UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226489_5226490del | CA677553066 | HBB | c.315+88_315+89del (n.315+88_315+89del) n.247+88_247+89del n.454_455del c.*131+88_*131+89del (n.*131+88_*131+89del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226490T>A | CA2612162188 | HBB | c.315+87A>T (n.315+87A>T) n.247+87A>T n.453A>T c.*131+87A>T (n.*131+87A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226490T>C | CA2574735590 | HBB | c.315+87A>G (n.315+87A>G) n.247+87A>G n.453A>G c.*131+87A>G (n.*131+87A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226491A>T | CA2612162190 | HBB | c.315+86T>A (n.315+86T>A) n.247+86T>A n.452T>A c.*131+86T>A (n.*131+86T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226492C>A | CA2612162191 | HBB | c.315+85G>T (n.315+85G>T) n.247+85G>T n.451G>T c.*131+85G>T (n.*131+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226492C= | CA1949567048 | HBB | c.315+85G= (n.315+85G=) n.247+85G= n.451G= c.*131+85G= (n.*131+85G=) | |
| 11 | g.5226492C>T | CA217113339 | HBB | c.315+85G>A (n.315+85G>A) n.247+85G>A n.451G>A c.*131+85G>A (n.*131+85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226493C>A | CA2612162192 | HBB | c.315+84G>T (n.315+84G>T) n.247+84G>T n.450G>T c.*131+84G>T (n.*131+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>A | CA2573147150 | HBB | c.315+83G>T (n.315+83G>T) n.247+83G>T n.449G>T c.*131+83G>T (n.*131+83G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>G | CA2574735591 | HBB | c.315+83G>C (n.315+83G>C) n.247+83G>C n.449G>C c.*131+83G>C (n.*131+83G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>T | CA2580083972 | HBB | c.315+83G>A (n.315+83G>A) n.247+83G>A n.449G>A c.*131+83G>A (n.*131+83G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494_5226495del | CA2739276171 | HBB | c.315+82_315+83del (n.315+82_315+83del) n.247+82_247+83del n.448_449del c.*131+82_*131+83del (n.*131+82_*131+83del) | ClinVar |
| 11 | g.5226495T>C | CA2612162196 | HBB | c.315+82A>G (n.315+82A>G) n.247+82A>G n.448A>G c.*131+82A>G (n.*131+82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226496G>A | CA13557610 | HBB | c.315+81C>T (n.315+81C>T) n.247+81C>T n.447C>T c.*131+81C>T (n.*131+81C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226496G>C | CA2580980470 | HBB | c.315+81C>G (n.315+81C>G) n.247+81C>G n.447C>G c.*131+81C>G (n.*131+81C>G) | |
| 11 | g.5226496G= | CA1949567051 | HBB | c.315+81C= (n.315+81C=) n.247+81C= n.447C= c.*131+81C= (n.*131+81C=) | |
| 11 | g.5226496G>T | CA2499221067 | HBB | c.315+81C>A (n.315+81C>A) n.247+81C>A n.447C>A c.*131+81C>A (n.*131+81C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226497T>A | CA915948007 | HBB | c.315+80A>T (n.315+80A>T) n.247+80A>T n.446A>T c.*131+80A>T (n.*131+80A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226497T>C | CA2574735592 | HBB | c.315+80A>G (n.315+80A>G) n.247+80A>G n.446A>G c.*131+80A>G (n.*131+80A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226497T= | CA1949567056 | HBB | c.315+80A= (n.315+80A=) n.247+80A= n.446A= c.*131+80A= (n.*131+80A=) | |
| 11 | g.5226499A>T | CA2612162201 | HBB | c.315+78T>A (n.315+78T>A) n.247+78T>A n.444T>A c.*131+78T>A (n.*131+78T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226500C>A | CA2499221068 | HBB | c.315+77G>T (n.315+77G>T) n.247+77G>T n.443G>T c.*131+77G>T (n.*131+77G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226500C>T | CA2499221069 | HBB | c.315+77G>A (n.315+77G>A) n.247+77G>A n.443G>A c.*131+77G>A (n.*131+77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226501T>C | CA2574735593 | HBB | c.315+76A>G (n.315+76A>G) n.247+76A>G n.442A>G c.*131+76A>G (n.*131+76A>G) | |
| 11 | g.5226501T>G | CA677553078 | HBB | c.315+76A>C (n.315+76A>C) n.247+76A>C n.442A>C c.*131+76A>C (n.*131+76A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226501T= | CA1949567058 | HBB | c.315+76A= (n.315+76A=) n.247+76A= n.442A= c.*131+76A= (n.*131+76A=) | |
| 11 | g.5226502_5226505dup | CA2580083974 | HBB | c.315+72_315+75dup (n.315+72_315+75dup) n.247+72_247+75dup n.438_441dup c.*131+72_*131+75dup (n.*131+72_*131+75dup) | ClinVar |
| 11 | g.5226503A= | CA1630848569 | HBB | c.315+74T= (n.315+74T=) n.247+74T= n.440T= c.*131+74T= (n.*131+74T=) | |
| 11 | g.5226503A>C | CA13407790 | HBB | c.315+74T>G (n.315+74T>G) n.247+74T>G n.440T>G c.*131+74T>G (n.*131+74T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226503A>G | CA677553084 | HBB | c.315+74T>C (n.315+74T>C) n.247+74T>C n.440T>C c.*131+74T>C (n.*131+74T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226503A>T | CA2580980471 | HBB | c.315+74T>A (n.315+74T>A) n.247+74T>A n.440T>A c.*131+74T>A (n.*131+74T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226504T>A | CA2499221070 | HBB | c.315+73A>T (n.315+73A>T) n.247+73A>T n.439A>T c.*131+73A>T (n.*131+73A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226504T>C | CA1139661793 | HBB | c.315+73A>G (n.315+73A>G) n.247+73A>G n.439A>G c.*131+73A>G (n.*131+73A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226504T= | CA1949567069 | HBB | c.315+73A= (n.315+73A=) n.247+73A= n.439A= c.*131+73A= (n.*131+73A=) | |
| 11 | g.5226505C>A | CA1949567071 | HBB | c.315+72G>T (n.315+72G>T) n.247+72G>T n.438G>T c.*131+72G>T (n.*131+72G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226505C= | CA1949567070 | HBB | c.315+72G= (n.315+72G=) n.247+72G= n.438G= c.*131+72G= (n.*131+72G=) | |
| 11 | g.5226505C>T | CA2612162209 | HBB | c.315+72G>A (n.315+72G>A) n.247+72G>A n.438G>A c.*131+72G>A (n.*131+72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226506C= | CA1949567072 | HBB | c.315+71G= (n.315+71G=) n.247+71G= n.437G= c.*131+71G= (n.*131+71G=) | |
| 11 | g.5226506C>G | CA2567795672 | HBB | c.315+71G>C (n.315+71G>C) n.247+71G>C n.437G>C c.*131+71G>C (n.*131+71G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226506C>T | CA217113349 | HBB | c.315+71G>A (n.315+71G>A) n.247+71G>A n.437G>A c.*131+71G>A (n.*131+71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226507C>A | CA2612162215 | HBB | c.315+70G>T (n.315+70G>T) n.247+70G>T n.436G>T c.*131+70G>T (n.*131+70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226507C= | CA1949567075 | HBB | c.315+70G= (n.315+70G=) n.247+70G= n.436G= c.*131+70G= (n.*131+70G=) | |
| 11 | g.5226507C>G | CA217113352 | HBB | c.315+70G>C (n.315+70G>C) n.247+70G>C n.436G>C c.*131+70G>C (n.*131+70G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226510_5226513del | CA2790275272 | HBB | c.315+67_315+70del (n.315+67_315+70del) n.247+67_247+70del n.433_436del c.*131+67_*131+70del (n.*131+67_*131+70del) | |
| 11 | g.5226508C>A | CA2612162216 | HBB | c.315+69G>T (n.315+69G>T) n.247+69G>T n.435G>T c.*131+69G>T (n.*131+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226508C= | CA1949567079 | HBB | c.315+69G= (n.315+69G=) n.247+69G= n.435G= c.*131+69G= (n.*131+69G=) | |
| 11 | g.5226508C>T | CA217113353 | HBB | c.315+69G>A (n.315+69G>A) n.247+69G>A n.435G>A c.*131+69G>A (n.*131+69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226510_5226511delinsTC | CA1949567082 | HBB | c.315+66_315+67delinsGA (n.315+66_315+67delinsGA) n.247+66_247+67delinsGA n.432_433delinsGA c.*131+66_*131+67delinsGA (n.*131+66_*131+67delinsGA) | |
| 11 | g.5226511C>A | CA2612162219 | HBB | c.315+66G>T (n.315+66G>T) n.247+66G>T n.432G>T c.*131+66G>T (n.*131+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226511C>T | CA2612162220 | HBB | c.315+66G>A (n.315+66G>A) n.247+66G>A n.432G>A c.*131+66G>A (n.*131+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226512del | CA1949567083 | HBB | c.315+66del (n.315+66del) n.247+66del n.432del c.*131+66del (n.*131+66del) | dbSNP |
| 11 | g.5226512C= | CA1949567087 | HBB | c.315+65G= (n.315+65G=) n.247+65G= n.431G= c.*131+65G= (n.*131+65G=) | |
| 11 | g.5226512C>G | CA1949567085 | HBB | c.315+65G>C (n.315+65G>C) n.247+65G>C n.431G>C c.*131+65G>C (n.*131+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226512C>T | CA934687498 | HBB | c.315+65G>A (n.315+65G>A) n.247+65G>A n.431G>A c.*131+65G>A (n.*131+65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226514A= | CA1949567088 | HBB | c.315+63T= (n.315+63T=) n.247+63T= n.429T= c.*131+63T= (n.*131+63T=) | |
| 11 | g.5226514A>C | CA934687499 | HBB | c.315+63T>G (n.315+63T>G) n.247+63T>G n.429T>G c.*131+63T>G (n.*131+63T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226514A>G | CA677553100 | HBB | c.315+63T>C (n.315+63T>C) n.247+63T>C n.429T>C c.*131+63T>C (n.*131+63T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226515T>C | CA2612162221 | HBB | c.315+62A>G (n.315+62A>G) n.247+62A>G n.428A>G c.*131+62A>G (n.*131+62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226515T>G | CA2612162223 | HBB | c.315+62A>C (n.315+62A>C) n.247+62A>C n.428A>C c.*131+62A>C (n.*131+62A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226516G>T | CA2612162224 | HBB | c.315+61C>A (n.315+61C>A) n.247+61C>A n.427C>A c.*131+61C>A (n.*131+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226517A>G | CA2697548395 | HBB | c.315+60T>C (n.315+60T>C) n.247+60T>C n.426T>C c.*131+60T>C (n.*131+60T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226517A>T | CA2612162225 | HBB | c.315+60T>A (n.315+60T>A) n.247+60T>A n.426T>A c.*131+60T>A (n.*131+60T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226519A= | CA1949567091 | HBB | c.315+58T= (n.315+58T=) n.247+58T= n.424T= c.*131+58T= (n.*131+58T=) | |
| 11 | g.5226519A>C | CA2612162227 | HBB | c.315+58T>G (n.315+58T>G) n.247+58T>G n.424T>G c.*131+58T>G (n.*131+58T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226519A>G | CA217113354 | HBB | c.315+58T>C (n.315+58T>C) n.247+58T>C n.424T>C c.*131+58T>C (n.*131+58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226519A>T | CA1949567095 | HBB | c.315+58T>A (n.315+58T>A) n.247+58T>A n.424T>A c.*131+58T>A (n.*131+58T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226521G>A | CA2573147151 | HBB | c.315+56C>T (n.315+56C>T) n.247+56C>T n.422C>T c.*131+56C>T (n.*131+56C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226521G= | CA1949567099 | HBB | c.315+56C= (n.315+56C=) n.247+56C= n.422C= c.*131+56C= (n.*131+56C=) | |
| 11 | g.5226521G>T | CA597436117 | HBB | c.315+56C>A (n.315+56C>A) n.247+56C>A n.422C>A c.*131+56C>A (n.*131+56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226522A>G | CA2612162229 | HBB | c.315+55T>C (n.315+55T>C) n.247+55T>C n.421T>C c.*131+55T>C (n.*131+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226522A>T | CA2499221071 | HBB | c.315+55T>A (n.315+55T>A) n.247+55T>A n.421T>A c.*131+55T>A (n.*131+55T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226523A= | CA1949567102 | HBB | c.315+54T= (n.315+54T=) n.247+54T= n.420T= c.*131+54T= (n.*131+54T=) | |
| 11 | g.5226523A>C | CA2612162230 | HBB | c.315+54T>G (n.315+54T>G) n.247+54T>G n.420T>G c.*131+54T>G (n.*131+54T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226523A>G | CA677553105 | HBB | c.315+54T>C (n.315+54T>C) n.247+54T>C n.420T>C c.*131+54T>C (n.*131+54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226524C>A | CA2574735594 | HBB | c.315+53G>T (n.315+53G>T) n.247+53G>T n.419G>T c.*131+53G>T (n.*131+53G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226525T>C | CA2612162232 | HBB | c.315+52A>G (n.315+52A>G) n.247+52A>G n.418A>G c.*131+52A>G (n.*131+52A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226527A= | CA1949567103 | HBB | c.315+50T= (n.315+50T=) n.247+50T= n.416T= c.*131+50T= (n.*131+50T=) | |
| 11 | g.5226527A>T | CA217113356 | HBB | c.315+50T>A (n.315+50T>A) n.247+50T>A n.416T>A c.*131+50T>A (n.*131+50T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226528A= | CA1949567104 | HBB | c.315+49T= (n.315+49T=) n.247+49T= n.415T= c.*131+49T= (n.*131+49T=) | |
| 11 | g.5226529C>A | CA2499221072 | HBB | c.315+48G>T (n.315+48G>T) n.247+48G>T n.414G>T c.*131+48G>T (n.*131+48G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226529C= | CA1949567106 | HBB | c.315+48G= (n.315+48G=) n.247+48G= n.414G= c.*131+48G= (n.*131+48G=) | |
| 11 | g.5226529C>G | CA5839728 | HBB | c.315+48G>C (n.315+48G>C) n.247+48G>C n.414G>C c.*131+48G>C (n.*131+48G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226529C>T | CA2612162233 | HBB | c.315+48G>A (n.315+48G>A) n.247+48G>A n.414G>A c.*131+48G>A (n.*131+48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226530dup | CA217113357 | HBB | c.315+48dup (n.315+48dup) n.247+48dup n.414dup c.*131+48dup (n.*131+48dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226530C= | CA1949567109 | HBB | c.315+47G= (n.315+47G=) n.247+47G= n.413G= c.*131+47G= (n.*131+47G=) | |
| 11 | g.5226530C>G | CA934687501 | HBB | c.315+47G>C (n.315+47G>C) n.247+47G>C n.413G>C c.*131+47G>C (n.*131+47G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226530C>T | CA1949567110 | HBB | c.315+47G>A (n.315+47G>A) n.247+47G>A n.413G>A c.*131+47G>A (n.*131+47G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226531A= | CA1949567111 | HBB | c.315+46T= (n.315+46T=) n.247+46T= n.412T= c.*131+46T= (n.*131+46T=) | |
| 11 | g.5226531A>G | CA1949567113 | HBB | c.315+46T>C (n.315+46T>C) n.247+46T>C n.412T>C c.*131+46T>C (n.*131+46T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226531A>T | CA2574735595 | HBB | c.315+46T>A (n.315+46T>A) n.247+46T>A n.412T>A c.*131+46T>A (n.*131+46T>A) | |
| 11 | g.5226532T>C | CA677553114 | HBB | c.315+45A>G (n.315+45A>G) n.247+45A>G n.411A>G c.*131+45A>G (n.*131+45A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226532T>G | CA677553116 | HBB | c.315+45A>C (n.315+45A>C) n.247+45A>C n.411A>C c.*131+45A>C (n.*131+45A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226532T= | CA1949567117 | HBB | c.315+45A= (n.315+45A=) n.247+45A= n.411A= c.*131+45A= (n.*131+45A=) | |
| 11 | g.5226533A>G | CA2502352427 | HBB | c.315+44T>C (n.315+44T>C) n.247+44T>C n.410T>C c.*131+44T>C (n.*131+44T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226534G>A | CA1949567123 | HBB | c.315+43C>T (n.315+43C>T) n.247+43C>T n.409C>T c.*131+43C>T (n.*131+43C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226534G= | CA1949567122 | HBB | c.315+43C= (n.315+43C=) n.247+43C= n.409C= c.*131+43C= (n.*131+43C=) | |
| 11 | g.5226534G>T | CA2612162240 | HBB | c.315+43C>A (n.315+43C>A) n.247+43C>A n.409C>A c.*131+43C>A (n.*131+43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226538del | CA2790274271 | HBB | c.315+42del (n.315+42del) n.247+42del n.408del c.*131+42del (n.*131+42del) | |
| 11 | g.5226536A>T | CA2499221073 | HBB | c.315+41T>A (n.315+41T>A) n.247+41T>A n.407T>A c.*131+41T>A (n.*131+41T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226538A>G | CA2574735596 | HBB | c.315+39T>C (n.315+39T>C) n.247+39T>C n.405T>C c.*131+39T>C (n.*131+39T>C) | |
| 11 | g.5226539G>A | CA2580083977 | HBB | c.315+38C>T (n.315+38C>T) n.247+38C>T n.404C>T c.*131+38C>T (n.*131+38C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226539G>C | CA677553117 | HBB | c.315+38C>G (n.315+38C>G) n.247+38C>G n.404C>G c.*131+38C>G (n.*131+38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226539G= | CA1949567126 | HBB | c.315+38C= (n.315+38C=) n.247+38C= n.404C= c.*131+38C= (n.*131+38C=) | |
| 11 | g.5226539G>T | CA2612162241 | HBB | c.315+38C>A (n.315+38C>A) n.247+38C>A n.404C>A c.*131+38C>A (n.*131+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226540A>T | CA2612162242 | HBB | c.315+37T>A (n.315+37T>A) n.247+37T>A n.403T>A c.*131+37T>A (n.*131+37T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226541A= | CA1949567129 | HBB | c.315+36T= (n.315+36T=) n.247+36T= n.402T= c.*131+36T= (n.*131+36T=) | |
| 11 | g.5226541A>T | CA597436118 | HBB | c.315+36T>A (n.315+36T>A) n.247+36T>A n.402T>A c.*131+36T>A (n.*131+36T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226542G>T | CA2574735597 | HBB | c.315+35C>A (n.315+35C>A) n.247+35C>A n.401C>A c.*131+35C>A (n.*131+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226543G>A | CA5839729 | HBB | c.315+34C>T (n.315+34C>T) n.247+34C>T n.400C>T c.*131+34C>T (n.*131+34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226543G= | CA1949567133 | HBB | c.315+34C= (n.315+34C=) n.247+34C= n.400C= c.*131+34C= (n.*131+34C=) | |
| 11 | g.5226543G>T | CA2573147152 | HBB | c.315+34C>A (n.315+34C>A) n.247+34C>A n.400C>A c.*131+34C>A (n.*131+34C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226544G>T | CA2612162243 | HBB | c.315+33C>A (n.315+33C>A) n.247+33C>A n.399C>A c.*131+33C>A (n.*131+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226545G>A | CA1949567141 | HBB | c.315+32C>T (n.315+32C>T) n.247+32C>T n.398C>T c.*131+32C>T (n.*131+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226545G= | CA1949567140 | HBB | c.315+32C= (n.315+32C=) n.247+32C= n.398C= c.*131+32C= (n.*131+32C=) | |
| 11 | g.5226545G>T | CA934687504 | HBB | c.315+32C>A (n.315+32C>A) n.247+32C>A n.398C>A c.*131+32C>A (n.*131+32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226546A= | CA1949567145 | HBB | c.315+31T= (n.315+31T=) n.247+31T= n.397T= c.*131+31T= (n.*131+31T=) | |
| 11 | g.5226546A>G | CA1949567146 | HBB | c.315+31T>C (n.315+31T>C) n.247+31T>C n.397T>C c.*131+31T>C (n.*131+31T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226546A>T | CA2612162244 | HBB | c.315+31T>A (n.315+31T>A) n.247+31T>A n.397T>A c.*131+31T>A (n.*131+31T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226549G>C | CA2499221074 | HBB | c.315+28C>G (n.315+28C>G) n.247+28C>G n.394C>G c.*131+28C>G (n.*131+28C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226553del | CA2574735598 | HBB | c.315+27del (n.315+27del) n.247+27del n.393del c.*131+27del (n.*131+27del) | |
| 11 | g.5226551A= | CA1949567152 | HBB | c.315+26T= (n.315+26T=) n.247+26T= n.392T= c.*131+26T= (n.*131+26T=) | |
| 11 | g.5226551A>C | CA5839730 | HBB | c.315+26T>G (n.315+26T>G) n.247+26T>G n.392T>G c.*131+26T>G (n.*131+26T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226551A>G | CA217113364 | HBB | c.315+26T>C (n.315+26T>C) n.247+26T>C n.392T>C c.*131+26T>C (n.*131+26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226553A>C | CA2573147153 | HBB | c.315+24T>G (n.315+24T>G) n.247+24T>G n.390T>G c.*131+24T>G (n.*131+24T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226554C= | CA1949567158 | HBB | c.315+23G= (n.315+23G=) n.247+23G= n.389G= c.*131+23G= (n.*131+23G=) | |
| 11 | g.5226554C>T | CA597436119 | HBB | c.315+23G>A (n.315+23G>A) n.247+23G>A n.389G>A c.*131+23G>A (n.*131+23G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226555A= | CA1949567163 | HBB | c.315+22T= (n.315+22T=) n.247+22T= n.388T= c.*131+22T= (n.*131+22T=) | |
| 11 | g.5226555A>C | CA934687508 | HBB | c.315+22T>G (n.315+22T>G) n.247+22T>G n.388T>G c.*131+22T>G (n.*131+22T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226557C>G | CA2573147154 | HBB | c.315+20G>C (n.315+20G>C) n.247+20G>C n.386G>C c.*131+20G>C (n.*131+20G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226557C>T | CA2612162249 | HBB | c.315+20G>A (n.315+20G>A) n.247+20G>A n.386G>A c.*131+20G>A (n.*131+20G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226558A= | CA1949567166 | HBB | c.315+19T= (n.315+19T=) n.247+19T= n.385T= c.*131+19T= (n.*131+19T=) | |
| 11 | g.5226558A>C | CA2697548396 | HBB | c.315+19T>G (n.315+19T>G) n.247+19T>G n.385T>G c.*131+19T>G (n.*131+19T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226558A>G | CA597436120 | HBB | c.315+19T>C (n.315+19T>C) n.247+19T>C n.385T>C c.*131+19T>C (n.*131+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226559del | CA2574735599 | HBB | c.315+19del (n.315+19del) n.247+19del n.385del c.*131+19del (n.*131+19del) | |
| 11 | g.5226559A= | CA1949567171 | HBB | c.315+18T= (n.315+18T=) n.247+18T= n.384T= c.*131+18T= (n.*131+18T=) | |
| 11 | g.5226559A>G | CA934687510 | HBB | c.315+18T>C (n.315+18T>C) n.247+18T>C n.384T>C c.*131+18T>C (n.*131+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226561C>A | CA2499221075 | HBB | c.315+16G>T (n.315+16G>T) n.247+16G>T n.382G>T c.*131+16G>T (n.*131+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226561C= | CA1949567178 | HBB | c.315+16G= (n.315+16G=) n.247+16G= n.382G= c.*131+16G= (n.*131+16G=) | |
| 11 | g.5226561C>G | CA5839731 | HBB | c.315+16G>C (n.315+16G>C) n.247+16G>C n.382G>C c.*131+16G>C (n.*131+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226561C>T | CA677553144 | HBB | c.315+16G>A (n.315+16G>A) n.247+16G>A n.382G>A c.*131+16G>A (n.*131+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226562G>A | CA5839732 | HBB | c.315+15C>T (n.315+15C>T) n.247+15C>T n.381C>T c.*131+15C>T (n.*131+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226562G= | CA1949567184 | HBB | c.315+15C= (n.315+15C=) n.247+15C= n.381C= c.*131+15C= (n.*131+15C=) | |
| 11 | g.5226562G>T | CA2612162252 | HBB | c.315+15C>A (n.315+15C>A) n.247+15C>A n.381C>A c.*131+15C>A (n.*131+15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226562_5226563insCC | CA1139661794 | HBB | c.315+14_315+15insGG (n.315+14_315+15insGG) n.247+14_247+15insGG n.380_381insGG c.*131+14_*131+15insGG (n.*131+14_*131+15insGG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226563T>C | CA2612162254 | HBB | c.315+14A>G (n.315+14A>G) n.247+14A>G n.380A>G c.*131+14A>G (n.*131+14A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226563T>G | CA2573147155 | HBB | c.315+14A>C (n.315+14A>C) n.247+14A>C n.380A>C c.*131+14A>C (n.*131+14A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226563T= | CA1949567195 | HBB | c.315+14A= (n.315+14A=) n.247+14A= n.380A= c.*131+14A= (n.*131+14A=) | |
| 11 | g.5226563_5226575delinsTCCCATAGACTCA | CA1949567197 | HBB | c.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA (n.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA) n.247+2_247+14delinsTGAGTCTATGGGA n.368_380delinsTGAGTCTATGGGA c.*131+2_*131+14delinsTGAGTCTATGGGA (n.*131+2_*131+14delinsTGAGTCTATGGGA) | |
| 11 | g.5226565_5226566dup | CA5839733 | HBB | c.315+12_315+13dup (n.315+12_315+13dup) n.247+12_247+13dup n.378_379dup c.*131+12_*131+13dup (n.*131+12_*131+13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226567_5226578del | CA217113371 | HBB | c.315+2_315+13del n.247+2_247+13del n.368_379del c.*131+2_*131+13del | dbSNP |
| 11 | g.5226565C>A | CA2580083979 | HBB | c.315+12G>T (n.315+12G>T) n.247+12G>T n.378G>T c.*131+12G>T (n.*131+12G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226566C>A | CA653938582 | HBB | c.315+11G>T (n.315+11G>T) n.247+11G>T n.377G>T c.*131+11G>T (n.*131+11G>T) | COSMIC |
| 11 | g.5226566C= | CA1949567203 | HBB | c.315+11G= (n.315+11G=) n.247+11G= n.377G= c.*131+11G= (n.*131+11G=) | |
| 11 | g.5226566C>G | CA5839734 | HBB | c.315+11G>C (n.315+11G>C) n.247+11G>C n.377G>C c.*131+11G>C (n.*131+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226567A>C | CA2573053522 | HBB | c.315+10T>G (n.315+10T>G) n.247+10T>G n.376T>G c.*131+10T>G (n.*131+10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226567A>G | CA2612162256 | HBB | c.315+10T>C (n.315+10T>C) n.247+10T>C n.376T>C c.*131+10T>C (n.*131+10T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226568T>A | CA2612162257 | HBB | c.315+9A>T (n.315+9A>T) n.247+9A>T n.375A>T c.*131+9A>T (n.*131+9A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226568T>C | CA597436121 | HBB | c.315+9A>G (n.315+9A>G) n.247+9A>G n.375A>G c.*131+9A>G (n.*131+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226568T>G | CA2573147156 | HBB | c.315+9A>C (n.315+9A>C) n.247+9A>C n.375A>C c.*131+9A>C (n.*131+9A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226568T= | CA1949567209 | HBB | c.315+9A= (n.315+9A=) n.247+9A= n.375A= c.*131+9A= (n.*131+9A=) | |
| 11 | g.5226569A= | CA1949567214 | HBB | c.315+8T= (n.315+8T=) n.247+8T= n.374T= c.*131+8T= (n.*131+8T=) | |
| 11 | g.5226569A>G | CA1949567216 | HBB | c.315+8T>C (n.315+8T>C) n.247+8T>C n.374T>C c.*131+8T>C (n.*131+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226570G>A | CA2573147157 | HBB | c.315+7C>T (n.315+7C>T) n.247+7C>T n.373C>T c.*131+7C>T (n.*131+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226570G>C | CA2612162258 | HBB | c.315+7C>G (n.315+7C>G) n.247+7C>G n.373C>G c.*131+7C>G (n.*131+7C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226570G= | CA1949567235 | HBB | c.315+7C= (n.315+7C=) n.247+7C= n.373C= c.*131+7C= (n.*131+7C=) | |
| 11 | g.5226570G>T | CA217113376 | HBB | c.315+7C>A (n.315+7C>A) n.247+7C>A n.373C>A c.*131+7C>A (n.*131+7C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226571A= | CA1949567245 | HBB | c.315+6T= (n.315+6T=) n.247+6T= n.372T= c.*131+6T= (n.*131+6T=) | |
| 11 | g.5226571A>G | CA217113377 | HBB | c.315+6T>C (n.315+6T>C) n.247+6T>C n.372T>C c.*131+6T>C (n.*131+6T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226571_5226573delinsACT | CA1949567243 | HBB | c.315+4_315+6delinsAGT (n.315+4_315+6delinsAGT) n.247+4_247+6delinsAGT n.370_372delinsAGT c.*131+4_*131+6delinsAGT (n.*131+4_*131+6delinsAGT) | |
| 11 | g.5226572C= | CA1949567253 | HBB | c.315+5G= (n.315+5G=) n.247+5G= n.371G= c.*131+5G= (n.*131+5G=) | |
| 11 | g.5226572C>G | CA217113381 | HBB | c.315+5G>C (n.315+5G>C) n.247+5G>C n.371G>C c.*131+5G>C (n.*131+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226572C>T | CA217113379 | HBB | c.315+5G>A (n.315+5G>A) n.247+5G>A n.371G>A c.*131+5G>A (n.*131+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226573_5226574del | CA125378 | HBB | c.315+4_315+5del (n.315+4_315+5del) n.247+4_247+5del n.370_371del c.*131+4_*131+5del (n.*131+4_*131+5del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226573T>C | CA677553184 | HBB | c.315+4A>G (n.315+4A>G) n.247+4A>G n.370A>G c.*131+4A>G (n.*131+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226573T= | CA1949567259 | HBB | c.315+4A= (n.315+4A=) n.247+4A= n.370A= c.*131+4A= (n.*131+4A=) | |
| 11 | g.5226573_5226575delinsTCA | CA1949567258 | HBB | c.315+2_315+4delinsTGA (n.315+2_315+4delinsTGA) n.247+2_247+4delinsTGA n.368_370delinsTGA c.*131+2_*131+4delinsTGA (n.*131+2_*131+4delinsTGA) | |
| 11 | g.5226574C= | CA1949567263 | HBB | c.315+3G= (n.315+3G=) n.247+3G= n.369G= c.*131+3G= (n.*131+3G=) | |
| 11 | g.5226574C>G | CA645509060 | HBB | c.315+3G>C (n.315+3G>C) n.247+3G>C n.369G>C c.*131+3G>C (n.*131+3G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226574C>T | CA5839735 | HBB | c.315+3G>A (n.315+3G>A) n.247+3G>A n.369G>A c.*131+3G>A (n.*131+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226574_5226575delinsCA | CA1949567266 | HBB | c.315+2_315+3delinsTG (n.315+2_315+3delinsTG) n.247+2_247+3delinsTG n.368_369delinsTG c.*131+2_*131+3delinsTG (n.*131+2_*131+3delinsTG) | |
| 11 | g.5226574_5226575delinsTCAGAGAACGT | CA217113383 | HBB | c.315+2_315+3delinsACGTTCTCTGA (n.315+2_315+3delinsACGTTCTCTGA) n.247+2_247+3delinsACGTTCTCTGA n.368_369delinsACGTTCTCTGA c.*131+2_*131+3delinsACGTTCTCTGA (n.*131+2_*131+3delinsACGTTCTCTGA) | dbSNP |
| 11 | g.5226575del | CA913190233 | HBB | c.315+2del (n.315+2del) n.247+2del n.368del c.*131+2del (n.*131+2del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226575A= | CA1949567285 | HBB | c.315+2T= (n.315+2T=) n.247+2T= n.368T= c.*131+2T= (n.*131+2T=) | |
| 11 | g.5226575A>C | CA379273758 | HBB | c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.247+2T>G n.368T>G c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226575A>G | CA217113386 | HBB | c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.247+2T>C n.368T>C c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226575A>T | CA217113388 | HBB | c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.247+2T>A n.368T>A c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226575_5226576delinsAC | CA1949567279 | HBB | c.315+1_315+2delinsGT (n.315+1_315+2delinsGT) n.247+1_247+2delinsGT n.367_368delinsGT c.*131+1_*131+2delinsGT (n.*131+1_*131+2delinsGT) | |
| 11 | g.5226576C>A | CA217113399 | HBB | c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.247+1G>T n.367G>T c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226576C= | CA1949567304 | HBB | c.315+1G= (n.315+1G=) n.247+1G= n.367G= c.*131+1G= (n.*131+1G=) | |
| 11 | g.5226576C>G | CA346836 | HBB | c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.247+1G>C n.367G>C c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226576C>T | CA125305 | HBB | c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.247+1G>A n.367G>A c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578del | CA217113394 | HBB | c.315+1del n.247+1del n.367del c.*131+1del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226577C>A | CA217113401 | HBB | c.315G>T (p.Arg105Ser) n.247G>T n.366G>T c.*131G>T (n.*131G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226577C= | CA1949567322 | HBB | c.315G= (p.Arg105=) n.247G= n.366G= c.*131G= (n.*131G=) | |
| 11 | g.5226577C>G | CA125395 | HBB | c.315G>C (p.Arg105Ser) n.247G>C n.366G>C c.*131G>C (n.*131G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226577C>T | CA472885659 | HBB | c.315G>A (p.Arg105=) n.247G>A n.366G>A c.*131G>A (n.*131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578C>A | CA217113411 | HBB | c.314G>T (p.Arg105Met) n.246G>T n.365G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226578C= | CA1949567326 | HBB | c.314G= (p.Arg105=) n.246G= n.365G= c.*130G= (n.*130G=) | |
| 11 | g.5226578C>G | CA125164 | HBB | c.314G>C (p.Arg105Thr) n.246G>C n.365G>C c.*130G>C (n.*130G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578C>T | CA217113408 | HBB | c.314G>A (p.Arg105Lys) n.246G>A n.365G>A c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226579del | CA2695213031 | HBB | c.313del (p.Arg105GlyfsTer?) n.245del n.364del c.*129del (n.*129del) | |
| 11 | g.5226579T>A | CA217113412 | HBB | c.313A>T (p.Arg105Trp) n.245A>T n.364A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226579T>C | CA217113415 | HBB | c.313A>G (p.Arg105Gly) n.245A>G n.364A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226579T>G | CA472885663 | HBB | c.313A>C (p.Arg105=) n.245A>C n.364A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | |
| 11 | g.5226579T= | CA1949567335 | HBB | c.313A= (p.Arg105=) n.245A= n.364A= c.*129A= (n.*129A=) | |
| 11 | g.5226580G>A | CA472885664 | HBB | c.312C>T (p.Phe104=) n.244C>T n.363C>T c.*128C>T (n.*128C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226580G>C | CA124894 | HBB | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.244C>G n.363C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226580G= | CA1949567343 | HBB | c.312C= (p.Phe104=) n.244C= n.363C= c.*128C= (n.*128C=) | |
| 11 | g.5226580G>T | CA379273759 | HBB | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.244C>A n.363C>A c.*128C>A (n.*128C>A) | |
| 11 | g.5226581A>C | CA379273760 | HBB | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.243T>G n.362T>G c.*127T>G (n.*127T>G) | |
| 11 | g.5226581A>G | CA379273761 | HBB | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.243T>C n.362T>C c.*127T>C (n.*127T>C) | |
| 11 | g.5226581A>T | CA379273762 | HBB | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.243T>A n.362T>A c.*127T>A (n.*127T>A) | |
| 11 | g.5226582A= | CA1949567350 | HBB | c.310T= (p.Phe104=) n.242T= n.361T= c.*126T= (n.*126T=) | |
| 11 | g.5226582A>C | CA125525 | HBB | c.310T>G (p.Phe104Val) n.242T>G n.361T>G c.*126T>G (n.*126T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226582A>G | CA379273763 | HBB | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.242T>C n.361T>C c.*126T>C (n.*126T>C) | |
| 11 | g.5226582A>T | CA125393 | HBB | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.242T>A n.361T>A c.*126T>A (n.*126T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226583G>A | CA472885668 | HBB | c.309C>T (p.Asn103=) n.241C>T n.360C>T c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 11 | g.5226583G>C | CA217113423 | HBB | c.309C>G (p.Asn103Lys) n.241C>G n.360C>G c.*125C>G (n.*125C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226583G= | CA1949567362 | HBB | c.309C= (p.Asn103=) n.241C= n.360C= c.*125C= (n.*125C=) | |
| 11 | g.5226583G>T | CA342856 | HBB | c.309C>A (p.Asn103Lys) n.241C>A n.360C>A c.*125C>A (n.*125C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226584T>A | CA379273764 | HBB | c.308A>T (p.Asn103Ile) n.240A>T n.359A>T c.*124A>T (n.*124A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226584T>C | CA124750 | HBB | c.308A>G (p.Asn103Ser) n.240A>G n.359A>G c.*124A>G (n.*124A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226584T>G | CA124975 | HBB | c.308A>C (p.Asn103Thr) n.240A>C n.359A>C c.*124A>C (n.*124A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226584T= | CA1949567377 | HBB | c.308A= (p.Asn103=) n.240A= n.359A= c.*124A= (n.*124A=) | |
| 11 | g.5226584_5226585insGA | CA2695213032 | HBB | c.307_308insTC (p.Asn103IlefsTer?) n.239_240insTC n.358_359insTC c.*123_*124insTC (n.*123_*124insTC) | |
| 11 | g.5226585T>A | CA125170 | HBB | c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.239A>T n.358A>T c.*123A>T (n.*123A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226585T>C | CA379273765 | HBB | c.307A>G (p.Asn103Asp) n.239A>G n.358A>G c.*123A>G (n.*123A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226585T>G | CA217113442 | HBB | c.307A>C (p.Asn103His) n.239A>C n.358A>C c.*123A>C (n.*123A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226585T= | CA1949567393 | HBB | c.307A= (p.Asn103=) n.239A= n.358A= c.*123A= (n.*123A=) | |
| 11 | g.5226586C>A | CA217113447 | HBB | c.306G>T (p.Glu102Asp) n.238G>T n.357G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226586C= | CA1949567406 | HBB | c.306G= (p.Glu102=) n.238G= n.357G= c.*122G= (n.*122G=) | |
| 11 | g.5226586C>G | CA125112 | HBB | c.306G>C (p.Glu102Asp) n.238G>C n.357G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226586C>T | CA5839736 | HBB | c.306G>A (p.Glu102=) n.238G>A n.357G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226587T>A | CA379273766 | HBB | c.305A>T (p.Glu102Val) n.237A>T n.356A>T c.*121A>T (n.*121A>T) | |
| 11 | g.5226587T>C | CA124720 | HBB | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.237A>G n.356A>G c.*121A>G (n.*121A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226587T>G | CA217113460 | HBB | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.237A>C n.356A>C c.*121A>C (n.*121A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226587T= | CA1949567413 | HBB | c.305A= (p.Glu102=) n.237A= n.356A= c.*121A= (n.*121A=) | |
| 11 | g.5226588C>A | CA379273767 | HBB | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.236G>T n.355G>T c.*120G>T (n.*120G>T) | |
| 11 | g.5226588C= | CA1949567419 | HBB | c.304G= (p.Glu102=) n.236G= n.355G= c.*120G= (n.*120G=) | |
| 11 | g.5226588C>G | CA125136 | HBB | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.236G>C n.355G>C c.*120G>C (n.*120G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226588C>T | CA124764 | HBB | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.236G>A n.355G>A c.*120G>A (n.*120G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226589A= | CA1949567438 | HBB | c.303T= (p.Pro101=) n.235T= n.354T= c.*119T= (n.*119T=) | |
| 11 | g.5226589A>C | CA472885675 | HBB | c.303T>G (p.Pro101=) n.235T>G n.354T>G c.*119T>G (n.*119T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226589A>G | CA5839737 | HBB | c.303T>C (p.Pro101=) n.235T>C n.354T>C c.*119T>C (n.*119T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226589A>T | CA472885676 | HBB | c.303T>A (p.Pro101=) n.235T>A n.354T>A c.*119T>A (n.*119T>A) | |
| 11 | g.5226589_5226591delinsAGG | CA1949567442 | HBB | c.301_303delinsCCT (p.Pro101=) n.233_235delinsCCT n.352_354delinsCCT c.*117_*119delinsCCT (n.*117_*119delinsCCT) | |
| 11 | g.5226590G>A | CA124760 | HBB | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.234C>T n.353C>T c.*118C>T (n.*118C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226590G>C | CA125056 | HBB | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.234C>G n.353C>G c.*118C>G (n.*118C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226590G= | CA1949567451 | HBB | c.302C= (p.Pro101=) n.234C= n.353C= c.*118C= (n.*118C=) | |
| 11 | g.5226590G>T | CA379273768 | HBB | c.302C>A (p.Pro101His) n.234C>A n.353C>A c.*118C>A (n.*118C>A) | |
| 11 | g.5226590_5226591delinsAGTTCTCAGA | CA217113464 | HBB | c.301_302delinsTCTGAGAACT (p.Pro101SerfsTer?) n.233_234delinsTCTGAGAACT n.352_353delinsTCTGAGAACT c.*117_*118delinsTCTGAGAACT (n.*117_*118delinsTCTGAGAACT) | dbSNP |
| 11 | g.5226590_5226591delinsAAGTTCTCAGA | CA916083181 | HBB | c.301_302delinsTCTGAGAACTT (p.Pro101delinsSerGluAsnPhe) n.233_234delinsTCTGAGAACTT n.352_353delinsTCTGAGAACTT c.*117_*118delinsTCTGAGAACTT (n.*117_*118delinsTCTGAGAACTT) | ClinVar dbSNP |