UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225255_5225875delinsCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563432 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsAAGTAG | CA658820845 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsTCTACTT | CA923726280 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACCT | CA915940749 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACTT | CA915940716 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225388_5226007delinsTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAA | CA1949563581 | |||
| 11 | g.5225389_5226007del | CA916083169 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225465_5225726delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAG | CA1949563653 | HBB | c.316_*133delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA (n.[c.316_*133delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA;Leu106=]) | |
| 11 | g.5225465_5225875delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563650 | HBB | c.316-149_*133delinsTGATGTAAGAGGTTTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAGCTACCATTCTGCTTTTATTTTATGGTTGGGATAAGGCTGGATTATTCTGAGTCCAAGCTAGGCCCTTTTGCTAATCATGTTCATACCTCTTATCTTCCTCCCACAGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA | |
| 11 | g.5225466_5225726del | CA916083170 | HBB | c.316_*132del (n.[c.316_*132del;Leu106=]) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225467_5225876del | CA915947982 | HBB | c.316-149_*132del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225597_5225726delinsCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAG | CA1949564026 | HBB | c.316_*1delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG (n.[c.316_*1delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG;Leu106=]) c.*132_*261delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG (n.*132_*261delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG) | |
| 11 | g.5225598_5225726del | CA1139661787 | HBB | c.316_444del (p.Leu106_Ter148del) c.*132_*260del (n.*132_*260del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225706_5225810del | CA2695213023 | HBB | c.316-82_338del n.248-82_270del c.*132-82_*154del | |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGC | CA5839702 | HBB | c.317_318insGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCT n.249_250insGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCT c.*133_*134insGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCT | dbSNP ExAC |
| 11 | g.5225725_5225728dup | CA2695213026 | HBB | c.316-2_317dup n.248-2_249dup c.*132-2_*133dup | |
| 11 | g.5225726G>A | CA125336 | HBB | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.248C>T c.*132C>T (n.*132C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225726G>C | CA379273755 | HBB | c.316C>G (p.Leu106Val) n.248C>G c.*132C>G (n.*132C>G) | |
| 11 | g.5225726G= | CA1949565327 | HBB | c.316C= (p.Leu106=) n.248C= c.*132C= (n.*132C=) | |
| 11 | g.5225726G>T | CA379273756 | HBB | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.248C>A c.*132C>A (n.*132C>A) | |
| 11 | g.5225726_5225727delinsGC | CA1949565330 | HBB | c.316-1_316delinsGC n.248-1_248delinsGC c.*132-1_*132delinsGC | |
| 11 | g.5225727del | CA5839704 | HBB | c.316-1del (n.316-1del) n.248-1del c.*132-1del (n.*132-1del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727C>A | CA217112852 | HBB | c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.248-1G>T c.*132-1G>T (n.*132-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727C= | CA1949565346 | HBB | c.316-1G= (n.316-1G=) n.248-1G= c.*132-1G= (n.*132-1G=) | |
| 11 | g.5225727C>G | CA217112854 | HBB | c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.248-1G>C c.*132-1G>C (n.*132-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225727C>T | CA217112873 | HBB | c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.248-1G>A c.*132-1G>A (n.*132-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727dup | CA5839703 | HBB | c.316-1dup (n.316-1dup) n.248-1dup c.*132-1dup (n.*132-1dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAG | CA2612161236 | HBB | c.316-2_316-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.316-2_316-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) n.248-2_248-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG c.*132-2_*132-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.*132-2_*132-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAG | CA5839705 | HBB | c.316-2_316-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.316-2_316-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) n.248-2_248-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG c.*132-2_*132-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.*132-2_*132-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGT | CA2790275144 | HBB | c.316-2_316-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.316-2_316-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) n.248-2_248-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG c.*132-2_*132-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.*132-2_*132-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) | |
| 11 | g.5225728T>A | CA379273757 | HBB | c.316-2A>T (n.316-2A>T) n.248-2A>T c.*132-2A>T (n.*132-2A>T) | |
| 11 | g.5225728T>C | CA341711 | HBB | c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.248-2A>G c.*132-2A>G (n.*132-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225728T>G | CA341710 | HBB | c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.248-2A>C c.*132-2A>C (n.*132-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225728T= | CA1949565358 | HBB | c.316-2A= (n.316-2A=) n.248-2A= c.*132-2A= (n.*132-2A=) | |
| 11 | g.5225729G>A | CA5839707 | HBB | c.316-3C>T (n.316-3C>T) n.248-3C>T c.*132-3C>T (n.*132-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225729G>C | CA217112885 | HBB | c.316-3C>G (n.316-3C>G) n.248-3C>G c.*132-3C>G (n.*132-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225729G= | CA1949565380 | HBB | c.316-3C= (n.316-3C=) n.248-3C= c.*132-3C= (n.*132-3C=) | |
| 11 | g.5225729G>T | CA125314 | HBB | c.316-3C>A (n.316-3C>A) n.248-3C>A c.*132-3C>A (n.*132-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225729_5225730insAAG | CA5839706 | HBB | c.316-3_316-2insTTC (n.316-3_316-2insTTC) n.248-3_248-2insTTC c.*132-3_*132-2insTTC (n.*132-3_*132-2insTTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225730T>C | CA2790275147 | HBB | c.316-4A>G (n.316-4A>G) n.248-4A>G c.*132-4A>G (n.*132-4A>G) | |
| 11 | g.5225730T= | CA1949565387 | HBB | c.316-4A= (n.316-4A=) n.248-4A= c.*132-4A= (n.*132-4A=) | |
| 11 | g.5225730_5225731insTCTCA | CA5839708 | HBB | c.316-5_316-4insTGAGA (n.316-5_316-4insTGAGA) n.248-5_248-4insTGAGA c.*132-5_*132-4insTGAGA (n.*132-5_*132-4insTGAGA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225731G>A | CA2790275148 | HBB | c.316-5C>T (n.316-5C>T) n.248-5C>T c.*132-5C>T (n.*132-5C>T) | |
| 11 | g.5225732G= | CA1949565390 | HBB | c.316-6C= (n.316-6C=) n.248-6C= c.*132-6C= (n.*132-6C=) | |
| 11 | g.5225732_5225733insATCCAC | CA5839709 | HBB | c.316-7_316-6insGTGGAT (n.316-7_316-6insGTGGAT) n.248-7_248-6insGTGGAT c.*132-7_*132-6insGTGGAT (n.*132-7_*132-6insGTGGAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225733G>A | CA5839711 | HBB | c.316-7C>T (n.316-7C>T) n.248-7C>T c.*132-7C>T (n.*132-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225733G>C | CA16609383 | HBB | c.316-7C>G (n.316-7C>G) n.248-7C>G c.*132-7C>G (n.*132-7C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225733G= | CA1949565400 | HBB | c.316-7C= (n.316-7C=) n.248-7C= c.*132-7C= (n.*132-7C=) | |
| 11 | g.5225733G>T | CA217112896 | HBB | c.316-7C>A (n.316-7C>A) n.248-7C>A c.*132-7C>A (n.*132-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5225733G>T;5225738A>G] | CA1139767775 | HBB | c.[316-12T>C;316-7C>A] (n.[316-12T>C;316-7C>A]) n.[248-12T>C;248-7C>A] c.[*132-12T>C;*132-7C>A] (n.[*132-12T>C;*132-7C>A]) | ClinVar |
| 11 | g.5225733_5225738delinsTAGGAG | CA2695213027 | HBB | c.316-12_316-7delinsCTCCTA (n.316-12_316-7delinsCTCCTA) n.248-12_248-7delinsCTCCTA c.*132-12_*132-7delinsCTCCTA (n.*132-12_*132-7delinsCTCCTA) | |
| 11 | g.5225733_5225734insTGCAGCTTGTCAC | CA5839710 | HBB | c.316-8_316-7insGTGACAAGCTGCA (n.316-8_316-7insGTGACAAGCTGCA) n.248-8_248-7insGTGACAAGCTGCA c.*132-8_*132-7insGTGACAAGCTGCA (n.*132-8_*132-7insGTGACAAGCTGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.5225734A= | CA1949565412 | HBB | c.316-8T= (n.316-8T=) n.248-8T= c.*132-8T= (n.*132-8T=) | |
| 11 | g.5225734A>C | CA217112899 | HBB | c.316-8T>G (n.316-8T>G) n.248-8T>G c.*132-8T>G (n.*132-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225734A>G | CA2574735567 | HBB | c.316-8T>C (n.316-8T>C) n.248-8T>C c.*132-8T>C (n.*132-8T>C) | |
| 11 | g.5225735G>A | CA2739276128 | HBB | c.316-9C>T (n.316-9C>T) n.248-9C>T c.*132-9C>T (n.*132-9C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225735G>C | CA1949565418 | HBB | c.316-9C>G (n.316-9C>G) n.248-9C>G c.*132-9C>G (n.*132-9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225735G= | CA1949565416 | HBB | c.316-9C= (n.316-9C=) n.248-9C= c.*132-9C= (n.*132-9C=) | |
| 11 | g.5225735_5225736del | CA2790275150 | HBB | c.316-10_316-9del (n.316-10_316-9del) n.248-10_248-9del c.*132-10_*132-9del (n.*132-10_*132-9del) | |
| 11 | g.5225736G>A | CA5839712 | HBB | c.316-10C>T (n.316-10C>T) n.248-10C>T c.*132-10C>T (n.*132-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225736G= | CA1949565421 | HBB | c.316-10C= (n.316-10C=) n.248-10C= c.*132-10C= (n.*132-10C=) | |
| 11 | g.5225736G>T | CA2499220997 | HBB | c.316-10C>A (n.316-10C>A) n.248-10C>A c.*132-10C>A (n.*132-10C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225737A= | CA1949565424 | HBB | c.316-11T= (n.316-11T=) n.248-11T= c.*132-11T= (n.*132-11T=) | |
| 11 | g.5225737A>G | CA5839713 | HBB | c.316-11T>C (n.316-11T>C) n.248-11T>C c.*132-11T>C (n.*132-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225738A= | CA1949565428 | HBB | c.316-12T= (n.316-12T=) n.248-12T= c.*132-12T= (n.*132-12T=) | |
| 11 | g.5225738A>G | CA5839714 | HBB | c.316-12T>C (n.316-12T>C) n.248-12T>C c.*132-12T>C (n.*132-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225739G>A | CA2697548370 | HBB | c.316-13C>T (n.316-13C>T) n.248-13C>T c.*132-13C>T (n.*132-13C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225740A= | CA1949565446 | HBB | c.316-14T= (n.316-14T=) n.248-14T= c.*132-14T= (n.*132-14T=) | |
| 11 | g.5225740A>C | CA342858 | HBB | c.316-14T>G (n.316-14T>G) n.248-14T>G c.*132-14T>G (n.*132-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225740A>G | CA2573131838 | HBB | c.316-14T>C (n.316-14T>C) n.248-14T>C c.*132-14T>C (n.*132-14T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5225741T>C | CA2499220998 | HBB | c.316-15A>G (n.316-15A>G) n.248-15A>G c.*132-15A>G (n.*132-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225741T>G | CA2790275154 | HBB | c.316-15A>C (n.316-15A>C) n.248-15A>C c.*132-15A>C (n.*132-15A>C) | |
| 11 | g.5225744G>A | CA597217533 | HBB | c.316-18C>T (n.316-18C>T) n.248-18C>T c.*132-18C>T (n.*132-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225744G= | CA1949565450 | HBB | c.316-18C= (n.316-18C=) n.248-18C= c.*132-18C= (n.*132-18C=) | |
| 11 | g.5225745A= | CA1949565454 | HBB | c.316-19T= (n.316-19T=) n.248-19T= c.*132-19T= (n.*132-19T=) | |
| 11 | g.5225745A>T | CA5839715 | HBB | c.316-19T>A (n.316-19T>A) n.248-19T>A c.*132-19T>A (n.*132-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225745dup | CA2790275155 | HBB | c.316-19dup (n.316-19dup) n.248-19dup c.*132-19dup (n.*132-19dup) | |
| 11 | g.5225746G>A | CA2499220999 | HBB | c.316-20C>T (n.316-20C>T) n.248-20C>T c.*132-20C>T (n.*132-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225746G>C | CA5839716 | HBB | c.316-20C>G (n.316-20C>G) n.248-20C>G c.*132-20C>G (n.*132-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225746G= | CA1949565466 | HBB | c.316-20C= (n.316-20C=) n.248-20C= c.*132-20C= (n.*132-20C=) | |
| 11 | g.5225747G>A | CA5839717 | HBB | c.316-21C>T (n.316-21C>T) n.248-21C>T c.*132-21C>T (n.*132-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225747G= | CA1949565470 | HBB | c.316-21C= (n.316-21C=) n.248-21C= c.*132-21C= (n.*132-21C=) | |
| 11 | g.5225748T>C | CA934687377 | HBB | c.316-22A>G (n.316-22A>G) n.248-22A>G c.*132-22A>G (n.*132-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225748T= | CA1949565473 | HBB | c.316-22A= (n.316-22A=) n.248-22A= c.*132-22A= (n.*132-22A=) | |
| 11 | g.5225749A>C | CA2723200020 | HBB | c.316-23T>G (n.316-23T>G) n.248-23T>G c.*132-23T>G (n.*132-23T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225750T>C | CA217112911 | HBB | c.316-24A>G (n.316-24A>G) n.248-24A>G c.*132-24A>G (n.*132-24A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225750T>G | CA934687378 | HBB | c.316-24A>C (n.316-24A>C) n.248-24A>C c.*132-24A>C (n.*132-24A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225750T= | CA1949565476 | HBB | c.316-24A= (n.316-24A=) n.248-24A= c.*132-24A= (n.*132-24A=) | |
| 11 | g.5225751G>A | CA2580083907 | HBB | c.316-25C>T (n.316-25C>T) n.248-25C>T c.*132-25C>T (n.*132-25C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225751G>C | CA5839718 | HBB | c.316-25C>G (n.316-25C>G) n.248-25C>G c.*132-25C>G (n.*132-25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225751G= | CA1949565479 | HBB | c.316-25C= (n.316-25C=) n.248-25C= c.*132-25C= (n.*132-25C=) | |
| 11 | g.5225752A= | CA1949565481 | HBB | c.316-26T= (n.316-26T=) n.248-26T= c.*132-26T= (n.*132-26T=) | |
| 11 | g.5225752A>C | CA915947983 | HBB | c.316-26T>G (n.316-26T>G) n.248-26T>G c.*132-26T>G (n.*132-26T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225753A= | CA1949565488 | HBB | c.316-27T= (n.316-27T=) n.248-27T= c.*132-27T= (n.*132-27T=) | |
| 11 | g.5225753A>C | CA677552453 | HBB | c.316-27T>G (n.316-27T>G) n.248-27T>G c.*132-27T>G (n.*132-27T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225753A>G | CA677552456 | HBB | c.316-27T>C (n.316-27T>C) n.248-27T>C c.*132-27T>C (n.*132-27T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225754C>A | CA2573147092 | HBB | c.316-28G>T (n.316-28G>T) n.248-28G>T c.*132-28G>T (n.*132-28G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225754C= | CA1949565498 | HBB | c.316-28G= (n.316-28G=) n.248-28G= c.*132-28G= (n.*132-28G=) | |
| 11 | g.5225754C>G | CA597217534 | HBB | c.316-28G>C (n.316-28G>C) n.248-28G>C c.*132-28G>C (n.*132-28G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225754C>T | CA5839719 | HBB | c.316-28G>A (n.316-28G>A) n.248-28G>A c.*132-28G>A (n.*132-28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225755A= | CA1949565503 | HBB | c.316-29T= (n.316-29T=) n.248-29T= c.*132-29T= (n.*132-29T=) | |
| 11 | g.5225755A>G | CA2573147093 | HBB | c.316-29T>C (n.316-29T>C) n.248-29T>C c.*132-29T>C (n.*132-29T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225755A>T | CA1949565504 | HBB | c.316-29T>A (n.316-29T>A) n.248-29T>A c.*132-29T>A (n.*132-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225756T>G | CA342862 | HBB | c.316-30A>C (n.316-30A>C) n.248-30A>C c.*132-30A>C (n.*132-30A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225756T= | CA1949565506 | HBB | c.316-30A= (n.316-30A=) n.248-30A= c.*132-30A= (n.*132-30A=) | |
| 11 | g.5225757G>A | CA5839720 | HBB | c.316-31C>T (n.316-31C>T) n.248-31C>T c.*132-31C>T (n.*132-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225757G= | CA1949565511 | HBB | c.316-31C= (n.316-31C=) n.248-31C= c.*132-31C= (n.*132-31C=) | |
| 11 | g.5225758A>G | CA2790275157 | HBB | c.316-32T>C (n.316-32T>C) n.248-32T>C c.*132-32T>C (n.*132-32T>C) | |
| 11 | g.5225759T>C | CA1949565516 | HBB | c.316-33A>G (n.316-33A>G) n.248-33A>G c.*132-33A>G (n.*132-33A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225759T= | CA1949565515 | HBB | c.316-33A= (n.316-33A=) n.248-33A= c.*132-33A= (n.*132-33A=) | |
| 11 | g.5225760del | CA2739276129 | HBB | c.316-33del (n.316-33del) n.248-33del c.*132-33del (n.*132-33del) | ClinVar |
| 11 | g.5225760T>G | CA5839721 | HBB | c.316-34A>C (n.316-34A>C) n.248-34A>C c.*132-34A>C (n.*132-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5225760T= | CA1949565517 | HBB | c.316-34A= (n.316-34A=) n.248-34A= c.*132-34A= (n.*132-34A=) | |
| 11 | g.5225761A= | CA1949565520 | HBB | c.316-35T= (n.316-35T=) n.248-35T= c.*132-35T= (n.*132-35T=) | |
| 11 | g.5225761A>G | CA677552469 | HBB | c.316-35T>C (n.316-35T>C) n.248-35T>C c.*132-35T>C (n.*132-35T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225762G>A | CA217112923 | HBB | c.316-36C>T (n.316-36C>T) n.248-36C>T c.*132-36C>T (n.*132-36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225762G= | CA1949565525 | HBB | c.316-36C= (n.316-36C=) n.248-36C= c.*132-36C= (n.*132-36C=) | |
| 11 | g.5225763C>A | CA342863 | HBB | c.316-37G>T (n.316-37G>T) n.248-37G>T c.*132-37G>T (n.*132-37G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225763C= | CA1949565530 | HBB | c.316-37G= (n.316-37G=) n.248-37G= c.*132-37G= (n.*132-37G=) | |
| 11 | g.5225764A>C | CA2612161330 | HBB | c.316-38T>G (n.316-38T>G) n.248-38T>G c.*132-38T>G (n.*132-38T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225767del | CA2697548371 | HBB | c.316-38del (n.316-38del) n.248-38del c.*132-38del (n.*132-38del) | ClinVar |
| 11 | g.5225765A= | CA1949565539 | HBB | c.316-39T= (n.316-39T=) n.248-39T= c.*132-39T= (n.*132-39T=) | |
| 11 | g.5225765A>G | CA597217535 | HBB | c.316-39T>C (n.316-39T>C) n.248-39T>C c.*132-39T>C (n.*132-39T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225766A>C | CA2573147094 | HBB | c.316-40T>G (n.316-40T>G) n.248-40T>G c.*132-40T>G (n.*132-40T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225767A>G | CA2612161334 | HBB | c.316-41T>C (n.316-41T>C) n.248-41T>C c.*132-41T>C (n.*132-41T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225767_5225768delinsAG | CA1949565540 | HBB | c.316-42_316-41delinsCT (n.316-42_316-41delinsCT) n.248-42_248-41delinsCT c.*132-42_*132-41delinsCT (n.*132-42_*132-41delinsCT) | |
| 11 | g.5225768G>A | CA5839723 | HBB | c.316-42C>T (n.316-42C>T) n.248-42C>T c.*132-42C>T (n.*132-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225768G= | CA1949565545 | HBB | c.316-42C= (n.316-42C=) n.248-42C= c.*132-42C= (n.*132-42C=) | |
| 11 | g.5225770del | CA5839722 | HBB | c.316-42del (n.316-42del) n.248-42del c.*132-42del (n.*132-42del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225769G>A | CA597217536 | HBB | c.316-43C>T (n.316-43C>T) n.248-43C>T c.*132-43C>T (n.*132-43C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225769G>C | CA5839724 | HBB | c.316-43C>G (n.316-43C>G) n.248-43C>G c.*132-43C>G (n.*132-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225769G= | CA1949565553 | HBB | c.316-43C= (n.316-43C=) n.248-43C= c.*132-43C= (n.*132-43C=) | |
| 11 | g.5225769G>T | CA2574735568 | HBB | c.316-43C>A (n.316-43C>A) n.248-43C>A c.*132-43C>A (n.*132-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225770G>A | CA1949565557 | HBB | c.316-44C>T (n.316-44C>T) n.248-44C>T c.*132-44C>T (n.*132-44C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225770G>C | CA2580615622 | HBB | c.316-44C>G (n.316-44C>G) n.248-44C>G c.*132-44C>G (n.*132-44C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225770G= | CA1949565556 | HBB | c.316-44C= (n.316-44C=) n.248-44C= c.*132-44C= (n.*132-44C=) | |
| 11 | g.5225770G>T | CA2612161354 | HBB | c.316-44C>A (n.316-44C>A) n.248-44C>A c.*132-44C>A (n.*132-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225771C= | CA1949565562 | HBB | c.316-45G= (n.316-45G=) n.248-45G= c.*132-45G= (n.*132-45G=) | |
| 11 | g.5225771C>G | CA5839725 | HBB | c.316-45G>C (n.316-45G>C) n.248-45G>C c.*132-45G>C (n.*132-45G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225772C= | CA1949565571 | HBB | c.316-46G= (n.316-46G=) n.248-46G= c.*132-46G= (n.*132-46G=) | |
| 11 | g.5225772C>G | CA2573147095 | HBB | c.316-46G>C (n.316-46G>C) n.248-46G>C c.*132-46G>C (n.*132-46G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225772C>T | CA658683672 | HBB | c.316-46G>A (n.316-46G>A) n.248-46G>A c.*132-46G>A (n.*132-46G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225773T>C | CA2790275163 | HBB | c.316-47A>G (n.316-47A>G) n.248-47A>G c.*132-47A>G (n.*132-47A>G) | |
| 11 | g.5225773T>G | CA2612161362 | HBB | c.316-47A>C (n.316-47A>C) n.248-47A>C c.*132-47A>C (n.*132-47A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225774del | CA2580083908 | HBB | c.316-48del (n.316-48del) n.248-48del c.*132-48del (n.*132-48del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225774A>G | CA2790275165 | HBB | c.316-48T>C (n.316-48T>C) n.248-48T>C c.*132-48T>C (n.*132-48T>C) | |
| 11 | g.5225775G>C | CA2580083909 | HBB | c.316-49C>G (n.316-49C>G) n.248-49C>G c.*132-49C>G (n.*132-49C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225775G>T | CA2573147096 | HBB | c.316-49C>A (n.316-49C>A) n.248-49C>A c.*132-49C>A (n.*132-49C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225776C>A | CA1949565579 | HBB | c.316-50G>T (n.316-50G>T) n.248-50G>T c.*132-50G>T (n.*132-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225776C= | CA1949565578 | HBB | c.316-50G= (n.316-50G=) n.248-50G= c.*132-50G= (n.*132-50G=) | |
| 11 | g.5225776C>G | CA5839726 | HBB | c.316-50G>C (n.316-50G>C) n.248-50G>C c.*132-50G>C (n.*132-50G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225776C>T | CA5839727 | HBB | c.316-50G>A (n.316-50G>A) n.248-50G>A c.*132-50G>A (n.*132-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225777T>G | CA653938547 | HBB | c.316-51A>C (n.316-51A>C) n.248-51A>C c.*132-51A>C (n.*132-51A>C) | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.5225779G>A | CA2573147097 | HBB | c.316-53C>T (n.316-53C>T) n.248-53C>T c.*132-53C>T (n.*132-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225779G>T | CA2612161374 | HBB | c.316-53C>A (n.316-53C>A) n.248-53C>A c.*132-53C>A (n.*132-53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225780G>A | CA2612161376 | HBB | c.316-54C>T (n.316-54C>T) n.248-54C>T c.*132-54C>T (n.*132-54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225781A>T | CA2612161377 | HBB | c.316-55T>A (n.316-55T>A) n.248-55T>A c.*132-55T>A (n.*132-55T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225782C>A | CA2573147098 | HBB | c.316-56G>T (n.316-56G>T) n.248-56G>T c.*132-56G>T (n.*132-56G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225782C>T | CA2612161379 | HBB | c.316-56G>A (n.316-56G>A) n.248-56G>A c.*132-56G>A (n.*132-56G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225783T>A | CA2612161382 | HBB | c.316-57A>T (n.316-57A>T) n.248-57A>T c.*132-57A>T (n.*132-57A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225783T>G | CA2573147099 | HBB | c.316-57A>C (n.316-57A>C) n.248-57A>C c.*132-57A>C (n.*132-57A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225786G>A | CA1139661789 | HBB | c.316-60C>T (n.316-60C>T) n.248-60C>T c.*132-60C>T (n.*132-60C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225786G>C | CA2739276130 | HBB | c.316-60C>G (n.316-60C>G) n.248-60C>G c.*132-60C>G (n.*132-60C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225786G= | CA1949565585 | HBB | c.316-60C= (n.316-60C=) n.248-60C= c.*132-60C= (n.*132-60C=) | |
| 11 | g.5225786G>T | CA2612161385 | HBB | c.316-60C>A (n.316-60C>A) n.248-60C>A c.*132-60C>A (n.*132-60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225788A>G | CA2499221000 | HBB | c.316-62T>C (n.316-62T>C) n.248-62T>C c.*132-62T>C (n.*132-62T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225789T>A | CA2574735572 | HBB | c.316-63A>T (n.316-63A>T) n.248-63A>T c.*132-63A>T (n.*132-63A>T) | |
| 11 | g.5225790A>C | CA2612161386 | HBB | c.316-64T>G (n.316-64T>G) n.248-64T>G c.*132-64T>G (n.*132-64T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225791A>C | CA2580083910 | HBB | c.316-65T>G (n.316-65T>G) n.248-65T>G c.*132-65T>G (n.*132-65T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225792T>A | CA2573147100 | HBB | c.316-66A>T (n.316-66A>T) n.248-66A>T c.*132-66A>T (n.*132-66A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225792T>C | CA1949565593 | HBB | c.316-66A>G (n.316-66A>G) n.248-66A>G c.*132-66A>G (n.*132-66A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225792T= | CA1949565590 | HBB | c.316-66A= (n.316-66A=) n.248-66A= c.*132-66A= (n.*132-66A=) | |
| 11 | g.5225793C>A | CA1949565597 | HBB | c.316-67G>T (n.316-67G>T) n.248-67G>T c.*132-67G>T (n.*132-67G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225793C= | CA1949565596 | HBB | c.316-67G= (n.316-67G=) n.248-67G= c.*132-67G= (n.*132-67G=) | |
| 11 | g.5225793C>G | CA2499221001 | HBB | c.316-67G>C (n.316-67G>C) n.248-67G>C c.*132-67G>C (n.*132-67G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225794C>A | CA2499221002 | HBB | c.316-68G>T (n.316-68G>T) n.248-68G>T c.*132-68G>T (n.*132-68G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225795A= | CA1949565600 | HBB | c.316-69T= (n.316-69T=) n.248-69T= c.*132-69T= (n.*132-69T=) | |
| 11 | g.5225795A>G | CA1949565603 | HBB | c.316-69T>C (n.316-69T>C) n.248-69T>C c.*132-69T>C (n.*132-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225796G>A | CA2574735576 | HBB | c.316-70C>T (n.316-70C>T) n.248-70C>T c.*132-70C>T (n.*132-70C>T) | |
| 11 | g.5225796G>C | CA342864 | HBB | c.316-70C>G (n.316-70C>G) n.248-70C>G c.*132-70C>G (n.*132-70C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225796G= | CA1949565612 | HBB | c.316-70C= (n.316-70C=) n.248-70C= c.*132-70C= (n.*132-70C=) | |
| 11 | g.5225796G>T | CA2574735579 | HBB | c.316-70C>A (n.316-70C>A) n.248-70C>A c.*132-70C>A (n.*132-70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225797C>A | CA915947984 | HBB | c.316-71G>T (n.316-71G>T) n.248-71G>T c.*132-71G>T (n.*132-71G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225797C= | CA1949565621 | HBB | c.316-71G= (n.316-71G=) n.248-71G= c.*132-71G= (n.*132-71G=) | |
| 11 | g.5225798C>T | CA2739276131 | HBB | c.316-72G>A (n.316-72G>A) n.248-72G>A c.*132-72G>A (n.*132-72G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225799T>A | CA2612161397 | HBB | c.316-73A>T (n.316-73A>T) n.248-73A>T c.*132-73A>T (n.*132-73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225802T>A | CA2612161399 | HBB | c.316-76A>T (n.316-76A>T) n.248-76A>T c.*132-76A>T (n.*132-76A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225803C>A | CA1949565629 | HBB | c.316-77G>T (n.316-77G>T) n.248-77G>T c.*132-77G>T (n.*132-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225803C= | CA1949565625 | HBB | c.316-77G= (n.316-77G=) n.248-77G= c.*132-77G= (n.*132-77G=) | |
| 11 | g.5225803C>G | CA677552509 | HBB | c.316-77G>C (n.316-77G>C) n.248-77G>C c.*132-77G>C (n.*132-77G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225803C>T | CA2573147101 | HBB | c.316-77G>A (n.316-77G>A) n.248-77G>A c.*132-77G>A (n.*132-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225804C>A | CA2723119925 | HBB | c.316-78G>T (n.316-78G>T) n.248-78G>T c.*132-78G>T (n.*132-78G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225804C= | CA1949565636 | HBB | c.316-78G= (n.316-78G=) n.248-78G= c.*132-78G= (n.*132-78G=) | |
| 11 | g.5225804C>T | CA1949565634 | HBB | c.316-78G>A (n.316-78G>A) n.248-78G>A c.*132-78G>A (n.*132-78G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225805C>A | CA2574735582 | HBB | c.316-79G>T (n.316-79G>T) n.248-79G>T c.*132-79G>T (n.*132-79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225805C= | CA1949565638 | HBB | c.316-79G= (n.316-79G=) n.248-79G= c.*132-79G= (n.*132-79G=) | |
| 11 | g.5225805C>T | CA217112946 | HBB | c.316-79G>A (n.316-79G>A) n.248-79G>A c.*132-79G>A (n.*132-79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225806A= | CA1949565643 | HBB | c.316-80T= (n.316-80T=) n.248-80T= c.*132-80T= (n.*132-80T=) | |
| 11 | g.5225806A>G | CA677552528 | HBB | c.316-80T>C (n.316-80T>C) n.248-80T>C c.*132-80T>C (n.*132-80T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225807A= | CA1949565647 | HBB | c.316-81T= (n.316-81T=) n.248-81T= c.*132-81T= (n.*132-81T=) | |
| 11 | g.5225807A>C | CA2574735584 | HBB | c.316-81T>G (n.316-81T>G) n.248-81T>G c.*132-81T>G (n.*132-81T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225807A>G | CA1949565649 | HBB | c.316-81T>C (n.316-81T>C) n.248-81T>C c.*132-81T>C (n.*132-81T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225807A>T | CA217112949 | HBB | c.316-81T>A (n.316-81T>A) n.248-81T>A c.*132-81T>A (n.*132-81T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225808C>A | CA2573147102 | HBB | c.316-82G>T (n.316-82G>T) n.248-82G>T c.*132-82G>T (n.*132-82G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225808C= | CA1949565657 | HBB | c.316-82G= (n.316-82G=) n.248-82G= c.*132-82G= (n.*132-82G=) | |
| 11 | g.5225808C>T | CA217112952 | HBB | c.316-82G>A (n.316-82G>A) n.248-82G>A c.*132-82G>A (n.*132-82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225809C>A | CA2612161421 | HBB | c.316-83G>T (n.316-83G>T) n.248-83G>T c.*132-83G>T (n.*132-83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225809C>T | CA2574735585 | HBB | c.316-83G>A (n.316-83G>A) n.248-83G>A c.*132-83G>A (n.*132-83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225810A>G | CA2580083911 | HBB | c.316-84T>C (n.316-84T>C) n.248-84T>C c.*132-84T>C (n.*132-84T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5225811T>A | CA2574735586 | HBB | c.316-85A>T (n.316-85A>T) n.248-85A>T c.*132-85A>T (n.*132-85A>T) | |
| 11 | g.5225811T>C | CA1139661790 | HBB | c.316-85A>G (n.316-85A>G) n.248-85A>G c.*132-85A>G (n.*132-85A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225811T= | CA1949565665 | HBB | c.316-85A= (n.316-85A=) n.248-85A= c.*132-85A= (n.*132-85A=) | |
| 11 | g.5225812A>T | CA2790275174 | HBB | c.316-86T>A (n.316-86T>A) n.248-86T>A c.*132-86T>A (n.*132-86T>A) | |
| 11 | g.5225814_5225826dup | CA916083174 | HBB | c.316-98_316-86dup (n.316-98_316-86dup) n.248-98_248-86dup c.*132-98_*132-86dup (n.*132-98_*132-86dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225813A>C | CA2697548372 | HBB | c.316-87T>G (n.316-87T>G) n.248-87T>G c.*132-87T>G (n.*132-87T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225813A>G | CA2612161422 | HBB | c.316-87T>C (n.316-87T>C) n.248-87T>C c.*132-87T>C (n.*132-87T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225814A>T | CA2612161424 | HBB | c.316-88T>A (n.316-88T>A) n.248-88T>A c.*132-88T>A (n.*132-88T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225815A>G | CA2573147103 | HBB | c.316-89T>C (n.316-89T>C) n.248-89T>C c.*132-89T>C (n.*132-89T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225815A>T | CA2580083912 | HBB | c.316-89T>A (n.316-89T>A) n.248-89T>A c.*132-89T>A (n.*132-89T>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225816T>C | CA217112953 | HBB | c.316-90A>G (n.316-90A>G) n.248-90A>G c.*132-90A>G (n.*132-90A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225816T= | CA1949565685 | HBB | c.316-90A= (n.316-90A=) n.248-90A= c.*132-90A= (n.*132-90A=) | |
| 11 | g.5225820del | CA2573053521 | HBB | c.316-91del (n.316-91del) n.248-91del c.*132-91del (n.*132-91del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225818A= | CA1949565688 | HBB | c.316-92T= (n.316-92T=) n.248-92T= c.*132-92T= (n.*132-92T=) | |
| 11 | g.5225818A>C | CA1949565689 | HBB | c.316-92T>G (n.316-92T>G) n.248-92T>G c.*132-92T>G (n.*132-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225820A>T | CA2612161432 | HBB | c.316-94T>A (n.316-94T>A) n.248-94T>A c.*132-94T>A (n.*132-94T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225820_5225821insACCAAACACACCCAAC | CA2790275181 | HBB | c.316-95_316-94insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.316-95_316-94insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.248-95_248-94insGTTGGGTGTGTTTGGT c.*132-95_*132-94insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*132-95_*132-94insGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 11 | g.5225821G>A | CA915947985 | HBB | c.316-95C>T (n.316-95C>T) n.248-95C>T c.*132-95C>T (n.*132-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225821G>C | CA2573147104 | HBB | c.316-95C>G (n.316-95C>G) n.248-95C>G c.*132-95C>G (n.*132-95C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225821G= | CA1949565692 | HBB | c.316-95C= (n.316-95C=) n.248-95C= c.*132-95C= (n.*132-95C=) | |
| 11 | g.5225821G>T | CA2574735587 | HBB | c.316-95C>A (n.316-95C>A) n.248-95C>A c.*132-95C>A (n.*132-95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225822C= | CA1949565699 | HBB | c.316-96G= (n.316-96G=) n.248-96G= c.*132-96G= (n.*132-96G=) | |
| 11 | g.5225822C>G | CA342865 | HBB | c.316-96G>C (n.316-96G>C) n.248-96G>C c.*132-96G>C (n.*132-96G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225822C>T | CA913190229 | HBB | c.316-96G>A (n.316-96G>A) n.248-96G>A c.*132-96G>A (n.*132-96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225823A= | CA1949565702 | HBB | c.316-97T= (n.316-97T=) n.248-97T= c.*132-97T= (n.*132-97T=) | |
| 11 | g.5225823A>G | CA1949565704 | HBB | c.316-97T>C (n.316-97T>C) n.248-97T>C c.*132-97T>C (n.*132-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225824G>T | CA2612161450 | HBB | c.316-98C>A (n.316-98C>A) n.248-98C>A c.*132-98C>A (n.*132-98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225824_5225825delinsGA | CA1949565707 | HBB | c.316-99_316-98delinsTC (n.316-99_316-98delinsTC) n.248-99_248-98delinsTC c.*132-99_*132-98delinsTC (n.*132-99_*132-98delinsTC) | |
| 11 | g.5225825A= | CA1949565709 | HBB | c.316-99T= (n.316-99T=) n.248-99T= c.*132-99T= (n.*132-99T=) | |
| 11 | g.5225825A>C | CA597217537 | HBB | c.316-99T>G (n.316-99T>G) n.248-99T>G c.*132-99T>G (n.*132-99T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225825A>G | CA2574735588 | HBB | c.316-99T>C (n.316-99T>C) n.248-99T>C c.*132-99T>C (n.*132-99T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826del | CA677552541 | HBB | c.316-99del (n.316-99del) n.248-99del c.*132-99del (n.*132-99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826A= | CA1949565711 | HBB | c.316-100T= (n.316-100T=) n.248-100T= c.*132-100T= (n.*132-100T=) | |
| 11 | g.5225826A>C | CA2612161464 | HBB | c.316-100T>G (n.316-100T>G) n.248-100T>G c.*132-100T>G (n.*132-100T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826A>G | CA934687393 | HBB | c.316-100T>C (n.316-100T>C) n.248-100T>C c.*132-100T>C (n.*132-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826A>T | CA2499221003 | HBB | c.316-100T>A (n.316-100T>A) n.248-100T>A c.*132-100T>A (n.*132-100T>A) | ClinVar dbSNP |