UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226791_5226832del | CA2580084012 | HBB | c.93-33_101del n.144-33_152del c.77-33_85del | ClinVar |
| 11 | g.5226795_5226820delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACC | CA1949569634 | HBB | c.93-21_97delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.4_29delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-21_148delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-21_81delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226795_5226829delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAG | CA1949569635 | HBB | c.93-30_97delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-30_148delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-30_81delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226796C>A | CA5839766 | HBB | c.96G>T (p.Leu32=) n.28G>T n.147G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226796C= | CA1949569652 | HBB | c.96G= (p.Leu32=) n.28G= n.147G= c.80G= (p.Cys27=) | |
| 11 | g.5226796C>G | CA472885811 | HBB | c.96G>C (p.Leu32=) n.28G>C n.147G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) | |
| 11 | g.5226796C>T | CA472885812 | HBB | c.96G>A (p.Leu32=) n.28G>A n.147G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226796_5226820del | CA217114656 | HBB | c.93-21_96del n.4_28del n.144-21_147del c.77-21_80del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226821delinsCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCA | CA1949569650 | HBB | c.93-22_96delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.3_28delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.144-22_147delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG c.77-22_80delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG | |
| 11 | g.5226796_5226829delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGAC | CA645509063 | HBB | c.93-30_96delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-30_147delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-30_80delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226832delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACAGT | CA2580084014 | HBB | c.93-33_96delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-33_147delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-33_80delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar |
| 11 | g.5226797A= | CA1949569664 | HBB | c.95T= (p.Leu32=) n.27T= n.146T= c.79T= (p.Cys27=) | |
| 11 | g.5226797A>C | CA217114670 | HBB | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.27T>G n.146T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226797A>G | CA125243 | HBB | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.27T>C n.146T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226797A>T | CA379274640 | HBB | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.27T>A n.146T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) | |
| 11 | g.5226797_5226798delinsAG | CA1949569663 | HBB | c.94_95delinsCT (p.Leu32=) n.26_27delinsCT n.145_146delinsCT c.78_79delinsCT (p.Gly26=) | |
| 11 | g.5226798_5226822dup | CA217114665 | HBB | c.93-22_95dup n.3_27dup n.144-22_146dup c.77-22_79dup | dbSNP |
| 11 | g.5226798_5226822del | CA125307 | HBB | c.93-22_95del n.3_27del n.144-22_146del c.77-22_79del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226798del | CA217114680 | HBB | c.94del (p.Leu32CysfsTer30) n.26del n.145del c.78del (p.Cys27AlafsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226798G>A | CA5839767 | HBB | c.94C>T (p.Leu32=) n.26C>T n.145C>T c.78C>T (p.Gly26=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226798G>C | CA125372 | HBB | c.94C>G (p.Leu32Val) n.26C>G n.145C>G c.78C>G (p.Gly26=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226798G= | CA1949569692 | HBB | c.94C= (p.Leu32=) n.26C= n.145C= c.78C= (p.Gly26=) | |
| 11 | g.5226798G>T | CA379274646 | HBB | c.94C>A (p.Leu32Met) n.26C>A n.145C>A c.78C>A (p.Gly26=) | |
| 11 | g.5226798_5226800dup | CA125440 | HBB | c.93-1_94dup n.24_26dup n.144-1_145dup c.77-1_78dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226799C>A | CA125196 | HBB | c.93G>T (p.Arg31Ser) n.25G>T n.144G>T c.77G>T (p.Gly26Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226799C= | CA1949569706 | HBB | c.93G= (p.Arg31=) n.25G= n.144G= c.77G= (p.Gly26=) | |
| 11 | g.5226799C>G | CA217114684 | HBB | c.93G>C (p.Arg31Ser) n.25G>C n.144G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226799C>T | CA472885816 | HBB | c.93G>A (p.Arg31=) n.25G>A n.144G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226799_5226816delinsCCTAAGGGTGGGAAAATA | CA1949569703 | HBB | c.93-17_93delinsTATTTTCCCACCCTTAGG n.8_25delinsTATTTTCCCACCCTTAGG n.144-17_144delinsTATTTTCCCACCCTTAGG c.77-17_77delinsTATTTTCCCACCCTTAGG | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226800C>A | CA379274655 | HBB | c.93-1G>T (n.93-1G>T) n.24G>T n.144-1G>T c.77-1G>T (n.77-1G>T) | |
| 11 | g.5226800C= | CA1949569717 | HBB | c.93-1G= (n.93-1G=) n.24G= n.144-1G= c.77-1G= (n.77-1G=) | |
| 11 | g.5226800C>G | CA5839768 | HBB | c.93-1G>C (n.93-1G>C) n.24G>C n.144-1G>C c.77-1G>C (n.77-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226800C>T | CA125309 | HBB | c.93-1G>A (n.93-1G>A) n.24G>A n.144-1G>A c.77-1G>A (n.77-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226800_5226816del | CA125306 | HBB | c.93-17_93-1del (n.93-17_93-1del) n.8_24del n.144-17_144-1del c.77-17_77-1del (n.77-17_77-1del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226801T>A | CA379274659 | HBB | c.93-2A>T (n.93-2A>T) n.23A>T n.144-2A>T c.77-2A>T (n.77-2A>T) | |
| 11 | g.5226801T>C | CA217114698 | HBB | c.93-2A>G (n.93-2A>G) n.23A>G n.144-2A>G c.77-2A>G (n.77-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226801T>G | CA379274661 | HBB | c.93-2A>C (n.93-2A>C) n.23A>C n.144-2A>C c.77-2A>C (n.77-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226801T= | CA1949569726 | HBB | c.93-2A= (n.93-2A=) n.23A= n.144-2A= c.77-2A= (n.77-2A=) | |
| 11 | g.5226801_5226802insGCC | CA597436122 | HBB | c.93-3_93-2insGGC (n.93-3_93-2insGGC) n.22_23insGGC n.144-3_144-2insGGC c.77-3_77-2insGGC (n.77-3_77-2insGGC) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCC | CA5839771 | HBB | c.93-3_93-2insGGGC (n.93-3_93-2insGGGC) n.22_23insGGGC n.144-3_144-2insGGGC c.77-3_77-2insGGGC (n.77-3_77-2insGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACC | CA5839770 | HBB | c.93-3_93-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTC | CA5839772 | HBB | c.93-3_93-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCC | CA5839769 | HBB | c.93-3_93-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCAC | CA5839773 | HBB | c.93-3_93-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGC | CA5839774 | HBB | c.93-3_93-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | ExAC |
| 11 | g.5226802A= | CA1949569743 | HBB | c.93-3T= (n.93-3T=) n.22T= n.144-3T= c.77-3T= (n.77-3T=) | |
| 11 | g.5226802A>C | CA342880 | HBB | c.93-3T>G (n.93-3T>G) n.22T>G n.144-3T>G c.77-3T>G (n.77-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226802A>G | CA217114717 | HBB | c.93-3T>C (n.93-3T>C) n.22T>C n.144-3T>C c.77-3T>C (n.77-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226802A>T | CA217114709 | HBB | c.93-3T>A (n.93-3T>A) n.22T>A n.144-3T>A c.77-3T>A (n.77-3T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226802_5226803insGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCAC | CA5839775 | HBB | c.93-4_93-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC (n.93-4_93-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC) n.21_22insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC n.144-4_144-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC c.77-4_77-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC (n.77-4_77-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226803A= | CA1949569751 | HBB | c.93-4T= (n.93-4T=) n.21T= n.144-4T= c.77-4T= (n.77-4T=) | |
| 11 | g.5226803A>C | CA217114740 | HBB | c.93-4T>G (n.93-4T>G) n.21T>G n.144-4T>G c.77-4T>G (n.77-4T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226803_5226804insCTTCATCCAC | CA5839776 | HBB | c.93-5_93-4insGTGGATGAAG (n.93-5_93-4insGTGGATGAAG) n.20_21insGTGGATGAAG n.144-5_144-4insGTGGATGAAG c.77-5_77-4insGTGGATGAAG (n.77-5_77-4insGTGGATGAAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226804G>A | CA597436123 | HBB | c.93-5C>T (n.93-5C>T) n.20C>T n.144-5C>T c.77-5C>T (n.77-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226804G>C | CA2739276172 | HBB | c.93-5C>G (n.93-5C>G) n.20C>G n.144-5C>G c.77-5C>G (n.77-5C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226804G= | CA1949569755 | HBB | c.93-5C= (n.93-5C=) n.20C= n.144-5C= c.77-5C= (n.77-5C=) | |
| 11 | g.5226805G>A | CA658683676 | HBB | c.93-6C>T (n.93-6C>T) n.19C>T n.144-6C>T c.77-6C>T (n.77-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226805G= | CA1949569758 | HBB | c.93-6C= (n.93-6C=) n.19C= n.144-6C= c.77-6C= (n.77-6C=) | |
| 11 | g.5226806G= | CA1949569762 | HBB | c.93-7C= (n.93-7C=) n.18C= n.144-7C= c.77-7C= (n.77-7C=) | |
| 11 | g.5226806G>T | CA2499221078 | HBB | c.93-7C>A (n.93-7C>A) n.18C>A n.144-7C>A c.77-7C>A (n.77-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226806_5226807insCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCT | CA5839777 | HBB | c.93-8_93-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG (n.93-8_93-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG) n.17_18insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG n.144-8_144-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG c.77-8_77-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG (n.77-8_77-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226807T>G | CA2695213057 | HBB | c.93-8A>C (n.93-8A>C) n.17A>C n.144-8A>C c.77-8A>C (n.77-8A>C) | |
| 11 | g.5226807T= | CA1949569765 | HBB | c.93-8A= (n.93-8A=) n.17A= n.144-8A= c.77-8A= (n.77-8A=) | |
| 11 | g.5226808G>A | CA5839779 | HBB | c.93-9C>T (n.93-9C>T) n.16C>T n.144-9C>T c.77-9C>T (n.77-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226808G>C | CA2739276173 | HBB | c.93-9C>G (n.93-9C>G) n.16C>G n.144-9C>G c.77-9C>G (n.77-9C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226808G= | CA1949569766 | HBB | c.93-9C= (n.93-9C=) n.16C= n.144-9C= c.77-9C= (n.77-9C=) | |
| 11 | g.5226810dup | CA5839778 | HBB | c.93-9dup (n.93-9dup) n.16dup n.144-9dup c.77-9dup (n.77-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226808_5226809insCCCCACAGGGCA | CA5839780 | HBB | c.93-10_93-9insTGCCCTGTGGGG (n.93-10_93-9insTGCCCTGTGGGG) n.15_16insTGCCCTGTGGGG n.144-10_144-9insTGCCCTGTGGGG c.77-10_77-9insTGCCCTGTGGGG (n.77-10_77-9insTGCCCTGTGGGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226812A>G | CA2612162262 | HBB | c.93-13T>C (n.93-13T>C) n.12T>C n.144-13T>C c.77-13T>C (n.77-13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226812_5226820delinsAAATAGACC | CA1949569768 | HBB | c.93-21_93-13delinsGGTCTATTT (n.93-21_93-13delinsGGTCTATTT) n.4_12delinsGGTCTATTT n.144-21_144-13delinsGGTCTATTT c.77-21_77-13delinsGGTCTATTT (n.77-21_77-13delinsGGTCTATTT) | |
| 11 | g.5226813A= | CA1949569774 | HBB | c.93-14T= (n.93-14T=) n.11T= n.144-14T= c.77-14T= (n.77-14T=) | |
| 11 | g.5226813A>G | CA597436124 | HBB | c.93-14T>C (n.93-14T>C) n.11T>C n.144-14T>C c.77-14T>C (n.77-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226813A>T | CA1139661797 | HBB | c.93-14T>A (n.93-14T>A) n.11T>A n.144-14T>A c.77-14T>A (n.77-14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226818_5226825del | CA5839781 | HBB | c.93-21_93-14del (n.93-21_93-14del) n.144-21_144-14del c.77-21_77-14del (n.77-21_77-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226814A= | CA1949569784 | HBB | c.93-15T= (n.93-15T=) n.10T= n.144-15T= c.77-15T= (n.77-15T=) | |
| 11 | g.5226814A>C | CA217114761 | HBB | c.93-15T>G (n.93-15T>G) n.10T>G n.144-15T>G c.77-15T>G (n.77-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226814A>G | CA10587130 | HBB | c.93-15T>C (n.93-15T>C) n.10T>C n.144-15T>C c.77-15T>C (n.77-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226814A>T | CA217114769 | HBB | c.93-15T>A (n.93-15T>A) n.10T>A n.144-15T>A c.77-15T>A (n.77-15T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226815_5226821del | CA2741145785 | HBB | c.93-21_93-15del (n.93-21_93-15del) n.4_10del n.144-21_144-15del c.77-21_77-15del (n.77-21_77-15del) | |
| 11 | g.5226815T>C | CA597436125 | HBB | c.93-16A>G (n.93-16A>G) n.9A>G n.144-16A>G c.77-16A>G (n.77-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226815T= | CA1949569789 | HBB | c.93-16A= (n.93-16A=) n.9A= n.144-16A= c.77-16A= (n.77-16A=) | |
| 11 | g.5226816A= | CA1949569791 | HBB | c.93-17T= (n.93-17T=) n.8T= n.144-17T= c.77-17T= (n.77-17T=) | |
| 11 | g.5226816A>G | CA597436126 | HBB | c.93-17T>C (n.93-17T>C) n.8T>C n.144-17T>C c.77-17T>C (n.77-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226817G>A | CA5839782 | HBB | c.93-18C>T (n.93-18C>T) n.7C>T n.144-18C>T c.77-18C>T (n.77-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226817G>C | CA2574735653 | HBB | c.93-18C>G (n.93-18C>G) n.7C>G n.144-18C>G c.77-18C>G (n.77-18C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226817G= | CA1949569795 | HBB | c.93-18C= (n.93-18C=) n.7C= n.144-18C= c.77-18C= (n.77-18C=) | |
| 11 | g.5226818A= | CA1949569801 | HBB | c.93-19T= (n.93-19T=) n.6T= n.144-19T= c.77-19T= (n.77-19T=) | |
| 11 | g.5226818A>C | CA597436127 | HBB | c.93-19T>G (n.93-19T>G) n.6T>G n.144-19T>G c.77-19T>G (n.77-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226818A>G | CA597436128 | HBB | c.93-19T>C (n.93-19T>C) n.6T>C n.144-19T>C c.77-19T>C (n.77-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226819C>G | CA2612162263 | HBB | c.93-20G>C (n.93-20G>C) n.5G>C n.144-20G>C c.77-20G>C (n.77-20G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226820C>A | CA653938596 | HBB | c.93-21G>T (n.93-21G>T) n.4G>T n.144-21G>T c.77-21G>T (n.77-21G>T) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.5226820C= | CA1949569805 | HBB | c.93-21G= (n.93-21G=) n.4G= n.144-21G= c.77-21G= (n.77-21G=) | |
| 11 | g.5226820C>G | CA2580980478 | HBB | c.93-21G>C (n.93-21G>C) n.4G>C n.144-21G>C c.77-21G>C (n.77-21G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226820C>T | CA125315 | HBB | c.93-21G>A (n.93-21G>A) n.4G>A n.144-21G>A c.77-21G>A (n.77-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226821A>G | CA2612162264 | HBB | c.93-22T>C (n.93-22T>C) n.3T>C n.144-22T>C c.77-22T>C (n.77-22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226822del | CA2695213058 | HBB | c.93-22del (n.93-22del) n.3del n.144-22del c.77-22del (n.77-22del) | |
| 11 | g.5226821_5226823delinsAAT | CA1949569807 | HBB | c.93-24_93-22delinsATT (n.93-24_93-22delinsATT) n.1_3delinsATT n.144-24_144-22delinsATT c.77-24_77-22delinsATT (n.77-24_77-22delinsATT) | |
| 11 | g.5226822A= | CA1949569809 | HBB | c.93-23T= (n.93-23T=) n.2T= n.144-23T= c.77-23T= (n.77-23T=) | |
| 11 | g.5226822A>C | CA2580980481 | HBB | c.93-23T>G (n.93-23T>G) n.2T>G n.144-23T>G c.77-23T>G (n.77-23T>G) | |
| 11 | g.5226822A>G | CA342879 | HBB | c.93-23T>C (n.93-23T>C) n.2T>C n.144-23T>C c.77-23T>C (n.77-23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226822A>T | CA2580980480 | HBB | c.93-23T>A (n.93-23T>A) n.2T>A n.144-23T>A c.77-23T>A (n.77-23T>A) | |
| 11 | g.5226823_5226824del | CA597436129 | HBB | c.93-24_93-23del (n.93-24_93-23del) n.144-24_144-23del c.77-24_77-23del (n.77-24_77-23del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226823T>A | CA5839784 | HBB | c.93-24A>T (n.93-24A>T) n.1A>T n.144-24A>T c.77-24A>T (n.77-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226823T>C | CA5839783 | HBB | c.93-24A>G (n.93-24A>G) n.1A>G n.144-24A>G c.77-24A>G (n.77-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226823T= | CA1949569817 | HBB | c.93-24A= (n.93-24A=) n.1A= n.144-24A= c.77-24A= (n.77-24A=) | |
| 11 | g.5226824A>G | CA2612162265 | HBB | c.93-25T>C (n.93-25T>C) n.144-25T>C c.77-25T>C (n.77-25T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226825G>A | CA217114808 | HBB | c.93-26C>T (n.93-26C>T) n.144-26C>T c.77-26C>T (n.77-26C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226825G= | CA1949569823 | HBB | c.93-26C= (n.93-26C=) n.144-26C= c.77-26C= (n.77-26C=) | |
| 11 | g.5226826G>A | CA5839785 | HBB | c.93-27C>T (n.93-27C>T) n.144-27C>T c.77-27C>T (n.77-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226826G>C | CA217114812 | HBB | c.93-27C>G (n.93-27C>G) n.144-27C>G c.77-27C>G (n.77-27C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226826G= | CA1949569831 | HBB | c.93-27C= (n.93-27C=) n.144-27C= c.77-27C= (n.77-27C=) | |
| 11 | g.5226826G>T | CA1949569828 | HBB | c.93-27C>A (n.93-27C>A) n.144-27C>A c.77-27C>A (n.77-27C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226827C>A | CA2739276174 | HBB | c.93-28G>T (n.93-28G>T) n.144-28G>T c.77-28G>T (n.77-28G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226827C= | CA1949569836 | HBB | c.93-28G= (n.93-28G=) n.144-28G= c.77-28G= (n.77-28G=) | |
| 11 | g.5226827C>G | CA597436130 | HBB | c.93-28G>C (n.93-28G>C) n.144-28G>C c.77-28G>C (n.77-28G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226827_5226831delinsCAGAG | CA1949569835 | HBB | c.93-32_93-28delinsCTCTG (n.93-32_93-28delinsCTCTG) n.144-32_144-28delinsCTCTG c.77-32_77-28delinsCTCTG (n.77-32_77-28delinsCTCTG) | |
| 11 | g.5226828A>G | CA2574735654 | HBB | c.93-29T>C (n.93-29T>C) n.144-29T>C c.77-29T>C (n.77-29T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226832_5226835del | CA5839786 | HBB | c.93-32_93-29del (n.93-32_93-29del) n.144-32_144-29del c.77-32_77-29del (n.77-32_77-29del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226829G>C | CA5839787 | HBB | c.93-30C>G (n.93-30C>G) n.144-30C>G c.77-30C>G (n.77-30C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226829G= | CA1949569839 | HBB | c.93-30C= (n.93-30C=) n.144-30C= c.77-30C= (n.77-30C=) | |
| 11 | g.5226829G>T | CA2574735655 | HBB | c.93-30C>A (n.93-30C>A) n.144-30C>A c.77-30C>A (n.77-30C>A) | |
| 11 | g.5226830A= | CA1949569840 | HBB | c.93-31T= (n.93-31T=) n.144-31T= c.77-31T= (n.77-31T=) | |
| 11 | g.5226830A>C | CA2580084017 | HBB | c.93-31T>G (n.93-31T>G) n.144-31T>G c.77-31T>G (n.77-31T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226830A>T | CA5839788 | HBB | c.93-31T>A (n.93-31T>A) n.144-31T>A c.77-31T>A (n.77-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226832_5226839del | CA2612162266 | HBB | c.93-38_93-31del (n.93-38_93-31del) n.144-38_144-31del c.77-38_77-31del (n.77-38_77-31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226831G>A | CA2499221079 | HBB | c.93-32C>T (n.93-32C>T) n.144-32C>T c.77-32C>T (n.77-32C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226831G>C | CA677537020 | HBB | c.93-32C>G (n.93-32C>G) n.144-32C>G c.77-32C>G (n.77-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226831G= | CA1949569841 | HBB | c.93-32C= (n.93-32C=) n.144-32C= c.77-32C= (n.77-32C=) | |
| 11 | g.5226833G>A | CA217114822 | HBB | c.93-34C>T (n.93-34C>T) n.144-34C>T c.77-34C>T (n.77-34C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226833G>C | CA5839789 | HBB | c.93-34C>G (n.93-34C>G) n.144-34C>G c.77-34C>G (n.77-34C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226833G= | CA1949569843 | HBB | c.93-34C= (n.93-34C=) n.144-34C= c.77-34C= (n.77-34C=) | |
| 11 | g.5226834A= | CA1949569846 | HBB | c.93-35T= (n.93-35T=) n.144-35T= c.77-35T= (n.77-35T=) | |
| 11 | g.5226834A>T | CA5839790 | HBB | c.93-35T>A (n.93-35T>A) n.144-35T>A c.77-35T>A (n.77-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226835G>A | CA5839792 | HBB | c.93-36C>T (n.93-36C>T) n.144-36C>T c.77-36C>T (n.77-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226835G>C | CA5839791 | HBB | c.93-36C>G (n.93-36C>G) n.144-36C>G c.77-36C>G (n.77-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226835G= | CA1949569849 | HBB | c.93-36C= (n.93-36C=) n.144-36C= c.77-36C= (n.77-36C=) | |
| 11 | g.5226837C= | CA1949569853 | HBB | c.93-38G= (n.93-38G=) n.144-38G= c.77-38G= (n.77-38G=) | |
| 11 | g.5226837C>T | CA217114862 | HBB | c.93-38G>A (n.93-38G>A) n.144-38G>A c.77-38G>A (n.77-38G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226838A= | CA1949569856 | HBB | c.93-39T= (n.93-39T=) n.144-39T= c.77-39T= (n.77-39T=) | |
| 11 | g.5226838A>G | CA1949569857 | HBB | c.93-39T>C (n.93-39T>C) n.144-39T>C c.77-39T>C (n.77-39T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226838A>T | CA5839793 | HBB | c.93-39T>A (n.93-39T>A) n.144-39T>A c.77-39T>A (n.77-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226839G>A | CA5839794 | HBB | c.93-40C>T (n.93-40C>T) n.144-40C>T c.77-40C>T (n.77-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226839G>C | CA5839795 | HBB | c.93-40C>G (n.93-40C>G) n.144-40C>G c.77-40C>G (n.77-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226839G= | CA1949569864 | HBB | c.93-40C= (n.93-40C=) n.144-40C= c.77-40C= (n.77-40C=) | |
| 11 | g.5226839G>T | CA2499221080 | HBB | c.93-40C>A (n.93-40C>A) n.144-40C>A c.77-40C>A (n.77-40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226840T>C | CA1949569876 | HBB | c.93-41A>G (n.93-41A>G) n.144-41A>G c.77-41A>G (n.77-41A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226840T>G | CA2573147159 | HBB | c.93-41A>C (n.93-41A>C) n.144-41A>C c.77-41A>C (n.77-41A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226840T= | CA1949569874 | HBB | c.93-41A= (n.93-41A=) n.144-41A= c.77-41A= (n.77-41A=) | |
| 11 | g.5226841G>A | CA2612162267 | HBB | c.93-42C>T (n.93-42C>T) n.144-42C>T c.77-42C>T (n.77-42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226841G>C | CA2612162268 | HBB | c.93-42C>G (n.93-42C>G) n.144-42C>G c.77-42C>G (n.77-42C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226841G>T | CA2612162269 | HBB | c.93-42C>A (n.93-42C>A) n.144-42C>A c.77-42C>A (n.77-42C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226841_5226842insGGC | CA2790274400 | HBB | c.93-43_93-42insGCC (n.93-43_93-42insGCC) n.144-43_144-42insGCC c.77-43_77-42insGCC (n.77-43_77-42insGCC) | |
| 11 | g.5226842C>A | CA2723203606 | HBB | c.93-43G>T (n.93-43G>T) n.144-43G>T c.77-43G>T (n.77-43G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226842C= | CA1949569878 | HBB | c.93-43G= (n.93-43G=) n.144-43G= c.77-43G= (n.77-43G=) | |
| 11 | g.5226842C>G | CA2612162270 | HBB | c.93-43G>C (n.93-43G>C) n.144-43G>C c.77-43G>C (n.77-43G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226843C>A | CA2574735656 | HBB | c.93-44G>T (n.93-44G>T) n.144-44G>T c.77-44G>T (n.77-44G>T) | |
| 11 | g.5226843C= | CA1949569882 | HBB | c.93-44G= (n.93-44G=) n.144-44G= c.77-44G= (n.77-44G=) | |
| 11 | g.5226843C>G | CA2580084018 | HBB | c.93-44G>C (n.93-44G>C) n.144-44G>C c.77-44G>C (n.77-44G>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226843C>T | CA1949569881 | HBB | c.93-44G>A (n.93-44G>A) n.144-44G>A c.77-44G>A (n.77-44G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226846_5226847insTGGTCTAT | CA5839796 | HBB | c.93-44_93-43insACCAATAG (n.93-44_93-43insACCAATAG) n.144-44_144-43insACCAATAG c.77-44_77-43insACCAATAG (n.77-44_77-43insACCAATAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226844T>G | CA1949569885 | HBB | c.93-45A>C (n.93-45A>C) n.144-45A>C c.77-45A>C (n.77-45A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226844T= | CA1949569884 | HBB | c.93-45A= (n.93-45A=) n.144-45A= c.77-45A= (n.77-45A=) | |
| 11 | g.5226845A= | CA1949569887 | HBB | c.93-46T= (n.93-46T=) n.144-46T= c.77-46T= (n.77-46T=) | |
| 11 | g.5226845A>G | CA5839797 | HBB | c.93-46T>C (n.93-46T>C) n.144-46T>C c.77-46T>C (n.77-46T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226845A>T | CA597436131 | HBB | c.93-46T>A (n.93-46T>A) n.144-46T>A c.77-46T>A (n.77-46T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226846T>C | CA2574735657 | HBB | c.93-47A>G (n.93-47A>G) n.144-47A>G c.77-47A>G (n.77-47A>G) | |
| 11 | g.5226847C>T | CA2612162271 | HBB | c.93-48G>A (n.93-48G>A) n.144-48G>A c.77-48G>A (n.77-48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226848A>G | CA2612162272 | HBB | c.93-49T>C (n.93-49T>C) n.144-49T>C c.77-49T>C (n.77-49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226850_5226860del | CA2574735658 | HBB | c.93-59_93-49del (n.93-59_93-49del) n.144-59_144-49del c.77-59_77-49del (n.77-59_77-49del) | |
| 11 | g.5226853C>A | CA1949569890 | HBB | c.93-54G>T (n.93-54G>T) n.144-54G>T c.77-54G>T (n.77-54G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226853C= | CA1949569889 | HBB | c.93-54G= (n.93-54G=) n.144-54G= c.77-54G= (n.77-54G=) | |
| 11 | g.5226853C>T | CA2612162273 | HBB | c.93-54G>A (n.93-54G>A) n.144-54G>A c.77-54G>A (n.77-54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226854C>A | CA2574735659 | HBB | c.93-55G>T (n.93-55G>T) n.144-55G>T c.77-55G>T (n.77-55G>T) | |
| 11 | g.5226854C= | CA1949569891 | HBB | c.93-55G= (n.93-55G=) n.144-55G= c.77-55G= (n.77-55G=) | |
| 11 | g.5226854C>G | CA597436132 | HBB | c.93-55G>C (n.93-55G>C) n.144-55G>C c.77-55G>C (n.77-55G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226854C>T | CA1949569894 | HBB | c.93-55G>A (n.93-55G>A) n.144-55G>A c.77-55G>A (n.77-55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226855C>A | CA2574735660 | HBB | c.93-56G>T (n.93-56G>T) n.144-56G>T c.77-56G>T (n.77-56G>T) | |
| 11 | g.5226855C>T | CA2580084019 | HBB | c.93-56G>A (n.93-56G>A) n.144-56G>A c.77-56G>A (n.77-56G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226855_5226857del | CA2612162274 | HBB | c.93-58_93-56del (n.93-58_93-56del) n.144-58_144-56del c.77-58_77-56del (n.77-58_77-56del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226857A= | CA1949569895 | HBB | c.93-58T= (n.93-58T=) n.144-58T= c.77-58T= (n.77-58T=) | |
| 11 | g.5226857A>G | CA1949569897 | HBB | c.93-58T>C (n.93-58T>C) n.144-58T>C c.77-58T>C (n.77-58T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226858G>A | CA1949569899 | HBB | c.93-59C>T (n.93-59C>T) n.144-59C>T c.77-59C>T (n.77-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226858G= | CA1949569900 | HBB | c.93-59C= (n.93-59C=) n.144-59C= c.77-59C= (n.77-59C=) | |
| 11 | g.5226860G>A | CA1949569902 | HBB | c.93-61C>T (n.93-61C>T) n.144-61C>T c.77-61C>T (n.77-61C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226860G>C | CA2612162275 | HBB | c.93-61C>G (n.93-61C>G) n.144-61C>G c.77-61C>G (n.77-61C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226860G= | CA1949569901 | HBB | c.93-61C= (n.93-61C=) n.144-61C= c.77-61C= (n.77-61C=) | |
| 11 | g.5226860G>T | CA2580084020 | HBB | c.93-61C>A (n.93-61C>A) n.144-61C>A c.77-61C>A (n.77-61C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226861T>A | CA2739276175 | HBB | c.93-62A>T (n.93-62A>T) n.144-62A>T c.77-62A>T (n.77-62A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226862C= | CA1949569904 | HBB | c.93-63G= (n.93-63G=) n.144-63G= c.77-63G= (n.77-63G=) | |
| 11 | g.5226862C>G | CA934688323 | HBB | c.93-63G>C (n.93-63G>C) n.144-63G>C c.77-63G>C (n.77-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226862C>T | CA2723119967 | HBB | c.93-63G>A (n.93-63G>A) n.144-63G>A c.77-63G>A (n.77-63G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226862_5226864delinsCTT | CA1949569906 | HBB | c.93-65_93-63delinsAAG (n.93-65_93-63delinsAAG) n.144-65_144-63delinsAAG c.77-65_77-63delinsAAG (n.77-65_77-63delinsAAG) | |
| 11 | g.5226863T>C | CA2573147160 | HBB | c.93-64A>G (n.93-64A>G) n.144-64A>G c.77-64A>G (n.77-64A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226863T>G | CA2612162276 | HBB | c.93-64A>C (n.93-64A>C) n.144-64A>C c.77-64A>C (n.77-64A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226863_5226864del | CA1949569910 | HBB | c.93-65_93-64del (n.93-65_93-64del) n.144-65_144-64del c.77-65_77-64del (n.77-65_77-64del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226865C>A | CA677537045 | HBB | c.93-66G>T (n.93-66G>T) n.144-66G>T c.77-66G>T (n.77-66G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226865C= | CA1949569911 | HBB | c.93-66G= (n.93-66G=) n.144-66G= c.77-66G= (n.77-66G=) | |
| 11 | g.5226865C>G | CA2612162277 | HBB | c.93-66G>C (n.93-66G>C) n.144-66G>C c.77-66G>C (n.77-66G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226865C>T | CA2580084021 | HBB | c.93-66G>A (n.93-66G>A) n.144-66G>A c.77-66G>A (n.77-66G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226866T>C | CA2580084022 | HBB | c.92+64A>G (n.92+64A>G) n.143+64A>G c.77-67A>G (n.77-67A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226866T>G | CA2573147161 | HBB | c.92+64A>C (n.92+64A>C) n.143+64A>C c.77-67A>C (n.77-67A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226867C>T | CA2612162278 | HBB | c.92+63G>A (n.92+63G>A) n.143+63G>A c.77-68G>A (n.77-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226868T>A | CA217114881 | HBB | c.92+62A>T (n.92+62A>T) n.143+62A>T c.77-69A>T (n.77-69A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226868T= | CA1949569914 | HBB | c.92+62A= (n.92+62A=) n.143+62A= c.77-69A= (n.77-69A=) | |
| 11 | g.5226869G>A | CA217114885 | HBB | c.92+61C>T (n.92+61C>T) n.143+61C>T c.77-70C>T (n.77-70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226869G>C | CA653938601 | HBB | c.92+61C>G (n.92+61C>G) n.143+61C>G c.77-70C>G (n.77-70C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226869G= | CA1949569916 | HBB | c.92+61C= (n.92+61C=) n.143+61C= c.77-70C= (n.77-70C=) | |
| 11 | g.5226869G>T | CA2574735669 | HBB | c.92+61C>A (n.92+61C>A) n.143+61C>A c.77-70C>A (n.77-70C>A) | |
| 11 | g.5226872T>C | CA2573147162 | HBB | c.92+58A>G (n.92+58A>G) n.143+58A>G c.77-73A>G (n.77-73A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226872T>G | CA1949569920 | HBB | c.92+58A>C (n.92+58A>C) n.143+58A>C c.77-73A>C (n.77-73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226872T= | CA1949569919 | HBB | c.92+58A= (n.92+58A=) n.143+58A= c.77-73A= (n.77-73A=) | |
| 11 | g.5226872_5226873insA | CA934688327 | HBB | c.92+57_92+58insT (n.92+57_92+58insT) n.143+57_143+58insT c.77-74_77-73insT (n.77-74_77-73insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226873C>A | CA217114893 | HBB | c.92+57G>T (n.92+57G>T) n.143+57G>T c.77-74G>T (n.77-74G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226873C= | CA1949569925 | HBB | c.92+57G= (n.92+57G=) n.143+57G= c.77-74G= (n.77-74G=) | |
| 11 | g.5226873C>G | CA2573147163 | HBB | c.92+57G>C (n.92+57G>C) n.143+57G>C c.77-74G>C (n.77-74G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226873C>T | CA934688329 | HBB | c.92+57G>A (n.92+57G>A) n.143+57G>A c.77-74G>A (n.77-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226874C= | CA1949569931 | HBB | c.92+56G= (n.92+56G=) n.143+56G= c.76+72G= (n.76+72G=) | |
| 11 | g.5226874C>G | CA677537048 | HBB | c.92+56G>C (n.92+56G>C) n.143+56G>C c.76+72G>C (n.76+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226874C>T | CA2574735676 | HBB | c.92+56G>A (n.92+56G>A) n.143+56G>A c.76+72G>A (n.76+72G>A) | |
| 11 | g.5226875_5226876insGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTACA | CA934688331 | HBB | c.92+56_92+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG (n.92+56_92+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG) n.143+56_143+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG c.76+72_77-74insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG (n.76+72_77-74insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226876C= | CA1949569934 | HBB | c.92+54G= (n.92+54G=) n.143+54G= c.76+70G= (n.76+70G=) | |
| 11 | g.5226876C>G | CA1949569936 | HBB | c.92+54G>C (n.92+54G>C) n.143+54G>C c.76+70G>C (n.76+70G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226877A= | CA1949569940 | HBB | c.92+53T= (n.92+53T=) n.143+53T= c.76+69T= (n.76+69T=) | |
| 11 | g.5226877A>G | CA934688333 | HBB | c.92+53T>C (n.92+53T>C) n.143+53T>C c.76+69T>C (n.76+69T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226878T>A | CA653938605 | HBB | c.92+52A>T (n.92+52A>T) n.143+52A>T c.76+68A>T (n.76+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.5226878T= | CA1949569943 | HBB | c.92+52A= (n.92+52A=) n.143+52A= c.76+68A= (n.76+68A=) | |
| 11 | g.5226879G>A | CA2574735677 | HBB | c.92+51C>T (n.92+51C>T) n.143+51C>T c.76+67C>T (n.76+67C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226879G>T | CA2612162279 | HBB | c.92+51C>A (n.92+51C>A) n.143+51C>A c.76+67C>A (n.76+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226880C>A | CA5839799 | HBB | c.92+50G>T (n.92+50G>T) n.143+50G>T c.76+66G>T (n.76+66G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226880C= | CA1949569948 | HBB | c.92+50G= (n.92+50G=) n.143+50G= c.76+66G= (n.76+66G=) | |
| 11 | g.5226880C>T | CA5839798 | HBB | c.92+50G>A (n.92+50G>A) n.143+50G>A c.76+66G>A (n.76+66G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226881C>T | CA2573147164 | HBB | c.92+49G>A (n.92+49G>A) n.143+49G>A c.76+65G>A (n.76+65G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226882C>A | CA217114905 | HBB | c.92+48G>T (n.92+48G>T) n.143+48G>T c.76+64G>T (n.76+64G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226882C= | CA1949569950 | HBB | c.92+48G= (n.92+48G=) n.143+48G= c.76+64G= (n.76+64G=) | |
| 11 | g.5226882C>G | CA2499221081 | HBB | c.92+48G>C (n.92+48G>C) n.143+48G>C c.76+64G>C (n.76+64G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226882C>T | CA5839800 | HBB | c.92+48G>A (n.92+48G>A) n.143+48G>A c.76+64G>A (n.76+64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226883A= | CA1949569952 | HBB | c.92+47T= (n.92+47T=) n.143+47T= c.76+63T= (n.76+63T=) | |
| 11 | g.5226883A>C | CA5839801 | HBB | c.92+47T>G (n.92+47T>G) n.143+47T>G c.76+63T>G (n.76+63T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226883A>G | CA217114919 | HBB | c.92+47T>C (n.92+47T>C) n.143+47T>C c.76+63T>C (n.76+63T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226884G>A | CA1949569956 | HBB | c.92+46C>T (n.92+46C>T) n.143+46C>T c.76+62C>T (n.76+62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226884G>C | CA2612162280 | HBB | c.92+46C>G (n.92+46C>G) n.143+46C>G c.76+62C>G (n.76+62C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226884G= | CA1949569955 | HBB | c.92+46C= (n.92+46C=) n.143+46C= c.76+62C= (n.76+62C=) | |
| 11 | g.5226884G>T | CA2574735678 | HBB | c.92+46C>A (n.92+46C>A) n.143+46C>A c.76+62C>A (n.76+62C>A) | |
| 11 | g.5226885T>C | CA5839802 | HBB | c.92+45A>G (n.92+45A>G) n.143+45A>G c.76+61A>G (n.76+61A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226885T= | CA1949569959 | HBB | c.92+45A= (n.92+45A=) n.143+45A= c.76+61A= (n.76+61A=) | |
| 11 | g.5226886T>C | CA2612162281 | HBB | c.92+44A>G (n.92+44A>G) n.143+44A>G c.76+60A>G (n.76+60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226887T>G | CA934688336 | HBB | c.92+43A>C (n.92+43A>C) n.143+43A>C c.76+59A>C (n.76+59A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226887T= | CA1949569962 | HBB | c.92+43A= (n.92+43A=) n.143+43A= c.76+59A= (n.76+59A=) | |
| 11 | g.5226888C= | CA1949569963 | HBB | c.92+42G= (n.92+42G=) n.143+42G= c.76+58G= (n.76+58G=) | |
| 11 | g.5226888C>T | CA1949569964 | HBB | c.92+42G>A (n.92+42G>A) n.143+42G>A c.76+58G>A (n.76+58G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226889T>C | CA1949569966 | HBB | c.92+41A>G (n.92+41A>G) n.143+41A>G c.76+57A>G (n.76+57A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226889T= | CA1949569969 | HBB | c.92+41A= (n.92+41A=) n.143+41A= c.76+57A= (n.76+57A=) | |
| 11 | g.5226890A= | CA1949569973 | HBB | c.92+40T= (n.92+40T=) n.143+40T= c.76+56T= (n.76+56T=) | |
| 11 | g.5226890A>C | CA934688337 | HBB | c.92+40T>G (n.92+40T>G) n.143+40T>G c.76+56T>G (n.76+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226890A>G | CA5839803 | HBB | c.92+40T>C (n.92+40T>C) n.143+40T>C c.76+56T>C (n.76+56T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226890A>T | CA217114931 | HBB | c.92+40T>A (n.92+40T>A) n.143+40T>A c.76+56T>A (n.76+56T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226891T>A | CA217114940 | HBB | c.92+39A>T (n.92+39A>T) n.143+39A>T c.76+55A>T (n.76+55A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226891T>C | CA5839804 | HBB | c.92+39A>G (n.92+39A>G) n.143+39A>G c.76+55A>G (n.76+55A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226891T= | CA1949569983 | HBB | c.92+39A= (n.92+39A=) n.143+39A= c.76+55A= (n.76+55A=) | |
| 11 | g.5226892T>C | CA2612162282 | HBB | c.92+38A>G (n.92+38A>G) n.143+38A>G c.76+54A>G (n.76+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226893G>A | CA5839805 | HBB | c.92+37C>T (n.92+37C>T) n.143+37C>T c.76+53C>T (n.76+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226893G>C | CA2612162283 | HBB | c.92+37C>G (n.92+37C>G) n.143+37C>G c.76+53C>G (n.76+53C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226893G= | CA1949569994 | HBB | c.92+37C= (n.92+37C=) n.143+37C= c.76+53C= (n.76+53C=) | |
| 11 | g.5226893G>T | CA597436135 | HBB | c.92+37C>A (n.92+37C>A) n.143+37C>A c.76+53C>A (n.76+53C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226894G>A | CA597436136 | HBB | c.92+36C>T (n.92+36C>T) n.143+36C>T c.76+52C>T (n.76+52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226894G= | CA1949569996 | HBB | c.92+36C= (n.92+36C=) n.143+36C= c.76+52C= (n.76+52C=) | |
| 11 | g.5226894G>T | CA5839807 | HBB | c.92+36C>A (n.92+36C>A) n.143+36C>A c.76+52C>A (n.76+52C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226894_5226895insCATTCTAT | CA5839806 | HBB | c.92+35_92+36insATAGAATG (n.92+35_92+36insATAGAATG) n.143+35_143+36insATAGAATG c.76+51_76+52insATAGAATG (n.76+51_76+52insATAGAATG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226895T>C | CA1949570002 | HBB | c.92+35A>G (n.92+35A>G) n.143+35A>G c.76+51A>G (n.76+51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226895T= | CA1949570005 | HBB | c.92+35A= (n.92+35A=) n.143+35A= c.76+51A= (n.76+51A=) | |
| 11 | g.5226896C= | CA1949570008 | HBB | c.92+34G= (n.92+34G=) n.143+34G= c.76+50G= (n.76+50G=) | |
| 11 | g.5226896C>T | CA597436137 | HBB | c.92+34G>A (n.92+34G>A) n.143+34G>A c.76+50G>A (n.76+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |