UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226563_5226575delinsTCCCATAGACTCA | CA1949567197 | HBB | c.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA (n.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA) n.247+2_247+14delinsTGAGTCTATGGGA n.368_380delinsTGAGTCTATGGGA c.*131+2_*131+14delinsTGAGTCTATGGGA (n.*131+2_*131+14delinsTGAGTCTATGGGA) | |
| 11 | g.5226567_5226578del | CA217113371 | HBB | c.315+2_315+13del n.247+2_247+13del n.368_379del c.*131+2_*131+13del | dbSNP |
| 11 | g.5226567A>C | CA2573053522 | HBB | c.315+10T>G (n.315+10T>G) n.247+10T>G n.376T>G c.*131+10T>G (n.*131+10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226567A>G | CA2612162256 | HBB | c.315+10T>C (n.315+10T>C) n.247+10T>C n.376T>C c.*131+10T>C (n.*131+10T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226568T>A | CA2612162257 | HBB | c.315+9A>T (n.315+9A>T) n.247+9A>T n.375A>T c.*131+9A>T (n.*131+9A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226568T>C | CA597436121 | HBB | c.315+9A>G (n.315+9A>G) n.247+9A>G n.375A>G c.*131+9A>G (n.*131+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226568T>G | CA2573147156 | HBB | c.315+9A>C (n.315+9A>C) n.247+9A>C n.375A>C c.*131+9A>C (n.*131+9A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226568T= | CA1949567209 | HBB | c.315+9A= (n.315+9A=) n.247+9A= n.375A= c.*131+9A= (n.*131+9A=) | |
| 11 | g.5226569A= | CA1949567214 | HBB | c.315+8T= (n.315+8T=) n.247+8T= n.374T= c.*131+8T= (n.*131+8T=) | |
| 11 | g.5226569A>G | CA1949567216 | HBB | c.315+8T>C (n.315+8T>C) n.247+8T>C n.374T>C c.*131+8T>C (n.*131+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226570G>A | CA2573147157 | HBB | c.315+7C>T (n.315+7C>T) n.247+7C>T n.373C>T c.*131+7C>T (n.*131+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226570G>C | CA2612162258 | HBB | c.315+7C>G (n.315+7C>G) n.247+7C>G n.373C>G c.*131+7C>G (n.*131+7C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226570G= | CA1949567235 | HBB | c.315+7C= (n.315+7C=) n.247+7C= n.373C= c.*131+7C= (n.*131+7C=) | |
| 11 | g.5226570G>T | CA217113376 | HBB | c.315+7C>A (n.315+7C>A) n.247+7C>A n.373C>A c.*131+7C>A (n.*131+7C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226571A= | CA1949567245 | HBB | c.315+6T= (n.315+6T=) n.247+6T= n.372T= c.*131+6T= (n.*131+6T=) | |
| 11 | g.5226571A>G | CA217113377 | HBB | c.315+6T>C (n.315+6T>C) n.247+6T>C n.372T>C c.*131+6T>C (n.*131+6T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226571_5226573delinsACT | CA1949567243 | HBB | c.315+4_315+6delinsAGT (n.315+4_315+6delinsAGT) n.247+4_247+6delinsAGT n.370_372delinsAGT c.*131+4_*131+6delinsAGT (n.*131+4_*131+6delinsAGT) | |
| 11 | g.5226572C= | CA1949567253 | HBB | c.315+5G= (n.315+5G=) n.247+5G= n.371G= c.*131+5G= (n.*131+5G=) | |
| 11 | g.5226572C>G | CA217113381 | HBB | c.315+5G>C (n.315+5G>C) n.247+5G>C n.371G>C c.*131+5G>C (n.*131+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226572C>T | CA217113379 | HBB | c.315+5G>A (n.315+5G>A) n.247+5G>A n.371G>A c.*131+5G>A (n.*131+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226573_5226574del | CA125378 | HBB | c.315+4_315+5del (n.315+4_315+5del) n.247+4_247+5del n.370_371del c.*131+4_*131+5del (n.*131+4_*131+5del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226573T>C | CA677553184 | HBB | c.315+4A>G (n.315+4A>G) n.247+4A>G n.370A>G c.*131+4A>G (n.*131+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226573T= | CA1949567259 | HBB | c.315+4A= (n.315+4A=) n.247+4A= n.370A= c.*131+4A= (n.*131+4A=) | |
| 11 | g.5226573_5226575delinsTCA | CA1949567258 | HBB | c.315+2_315+4delinsTGA (n.315+2_315+4delinsTGA) n.247+2_247+4delinsTGA n.368_370delinsTGA c.*131+2_*131+4delinsTGA (n.*131+2_*131+4delinsTGA) | |
| 11 | g.5226574C= | CA1949567263 | HBB | c.315+3G= (n.315+3G=) n.247+3G= n.369G= c.*131+3G= (n.*131+3G=) | |
| 11 | g.5226574C>G | CA645509060 | HBB | c.315+3G>C (n.315+3G>C) n.247+3G>C n.369G>C c.*131+3G>C (n.*131+3G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226574C>T | CA5839735 | HBB | c.315+3G>A (n.315+3G>A) n.247+3G>A n.369G>A c.*131+3G>A (n.*131+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226574_5226575delinsCA | CA1949567266 | HBB | c.315+2_315+3delinsTG (n.315+2_315+3delinsTG) n.247+2_247+3delinsTG n.368_369delinsTG c.*131+2_*131+3delinsTG (n.*131+2_*131+3delinsTG) | |
| 11 | g.5226574_5226575delinsTCAGAGAACGT | CA217113383 | HBB | c.315+2_315+3delinsACGTTCTCTGA (n.315+2_315+3delinsACGTTCTCTGA) n.247+2_247+3delinsACGTTCTCTGA n.368_369delinsACGTTCTCTGA c.*131+2_*131+3delinsACGTTCTCTGA (n.*131+2_*131+3delinsACGTTCTCTGA) | dbSNP |
| 11 | g.5226575del | CA913190233 | HBB | c.315+2del (n.315+2del) n.247+2del n.368del c.*131+2del (n.*131+2del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226575A= | CA1949567285 | HBB | c.315+2T= (n.315+2T=) n.247+2T= n.368T= c.*131+2T= (n.*131+2T=) | |
| 11 | g.5226575A>C | CA379273758 | HBB | c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.247+2T>G n.368T>G c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226575A>G | CA217113386 | HBB | c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.247+2T>C n.368T>C c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226575A>T | CA217113388 | HBB | c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.247+2T>A n.368T>A c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226575_5226576delinsAC | CA1949567279 | HBB | c.315+1_315+2delinsGT (n.315+1_315+2delinsGT) n.247+1_247+2delinsGT n.367_368delinsGT c.*131+1_*131+2delinsGT (n.*131+1_*131+2delinsGT) | |
| 11 | g.5226576C>A | CA217113399 | HBB | c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.247+1G>T n.367G>T c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226576C= | CA1949567304 | HBB | c.315+1G= (n.315+1G=) n.247+1G= n.367G= c.*131+1G= (n.*131+1G=) | |
| 11 | g.5226576C>G | CA346836 | HBB | c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.247+1G>C n.367G>C c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226576C>T | CA125305 | HBB | c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.247+1G>A n.367G>A c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578del | CA217113394 | HBB | c.315+1del n.247+1del n.367del c.*131+1del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226577C>A | CA217113401 | HBB | c.315G>T (p.Arg105Ser) n.247G>T n.366G>T c.*131G>T (n.*131G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226577C= | CA1949567322 | HBB | c.315G= (p.Arg105=) n.247G= n.366G= c.*131G= (n.*131G=) | |
| 11 | g.5226577C>G | CA125395 | HBB | c.315G>C (p.Arg105Ser) n.247G>C n.366G>C c.*131G>C (n.*131G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226577C>T | CA472885659 | HBB | c.315G>A (p.Arg105=) n.247G>A n.366G>A c.*131G>A (n.*131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578C>A | CA217113411 | HBB | c.314G>T (p.Arg105Met) n.246G>T n.365G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226578C= | CA1949567326 | HBB | c.314G= (p.Arg105=) n.246G= n.365G= c.*130G= (n.*130G=) | |
| 11 | g.5226578C>G | CA125164 | HBB | c.314G>C (p.Arg105Thr) n.246G>C n.365G>C c.*130G>C (n.*130G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578C>T | CA217113408 | HBB | c.314G>A (p.Arg105Lys) n.246G>A n.365G>A c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226579del | CA2695213031 | HBB | c.313del (p.Arg105GlyfsTer?) n.245del n.364del c.*129del (n.*129del) | |
| 11 | g.5226579T>A | CA217113412 | HBB | c.313A>T (p.Arg105Trp) n.245A>T n.364A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226579T>C | CA217113415 | HBB | c.313A>G (p.Arg105Gly) n.245A>G n.364A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226579T>G | CA472885663 | HBB | c.313A>C (p.Arg105=) n.245A>C n.364A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | |
| 11 | g.5226579T= | CA1949567335 | HBB | c.313A= (p.Arg105=) n.245A= n.364A= c.*129A= (n.*129A=) | |
| 11 | g.5226580G>A | CA472885664 | HBB | c.312C>T (p.Phe104=) n.244C>T n.363C>T c.*128C>T (n.*128C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226580G>C | CA124894 | HBB | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.244C>G n.363C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226580G= | CA1949567343 | HBB | c.312C= (p.Phe104=) n.244C= n.363C= c.*128C= (n.*128C=) | |
| 11 | g.5226580G>T | CA379273759 | HBB | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.244C>A n.363C>A c.*128C>A (n.*128C>A) | |
| 11 | g.5226581A>C | CA379273760 | HBB | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.243T>G n.362T>G c.*127T>G (n.*127T>G) | |
| 11 | g.5226581A>G | CA379273761 | HBB | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.243T>C n.362T>C c.*127T>C (n.*127T>C) | |
| 11 | g.5226581A>T | CA379273762 | HBB | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.243T>A n.362T>A c.*127T>A (n.*127T>A) | |
| 11 | g.5226582A= | CA1949567350 | HBB | c.310T= (p.Phe104=) n.242T= n.361T= c.*126T= (n.*126T=) | |
| 11 | g.5226582A>C | CA125525 | HBB | c.310T>G (p.Phe104Val) n.242T>G n.361T>G c.*126T>G (n.*126T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226582A>G | CA379273763 | HBB | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.242T>C n.361T>C c.*126T>C (n.*126T>C) | |
| 11 | g.5226582A>T | CA125393 | HBB | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.242T>A n.361T>A c.*126T>A (n.*126T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226583G>A | CA472885668 | HBB | c.309C>T (p.Asn103=) n.241C>T n.360C>T c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 11 | g.5226583G>C | CA217113423 | HBB | c.309C>G (p.Asn103Lys) n.241C>G n.360C>G c.*125C>G (n.*125C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226583G= | CA1949567362 | HBB | c.309C= (p.Asn103=) n.241C= n.360C= c.*125C= (n.*125C=) | |
| 11 | g.5226583G>T | CA342856 | HBB | c.309C>A (p.Asn103Lys) n.241C>A n.360C>A c.*125C>A (n.*125C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226584T>A | CA379273764 | HBB | c.308A>T (p.Asn103Ile) n.240A>T n.359A>T c.*124A>T (n.*124A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226584T>C | CA124750 | HBB | c.308A>G (p.Asn103Ser) n.240A>G n.359A>G c.*124A>G (n.*124A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226584T>G | CA124975 | HBB | c.308A>C (p.Asn103Thr) n.240A>C n.359A>C c.*124A>C (n.*124A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226584T= | CA1949567377 | HBB | c.308A= (p.Asn103=) n.240A= n.359A= c.*124A= (n.*124A=) | |
| 11 | g.5226584_5226585insGA | CA2695213032 | HBB | c.307_308insTC (p.Asn103IlefsTer?) n.239_240insTC n.358_359insTC c.*123_*124insTC (n.*123_*124insTC) | |
| 11 | g.5226585T>A | CA125170 | HBB | c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.239A>T n.358A>T c.*123A>T (n.*123A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226585T>C | CA379273765 | HBB | c.307A>G (p.Asn103Asp) n.239A>G n.358A>G c.*123A>G (n.*123A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226585T>G | CA217113442 | HBB | c.307A>C (p.Asn103His) n.239A>C n.358A>C c.*123A>C (n.*123A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226585T= | CA1949567393 | HBB | c.307A= (p.Asn103=) n.239A= n.358A= c.*123A= (n.*123A=) | |
| 11 | g.5226586C>A | CA217113447 | HBB | c.306G>T (p.Glu102Asp) n.238G>T n.357G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226586C= | CA1949567406 | HBB | c.306G= (p.Glu102=) n.238G= n.357G= c.*122G= (n.*122G=) | |
| 11 | g.5226586C>G | CA125112 | HBB | c.306G>C (p.Glu102Asp) n.238G>C n.357G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226586C>T | CA5839736 | HBB | c.306G>A (p.Glu102=) n.238G>A n.357G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226587T>A | CA379273766 | HBB | c.305A>T (p.Glu102Val) n.237A>T n.356A>T c.*121A>T (n.*121A>T) | |
| 11 | g.5226587T>C | CA124720 | HBB | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.237A>G n.356A>G c.*121A>G (n.*121A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226587T>G | CA217113460 | HBB | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.237A>C n.356A>C c.*121A>C (n.*121A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226587T= | CA1949567413 | HBB | c.305A= (p.Glu102=) n.237A= n.356A= c.*121A= (n.*121A=) | |
| 11 | g.5226588C>A | CA379273767 | HBB | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.236G>T n.355G>T c.*120G>T (n.*120G>T) | |
| 11 | g.5226588C= | CA1949567419 | HBB | c.304G= (p.Glu102=) n.236G= n.355G= c.*120G= (n.*120G=) | |
| 11 | g.5226588C>G | CA125136 | HBB | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.236G>C n.355G>C c.*120G>C (n.*120G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226588C>T | CA124764 | HBB | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.236G>A n.355G>A c.*120G>A (n.*120G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226589A= | CA1949567438 | HBB | c.303T= (p.Pro101=) n.235T= n.354T= c.*119T= (n.*119T=) | |
| 11 | g.5226589A>C | CA472885675 | HBB | c.303T>G (p.Pro101=) n.235T>G n.354T>G c.*119T>G (n.*119T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226589A>G | CA5839737 | HBB | c.303T>C (p.Pro101=) n.235T>C n.354T>C c.*119T>C (n.*119T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226589A>T | CA472885676 | HBB | c.303T>A (p.Pro101=) n.235T>A n.354T>A c.*119T>A (n.*119T>A) | |
| 11 | g.5226589_5226591delinsAGG | CA1949567442 | HBB | c.301_303delinsCCT (p.Pro101=) n.233_235delinsCCT n.352_354delinsCCT c.*117_*119delinsCCT (n.*117_*119delinsCCT) | |
| 11 | g.5226590G>A | CA124760 | HBB | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.234C>T n.353C>T c.*118C>T (n.*118C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226590G>C | CA125056 | HBB | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.234C>G n.353C>G c.*118C>G (n.*118C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226590G= | CA1949567451 | HBB | c.302C= (p.Pro101=) n.234C= n.353C= c.*118C= (n.*118C=) | |
| 11 | g.5226590G>T | CA379273768 | HBB | c.302C>A (p.Pro101His) n.234C>A n.353C>A c.*118C>A (n.*118C>A) | |
| 11 | g.5226590_5226591delinsAGTTCTCAGA | CA217113464 | HBB | c.301_302delinsTCTGAGAACT (p.Pro101SerfsTer?) n.233_234delinsTCTGAGAACT n.352_353delinsTCTGAGAACT c.*117_*118delinsTCTGAGAACT (n.*117_*118delinsTCTGAGAACT) | dbSNP |
| 11 | g.5226590_5226591delinsAAGTTCTCAGA | CA916083181 | HBB | c.301_302delinsTCTGAGAACTT (p.Pro101delinsSerGluAsnPhe) n.233_234delinsTCTGAGAACTT n.352_353delinsTCTGAGAACTT c.*117_*118delinsTCTGAGAACTT (n.*117_*118delinsTCTGAGAACTT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226591G>A | CA217113470 | HBB | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.233C>T n.352C>T c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226591G>C | CA217113472 | HBB | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.233C>G n.352C>G c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226591G= | CA1949567455 | HBB | c.301C= (p.Pro101=) n.233C= n.352C= c.*117C= (n.*117C=) | |
| 11 | g.5226591G>T | CA217113474 | HBB | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.233C>A n.352C>A c.*117C>A (n.*117C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226592A= | CA1949567458 | HBB | c.300T= (p.Asp100=) n.232T= n.351T= c.*116T= (n.*116T=) | |
| 11 | g.5226592A>C | CA217113477 | HBB | c.300T>G (p.Asp100Glu) n.232T>G n.351T>G c.*116T>G (n.*116T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226592A>G | CA472885680 | HBB | c.300T>C (p.Asp100=) n.232T>C n.351T>C c.*116T>C (n.*116T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226592A>T | CA217113480 | HBB | c.300T>A (p.Asp100Glu) n.232T>A n.351T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226593T>A | CA124789 | HBB | c.299A>T (p.Asp100Val) n.231A>T n.350A>T c.*115A>T (n.*115A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226593T>C | CA124918 | HBB | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.231A>G n.350A>G c.*115A>G (n.*115A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226593T>G | CA125108 | HBB | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.231A>C n.350A>C c.*115A>C (n.*115A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226593T= | CA1949567467 | HBB | c.299A= (p.Asp100=) n.231A= n.350A= c.*115A= (n.*115A=) | |
| 11 | g.5226594C>A | CA125249 | HBB | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.230G>T n.349G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226594C= | CA1949567484 | HBB | c.298G= (p.Asp100=) n.230G= n.349G= c.*114G= (n.*114G=) | |
| 11 | g.5226594C>G | CA125239 | HBB | c.298G>C (p.Asp100His) n.230G>C n.349G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226594C>T | CA124977 | HBB | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.230G>A n.349G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226595C>A | CA472885684 | HBB | c.297G>T (p.Val99=) n.229G>T n.348G>T c.*113G>T (n.*113G>T) | |
| 11 | g.5226595C= | CA1949567487 | HBB | c.297G= (p.Val99=) n.229G= n.348G= c.*113G= (n.*113G=) | |
| 11 | g.5226595C>G | CA472885685 | HBB | c.297G>C (p.Val99=) n.229G>C n.348G>C c.*113G>C (n.*113G>C) | |
| 11 | g.5226595C>T | CA472885686 | HBB | c.297G>A (p.Val99=) n.229G>A n.348G>A c.*113G>A (n.*113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226596_5226597dup | CA2695213033 | HBB | c.296_297dup (p.Asp100TrpfsTer?) n.228_229dup n.347_348dup c.*112_*113dup (n.*112_*113dup) | |
| 11 | g.5226596A= | CA1949567500 | HBB | c.296T= (p.Val99=) n.228T= n.347T= c.*112T= (n.*112T=) | |
| 11 | g.5226596A>C | CA125068 | HBB | c.296T>G (p.Val99Gly) n.228T>G n.347T>G c.*112T>G (n.*112T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226596A>G | CA124832 | HBB | c.296T>C (p.Val99Ala) n.228T>C n.347T>C c.*112T>C (n.*112T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226596A>T | CA217113505 | HBB | c.296T>A (p.Val99Glu) n.228T>A n.347T>A c.*112T>A (n.*112T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226596_5226599delinsACGT | CA1949567501 | HBB | c.293_296delinsACGT (p.His98=) n.225_228delinsACGT n.344_347delinsACGT c.*109_*112delinsACGT (n.*109_*112delinsACGT) | |
| 11 | g.5226597C>A | CA217113514 | HBB | c.295G>T (p.Val99Leu) n.227G>T n.346G>T c.*111G>T (n.*111G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226597C= | CA1949567520 | HBB | c.295G= (p.Val99=) n.227G= n.346G= c.*111G= (n.*111G=) | |
| 11 | g.5226597C>G | CA379273769 | HBB | c.295G>C (p.Val99Leu) n.227G>C n.346G>C c.*111G>C (n.*111G>C) | |
| 11 | g.5226597C>T | CA124987 | HBB | c.295G>A (p.Val99Met) n.227G>A n.346G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226597C>T;5226794A>T] | CA037825 | HBB | c.[98T>A;295G>A] (p.[Leu33Gln;Val99Met]) n.[30T>A;227G>A] n.[149T>A;346G>A] c.[82T>A;*111G>A] ([p.Trp28Arg;n.*111G>A]) | ClinVar |
| 11 | g.5226597_5226599del | CA125334 | HBB | c.293_295del (p.His98_Val99delinsLeu) n.225_227del n.344_346del c.*109_*111del (n.*109_*111del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226598_5226601dup | CA913190234 | HBB | c.292_295dup (p.Val99AlafsTer5) n.224_227dup n.343_346dup c.*108_*111dup (n.*108_*111dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226597_5226612delinsCGTGCAGCTTGTCACA | CA1949567515 | HBB | c.280_295delinsTGTGACAAGCTGCACG (p.Cys94=) n.212_227delinsTGTGACAAGCTGCACG n.331_346delinsTGTGACAAGCTGCACG c.*96_*111delinsTGTGACAAGCTGCACG (n.*96_*111delinsTGTGACAAGCTGCACG) | |
| 11 | g.5226598_5226621dup | CA916083182 | HBB | c.272_295dup (p.His98_Val99insGluLeuHisCysAspLysLeuHis) n.204_227dup n.323_346dup c.*88_*111dup (n.*88_*111dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226598G>A | CA5839738 | HBB | c.294C>T (p.His98=) n.226C>T n.345C>T c.*110C>T (n.*110C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226598G>C | CA217113536 | HBB | c.294C>G (p.His98Gln) n.226C>G n.345C>G c.*110C>G (n.*110C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226598G= | CA1949567531 | HBB | c.294C= (p.His98=) n.226C= n.345C= c.*110C= (n.*110C=) | |
| 11 | g.5226598G>T | CA217113533 | HBB | c.294C>A (p.His98Gln) n.226C>A n.345C>A c.*110C>A (n.*110C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226606_5226620dup | CA2695213034 | HBB | c.280_294dup (p.His98_Val99insCysAspLysLeuHis) n.212_226dup n.331_345dup c.*96_*110dup (n.*96_*110dup) | |
| 11 | g.5226606_5226620del | CA124881 | HBB | c.280_294del (p.Cys94_His98del) n.212_226del n.331_345del c.*96_*110del (n.*96_*110del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226599T>A | CA125237 | HBB | c.293A>T (p.His98Leu) n.225A>T n.344A>T c.*109A>T (n.*109A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226599T>C | CA379273770 | HBB | c.293A>G (p.His98Arg) n.225A>G n.344A>G c.*109A>G (n.*109A>G) | |
| 11 | g.5226599T>G | CA125052 | HBB | c.293A>C (p.His98Pro) n.225A>C n.344A>C c.*109A>C (n.*109A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226599T= | CA1949567542 | HBB | c.293A= (p.His98=) n.225A= n.344A= c.*109A= (n.*109A=) | |
| 11 | g.5226600G>A | CA125040 | HBB | c.292C>T (p.His98Tyr) n.224C>T n.343C>T c.*108C>T (n.*108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226600G>C | CA379273771 | HBB | c.292C>G (p.His98Asp) n.224C>G n.343C>G c.*108C>G (n.*108C>G) | |
| 11 | g.5226600G= | CA1949567548 | HBB | c.292C= (p.His98=) n.224C= n.343C= c.*108C= (n.*108C=) | |
| 11 | g.5226600G>T | CA125523 | HBB | c.292C>A (p.His98Asn) n.224C>A n.343C>A c.*108C>A (n.*108C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226601C>A | CA472885690 | HBB | c.291G>T (p.Leu97=) n.223G>T n.342G>T c.*107G>T (n.*107G>T) | |
| 11 | g.5226601C>G | CA472885688 | HBB | c.291G>C (p.Leu97=) n.223G>C n.342G>C c.*107G>C (n.*107G>C) | |
| 11 | g.5226601C>T | CA472885689 | HBB | c.291G>A (p.Leu97=) n.223G>A n.342G>A c.*107G>A (n.*107G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226602A= | CA1949567555 | HBB | c.290T= (p.Leu97=) n.222T= n.341T= c.*106T= (n.*106T=) | |
| 11 | g.5226602A>C | CA379273772 | HBB | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.222T>G n.341T>G c.*106T>G (n.*106T>G) | |
| 11 | g.5226602A>G | CA125432 | HBB | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.222T>C n.341T>C c.*106T>C (n.*106T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226602A>T | CA379273773 | HBB | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.222T>A n.341T>A c.*106T>A (n.*106T>A) | |
| 11 | g.5226602_5226603delinsCC | CA2580083991 | HBB | c.289_290delinsGG (p.Leu97Gly) n.221_222delinsGG n.340_341delinsGG c.*105_*106delinsGG (n.*105_*106delinsGG) | ClinVar |
| 11 | g.5226603G>A | CA472885694 | HBB | c.289C>T (p.Leu97=) n.221C>T n.340C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226603G>C | CA125126 | HBB | c.289C>G (p.Leu97Val) n.221C>G n.340C>G c.*105C>G (n.*105C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226603G= | CA1949567563 | HBB | c.289C= (p.Leu97=) n.221C= n.340C= c.*105C= (n.*105C=) | |
| 11 | g.5226603G>T | CA379273774 | HBB | c.289C>A (p.Leu97Met) n.221C>A n.340C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | |
| 11 | g.5226604C>A | CA217113555 | HBB | c.288G>T (p.Lys96Asn) n.220G>T n.339G>T c.*104G>T (n.*104G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226604C= | CA1949567571 | HBB | c.288G= (p.Lys96=) n.220G= n.339G= c.*104G= (n.*104G=) | |
| 11 | g.5226604C>G | CA124830 | HBB | c.288G>C (p.Lys96Asn) n.220G>C n.339G>C c.*104G>C (n.*104G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226604C>T | CA10587129 | HBB | c.288G>A (p.Lys96=) n.220G>A n.339G>A c.*104G>A (n.*104G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226605T>A | CA124945 | HBB | c.287A>T (p.Lys96Met) n.219A>T n.338A>T c.*103A>T (n.*103A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226605T>C | CA379273775 | HBB | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.219A>G n.338A>G c.*103A>G (n.*103A>G) | |
| 11 | g.5226605T>G | CA379273776 | HBB | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.219A>C n.338A>C c.*103A>C (n.*103A>C) | |
| 11 | g.5226605T= | CA1949567581 | HBB | c.287A= (p.Lys96=) n.219A= n.338A= c.*103A= (n.*103A=) | |
| 11 | g.5226606dup | CA342855 | HBB | c.287dup (p.Leu97AlafsTer6) n.219dup n.338dup c.*103dup (n.*103dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226605_5226606insGTCACAGTGCAGCTC | CA217113574 | HBB | c.286_287insGAGCTGCACTGTGAC (p.Lys96ArgfsTer5) n.218_219insGAGCTGCACTGTGAC n.337_338insGAGCTGCACTGTGAC c.*102_*103insGAGCTGCACTGTGAC (n.*102_*103insGAGCTGCACTGTGAC) | dbSNP |
| 11 | g.5226606T>A | CA379273777 | HBB | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.218A>T n.337A>T c.*102A>T (n.*102A>T) | |
| 11 | g.5226606T>C | CA125046 | HBB | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.218A>G n.337A>G c.*102A>G (n.*102A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226606T>C;5227003C>T] | CA036550 | HBB | c.[19G>A;286A>G] (p.[Glu7Lys;Lys96Glu]) n.[70G>A;337A>G] c.[19G>A;*102A>G] ([p.Glu7Lys;n.*102A>G]) | ClinVar |
| 11 | g.5226606T>G | CA379273778 | HBB | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.218A>C n.337A>C c.*102A>C (n.*102A>C) | |
| 11 | g.5226606T= | CA1949567590 | HBB | c.286A= (p.Lys96=) n.218A= n.337A= c.*102A= (n.*102A=) | |
| 11 | g.5226607G>A | CA5839739 | HBB | c.285C>T (p.Asp95=) n.217C>T n.336C>T c.*101C>T (n.*101C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226607G>C | CA379273779 | HBB | c.285C>G (p.Asp95Glu) n.217C>G n.336C>G c.*101C>G (n.*101C>G) | |
| 11 | g.5226607G= | CA1949567598 | HBB | c.285C= (p.Asp95=) n.217C= n.336C= c.*101C= (n.*101C=) | |
| 11 | g.5226607G>T | CA379273780 | HBB | c.285C>A (p.Asp95Glu) n.217C>A n.336C>A c.*101C>A (n.*101C>A) | |
| 11 | g.5226607_5226621dup | CA217113581 | HBB | c.271_285dup (p.Asp95_Lys96insGluLeuHisCysAsp) n.203_217dup n.322_336dup c.*87_*101dup (n.*87_*101dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226608T>A | CA379273781 | HBB | c.284A>T (p.Asp95Val) n.216A>T n.335A>T c.*100A>T (n.*100A>T) | |
| 11 | g.5226608T>C | CA124787 | HBB | c.284A>G (p.Asp95Gly) n.216A>G n.335A>G c.*100A>G (n.*100A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226608T>G | CA379273782 | HBB | c.284A>C (p.Asp95Ala) n.216A>C n.335A>C c.*100A>C (n.*100A>C) | |
| 11 | g.5226608T= | CA1949567603 | HBB | c.284A= (p.Asp95=) n.216A= n.335A= c.*100A= (n.*100A=) | |
| 11 | g.5226609C>A | CA125540 | HBB | c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.215G>T n.334G>T c.*99G>T (n.*99G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226609C= | CA1949567616 | HBB | c.283G= (p.Asp95=) n.215G= n.334G= c.*99G= (n.*99G=) | |
| 11 | g.5226609C>G | CA124736 | HBB | c.283G>C (p.Asp95His) n.215G>C n.334G>C c.*99G>C (n.*99G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226609C>T | CA124774 | HBB | c.283G>A (p.Asp95Asn) n.215G>A n.334G>A c.*99G>A (n.*99G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226609_5226610delinsCA | CA1949567622 | HBB | c.282_283delinsTG (p.Cys94=) n.214_215delinsTG n.333_334delinsTG c.*98_*99delinsTG (n.*98_*99delinsTG) | |
| 11 | g.5226611_5226612dup | CA125294 | HBB | c.282_283dup (p.Asp95ValfsTer?) n.214_215dup n.333_334dup c.*98_*99dup (n.*98_*99dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226610del | CA1139661795 | HBB | c.282del (p.Cys94TrpfsTer?) n.214del n.333del c.*98del (n.*98del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226610A= | CA1949567636 | HBB | c.282T= (p.Cys94=) n.214T= n.333T= c.*98T= (n.*98T=) | |
| 11 | g.5226610A>C | CA379273784 | HBB | c.282T>G (p.Cys94Trp) n.214T>G n.333T>G c.*98T>G (n.*98T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226610A>G | CA472885702 | HBB | c.282T>C (p.Cys94=) n.214T>C n.333T>C c.*98T>C (n.*98T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226610A>T | CA379273783 | HBB | c.282T>A (p.Cys94Ter) n.214T>A n.333T>A c.*98T>A (n.*98T>A) | |
| 11 | g.5226611C>A | CA379273785 | HBB | c.281G>T (p.Cys94Phe) n.213G>T n.332G>T c.*97G>T (n.*97G>T) | |
| 11 | g.5226611C= | CA1949567641 | HBB | c.281G= (p.Cys94=) n.213G= n.332G= c.*97G= (n.*97G=) | |
| 11 | g.5226611C>G | CA379273786 | HBB | c.281G>C (p.Cys94Ser) n.213G>C n.332G>C c.*97G>C (n.*97G>C) | |
| 11 | g.5226611C>T | CA217113613 | HBB | c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.213G>A n.332G>A c.*97G>A (n.*97G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226616_5226629del | CA2695213035 | HBB | c.268_281del (p.Ser90Ter) n.200_213del n.319_332del c.*84_*97del (n.*84_*97del) | |
| 11 | g.5226612A= | CA1949567644 | HBB | c.280T= (p.Cys94=) n.212T= n.331T= c.*96T= (n.*96T=) | |
| 11 | g.5226612A>C | CA379273787 | HBB | c.280T>G (p.Cys94Gly) n.212T>G n.331T>G c.*96T>G (n.*96T>G) | |
| 11 | g.5226612A>G | CA125080 | HBB | c.280T>C (p.Cys94Arg) n.212T>C n.331T>C c.*96T>C (n.*96T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226612A>T | CA379273788 | HBB | c.280T>A (p.Cys94Ser) n.212T>A n.331T>A c.*96T>A (n.*96T>A) | |
| 11 | g.5226612_5226613insCCAC | CA915948008 | HBB | c.279_280insGTGG (p.Cys94ValfsTer3) n.211_212insGTGG n.330_331insGTGG c.*95_*96insGTGG (n.*95_*96insGTGG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226613G>A | CA472885703 | HBB | c.279C>T (p.His93=) n.211C>T n.330C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226613G>C | CA217113620 | HBB | c.279C>G (p.His93Gln) n.211C>G n.330C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226613G= | CA1949567656 | HBB | c.279C= (p.His93=) n.211C= n.330C= c.*95C= (n.*95C=) | |
| 11 | g.5226613G>T | CA217113625 | HBB | c.279C>A (p.His93Gln) n.211C>A n.330C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T>A | CA379273789 | HBB | c.278A>T (p.His93Leu) n.210A>T n.329A>T c.*94A>T (n.*94A>T) | |
| 11 | g.5226614T>C | CA125044 | HBB | c.278A>G (p.His93Arg) n.210A>G n.329A>G c.*94A>G (n.*94A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T>G | CA125060 | HBB | c.278A>C (p.His93Pro) n.210A>C n.329A>C c.*94A>C (n.*94A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T= | CA1949567664 | HBB | c.278A= (p.His93=) n.210A= n.329A= c.*94A= (n.*94A=) | |
| 11 | g.5226615G>A | CA125009 | HBB | c.277C>T (p.His93Tyr) n.209C>T n.328C>T c.*93C>T (n.*93C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226615G>C | CA124927 | HBB | c.277C>G (p.His93Asp) n.209C>G n.328C>G c.*93C>G (n.*93C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226615G= | CA1949567674 | HBB | c.277C= (p.His93=) n.209C= n.328C= c.*93C= (n.*93C=) | |
| 11 | g.5226615G>T | CA125357 | HBB | c.277C>A (p.His93Asn) n.209C>A n.328C>A c.*93C>A (n.*93C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226616C>A | CA472885704 | HBB | c.276G>T (p.Leu92=) n.208G>T n.327G>T c.*92G>T (n.*92G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226616C= | CA1949567680 | HBB | c.276G= (p.Leu92=) n.208G= n.327G= c.*92G= (n.*92G=) | |
| 11 | g.5226616C>G | CA472885705 | HBB | c.276G>C (p.Leu92=) n.208G>C n.327G>C c.*92G>C (n.*92G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226616C>T | CA472885706 | HBB | c.276G>A (p.Leu92=) n.208G>A n.327G>A c.*92G>A (n.*92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226616_5226617delinsCA | CA1949567678 | HBB | c.275_276delinsTG (p.Leu92=) n.207_208delinsTG n.326_327delinsTG c.*91_*92delinsTG (n.*91_*92delinsTG) | |
| 11 | g.5226617del | CA217113632 | HBB | c.275del (p.Leu92ArgfsTer?) n.207del n.326del c.*91del (n.*91del) | dbSNP |
| 11 | g.5226617A= | CA1949567685 | HBB | c.275T= (p.Leu92=) n.207T= n.326T= c.*91T= (n.*91T=) | |
| 11 | g.5226617A>C | CA124783 | HBB | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.207T>G n.326T>G c.*91T>G (n.*91T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226617A>G | CA125139 | HBB | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.207T>C n.326T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226617A>T | CA379273790 | HBB | c.275T>A (p.Leu92Gln) n.207T>A n.326T>A c.*91T>A (n.*91T>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226617dup | CA916083183 | HBB | c.275dup (p.His93AlafsTer3) n.207dup n.326dup c.*91dup (n.*91dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226618G>A | CA5839740 | HBB | c.274C>T (p.Leu92=) n.206C>T n.325C>T c.*90C>T (n.*90C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226618G>C | CA379273791 | HBB | c.274C>G (p.Leu92Val) n.206C>G n.325C>G c.*90C>G (n.*90C>G) | |
| 11 | g.5226618G= | CA1949567688 | HBB | c.274C= (p.Leu92=) n.206C= n.325C= c.*90C= (n.*90C=) | |
| 11 | g.5226618G>T | CA379273792 | HBB | c.274C>A (p.Leu92Met) n.206C>A n.325C>A c.*90C>A (n.*90C>A) | |
| 11 | g.5226619C>A | CA217113644 | HBB | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.205G>T n.324G>T c.*89G>T (n.*89G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226619C= | CA1949567693 | HBB | c.273G= (p.Glu91=) n.205G= n.324G= c.*89G= (n.*89G=) | |
| 11 | g.5226619C>G | CA125102 | HBB | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.205G>C n.324G>C c.*89G>C (n.*89G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226619C>T | CA472885707 | HBB | c.273G>A (p.Glu91=) n.205G>A n.324G>A c.*89G>A (n.*89G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623_5226626del | CA2695213036 | HBB | c.270_273del (p.Glu91CysfsTer?) n.202_205del n.321_324del c.*86_*89del (n.*86_*89del) | |
| 11 | g.5226620T>A | CA379273793 | HBB | c.272A>T (p.Glu91Val) c.272A>T n.204A>T n.323A>T c.*88A>T (n.*88A>T) | |
| 11 | g.5226620T>C | CA125132 | HBB | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.272A>G n.204A>G n.323A>G c.*88A>G (n.*88A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226620T>G | CA379273794 | HBB | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.272A>C n.204A>C n.323A>C c.*88A>C (n.*88A>C) | |
| 11 | g.5226620T= | CA1949567703 | HBB | c.272A= (p.Glu91=) c.272A= n.204A= n.323A= c.*88A= (n.*88A=) | |
| 11 | g.5226620_5226622delinsTCA | CA1949567701 | HBB | c.270_272delinsTGA (p.Ser90=) n.202_204delinsTGA n.321_323delinsTGA c.*86_*88delinsTGA (n.*86_*88delinsTGA) | |
| 11 | g.5226621C>A | CA125368 | HBB | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.271G>T n.203G>T n.322G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226621C= | CA1949567718 | HBB | c.271G= (p.Glu91=) c.271G= n.203G= n.322G= c.*87G= (n.*87G=) | |
| 11 | g.5226621C>G | CA379273795 | HBB | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.271G>C n.203G>C n.322G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | |
| 11 | g.5226621C>T | CA124716 | HBB | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.271G>A n.203G>A n.322G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226621C>T;5227002T>A] | CA037981 | HBB | c.[20A>T;271G>A] (p.[Glu7Val;Glu91Lys]) c.[20A>T;271G>A] n.[71A>T;322G>A] c.[20A>T;*87G>A] ([p.Glu7Val;n.*87G>A]) | ClinVar |
| 11 | g.5226622_5226623del | CA217113648 | HBB | c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer5) c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer?) n.202_203del n.321_322del c.*86_*87del (n.*86_*87del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226622A= | CA1949567723 | HBB | c.270T= (p.Ser90=) n.202T= n.321T= c.*86T= (n.*86T=) | |
| 11 | g.5226622A>C | CA379273796 | HBB | c.270T>G (p.Ser90Arg) n.202T>G n.321T>G c.*86T>G (n.*86T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226622A>G | CA472885711 | HBB | c.270T>C (p.Ser90=) n.202T>C n.321T>C c.*86T>C (n.*86T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226622A>T | CA379273797 | HBB | c.270T>A (p.Ser90Arg) n.202T>A n.321T>A c.*86T>A (n.*86T>A) | |
| 11 | g.5226623del | CA2573147158 | HBB | c.269del (p.Ser90MetfsTer?) n.201del n.320del c.*85del (n.*85del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623C>A | CA379273798 | HBB | c.269G>T (p.Ser90Ile) n.201G>T n.320G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | |
| 11 | g.5226623C= | CA1949567731 | HBB | c.269G= (p.Ser90=) n.201G= n.320G= c.*85G= (n.*85G=) | |
| 11 | g.5226623C>G | CA125399 | HBB | c.269G>C (p.Ser90Thr) n.201G>C n.320G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623C>T | CA124814 | HBB | c.269G>A (p.Ser90Asn) n.201G>A n.320G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226624T>A | CA379273799 | HBB | c.268A>T (p.Ser90Cys) n.200A>T n.319A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | |
| 11 | g.5226624T>C | CA379273800 | HBB | c.268A>G (p.Ser90Gly) n.200A>G n.319A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | |
| 11 | g.5226624T>G | CA125223 | HBB | c.268A>C (p.Ser90Arg) n.200A>C n.319A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226624T= | CA1949567735 | HBB | c.268A= (p.Ser90=) n.200A= n.319A= c.*84A= (n.*84A=) | |
| 11 | g.5226624_5226626delinsTCA | CA1949567740 | HBB | c.266_268delinsTGA (p.Leu89=) n.198_200delinsTGA n.317_319delinsTGA c.*82_*84delinsTGA (n.*82_*84delinsTGA) | |
| 11 | g.5226625C>A | CA472885713 | HBB | c.267G>T (p.Leu89=) n.199G>T n.318G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | |
| 11 | g.5226625C= | CA1949567745 | HBB | c.267G= (p.Leu89=) n.199G= n.318G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 11 | g.5226625C>G | CA217113657 | HBB | c.267G>C (p.Leu89=) n.199G>C n.318G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226625C>T | CA472885717 | HBB | c.267G>A (p.Leu89=) n.199G>A n.318G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226625_5226626del | CA916083184 | HBB | c.266_267del (p.Leu89GlnfsTer2) n.198_199del n.317_318del c.*82_*83del (n.*82_*83del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226625_5226627delinsCAG | CA1949567749 | HBB | c.265_267delinsCTG (p.Leu89=) n.197_199delinsCTG n.316_318delinsCTG c.*81_*83delinsCTG (n.*81_*83delinsCTG) | |
| 11 | g.5226625_5226629dup | CA2697548397 | HBB | c.263_267dup (p.Ser90HisfsTer2) n.195_199dup n.314_318dup c.*79_*83dup (n.*79_*83dup) | ClinVar |
| 11 | g.5226626A= | CA1949567765 | HBB | c.266T= (p.Leu89=) n.198T= n.317T= c.*82T= (n.*82T=) | |
| 11 | g.5226626A>C | CA124744 | HBB | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.198T>G n.317T>G c.*82T>G (n.*82T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626A>G | CA125149 | HBB | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.198T>C n.317T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626A>T | CA379273801 | HBB | c.266T>A (p.Leu89Gln) n.198T>A n.317T>A c.*82T>A (n.*82T>A) | |
| 11 | g.5226626dup | CA217113675 | HBB | c.266dup (p.Ser90GlufsTer2) n.198dup n.317dup c.*82dup (n.*82dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626_5226627del | CA916083185 | HBB | c.265_266del (p.Leu89GlufsTer2) n.197_198del n.316_317del c.*81_*82del (n.*81_*82del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626_5226648delinsAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAG | CA1949567762 | HBB | c.244_266delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (p.Leu82=) n.176_198delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT n.295_317delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT c.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (n.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT) | |
| 11 | g.5226627G>A | CA472885718 | HBB | c.265C>T (p.Leu89=) n.197C>T n.316C>T c.*81C>T (n.*81C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226627G>C | CA217113681 | HBB | c.265C>G (p.Leu89Val) n.197C>G n.316C>G c.*81C>G (n.*81C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226627G= | CA1949567780 | HBB | c.265C= (p.Leu89=) n.197C= n.316C= c.*81C= (n.*81C=) | |
| 11 | g.5226627G>T | CA379273802 | HBB | c.265C>A (p.Leu89Met) n.197C>A n.316C>A c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226627_5226630delinsGTGT | CA1949567782 | HBB | c.262_265delinsACAC (p.Thr88=) n.194_197delinsACAC n.313_316delinsACAC c.*78_*81delinsACAC (n.*78_*81delinsACAC) | |
| 11 | g.5226629_5226650del | CA916083186 | HBB | c.244_265del (p.Leu82Ter) n.176_197del n.295_316del c.*60_*81del (n.*60_*81del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226627_5226628insC | CA597436133 | HBB | c.264_265insG (p.Leu89AlafsTer3) n.196_197insG n.315_316insG c.*80_*81insG (n.*80_*81insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226628T>A | CA472885720 | HBB | c.264A>T (p.Thr88=) n.196A>T n.315A>T c.*80A>T (n.*80A>T) | |
| 11 | g.5226628T>C | CA472885722 | HBB | c.264A>G (p.Thr88=) n.196A>G n.315A>G c.*80A>G (n.*80A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226628T>G | CA472885721 | HBB | c.264A>C (p.Thr88=) n.196A>C n.315A>C c.*80A>C (n.*80A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226628T= | CA1949567793 | HBB | c.264A= (p.Thr88=) n.196A= n.315A= c.*80A= (n.*80A=) | |
| 11 | g.5226628_5226630del | CA125209 | HBB | c.262_264del (p.Thr88del) n.194_196del n.313_315del c.*78_*80del (n.*78_*80del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226628_5226637delinsCTGAGAAAAA | CA2695213037 | HBB | c.255_264delinsTTTTTCTCAG (p.Ala87_Thr88delinsSerGln) n.187_196delinsTTTTTCTCAG n.306_315delinsTTTTTCTCAG c.*71_*80delinsTTTTTCTCAG (n.*71_*80delinsTTTTTCTCAG) | |
| 11 | g.5226629G>A | CA125355 | HBB | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.195C>T n.314C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226629G>C | CA379273803 | HBB | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.195C>G n.314C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226629G= | CA1949567807 | HBB | c.263C= (p.Thr88=) n.195C= n.314C= c.*79C= (n.*79C=) | |
| 11 | g.5226629G>T | CA124820 | HBB | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.195C>A n.314C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226629_5226630delinsGT | CA1949567804 | HBB | c.262_263delinsAC (p.Thr88=) n.194_195delinsAC n.313_314delinsAC c.*78_*79delinsAC (n.*78_*79delinsAC) | |
| 11 | g.5226630del | CA597436134 | HBB | c.262del (p.Thr88HisfsTer2) n.194del n.313del c.*78del (n.*78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T>A | CA379273804 | HBB | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.194A>T n.313A>T c.*78A>T (n.*78A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T>C | CA379273805 | HBB | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.194A>G n.313A>G c.*78A>G (n.*78A>G) | |
| 11 | g.5226630T>G | CA125348 | HBB | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.194A>C n.313A>C c.*78A>C (n.*78A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T= | CA1949567813 | HBB | c.262A= (p.Thr88=) n.194A= n.313A= c.*78A= (n.*78A=) | |
| 11 | g.5226631G>A | CA472885723 | HBB | c.261C>T (p.Ala87=) n.193C>T n.312C>T c.*77C>T (n.*77C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226631G>C | CA472885725 | HBB | c.261C>G (p.Ala87=) n.193C>G n.312C>G c.*77C>G (n.*77C>G) | |
| 11 | g.5226631G= | CA1949567820 | HBB | c.261C= (p.Ala87=) n.193C= n.312C= c.*77C= (n.*77C=) | |
| 11 | g.5226631G>T | CA472885726 | HBB | c.261C>A (p.Ala87=) n.193C>A n.312C>A c.*77C>A (n.*77C>A) | |
| 11 | g.5226632del | CA2695213038 | HBB | c.261del (p.Thr88HisfsTer2) n.193del n.312del c.*77del (n.*77del) | |
| 11 | g.5226631_5226639delinsGGCAAAGGT | CA1949567824 | HBB | c.253_261delinsACCTTTGCC (p.Thr85=) n.185_193delinsACCTTTGCC n.304_312delinsACCTTTGCC c.*69_*77delinsACCTTTGCC (n.*69_*77delinsACCTTTGCC) | |
| 11 | g.5226632G>A | CA217113692 | HBB | c.260C>T (p.Ala87Val) n.192C>T n.311C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226632G>C | CA379273806 | HBB | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.192C>G n.311C>G c.*76C>G (n.*76C>G) | |
| 11 | g.5226632G= | CA1949567834 | HBB | c.260C= (p.Ala87=) n.192C= n.311C= c.*76C= (n.*76C=) | |
| 11 | g.5226632G>T | CA125084 | HBB | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.192C>A n.311C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226632_5226633delinsAT | CA2580617817 | HBB | c.259_260delinsAT (p.Ala87Ile) n.191_192delinsAT n.310_311delinsAT c.*75_*76delinsAT (n.*75_*76delinsAT) | |
| 11 | g.5226634_5226641del | CA916083187 | HBB | c.253_260del (p.Thr85HisfsTer4) n.185_192del n.304_311del c.*69_*76del (n.*69_*76del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226633C>A | CA379273807 | HBB | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.191G>T n.310G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226633C= | CA1949567848 | HBB | c.259G= (p.Ala87=) n.191G= n.310G= c.*75G= (n.*75G=) | |
| 11 | g.5226633C>G | CA125528 | HBB | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.191G>C n.310G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[5226633C>G;5226723C>G] | CA037441 | HBB | c.[169G>C;259G>C] (p.[Gly57Arg;Ala87Pro]) n.[101G>C;191G>C] n.[220G>C;310G>C] c.[153G>C;*75G>C] ([p.Trp51Cys;n.*75G>C]) | ClinVar |
| 11 | g.5226633C>T | CA217113697 | HBB | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.191G>A n.310G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226634A>C | CA379273808 | HBB | c.258T>G (p.Phe86Leu) n.190T>G n.309T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | |
| 11 | g.5226634A>G | CA472885729 | HBB | c.258T>C (p.Phe86=) n.190T>C n.309T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226634A>T | CA379273809 | HBB | c.258T>A (p.Phe86Leu) n.190T>A n.309T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
| 11 | g.5226636dup | CA217113701 | HBB | c.258dup (p.Ala87CysfsTer5) n.190dup n.309dup c.*74dup (n.*74dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226635A= | CA1949567873 | HBB | c.257T= (p.Phe86=) n.189T= n.308T= c.*73T= (n.*73T=) | |
| 11 | g.5226635A>C | CA379273811 | HBB | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.189T>G n.308T>G c.*73T>G (n.*73T>G) | COSMIC |
| 11 | g.5226635A>G | CA124772 | HBB | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.189T>C n.308T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226635A>T | CA379273810 | HBB | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.189T>A n.308T>A c.*73T>A (n.*73T>A) | |
| 11 | g.5226635_5226655delinsAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCC | CA1949567877 | HBB | c.237_257delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (p.Leu79=) n.169_189delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT n.288_308delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT c.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (n.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT) | |
| 11 | g.5226636A= | CA1949567885 | HBB | c.256T= (p.Phe86=) n.188T= n.307T= c.*72T= (n.*72T=) | |
| 11 | g.5226636A>C | CA379273812 | HBB | c.256T>G (p.Phe86Val) n.188T>G n.307T>G c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 11 | g.5226636A>G | CA379273813 | HBB | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.188T>C n.307T>C c.*72T>C (n.*72T>C) | |
| 11 | g.5226636A>T | CA379273814 | HBB | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.188T>A n.307T>A c.*72T>A (n.*72T>A) | |
| 11 | g.5226641_5226660del | CA916083188 | HBB | c.237_256del (p.Asp80CysfsTer5) n.169_188del n.288_307del c.*53_*72del (n.*53_*72del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226637G>A | CA472885733 | HBB | c.255C>T (p.Thr85=) n.187C>T n.306C>T c.*71C>T (n.*71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226637G>C | CA472885735 | HBB | c.255C>G (p.Thr85=) n.187C>G n.306C>G c.*71C>G (n.*71C>G) | |
| 11 | g.5226637G= | CA1949567905 | HBB | c.255C= (p.Thr85=) n.187C= n.306C= c.*71C= (n.*71C=) | |
| 11 | g.5226637G>T | CA472885734 | HBB | c.255C>A (p.Thr85=) n.187C>A n.306C>A c.*71C>A (n.*71C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226638dup | CA217113705 | HBB | c.255dup (p.Phe86LeufsTer6) n.187dup n.306dup c.*71dup (n.*71dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638G>A | CA124985 | HBB | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.186C>T n.305C>T c.*70C>T (n.*70C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638G>C | CA379273815 | HBB | c.254C>G (p.Thr85Ser) n.186C>G n.305C>G c.*70C>G (n.*70C>G) | |
| 11 | g.5226638G= | CA1949567916 | HBB | c.254C= (p.Thr85=) n.186C= n.305C= c.*70C= (n.*70C=) | |
| 11 | g.5226638G>T | CA217113715 | HBB | c.254C>A (p.Thr85Asn) n.186C>A n.305C>A c.*70C>A (n.*70C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226638_5226639delinsGT | CA1949567919 | HBB | c.253_254delinsAC (p.Thr85=) n.185_186delinsAC n.304_305delinsAC c.*69_*70delinsAC (n.*69_*70delinsAC) | |
| 11 | g.5226639del | CA645509061 | HBB | c.253del (p.Thr85ProfsTer5) n.185del n.304del c.*69del (n.*69del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226639T>A | CA379273816 | HBB | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.185A>T n.304A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 11 | g.5226639T>C | CA125482 | HBB | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.185A>G n.304A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226639T>G | CA379273817 | HBB | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.185A>C n.304A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 11 | g.5226639T= | CA1949567937 | HBB | c.253A= (p.Thr85=) n.185A= n.304A= c.*69A= (n.*69A=) | |
| 11 | g.5226640G>A | CA472885736 | HBB | c.252C>T (p.Gly84=) n.184C>T n.303C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226640G>C | CA472885737 | HBB | c.252C>G (p.Gly84=) n.184C>G n.303C>G c.*68C>G (n.*68C>G) | |
| 11 | g.5226640G= | CA1949567951 | HBB | c.252C= (p.Gly84=) n.184C= n.303C= c.*68C= (n.*68C=) | |
| 11 | g.5226640G>T | CA472885738 | HBB | c.252C>A (p.Gly84=) n.184C>A n.303C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226640_5226641delinsGC | CA1949567949 | HBB | c.251_252delinsGC (p.Gly84=) n.183_184delinsGC n.302_303delinsGC c.*67_*68delinsGC (n.*67_*68delinsGC) | |
| 11 | g.5226641C>A | CA217113734 | HBB | c.251G>T (p.Gly84Val) n.183G>T n.302G>T c.*67G>T (n.*67G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226641C= | CA1949567963 | HBB | c.251G= (p.Gly84=) n.183G= n.302G= c.*67G= (n.*67G=) | |
| 11 | g.5226641C>G | CA379273818 | HBB | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.183G>C n.302G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | |
| 11 | g.5226641C>T | CA125116 | HBB | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.183G>A n.302G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226643del | CA213887 | HBB | c.251del (p.Gly84AlafsTer6) n.183del n.302del c.*67del (n.*67del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226642C>A | CA125194 | HBB | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.182G>T n.301G>T c.*66G>T (n.*66G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226642C= | CA1949567980 | HBB | c.250G= (p.Gly84=) n.182G= n.301G= c.*66G= (n.*66G=) | |
| 11 | g.5226642C>G | CA125387 | HBB | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.182G>C n.301G>C c.*66G>C (n.*66G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226642C>T | CA379273819 | HBB | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.182G>A n.301G>A c.*66G>A (n.*66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226643C>A | CA217113752 | HBB | c.249G>T (p.Lys83Asn) n.181G>T n.300G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226643C= | CA1949567991 | HBB | c.249G= (p.Lys83=) n.181G= n.300G= c.*65G= (n.*65G=) | |
| 11 | g.5226643C>G | CA217113764 | HBB | c.249G>C (p.Lys83Asn) n.181G>C n.300G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226643C>T | CA472885742 | HBB | c.249G>A (p.Lys83=) n.181G>A n.300G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>A | CA124896 | HBB | c.248A>T (p.Lys83Met) n.180A>T n.299A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>C | CA217113775 | HBB | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.180A>G n.299A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>G | CA125118 | HBB | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.180A>C n.299A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226644T= | CA1949567999 | HBB | c.248A= (p.Lys83=) n.180A= n.299A= c.*64A= (n.*64A=) | |
| 11 | g.5226645T>A | CA379273820 | HBB | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.179A>T n.298A>T c.*63A>T (n.*63A>T) | |
| 11 | g.5226645T>C | CA125449 | HBB | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.179A>G n.298A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226645T>G | CA125434 | HBB | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.179A>C n.298A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226645T= | CA1949568014 | HBB | c.247A= (p.Lys83=) n.179A= n.298A= c.*63A= (n.*63A=) | |
| 11 | g.5226646G>A | CA472885743 | HBB | c.246C>T (p.Leu82=) n.178C>T n.297C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226646G>C | CA342853 | HBB | c.246C>G (p.Leu82=) n.178C>G n.297C>G c.*62C>G (n.*62C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226646G= | CA1949568029 | HBB | c.246C= (p.Leu82=) n.178C= n.297C= c.*62C= (n.*62C=) | |
| 11 | g.5226646G>T | CA5839741 | HBB | c.246C>A (p.Leu82=) n.178C>A n.297C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226647A= | CA1949568044 | HBB | c.245T= (p.Leu82=) n.177T= n.296T= c.*61T= (n.*61T=) | |
| 11 | g.5226647A>C | CA124738 | HBB | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.177T>G n.296T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226647A>G | CA379273821 | HBB | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.177T>C n.296T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | |
| 11 | g.5226647A>T | CA125464 | HBB | c.245T>A (p.Leu82His) n.177T>A n.296T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226647_5226648delinsAG | CA1949568052 | HBB | c.244_245delinsCT (p.Leu82=) n.176_177delinsCT n.295_296delinsCT c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT) | |
| 11 | g.5226648G>A | CA379273822 | HBB | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.176C>T n.295C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226648G>C | CA217113798 | HBB | c.244C>G (p.Leu82Val) n.176C>G n.295C>G c.*60C>G (n.*60C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226648G= | CA1949568062 | HBB | c.244C= (p.Leu82=) n.176C= n.295C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 11 | g.5226648G>T | CA379273823 | HBB | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.176C>A n.295C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 11 | g.5226649del | CA916083191 | HBB | c.244del (p.Leu82SerfsTer8) n.176del n.295del c.*60del (n.*60del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226649G>A | CA5839742 | HBB | c.243C>T (p.Asn81=) n.175C>T n.294C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226649G>C | CA217113806 | HBB | c.243C>G (p.Asn81Lys) n.175C>G n.294C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226649G= | CA1949568073 | HBB | c.243C= (p.Asn81=) n.175C= n.294C= c.*59C= (n.*59C=) | |
| 11 | g.5226649G>T | CA124865 | HBB | c.243C>A (p.Asn81Lys) n.175C>A n.294C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226650T>A | CA379273824 | HBB | c.242A>T (p.Asn81Ile) n.174A>T n.293A>T c.*58A>T (n.*58A>T) | |
| 11 | g.5226650T>C | CA217113815 | HBB | c.242A>G (p.Asn81Ser) n.174A>G n.293A>G c.*58A>G (n.*58A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226650T>G | CA379273825 | HBB | c.242A>C (p.Asn81Thr) n.174A>C n.293A>C c.*58A>C (n.*58A>C) | |
| 11 | g.5226650T= | CA1949568077 | HBB | c.242A= (p.Asn81=) n.174A= n.293A= c.*58A= (n.*58A=) | |
| 11 | g.5226650_5226660delinsCTGTCCAGGTA | CA2695213039 | HBB | c.232_242delinsTACCTGGACAG (p.His78_Asn81delinsTyrLeuAspSer) n.164_174delinsTACCTGGACAG n.283_293delinsTACCTGGACAG c.*48_*58delinsTACCTGGACAG (n.*48_*58delinsTACCTGGACAG) | |
| 11 | g.5226651T>A | CA217113828 | HBB | c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.173A>T n.292A>T c.*57A>T (n.*57A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226651T>C | CA5839743 | HBB | c.241A>G (p.Asn81Asp) n.173A>G n.292A>G c.*57A>G (n.*57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226651T>G | CA217113838 | HBB | c.241A>C (p.Asn81His) n.173A>C n.292A>C c.*57A>C (n.*57A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226651T= | CA1949568090 | HBB | c.241A= (p.Asn81=) n.173A= n.292A= c.*57A= (n.*57A=) | |
| 11 | g.5226652del | CA2695213040 | HBB | c.240del (p.Asp80GlufsTer10) n.172del n.291del c.*56del (n.*56del) | |
| 11 | g.5226652G>A | CA5839744 | HBB | c.240C>T (p.Asp80=) n.172C>T n.291C>T c.*56C>T (n.*56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226652G>C | CA379273826 | HBB | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.172C>G n.291C>G c.*56C>G (n.*56C>G) | |
| 11 | g.5226652G= | CA1949568096 | HBB | c.240C= (p.Asp80=) n.172C= n.291C= c.*56C= (n.*56C=) | |
| 11 | g.5226652G>T | CA379273827 | HBB | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.172C>A n.291C>A c.*56C>A (n.*56C>A) | |
| 11 | g.5226653T>A | CA379273829 | HBB | c.239A>T (p.Asp80Val) n.171A>T n.290A>T c.*55A>T (n.*55A>T) | |
| 11 | g.5226653T>C | CA124859 | HBB | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.171A>G n.290A>G c.*55A>G (n.*55A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226653T>G | CA379273828 | HBB | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.171A>C n.290A>C c.*55A>C (n.*55A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226653T= | CA1949568106 | HBB | c.239A= (p.Asp80=) n.171A= n.290A= c.*55A= (n.*55A=) | |
| 11 | g.5226654C>A | CA125201 | HBB | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.170G>T n.289G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226654C= | CA1949568120 | HBB | c.238G= (p.Asp80=) n.170G= n.289G= c.*54G= (n.*54G=) | |
| 11 | g.5226654C>G | CA125389 | HBB | c.238G>C (p.Asp80His) n.170G>C n.289G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226654C>T | CA124849 | HBB | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.170G>A n.289G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226655C>A | CA472885761 | HBB | c.237G>T (p.Leu79=) n.169G>T n.288G>T c.*53G>T (n.*53G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226655C= | CA1949568134 | HBB | c.237G= (p.Leu79=) n.169G= n.288G= c.*53G= (n.*53G=) | |
| 11 | g.5226655C>G | CA472885762 | HBB | c.237G>C (p.Leu79=) n.169G>C n.288G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226655C>T | CA472885763 | HBB | c.237G>A (p.Leu79=) n.169G>A n.288G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226656A= | CA1949568139 | HBB | c.236T= (p.Leu79=) n.168T= n.287T= c.*52T= (n.*52T=) | |
| 11 | g.5226656A>C | CA125106 | HBB | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.168T>G n.287T>G c.*52T>G (n.*52T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226656A>G | CA379273830 | HBB | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.168T>C n.287T>C c.*52T>C (n.*52T>C) | |
| 11 | g.5226656A>T | CA379273831 | HBB | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.168T>A n.287T>A c.*52T>A (n.*52T>A) | |
| 11 | g.5226656_5226657delinsAG | CA1949568141 | HBB | c.235_236delinsCT (p.Leu79=) n.167_168delinsCT n.286_287delinsCT c.*51_*52delinsCT (n.*51_*52delinsCT) | |
| 11 | g.5226657G>A | CA472885767 | HBB | c.235C>T (p.Leu79=) n.167C>T n.286C>T c.*51C>T (n.*51C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226657G>C | CA379273832 | HBB | c.235C>G (p.Leu79Val) n.167C>G n.286C>G c.*51C>G (n.*51C>G) | |
| 11 | g.5226657G= | CA1949568147 | HBB | c.235C= (p.Leu79=) n.167C= n.286C= c.*51C= (n.*51C=) | |
| 11 | g.5226657G>T | CA379273833 | HBB | c.235C>A (p.Leu79Met) n.167C>A n.286C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226658dup | CA916083192 | HBB | c.235dup (p.Leu79ProfsTer13) n.167dup n.286dup c.*51dup (n.*51dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226658del | CA217113884 | HBB | c.235del (p.Leu79TrpfsTer11) n.167del n.286del c.*51del (n.*51del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226658G>A | CA217113889 | HBB | c.234C>T (p.His78=) n.166C>T n.285C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226658G>C | CA217113892 | HBB | c.234C>G (p.His78Gln) n.166C>G n.285C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226658G= | CA1949568154 | HBB | c.234C= (p.His78=) n.166C= n.285C= c.*50C= (n.*50C=) | |
| 11 | g.5226658G>T | CA379273834 | HBB | c.234C>A (p.His78Gln) n.166C>A n.285C>A c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226659_5226660del | CA923726360 | HBB | c.233_234del (p.His78ProfsTer13) n.165_166del n.284_285del c.*49_*50del (n.*49_*50del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226659del | CA923726361 | HBB | c.233del (p.His78ProfsTer12) n.165del n.284del c.*49del (n.*49del) | |
| 11 | g.5226659T>A | CA217113901 | HBB | c.233A>T (p.His78Leu) n.165A>T n.284A>T c.*49A>T (n.*49A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226659T>C | CA125442 | HBB | c.233A>G (p.His78Arg) n.165A>G n.284A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226659T>G | CA217113906 | HBB | c.233A>C (p.His78Pro) n.165A>C n.284A>C c.*49A>C (n.*49A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226659T= | CA1949568172 | HBB | c.233A= (p.His78=) n.165A= n.284A= c.*49A= (n.*49A=) | |
| 11 | g.5226659_5226660delinsTG | CA1949568163 | HBB | c.232_233delinsCA (p.His78=) n.164_165delinsCA n.283_284delinsCA c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) | |
| 11 | g.5226660_5226661insCTTTATG | CA5839745 | HBB | c.233_234insTAAAGCA (p.Leu79LysfsTer15) n.165_166insTAAAGCA n.284_285insTAAAGCA c.*49_*50insTAAAGCA (n.*49_*50insTAAAGCA) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.5226660del | CA217113917 | HBB | c.232del (p.His78ThrfsTer12) n.164del n.283del c.*48del (n.*48del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226660G>A | CA124847 | HBB | c.232C>T (p.His78Tyr) n.164C>T n.283C>T c.*48C>T (n.*48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226660G>C | CA124951 | HBB | c.232C>G (p.His78Asp) n.164C>G n.283C>G c.*48C>G (n.*48C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226660G= | CA1949568184 | HBB | c.232C= (p.His78=) n.164C= n.283C= c.*48C= (n.*48C=) | |
| 11 | g.5226660G>T | CA217113911 | HBB | c.232C>A (p.His78Asn) n.164C>A n.283C>A c.*48C>A (n.*48C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226660_5226661insCTTTATGGCATCTCCCA | CA2612162259 | HBB | c.231_232insTGGGAGATGCCATAAAG (p.His78TrpfsTer5) n.163_164insTGGGAGATGCCATAAAG n.282_283insTGGGAGATGCCATAAAG c.*47_*48insTGGGAGATGCCATAAAG (n.*47_*48insTGGGAGATGCCATAAAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226661A>C | CA472885772 | HBB | c.231T>G (p.Ala77=) n.163T>G n.282T>G c.*47T>G (n.*47T>G) | |
| 11 | g.5226661A>G | CA472885774 | HBB | c.231T>C (p.Ala77=) n.163T>C n.282T>C c.*47T>C (n.*47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226661A>T | CA472885773 | HBB | c.231T>A (p.Ala77=) n.163T>A n.282T>A c.*47T>A (n.*47T>A) | |
| 11 | g.5226661_5226662delinsAG | CA1949568192 | HBB | c.230_231delinsCT (p.Ala77=) n.162_163delinsCT n.281_282delinsCT c.*46_*47delinsCT (n.*46_*47delinsCT) | |
| 11 | g.5226661_5226663delinsAGC | CA1949568195 | HBB | c.229_231delinsGCT (p.Ala77=) n.161_163delinsGCT n.280_282delinsGCT c.*45_*47delinsGCT (n.*45_*47delinsGCT) | |
| 11 | g.5226662del | CA125287 | HBB | c.230del (p.Ala77ValfsTer13) n.162del n.281del c.*46del (n.*46del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226662G>A | CA217113938 | HBB | c.230C>T (p.Ala77Val) n.162C>T n.281C>T c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226662G>C | CA379273835 | HBB | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.162C>G n.281C>G c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226662G= | CA1949568217 | HBB | c.230C= (p.Ala77=) n.162C= n.281C= c.*46C= (n.*46C=) | |
| 11 | g.5226662G>T | CA124943 | HBB | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.162C>A n.281C>A c.*46C>A (n.*46C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.5226662_5226663del | CA217113925 | HBB | c.229_230del (p.Ala77SerfsTer14) n.161_162del n.280_281del c.*45_*46del (n.*45_*46del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226662_5226668delinsGCCAGGC | CA1949568223 | HBB | c.224_230delinsGCCTGGC (p.Gly75=) n.156_162delinsGCCTGGC n.275_281delinsGCCTGGC c.*40_*46delinsGCCTGGC (n.*40_*46delinsGCCTGGC) | |
| 11 | g.5226663C>A | CA379273836 | HBB | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.161G>T n.280G>T c.*45G>T (n.*45G>T) | |
| 11 | g.5226663C= | CA1949568234 | HBB | c.229G= (p.Ala77=) n.161G= n.280G= c.*45G= (n.*45G=) | |
| 11 | g.5226663C>G | CA125338 | HBB | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.161G>C n.280G>C c.*45G>C (n.*45G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226663C>T | CA379273837 | HBB | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.161G>A n.280G>A c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226664del | CA379273838 | HBB | c.229del (p.Ala77LeufsTer13) n.161del n.280del c.*45del (n.*45del) | |
| 11 | g.5226663_5226666delinsCCAG | CA1949568236 | HBB | c.226_229delinsCTGG (p.Leu76=) n.158_161delinsCTGG n.277_280delinsCTGG c.*42_*45delinsCTGG (n.*42_*45delinsCTGG) | |
| 11 | g.5226664_5226669del | CA125182 | HBB | c.224_229del (p.Gly75_Leu76del) n.156_161del n.275_280del c.*40_*45del (n.*40_*45del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226664C>A | CA472885778 | HBB | c.228G>T (p.Leu76=) n.160G>T n.279G>T c.*44G>T (n.*44G>T) | |
| 11 | g.5226664C>G | CA472885779 | HBB | c.228G>C (p.Leu76=) n.160G>C n.279G>C c.*44G>C (n.*44G>C) | |
| 11 | g.5226664C>T | CA472885780 | HBB | c.228G>A (p.Leu76=) n.160G>A n.279G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226664_5226666del | CA125225 | HBB | c.226_228del (p.Leu76del) n.158_160del n.277_279del c.*42_*44del (n.*42_*44del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A= | CA1949568253 | HBB | c.227T= (p.Leu76=) n.159T= n.278T= c.*43T= (n.*43T=) | |
| 11 | g.5226665A>C | CA125094 | HBB | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.159T>G n.278T>G c.*43T>G (n.*43T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A>G | CA124730 | HBB | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.159T>C n.278T>C c.*43T>C (n.*43T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A>T | CA379273839 | HBB | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.159T>A n.278T>A c.*43T>A (n.*43T>A) | |
| 11 | g.5226665_5226666delinsAG | CA1949568259 | HBB | c.226_227delinsCT (p.Leu76=) n.158_159delinsCT n.277_278delinsCT c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT) | |
| 11 | g.5226665_5226671delinsTGGCACCGAG | CA2580084003 | HBB | c.221_227delinsCTCGGTGCCA (p.Asp74_Leu76delinsAlaArgCysGln) n.153_159delinsCTCGGTGCCA n.272_278delinsCTCGGTGCCA c.*37_*43delinsCTCGGTGCCA (n.*37_*43delinsCTCGGTGCCA) | ClinVar |
| 11 | g.5226666G>A | CA472885782 | HBB | c.226C>T (p.Leu76=) n.158C>T n.277C>T c.*42C>T (n.*42C>T) | |
| 11 | g.5226666G>C | CA379273840 | HBB | c.226C>G (p.Leu76Val) n.158C>G n.277C>G c.*42C>G (n.*42C>G) | |
| 11 | g.5226666G>T | CA379273841 | HBB | c.226C>A (p.Leu76Met) n.158C>A n.277C>A c.*42C>A (n.*42C>A) | |
| 11 | g.5226667del | CA217113957 | HBB | c.226del (p.Leu76TrpfsTer14) n.158del n.277del c.*42del (n.*42del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226667G>A | CA472885783 | HBB | c.225C>T (p.Gly75=) n.157C>T n.276C>T c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226667G>C | CA472885784 | HBB | c.225C>G (p.Gly75=) n.157C>G n.276C>G c.*41C>G (n.*41C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226667G= | CA1949568267 | HBB | c.225C= (p.Gly75=) n.157C= n.276C= c.*41C= (n.*41C=) | |
| 11 | g.5226667G>T | CA472885785 | HBB | c.225C>A (p.Gly75=) n.157C>A n.276C>A c.*41C>A (n.*41C>A) |