UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225255_5225875delinsCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563432 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsAAGTAG | CA658820845 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsTCTACTT | CA923726280 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACCT | CA915940749 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACTT | CA915940716 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225388_5226007delinsTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAA | CA1949563581 | |||
| 11 | g.5225389_5226007del | CA916083169 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225465_5225875delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563650 | HBB | c.316-149_*133delinsTGATGTAAGAGGTTTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAGCTACCATTCTGCTTTTATTTTATGGTTGGGATAAGGCTGGATTATTCTGAGTCCAAGCTAGGCCCTTTTGCTAATCATGTTCATACCTCTTATCTTCCTCCCACAGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA | |
| 11 | g.5225467_5225876del | CA915947982 | HBB | c.316-149_*132del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225706_5225810del | CA2695213023 | HBB | c.316-82_338del n.248-82_270del c.*132-82_*154del | |
| 11 | g.5225796G>A | CA2574735576 | HBB | c.316-70C>T (n.316-70C>T) n.248-70C>T c.*132-70C>T (n.*132-70C>T) | |
| 11 | g.5225796G>C | CA342864 | HBB | c.316-70C>G (n.316-70C>G) n.248-70C>G c.*132-70C>G (n.*132-70C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225796G= | CA1949565612 | HBB | c.316-70C= (n.316-70C=) n.248-70C= c.*132-70C= (n.*132-70C=) | |
| 11 | g.5225796G>T | CA2574735579 | HBB | c.316-70C>A (n.316-70C>A) n.248-70C>A c.*132-70C>A (n.*132-70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225797C>A | CA915947984 | HBB | c.316-71G>T (n.316-71G>T) n.248-71G>T c.*132-71G>T (n.*132-71G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225797C= | CA1949565621 | HBB | c.316-71G= (n.316-71G=) n.248-71G= c.*132-71G= (n.*132-71G=) | |
| 11 | g.5225798C>T | CA2739276131 | HBB | c.316-72G>A (n.316-72G>A) n.248-72G>A c.*132-72G>A (n.*132-72G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225799T>A | CA2612161397 | HBB | c.316-73A>T (n.316-73A>T) n.248-73A>T c.*132-73A>T (n.*132-73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225802T>A | CA2612161399 | HBB | c.316-76A>T (n.316-76A>T) n.248-76A>T c.*132-76A>T (n.*132-76A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225803C>A | CA1949565629 | HBB | c.316-77G>T (n.316-77G>T) n.248-77G>T c.*132-77G>T (n.*132-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225803C= | CA1949565625 | HBB | c.316-77G= (n.316-77G=) n.248-77G= c.*132-77G= (n.*132-77G=) | |
| 11 | g.5225803C>G | CA677552509 | HBB | c.316-77G>C (n.316-77G>C) n.248-77G>C c.*132-77G>C (n.*132-77G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225803C>T | CA2573147101 | HBB | c.316-77G>A (n.316-77G>A) n.248-77G>A c.*132-77G>A (n.*132-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225804C>A | CA2723119925 | HBB | c.316-78G>T (n.316-78G>T) n.248-78G>T c.*132-78G>T (n.*132-78G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225804C= | CA1949565636 | HBB | c.316-78G= (n.316-78G=) n.248-78G= c.*132-78G= (n.*132-78G=) | |
| 11 | g.5225804C>T | CA1949565634 | HBB | c.316-78G>A (n.316-78G>A) n.248-78G>A c.*132-78G>A (n.*132-78G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225805C>A | CA2574735582 | HBB | c.316-79G>T (n.316-79G>T) n.248-79G>T c.*132-79G>T (n.*132-79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225805C= | CA1949565638 | HBB | c.316-79G= (n.316-79G=) n.248-79G= c.*132-79G= (n.*132-79G=) | |
| 11 | g.5225805C>T | CA217112946 | HBB | c.316-79G>A (n.316-79G>A) n.248-79G>A c.*132-79G>A (n.*132-79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225806A= | CA1949565643 | HBB | c.316-80T= (n.316-80T=) n.248-80T= c.*132-80T= (n.*132-80T=) | |
| 11 | g.5225806A>G | CA677552528 | HBB | c.316-80T>C (n.316-80T>C) n.248-80T>C c.*132-80T>C (n.*132-80T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225807A= | CA1949565647 | HBB | c.316-81T= (n.316-81T=) n.248-81T= c.*132-81T= (n.*132-81T=) | |
| 11 | g.5225807A>C | CA2574735584 | HBB | c.316-81T>G (n.316-81T>G) n.248-81T>G c.*132-81T>G (n.*132-81T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225807A>G | CA1949565649 | HBB | c.316-81T>C (n.316-81T>C) n.248-81T>C c.*132-81T>C (n.*132-81T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225807A>T | CA217112949 | HBB | c.316-81T>A (n.316-81T>A) n.248-81T>A c.*132-81T>A (n.*132-81T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225808C>A | CA2573147102 | HBB | c.316-82G>T (n.316-82G>T) n.248-82G>T c.*132-82G>T (n.*132-82G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225808C= | CA1949565657 | HBB | c.316-82G= (n.316-82G=) n.248-82G= c.*132-82G= (n.*132-82G=) | |
| 11 | g.5225808C>T | CA217112952 | HBB | c.316-82G>A (n.316-82G>A) n.248-82G>A c.*132-82G>A (n.*132-82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225809C>A | CA2612161421 | HBB | c.316-83G>T (n.316-83G>T) n.248-83G>T c.*132-83G>T (n.*132-83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225809C>T | CA2574735585 | HBB | c.316-83G>A (n.316-83G>A) n.248-83G>A c.*132-83G>A (n.*132-83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225810A>G | CA2580083911 | HBB | c.316-84T>C (n.316-84T>C) n.248-84T>C c.*132-84T>C (n.*132-84T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5225811T>A | CA2574735586 | HBB | c.316-85A>T (n.316-85A>T) n.248-85A>T c.*132-85A>T (n.*132-85A>T) | |
| 11 | g.5225811T>C | CA1139661790 | HBB | c.316-85A>G (n.316-85A>G) n.248-85A>G c.*132-85A>G (n.*132-85A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225811T= | CA1949565665 | HBB | c.316-85A= (n.316-85A=) n.248-85A= c.*132-85A= (n.*132-85A=) | |
| 11 | g.5225812A>T | CA2790275174 | HBB | c.316-86T>A (n.316-86T>A) n.248-86T>A c.*132-86T>A (n.*132-86T>A) | |
| 11 | g.5225814_5225826dup | CA916083174 | HBB | c.316-98_316-86dup (n.316-98_316-86dup) n.248-98_248-86dup c.*132-98_*132-86dup (n.*132-98_*132-86dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225813A>C | CA2697548372 | HBB | c.316-87T>G (n.316-87T>G) n.248-87T>G c.*132-87T>G (n.*132-87T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225813A>G | CA2612161422 | HBB | c.316-87T>C (n.316-87T>C) n.248-87T>C c.*132-87T>C (n.*132-87T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225814A>T | CA2612161424 | HBB | c.316-88T>A (n.316-88T>A) n.248-88T>A c.*132-88T>A (n.*132-88T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225815A>G | CA2573147103 | HBB | c.316-89T>C (n.316-89T>C) n.248-89T>C c.*132-89T>C (n.*132-89T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225815A>T | CA2580083912 | HBB | c.316-89T>A (n.316-89T>A) n.248-89T>A c.*132-89T>A (n.*132-89T>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225816T>C | CA217112953 | HBB | c.316-90A>G (n.316-90A>G) n.248-90A>G c.*132-90A>G (n.*132-90A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225816T= | CA1949565685 | HBB | c.316-90A= (n.316-90A=) n.248-90A= c.*132-90A= (n.*132-90A=) | |
| 11 | g.5225820del | CA2573053521 | HBB | c.316-91del (n.316-91del) n.248-91del c.*132-91del (n.*132-91del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225818A= | CA1949565688 | HBB | c.316-92T= (n.316-92T=) n.248-92T= c.*132-92T= (n.*132-92T=) | |
| 11 | g.5225818A>C | CA1949565689 | HBB | c.316-92T>G (n.316-92T>G) n.248-92T>G c.*132-92T>G (n.*132-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225820A>T | CA2612161432 | HBB | c.316-94T>A (n.316-94T>A) n.248-94T>A c.*132-94T>A (n.*132-94T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225820_5225821insACCAAACACACCCAAC | CA2790275181 | HBB | c.316-95_316-94insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.316-95_316-94insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.248-95_248-94insGTTGGGTGTGTTTGGT c.*132-95_*132-94insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*132-95_*132-94insGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 11 | g.5225821G>A | CA915947985 | HBB | c.316-95C>T (n.316-95C>T) n.248-95C>T c.*132-95C>T (n.*132-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225821G>C | CA2573147104 | HBB | c.316-95C>G (n.316-95C>G) n.248-95C>G c.*132-95C>G (n.*132-95C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225821G= | CA1949565692 | HBB | c.316-95C= (n.316-95C=) n.248-95C= c.*132-95C= (n.*132-95C=) | |
| 11 | g.5225821G>T | CA2574735587 | HBB | c.316-95C>A (n.316-95C>A) n.248-95C>A c.*132-95C>A (n.*132-95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225822C= | CA1949565699 | HBB | c.316-96G= (n.316-96G=) n.248-96G= c.*132-96G= (n.*132-96G=) | |
| 11 | g.5225822C>G | CA342865 | HBB | c.316-96G>C (n.316-96G>C) n.248-96G>C c.*132-96G>C (n.*132-96G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225822C>T | CA913190229 | HBB | c.316-96G>A (n.316-96G>A) n.248-96G>A c.*132-96G>A (n.*132-96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225823A= | CA1949565702 | HBB | c.316-97T= (n.316-97T=) n.248-97T= c.*132-97T= (n.*132-97T=) | |
| 11 | g.5225823A>G | CA1949565704 | HBB | c.316-97T>C (n.316-97T>C) n.248-97T>C c.*132-97T>C (n.*132-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225824G>T | CA2612161450 | HBB | c.316-98C>A (n.316-98C>A) n.248-98C>A c.*132-98C>A (n.*132-98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225824_5225825delinsGA | CA1949565707 | HBB | c.316-99_316-98delinsTC (n.316-99_316-98delinsTC) n.248-99_248-98delinsTC c.*132-99_*132-98delinsTC (n.*132-99_*132-98delinsTC) | |
| 11 | g.5225825A= | CA1949565709 | HBB | c.316-99T= (n.316-99T=) n.248-99T= c.*132-99T= (n.*132-99T=) | |
| 11 | g.5225825A>C | CA597217537 | HBB | c.316-99T>G (n.316-99T>G) n.248-99T>G c.*132-99T>G (n.*132-99T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225825A>G | CA2574735588 | HBB | c.316-99T>C (n.316-99T>C) n.248-99T>C c.*132-99T>C (n.*132-99T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826del | CA677552541 | HBB | c.316-99del (n.316-99del) n.248-99del c.*132-99del (n.*132-99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826A= | CA1949565711 | HBB | c.316-100T= (n.316-100T=) n.248-100T= c.*132-100T= (n.*132-100T=) | |
| 11 | g.5225826A>C | CA2612161464 | HBB | c.316-100T>G (n.316-100T>G) n.248-100T>G c.*132-100T>G (n.*132-100T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826A>G | CA934687393 | HBB | c.316-100T>C (n.316-100T>C) n.248-100T>C c.*132-100T>C (n.*132-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826A>T | CA2499221003 | HBB | c.316-100T>A (n.316-100T>A) n.248-100T>A c.*132-100T>A (n.*132-100T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225828G>A | CA2697548373 | HBB | c.316-102C>T (n.316-102C>T) n.248-102C>T c.*132-102C>T (n.*132-102C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225828G= | CA1949565714 | HBB | c.316-102C= (n.316-102C=) n.248-102C= c.*132-102C= (n.*132-102C=) | |
| 11 | g.5225828G>T | CA597217538 | HBB | c.316-102C>A (n.316-102C>A) n.248-102C>A c.*132-102C>A (n.*132-102C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225828_5225839delinsGGTAGCTGGATT | CA1949565716 | HBB | c.316-113_316-102delinsAATCCAGCTACC (n.316-113_316-102delinsAATCCAGCTACC) n.248-113_248-102delinsAATCCAGCTACC c.*132-113_*132-102delinsAATCCAGCTACC (n.*132-113_*132-102delinsAATCCAGCTACC) | |
| 11 | g.5225836_5225846del | CA677552557 | HBB | c.316-113_316-103del (n.316-113_316-103del) n.248-113_248-103del c.*132-113_*132-103del (n.*132-113_*132-103del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225830T>A | CA2499221004 | HBB | c.316-104A>T (n.316-104A>T) n.248-104A>T c.*132-104A>T (n.*132-104A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225830T>C | CA2612161471 | HBB | c.316-104A>G (n.316-104A>G) n.248-104A>G c.*132-104A>G (n.*132-104A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225832G>A | CA1949565727 | HBB | c.316-106C>T (n.316-106C>T) n.248-106C>T c.*132-106C>T (n.*132-106C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225832G>C | CA125316 | HBB | c.316-106C>G (n.316-106C>G) n.248-106C>G c.*132-106C>G (n.*132-106C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225832G= | CA1949565726 | HBB | c.316-106C= (n.316-106C=) n.248-106C= c.*132-106C= (n.*132-106C=) | |
| 11 | g.5225832G>T | CA2580083913 | HBB | c.316-106C>A (n.316-106C>A) n.248-106C>A c.*132-106C>A (n.*132-106C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225833C>A | CA2612161491 | HBB | c.316-107G>T (n.316-107G>T) n.248-107G>T c.*132-107G>T (n.*132-107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225833C= | CA1949565731 | HBB | c.316-107G= (n.316-107G=) n.248-107G= c.*132-107G= (n.*132-107G=) | |
| 11 | g.5225833C>G | CA217112959 | HBB | c.316-107G>C (n.316-107G>C) n.248-107G>C c.*132-107G>C (n.*132-107G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225834T>A | CA2612161492 | HBB | c.316-108A>T (n.316-108A>T) n.248-108A>T c.*132-108A>T (n.*132-108A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225834T>C | CA2612161493 | HBB | c.316-108A>G (n.316-108A>G) n.248-108A>G c.*132-108A>G (n.*132-108A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225835G>A | CA658683673 | HBB | c.316-109C>T (n.316-109C>T) n.248-109C>T c.*132-109C>T (n.*132-109C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225835G= | CA1949565737 | HBB | c.316-109C= (n.316-109C=) n.248-109C= c.*132-109C= (n.*132-109C=) | |
| 11 | g.5225835G>T | CA2612161495 | HBB | c.316-109C>A (n.316-109C>A) n.248-109C>A c.*132-109C>A (n.*132-109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225836G>A | CA915940694 | HBB | c.316-110C>T (n.316-110C>T) n.248-110C>T c.*132-110C>T (n.*132-110C>T) | |
| 11 | g.5225836G>C | CA2612161496 | HBB | c.316-110C>G (n.316-110C>G) n.248-110C>G c.*132-110C>G (n.*132-110C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225836G>T | CA2612161497 | HBB | c.316-110C>A (n.316-110C>A) n.248-110C>A c.*132-110C>A (n.*132-110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225837A>G | CA2573147105 | HBB | c.316-111T>C (n.316-111T>C) n.248-111T>C c.*132-111T>C (n.*132-111T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225838T>C | CA1949565740 | HBB | c.316-112A>G (n.316-112A>G) n.248-112A>G c.*132-112A>G (n.*132-112A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225838T= | CA1949565738 | HBB | c.316-112A= (n.316-112A=) n.248-112A= c.*132-112A= (n.*132-112A=) | |
| 11 | g.5225840G>A | CA658683674 | HBB | c.316-114C>T (n.316-114C>T) n.248-114C>T c.*132-114C>T (n.*132-114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225840G>C | CA2612161500 | HBB | c.316-114C>G (n.316-114C>G) n.248-114C>G c.*132-114C>G (n.*132-114C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225840G= | CA1949565748 | HBB | c.316-114C= (n.316-114C=) n.248-114C= c.*132-114C= (n.*132-114C=) | |
| 11 | g.5225840G>T | CA217112964 | HBB | c.316-114C>A (n.316-114C>A) n.248-114C>A c.*132-114C>A (n.*132-114C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225841T>A | CA2612161504 | HBB | c.316-115A>T (n.316-115A>T) n.248-115A>T c.*132-115A>T (n.*132-115A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225841T>G | CA677552578 | HBB | c.316-115A>C (n.316-115A>C) n.248-115A>C c.*132-115A>C (n.*132-115A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225841T= | CA1949565751 | HBB | c.316-115A= (n.316-115A=) n.248-115A= c.*132-115A= (n.*132-115A=) | |
| 11 | g.5225841dup | CA2499221005 | HBB | c.316-115dup (n.316-115dup) n.248-115dup c.*132-115dup (n.*132-115dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225842A= | CA1949565752 | HBB | c.316-116T= (n.316-116T=) n.248-116T= c.*132-116T= (n.*132-116T=) | |
| 11 | g.5225842A>C | CA2695213028 | HBB | c.316-116T>G (n.316-116T>G) n.248-116T>G c.*132-116T>G (n.*132-116T>G) | |
| 11 | g.5225842A>G | CA1949565753 | HBB | c.316-116T>C (n.316-116T>C) n.248-116T>C c.*132-116T>C (n.*132-116T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225843G>A | CA2739276132 | HBB | c.316-117C>T (n.316-117C>T) n.248-117C>T c.*132-117C>T (n.*132-117C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225843G>T | CA2612161505 | HBB | c.316-117C>A (n.316-117C>A) n.248-117C>A c.*132-117C>A (n.*132-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225846_5225848del | CA2580615623 | HBB | c.316-119_316-117del (n.316-119_316-117del) n.248-119_248-117del c.*132-119_*132-117del (n.*132-119_*132-117del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225844C>A | CA2612161506 | HBB | c.316-118G>T (n.316-118G>T) n.248-118G>T c.*132-118G>T (n.*132-118G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225845T>C | CA2580083914 | HBB | c.316-119A>G (n.316-119A>G) n.248-119A>G c.*132-119A>G (n.*132-119A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225845T>G | CA2612161507 | HBB | c.316-119A>C (n.316-119A>C) n.248-119A>C c.*132-119A>C (n.*132-119A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225846G>C | CA915947986 | HBB | c.316-120C>G (n.316-120C>G) n.248-120C>G c.*132-120C>G (n.*132-120C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225846G= | CA1949565756 | HBB | c.316-120C= (n.316-120C=) n.248-120C= c.*132-120C= (n.*132-120C=) | |
| 11 | g.5225847C>A | CA2612161512 | HBB | c.316-121G>T (n.316-121G>T) n.248-121G>T c.*132-121G>T (n.*132-121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225848T>A | CA2739276133 | HBB | c.316-122A>T (n.316-122A>T) n.248-122A>T c.*132-122A>T (n.*132-122A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225848T>C | CA217112975 | HBB | c.316-122A>G (n.316-122A>G) n.248-122A>G c.*132-122A>G (n.*132-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225848T= | CA1949565759 | HBB | c.316-122A= (n.316-122A=) n.248-122A= c.*132-122A= (n.*132-122A=) | |
| 11 | g.5225849A>G | CA2612161516 | HBB | c.316-123T>C (n.316-123T>C) n.248-123T>C c.*132-123T>C (n.*132-123T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225850T>A | CA597217539 | HBB | c.316-124A>T (n.316-124A>T) n.248-124A>T c.*132-124A>T (n.*132-124A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225850T= | CA1949565763 | HBB | c.316-124A= (n.316-124A=) n.248-124A= c.*132-124A= (n.*132-124A=) | |
| 11 | g.5225851T>C | CA217112977 | HBB | c.316-125A>G (n.316-125A>G) n.248-125A>G c.*132-125A>G (n.*132-125A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225851T= | CA1949565766 | HBB | c.316-125A= (n.316-125A=) n.248-125A= c.*132-125A= (n.*132-125A=) | |
| 11 | g.5225852A= | CA1949565771 | HBB | c.316-126T= (n.316-126T=) n.248-126T= c.*132-126T= (n.*132-126T=) | |
| 11 | g.5225852A>G | CA1949565772 | HBB | c.316-126T>C (n.316-126T>C) n.248-126T>C c.*132-126T>C (n.*132-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225853G>A | CA2612161523 | HBB | c.316-127C>T (n.316-127C>T) n.248-127C>T c.*132-127C>T (n.*132-127C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225853G>T | CA2612161526 | HBB | c.316-127C>A (n.316-127C>A) n.248-127C>A c.*132-127C>A (n.*132-127C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225854C>A | CA2612161531 | HBB | c.316-128G>T (n.316-128G>T) n.248-128G>T c.*132-128G>T (n.*132-128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225854C= | CA1949565777 | HBB | c.316-128G= (n.316-128G=) n.248-128G= c.*132-128G= (n.*132-128G=) | |
| 11 | g.5225854C>G | CA658683675 | HBB | c.316-128G>C (n.316-128G>C) n.248-128G>C c.*132-128G>C (n.*132-128G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225854C>T | CA2612161534 | HBB | c.316-128G>A (n.316-128G>A) n.248-128G>A c.*132-128G>A (n.*132-128G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225855A>G | CA2499221006 | HBB | c.316-129T>C (n.316-129T>C) n.248-129T>C c.*132-129T>C (n.*132-129T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225855A>T | CA2612161537 | HBB | c.316-129T>A (n.316-129T>A) n.248-129T>A c.*132-129T>A (n.*132-129T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225856A= | CA1949565779 | HBB | c.316-130T= (n.316-130T=) n.248-130T= c.*132-130T= (n.*132-130T=) | |
| 11 | g.5225856A>G | CA217112981 | HBB | c.316-130T>C (n.316-130T>C) n.248-130T>C c.*132-130T>C (n.*132-130T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225857T>A | CA2790275194 | HBB | c.316-131A>T (n.316-131A>T) n.248-131A>T c.*132-131A>T (n.*132-131A>T) | |
| 11 | g.5225857T>C | CA2580083915 | HBB | c.316-131A>G (n.316-131A>G) n.248-131A>G c.*132-131A>G (n.*132-131A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225858A>G | CA2573147106 | HBB | c.316-132T>C (n.316-132T>C) n.248-132T>C c.*132-132T>C (n.*132-132T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225859T>G | CA2612161544 | HBB | c.316-133A>C (n.316-133A>C) n.248-133A>C c.*132-133A>C (n.*132-133A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225864C>A | CA915947987 | HBB | c.316-138G>T (n.316-138G>T) n.248-138G>T c.*132-138G>T (n.*132-138G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225864C= | CA1949565786 | HBB | c.316-138G= (n.316-138G=) n.248-138G= c.*132-138G= (n.*132-138G=) | |
| 11 | g.5225864C>T | CA597217540 | HBB | c.316-138G>A (n.316-138G>A) n.248-138G>A c.*132-138G>A (n.*132-138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225865C>A | CA217112984 | HBB | c.316-139G>T (n.316-139G>T) n.248-139G>T c.*132-139G>T (n.*132-139G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5225865C= | CA1949565794 | HBB | c.316-139G= (n.316-139G=) n.248-139G= c.*132-139G= (n.*132-139G=) | |
| 11 | g.5225865C>T | CA913550885 | HBB | c.316-139G>A (n.316-139G>A) n.248-139G>A c.*132-139G>A (n.*132-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225867C= | CA1949565797 | HBB | c.316-141G= (n.316-141G=) n.248-141G= c.*132-141G= (n.*132-141G=) | |
| 11 | g.5225867C>T | CA217112988 | HBB | c.316-141G>A (n.316-141G>A) n.248-141G>A c.*132-141G>A (n.*132-141G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225868T>C | CA677552629 | HBB | c.316-142A>G (n.316-142A>G) n.248-142A>G c.*132-142A>G (n.*132-142A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225868T>G | CA2612161552 | HBB | c.316-142A>C (n.316-142A>C) n.248-142A>C c.*132-142A>C (n.*132-142A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225868T= | CA1949565800 | HBB | c.316-142A= (n.316-142A=) n.248-142A= c.*132-142A= (n.*132-142A=) | |
| 11 | g.5225869T>C | CA1949565804 | HBB | c.316-143A>G (n.316-143A>G) n.248-143A>G c.*132-143A>G (n.*132-143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225869T= | CA1949565803 | HBB | c.316-143A= (n.316-143A=) n.248-143A= c.*132-143A= (n.*132-143A=) | |
| 11 | g.5225870A>T | CA2612161555 | HBB | c.316-144T>A (n.316-144T>A) n.248-144T>A c.*132-144T>A (n.*132-144T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225871C>A | CA217112992 | HBB | c.316-145G>T (n.316-145G>T) n.248-145G>T c.*132-145G>T (n.*132-145G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225871C= | CA1949565807 | HBB | c.316-145G= (n.316-145G=) n.248-145G= c.*132-145G= (n.*132-145G=) | |
| 11 | g.5225871C>G | CA217112994 | HBB | c.316-145G>C (n.316-145G>C) n.248-145G>C c.*132-145G>C (n.*132-145G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225871C>T | CA913190230 | HBB | c.316-145G>A (n.316-145G>A) n.248-145G>A c.*132-145G>A (n.*132-145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225872A= | CA1949565810 | HBB | c.316-146T= (n.316-146T=) n.248-146T= c.*132-146T= (n.*132-146T=) | |
| 11 | g.5225872A>C | CA213888 | HBB | c.316-146T>G (n.316-146T>G) n.248-146T>G c.*132-146T>G (n.*132-146T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225872A>G | CA10587127 | HBB | c.316-146T>C (n.316-146T>C) n.248-146T>C c.*132-146T>C (n.*132-146T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225873T>A | CA2499221007 | HBB | c.316-147A>T (n.316-147A>T) n.248-147A>T c.*132-147A>T (n.*132-147A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225873T>G | CA677552642 | HBB | c.316-147A>C (n.316-147A>C) n.248-147A>C c.*132-147A>C (n.*132-147A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225873T= | CA1949565814 | HBB | c.316-147A= (n.316-147A=) n.248-147A= c.*132-147A= (n.*132-147A=) | |
| 11 | g.5225874C>A | CA2612161572 | HBB | c.316-148G>T (n.316-148G>T) n.248-148G>T c.*132-148G>T (n.*132-148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225874C= | CA1949565816 | HBB | c.316-148G= (n.316-148G=) n.248-148G= c.*132-148G= (n.*132-148G=) | |
| 11 | g.5225874C>G | CA1949565817 | HBB | c.316-148G>C (n.316-148G>C) n.248-148G>C c.*132-148G>C (n.*132-148G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225875A>G | CA2612161574 | HBB | c.316-149T>C (n.316-149T>C) n.248-149T>C c.*132-149T>C (n.*132-149T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225875A>T | CA2580083916 | HBB | c.316-149T>A (n.316-149T>A) n.248-149T>A c.*132-149T>A (n.*132-149T>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225876G>C | CA342859 | HBB | c.316-150C>G (n.316-150C>G) n.248-150C>G c.*132-150C>G (n.*132-150C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225876G= | CA1949565820 | HBB | c.316-150C= (n.316-150C=) n.248-150C= c.*132-150C= (n.*132-150C=) | |
| 11 | g.5225876G>T | CA915947988 | HBB | c.316-150C>A (n.316-150C>A) n.248-150C>A c.*132-150C>A (n.*132-150C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225878T>A | CA915947989 | HBB | c.316-152A>T (n.316-152A>T) n.248-152A>T c.*132-152A>T (n.*132-152A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225878T= | CA1949565823 | HBB | c.316-152A= (n.316-152A=) n.248-152A= c.*132-152A= (n.*132-152A=) | |
| 11 | g.5225879A>G | CA2499221008 | HBB | c.316-153T>C (n.316-153T>C) n.248-153T>C c.*132-153T>C (n.*132-153T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225880C>A | CA934687405 | HBB | c.316-154G>T (n.316-154G>T) n.248-154G>T c.*132-154G>T (n.*132-154G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225880C= | CA1949565826 | HBB | c.316-154G= (n.316-154G=) n.248-154G= c.*132-154G= (n.*132-154G=) | |
| 11 | g.5225880C>T | CA2573147107 | HBB | c.316-154G>A (n.316-154G>A) n.248-154G>A c.*132-154G>A (n.*132-154G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225881A= | CA1949565827 | HBB | c.316-155T= (n.316-155T=) n.248-155T= c.*132-155T= (n.*132-155T=) | |
| 11 | g.5225881A>C | CA2739276134 | HBB | c.316-155T>G (n.316-155T>G) n.248-155T>G c.*132-155T>G (n.*132-155T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225881A>G | CA597217541 | HBB | c.316-155T>C (n.316-155T>C) n.248-155T>C c.*132-155T>C (n.*132-155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225882A= | CA1949565830 | HBB | c.316-156T= (n.316-156T=) n.248-156T= c.*132-156T= (n.*132-156T=) | |
| 11 | g.5225882A>C | CA1949565829 | HBB | c.316-156T>G (n.316-156T>G) n.248-156T>G c.*132-156T>G (n.*132-156T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225882A>G | CA645509059 | HBB | c.316-156T>C (n.316-156T>C) n.248-156T>C c.*132-156T>C (n.*132-156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225895_5225910dup | CA2573147108 | HBB | c.316-171_316-156dup (n.316-171_316-156dup) n.248-171_248-156dup c.*132-171_*132-156dup (n.*132-171_*132-156dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225885T>C | CA217113001 | HBB | c.316-159A>G (n.316-159A>G) n.248-159A>G c.*132-159A>G (n.*132-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225885T>G | CA2499221009 | HBB | c.316-159A>C (n.316-159A>C) n.248-159A>C c.*132-159A>C (n.*132-159A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225885T= | CA1949565833 | HBB | c.316-159A= (n.316-159A=) n.248-159A= c.*132-159A= (n.*132-159A=) | |
| 11 | g.5225886A>G | CA2790275197 | HBB | c.316-160T>C (n.316-160T>C) n.248-160T>C c.*132-160T>C (n.*132-160T>C) | |
| 11 | g.5225888A= | CA1949565834 | HBB | c.316-162T= (n.316-162T=) n.248-162T= c.*132-162T= (n.*132-162T=) | |
| 11 | g.5225888A>G | CA217113004 | HBB | c.316-162T>C (n.316-162T>C) n.248-162T>C c.*132-162T>C (n.*132-162T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225892A= | CA1949565837 | HBB | c.316-166T= (n.316-166T=) n.248-166T= c.*132-166T= (n.*132-166T=) | |
| 11 | g.5225892A>G | CA1949565840 | HBB | c.316-166T>C (n.316-166T>C) n.248-166T>C c.*132-166T>C (n.*132-166T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225895_5225897delinsAAT | CA1949565845 | HBB | c.316-171_316-169delinsATT (n.316-171_316-169delinsATT) n.248-171_248-169delinsATT c.*132-171_*132-169delinsATT (n.*132-171_*132-169delinsATT) | |
| 11 | g.5225895_5225911delinsAATATTTATATGCAGAG | CA1949565842 | HBB | c.316-185_316-169delinsCTCTGCATATAAATATT (n.316-185_316-169delinsCTCTGCATATAAATATT) n.248-185_248-169delinsCTCTGCATATAAATATT c.*132-185_*132-169delinsCTCTGCATATAAATATT (n.*132-185_*132-169delinsCTCTGCATATAAATATT) | |
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225896A= | CA1949565852 | HBB | c.316-170T= (n.316-170T=) n.248-170T= c.*132-170T= (n.*132-170T=) | |
| 11 | g.5225896A>G | CA597217542 | HBB | c.316-170T>C (n.316-170T>C) n.248-170T>C c.*132-170T>C (n.*132-170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225898_5225899del | CA913190231 | HBB | c.316-171_316-170del (n.316-171_316-170del) n.248-171_248-170del c.*132-171_*132-170del (n.*132-171_*132-170del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225901_5225916del | CA217113005 | HBB | c.316-185_316-170del (n.316-185_316-170del) n.248-185_248-170del c.*132-185_*132-170del (n.*132-185_*132-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |