UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226626_5226648delinsAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAG | CA1949567762 | HBB | c.244_266delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (p.Leu82=) n.176_198delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT n.295_317delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT c.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (n.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT) | |
| 11 | g.5226629_5226650del | CA916083186 | HBB | c.244_265del (p.Leu82Ter) n.176_197del n.295_316del c.*60_*81del (n.*60_*81del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226635_5226655delinsAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCC | CA1949567877 | HBB | c.237_257delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (p.Leu79=) n.169_189delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT n.288_308delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT c.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (n.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT) | |
| 11 | g.5226641_5226660del | CA916083188 | HBB | c.237_256del (p.Asp80CysfsTer5) n.169_188del n.288_307del c.*53_*72del (n.*53_*72del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226646G>A | CA472885743 | HBB | c.246C>T (p.Leu82=) n.178C>T n.297C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226646G>C | CA342853 | HBB | c.246C>G (p.Leu82=) n.178C>G n.297C>G c.*62C>G (n.*62C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226646G= | CA1949568029 | HBB | c.246C= (p.Leu82=) n.178C= n.297C= c.*62C= (n.*62C=) | |
| 11 | g.5226646G>T | CA5839741 | HBB | c.246C>A (p.Leu82=) n.178C>A n.297C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226647A= | CA1949568044 | HBB | c.245T= (p.Leu82=) n.177T= n.296T= c.*61T= (n.*61T=) | |
| 11 | g.5226647A>C | CA124738 | HBB | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.177T>G n.296T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226647A>G | CA379273821 | HBB | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.177T>C n.296T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | |
| 11 | g.5226647A>T | CA125464 | HBB | c.245T>A (p.Leu82His) n.177T>A n.296T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226647_5226648delinsAG | CA1949568052 | HBB | c.244_245delinsCT (p.Leu82=) n.176_177delinsCT n.295_296delinsCT c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT) | |
| 11 | g.5226648G>A | CA379273822 | HBB | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.176C>T n.295C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226648G>C | CA217113798 | HBB | c.244C>G (p.Leu82Val) n.176C>G n.295C>G c.*60C>G (n.*60C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226648G= | CA1949568062 | HBB | c.244C= (p.Leu82=) n.176C= n.295C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 11 | g.5226648G>T | CA379273823 | HBB | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.176C>A n.295C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 11 | g.5226649del | CA916083191 | HBB | c.244del (p.Leu82SerfsTer8) n.176del n.295del c.*60del (n.*60del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226649G>A | CA5839742 | HBB | c.243C>T (p.Asn81=) n.175C>T n.294C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226649G>C | CA217113806 | HBB | c.243C>G (p.Asn81Lys) n.175C>G n.294C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226649G= | CA1949568073 | HBB | c.243C= (p.Asn81=) n.175C= n.294C= c.*59C= (n.*59C=) | |
| 11 | g.5226649G>T | CA124865 | HBB | c.243C>A (p.Asn81Lys) n.175C>A n.294C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226650T>A | CA379273824 | HBB | c.242A>T (p.Asn81Ile) n.174A>T n.293A>T c.*58A>T (n.*58A>T) | |
| 11 | g.5226650T>C | CA217113815 | HBB | c.242A>G (p.Asn81Ser) n.174A>G n.293A>G c.*58A>G (n.*58A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226650T>G | CA379273825 | HBB | c.242A>C (p.Asn81Thr) n.174A>C n.293A>C c.*58A>C (n.*58A>C) | |
| 11 | g.5226650T= | CA1949568077 | HBB | c.242A= (p.Asn81=) n.174A= n.293A= c.*58A= (n.*58A=) | |
| 11 | g.5226650_5226660delinsCTGTCCAGGTA | CA2695213039 | HBB | c.232_242delinsTACCTGGACAG (p.His78_Asn81delinsTyrLeuAspSer) n.164_174delinsTACCTGGACAG n.283_293delinsTACCTGGACAG c.*48_*58delinsTACCTGGACAG (n.*48_*58delinsTACCTGGACAG) | |
| 11 | g.5226651T>A | CA217113828 | HBB | c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.173A>T n.292A>T c.*57A>T (n.*57A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226651T>C | CA5839743 | HBB | c.241A>G (p.Asn81Asp) n.173A>G n.292A>G c.*57A>G (n.*57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226651T>G | CA217113838 | HBB | c.241A>C (p.Asn81His) n.173A>C n.292A>C c.*57A>C (n.*57A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226651T= | CA1949568090 | HBB | c.241A= (p.Asn81=) n.173A= n.292A= c.*57A= (n.*57A=) | |
| 11 | g.5226652del | CA2695213040 | HBB | c.240del (p.Asp80GlufsTer10) n.172del n.291del c.*56del (n.*56del) | |
| 11 | g.5226652G>A | CA5839744 | HBB | c.240C>T (p.Asp80=) n.172C>T n.291C>T c.*56C>T (n.*56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226652G>C | CA379273826 | HBB | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.172C>G n.291C>G c.*56C>G (n.*56C>G) | |
| 11 | g.5226652G= | CA1949568096 | HBB | c.240C= (p.Asp80=) n.172C= n.291C= c.*56C= (n.*56C=) | |
| 11 | g.5226652G>T | CA379273827 | HBB | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.172C>A n.291C>A c.*56C>A (n.*56C>A) | |
| 11 | g.5226653T>A | CA379273829 | HBB | c.239A>T (p.Asp80Val) n.171A>T n.290A>T c.*55A>T (n.*55A>T) | |
| 11 | g.5226653T>C | CA124859 | HBB | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.171A>G n.290A>G c.*55A>G (n.*55A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226653T>G | CA379273828 | HBB | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.171A>C n.290A>C c.*55A>C (n.*55A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226653T= | CA1949568106 | HBB | c.239A= (p.Asp80=) n.171A= n.290A= c.*55A= (n.*55A=) | |
| 11 | g.5226654C>A | CA125201 | HBB | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.170G>T n.289G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226654C= | CA1949568120 | HBB | c.238G= (p.Asp80=) n.170G= n.289G= c.*54G= (n.*54G=) | |
| 11 | g.5226654C>G | CA125389 | HBB | c.238G>C (p.Asp80His) n.170G>C n.289G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226654C>T | CA124849 | HBB | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.170G>A n.289G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226655C>A | CA472885761 | HBB | c.237G>T (p.Leu79=) n.169G>T n.288G>T c.*53G>T (n.*53G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226655C= | CA1949568134 | HBB | c.237G= (p.Leu79=) n.169G= n.288G= c.*53G= (n.*53G=) | |
| 11 | g.5226655C>G | CA472885762 | HBB | c.237G>C (p.Leu79=) n.169G>C n.288G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226655C>T | CA472885763 | HBB | c.237G>A (p.Leu79=) n.169G>A n.288G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226656A= | CA1949568139 | HBB | c.236T= (p.Leu79=) n.168T= n.287T= c.*52T= (n.*52T=) | |
| 11 | g.5226656A>C | CA125106 | HBB | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.168T>G n.287T>G c.*52T>G (n.*52T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226656A>G | CA379273830 | HBB | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.168T>C n.287T>C c.*52T>C (n.*52T>C) | |
| 11 | g.5226656A>T | CA379273831 | HBB | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.168T>A n.287T>A c.*52T>A (n.*52T>A) | |
| 11 | g.5226656_5226657delinsAG | CA1949568141 | HBB | c.235_236delinsCT (p.Leu79=) n.167_168delinsCT n.286_287delinsCT c.*51_*52delinsCT (n.*51_*52delinsCT) | |
| 11 | g.5226657G>A | CA472885767 | HBB | c.235C>T (p.Leu79=) n.167C>T n.286C>T c.*51C>T (n.*51C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226657G>C | CA379273832 | HBB | c.235C>G (p.Leu79Val) n.167C>G n.286C>G c.*51C>G (n.*51C>G) | |
| 11 | g.5226657G= | CA1949568147 | HBB | c.235C= (p.Leu79=) n.167C= n.286C= c.*51C= (n.*51C=) | |
| 11 | g.5226657G>T | CA379273833 | HBB | c.235C>A (p.Leu79Met) n.167C>A n.286C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226658dup | CA916083192 | HBB | c.235dup (p.Leu79ProfsTer13) n.167dup n.286dup c.*51dup (n.*51dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226658del | CA217113884 | HBB | c.235del (p.Leu79TrpfsTer11) n.167del n.286del c.*51del (n.*51del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226658G>A | CA217113889 | HBB | c.234C>T (p.His78=) n.166C>T n.285C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226658G>C | CA217113892 | HBB | c.234C>G (p.His78Gln) n.166C>G n.285C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226658G= | CA1949568154 | HBB | c.234C= (p.His78=) n.166C= n.285C= c.*50C= (n.*50C=) | |
| 11 | g.5226658G>T | CA379273834 | HBB | c.234C>A (p.His78Gln) n.166C>A n.285C>A c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226659_5226660del | CA923726360 | HBB | c.233_234del (p.His78ProfsTer13) n.165_166del n.284_285del c.*49_*50del (n.*49_*50del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226659del | CA923726361 | HBB | c.233del (p.His78ProfsTer12) n.165del n.284del c.*49del (n.*49del) | |
| 11 | g.5226659T>A | CA217113901 | HBB | c.233A>T (p.His78Leu) n.165A>T n.284A>T c.*49A>T (n.*49A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226659T>C | CA125442 | HBB | c.233A>G (p.His78Arg) n.165A>G n.284A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226659T>G | CA217113906 | HBB | c.233A>C (p.His78Pro) n.165A>C n.284A>C c.*49A>C (n.*49A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226659T= | CA1949568172 | HBB | c.233A= (p.His78=) n.165A= n.284A= c.*49A= (n.*49A=) | |
| 11 | g.5226659_5226660delinsTG | CA1949568163 | HBB | c.232_233delinsCA (p.His78=) n.164_165delinsCA n.283_284delinsCA c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) | |
| 11 | g.5226660_5226661insCTTTATG | CA5839745 | HBB | c.233_234insTAAAGCA (p.Leu79LysfsTer15) n.165_166insTAAAGCA n.284_285insTAAAGCA c.*49_*50insTAAAGCA (n.*49_*50insTAAAGCA) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.5226660del | CA217113917 | HBB | c.232del (p.His78ThrfsTer12) n.164del n.283del c.*48del (n.*48del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226660G>A | CA124847 | HBB | c.232C>T (p.His78Tyr) n.164C>T n.283C>T c.*48C>T (n.*48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226660G>C | CA124951 | HBB | c.232C>G (p.His78Asp) n.164C>G n.283C>G c.*48C>G (n.*48C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226660G= | CA1949568184 | HBB | c.232C= (p.His78=) n.164C= n.283C= c.*48C= (n.*48C=) | |
| 11 | g.5226660G>T | CA217113911 | HBB | c.232C>A (p.His78Asn) n.164C>A n.283C>A c.*48C>A (n.*48C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226660_5226661insCTTTATGGCATCTCCCA | CA2612162259 | HBB | c.231_232insTGGGAGATGCCATAAAG (p.His78TrpfsTer5) n.163_164insTGGGAGATGCCATAAAG n.282_283insTGGGAGATGCCATAAAG c.*47_*48insTGGGAGATGCCATAAAG (n.*47_*48insTGGGAGATGCCATAAAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226661A>C | CA472885772 | HBB | c.231T>G (p.Ala77=) n.163T>G n.282T>G c.*47T>G (n.*47T>G) | |
| 11 | g.5226661A>G | CA472885774 | HBB | c.231T>C (p.Ala77=) n.163T>C n.282T>C c.*47T>C (n.*47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226661A>T | CA472885773 | HBB | c.231T>A (p.Ala77=) n.163T>A n.282T>A c.*47T>A (n.*47T>A) | |
| 11 | g.5226661_5226662delinsAG | CA1949568192 | HBB | c.230_231delinsCT (p.Ala77=) n.162_163delinsCT n.281_282delinsCT c.*46_*47delinsCT (n.*46_*47delinsCT) | |
| 11 | g.5226661_5226663delinsAGC | CA1949568195 | HBB | c.229_231delinsGCT (p.Ala77=) n.161_163delinsGCT n.280_282delinsGCT c.*45_*47delinsGCT (n.*45_*47delinsGCT) | |
| 11 | g.5226662del | CA125287 | HBB | c.230del (p.Ala77ValfsTer13) n.162del n.281del c.*46del (n.*46del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226662G>A | CA217113938 | HBB | c.230C>T (p.Ala77Val) n.162C>T n.281C>T c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226662G>C | CA379273835 | HBB | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.162C>G n.281C>G c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226662G= | CA1949568217 | HBB | c.230C= (p.Ala77=) n.162C= n.281C= c.*46C= (n.*46C=) | |
| 11 | g.5226662G>T | CA124943 | HBB | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.162C>A n.281C>A c.*46C>A (n.*46C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.5226662_5226663del | CA217113925 | HBB | c.229_230del (p.Ala77SerfsTer14) n.161_162del n.280_281del c.*45_*46del (n.*45_*46del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226662_5226668delinsGCCAGGC | CA1949568223 | HBB | c.224_230delinsGCCTGGC (p.Gly75=) n.156_162delinsGCCTGGC n.275_281delinsGCCTGGC c.*40_*46delinsGCCTGGC (n.*40_*46delinsGCCTGGC) | |
| 11 | g.5226663C>A | CA379273836 | HBB | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.161G>T n.280G>T c.*45G>T (n.*45G>T) | |
| 11 | g.5226663C= | CA1949568234 | HBB | c.229G= (p.Ala77=) n.161G= n.280G= c.*45G= (n.*45G=) | |
| 11 | g.5226663C>G | CA125338 | HBB | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.161G>C n.280G>C c.*45G>C (n.*45G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226663C>T | CA379273837 | HBB | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.161G>A n.280G>A c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226664del | CA379273838 | HBB | c.229del (p.Ala77LeufsTer13) n.161del n.280del c.*45del (n.*45del) | |
| 11 | g.5226663_5226666delinsCCAG | CA1949568236 | HBB | c.226_229delinsCTGG (p.Leu76=) n.158_161delinsCTGG n.277_280delinsCTGG c.*42_*45delinsCTGG (n.*42_*45delinsCTGG) | |
| 11 | g.5226664_5226669del | CA125182 | HBB | c.224_229del (p.Gly75_Leu76del) n.156_161del n.275_280del c.*40_*45del (n.*40_*45del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226664C>A | CA472885778 | HBB | c.228G>T (p.Leu76=) n.160G>T n.279G>T c.*44G>T (n.*44G>T) | |
| 11 | g.5226664C>G | CA472885779 | HBB | c.228G>C (p.Leu76=) n.160G>C n.279G>C c.*44G>C (n.*44G>C) | |
| 11 | g.5226664C>T | CA472885780 | HBB | c.228G>A (p.Leu76=) n.160G>A n.279G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226664_5226666del | CA125225 | HBB | c.226_228del (p.Leu76del) n.158_160del n.277_279del c.*42_*44del (n.*42_*44del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A= | CA1949568253 | HBB | c.227T= (p.Leu76=) n.159T= n.278T= c.*43T= (n.*43T=) | |
| 11 | g.5226665A>C | CA125094 | HBB | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.159T>G n.278T>G c.*43T>G (n.*43T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A>G | CA124730 | HBB | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.159T>C n.278T>C c.*43T>C (n.*43T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A>T | CA379273839 | HBB | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.159T>A n.278T>A c.*43T>A (n.*43T>A) | |
| 11 | g.5226665_5226666delinsAG | CA1949568259 | HBB | c.226_227delinsCT (p.Leu76=) n.158_159delinsCT n.277_278delinsCT c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT) | |
| 11 | g.5226665_5226671delinsTGGCACCGAG | CA2580084003 | HBB | c.221_227delinsCTCGGTGCCA (p.Asp74_Leu76delinsAlaArgCysGln) n.153_159delinsCTCGGTGCCA n.272_278delinsCTCGGTGCCA c.*37_*43delinsCTCGGTGCCA (n.*37_*43delinsCTCGGTGCCA) | ClinVar |
| 11 | g.5226666G>A | CA472885782 | HBB | c.226C>T (p.Leu76=) n.158C>T n.277C>T c.*42C>T (n.*42C>T) | |
| 11 | g.5226666G>C | CA379273840 | HBB | c.226C>G (p.Leu76Val) n.158C>G n.277C>G c.*42C>G (n.*42C>G) | |
| 11 | g.5226666G>T | CA379273841 | HBB | c.226C>A (p.Leu76Met) n.158C>A n.277C>A c.*42C>A (n.*42C>A) | |
| 11 | g.5226667del | CA217113957 | HBB | c.226del (p.Leu76TrpfsTer14) n.158del n.277del c.*42del (n.*42del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226667G>A | CA472885783 | HBB | c.225C>T (p.Gly75=) n.157C>T n.276C>T c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226667G>C | CA472885784 | HBB | c.225C>G (p.Gly75=) n.157C>G n.276C>G c.*41C>G (n.*41C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226667G= | CA1949568267 | HBB | c.225C= (p.Gly75=) n.157C= n.276C= c.*41C= (n.*41C=) | |
| 11 | g.5226667G>T | CA472885785 | HBB | c.225C>A (p.Gly75=) n.157C>A n.276C>A c.*41C>A (n.*41C>A) | |
| 11 | g.5226668C>A | CA124778 | HBB | c.224G>T (p.Gly75Val) n.156G>T n.275G>T c.*40G>T (n.*40G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226668C= | CA1949568290 | HBB | c.224G= (p.Gly75=) n.156G= n.275G= c.*40G= (n.*40G=) | |
| 11 | g.5226668C>G | CA379273842 | HBB | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.156G>C n.275G>C c.*40G>C (n.*40G>C) | |
| 11 | g.5226668C>T | CA125162 | HBB | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.156G>A n.275G>A c.*40G>A (n.*40G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226668_5226669insTGGAC | CA1139661796 | HBB | c.224_225insTCCAG (p.Leu76ProfsTer16) n.156_157insTCCAG n.275_276insTCCAG c.*40_*41insTCCAG (n.*40_*41insTCCAG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226669_5226672dup | CA913190236 | HBB | c.221_224dup (p.Leu76TrpfsTer17) n.153_156dup n.272_275dup c.*37_*40dup (n.*37_*40dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226669C>A | CA379273843 | HBB | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.155G>T n.274G>T c.*39G>T (n.*39G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226669C= | CA1949568311 | HBB | c.223G= (p.Gly75=) n.155G= n.274G= c.*39G= (n.*39G=) | |
| 11 | g.5226669C>G | CA124712 | HBB | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.155G>C n.274G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226669C>T | CA5839746 | HBB | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.155G>A n.274G>A c.*39G>A (n.*39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226670A= | CA1949568321 | HBB | c.222T= (p.Asp74=) n.154T= n.273T= c.*38T= (n.*38T=) | |
| 11 | g.5226670A>C | CA379273844 | HBB | c.222T>G (p.Asp74Glu) n.154T>G n.273T>G c.*38T>G (n.*38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226670A>G | CA472885789 | HBB | c.222T>C (p.Asp74=) n.154T>C n.273T>C c.*38T>C (n.*38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226670A>T | CA379273845 | HBB | c.222T>A (p.Asp74Glu) n.154T>A n.273T>A c.*38T>A (n.*38T>A) | |
| 11 | g.5226670_5226675delinsATCACT | CA1949568320 | HBB | c.217_222delinsAGTGAT (p.Ser73=) n.149_154delinsAGTGAT n.268_273delinsAGTGAT c.*33_*38delinsAGTGAT (n.*33_*38delinsAGTGAT) | |
| 11 | g.5226671T>A | CA125038 | HBB | c.221A>T (p.Asp74Val) n.153A>T n.272A>T c.*37A>T (n.*37A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226671T>C | CA125205 | HBB | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.153A>G n.272A>G c.*37A>G (n.*37A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226671T>G | CA379273846 | HBB | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.153A>C n.272A>C c.*37A>C (n.*37A>C) | |
| 11 | g.5226671T= | CA1949568336 | HBB | c.221A= (p.Asp74=) n.153A= n.272A= c.*37A= (n.*37A=) | |
| 11 | g.5226671_5226672delinsAA | CA2695213041 | HBB | c.220_221delinsTT (p.Asp74Phe) n.152_153delinsTT n.271_272delinsTT c.*36_*37delinsTT (n.*36_*37delinsTT) | |
| 11 | g.5226671_5226673delinsTCA | CA1949568344 | HBB | c.219_221delinsTGA (p.Ser73=) n.151_153delinsTGA n.270_272delinsTGA c.*35_*37delinsTGA (n.*35_*37delinsTGA) | |
| 11 | g.5226671_5226675delinsA | CA125448 | HBB | c.217_221delinsT (p.Ser73LeufsTer16) n.149_153delinsT n.268_272delinsT c.*33_*37delinsT (n.*33_*37delinsT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226672C>A | CA125221 | HBB | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.152G>T n.271G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226672C= | CA1949568353 | HBB | c.220G= (p.Asp74=) n.152G= n.271G= c.*36G= (n.*36G=) | |
| 11 | g.5226672C>G | CA379273847 | HBB | c.220G>C (p.Asp74His) n.152G>C n.271G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226672C>T | CA124991 | HBB | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.152G>A n.271G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226672C>T;5227002T>A] | CA036698 | HBB | c.[20A>T;220G>A] (p.[Glu7Val;Asp74Asn]) n.[71A>T;271G>A] c.[20A>T;*36G>A] ([p.Glu7Val;n.*36G>A]) | |
| 11 | g.5226672_5226673delinsAT | CA2695213042 | HBB | c.219_220delinsAT (p.Ser73_Asp74delinsArgTyr) n.151_152delinsAT n.270_271delinsAT c.*35_*36delinsAT (n.*35_*36delinsAT) | |
| 11 | g.5226673_5226674del | CA913190237 | HBB | c.219_220del (p.Ser73ArgfsTer18) n.151_152del n.270_271del c.*35_*36del (n.*35_*36del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226673A= | CA1949568368 | HBB | c.219T= (p.Ser73=) n.151T= n.270T= c.*35T= (n.*35T=) | |
| 11 | g.5226673A>C | CA379273848 | HBB | c.219T>G (p.Ser73Arg) n.151T>G n.270T>G c.*35T>G (n.*35T>G) | |
| 11 | g.5226673A>G | CA472885793 | HBB | c.219T>C (p.Ser73=) n.151T>C n.270T>C c.*35T>C (n.*35T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226673A>T | CA217114008 | HBB | c.219T>A (p.Ser73Arg) n.151T>A n.270T>A c.*35T>A (n.*35T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226673dup | CA217114012 | HBB | c.219dup (p.Asp74Ter) n.151dup n.270dup c.*35dup (n.*35dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226674C>A | CA379273849 | HBB | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.150G>T n.269G>T c.*34G>T (n.*34G>T) | |
| 11 | g.5226674C= | CA1949568376 | HBB | c.218G= (p.Ser73=) n.150G= n.269G= c.*34G= (n.*34G=) | |
| 11 | g.5226674C>G | CA379273850 | HBB | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.150G>C n.269G>C c.*34G>C (n.*34G>C) | |
| 11 | g.5226674C>T | CA379273851 | HBB | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.150G>A n.269G>A c.*34G>A (n.*34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226675T>A | CA379273852 | HBB | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.149A>T n.268A>T c.*33A>T (n.*33A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226675T>C | CA379273853 | HBB | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.149A>G n.268A>G c.*33A>G (n.*33A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226675T>G | CA379273854 | HBB | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.149A>C n.268A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | |
| 11 | g.5226675T= | CA1949568384 | HBB | c.217A= (p.Ser73=) n.149A= n.268A= c.*33A= (n.*33A=) | |
| 11 | g.5226675dup | CA125286 | HBB | c.217dup (p.Ser73LysfsTer2) n.149dup n.268dup c.*33dup (n.*33dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226675_5226676delinsTA | CA1949568383 | HBB | c.216_217delinsTA (p.Phe72=) n.148_149delinsTA n.267_268delinsTA c.*32_*33delinsTA (n.*32_*33delinsTA) | |
| 11 | g.5226676A= | CA1949568395 | HBB | c.216T= (p.Phe72=) n.148T= n.267T= c.*32T= (n.*32T=) | |
| 11 | g.5226676A>C | CA379273856 | HBB | c.216T>G (p.Phe72Leu) n.148T>G n.267T>G c.*32T>G (n.*32T>G) | |
| 11 | g.5226676A>G | CA5839747 | HBB | c.216T>C (p.Phe72=) n.148T>C n.267T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226676A>T | CA379273855 | HBB | c.216T>A (p.Phe72Leu) n.148T>A n.267T>A c.*32T>A (n.*32T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226678dup | CA125298 | HBB | c.216dup (p.Ser73Ter) n.148dup n.267dup c.*32dup (n.*32dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226678del | CA916083193 | HBB | c.216del (p.Phe72LeufsTer18) n.148del n.267del c.*32del (n.*32del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226677A= | CA1949568404 | HBB | c.215T= (p.Phe72=) n.147T= n.266T= c.*31T= (n.*31T=) | |
| 11 | g.5226677A>C | CA379273857 | HBB | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.147T>G n.266T>G c.*31T>G (n.*31T>G) | |
| 11 | g.5226677A>G | CA124795 | HBB | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.147T>C n.266T>C c.*31T>C (n.*31T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226677A>T | CA379273858 | HBB | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.147T>A n.266T>A c.*31T>A (n.*31T>A) | |
| 11 | g.5226678A= | CA1949568411 | HBB | c.214T= (p.Phe72=) n.146T= n.265T= c.*30T= (n.*30T=) | |
| 11 | g.5226678A>C | CA379273859 | HBB | c.214T>G (p.Phe72Val) n.146T>G n.265T>G c.*30T>G (n.*30T>G) | |
| 11 | g.5226678A>G | CA5839748 | HBB | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.146T>C n.265T>C c.*30T>C (n.*30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226678A>T | CA379273860 | HBB | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.146T>A n.265T>A c.*30T>A (n.*30T>A) | |
| 11 | g.5226679G>A | CA472885797 | HBB | c.213C>T (p.Ala71=) n.145C>T n.264C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226679G>C | CA472885799 | HBB | c.213C>G (p.Ala71=) n.145C>G n.264C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | |
| 11 | g.5226679G>T | CA472885802 | HBB | c.213C>A (p.Ala71=) n.145C>A n.264C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | |
| 11 | g.5226679_5226680insTGCTCGGTGCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAACCTCAAGG | CA2830536552 | HBB | c.213_214insCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCAC (p.Ala71_Phe72insLeuGluValValGlnValSerGlnAlaIleThrLysGlyThrGluHis) n.145_146insCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCAC n.264_265insCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCAC c.*29_*30insCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCAC (n.*29_*30insCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCAC) | |
| 11 | g.5226679_5226686delinsGGCACCGA | CA1949568413 | HBB | c.206_213delinsTCGGTGCC (p.Leu69=) n.138_145delinsTCGGTGCC n.257_264delinsTCGGTGCC c.*22_*29delinsTCGGTGCC (n.*22_*29delinsTCGGTGCC) | |
| 11 | g.5226680G>A | CA125542 | HBB | c.212C>T (p.Ala71Val) n.144C>T n.263C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226680G>C | CA217114046 | HBB | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.144C>G n.263C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226680G= | CA1949568427 | HBB | c.212C= (p.Ala71=) n.144C= n.263C= c.*28C= (n.*28C=) | |
| 11 | g.5226680G>T | CA125154 | HBB | c.212C>A (p.Ala71Asp) n.144C>A n.263C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226684_5226690del | CA916083194 | HBB | c.206_212del (p.Leu69ProfsTer19) n.138_144del n.257_263del c.*22_*28del (n.*22_*28del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226681C>A | CA379273861 | HBB | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.143G>T n.262G>T c.*27G>T (n.*27G>T) | |
| 11 | g.5226681C= | CA1949568429 | HBB | c.211G= (p.Ala71=) n.143G= n.262G= c.*27G= (n.*27G=) | |
| 11 | g.5226681C>G | CA217114052 | HBB | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.143G>C n.262G>C c.*27G>C (n.*27G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226681C>T | CA379273862 | HBB | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.143G>A n.262G>A c.*27G>A (n.*27G>A) | |
| 11 | g.5226681_5226682delinsCA | CA1949568430 | HBB | c.210_211delinsTG (p.Gly70=) n.142_143delinsTG n.261_262delinsTG c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) | |
| 11 | g.5226682del | CA916083195 | HBB | c.210del (p.Ala71ProfsTer19) n.142del n.261del c.*26del (n.*26del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226682A= | CA1949568433 | HBB | c.210T= (p.Gly70=) n.142T= n.261T= c.*26T= (n.*26T=) | |
| 11 | g.5226682A>C | CA472885805 | HBB | c.210T>G (p.Gly70=) n.142T>G n.261T>G c.*26T>G (n.*26T>G) | |
| 11 | g.5226682A>G | CA472885806 | HBB | c.210T>C (p.Gly70=) n.142T>C n.261T>C c.*26T>C (n.*26T>C) | COSMIC |
| 11 | g.5226682A>T | CA472885807 | HBB | c.210T>A (p.Gly70=) n.142T>A n.261T>A c.*26T>A (n.*26T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226682_5226683delinsAC | CA1949568434 | HBB | c.209_210delinsGT (p.Gly70=) n.141_142delinsGT n.260_261delinsGT c.*25_*26delinsGT (n.*25_*26delinsGT) | |
| 11 | g.5226682_5226684delinsACC | CA1949568435 | HBB | c.208_210delinsGGT (p.Gly70=) n.140_142delinsGGT n.259_261delinsGGT c.*24_*26delinsGGT (n.*24_*26delinsGGT) | |
| 11 | g.5226683C>A | CA379273864 | HBB | c.209G>T (p.Gly70Val) n.141G>T n.260G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | |
| 11 | g.5226683C= | CA1949568440 | HBB | c.209G= (p.Gly70=) n.141G= n.260G= c.*25G= (n.*25G=) | |
| 11 | g.5226683C>G | CA379273863 | HBB | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.141G>C n.260G>C c.*25G>C (n.*25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226683C>T | CA124961 | HBB | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.141G>A n.260G>A c.*25G>A (n.*25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226683_5226684del | CA1949568441 | HBB | c.208_209del (p.Gly70CysfsTer3) n.140_141del n.259_260del c.*24_*25del (n.*24_*25del) | dbSNP |
| 11 | g.5226684del | CA916083196 | HBB | c.209del (p.Gly70ValfsTer20) n.141del n.260del c.*25del (n.*25del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226683_5226688dup | CA217114057 | HBB | c.204_209dup (p.Gly70_Ala71insLeuGly) n.136_141dup n.255_260dup c.*20_*25dup (n.*20_*25dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226684C>A | CA379273865 | HBB | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.140G>T n.259G>T c.*24G>T (n.*24G>T) | |
| 11 | g.5226684C= | CA1949568445 | HBB | c.208G= (p.Gly70=) n.140G= n.259G= c.*24G= (n.*24G=) | |
| 11 | g.5226684C>G | CA124979 | HBB | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.140G>C n.259G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226684C>T | CA124797 | HBB | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.140G>A n.259G>A c.*24G>A (n.*24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226685G>A | CA5839749 | HBB | c.207C>T (p.Leu69=) n.139C>T n.258C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226685G>C | CA472885813 | HBB | c.207C>G (p.Leu69=) n.139C>G n.258C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226685G= | CA1949568454 | HBB | c.207C= (p.Leu69=) n.139C= n.258C= c.*23C= (n.*23C=) | |
| 11 | g.5226685G>T | CA472885814 | HBB | c.207C>A (p.Leu69=) n.139C>A n.258C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226686A= | CA1949568466 | HBB | c.206T= (p.Leu69=) n.138T= n.257T= c.*22T= (n.*22T=) | |
| 11 | g.5226686A>C | CA379273866 | HBB | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.138T>G n.257T>G c.*22T>G (n.*22T>G) | |
| 11 | g.5226686A>G | CA125036 | HBB | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.138T>C n.257T>C c.*22T>C (n.*22T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226686A>T | CA124762 | HBB | c.206T>A (p.Leu69His) n.138T>A n.257T>A c.*22T>A (n.*22T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226687G>A | CA125530 | HBB | c.205C>T (p.Leu69Phe) n.137C>T n.256C>T c.*21C>T (n.*21C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[5226687G>A;5227002T>A] | CA038102 | HBB | c.[20A>T;205C>T] (p.[Glu7Val;Leu69Phe]) n.[71A>T;256C>T] c.[20A>T;*21C>T] ([p.Glu7Val;n.*21C>T]) | |
| 11 | g.5226687G>C | CA379273868 | HBB | c.205C>G (p.Leu69Val) n.137C>G n.256C>G c.*21C>G (n.*21C>G) | |
| 11 | g.5226687G= | CA1949568476 | HBB | c.205C= (p.Leu69=) n.137C= n.256C= c.*21C= (n.*21C=) | |
| 11 | g.5226687G>T | CA379273867 | HBB | c.205C>A (p.Leu69Ile) n.137C>A n.256C>A c.*21C>A (n.*21C>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226687_5226689delinsGCA | CA1949568480 | HBB | c.203_205delinsTGC (p.Val68=) n.135_137delinsTGC n.254_256delinsTGC c.*19_*21delinsTGC (n.*19_*21delinsTGC) | |
| 11 | g.5226688C>A | CA472885818 | HBB | c.204G>T (p.Val68=) n.136G>T n.255G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | |
| 11 | g.5226688C>G | CA472885817 | HBB | c.204G>C (p.Val68=) n.136G>C n.255G>C c.*20G>C (n.*20G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226688C>T | CA472885815 | HBB | c.204G>A (p.Val68=) n.136G>A n.255G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | |
| 11 | g.5226689_5226690del | CA213886 | HBB | c.203_204del (p.Val68AlafsTer5) n.135_136del n.254_255del c.*19_*20del (n.*19_*20del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226689A= | CA1949568494 | HBB | c.203T= (p.Val68=) n.135T= n.254T= c.*19T= (n.*19T=) | |
| 11 | g.5226689A>C | CA125397 | HBB | c.203T>G (p.Val68Gly) n.135T>G n.254T>G c.*19T>G (n.*19T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226689A>G | CA125190 | HBB | c.203T>C (p.Val68Ala) n.135T>C n.254T>C c.*19T>C (n.*19T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226689A>T | CA125007 | HBB | c.203T>A (p.Val68Glu) n.135T>A n.254T>A c.*19T>A (n.*19T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226690C>A | CA379273869 | HBB | c.202G>T (p.Val68Leu) n.134G>T n.253G>T c.*18G>T (n.*18G>T) | COSMIC |
| 11 | g.5226690C= | CA1949568502 | HBB | c.202G= (p.Val68=) n.134G= n.253G= c.*18G= (n.*18G=) | |
| 11 | g.5226690C>G | CA379273870 | HBB | c.202G>C (p.Val68Leu) n.134G>C n.253G>C c.*18G>C (n.*18G>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226690C>T | CA124768 | HBB | c.202G>A (p.Val68Met) n.134G>A n.253G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226690_5226691delinsCT | CA1949568504 | HBB | c.201_202delinsAG (p.Lys67=) n.133_134delinsAG n.252_253delinsAG c.*17_*18delinsAG (n.*17_*18delinsAG) | |
| 11 | g.5226693_5226696del | CA2695213043 | HBB | c.199_202del (p.Lys67CysfsTer22) n.131_134del n.250_253del c.*15_*18del (n.*15_*18del) | |
| 11 | g.5226691T>A | CA217114107 | HBB | c.201A>T (p.Lys67Asn) n.133A>T n.252A>T c.*17A>T (n.*17A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226691T>C | CA5839750 | HBB | c.201A>G (p.Lys67=) n.133A>G n.252A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226691T>G | CA379273871 | HBB | c.201A>C (p.Lys67Asn) n.133A>C n.252A>C c.*17A>C (n.*17A>C) | |
| 11 | g.5226691T= | CA1949568509 | HBB | c.201A= (p.Lys67=) n.133A= n.252A= c.*17A= (n.*17A=) | |
| 11 | g.5226693del | CA213885 | HBB | c.201del (p.Val68CysfsTer22) n.133del n.252del c.*17del (n.*17del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226692T>A | CA379273872 | HBB | c.200A>T (p.Lys67Ile) n.132A>T n.251A>T c.*16A>T (n.*16A>T) | |
| 11 | g.5226692T>C | CA379273873 | HBB | c.200A>G (p.Lys67Arg) n.132A>G n.251A>G c.*16A>G (n.*16A>G) | |
| 11 | g.5226692T>G | CA124793 | HBB | c.200A>C (p.Lys67Thr) n.132A>C n.251A>C c.*16A>C (n.*16A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226692T= | CA1949568516 | HBB | c.200A= (p.Lys67=) n.132A= n.251A= c.*16A= (n.*16A=) | |
| 11 | g.5226693T>A | CA379273874 | HBB | c.199A>T (p.Lys67Ter) n.131A>T n.250A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226693T>C | CA124922 | HBB | c.199A>G (p.Lys67Glu) n.131A>G n.250A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226693T>G | CA379273875 | HBB | c.199A>C (p.Lys67Gln) n.131A>C n.250A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | |
| 11 | g.5226693T= | CA1949568524 | HBB | c.199A= (p.Lys67=) n.131A= n.250A= c.*15A= (n.*15A=) | |
| 11 | g.5226694C>A | CA217114114 | HBB | c.198G>T (p.Lys66Asn) n.130G>T n.249G>T c.*14G>T (n.*14G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226694C= | CA1949568534 | HBB | c.198G= (p.Lys66=) n.130G= n.249G= c.*14G= (n.*14G=) | |
| 11 | g.5226694C>G | CA124963 | HBB | c.198G>C (p.Lys66Asn) n.130G>C n.249G>C c.*14G>C (n.*14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226694C>T | CA472885819 | HBB | c.198G>A (p.Lys66=) n.130G>A n.249G>A c.*14G>A (n.*14G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226697_5226708del | CA2695213044 | HBB | c.187_198del (p.Ala63_Lys66del) n.119_130del n.238_249del c.*3_*14del (n.*3_*14del) | |
| 11 | g.5226695T>A | CA124931 | HBB | c.197A>T (p.Lys66Met) n.129A>T n.248A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226695T>C | CA379273876 | HBB | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.129A>G n.248A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | |
| 11 | g.5226695T>G | CA379273877 | HBB | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.129A>C n.248A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | |
| 11 | g.5226695T= | CA1949568547 | HBB | c.197A= (p.Lys66=) n.129A= n.248A= c.*13A= (n.*13A=) | |
| 11 | g.5226696T>A | CA379273878 | HBB | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.128A>T n.247A>T c.*12A>T (n.*12A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226696T>C | CA379273879 | HBB | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.128A>G n.247A>G c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 11 | g.5226696T>G | CA124939 | HBB | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.128A>C n.247A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226696T= | CA1949568558 | HBB | c.196A= (p.Lys66=) n.128A= n.247A= c.*12A= (n.*12A=) | |
| 11 | g.5226696_5226703delinsTGCCATGA | CA1949568567 | HBB | c.189_196delinsTCATGGCA (p.Ala63=) n.121_128delinsTCATGGCA n.240_247delinsTCATGGCA c.*5_*12delinsTCATGGCA (n.*5_*12delinsTCATGGCA) | |
| 11 | g.5226697G>A | CA472885820 | HBB | c.195C>T (p.Gly65=) n.127C>T n.246C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226697G>C | CA472885821 | HBB | c.195C>G (p.Gly65=) n.127C>G n.246C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226697G>T | CA472885822 | HBB | c.195C>A (p.Gly65=) n.127C>A n.246C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 11 | g.5226697_5226698delinsGC | CA1949568593 | HBB | c.194_195delinsGC (p.Gly65=) n.126_127delinsGC n.245_246delinsGC c.*10_*11delinsGC (n.*10_*11delinsGC) | |
| 11 | g.5226697_5226699del | CA2695213045 | HBB | c.193_195del (p.Gly65del) n.125_127del n.244_246del c.*9_*11del (n.*9_*11del) | |
| 11 | g.5226700_5226706del | CA916083197 | HBB | c.189_195del (p.His64ArgfsTer24) n.121_127del n.240_246del c.*5_*11del (n.*5_*11del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226698C>A | CA379273880 | HBB | c.194G>T (p.Gly65Val) n.126G>T n.245G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | |
| 11 | g.5226698C= | CA1949568599 | HBB | c.194G= (p.Gly65=) n.126G= n.245G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 11 | g.5226698C>G | CA125511 | HBB | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.126G>C n.245G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226698C>T | CA124941 | HBB | c.194G>A (p.Gly65Asp) n.126G>A n.245G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226699dup | CA2695213046 | HBB | c.194dup (p.Lys66GlnfsTer8) n.126dup n.245dup c.*10dup (n.*10dup) | |
| 11 | g.5226699del | CA125295 | HBB | c.194del (p.Gly65AlafsTer25) n.126del n.245del c.*10del (n.*10del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226699C>A | CA379273881 | HBB | c.193G>T (p.Gly65Cys) n.125G>T n.244G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 11 | g.5226699C>G | CA379273883 | HBB | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.125G>C n.244G>C c.*9G>C (n.*9G>C) | |
| 11 | g.5226699C>T | CA379273882 | HBB | c.193G>A (p.Gly65Ser) n.125G>A n.244G>A c.*9G>A (n.*9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226700A= | CA1949568608 | HBB | c.192T= (p.His64=) n.124T= n.243T= c.*8T= (n.*8T=) | |
| 11 | g.5226700A>C | CA379273884 | HBB | c.192T>G (p.His64Gln) n.124T>G n.243T>G c.*8T>G (n.*8T>G) | |
| 11 | g.5226700A>G | CA5839751 | HBB | c.192T>C (p.His64=) n.124T>C n.243T>C c.*8T>C (n.*8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226700A>T | CA379273885 | HBB | c.192T>A (p.His64Gln) n.124T>A n.243T>A c.*8T>A (n.*8T>A) | |
| 11 | g.5226701T>A | CA379273886 | HBB | c.191A>T (p.His64Leu) n.123A>T n.242A>T c.*7A>T (n.*7A>T) | |
| 11 | g.5226701T>C | CA125255 | HBB | c.191A>G (p.His64Arg) n.123A>G n.242A>G c.*7A>G (n.*7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226701T>G | CA124754 | HBB | c.191A>C (p.His64Pro) n.123A>C n.242A>C c.*7A>C (n.*7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226701T= | CA1949568625 | HBB | c.191A= (p.His64=) n.123A= n.242A= c.*7A= (n.*7A=) | |
| 11 | g.5226702G>A | CA125011 | HBB | c.190C>T (p.His64Tyr) n.122C>T n.241C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226702G>C | CA379273887 | HBB | c.190C>G (p.His64Asp) n.122C>G n.241C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | |
| 11 | g.5226702G= | CA1949568635 | HBB | c.190C= (p.His64=) n.122C= n.241C= c.*6C= (n.*6C=) | |
| 11 | g.5226702G>T | CA217114143 | HBB | c.190C>A (p.His64Asn) n.122C>A n.241C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226703A= | CA1949568642 | HBB | c.189T= (p.Ala63=) n.121T= n.240T= c.*5T= (n.*5T=) | |
| 11 | g.5226703A>C | CA472885823 | HBB | c.189T>G (p.Ala63=) n.121T>G n.240T>G c.*5T>G (n.*5T>G) | |
| 11 | g.5226703A>G | CA5839752 | HBB | c.189T>C (p.Ala63=) n.121T>C n.240T>C c.*5T>C (n.*5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226703A>T | CA472885824 | HBB | c.189T>A (p.Ala63=) n.121T>A n.240T>A c.*5T>A (n.*5T>A) | |
| 11 | g.5226704G>A | CA5839753 | HBB | c.188C>T (p.Ala63Val) n.120C>T n.239C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226704G>C | CA379273888 | HBB | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.120C>G n.239C>G c.*4C>G (n.*4C>G) | |
| 11 | g.5226704G= | CA1949568653 | HBB | c.188C= (p.Ala63=) n.120C= n.239C= c.*4C= (n.*4C=) | |
| 11 | g.5226704G>T | CA125436 | HBB | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.120C>A n.239C>A c.*4C>A (n.*4C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226705C>A | CA379273889 | HBB | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.119G>T n.238G>T c.*3G>T (n.*3G>T) | |
| 11 | g.5226705C= | CA1949568668 | HBB | c.187G= (p.Ala63=) n.119G= n.238G= c.*3G= (n.*3G=) | |
| 11 | g.5226705C>G | CA124836 | HBB | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.119G>C n.238G>C c.*3G>C (n.*3G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226705C>T | CA379273890 | HBB | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.119G>A n.238G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226706del | CA2695213048 | HBB | c.187del (p.Ala63LeufsTer27) n.119del n.238del c.*3del (n.*3del) | |
| 11 | g.5226709_5226714del | CA2695213047 | HBB | c.182_187del (p.Val61_Lys62del) n.114_119del n.233_238del c.166_*3del (n.[c.166_*3del;Ter56LeuextTer27]) | |
| 11 | g.5226706C>A | CA217114159 | HBB | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.118G>T n.237G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226706C= | CA1949568671 | HBB | c.186G= (p.Lys62=) n.118G= n.237G= c.*2G= (n.*2G=) | |
| 11 | g.5226706C>G | CA124902 | HBB | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.118G>C n.237G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226706C>T | CA472885825 | HBB | c.186G>A (p.Lys62=) n.118G>A n.237G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226707T>A | CA124756 | HBB | c.185A>T (p.Lys62Met) n.117A>T n.236A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226707T>C | CA379273892 | HBB | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.117A>G n.236A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | |
| 11 | g.5226707T>G | CA379273891 | HBB | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.117A>C n.236A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226707T= | CA1949568688 | HBB | c.185A= (p.Lys62=) n.117A= n.236A= c.*1A= (n.*1A=) | |
| 11 | g.5226708T>A | CA125269 | HBB | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.116A>T n.235A>T c.168A>T (p.Ter56Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226708T>C | CA125048 | HBB | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.116A>G n.235A>G c.168A>G (p.Ter56Trp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226708T>G | CA125516 | HBB | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.116A>C n.235A>C c.168A>C (p.Ter56Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226708T= | CA1949568697 | HBB | c.184A= (p.Lys62=) n.116A= n.235A= c.168A= (p.Ter56=) | |
| 11 | g.5226709C>A | CA472885829 | HBB | c.183G>T (p.Val61=) n.115G>T n.234G>T c.167G>T (p.Ter56Leu) | |
| 11 | g.5226709C= | CA1949568705 | HBB | c.183G= (p.Val61=) n.115G= n.234G= c.167G= (p.Ter56=) | |
| 11 | g.5226709C>G | CA472885828 | HBB | c.183G>C (p.Val61=) n.115G>C n.234G>C c.167G>C (p.Ter56Ser) | |
| 11 | g.5226709C>T | CA472885827 | HBB | c.183G>A (p.Val61=) n.115G>A n.234G>A c.167G>A (p.Ter56=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226710A= | CA1949568723 | HBB | c.182T= (p.Val61=) n.114T= n.233T= c.166T= (p.Ter56=) | |
| 11 | g.5226710A>C | CA379273893 | HBB | c.182T>G (p.Val61Gly) n.114T>G n.233T>G c.166T>G (p.Ter56Gly) | |
| 11 | g.5226710A>G | CA124803 | HBB | c.182T>C (p.Val61Ala) n.114T>C n.233T>C c.166T>C (p.Ter56Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226710A>T | CA125277 | HBB | c.182T>A (p.Val61Glu) n.114T>A n.233T>A c.166T>A (p.Ter56Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226710_5226722delinsACCTTAGGGTTGC | CA1949568714 | HBB | c.170_182delinsGCAACCCTAAGGT (p.Gly57=) n.102_114delinsGCAACCCTAAGGT n.221_233delinsGCAACCCTAAGGT c.154_166delinsGCAACCCTAAGGT (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226711C>A | CA379273895 | HBB | c.181G>T (p.Val61Leu) n.113G>T n.232G>T c.165G>T (p.Arg55Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226711C= | CA1949568730 | HBB | c.181G= (p.Val61=) n.113G= n.232G= c.165G= (p.Arg55=) | |
| 11 | g.5226711C>G | CA125241 | HBB | c.181G>C (p.Val61Leu) n.113G>C n.232G>C c.165G>C (p.Arg55Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226711C>T | CA379273894 | HBB | c.181G>A (p.Val61Met) n.113G>A n.232G>A c.165G>A (p.Arg55=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226712del | CA2695213049 | HBB | c.181del (p.Val61Ter) n.113del n.232del c.165del (p.Arg55SerfsTer13) | |
| 11 | g.5226713_5226724del | CA125207 | HBB | c.170_181del (p.Gly57_Lys60del) n.102_113del n.221_232del c.154_165del (p.Ala52_Arg55del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226712C>A | CA217114182 | HBB | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.112G>T n.231G>T c.164G>T (p.Arg55Met) | dbSNP |
| 11 | g.5226712C= | CA1949568737 | HBB | c.180G= (p.Lys60=) n.112G= n.231G= c.164G= (p.Arg55=) | |
| 11 | g.5226712C>G | CA124957 | HBB | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.112G>C n.231G>C c.164G>C (p.Arg55Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226712C>T | CA5839754 | HBB | c.180G>A (p.Lys60=) n.112G>A n.231G>A c.164G>A (p.Arg55Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226712_5226713delinsCT | CA1949568750 | HBB | c.179_180delinsAG (p.Lys60=) n.111_112delinsAG n.230_231delinsAG c.163_164delinsAG (p.Arg55=) | |
| 11 | g.5226713T>A | CA379273896 | HBB | c.179A>T (p.Lys60Met) n.111A>T n.230A>T c.163A>T (p.Arg55Trp) | |
| 11 | g.5226713T>C | CA379273897 | HBB | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.111A>G n.230A>G c.163A>G (p.Arg55Gly) | |
| 11 | g.5226713T>G | CA124953 | HBB | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.111A>C n.230A>C c.163A>C (p.Arg55=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226713T= | CA1949568762 | HBB | c.179A= (p.Lys60=) n.111A= n.230A= c.163A= (p.Arg55=) | |
| 11 | g.5226714del | CA217114194 | HBB | c.179del (p.Lys60ArgfsTer2) n.111del n.230del c.163del (p.Arg55GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226714T>A | CA217114202 | HBB | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.110A>T n.229A>T c.162A>T (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226714T>C | CA124920 | HBB | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.110A>G n.229A>G c.162A>G (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226714T>G | CA379273898 | HBB | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.110A>C n.229A>C c.162A>C (p.Leu54=) | |
| 11 | g.5226714T= | CA1949568768 | HBB | c.178A= (p.Lys60=) n.110A= n.229A= c.162A= (p.Leu54=) | |
| 11 | g.5226714_5226727delinsTAGGGTTGCCCATA | CA1949568769 | HBB | c.165_178delinsTATGGGCAACCCTA (p.Val55=) n.97_110delinsTATGGGCAACCCTA n.216_229delinsTATGGGCAACCCTA c.149_162delinsTATGGGCAACCCTA (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226715A>C | CA472885831 | HBB | c.177T>G (p.Pro59=) n.109T>G n.228T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) | |
| 11 | g.5226715A>G | CA472885832 | HBB | c.177T>C (p.Pro59=) n.109T>C n.228T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) | |
| 11 | g.5226715A>T | CA472885833 | HBB | c.177T>A (p.Pro59=) n.109T>A n.228T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) | |
| 11 | g.5226715_5226716delinsAG | CA1949568776 | HBB | c.176_177delinsCT (p.Pro59=) n.108_109delinsCT n.227_228delinsCT c.160_161delinsCT (p.Leu54=) | |
| 11 | g.5226716_5226728del | CA916083198 | HBB | c.165_177del (p.Met56ArgfsTer2) n.97_109del n.216_228del c.149_161del (p.Leu50Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226716G>A | CA379273899 | HBB | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.108C>T n.227C>T c.160C>T (p.Leu54=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226716G>C | CA125251 | HBB | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.108C>G n.227C>G c.160C>G (p.Leu54Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226716G>C;5227002T>A] | CA045152 | HBB | c.[20A>T;176C>G] (p.[Glu7Val;Pro59Arg]) n.[71A>T;227C>G] c.[20A>T;160C>G] (p.[Glu7Val;Leu54Val]) | |
| 11 | g.5226716G= | CA1949568786 | HBB | c.176C= (p.Pro59=) n.108C= n.227C= c.160C= (p.Leu54=) | |
| 11 | g.5226716G>T | CA217114215 | HBB | c.176C>A (p.Pro59His) n.108C>A n.227C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) | dbSNP |
| 11 | g.5226718dup | CA217114210 | HBB | c.176dup (p.Lys60Ter) n.108dup n.227dup c.160dup (p.Leu54ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226718del | CA913190238 | HBB | c.176del (p.Pro59LeufsTer3) n.108del n.227del c.160del (p.Leu54Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226717G>A | CA379273900 | HBB | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.107C>T n.226C>T c.159C>T (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226717G>C | CA379273901 | HBB | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.107C>G n.226C>G c.159C>G (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226717G= | CA1949568799 | HBB | c.175C= (p.Pro59=) n.107C= n.226C= c.159C= (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226717G>T | CA379273902 | HBB | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.107C>A n.226C>A c.159C>A (p.Thr53=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226718G>A | CA5839755 | HBB | c.174C>T (p.Asn58=) n.106C>T n.225C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226718G>C | CA217114221 | HBB | c.174C>G (p.Asn58Lys) n.106C>G n.225C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) | dbSNP |
| 11 | g.5226718G= | CA1949568806 | HBB | c.174C= (p.Asn58=) n.106C= n.225C= c.158C= (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226718G>T | CA124855 | HBB | c.174C>A (p.Asn58Lys) n.106C>A n.225C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226719T>A | CA379273903 | HBB | c.173A>T (p.Asn58Ile) n.105A>T n.224A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) | |
| 11 | g.5226719T>C | CA217114231 | HBB | c.173A>G (p.Asn58Ser) n.105A>G n.224A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226719T>G | CA217114234 | HBB | c.173A>C (p.Asn58Thr) n.105A>C n.224A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) | dbSNP |
| 11 | g.5226719T= | CA1949568813 | HBB | c.173A= (p.Asn58=) n.105A= n.224A= c.157A= (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226720T>A | CA379273904 | HBB | c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.104A>T n.223A>T c.156A>T (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226720T>C | CA124947 | HBB | c.172A>G (p.Asn58Asp) n.104A>G n.223A>G c.156A>G (p.Ala52=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226720T>G | CA217114242 | HBB | c.172A>C (p.Asn58His) n.104A>C n.223A>C c.156A>C (p.Ala52=) | dbSNP |
| 11 | g.5226720T= | CA1949568821 | HBB | c.172A= (p.Asn58=) n.104A= n.223A= c.156A= (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226721G>A | CA342849 | HBB | c.171C>T (p.Gly57=) n.103C>T n.222C>T c.155C>T (p.Ala52Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226721G>C | CA472885839 | HBB | c.171C>G (p.Gly57=) n.103C>G n.222C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) | |
| 11 | g.5226721G= | CA1949568834 | HBB | c.171C= (p.Gly57=) n.103C= n.222C= c.155C= (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226721G>T | CA472885840 | HBB | c.171C>A (p.Gly57=) n.103C>A n.222C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226722C>A | CA379273905 | HBB | c.170G>T (p.Gly57Val) n.102G>T n.221G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) | |
| 11 | g.5226722C= | CA1949568846 | HBB | c.170G= (p.Gly57=) n.102G= n.221G= c.154G= (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226722C>G | CA379273906 | HBB | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.102G>C n.221G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
| 11 | g.5226722C>T | CA124937 | HBB | c.170G>A (p.Gly57Asp) n.102G>A n.221G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226722_5226723insACCTTAGGGTTGCC | CA916083199 | HBB | c.170_171insGCAACCCTAAGGTG (p.Asn58GlnfsTer3) n.102_103insGCAACCCTAAGGTG n.221_222insGCAACCCTAAGGTG c.154_155insGCAACCCTAAGGTG (p.Ala52GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226724del | CA2695213050 | HBB | c.170del (p.Gly57AlafsTer5) n.102del n.221del c.154del (p.Ala52GlnfsTer3) | |
| 11 | g.5226723C>A | CA217114253 | HBB | c.169G>T (p.Gly57Cys) n.101G>T n.220G>T c.153G>T (p.Trp51Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226723C= | CA1949568867 | HBB | c.169G= (p.Gly57=) n.101G= n.220G= c.153G= (p.Trp51=) | |
| 11 | g.5226723C>G | CA124886 | HBB | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.101G>C n.220G>C c.153G>C (p.Trp51Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226723C>T | CA217114264 | HBB | c.169G>A (p.Gly57Ser) n.101G>A n.220G>A c.153G>A (p.Trp51Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226723_5226728delinsCCATAA | CA1949568863 | HBB | c.164_169delinsTTATGG (p.Val55=) n.96_101delinsTTATGG n.215_220delinsTTATGG c.148_153delinsTTATGG (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226724C>A | CA379273907 | HBB | c.168G>T (p.Met56Ile) n.100G>T n.219G>T c.152G>T (p.Trp51Leu) | |
| 11 | g.5226724C>G | CA379273908 | HBB | c.168G>C (p.Met56Ile) n.100G>C n.219G>C c.152G>C (p.Trp51Ser) | |
| 11 | g.5226724C>T | CA379273909 | HBB | c.168G>A (p.Met56Ile) n.100G>A n.219G>A c.152G>A (p.Trp51Ter) | COSMIC |
| 11 | g.5226724_5226728delinsTGATGCC | CA891862903 | HBB | c.164_168delinsGGCATCA (p.Val55GlyfsTer8) n.96_100delinsGGCATCA n.215_219delinsGGCATCA c.148_152delinsGGCATCA (p.Leu50GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226725A= | CA1949568887 | HBB | c.167T= (p.Met56=) n.99T= n.218T= c.151T= (p.Trp51=) | |
| 11 | g.5226725A>C | CA379273910 | HBB | c.167T>G (p.Met56Arg) n.99T>G n.218T>G c.151T>G (p.Trp51Gly) | |
| 11 | g.5226725A>G | CA379273911 | HBB | c.167T>C (p.Met56Thr) n.99T>C n.218T>C c.151T>C (p.Trp51Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226725A>T | CA125022 | HBB | c.167T>A (p.Met56Lys) n.99T>A n.218T>A c.151T>A (p.Trp51Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226725_5226726delinsAT | CA1949568895 | HBB | c.166_167delinsAT (p.Met56=) n.98_99delinsAT n.217_218delinsAT c.150_151delinsAT (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226725_5226744delinsATAACAGCATCAGGAGTGGA | CA1949568894 | HBB | c.148_167delinsTCCACTCCTGATGCTGTTAT (p.Ser50=) n.80_99delinsTCCACTCCTGATGCTGTTAT n.199_218delinsTCCACTCCTGATGCTGTTAT c.132_151delinsTCCACTCCTGATGCTGTTAT (p.Cys44=) | |
| 11 | g.5226726del | CA916083200 | HBB | c.166del (p.Met56TrpfsTer6) n.98del n.217del c.150del (p.Leu50PhefsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226726T>A | CA379273914 | HBB | c.166A>T (p.Met56Leu) n.98A>T n.217A>T c.150A>T (p.Leu50Phe) | |
| 11 | g.5226726T>C | CA379273912 | HBB | c.166A>G (p.Met56Val) n.98A>G n.217A>G c.150A>G (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226726T>G | CA379273913 | HBB | c.166A>C (p.Met56Leu) n.98A>C n.217A>C c.150A>C (p.Leu50Phe) | |
| 11 | g.5226726dup | CA217114278 | HBB | c.166dup (p.Met56AsnfsTer5) n.98dup n.217dup c.150dup (p.Trp51MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226726_5226727delinsTA | CA1949568902 | HBB | c.165_166delinsTA (p.Val55=) n.97_98delinsTA n.216_217delinsTA c.149_150delinsTA (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226726_5226744delinsAGCT | CA217114272 | HBB | c.148_166delinsAGCT (p.Thr51_Met56delinsLeu) n.80_98delinsAGCT n.199_217delinsAGCT c.132_150delinsAGCT (p.Cys44Ter) | dbSNP |
| 11 | g.5226727A= | CA1949568912 | HBB | c.165T= (p.Val55=) n.97T= n.216T= c.149T= (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226727A>C | CA472885842 | HBB | c.165T>G (p.Val55=) n.97T>G n.216T>G c.149T>G (p.Leu50Ter) | |
| 11 | g.5226727A>G | CA5839756 | HBB | c.165T>C (p.Val55=) n.97T>C n.216T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226727A>T | CA472885843 | HBB | c.165T>A (p.Val55=) n.97T>A n.216T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) | |
| 11 | g.5226728del | CA217114283 | HBB | c.165del (p.Met56TrpfsTer6) n.97del n.216del c.149del (p.Leu50TyrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226728A= | CA1949568923 | HBB | c.164T= (p.Val55=) n.96T= n.215T= c.148T= (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226728A>C | CA379273915 | HBB | c.164T>G (p.Val55Gly) n.96T>G n.215T>G c.148T>G (p.Leu50Val) | |
| 11 | g.5226728A>G | CA379273916 | HBB | c.164T>C (p.Val55Ala) n.96T>C n.215T>C c.148T>C (p.Leu50=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226728A>T | CA125350 | HBB | c.164T>A (p.Val55Asp) n.96T>A n.215T>A c.148T>A (p.Leu50Ile) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226729C>A | CA379273917 | HBB | c.163G>T (p.Val55Phe) n.95G>T n.214G>T c.147G>T (p.Leu49=) | |
| 11 | g.5226729C= | CA1949568930 | HBB | c.163G= (p.Val55=) n.95G= n.214G= c.147G= (p.Leu49=) | |
| 11 | g.5226729C>G | CA379273918 | HBB | c.163G>C (p.Val55Leu) n.95G>C n.214G>C c.147G>C (p.Leu49=) | |
| 11 | g.5226729C>T | CA379273919 | HBB | c.163G>A (p.Val55Ile) n.95G>A n.214G>A c.147G>A (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226729dup | CA217114301 | HBB | c.163dup (p.Val55GlyfsTer6) n.95dup n.214dup c.147dup (p.Leu50ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226729_5226730delinsCA | CA1949568932 | HBB | c.162_163delinsTG (p.Ala54=) n.94_95delinsTG n.213_214delinsTG c.146_147delinsTG (p.Leu49=) | |
| 11 | g.5226730del | CA645509062 | HBB | c.162del (p.Val55LeufsTer7) n.94del n.213del c.146del (p.Leu49ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226730A>C | CA472885739 | HBB | c.162T>G (p.Ala54=) n.94T>G n.213T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
| 11 | g.5226730A>G | CA472885741 | HBB | c.162T>C (p.Ala54=) n.94T>C n.213T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226730A>T | CA472885740 | HBB | c.162T>A (p.Ala54=) n.94T>A n.213T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) | |
| 11 | g.5226731G>A | CA379274405 | HBB | c.161C>T (p.Ala54Val) n.93C>T n.212C>T c.145C>T (p.Leu49=) | |
| 11 | g.5226731G>C | CA379274407 | HBB | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.93C>G n.212C>G c.145C>G (p.Leu49Val) | |
| 11 | g.5226731G>T | CA379274409 | HBB | c.161C>A (p.Ala54Asp) n.93C>A n.212C>A c.145C>A (p.Leu49Met) | |
| 11 | g.5226732C>A | CA379274412 | HBB | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.92G>T n.211G>T c.144G>T (p.Met48Ile) | |
| 11 | g.5226732C= | CA1949568940 | HBB | c.160G= (p.Ala54=) n.92G= n.211G= c.144G= (p.Met48=) | |
| 11 | g.5226732C>G | CA379274413 | HBB | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.92G>C n.211G>C c.144G>C (p.Met48Ile) | COSMIC |
| 11 | g.5226732C>T | CA5839757 | HBB | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.92G>A n.211G>A c.144G>A (p.Met48Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226733A= | CA1949568945 | HBB | c.159T= (p.Asp53=) n.91T= n.210T= c.143T= (p.Met48=) | |
| 11 | g.5226733A>C | CA379274415 | HBB | c.159T>G (p.Asp53Glu) n.91T>G n.210T>G c.143T>G (p.Met48Arg) | |
| 11 | g.5226733A>G | CA5839758 | HBB | c.159T>C (p.Asp53=) n.91T>C n.210T>C c.143T>C (p.Met48Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226733A>T | CA379274417 | HBB | c.159T>A (p.Asp53Glu) n.91T>A n.210T>A c.143T>A (p.Met48Lys) | |
| 11 | g.5226733_5226734delinsAT | CA1949568948 | HBB | c.158_159delinsAT (p.Asp53=) n.90_91delinsAT n.209_210delinsAT c.142_143delinsAT (p.Met48=) | |
| 11 | g.5226734del | CA916083201 | HBB | c.158del (p.Asp53ValfsTer9) n.90del n.209del c.142del (p.Met48CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226734T>A | CA217114308 | HBB | c.158A>T (p.Asp53Val) n.90A>T n.209A>T c.142A>T (p.Met48Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226734T>C | CA125446 | HBB | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.90A>G n.209A>G c.142A>G (p.Met48Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226734T>G | CA125072 | HBB | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.90A>C n.209A>C c.142A>C (p.Met48Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226734T= | CA1949568962 | HBB | c.158A= (p.Asp53=) n.90A= n.209A= c.142A= (p.Met48=) | |
| 11 | g.5226735_5226741dup | CA2695213051 | HBB | c.152_158dup (p.Ala54SerfsTer2) n.84_90dup n.203_209dup c.136_142dup (p.Met48ThrfsTer?) | |
| 11 | g.5226735C>A | CA217114317 | HBB | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.89G>T n.208G>T c.141G>T (p.Leu47=) | dbSNP |
| 11 | g.5226735C= | CA1949568977 | HBB | c.157G= (p.Asp53=) n.89G= n.208G= c.141G= (p.Leu47=) | |
| 11 | g.5226735C>G | CA125186 | HBB | c.157G>C (p.Asp53His) n.89G>C n.208G>C c.141G>C (p.Leu47=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226735C>T | CA125088 | HBB | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.89G>A n.208G>A c.141G>A (p.Leu47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226735C>T;5226738G>A] | CA037795 | HBB | c.[154C>T;157G>A] (p.[Pro52Ser;Asp53Asn]) n.[86C>T;89G>A] n.[205C>T;208G>A] c.[138C>T;141G>A] (p.[Leu46=;Leu47=]) | |
| 11 | g.5226736A= | CA1949568983 | HBB | c.156T= (p.Pro52=) n.88T= n.207T= c.140T= (p.Leu47=) | |
| 11 | g.5226736A>C | CA472885744 | HBB | c.156T>G (p.Pro52=) n.88T>G n.207T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) | |
| 11 | g.5226736A>G | CA5839759 | HBB | c.156T>C (p.Pro52=) n.88T>C n.207T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226736A>T | CA472885745 | HBB | c.156T>A (p.Pro52=) n.88T>A n.207T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226736_5226737delinsAG | CA1949568982 | HBB | c.155_156delinsCT (p.Pro52=) n.87_88delinsCT n.206_207delinsCT c.139_140delinsCT (p.Leu47=) | |
| 11 | g.5226737G>A | CA379274427 | HBB | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.87C>T n.206C>T c.139C>T (p.Leu47=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226737G>C | CA125213 | HBB | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.87C>G n.206C>G c.139C>G (p.Leu47Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226737G= | CA1949568993 | HBB | c.155C= (p.Pro52=) n.87C= n.206C= c.139C= (p.Leu47=) | |
| 11 | g.5226737G>T | CA217114329 | HBB | c.155C>A (p.Pro52His) n.87C>A n.206C>A c.139C>A (p.Leu47Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226738del | CA217114327 | HBB | c.155del (p.Pro52LeufsTer10) n.87del n.206del c.139del (p.Leu47Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226738G>A | CA037764 | HBB | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.86C>T n.205C>T c.138C>T (p.Leu46=) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226738G>C | CA379274431 | HBB | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.86C>G n.205C>G c.138C>G (p.Leu46=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226738G= | CA1949569009 | HBB | c.154C= (p.Pro52=) n.86C= n.205C= c.138C= (p.Leu46=) | |
| 11 | g.5226738G>T | CA379274432 | HBB | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.86C>A n.205C>A c.138C>A (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226738_5226739delinsGA | CA1949569008 | HBB | c.153_154delinsTC (p.Thr51=) n.85_86delinsTC n.204_205delinsTC c.137_138delinsTC (p.Leu46=) | |
| 11 | g.5226739del | CA916083202 | HBB | c.153del (p.Pro52LeufsTer10) n.85del n.204del c.137del (p.Leu46ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226739A= | CA1949569013 | HBB | c.153T= (p.Thr51=) n.85T= n.204T= c.137T= (p.Leu46=) | |
| 11 | g.5226739A>C | CA472885747 | HBB | c.153T>G (p.Thr51=) n.85T>G n.204T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
| 11 | g.5226739A>G | CA217114332 | HBB | c.153T>C (p.Thr51=) n.85T>C n.204T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226739A>T | CA472885748 | HBB | c.153T>A (p.Thr51=) n.85T>A n.204T>A c.137T>A (p.Leu46His) | |
| 11 | g.5226740G>A | CA379274436 | HBB | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.84C>T n.203C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) | |
| 11 | g.5226740G>C | CA5839760 | HBB | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.84C>G n.203C>G c.136C>G (p.Leu46Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226740G= | CA1949569018 | HBB | c.152C= (p.Thr51=) n.84C= n.203C= c.136C= (p.Leu46=) | |
| 11 | g.5226740G>T | CA217114338 | HBB | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.84C>A n.203C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) | dbSNP |
| 11 | g.5226741T>A | CA217114342 | HBB | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.83A>T n.202A>T c.135A>T (p.Pro45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226741T>C | CA379274440 | HBB | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.83A>G n.202A>G c.135A>G (p.Pro45=) | |
| 11 | g.5226741T>G | CA379274443 | HBB | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.83A>C n.202A>C c.135A>C (p.Pro45=) | |
| 11 | g.5226741T= | CA1949569024 | HBB | c.151A= (p.Thr51=) n.83A= n.202A= c.135A= (p.Pro45=) | |
| 11 | g.5226741_5226742delinsTG | CA1949569028 | HBB | c.150_151delinsCA (p.Ser50=) n.82_83delinsCA n.201_202delinsCA c.134_135delinsCA (p.Pro45=) | |
| 11 | g.5226742G>A | CA472885752 | HBB | c.150C>T (p.Ser50=) n.82C>T n.201C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226742G>C | CA472885753 | HBB | c.150C>G (p.Ser50=) n.82C>G n.201C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) | |
| 11 | g.5226742G>T | CA472885754 | HBB | c.150C>A (p.Ser50=) n.82C>A n.201C>A c.134C>A (p.Pro45Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226743del | CA916083203 | HBB | c.150del (p.Thr51LeufsTer11) n.82del n.201del c.134del (p.Pro45HisfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226743G>A | CA124995 | HBB | c.149C>T (p.Ser50Phe) n.81C>T n.200C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226743G>C | CA125514 | HBB | c.149C>G (p.Ser50Cys) n.81C>G n.200C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226743G= | CA1949569032 | HBB | c.149C= (p.Ser50=) n.81C= n.200C= c.133C= (p.Pro45=) | |
| 11 | g.5226743G>T | CA379274446 | HBB | c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.81C>A n.200C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) | |
| 11 | g.5226744A>C | CA379274448 | HBB | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.80T>G n.199T>G c.132T>G (p.Cys44Trp) | |
| 11 | g.5226744A>G | CA379274450 | HBB | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.80T>C n.199T>C c.132T>C (p.Cys44=) | COSMIC |
| 11 | g.5226744A>T | CA379274451 | HBB | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.80T>A n.199T>A c.132T>A (p.Cys44Ter) | |
| 11 | g.5226744_5226745delinsAC | CA1949569043 | HBB | c.147_148delinsGT (p.Leu49=) n.79_80delinsGT n.198_199delinsGT c.131_132delinsGT (p.Cys44=) | |
| 11 | g.5226745_5226746del | CA912972637 | HBB | c.147_148del (p.Ser50HisfsTer3) n.79_80del n.198_199del c.131_132del (p.Cys44SerfsTer?) | |
| 11 | g.5226745del | CA658822512 | HBB | c.147del (p.Ser50ProfsTer12) n.79del n.198del c.131del (p.Cys44PhefsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226745C>A | CA472885755 | HBB | c.147G>T (p.Leu49=) n.79G>T n.198G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) | |
| 11 | g.5226745C= | CA1949569052 | HBB | c.147G= (p.Leu49=) n.79G= n.198G= c.131G= (p.Cys44=) | |
| 11 | g.5226745C>G | CA472885756 | HBB | c.147G>C (p.Leu49=) n.79G>C n.198G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226745C>T | CA5839761 | HBB | c.147G>A (p.Leu49=) n.79G>A n.198G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226745_5226746delinsCA | CA1949569060 | HBB | c.146_147delinsTG (p.Leu49=) n.78_79delinsTG n.197_198delinsTG c.130_131delinsTG (p.Cys44=) | |
| 11 | g.5226746del | CA916083204 | HBB | c.146del (p.Leu49ArgfsTer13) n.78del n.197del c.130del (p.Cys44ValfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226746A= | CA1949569070 | HBB | c.146T= (p.Leu49=) n.78T= n.197T= c.130T= (p.Cys44=) | |
| 11 | g.5226746A>C | CA125076 | HBB | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.78T>G n.197T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226746A>G | CA125374 | HBB | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.78T>C n.197T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226746A>T | CA379274457 | HBB | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.78T>A n.197T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) | |
| 11 | g.5226746_5226748dup | CA2695213052 | HBB | c.144_146dup (p.Leu49_Ser50insLeu) n.76_78dup n.195_197dup c.128_130dup (p.Ile43_Cys44insPhe) | |
| 11 | g.5226746_5226749dup | CA217114348 | HBB | c.143_146dup (p.Thr51ValfsTer4) n.75_78dup n.194_197dup c.127_130dup (p.Cys44TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |