UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226389_5226392del | CA677553009 | HBB | c.315+188_315+191del (n.315+188_315+191del) n.247+188_247+191del n.554_557del c.*131+188_*131+191del (n.*131+188_*131+191del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226389_5226394delinsCAAAAG | CA1949566844 | HBB | c.315+183_315+188delinsCTTTTG (n.315+183_315+188delinsCTTTTG) n.247+183_247+188delinsCTTTTG n.549_554delinsCTTTTG c.*131+183_*131+188delinsCTTTTG (n.*131+183_*131+188delinsCTTTTG) | |
| 11 | g.5226394_5226398del | CA677553011 | HBB | c.315+183_315+187del (n.315+183_315+187del) n.247+183_247+187del n.549_553del c.*131+183_*131+187del (n.*131+183_*131+187del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226392A>T | CA2612162089 | HBB | c.315+185T>A (n.315+185T>A) n.247+185T>A n.551T>A c.*131+185T>A (n.*131+185T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226393A>G | CA2499221058 | HBB | c.315+184T>C (n.315+184T>C) n.247+184T>C n.550T>C c.*131+184T>C (n.*131+184T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226394G>C | CA2573147144 | HBB | c.315+183C>G (n.315+183C>G) n.247+183C>G n.549C>G c.*131+183C>G (n.*131+183C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226394G= | CA1949566852 | HBB | c.315+183C= (n.315+183C=) n.247+183C= n.549C= c.*131+183C= (n.*131+183C=) | |
| 11 | g.5226394G>T | CA217113263 | HBB | c.315+183C>A (n.315+183C>A) n.247+183C>A n.549C>A c.*131+183C>A (n.*131+183C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226396A>C | CA2790275250 | HBB | c.315+181T>G (n.315+181T>G) n.247+181T>G n.547T>G c.*131+181T>G (n.*131+181T>G) | |
| 11 | g.5226396A>G | CA2573147145 | HBB | c.315+181T>C (n.315+181T>C) n.247+181T>C n.547T>C c.*131+181T>C (n.*131+181T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226397A= | CA1949566861 | HBB | c.315+180T= (n.315+180T=) n.247+180T= n.546T= c.*131+180T= (n.*131+180T=) | |
| 11 | g.5226397A>G | CA217113267 | HBB | c.315+180T>C (n.315+180T>C) n.247+180T>C n.546T>C c.*131+180T>C (n.*131+180T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226399_5226401del | CA2580083964 | HBB | c.315+178_315+180del (n.315+178_315+180del) n.247+178_247+180del n.544_546del c.*131+178_*131+180del (n.*131+178_*131+180del) | ClinVar |
| 11 | g.5226398A>G | CA2790275252 | HBB | c.315+179T>C (n.315+179T>C) n.247+179T>C n.545T>C c.*131+179T>C (n.*131+179T>C) | |
| 11 | g.5226399C>A | CA2612162091 | HBB | c.315+178G>T (n.315+178G>T) n.247+178G>T n.544G>T c.*131+178G>T (n.*131+178G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226399C= | CA1949566866 | HBB | c.315+178G= (n.315+178G=) n.247+178G= n.544G= c.*131+178G= (n.*131+178G=) | |
| 11 | g.5226399C>G | CA2612162090 | HBB | c.315+178G>C (n.315+178G>C) n.247+178G>C n.544G>C c.*131+178G>C (n.*131+178G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226399C>T | CA1949566868 | HBB | c.315+178G>A (n.315+178G>A) n.247+178G>A n.544G>A c.*131+178G>A (n.*131+178G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226400A>T | CA2612162093 | HBB | c.315+177T>A (n.315+177T>A) n.247+177T>A n.543T>A c.*131+177T>A (n.*131+177T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226401dup | CA2612162092 | HBB | c.315+177dup (n.315+177dup) n.247+177dup n.543dup c.*131+177dup (n.*131+177dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226401A= | CA1949566871 | HBB | c.315+176T= (n.315+176T=) n.247+176T= n.542T= c.*131+176T= (n.*131+176T=) | |
| 11 | g.5226401A>G | CA217113268 | HBB | c.315+176T>C (n.315+176T>C) n.247+176T>C n.542T>C c.*131+176T>C (n.*131+176T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226402T>A | CA217113269 | HBB | c.315+175A>T (n.315+175A>T) n.247+175A>T n.541A>T c.*131+175A>T (n.*131+175A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226402T= | CA1949566876 | HBB | c.315+175A= (n.315+175A=) n.247+175A= n.541A= c.*131+175A= (n.*131+175A=) | |
| 11 | g.5226403T>A | CA2739276161 | HBB | c.315+174A>T (n.315+174A>T) n.247+174A>T n.540A>T c.*131+174A>T (n.*131+174A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226403T>C | CA2499221059 | HBB | c.315+174A>G (n.315+174A>G) n.247+174A>G n.540A>G c.*131+174A>G (n.*131+174A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226404G>C | CA1949566883 | HBB | c.315+173C>G (n.315+173C>G) n.247+173C>G n.539C>G c.*131+173C>G (n.*131+173C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226404G= | CA1949566880 | HBB | c.315+173C= (n.315+173C=) n.247+173C= n.539C= c.*131+173C= (n.*131+173C=) | |
| 11 | g.5226404G>T | CA2612162094 | HBB | c.315+173C>A (n.315+173C>A) n.247+173C>A n.539C>A c.*131+173C>A (n.*131+173C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226406T>C | CA217113271 | HBB | c.315+171A>G (n.315+171A>G) n.247+171A>G n.537A>G c.*131+171A>G (n.*131+171A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226406T= | CA1949566888 | HBB | c.315+171A= (n.315+171A=) n.247+171A= n.537A= c.*131+171A= (n.*131+171A=) | |
| 11 | g.5226407A>C | CA2697548392 | HBB | c.315+170T>G (n.315+170T>G) n.247+170T>G n.536T>G c.*131+170T>G (n.*131+170T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226408T>C | CA217113274 | HBB | c.315+169A>G (n.315+169A>G) n.247+169A>G n.535A>G c.*131+169A>G (n.*131+169A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226408T>G | CA2739276162 | HBB | c.315+169A>C (n.315+169A>C) n.247+169A>C n.535A>C c.*131+169A>C (n.*131+169A>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226408T= | CA1949566892 | HBB | c.315+169A= (n.315+169A=) n.247+169A= n.535A= c.*131+169A= (n.*131+169A=) | |
| 11 | g.5226409G>A | CA2580083965 | HBB | c.315+168C>T (n.315+168C>T) n.247+168C>T n.534C>T c.*131+168C>T (n.*131+168C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226409G>T | CA2612162097 | HBB | c.315+168C>A (n.315+168C>A) n.247+168C>A n.534C>A c.*131+168C>A (n.*131+168C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226410A>G | CA2739276163 | HBB | c.315+167T>C (n.315+167T>C) n.247+167T>C n.533T>C c.*131+167T>C (n.*131+167T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226411A>T | CA2739276164 | HBB | c.315+166T>A (n.315+166T>A) n.247+166T>A n.532T>A c.*131+166T>A (n.*131+166T>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226412_5226420del | CA2573147146 | HBB | c.315+158_315+166del (n.315+158_315+166del) n.247+158_247+166del n.524_532del c.*131+158_*131+166del (n.*131+158_*131+166del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226412C>A | CA2612162098 | HBB | c.315+165G>T (n.315+165G>T) n.247+165G>T n.531G>T c.*131+165G>T (n.*131+165G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226412C>T | CA2499221060 | HBB | c.315+165G>A (n.315+165G>A) n.247+165G>A n.531G>A c.*131+165G>A (n.*131+165G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226413del | CA2612162100 | HBB | c.315+164del (n.315+164del) n.247+164del n.530del c.*131+164del (n.*131+164del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226413A>C | CA2697548393 | HBB | c.315+164T>G (n.315+164T>G) n.247+164T>G n.530T>G c.*131+164T>G (n.*131+164T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226413A>G | CA2580083966 | HBB | c.315+164T>C (n.315+164T>C) n.247+164T>C n.530T>C c.*131+164T>C (n.*131+164T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226414G>A | CA2612162102 | HBB | c.315+163C>T (n.315+163C>T) n.247+163C>T n.529C>T c.*131+163C>T (n.*131+163C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226414G>T | CA2612162104 | HBB | c.315+163C>A (n.315+163C>A) n.247+163C>A n.529C>A c.*131+163C>A (n.*131+163C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226415C>A | CA2612162105 | HBB | c.315+162G>T (n.315+162G>T) n.247+162G>T n.528G>T c.*131+162G>T (n.*131+162G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226415C>T | CA2612162106 | HBB | c.315+162G>A (n.315+162G>A) n.247+162G>A n.528G>A c.*131+162G>A (n.*131+162G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226417A= | CA1949566895 | HBB | c.315+160T= (n.315+160T=) n.247+160T= n.526T= c.*131+160T= (n.*131+160T=) | |
| 11 | g.5226417A>G | CA1949566896 | HBB | c.315+160T>C (n.315+160T>C) n.247+160T>C n.526T>C c.*131+160T>C (n.*131+160T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226419T>A | CA217113286 | HBB | c.315+158A>T (n.315+158A>T) n.247+158A>T n.524A>T c.*131+158A>T (n.*131+158A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226419T>C | CA2612162107 | HBB | c.315+158A>G (n.315+158A>G) n.247+158A>G n.524A>G c.*131+158A>G (n.*131+158A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226419T= | CA1949566897 | HBB | c.315+158A= (n.315+158A=) n.247+158A= n.524A= c.*131+158A= (n.*131+158A=) | |
| 11 | g.5226419_5226424delinsTAAAAG | CA1949566898 | HBB | c.315+153_315+158delinsCTTTTA (n.315+153_315+158delinsCTTTTA) n.247+153_247+158delinsCTTTTA n.519_524delinsCTTTTA c.*131+153_*131+158delinsCTTTTA (n.*131+153_*131+158delinsCTTTTA) | |
| 11 | g.5226420A>G | CA2739276165 | HBB | c.315+157T>C (n.315+157T>C) n.247+157T>C n.523T>C c.*131+157T>C (n.*131+157T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226423del | CA2612162109 | HBB | c.315+157del (n.315+157del) n.247+157del n.523del c.*131+157del (n.*131+157del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226423_5226427del | CA677553028 | HBB | c.315+153_315+157del (n.315+153_315+157del) n.247+153_247+157del n.519_523del c.*131+153_*131+157del (n.*131+153_*131+157del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226421A= | CA1949566900 | HBB | c.315+156T= (n.315+156T=) n.247+156T= n.522T= c.*131+156T= (n.*131+156T=) | |
| 11 | g.5226421A>G | CA217113303 | HBB | c.315+156T>C (n.315+156T>C) n.247+156T>C n.522T>C c.*131+156T>C (n.*131+156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226422A>G | CA2612162113 | HBB | c.315+155T>C (n.315+155T>C) n.247+155T>C n.521T>C c.*131+155T>C (n.*131+155T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226423A>G | CA2612162114 | HBB | c.315+154T>C (n.315+154T>C) n.247+154T>C n.520T>C c.*131+154T>C (n.*131+154T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226424_5226430delinsGAAACTA | CA1949566902 | HBB | c.315+147_315+153delinsTAGTTTC (n.315+147_315+153delinsTAGTTTC) n.247+147_247+153delinsTAGTTTC n.513_519delinsTAGTTTC c.*131+147_*131+153delinsTAGTTTC (n.*131+147_*131+153delinsTAGTTTC) | |
| 11 | g.5226425A>T | CA2612162115 | HBB | c.315+152T>A (n.315+152T>A) n.247+152T>A n.518T>A c.*131+152T>A (n.*131+152T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226428_5226432del | CA2503647044 | HBB | c.315+148_315+152del (n.315+148_315+152del) n.247+148_247+152del n.514_518del c.*131+148_*131+152del (n.*131+148_*131+152del) | |
| 11 | g.5226429_5226434del | CA677553034 | HBB | c.315+147_315+152del (n.315+147_315+152del) n.247+147_247+152del n.513_518del c.*131+147_*131+152del (n.*131+147_*131+152del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226427A>T | CA2612162116 | HBB | c.315+150T>A (n.315+150T>A) n.247+150T>A n.516T>A c.*131+150T>A (n.*131+150T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226428C>A | CA2612162117 | HBB | c.315+149G>T (n.315+149G>T) n.247+149G>T n.515G>T c.*131+149G>T (n.*131+149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226428C>T | CA2499221061 | HBB | c.315+149G>A (n.315+149G>A) n.247+149G>A n.515G>A c.*131+149G>A (n.*131+149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226429T>C | CA2573147147 | HBB | c.315+148A>G (n.315+148A>G) n.247+148A>G n.514A>G c.*131+148A>G (n.*131+148A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226430A>G | CA2612162119 | HBB | c.315+147T>C (n.315+147T>C) n.247+147T>C n.513T>C c.*131+147T>C (n.*131+147T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226433del | CA2612162118 | HBB | c.315+147del (n.315+147del) n.247+147del n.513del c.*131+147del (n.*131+147del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226431A>C | CA2612162120 | HBB | c.315+146T>G (n.315+146T>G) n.247+146T>G n.512T>G c.*131+146T>G (n.*131+146T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226433A= | CA1949566904 | HBB | c.315+144T= (n.315+144T=) n.247+144T= n.510T= c.*131+144T= (n.*131+144T=) | |
| 11 | g.5226433A>C | CA597436112 | HBB | c.315+144T>G (n.315+144T>G) n.247+144T>G n.510T>G c.*131+144T>G (n.*131+144T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226434C>A | CA1949566912 | HBB | c.315+143G>T (n.315+143G>T) n.247+143G>T n.509G>T c.*131+143G>T (n.*131+143G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226434C= | CA1949566906 | HBB | c.315+143G= (n.315+143G=) n.247+143G= n.509G= c.*131+143G= (n.*131+143G=) | |
| 11 | g.5226434C>G | CA2499221062 | HBB | c.315+143G>C (n.315+143G>C) n.247+143G>C n.509G>C c.*131+143G>C (n.*131+143G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226434C>T | CA217113306 | HBB | c.315+143G>A (n.315+143G>A) n.247+143G>A n.509G>A c.*131+143G>A (n.*131+143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435G>A | CA217113308 | HBB | c.315+142C>T (n.315+142C>T) n.247+142C>T n.508C>T c.*131+142C>T (n.*131+142C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435G>C | CA2612162129 | HBB | c.315+142C>G (n.315+142C>G) n.247+142C>G n.508C>G c.*131+142C>G (n.*131+142C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435G= | CA1949566915 | HBB | c.315+142C= (n.315+142C=) n.247+142C= n.508C= c.*131+142C= (n.*131+142C=) | |
| 11 | g.5226435G>T | CA2612162130 | HBB | c.315+142C>A (n.315+142C>A) n.247+142C>A n.508C>A c.*131+142C>A (n.*131+142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435_5226441del | CA2612162128 | HBB | c.315+136_315+142del (n.315+136_315+142del) n.247+136_247+142del n.502_508del c.*131+136_*131+142del (n.*131+136_*131+142del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226436A>G | CA2612162131 | HBB | c.315+141T>C (n.315+141T>C) n.247+141T>C n.507T>C c.*131+141T>C (n.*131+141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226437T>A | CA2739276166 | HBB | c.315+140A>T (n.315+140A>T) n.247+140A>T n.506A>T c.*131+140A>T (n.*131+140A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226437T>C | CA1949566931 | HBB | c.315+140A>G (n.315+140A>G) n.247+140A>G n.506A>G c.*131+140A>G (n.*131+140A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226437T= | CA1949566929 | HBB | c.315+140A= (n.315+140A=) n.247+140A= n.506A= c.*131+140A= (n.*131+140A=) | |
| 11 | g.5226438C>A | CA2612162132 | HBB | c.315+139G>T (n.315+139G>T) n.247+139G>T n.505G>T c.*131+139G>T (n.*131+139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226438C= | CA1949566936 | HBB | c.315+139G= (n.315+139G=) n.247+139G= n.505G= c.*131+139G= (n.*131+139G=) | |
| 11 | g.5226438C>G | CA2499221063 | HBB | c.315+139G>C (n.315+139G>C) n.247+139G>C n.505G>C c.*131+139G>C (n.*131+139G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226438C>T | CA915948005 | HBB | c.315+139G>A (n.315+139G>A) n.247+139G>A n.505G>A c.*131+139G>A (n.*131+139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226439C>A | CA2612162133 | HBB | c.315+138G>T (n.315+138G>T) n.247+138G>T n.504G>T c.*131+138G>T (n.*131+138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226439C>T | CA2739276167 | HBB | c.315+138G>A (n.315+138G>A) n.247+138G>A n.504G>A c.*131+138G>A (n.*131+138G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226440T>C | CA2551649786 | HBB | c.315+137A>G (n.315+137A>G) n.247+137A>G n.503A>G c.*131+137A>G (n.*131+137A>G) | |
| 11 | g.5226441G>A | CA2612162134 | HBB | c.315+136C>T (n.315+136C>T) n.247+136C>T n.502C>T c.*131+136C>T (n.*131+136C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226441G>T | CA2612162135 | HBB | c.315+136C>A (n.315+136C>A) n.247+136C>A n.502C>A c.*131+136C>A (n.*131+136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226442A>C | CA2612162136 | HBB | c.315+135T>G (n.315+135T>G) n.247+135T>G n.501T>G c.*131+135T>G (n.*131+135T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226443G>C | CA677553043 | HBB | c.315+134C>G (n.315+134C>G) n.247+134C>G n.500C>G c.*131+134C>G (n.*131+134C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226443G= | CA1949566939 | HBB | c.315+134C= (n.315+134C=) n.247+134C= n.500C= c.*131+134C= (n.*131+134C=) | |
| 11 | g.5226443G>T | CA2612162137 | HBB | c.315+134C>A (n.315+134C>A) n.247+134C>A n.500C>A c.*131+134C>A (n.*131+134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226444A>T | CA2612162139 | HBB | c.315+133T>A (n.315+133T>A) n.247+133T>A n.499T>A c.*131+133T>A (n.*131+133T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226447_5226454del | CA2612162138 | HBB | c.315+126_315+133del (n.315+126_315+133del) n.247+126_247+133del n.492_499del c.*131+126_*131+133del (n.*131+126_*131+133del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226445C>A | CA2612162140 | HBB | c.315+132G>T (n.315+132G>T) n.247+132G>T n.498G>T c.*131+132G>T (n.*131+132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226445C= | CA1949566945 | HBB | c.315+132G= (n.315+132G=) n.247+132G= n.498G= c.*131+132G= (n.*131+132G=) | |
| 11 | g.5226445C>G | CA677553045 | HBB | c.315+132G>C (n.315+132G>C) n.247+132G>C n.498G>C c.*131+132G>C (n.*131+132G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226448C>A | CA1949566951 | HBB | c.315+129G>T (n.315+129G>T) n.247+129G>T n.495G>T c.*131+129G>T (n.*131+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226448C= | CA1949566948 | HBB | c.315+129G= (n.315+129G=) n.247+129G= n.495G= c.*131+129G= (n.*131+129G=) | |
| 11 | g.5226448C>G | CA2612162141 | HBB | c.315+129G>C (n.315+129G>C) n.247+129G>C n.495G>C c.*131+129G>C (n.*131+129G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226448C>T | CA217113310 | HBB | c.315+129G>A (n.315+129G>A) n.247+129G>A n.495G>A c.*131+129G>A (n.*131+129G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226449del | CA2580083969 | HBB | c.315+129del (n.315+129del) n.247+129del n.495del c.*131+129del (n.*131+129del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226449C>G | CA2580083970 | HBB | c.315+128G>C (n.315+128G>C) n.247+128G>C n.494G>C c.*131+128G>C (n.*131+128G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226449C>T | CA2612162142 | HBB | c.315+128G>A (n.315+128G>A) n.247+128G>A n.494G>A c.*131+128G>A (n.*131+128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226450A>G | CA2499221064 | HBB | c.315+127T>C (n.315+127T>C) n.247+127T>C n.493T>C c.*131+127T>C (n.*131+127T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226451C>A | CA2612162143 | HBB | c.315+126G>T (n.315+126G>T) n.247+126G>T n.492G>T c.*131+126G>T (n.*131+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226452A= | CA1949566964 | HBB | c.315+125T= (n.315+125T=) n.247+125T= n.491T= c.*131+125T= (n.*131+125T=) | |
| 11 | g.5226452A>G | CA217113313 | HBB | c.315+125T>C (n.315+125T>C) n.247+125T>C n.491T>C c.*131+125T>C (n.*131+125T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226452A>T | CA2499221065 | HBB | c.315+125T>A (n.315+125T>A) n.247+125T>A n.491T>A c.*131+125T>A (n.*131+125T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226453C>A | CA677553051 | HBB | c.315+124G>T (n.315+124G>T) n.247+124G>T n.490G>T c.*131+124G>T (n.*131+124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226453C= | CA1949566971 | HBB | c.315+124G= (n.315+124G=) n.247+124G= n.490G= c.*131+124G= (n.*131+124G=) | |
| 11 | g.5226453C>G | CA2739276168 | HBB | c.315+124G>C (n.315+124G>C) n.247+124G>C n.490G>C c.*131+124G>C (n.*131+124G>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226453C>T | CA1949566972 | HBB | c.315+124G>A (n.315+124G>A) n.247+124G>A n.490G>A c.*131+124G>A (n.*131+124G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226455G>T | CA2612162144 | HBB | c.315+122C>A (n.315+122C>A) n.247+122C>A n.488C>A c.*131+122C>A (n.*131+122C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226457T>C | CA2612162145 | HBB | c.315+120A>G (n.315+120A>G) n.247+120A>G n.486A>G c.*131+120A>G (n.*131+120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226457T>G | CA2522131063 | HBB | c.315+120A>C (n.315+120A>C) n.247+120A>C n.486A>C c.*131+120A>C (n.*131+120A>C) | |
| 11 | g.5226458G>T | CA2580083971 | HBB | c.315+119C>A (n.315+119C>A) n.247+119C>A n.485C>A c.*131+119C>A (n.*131+119C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226459C>A | CA2612162149 | HBB | c.315+118G>T (n.315+118G>T) n.247+118G>T n.484G>T c.*131+118G>T (n.*131+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226459C= | CA1949566981 | HBB | c.315+118G= (n.315+118G=) n.247+118G= n.484G= c.*131+118G= (n.*131+118G=) | |
| 11 | g.5226459C>G | CA915948006 | HBB | c.315+118G>C (n.315+118G>C) n.247+118G>C n.484G>C c.*131+118G>C (n.*131+118G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226459C>T | CA597436113 | HBB | c.315+118G>A (n.315+118G>A) n.247+118G>A n.484G>A c.*131+118G>A (n.*131+118G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226460A>C | CA2612162152 | HBB | c.315+117T>G (n.315+117T>G) n.247+117T>G n.483T>G c.*131+117T>G (n.*131+117T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226460A>T | CA2573147148 | HBB | c.315+117T>A (n.315+117T>A) n.247+117T>A n.483T>A c.*131+117T>A (n.*131+117T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226461A= | CA1949566984 | HBB | c.315+116T= (n.315+116T=) n.247+116T= n.482T= c.*131+116T= (n.*131+116T=) | |
| 11 | g.5226461A>G | CA217113315 | HBB | c.315+116T>C (n.315+116T>C) n.247+116T>C n.482T>C c.*131+116T>C (n.*131+116T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226462T>A | CA2499221066 | HBB | c.315+115A>T (n.315+115A>T) n.247+115A>T n.481A>T c.*131+115A>T (n.*131+115A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226463C>A | CA2612162154 | HBB | c.315+114G>T (n.315+114G>T) n.247+114G>T n.480G>T c.*131+114G>T (n.*131+114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226463C>G | CA2612162155 | HBB | c.315+114G>C (n.315+114G>C) n.247+114G>C n.480G>C c.*131+114G>C (n.*131+114G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226463C>T | CA2573147149 | HBB | c.315+114G>A (n.315+114G>A) n.247+114G>A n.480G>A c.*131+114G>A (n.*131+114G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226464A>G | CA2612162157 | HBB | c.315+113T>C (n.315+113T>C) n.247+113T>C n.479T>C c.*131+113T>C (n.*131+113T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226466T>G | CA1949566991 | HBB | c.315+111A>C (n.315+111A>C) n.247+111A>C n.477A>C c.*131+111A>C (n.*131+111A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226466T= | CA1949566989 | HBB | c.315+111A= (n.315+111A=) n.247+111A= n.477A= c.*131+111A= (n.*131+111A=) | |
| 11 | g.5226466_5226467insTAGAAT | CA2697548394 | HBB | c.315+111_315+112insTTCTAA (n.315+111_315+112insTTCTAA) n.247+111_247+112insTTCTAA n.477_478insTTCTAA c.*131+111_*131+112insTTCTAA (n.*131+111_*131+112insTTCTAA) | ClinVar |
| 11 | g.5226467C>A | CA2612162158 | HBB | c.315+110G>T (n.315+110G>T) n.247+110G>T n.476G>T c.*131+110G>T (n.*131+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226467C= | CA1949566994 | HBB | c.315+110G= (n.315+110G=) n.247+110G= n.476G= c.*131+110G= (n.*131+110G=) | |
| 11 | g.5226467C>G | CA2612162159 | HBB | c.315+110G>C (n.315+110G>C) n.247+110G>C n.476G>C c.*131+110G>C (n.*131+110G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226467C>T | CA217113319 | HBB | c.315+110G>A (n.315+110G>A) n.247+110G>A n.476G>A c.*131+110G>A (n.*131+110G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226468G>A | CA217113326 | HBB | c.315+109C>T (n.315+109C>T) n.247+109C>T n.475C>T c.*131+109C>T (n.*131+109C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226468G>C | CA1949567001 | HBB | c.315+109C>G (n.315+109C>G) n.247+109C>G n.475C>G c.*131+109C>G (n.*131+109C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226468G= | CA1949566997 | HBB | c.315+109C= (n.315+109C=) n.247+109C= n.475C= c.*131+109C= (n.*131+109C=) | |
| 11 | g.5226468G>T | CA217113323 | HBB | c.315+109C>A (n.315+109C>A) n.247+109C>A n.475C>A c.*131+109C>A (n.*131+109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226470C>A | CA2612162160 | HBB | c.315+107G>T (n.315+107G>T) n.247+107G>T n.473G>T c.*131+107G>T (n.*131+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226470C>T | CA2612162162 | HBB | c.315+107G>A (n.315+107G>A) n.247+107G>A n.473G>A c.*131+107G>A (n.*131+107G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226471T>C | CA1949567019 | HBB | c.315+106A>G (n.315+106A>G) n.247+106A>G n.472A>G c.*131+106A>G (n.*131+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226471T= | CA1949567017 | HBB | c.315+106A= (n.315+106A=) n.247+106A= n.472A= c.*131+106A= (n.*131+106A=) | |
| 11 | g.5226472G>A | CA2612162164 | HBB | c.315+105C>T (n.315+105C>T) n.247+105C>T n.471C>T c.*131+105C>T (n.*131+105C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226472G>C | CA2612162165 | HBB | c.315+105C>G (n.315+105C>G) n.247+105C>G n.471C>G c.*131+105C>G (n.*131+105C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226472G>T | CA2612162166 | HBB | c.315+105C>A (n.315+105C>A) n.247+105C>A n.471C>A c.*131+105C>A (n.*131+105C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226473T>A | CA2612162167 | HBB | c.315+104A>T (n.315+104A>T) n.247+104A>T n.470A>T c.*131+104A>T (n.*131+104A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226477C= | CA1949567038 | HBB | c.315+100G= (n.315+100G=) n.247+100G= n.466G= c.*131+100G= (n.*131+100G=) | |
| 11 | g.5226477C>G | CA217113329 | HBB | c.315+100G>C (n.315+100G>C) n.247+100G>C n.466G>C c.*131+100G>C (n.*131+100G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226477C>T | CA1949567036 | HBB | c.315+100G>A (n.315+100G>A) n.247+100G>A n.466G>A c.*131+100G>A (n.*131+100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226478C>A | CA2612162168 | HBB | c.315+99G>T (n.315+99G>T) n.247+99G>T n.465G>T c.*131+99G>T (n.*131+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226478C>T | CA2612162169 | HBB | c.315+99G>A (n.315+99G>A) n.247+99G>A n.465G>A c.*131+99G>A (n.*131+99G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226479A= | CA1949567040 | HBB | c.315+98T= (n.315+98T=) n.247+98T= n.464T= c.*131+98T= (n.*131+98T=) | |
| 11 | g.5226479A>C | CA2612162171 | HBB | c.315+98T>G (n.315+98T>G) n.247+98T>G n.464T>G c.*131+98T>G (n.*131+98T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226479A>G | CA1949567039 | HBB | c.315+98T>C (n.315+98T>C) n.247+98T>C n.464T>C c.*131+98T>C (n.*131+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226479A>T | CA2612162172 | HBB | c.315+98T>A (n.315+98T>A) n.247+98T>A n.464T>A c.*131+98T>A (n.*131+98T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226480T>A | CA2612162174 | HBB | c.315+97A>T (n.315+97A>T) n.247+97A>T n.463A>T c.*131+97A>T (n.*131+97A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226480T>C | CA2612162175 | HBB | c.315+97A>G (n.315+97A>G) n.247+97A>G n.463A>G c.*131+97A>G (n.*131+97A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226480T>G | CA2612162173 | HBB | c.315+97A>C (n.315+97A>C) n.247+97A>C n.463A>C c.*131+97A>C (n.*131+97A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226481T>C | CA2739276169 | HBB | c.315+96A>G (n.315+96A>G) n.247+96A>G n.462A>G c.*131+96A>G (n.*131+96A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226482C>A | CA2612162176 | HBB | c.315+95G>T (n.315+95G>T) n.247+95G>T n.461G>T c.*131+95G>T (n.*131+95G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226484A>G | CA2612162177 | HBB | c.315+93T>C (n.315+93T>C) n.247+93T>C n.459T>C c.*131+93T>C (n.*131+93T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226484A>T | CA2612162178 | HBB | c.315+93T>A (n.315+93T>A) n.247+93T>A n.459T>A c.*131+93T>A (n.*131+93T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226486del | CA2574735589 | HBB | c.315+93del (n.315+93del) n.247+93del n.459del c.*131+93del (n.*131+93del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226485A>C | CA2612162179 | HBB | c.315+92T>G (n.315+92T>G) n.247+92T>G n.458T>G c.*131+92T>G (n.*131+92T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226486A>T | CA2612162180 | HBB | c.315+91T>A (n.315+91T>A) n.247+91T>A n.457T>A c.*131+91T>A (n.*131+91T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226487C>A | CA2739276170 | HBB | c.315+90G>T (n.315+90G>T) n.247+90G>T n.456G>T c.*131+90G>T (n.*131+90G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226487C= | CA1949567043 | HBB | c.315+90G= (n.315+90G=) n.247+90G= n.456G= c.*131+90G= (n.*131+90G=) | |
| 11 | g.5226487C>G | CA934687494 | HBB | c.315+90G>C (n.315+90G>C) n.247+90G>C n.456G>C c.*131+90G>C (n.*131+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226487C>T | CA1949567044 | HBB | c.315+90G>A (n.315+90G>A) n.247+90G>A n.456G>A c.*131+90G>A (n.*131+90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226487_5226489delinsCTG | CA1949567042 | HBB | c.315+88_315+90delinsCAG (n.315+88_315+90delinsCAG) n.247+88_247+90delinsCAG n.454_456delinsCAG c.*131+88_*131+90delinsCAG (n.*131+88_*131+90delinsCAG) | |
| 11 | g.5226488T>A | CA217113334 | HBB | c.315+89A>T (n.315+89A>T) n.247+89A>T n.455A>T c.*131+89A>T (n.*131+89A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226488T>C | CA2612162183 | HBB | c.315+89A>G (n.315+89A>G) n.247+89A>G n.455A>G c.*131+89A>G (n.*131+89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226488T= | CA1949567047 | HBB | c.315+89A= (n.315+89A=) n.247+89A= n.455A= c.*131+89A= (n.*131+89A=) | |
| 11 | g.5226489_5226490del | CA677553066 | HBB | c.315+88_315+89del (n.315+88_315+89del) n.247+88_247+89del n.454_455del c.*131+88_*131+89del (n.*131+88_*131+89del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226489G>A | CA2612162185 | HBB | c.315+88C>T (n.315+88C>T) n.247+88C>T n.454C>T c.*131+88C>T (n.*131+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226489G>T | CA2612162186 | HBB | c.315+88C>A (n.315+88C>A) n.247+88C>A n.454C>A c.*131+88C>A (n.*131+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226490T>A | CA2612162188 | HBB | c.315+87A>T (n.315+87A>T) n.247+87A>T n.453A>T c.*131+87A>T (n.*131+87A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226490T>C | CA2574735590 | HBB | c.315+87A>G (n.315+87A>G) n.247+87A>G n.453A>G c.*131+87A>G (n.*131+87A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226491A>T | CA2612162190 | HBB | c.315+86T>A (n.315+86T>A) n.247+86T>A n.452T>A c.*131+86T>A (n.*131+86T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226492C>A | CA2612162191 | HBB | c.315+85G>T (n.315+85G>T) n.247+85G>T n.451G>T c.*131+85G>T (n.*131+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226492C= | CA1949567048 | HBB | c.315+85G= (n.315+85G=) n.247+85G= n.451G= c.*131+85G= (n.*131+85G=) | |
| 11 | g.5226492C>T | CA217113339 | HBB | c.315+85G>A (n.315+85G>A) n.247+85G>A n.451G>A c.*131+85G>A (n.*131+85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |