= (n.-25T=)
c.-18-7T= (n.-18-7T=)
n.27T=
11g.5227046A>CCA2579829476HBBc.-25T>G (n.-25T>G)
c.-18-7T>G (n.-18-7T>G)
n.27T>G
11g.5227046A>GCA10588933HBBc.-25T>C (n.-25T>C)
c.-18-7T>C (n.-18-7T>C)
n.27T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227046A>TCA2579829478HBBc.-25T>A (n.-25T>A)
c.-18-7T>A (n.-18-7T>A)
n.27T>A
11g.5227047A=CA2579829479HBBc.-26T= (n.-26T=)
c.-18-8T= (n.-18-8T=)
n.26T=
11g.5227047A>CCA2579829481HBBc.-26T>G (n.-26T>G)
c.-18-8T>G (n.-18-8T>G)
n.26T>G
11g.5227047A>GCA2579829480HBBc.-26T>C (n.-26T>C)
c.-18-8T>C (n.-18-8T>C)
n.26T>C
11g.5227047A>TCA2579829482HBBc.-26T>A (n.-26T>A)
c.-18-8T>A (n.-18-8T>A)
n.26T>A
11g.5227048C>ACA1949571430HBBc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-18-9G>T (n.-18-9G>T)
n.25G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.5227048C=CA1949571429HBBc.-27G= (n.-27G=)
c.-18-9G= (n.-18-9G=)
n.25G=
11g.5227048C>GCA2579829483HBBc.-27G>C (n.-27G>C)
c.-18-9G>C (n.-18-9G>C)
n.25G>C
11g.5227048C>TCA1139771775HBBc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-18-9G>A (n.-18-9G>A)
n.25G>A
11g.5227049delCA2695213079HBBc.-28del (n.-28del)
c.-18-10del (n.-18-10del)
n.24del
11g.5227049A>CCA2579829484HBBc.-28T>G (n.-28T>G)
c.-18-10T>G (n.-18-10T>G)
n.24T>G
11g.5227049A>GCA2579829486HBBc.-28T>C (n.-28T>C)
c.-18-10T>C (n.-18-10T>C)
n.24T>C
11g.5227049A>TCA2579829485HBBc.-28T>A (n.-28T>A)
c.-18-10T>A (n.-18-10T>A)
n.24T>A
11g.5227050C>ACA677538086HBBc.-29G>T (n.-29G>T)
c.-18-11G>T (n.-18-11G>T)
n.23G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227050C=CA1949571433HBBc.-29G= (n.-29G=)
c.-18-11G= (n.-18-11G=)
n.23G=
11g.5227050C>GCA2579829487HBBc.-29G>C (n.-29G>C)
c.-18-11G>C (n.-18-11G>C)
n.23G>C
gnomAD v4
11g.5227050C>TCA16609385HBBc.-29G>A (n.-29G>A)
c.-18-11G>A (n.-18-11G>A)
n.23G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227051A>CCA2579829488HBBc.-30T>G (n.-30T>G)
c.-18-12T>G (n.-18-12T>G)
n.22T>G
11g.5227051A>GCA1139771777HBBc.-30T>C (n.-30T>C)
c.-18-12T>C (n.-18-12T>C)
n.22T>C
gnomAD v4
11g.5227051A>TCA2579829489HBBc.-30T>A (n.-30T>A)
c.-18-12T>A (n.-18-12T>A)
n.22T>A
11g.5227052delCA2695213080HBBc.-31del (n.-31del)
c.-18-13del (n.-18-13del)
n.21del
11g.5227052G>ACA342844HBBc.-31C>T (n.-31C>T)
c.-18-13C>T (n.-18-13C>T)
n.21C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227052G>CCA2579829046HBBc.-31C>G (n.-31C>G)
c.-18-13C>G (n.-18-13C>G)
n.21C>G
11g.5227052G=CA1949571448HBBc.-31C= (n.-31C=)
c.-18-13C= (n.-18-13C=)
n.21C=
11g.5227052G>TCA5839827HBBc.-31C>A (n.-31C>A)
c.-18-13C>A (n.-18-13C>A)
n.21C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.5227053T>ACA2579829047HBBc.-32A>T (n.-32A>T)
c.-18-14A>T (n.-18-14A>T)
n.20A>T
11g.5227053T>CCA2579829048HBBc.-32A>G (n.-32A>G)
c.-18-14A>G (n.-18-14A>G)
n.20A>G
gnomAD v4
11g.5227053T>GCA2579829049HBBc.-32A>C (n.-32A>C)
c.-18-14A>C (n.-18-14A>C)
n.20A>C
gnomAD v4
11g.5227054T>ACA2579829051HBBc.-33A>T (n.-33A>T)
c.-18-15A>T (n.-18-15A>T)
n.19A>T
11g.5227054T>CCA2579829052HBBc.-33A>G (n.-33A>G)
c.-18-15A>G (n.-18-15A>G)
n.19A>G
11g.5227054T>GCA2579829053HBBc.-33A>C (n.-33A>C)
c.-18-15A>C (n.-18-15A>C)
n.19A>C
11g.5227054T=CA2579829050HBBc.-33A= (n.-33A=)
c.-18-15A= (n.-18-15A=)
n.19A=
11g.5227055G>ACA2579829054HBBc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-18-16C>T (n.-18-16C>T)
n.18C>T
11g.5227055G>CCA2579829055HBBc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-18-16C>G (n.-18-16C>G)
n.18C>G
11g.5227055G>TCA2574735708HBBc.-34C>A (n.-34C>A)
c.-18-16C>A (n.-18-16C>A)
n.18C>A
gnomAD v4
11g.5227056T>ACA2579829056HBBc.-35A>T (n.-35A>T)
c.-18-17A>T (n.-18-17A>T)
n.17A>T
11g.5227056T>CCA916083228HBBc.-35A>G (n.-35A>G)
c.-18-17A>G (n.-18-17A>G)
n.17A>G
ClinVar dbSNP
11g.5227056T>GCA2579829058HBBc.-35A>C (n.-35A>C)
c.-18-17A>C (n.-18-17A>C)
n.17A>C
11g.5227056T=CA1949571454HBBc.-35A= (n.-35A=)
c.-18-17A= (n.-18-17A=)
n.17A=
11g.5227057G>ACA2579829057HBBc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-18-18C>T (n.-18-18C>T)
n.16C>T
11g.5227057G>CCA2579829059HBBc.-36C>G (n.-36C>G)
c.-18-18C>G (n.-18-18C>G)
n.16C>G
11g.5227057G>TCA1139771776HBBc.-36C>A (n.-36C>A)
c.-18-18C>A (n.-18-18C>A)
n.16C>A
gnomAD v4
11g.5227058T>ACA2579829060HBBc.-37A>T (n.-37A>T)
c.-18-19A>T (n.-18-19A>T)
n.15A>T
11g.5227058T>CCA2579829062HBBc.-37A>G (n.-37A>G)
c.-18-19A>G (n.-18-19A>G)
n.15A>G
11g.5227058T>GCA2579829063HBBc.-37A>C (n.-37A>C)
c.-18-19A>C (n.-18-19A>C)
n.15A>C
11g.5227059C>ACA2579829065HBBc.-38G>T (n.-38G>T)
c.-18-20G>T (n.-18-20G>T)
n.14G>T
gnomAD v4
11g.5227059C>GCA2579829064HBBc.-38G>C (n.-38G>C)
c.-18-20G>C (n.-18-20G>C)
n.14G>C
11g.5227059C>TCA2579829066HBBc.-38G>A (n.-38G>A)
c.-18-20G>A (n.-18-20G>A)
n.14G>A
11g.5227060A=CA1949571461HBBc.-39T= (n.-39T=)
c.-18-21T= (n.-18-21T=)
n.13T=
11g.5227060A>CCA597436143HBBc.-39T>G (n.-39T>G)
c.-18-21T>G (n.-18-21T>G)
n.13T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227060A>GCA2579829067HBBc.-39T>C (n.-39T>C)
c.-18-21T>C (n.-18-21T>C)
n.13T>C
11g.5227060A>TCA2579829068HBBc.-39T>A (n.-39T>A)
c.-18-21T>A (n.-18-21T>A)
n.13T>A
11g.5227061G>ACA2579829069HBBc.-40C>T (n.-40C>T)
c.-18-22C>T (n.-18-22C>T)
n.12C>T
gnomAD v4
11g.5227061G>CCA2579829070HBBc.-40C>G (n.-40C>G)
c.-18-22C>G (n.-18-22C>G)
n.12C>G
11g.5227061G>TCA2579829071HBBc.-40C>A (n.-40C>A)
c.-18-22C>A (n.-18-22C>A)
n.12C>A
gnomAD v4
11g.5227061_5227062delinsGACA1949571464HBBc.-41_-40delinsTC (n.-41_-40delinsTC)
c.-18-23_-18-22delinsTC (n.-18-23_-18-22delinsTC)
n.11_12delinsTC
11g.5227062A>CCA2579829073HBBc.-41T>G (n.-41T>G)
c.-18-23T>G (n.-18-23T>G)
n.11T>G
11g.5227062A>GCA2579829074HBBc.-41T>C (n.-41T>C)
c.-18-23T>C (n.-18-23T>C)
n.11T>C
11g.5227062A>TCA2579829075HBBc.-41T>A (n.-41T>A)
c.-18-23T>A (n.-18-23T>A)
n.11T>A
11g.5227063delCA16609386HBBc.-41del (n.-41del)
c.-18-23del (n.-18-23del)
n.11del
ClinVar dbSNP
11g.5227063A=CA2579829076HBBc.-42T= (n.-42T=)
c.-18-24T= (n.-18-24T=)
n.10T=
11g.5227063A>CCA2579829077HBBc.-42T>G (n.-42T>G)
c.-18-24T>G (n.-18-24T>G)
n.10T>G
gnomAD v4
11g.5227063A>GCA2579829078HBBc.-42T>C (n.-42T>C)
c.-18-24T>C (n.-18-24T>C)
n.10T>C
11g.5227063A>TCA2579829080HBBc.-42T>A (n.-42T>A)
c.-18-24T>A (n.-18-24T>A)
n.10T>A
11g.5227064G>ACA2579829081HBBc.-43C>T (n.-43C>T)
c.-18-25C>T (n.-18-25C>T)
n.9C>T
11g.5227064G>CCA2579829079HBBc.-43C>G (n.-43C>G)
c.-18-25C>G (n.-18-25C>G)
n.9C>G
11g.5227064G>TCA2574735709HBBc.-43C>A (n.-43C>A)
c.-18-25C>A (n.-18-25C>A)
n.9C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched