Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5224303_5227790delCA2499220996 ClinVar
11g.5225158_5227199delinsCTTATCA916083168 ClinVar
11g.5225895_5227411delinsTCA916083175 ClinVar
11g.5226164_5227556delCA916083178 ClinVar
11g.5226452_5228055delCA916083180 ClinVar
11g.5226570_5233984delCA124670 ClinVar
11g.5226638_5234052delCA124669 ClinVar
11g.5226641_5227549delCA916083189HBBc.-56_251del
ClinVar
11g.5226755_5227283delCA2499221076HBBc.-19+234_142del
ClinVar
11g.5226771_5226774dupCA2580615626HBBc.118_121dup (p.Arg41ThrfsTer5)
n.50_53dup
n.169_172dup
c.102_105dup (p.Gly36GlnfsTer?)
ClinVar
11g.5226771_5226778delinsTCTGGGTCCA1949569410HBBc.114_121delinsGACCCAGA (p.Trp38=)
n.46_53delinsGACCCAGA
n.165_172delinsGACCCAGA
c.98_105delinsGACCCAGA (p.Gly33=)
11g.5226772C>ACA379274551HBBc.120G>T (p.Gln40His)
n.52G>T
n.171G>T
c.104G>T (p.Arg35Ile)
11g.5226772C=CA1949569416HBBc.120G= (p.Gln40=)
n.52G=
n.171G=
c.104G= (p.Arg35=)
11g.5226772C>GCA217114528HBBc.120G>C (p.Gln40His)
n.52G>C
n.171G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.5226772C>TCA472885788HBBc.120G>A (p.Gln40=)
n.52G>A
n.171G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
11g.5226772_5226773delinsCTCA1949569415HBBc.119_120delinsAG (p.Gln40=)
n.51_52delinsAG
n.170_171delinsAG
c.103_104delinsAG (p.Arg35=)
11g.5226773_5226779delCA125293HBBc.114_120del (p.Trp38Ter)
n.46_52del
n.165_171del
c.98_104del (p.Gly33GlufsTer4)
ClinVar dbSNP
11g.5226773delCA217114533HBBc.119del (p.Gln40ArgfsTer22)
n.51del
n.170del
c.103del (p.Arg35GlufsTer4)
dbSNP
11g.5226773T>ACA379274559HBBc.119A>T (p.Gln40Leu)
n.51A>T
n.170A>T
c.103A>T (p.Arg35Ter)
11g.5226773T>CCA125203HBBc.119A>G (p.Gln40Arg)
n.51A>G
n.170A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
ClinVar dbSNP
11g.5226773T>GCA379274555HBBc.119A>C (p.Gln40Pro)
n.51A>C
n.170A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
11g.5226773T=CA1949569427HBBc.119A= (p.Gln40=)
n.51A=
n.170A=
c.103A= (p.Arg35=)
11g.5226773_5226775delinsTGGCA1949569432HBBc.117_119delinsCCA (p.Thr39=)
n.49_51delinsCCA
n.168_170delinsCCA
c.101_103delinsCCA (p.Pro34=)
11g.5226773_5226781delinsTGGGTCCAACA1949569434HBBc.111_119delinsTTGGACCCA (p.Pro37=)
n.43_51delinsTTGGACCCA
n.162_170delinsTTGGACCCA
c.95_103delinsTTGGACCCA (p.Leu32=)
11g.5226774G>ACA125259HBBc.118C>T (p.Gln40Ter)
n.50C>T
n.169C>T
c.102C>T (p.Pro34=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226774G>CCA217114554HBBc.118C>G (p.Gln40Glu)
n.50C>G
n.169C>G
c.102C>G (p.Pro34=)
ClinVar dbSNP
11g.5226774G=CA1949569471HBBc.118C= (p.Gln40=)
n.50C=
n.169C=
c.102C= (p.Pro34=)
11g.5226774G>TCA217114557HBBc.118C>A (p.Gln40Lys)
n.50C>A
n.169C>A
c.102C>A (p.Pro34=)
ClinVar dbSNP
11g.5226776delCA217114544HBBc.118del (p.Gln40ArgfsTer22)
n.50del
n.169del
c.102del (p.Arg35GlufsTer4)
ClinVar dbSNP
11g.5226775_5226776delCA341350HBBc.117_118del (p.Gln40GlufsTer4)
n.49_50del
n.168_169del
c.101_102del (p.Pro34GlnfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.5226778_5226785delCA916083208HBBc.111_118del (p.Trp38GlufsTer4)
n.43_50del
n.162_169del
c.95_102del (p.Leu32GlnfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.5226775G>ACA472885790HBBc.117C>T (p.Thr39=)
n.49C>T
n.168C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
ClinVar dbSNP
11g.5226775G>CCA472885792HBBc.117C>G (p.Thr39=)
n.49C>G
n.168C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
11g.5226775G=CA1949569480HBBc.117C= (p.Thr39=)
n.49C=
n.168C=
c.101C= (p.Pro34=)
11g.5226775G>TCA472885791HBBc.117C>A (p.Thr39=)
n.49C>A
n.168C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
11g.5226776G>ACA125544HBBc.116C>T (p.Thr39Ile)
n.48C>T
n.167C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
ClinVar dbSNP
11g.5226776G>CCA379274567HBBc.116C>G (p.Thr39Ser)
n.48C>G
n.167C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
ClinVar
11g.5226776G=CA1949569493HBBc.116C= (p.Thr39=)
n.48C=
n.167C=
c.100C= (p.Pro34=)
11g.5226776G>TCA125430HBBc.116C>A (p.Thr39Asn)
n.48C>A
n.167C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
ClinVar dbSNP
11g.5226777delCA2695213055HBBc.115del (p.Thr39ProfsTer23)
n.47del
n.166del
c.99del (p.Arg35GlufsTer4)
11g.5226777T>ACA379274570HBBc.115A>T (p.Thr39Ser)
n.47A>T
n.166A>T
c.99A>T (p.Gly33=)
11g.5226777T>CCA379274571HBBc.115A>G (p.Thr39Ala)
n.47A>G
n.166A>G
c.99A>G (p.Gly33=)
11g.5226777T>GCA124892HBBc.115A>C (p.Thr39Pro)
n.47A>C
n.166A>C
c.99A>C (p.Gly33=)
ClinVar dbSNP
11g.5226777T=CA1949569496HBBc.115A= (p.Thr39=)
n.47A=
n.166A=
c.99A= (p.Gly33=)
11g.5226777_5226778delinsTCCA1949569498HBBc.114_115delinsGA (p.Trp38=)
n.46_47delinsGA
n.165_166delinsGA
c.98_99delinsGA (p.Gly33=)
11g.5226778C>ACA217114563HBBc.114G>T (p.Trp38Cys)
n.46G>T
n.165G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
ClinVar dbSNP
11g.5226778C=CA1949569499HBBc.114G= (p.Trp38=)
n.46G=
n.165G=
c.98G= (p.Gly33=)
11g.5226778C>GCA379274576HBBc.114G>C (p.Trp38Cys)
n.46G>C
n.165G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
11g.5226778C>TCA125265HBBc.114G>A (p.Trp38Ter)
n.46G>A
n.165G>A
c.98G>A (p.Gly33Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.5226779dupCA2612162260HBBc.114dup (p.Thr39AspfsTer6)
n.46dup
n.165dup
c.98dup (p.Pro34ThrfsTer?)
gnomAD v4
11g.5226779delCA217114560HBBc.114del (p.Trp38Ter)
n.46del
n.165del
c.98del (p.Gly33AspfsTer6)
ClinVar dbSNP
11g.5226779C>ACA379274579HBBc.113G>T (p.Trp38Leu)
n.45G>T
n.164G>T
c.97G>T (p.Gly33Ter)
11g.5226779C=CA1949569510HBBc.113G= (p.Trp38=)
n.45G=
n.164G=
c.97G= (p.Gly33=)
11g.5226779C>GCA124908HBBc.113G>C (p.Trp38Ser)
n.45G>C
n.164G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
ClinVar dbSNP
11g.5226779C>TCA217114568HBBc.113G>A (p.Trp38Ter)
n.45G>A
n.164G>A
c.97G>A (p.Gly33Arg)
ClinVar dbSNP
11g.5226779_5226780delinsCACA1949569504HBBc.112_113delinsTG (p.Trp38=)
n.44_45delinsTG
n.163_164delinsTG
c.96_97delinsTG (p.Leu32=)
11g.5226780A=CA1949569523HBBc.112T= (p.Trp38=)
n.44T=
n.163T=
c.96T= (p.Leu32=)
11g.5226780A>CCA125401HBBc.112T>G (p.Trp38Gly)
n.44T>G
n.163T>G
c.96T>G (p.Leu32=)
ClinVar dbSNP
11g.5226780A>GCA217114578HBBc.112T>C (p.Trp38Arg)
n.44T>C
n.163T>C
c.96T>C (p.Leu32=)
dbSNP
11g.5226780A>TCA125134HBBc.112T>A (p.Trp38Arg)
n.44T>A
n.163T>A
c.96T>A (p.Leu32=)
ClinVar dbSNP
11g.5226781delCA125297HBBc.112del (p.Trp38GlyfsTer24)
n.44del
n.163del
c.96del (p.Gly33AspfsTer6)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226781A=CA1949569534HBBc.111T= (p.Pro37=)
n.43T=
n.162T=
c.95T= (p.Leu32=)
11g.5226781A>CCA472885794HBBc.111T>G (p.Pro37=)
n.43T>G
n.162T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
ClinVar
11g.5226781A>GCA472885795HBBc.111T>C (p.Pro37=)
n.43T>C
n.162T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
11g.5226781A>TCA472885796HBBc.111T>A (p.Pro37=)
n.43T>A
n.162T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226781_5226782delinsAGCA1949569533HBBc.110_111delinsCT (p.Pro37=)
n.42_43delinsCT
n.161_162delinsCT
c.94_95delinsCT (p.Leu32=)
11g.5226782G>ACA379274588HBBc.110C>T (p.Pro37Leu)
n.42C>T
n.161C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
11g.5226782G>CCA125188HBBc.110C>G (p.Pro37Arg)
n.42C>G
n.161C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
ClinVar dbSNP
11g.5226782G=CA1949569542HBBc.110C= (p.Pro37=)
n.42C=
n.161C=
c.94C= (p.Leu32=)
11g.5226782G>TCA125480HBBc.110C>A (p.Pro37His)
n.42C>A
n.161C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
ClinVar dbSNP
11g.5226784delCA125290HBBc.110del (p.Pro37LeufsTer25)
n.42del
n.161del
c.94del (p.Gly33AspfsTer6)
ClinVar dbSNP
11g.5226783G>ACA125064HBBc.109C>T (p.Pro37Ser)
n.41C>T
n.160C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
ClinVar dbSNP
11g.5226783G>CCA125474HBBc.109C>G (p.Pro37Ala)
n.41C>G
n.160C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.5226783G=CA1949569557HBBc.109C= (p.Pro37=)
n.41C=
n.160C=
c.93C= (p.Thr31=)
11g.5226783G>TCA124999HBBc.109C>A (p.Pro37Thr)
n.41C>A
n.160C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226784G>ACA5839763HBBc.108C>T (p.Tyr36=)
n.40C>T
n.159C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226784G>CCA379274598HBBc.108C>G (p.Tyr36Ter)
n.40C>G
n.159C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
ClinVar dbSNP
11g.5226784G=CA1949569563HBBc.108C= (p.Tyr36=)
n.40C=
n.159C=
c.92C= (p.Thr31=)
11g.5226784G>TCA125271HBBc.108C>A (p.Tyr36Ter)
n.40C>A
n.159C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226785T>ACA125100HBBc.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.39A>T
n.158A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
ClinVar dbSNP
11g.5226785T>CCA379274600HBBc.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.39A>G
n.158A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
ClinVar dbSNP
11g.5226785T>GCA379274602HBBc.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.39A>C
n.158A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
11g.5226785T=CA1949569571HBBc.107A= (p.Tyr36=)
n.39A=
n.158A=
c.91A= (p.Thr31=)
11g.5226785_5226791delinsTAGACCACA1949569570HBBc.101_107delinsTGGTCTA (p.Val34=)
n.33_39delinsTGGTCTA
n.152_158delinsTGGTCTA
c.85_91delinsTGGTCTA (p.Trp29=)
11g.5226786A=CA1949569581HBBc.106T= (p.Tyr36=)
n.38T=
n.157T=
c.90T= (p.Ser30=)
11g.5226786A>CCA379274604HBBc.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.38T>G
n.157T>G
c.90T>G (p.Ser30=)
11g.5226786A>GCA217114602HBBc.106T>C (p.Tyr36His)
n.38T>C
n.157T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226786A>TCA379274607HBBc.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.38T>A
n.157T>A
c.90T>A (p.Ser30=)
11g.5226786_5226791delCA217114599HBBc.101_106del (p.Val34_Tyr36delinsAsp)
n.33_38del
n.152_157del
c.85_90del (p.Trp29_Ser30del)
dbSNP
11g.5226787G>ACA472885798HBBc.105C>T (p.Val35=)
n.37C>T
n.156C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
11g.5226787G>CCA472885800HBBc.105C>G (p.Val35=)
n.37C>G
n.156C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
11g.5226787G>TCA472885801HBBc.105C>A (p.Val35=)
n.37C>A
n.156C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
11g.5226787_5226790delinsGACCCA1949569586HBBc.102_105delinsGGTC (p.Val34=)
n.34_37delinsGGTC
n.153_156delinsGGTC
c.86_89delinsGGTC (p.Trp29=)
11g.5226788A=CA1949569591HBBc.104T= (p.Val35=)
n.36T=
n.155T=
c.88T= (p.Ser30=)
11g.5226788A>CCA379274611HBBc.104T>G (p.Val35Gly)
n.36T>G
n.155T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
11g.5226788A>GCA217114613HBBc.104T>C (p.Val35Ala)
n.36T>C
n.155T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
dbSNP
11g.5226788A>TCA125519HBBc.104T>A (p.Val35Asp)
n.36T>A
n.155T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
ClinVar dbSNP
11g.5226792_5226794delCA125407HBBc.102_104del (p.Val35del)
n.34_36del
n.153_155del
c.86_88del (p.Trp29del)
ClinVar dbSNP
11g.5226789C>ACA125104HBBc.103G>T (p.Val35Phe)
n.35G>T
n.154G>T
c.87G>T (p.Trp29Cys)
ClinVar dbSNP
11g.5226789C=CA1949569599HBBc.103G= (p.Val35=)
n.35G=
n.154G=
c.87G= (p.Trp29=)
11g.5226789C>GCA217114621HBBc.103G>C (p.Val35Leu)
n.35G>C
n.154G>C
c.87G>C (p.Trp29Cys)
dbSNP
11g.5226789C>TCA379274616HBBc.103G>A (p.Val35Ile)
n.35G>A
n.154G>A
c.87G>A (p.Trp29Ter)
11g.5226790C>ACA472885803HBBc.102G>T (p.Val34=)
n.34G>T
n.153G>T
c.86G>T (p.Trp29Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226790C=CA1949569603HBBc.102G= (p.Val34=)
n.34G=
n.153G=
c.86G= (p.Trp29=)
11g.5226790C>GCA472885804HBBc.102G>C (p.Val34=)
n.34G>C
n.153G>C
c.86G>C (p.Trp29Ser)
11g.5226790C>TCA5839764HBBc.102G>A (p.Val34=)
n.34G>A
n.153G>A
c.86G>A (p.Trp29Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.5226791A>CCA379274620HBBc.101T>G (p.Val34Gly)
n.33T>G
n.152T>G
c.85T>G (p.Trp29Gly)
11g.5226791A>GCA379274621HBBc.101T>C (p.Val34Ala)
n.33T>C
n.152T>C
c.85T>C (p.Trp29Arg)
11g.5226791A>TCA379274623HBBc.101T>A (p.Val34Glu)
n.33T>A
n.152T>A
c.85T>A (p.Trp29Arg)
11g.5226791_5226832delCA2580084012HBBc.93-33_101del
n.144-33_152del
c.77-33_85del
ClinVar
11g.5226792C>ACA217114629HBBc.100G>T (p.Val34Leu)
n.32G>T
n.151G>T
c.84G>T (p.Trp28Cys)
dbSNP
11g.5226792C=CA1949569610HBBc.100G= (p.Val34=)
n.32G=
n.151G=
c.84G= (p.Trp28=)
11g.5226792C>GCA379274626HBBc.100G>C (p.Val34Leu)
n.32G>C
n.151G>C
c.84G>C (p.Trp28Cys)
11g.5226792C>TCA125456HBBc.100G>A (p.Val34Met)
n.32G>A
n.151G>A
c.84G>A (p.Trp28Ter)
ClinVar dbSNP
11g.5226793C>ACA472885809HBBc.99G>T (p.Leu33=)
n.31G>T
n.150G>T
c.83G>T (p.Trp28Leu)
11g.5226793C=CA1949569618HBBc.99G= (p.Leu33=)
n.31G=
n.150G=
c.83G= (p.Trp28=)
11g.5226793C>GCA472885808HBBc.99G>C (p.Leu33=)
n.31G>C
n.150G>C
c.83G>C (p.Trp28Ser)
11g.5226793C>TCA5839765HBBc.99G>A (p.Leu33=)
n.31G>A
n.150G>A
c.83G>A (p.Trp28Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226794A=CA1949569627HBBc.98T= (p.Leu33=)
n.30T=
n.149T=
c.82T= (p.Trp28=)
11g.5226794A>CCA124785HBBc.98T>G (p.Leu33Arg)
n.30T>G
n.149T>G
c.82T>G (p.Trp28Gly)
ClinVar dbSNP
11g.5226794A>GCA125096HBBc.98T>C (p.Leu33Pro)
n.30T>C
n.149T>C
c.82T>C (p.Trp28Arg)
ClinVar dbSNP
11g.5226794A>TCA037802HBBc.98T>A (p.Leu33Gln)
n.30T>A
n.149T>A
c.82T>A (p.Trp28Arg)
ClinVar dbSNP
11g.5226795G>ACA472885810HBBc.97C>T (p.Leu33=)
n.29C>T
n.148C>T
c.81C>T (p.Cys27=)
11g.5226795G>CCA217114647HBBc.97C>G (p.Leu33Val)
n.29C>G
n.148C>G
c.81C>G (p.Cys27Trp)
dbSNP
11g.5226795G=CA1949569636HBBc.97C= (p.Leu33=)
n.29C=
n.148C=
c.81C= (p.Cys27=)
11g.5226795G>TCA379274634HBBc.97C>A (p.Leu33Met)
n.29C>A
n.148C>A
c.81C>A (p.Cys27Ter)
11g.5226795_5226820delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCCA1949569634HBBc.93-21_97delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC
n.4_29delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC
n.144-21_148delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC
c.77-21_81delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC
11g.5226795_5226829delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGCA1949569635HBBc.93-30_97delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC
n.144-30_148delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC
c.77-30_81delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC
11g.5226796C>ACA5839766HBBc.96G>T (p.Leu32=)
n.28G>T
n.147G>T
c.80G>T (p.Cys27Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226796C=CA1949569652HBBc.96G= (p.Leu32=)
n.28G=
n.147G=
c.80G= (p.Cys27=)
11g.5226796C>GCA472885811HBBc.96G>C (p.Leu32=)
n.28G>C
n.147G>C
c.80G>C (p.Cys27Ser)
11g.5226796C>TCA472885812HBBc.96G>A (p.Leu32=)
n.28G>A
n.147G>A
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226796_5226820delCA217114656HBBc.93-21_96del
n.4_28del
n.144-21_147del
c.77-21_80del
ClinVar dbSNP
11g.5226796_5226821delinsCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCACA1949569650HBBc.93-22_96delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG
n.3_28delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG
n.144-22_147delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG
c.77-22_80delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG
11g.5226796_5226829delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACCA645509063HBBc.93-30_96delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA
n.144-30_147delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA
c.77-30_80delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA
ClinVar dbSNP
11g.5226796_5226832delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACAGTCA2580084014HBBc.93-33_96delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA
n.144-33_147delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA
c.77-33_80delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA
ClinVar
11g.5226797A=CA1949569664HBBc.95T= (p.Leu32=)
n.27T=
n.146T=
c.79T= (p.Cys27=)
11g.5226797A>CCA217114670HBBc.95T>G (p.Leu32Arg)
n.27T>G
n.146T>G
c.79T>G (p.Cys27Gly)
ClinVar dbSNP
11g.5226797A>GCA125243HBBc.95T>C (p.Leu32Pro)
n.27T>C
n.146T>C
c.79T>C (p.Cys27Arg)
ClinVar dbSNP
11g.5226797A>TCA379274640HBBc.95T>A (p.Leu32Gln)
n.27T>A
n.146T>A
c.79T>A (p.Cys27Ser)
11g.5226797_5226798delinsAGCA1949569663HBBc.94_95delinsCT (p.Leu32=)
n.26_27delinsCT
n.145_146delinsCT
c.78_79delinsCT (p.Gly26=)
11g.5226798_5226822dupCA217114665HBBc.93-22_95dup
n.3_27dup
n.144-22_146dup
c.77-22_79dup
dbSNP
11g.5226798_5226822delCA125307HBBc.93-22_95del
n.3_27del
n.144-22_146del
c.77-22_79del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226798delCA217114680HBBc.94del (p.Leu32CysfsTer30)
n.26del
n.145del
c.78del (p.Cys27AlafsTer12)
ClinVar dbSNP
11g.5226798G>ACA5839767HBBc.94C>T (p.Leu32=)
n.26C>T
n.145C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.5226798G>CCA125372HBBc.94C>G (p.Leu32Val)
n.26C>G
n.145C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
ClinVar dbSNP
11g.5226798G=CA1949569692HBBc.94C= (p.Leu32=)
n.26C=
n.145C=
c.78C= (p.Gly26=)
11g.5226798G>TCA379274646HBBc.94C>A (p.Leu32Met)
n.26C>A
n.145C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
11g.5226798_5226800dupCA125440HBBc.93-1_94dup
n.24_26dup
n.144-1_145dup
c.77-1_78dup
ClinVar dbSNP
11g.5226800_5226991delCA2695213056HBBc.33_94del
n.84_145del
c.33_78del
11g.5226799C>ACA125196HBBc.93G>T (p.Arg31Ser)
n.25G>T
n.144G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226799C=CA1949569706HBBc.93G= (p.Arg31=)
n.25G=
n.144G=
c.77G= (p.Gly26=)
11g.5226799C>GCA217114684HBBc.93G>C (p.Arg31Ser)
n.25G>C
n.144G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226799C>TCA472885816HBBc.93G>A (p.Arg31=)
n.25G>A
n.144G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226799_5226816delinsCCTAAGGGTGGGAAAATACA1949569703HBBc.93-17_93delinsTATTTTCCCACCCTTAGG
n.8_25delinsTATTTTCCCACCCTTAGG
n.144-17_144delinsTATTTTCCCACCCTTAGG
c.77-17_77delinsTATTTTCCCACCCTTAGG
11g.5226802_5226931delCA2612162261HBBc.92+2_93del
n.143+2_144del
c.76+18_77del
gnomAD v4
11g.5226800C>ACA379274655HBBc.93-1G>T (n.93-1G>T)
n.24G>T
n.144-1G>T
c.77-1G>T (n.77-1G>T)
11g.5226800C=CA1949569717HBBc.93-1G= (n.93-1G=)
n.24G=
n.144-1G=
c.77-1G= (n.77-1G=)
11g.5226800C>GCA5839768HBBc.93-1G>C (n.93-1G>C)
n.24G>C
n.144-1G>C
c.77-1G>C (n.77-1G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226800C>TCA125309HBBc.93-1G>A (n.93-1G>A)
n.24G>A
n.144-1G>A
c.77-1G>A (n.77-1G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.5226800_5226816delCA125306HBBc.93-17_93-1del (n.93-17_93-1del)
n.8_24del
n.144-17_144-1del
c.77-17_77-1del (n.77-17_77-1del)
ClinVar dbSNP
11g.5226801T>ACA379274659HBBc.93-2A>T (n.93-2A>T)
n.23A>T
n.144-2A>T
c.77-2A>T (n.77-2A>T)
11g.5226801T>CCA217114698HBBc.93-2A>G (n.93-2A>G)
n.23A>G
n.144-2A>G
c.77-2A>G (n.77-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226801T>GCA379274661HBBc.93-2A>C (n.93-2A>C)
n.23A>C
n.144-2A>C
c.77-2A>C (n.77-2A>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226801T=CA1949569726HBBc.93-2A= (n.93-2A=)
n.23A=
n.144-2A=
c.77-2A= (n.77-2A=)
11g.5226801_5226802insGCCCA597436122HBBc.93-3_93-2insGGC (n.93-3_93-2insGGC)
n.22_23insGGC
n.144-3_144-2insGGC
c.77-3_77-2insGGC (n.77-3_77-2insGGC)
dbSNP gnomAD v2
11g.5226801_5226802insGCCCCA5839771HBBc.93-3_93-2insGGGC (n.93-3_93-2insGGGC)
n.22_23insGGGC
n.144-3_144-2insGGGC
c.77-3_77-2insGGGC (n.77-3_77-2insGGGC)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCCA5839770HBBc.93-3_93-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC)
n.22_23insGGTGGTGAGGCCCTGGGC
n.144-3_144-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC
c.77-3_77-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCCA5839772HBBc.93-3_93-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC)
n.22_23insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC
n.144-3_144-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC
c.77-3_77-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCCA5839769HBBc.93-3_93-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC)
n.22_23insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC
n.144-3_144-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC
c.77-3_77-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACCA5839773HBBc.93-3_93-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC)
n.22_23insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC
n.144-3_144-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC
c.77-3_77-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCCA5839774HBBc.93-3_93-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC)
n.22_23insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC
n.144-3_144-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC
c.77-3_77-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC)
ExAC
11g.5226802A=CA1949569743HBBc.93-3T= (n.93-3T=)
n.22T=
n.144-3T=
c.77-3T= (n.77-3T=)
11g.5226802A>CCA342880HBBc.93-3T>G (n.93-3T>G)
n.22T>G
n.144-3T>G
c.77-3T>G (n.77-3T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226802A>GCA217114717HBBc.93-3T>C (n.93-3T>C)
n.22T>C
n.144-3T>C
c.77-3T>C (n.77-3T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226802A>TCA217114709HBBc.93-3T>A (n.93-3T>A)
n.22T>A
n.144-3T>A
c.77-3T>A (n.77-3T>A)
dbSNP
11g.5226802_5226803insGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACCA5839775HBBc.93-4_93-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC (n.93-4_93-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC)
n.21_22insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC
n.144-4_144-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC
c.77-4_77-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC (n.77-4_77-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.5226803A=CA1949569751HBBc.93-4T= (n.93-4T=)
n.21T=
n.144-4T=
c.77-4T= (n.77-4T=)
11g.5226803A>CCA217114740HBBc.93-4T>G (n.93-4T>G)
n.21T>G
n.144-4T>G
c.77-4T>G (n.77-4T>G)
dbSNP
11g.5226803_5226804insCTTCATCCACCA5839776HBBc.93-5_93-4insGTGGATGAAG (n.93-5_93-4insGTGGATGAAG)
n.20_21insGTGGATGAAG
n.144-5_144-4insGTGGATGAAG
c.77-5_77-4insGTGGATGAAG (n.77-5_77-4insGTGGATGAAG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226804G>ACA597436123HBBc.93-5C>T (n.93-5C>T)
n.20C>T
n.144-5C>T
c.77-5C>T (n.77-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226804G>CCA2739276172HBBc.93-5C>G (n.93-5C>G)
n.20C>G
n.144-5C>G
c.77-5C>G (n.77-5C>G)
ClinVar
11g.5226804G=CA1949569755HBBc.93-5C= (n.93-5C=)
n.20C=
n.144-5C=
c.77-5C= (n.77-5C=)
11g.5226805G>ACA658683676HBBc.93-6C>T (n.93-6C>T)
n.19C>T
n.144-6C>T
c.77-6C>T (n.77-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226805G=CA1949569758HBBc.93-6C= (n.93-6C=)
n.19C=
n.144-6C=
c.77-6C= (n.77-6C=)
11g.5226806G=CA1949569762HBBc.93-7C= (n.93-7C=)
n.18C=
n.144-7C=
c.77-7C= (n.77-7C=)
11g.5226806G>TCA2499221078HBBc.93-7C>A (n.93-7C>A)
n.18C>A
n.144-7C>A
c.77-7C>A (n.77-7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226806_5226807insCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTCA5839777HBBc.93-8_93-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG (n.93-8_93-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG)
n.17_18insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG
n.144-8_144-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG
c.77-8_77-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG (n.77-8_77-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.5226807T>GCA2695213057HBBc.93-8A>C (n.93-8A>C)
n.17A>C
n.144-8A>C
c.77-8A>C (n.77-8A>C)
11g.5226807T=CA1949569765HBBc.93-8A= (n.93-8A=)
n.17A=
n.144-8A=
c.77-8A= (n.77-8A=)
11g.5226808G>ACA5839779HBBc.93-9C>T (n.93-9C>T)
n.16C>T
n.144-9C>T
c.77-9C>T (n.77-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226808G>CCA2739276173HBBc.93-9C>G (n.93-9C>G)
n.16C>G
n.144-9C>G
c.77-9C>G (n.77-9C>G)
ClinVar
11g.5226808G=CA1949569766HBBc.93-9C= (n.93-9C=)
n.16C=
n.144-9C=
c.77-9C= (n.77-9C=)
11g.5226810dupCA5839778HBBc.93-9dup (n.93-9dup)
n.16dup
n.144-9dup
c.77-9dup (n.77-9dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226808_5226809insCCCCACAGGGCACA5839780HBBc.93-10_93-9insTGCCCTGTGGGG (n.93-10_93-9insTGCCCTGTGGGG)
n.15_16insTGCCCTGTGGGG
n.144-10_144-9insTGCCCTGTGGGG
c.77-10_77-9insTGCCCTGTGGGG (n.77-10_77-9insTGCCCTGTGGGG)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.5226812A>GCA2612162262HBBc.93-13T>C (n.93-13T>C)
n.12T>C
n.144-13T>C
c.77-13T>C (n.77-13T>C)
gnomAD v4
11g.5226812_5226820delinsAAATAGACCCA1949569768HBBc.93-21_93-13delinsGGTCTATTT (n.93-21_93-13delinsGGTCTATTT)
n.4_12delinsGGTCTATTT
n.144-21_144-13delinsGGTCTATTT
c.77-21_77-13delinsGGTCTATTT (n.77-21_77-13delinsGGTCTATTT)
11g.5226813A=CA1949569774HBBc.93-14T= (n.93-14T=)
n.11T=
n.144-14T=
c.77-14T= (n.77-14T=)
11g.5226813A>GCA597436124HBBc.93-14T>C (n.93-14T>C)
n.11T>C
n.144-14T>C
c.77-14T>C (n.77-14T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226813A>TCA1139661797HBBc.93-14T>A (n.93-14T>A)
n.11T>A
n.144-14T>A
c.77-14T>A (n.77-14T>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226818_5226825delCA5839781HBBc.93-21_93-14del (n.93-21_93-14del)
n.144-21_144-14del
c.77-21_77-14del (n.77-21_77-14del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226814A=CA1949569784HBBc.93-15T= (n.93-15T=)
n.10T=
n.144-15T=
c.77-15T= (n.77-15T=)
11g.5226814A>CCA217114761HBBc.93-15T>G (n.93-15T>G)
n.10T>G
n.144-15T>G
c.77-15T>G (n.77-15T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226814A>GCA10587130HBBc.93-15T>C (n.93-15T>C)
n.10T>C
n.144-15T>C
c.77-15T>C (n.77-15T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226814A>TCA217114769HBBc.93-15T>A (n.93-15T>A)
n.10T>A
n.144-15T>A
c.77-15T>A (n.77-15T>A)
dbSNP
11g.5226815_5226821delCA2741145785HBBc.93-21_93-15del (n.93-21_93-15del)
n.4_10del
n.144-21_144-15del
c.77-21_77-15del (n.77-21_77-15del)
11g.5226815T>CCA597436125HBBc.93-16A>G (n.93-16A>G)
n.9A>G
n.144-16A>G
c.77-16A>G (n.77-16A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226815T=CA1949569789HBBc.93-16A= (n.93-16A=)
n.9A=
n.144-16A=
c.77-16A= (n.77-16A=)
11g.5226816A=CA1949569791HBBc.93-17T= (n.93-17T=)
n.8T=
n.144-17T=
c.77-17T= (n.77-17T=)
11g.5226816A>GCA597436126HBBc.93-17T>C (n.93-17T>C)
n.8T>C
n.144-17T>C
c.77-17T>C (n.77-17T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226817G>ACA5839782HBBc.93-18C>T (n.93-18C>T)
n.7C>T
n.144-18C>T
c.77-18C>T (n.77-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226817G>CCA2574735653HBBc.93-18C>G (n.93-18C>G)
n.7C>G
n.144-18C>G
c.77-18C>G (n.77-18C>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226817G=CA1949569795HBBc.93-18C= (n.93-18C=)
n.7C=
n.144-18C=
c.77-18C= (n.77-18C=)
11g.5226818A=CA1949569801HBBc.93-19T= (n.93-19T=)
n.6T=
n.144-19T=
c.77-19T= (n.77-19T=)
11g.5226818A>CCA597436127HBBc.93-19T>G (n.93-19T>G)
n.6T>G
n.144-19T>G
c.77-19T>G (n.77-19T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226818A>GCA597436128HBBc.93-19T>C (n.93-19T>C)
n.6T>C
n.144-19T>C
c.77-19T>C (n.77-19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226819C>GCA2612162263HBBc.93-20G>C (n.93-20G>C)
n.5G>C
n.144-20G>C
c.77-20G>C (n.77-20G>C)
gnomAD v4
11g.5226820C>ACA653938596HBBc.93-21G>T (n.93-21G>T)
n.4G>T
n.144-21G>T
c.77-21G>T (n.77-21G>T)
COSMIC COSMIC
11g.5226820C=CA1949569805HBBc.93-21G= (n.93-21G=)
n.4G=
n.144-21G=
c.77-21G= (n.77-21G=)
11g.5226820C>GCA2580980478HBBc.93-21G>C (n.93-21G>C)
n.4G>C
n.144-21G>C
c.77-21G>C (n.77-21G>C)
gnomAD v4
11g.5226820C>TCA125315HBBc.93-21G>A (n.93-21G>A)
n.4G>A
n.144-21G>A
c.77-21G>A (n.77-21G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226821A>GCA2612162264HBBc.93-22T>C (n.93-22T>C)
n.3T>C
n.144-22T>C
c.77-22T>C (n.77-22T>C)
gnomAD v4
11g.5226822delCA2695213058HBBc.93-22del (n.93-22del)
n.3del
n.144-22del
c.77-22del (n.77-22del)
11g.5226821_5226823delinsAATCA1949569807HBBc.93-24_93-22delinsATT (n.93-24_93-22delinsATT)
n.1_3delinsATT
n.144-24_144-22delinsATT
c.77-24_77-22delinsATT (n.77-24_77-22delinsATT)
11g.5226822A=CA1949569809HBBc.93-23T= (n.93-23T=)
n.2T=
n.144-23T=
c.77-23T= (n.77-23T=)
11g.5226822A>CCA2580980481HBBc.93-23T>G (n.93-23T>G)
n.2T>G
n.144-23T>G
c.77-23T>G (n.77-23T>G)
11g.5226822A>GCA342879HBBc.93-23T>C (n.93-23T>C)
n.2T>C
n.144-23T>C
c.77-23T>C (n.77-23T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226822A>TCA2580980480HBBc.93-23T>A (n.93-23T>A)
n.2T>A
n.144-23T>A
c.77-23T>A (n.77-23T>A)
11g.5226823_5226824delCA597436129HBBc.93-24_93-23del (n.93-24_93-23del)
n.144-24_144-23del
c.77-24_77-23del (n.77-24_77-23del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226823T>ACA5839784HBBc.93-24A>T (n.93-24A>T)
n.1A>T
n.144-24A>T
c.77-24A>T (n.77-24A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226823T>CCA5839783HBBc.93-24A>G (n.93-24A>G)
n.1A>G
n.144-24A>G
c.77-24A>G (n.77-24A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226823T=CA1949569817HBBc.93-24A= (n.93-24A=)
n.1A=
n.144-24A=
c.77-24A= (n.77-24A=)
11g.5226824A>GCA2612162265HBBc.93-25T>C (n.93-25T>C)
n.144-25T>C
c.77-25T>C (n.77-25T>C)
gnomAD v4
11g.5226825G>ACA217114808HBBc.93-26C>T (n.93-26C>T)
n.144-26C>T
c.77-26C>T (n.77-26C>T)
dbSNP
11g.5226825G=CA1949569823HBBc.93-26C= (n.93-26C=)
n.144-26C=
c.77-26C= (n.77-26C=)
11g.5226826G>ACA5839785HBBc.93-27C>T (n.93-27C>T)
n.144-27C>T
c.77-27C>T (n.77-27C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226826G>CCA217114812HBBc.93-27C>G (n.93-27C>G)
n.144-27C>G
c.77-27C>G (n.77-27C>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226826G=CA1949569831HBBc.93-27C= (n.93-27C=)
n.144-27C=
c.77-27C= (n.77-27C=)
11g.5226826G>TCA1949569828HBBc.93-27C>A (n.93-27C>A)
n.144-27C>A
c.77-27C>A (n.77-27C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226827C>ACA2739276174HBBc.93-28G>T (n.93-28G>T)
n.144-28G>T
c.77-28G>T (n.77-28G>T)
ClinVar
11g.5226827C=CA1949569836HBBc.93-28G= (n.93-28G=)
n.144-28G=
c.77-28G= (n.77-28G=)
11g.5226827C>GCA597436130HBBc.93-28G>C (n.93-28G>C)
n.144-28G>C
c.77-28G>C (n.77-28G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226827_5226831delinsCAGAGCA1949569835HBBc.93-32_93-28delinsCTCTG (n.93-32_93-28delinsCTCTG)
n.144-32_144-28delinsCTCTG
c.77-32_77-28delinsCTCTG (n.77-32_77-28delinsCTCTG)
11g.5226828A>GCA2574735654HBBc.93-29T>C (n.93-29T>C)
n.144-29T>C
c.77-29T>C (n.77-29T>C)
gnomAD v4
11g.5226832_5226835delCA5839786HBBc.93-32_93-29del (n.93-32_93-29del)
n.144-32_144-29del
c.77-32_77-29del (n.77-32_77-29del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226829G>CCA5839787HBBc.93-30C>G (n.93-30C>G)
n.144-30C>G
c.77-30C>G (n.77-30C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226829G=CA1949569839HBBc.93-30C= (n.93-30C=)
n.144-30C=
c.77-30C= (n.77-30C=)
11g.5226829G>TCA2574735655HBBc.93-30C>A (n.93-30C>A)
n.144-30C>A
c.77-30C>A (n.77-30C>A)
11g.5226830A=CA1949569840HBBc.93-31T= (n.93-31T=)
n.144-31T=
c.77-31T= (n.77-31T=)
11g.5226830A>CCA2580084017HBBc.93-31T>G (n.93-31T>G)
n.144-31T>G
c.77-31T>G (n.77-31T>G)
ClinVar
11g.5226830A>TCA5839788HBBc.93-31T>A (n.93-31T>A)
n.144-31T>A
c.77-31T>A (n.77-31T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226832_5226839delCA2612162266HBBc.93-38_93-31del (n.93-38_93-31del)
n.144-38_144-31del
c.77-38_77-31del (n.77-38_77-31del)
gnomAD v4
11g.5226831G>ACA2499221079HBBc.93-32C>T (n.93-32C>T)
n.144-32C>T
c.77-32C>T (n.77-32C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226831G>CCA677537020HBBc.93-32C>G (n.93-32C>G)
n.144-32C>G
c.77-32C>G (n.77-32C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5226831G=CA1949569841HBBc.93-32C= (n.93-32C=)
n.144-32C=
c.77-32C= (n.77-32C=)
11g.5226833G>ACA217114822HBBc.93-34C>T (n.93-34C>T)
n.144-34C>T
c.77-34C>T (n.77-34C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226833G>CCA5839789HBBc.93-34C>G (n.93-34C>G)
n.144-34C>G
c.77-34C>G (n.77-34C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226833G=CA1949569843HBBc.93-34C= (n.93-34C=)
n.144-34C=
c.77-34C= (n.77-34C=)
11g.5226834A=CA1949569846HBBc.93-35T= (n.93-35T=)
n.144-35T=
c.77-35T= (n.77-35T=)
11g.5226834A>TCA5839790HBBc.93-35T>A (n.93-35T>A)
n.144-35T>A
c.77-35T>A (n.77-35T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226835G>ACA5839792HBBc.93-36C>T (n.93-36C>T)
n.144-36C>T
c.77-36C>T (n.77-36C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226835G>CCA5839791HBBc.93-36C>G (n.93-36C>G)
n.144-36C>G
c.77-36C>G (n.77-36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226835G=CA1949569849HBBc.93-36C= (n.93-36C=)
n.144-36C=
c.77-36C= (n.77-36C=)
11g.5226837C=CA1949569853HBBc.93-38G= (n.93-38G=)
n.144-38G=
c.77-38G= (n.77-38G=)
11g.5226837C>TCA217114862HBBc.93-38G>A (n.93-38G>A)
n.144-38G>A
c.77-38G>A (n.77-38G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226838A=CA1949569856HBBc.93-39T= (n.93-39T=)
n.144-39T=
c.77-39T= (n.77-39T=)
11g.5226838A>GCA1949569857HBBc.93-39T>C (n.93-39T>C)
n.144-39T>C
c.77-39T>C (n.77-39T>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226838A>TCA5839793HBBc.93-39T>A (n.93-39T>A)
n.144-39T>A
c.77-39T>A (n.77-39T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226839G>ACA5839794HBBc.93-40C>T (n.93-40C>T)
n.144-40C>T
c.77-40C>T (n.77-40C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226839G>CCA5839795HBBc.93-40C>G (n.93-40C>G)
n.144-40C>G
c.77-40C>G (n.77-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226839G=CA1949569864HBBc.93-40C= (n.93-40C=)
n.144-40C=
c.77-40C= (n.77-40C=)
11g.5226839G>TCA2499221080HBBc.93-40C>A (n.93-40C>A)
n.144-40C>A
c.77-40C>A (n.77-40C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226840T>CCA1949569876HBBc.93-41A>G (n.93-41A>G)
n.144-41A>G
c.77-41A>G (n.77-41A>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226840T>GCA2573147159HBBc.93-41A>C (n.93-41A>C)
n.144-41A>C
c.77-41A>C (n.77-41A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226840T=CA1949569874HBBc.93-41A= (n.93-41A=)
n.144-41A=
c.77-41A= (n.77-41A=)
11g.5226841G>ACA2612162267HBBc.93-42C>T (n.93-42C>T)
n.144-42C>T
c.77-42C>T (n.77-42C>T)
gnomAD v4
11g.5226841G>CCA2612162268HBBc.93-42C>G (n.93-42C>G)
n.144-42C>G
c.77-42C>G (n.77-42C>G)
gnomAD v4
11g.5226841G>TCA2612162269HBBc.93-42C>A (n.93-42C>A)
n.144-42C>A
c.77-42C>A (n.77-42C>A)
gnomAD v4
11g.5226841_5226842insGGCCA2790274400HBBc.93-43_93-42insGCC (n.93-43_93-42insGCC)
n.144-43_144-42insGCC
c.77-43_77-42insGCC (n.77-43_77-42insGCC)
11g.5226842C>ACA2723203606HBBc.93-43G>T (n.93-43G>T)
n.144-43G>T
c.77-43G>T (n.77-43G>T)
dbSNP
11g.5226842C=CA1949569878HBBc.93-43G= (n.93-43G=)
n.144-43G=
c.77-43G= (n.77-43G=)
11g.5226842C>GCA2612162270HBBc.93-43G>C (n.93-43G>C)
n.144-43G>C
c.77-43G>C (n.77-43G>C)
gnomAD v4
11g.5226843C>ACA2574735656HBBc.93-44G>T (n.93-44G>T)
n.144-44G>T
c.77-44G>T (n.77-44G>T)
11g.5226843C=CA1949569882HBBc.93-44G= (n.93-44G=)
n.144-44G=
c.77-44G= (n.77-44G=)
11g.5226843C>GCA2580084018HBBc.93-44G>C (n.93-44G>C)
n.144-44G>C
c.77-44G>C (n.77-44G>C)
ClinVar
11g.5226843C>TCA1949569881HBBc.93-44G>A (n.93-44G>A)
n.144-44G>A
c.77-44G>A (n.77-44G>A)
dbSNP
11g.5226846_5226847insTGGTCTATCA5839796HBBc.93-44_93-43insACCAATAG (n.93-44_93-43insACCAATAG)
n.144-44_144-43insACCAATAG
c.77-44_77-43insACCAATAG (n.77-44_77-43insACCAATAG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226844T>GCA1949569885HBBc.93-45A>C (n.93-45A>C)
n.144-45A>C
c.77-45A>C (n.77-45A>C)
dbSNP
11g.5226844T=CA1949569884HBBc.93-45A= (n.93-45A=)
n.144-45A=
c.77-45A= (n.77-45A=)
11g.5226845A=CA1949569887HBBc.93-46T= (n.93-46T=)
n.144-46T=
c.77-46T= (n.77-46T=)
11g.5226845A>GCA5839797HBBc.93-46T>C (n.93-46T>C)
n.144-46T>C
c.77-46T>C (n.77-46T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226845A>TCA597436131HBBc.93-46T>A (n.93-46T>A)
n.144-46T>A
c.77-46T>A (n.77-46T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226846T>CCA2574735657HBBc.93-47A>G (n.93-47A>G)
n.144-47A>G
c.77-47A>G (n.77-47A>G)
11g.5226847C>TCA2612162271HBBc.93-48G>A (n.93-48G>A)
n.144-48G>A
c.77-48G>A (n.77-48G>A)
gnomAD v4
11g.5226848A>GCA2612162272HBBc.93-49T>C (n.93-49T>C)
n.144-49T>C
c.77-49T>C (n.77-49T>C)
gnomAD v4
11g.5226850_5226860delCA2574735658HBBc.93-59_93-49del (n.93-59_93-49del)
n.144-59_144-49del
c.77-59_77-49del (n.77-59_77-49del)
11g.5226853C>ACA1949569890HBBc.93-54G>T (n.93-54G>T)
n.144-54G>T
c.77-54G>T (n.77-54G>T)
dbSNP
11g.5226853C=CA1949569889HBBc.93-54G= (n.93-54G=)
n.144-54G=
c.77-54G= (n.77-54G=)
11g.5226853C>TCA2612162273HBBc.93-54G>A (n.93-54G>A)
n.144-54G>A
c.77-54G>A (n.77-54G>A)
gnomAD v4
11g.5226854C>ACA2574735659HBBc.93-55G>T (n.93-55G>T)
n.144-55G>T
c.77-55G>T (n.77-55G>T)
11g.5226854C=CA1949569891HBBc.93-55G= (n.93-55G=)
n.144-55G=
c.77-55G= (n.77-55G=)
11g.5226854C>GCA597436132HBBc.93-55G>C (n.93-55G>C)
n.144-55G>C
c.77-55G>C (n.77-55G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226854C>TCA1949569894HBBc.93-55G>A (n.93-55G>A)
n.144-55G>A
c.77-55G>A (n.77-55G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226855C>ACA2574735660HBBc.93-56G>T (n.93-56G>T)
n.144-56G>T
c.77-56G>T (n.77-56G>T)
11g.5226855C>TCA2580084019HBBc.93-56G>A (n.93-56G>A)
n.144-56G>A
c.77-56G>A (n.77-56G>A)
ClinVar
11g.5226855_5226857delCA2612162274HBBc.93-58_93-56del (n.93-58_93-56del)
n.144-58_144-56del
c.77-58_77-56del (n.77-58_77-56del)
gnomAD v4
11g.5226857A=CA1949569895HBBc.93-58T= (n.93-58T=)
n.144-58T=
c.77-58T= (n.77-58T=)
11g.5226857A>GCA1949569897HBBc.93-58T>C (n.93-58T>C)
n.144-58T>C
c.77-58T>C (n.77-58T>C)
dbSNP
11g.5226858G>ACA1949569899HBBc.93-59C>T (n.93-59C>T)
n.144-59C>T
c.77-59C>T (n.77-59C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226858G=CA1949569900HBBc.93-59C= (n.93-59C=)
n.144-59C=
c.77-59C= (n.77-59C=)
11g.5226860G>ACA1949569902HBBc.93-61C>T (n.93-61C>T)
n.144-61C>T
c.77-61C>T (n.77-61C>T)
dbSNP
11g.5226860G>CCA2612162275HBBc.93-61C>G (n.93-61C>G)
n.144-61C>G
c.77-61C>G (n.77-61C>G)
gnomAD v4
11g.5226860G=CA1949569901HBBc.93-61C= (n.93-61C=)
n.144-61C=
c.77-61C= (n.77-61C=)
11g.5226860G>TCA2580084020HBBc.93-61C>A (n.93-61C>A)
n.144-61C>A
c.77-61C>A (n.77-61C>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226861T>ACA2739276175HBBc.93-62A>T (n.93-62A>T)
n.144-62A>T
c.77-62A>T (n.77-62A>T)
ClinVar
11g.5226862C=CA1949569904HBBc.93-63G= (n.93-63G=)
n.144-63G=
c.77-63G= (n.77-63G=)
11g.5226862C>GCA934688323HBBc.93-63G>C (n.93-63G>C)
n.144-63G>C
c.77-63G>C (n.77-63G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226862C>TCA2723119967HBBc.93-63G>A (n.93-63G>A)
n.144-63G>A
c.77-63G>A (n.77-63G>A)
dbSNP
11g.5226862_5226864delinsCTTCA1949569906HBBc.93-65_93-63delinsAAG (n.93-65_93-63delinsAAG)
n.144-65_144-63delinsAAG
c.77-65_77-63delinsAAG (n.77-65_77-63delinsAAG)
11g.5226863T>CCA2573147160HBBc.93-64A>G (n.93-64A>G)
n.144-64A>G
c.77-64A>G (n.77-64A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226863T>GCA2612162276HBBc.93-64A>C (n.93-64A>C)
n.144-64A>C
c.77-64A>C (n.77-64A>C)
gnomAD v4
11g.5226863_5226864delCA1949569910HBBc.93-65_93-64del (n.93-65_93-64del)
n.144-65_144-64del
c.77-65_77-64del (n.77-65_77-64del)
ClinVar dbSNP
11g.5226865C>ACA677537045HBBc.93-66G>T (n.93-66G>T)
n.144-66G>T
c.77-66G>T (n.77-66G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226865C=CA1949569911HBBc.93-66G= (n.93-66G=)
n.144-66G=
c.77-66G= (n.77-66G=)
11g.5226865C>GCA2612162277HBBc.93-66G>C (n.93-66G>C)
n.144-66G>C
c.77-66G>C (n.77-66G>C)
gnomAD v4
11g.5226865C>TCA2580084021HBBc.93-66G>A (n.93-66G>A)
n.144-66G>A
c.77-66G>A (n.77-66G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226866T>CCA2580084022HBBc.92+64A>G (n.92+64A>G)
n.143+64A>G
c.77-67A>G (n.77-67A>G)
ClinVar
11g.5226866T>GCA2573147161HBBc.92+64A>C (n.92+64A>C)
n.143+64A>C
c.77-67A>C (n.77-67A>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226867C>TCA2612162278HBBc.92+63G>A (n.92+63G>A)
n.143+63G>A
c.77-68G>A (n.77-68G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.5226868T>ACA217114881HBBc.92+62A>T (n.92+62A>T)
n.143+62A>T
c.77-69A>T (n.77-69A>T)
ClinVar dbSNP
11g.5226868T=CA1949569914HBBc.92+62A= (n.92+62A=)
n.143+62A=
c.77-69A= (n.77-69A=)
11g.5226869G>ACA217114885HBBc.92+61C>T (n.92+61C>T)
n.143+61C>T
c.77-70C>T (n.77-70C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226869G>CCA653938601HBBc.92+61C>G (n.92+61C>G)
n.143+61C>G
c.77-70C>G (n.77-70C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.5226869G=CA1949569916HBBc.92+61C= (n.92+61C=)
n.143+61C=
c.77-70C= (n.77-70C=)
11g.5226869G>TCA2574735669HBBc.92+61C>A (n.92+61C>A)
n.143+61C>A
c.77-70C>A (n.77-70C>A)
11g.5226872T>CCA2573147162HBBc.92+58A>G (n.92+58A>G)
n.143+58A>G
c.77-73A>G (n.77-73A>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226872T>GCA1949569920HBBc.92+58A>C (n.92+58A>C)
n.143+58A>C
c.77-73A>C (n.77-73A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.5226872T=CA1949569919HBBc.92+58A= (n.92+58A=)
n.143+58A=
c.77-73A= (n.77-73A=)

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