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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225255_5225875delinsCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563432 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsAAGTAG | CA658820845 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsTCTACTT | CA923726280 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACCT | CA915940749 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACTT | CA915940716 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225388_5226007delinsTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAA | CA1949563581 | |||
| 11 | g.5225389_5226007del | CA916083169 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225465_5225726delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAG | CA1949563653 | HBB | c.316_*133delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA (n.[c.316_*133delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA;Leu106=]) | |
| 11 | g.5225465_5225875delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563650 | HBB | c.316-149_*133delinsTGATGTAAGAGGTTTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAGCTACCATTCTGCTTTTATTTTATGGTTGGGATAAGGCTGGATTATTCTGAGTCCAAGCTAGGCCCTTTTGCTAATCATGTTCATACCTCTTATCTTCCTCCCACAGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA | |
| 11 | g.5225466_5225726del | CA916083170 | HBB | c.316_*132del (n.[c.316_*132del;Leu106=]) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225467_5225876del | CA915947982 | HBB | c.316-149_*132del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225597_5225726delinsCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAG | CA1949564026 | HBB | c.316_*1delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG (n.[c.316_*1delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG;Leu106=]) c.*132_*261delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG (n.*132_*261delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG) | |
| 11 | g.5225598_5225726del | CA1139661787 | HBB | c.316_444del (p.Leu106_Ter148del) c.*132_*260del (n.*132_*260del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225693_5225704dup | CA217112723 | HBB | c.338_349dup (p.Ala116_His117insArgValLeuAla) n.270_281dup c.*154_*165dup (n.*154_*165dup) | dbSNP |
| 11 | g.5225694_5225697dup | CA2697548368 | HBB | c.345_348dup (p.His117GlyfsTer25) n.277_280dup c.*161_*164dup (n.*161_*164dup) | ClinVar |
| 11 | g.5225696C>A | CA379273726 | HBB | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.278G>T c.*162G>T (n.*162G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225696C= | CA1949565039 | HBB | c.346G= (p.Ala116=) n.278G= c.*162G= (n.*162G=) | |
| 11 | g.5225696C>G | CA125013 | HBB | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.278G>C c.*162G>C (n.*162G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225696C>T | CA379273727 | HBB | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.278G>A c.*162G>A (n.*162G>A) | |
| 11 | g.5225697del | CA2695213022 | HBB | c.346del (p.Ala116ProfsTer?) n.278del c.*162del (n.*162del) | |
| 11 | g.5225703_5225714del | CA2695213021 | HBB | c.335_346del (p.Val112_Leu115del) n.267_278del c.*151_*162del (n.*151_*162del) | |
| 11 | g.5225697C>A | CA472638508 | HBB | c.345G>T (p.Leu115=) n.277G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | |
| 11 | g.5225697C>G | CA472638510 | HBB | c.345G>C (p.Leu115=) n.277G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225697C>T | CA472638512 | HBB | c.345G>A (p.Leu115=) n.277G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225697_5225699delinsCAG | CA1949565049 | HBB | c.343_345delinsCTG (p.Leu115=) n.275_277delinsCTG c.*159_*161delinsCTG (n.*159_*161delinsCTG) | |
| 11 | g.5225700_5225706dup | CA217112734 | HBB | c.339_345dup (p.Ala116CysfsTer27) n.271_277dup c.*155_*161dup (n.*155_*161dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225698A= | CA1949565060 | HBB | c.344T= (p.Leu115=) n.276T= c.*160T= (n.*160T=) | |
| 11 | g.5225698A>C | CA379273728 | HBB | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.276T>G c.*160T>G (n.*160T>G) | |
| 11 | g.5225698A>G | CA125376 | HBB | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.276T>C c.*160T>C (n.*160T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225698A>T | CA379273729 | HBB | c.344T>A (p.Leu115Gln) n.276T>A c.*160T>A (n.*160T>A) | |
| 11 | g.5225698_5225699delinsC | CA125291 | HBB | c.343_344delinsG (p.Leu115GlyfsTer?) n.275_276delinsG c.*159_*160delinsG (n.*159_*160delinsG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225699G>A | CA472638516 | HBB | c.343C>T (p.Leu115=) n.275C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | COSMIC |
| 11 | g.5225699G>C | CA379273730 | HBB | c.343C>G (p.Leu115Val) n.275C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | |
| 11 | g.5225699G= | CA1949565072 | HBB | c.343C= (p.Leu115=) n.275C= c.*159C= (n.*159C=) | |
| 11 | g.5225699G>T | CA125343 | HBB | c.343C>A (p.Leu115Met) n.275C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225700C>A | CA472638519 | HBB | c.342G>T (p.Val114=) n.274G>T c.*158G>T (n.*158G>T) | |
| 11 | g.5225700C= | CA1949565076 | HBB | c.342G= (p.Val114=) n.274G= c.*158G= (n.*158G=) | |
| 11 | g.5225700C>G | CA472638520 | HBB | c.342G>C (p.Val114=) n.274G>C c.*158G>C (n.*158G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225700C>T | CA472638521 | HBB | c.342G>A (p.Val114=) n.274G>A c.*158G>A (n.*158G>A) | COSMIC |
| 11 | g.5225700dup | CA2697548369 | HBB | c.342dup (p.Leu115AlafsTer26) n.274dup c.*158dup (n.*158dup) | ClinVar |
| 11 | g.5225701A= | CA1949565080 | HBB | c.341T= (p.Val114=) n.273T= c.*157T= (n.*157T=) | |
| 11 | g.5225701A>C | CA379273731 | HBB | c.341T>G (p.Val114Gly) n.273T>G c.*157T>G (n.*157T>G) | |
| 11 | g.5225701A>G | CA379273732 | HBB | c.341T>C (p.Val114Ala) n.273T>C c.*157T>C (n.*157T>C) | |
| 11 | g.5225701A>T | CA125058 | HBB | c.341T>A (p.Val114Glu) n.273T>A c.*157T>A (n.*157T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225701_5225702delinsAC | CA1949565081 | HBB | c.340_341delinsGT (p.Val114=) n.272_273delinsGT c.*156_*157delinsGT (n.*156_*157delinsGT) | |
| 11 | g.5225702del | CA217112743 | HBB | c.340del (p.Val114CysfsTer?) n.272del c.*156del (n.*156del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225702C>A | CA217112744 | HBB | c.340G>T (p.Val114Leu) n.272G>T c.*156G>T (n.*156G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225702C= | CA1949565089 | HBB | c.340G= (p.Val114=) n.272G= c.*156G= (n.*156G=) | |
| 11 | g.5225702C>G | CA217112745 | HBB | c.340G>C (p.Val114Leu) n.272G>C c.*156G>C (n.*156G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225702C>T | CA5839699 | HBB | c.340G>A (p.Val114Met) n.272G>A c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225703A= | CA1949565102 | HBB | c.339T= (p.Cys113=) n.271T= c.*155T= (n.*155T=) | |
| 11 | g.5225703A>C | CA217112748 | HBB | c.339T>G (p.Cys113Trp) n.271T>G c.*155T>G (n.*155T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225703A>G | CA472638529 | HBB | c.339T>C (p.Cys113=) n.271T>C c.*155T>C (n.*155T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225703A>T | CA217112750 | HBB | c.339T>A (p.Cys113Ter) n.271T>A c.*155T>A (n.*155T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225703dup | CA2790275131 | HBB | c.339dup (p.Val114CysfsTer27) n.271dup c.*155dup (n.*155dup) | |
| 11 | g.5225704C>A | CA125505 | HBB | c.338G>T (p.Cys113Phe) n.270G>T c.*154G>T (n.*154G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225704C= | CA1949565118 | HBB | c.338G= (p.Cys113=) n.270G= c.*154G= (n.*154G=) | |
| 11 | g.5225704C>G | CA379273733 | HBB | c.338G>C (p.Cys113Ser) n.270G>C c.*154G>C (n.*154G>C) | |
| 11 | g.5225704C>T | CA125364 | HBB | c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.270G>A c.*154G>A (n.*154G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225704_5225716delinsCAGACCAGCACGT | CA1949565114 | HBB | c.326_338delinsACGTGCTGGTCTG (p.Asn109=) n.258_270delinsACGTGCTGGTCTG c.*142_*154delinsACGTGCTGGTCTG (n.*142_*154delinsACGTGCTGGTCTG) | |
| 11 | g.5225706_5225810del | CA2695213023 | HBB | c.316-82_338del n.248-82_270del c.*132-82_*154del | |
| 11 | g.5225705A= | CA1949565122 | HBB | c.337T= (p.Cys113=) n.269T= c.*153T= (n.*153T=) | |
| 11 | g.5225705A>C | CA379273734 | HBB | c.337T>G (p.Cys113Gly) n.269T>G c.*153T>G (n.*153T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225705A>G | CA124924 | HBB | c.337T>C (p.Cys113Arg) n.269T>C c.*153T>C (n.*153T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225705A>T | CA379273735 | HBB | c.337T>A (p.Cys113Ser) n.269T>A c.*153T>A (n.*153T>A) | |
| 11 | g.5225705_5225716del | CA217112758 | HBB | c.326_337del (p.Asn109_Cys113delinsSer) n.258_269del c.*142_*153del (n.*142_*153del) | dbSNP |
| 11 | g.5225706del | CA2790275135 | HBB | c.336del (p.Cys113ValfsTer?) n.268del c.*152del (n.*152del) | |
| 11 | g.5225706G>A | CA472638692 | HBB | c.336C>T (p.Val112=) n.268C>T c.*152C>T (n.*152C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225706G>C | CA472638694 | HBB | c.336C>G (p.Val112=) n.268C>G c.*152C>G (n.*152C>G) | |
| 11 | g.5225706G= | CA1949565160 | HBB | c.336C= (p.Val112=) n.268C= c.*152C= (n.*152C=) | |
| 11 | g.5225706G>T | CA472638696 | HBB | c.336C>A (p.Val112=) n.268C>A c.*152C>A (n.*152C>A) | |
| 11 | g.5225707A= | CA1949565164 | HBB | c.335T= (p.Val112=) n.267T= c.*151T= (n.*151T=) | |
| 11 | g.5225707A>C | CA379273736 | HBB | c.335T>G (p.Val112Gly) n.267T>G c.*151T>G (n.*151T>G) | |
| 11 | g.5225707A>G | CA125176 | HBB | c.335T>C (p.Val112Ala) n.267T>C c.*151T>C (n.*151T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225707A>T | CA379273737 | HBB | c.335T>A (p.Val112Asp) n.267T>A c.*151T>A (n.*151T>A) | |
| 11 | g.5225707_5225719delinsACCAGCACGTTGC | CA1949565167 | HBB | c.323_335delinsGCAACGTGCTGGT (p.Gly108=) n.255_267delinsGCAACGTGCTGGT c.*139_*151delinsGCAACGTGCTGGT (n.*139_*151delinsGCAACGTGCTGGT) | |
| 11 | g.5225708C>A | CA125098 | HBB | c.334G>T (p.Val112Phe) n.266G>T c.*150G>T (n.*150G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225708C= | CA1949565171 | HBB | c.334G= (p.Val112=) n.266G= c.*150G= (n.*150G=) | |
| 11 | g.5225708C>G | CA037014 | HBB | c.334G>C (p.Val112Leu) n.266G>C c.*150G>C (n.*150G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225708C>T | CA379273738 | HBB | c.334G>A (p.Val112Ile) n.266G>A c.*150G>A (n.*150G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225709del | CA2695213024 | HBB | c.334del (p.Val112SerfsTer?) n.266del c.*150del (n.*150del) | |
| 11 | g.5225712_5225723del | CA217112772 | HBB | c.323_334del (p.Gly108_Leu111del) n.255_266del c.*139_*150del (n.*139_*150del) | dbSNP |
| 11 | g.5225709C>A | CA472638702 | HBB | c.333G>T (p.Leu111=) n.265G>T c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225709C= | CA1949565182 | HBB | c.333G= (p.Leu111=) n.265G= c.*149G= (n.*149G=) | |
| 11 | g.5225709C>G | CA472638704 | HBB | c.333G>C (p.Leu111=) n.265G>C c.*149G>C (n.*149G>C) | |
| 11 | g.5225709C>T | CA472638705 | HBB | c.333G>A (p.Leu111=) n.265G>A c.*149G>A (n.*149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225710A= | CA1949565191 | HBB | c.332T= (p.Leu111=) n.264T= c.*148T= (n.*148T=) | |
| 11 | g.5225710A>C | CA379273739 | HBB | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.264T>G c.*148T>G (n.*148T>G) | |
| 11 | g.5225710A>G | CA125166 | HBB | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.264T>C c.*148T>C (n.*148T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225710A>T | CA379273740 | HBB | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.264T>A c.*148T>A (n.*148T>A) | |
| 11 | g.5225711G>A | CA472638709 | HBB | c.331C>T (p.Leu111=) n.263C>T c.*147C>T (n.*147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225711G>C | CA379273741 | HBB | c.331C>G (p.Leu111Val) n.263C>G c.*147C>G (n.*147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225711G= | CA1949565201 | HBB | c.331C= (p.Leu111=) n.263C= c.*147C= (n.*147C=) | |
| 11 | g.5225711G>T | CA379273742 | HBB | c.331C>A (p.Leu111Met) n.263C>A c.*147C>A (n.*147C>A) | |
| 11 | g.5225712del | CA2695213025 | HBB | c.330del (p.Leu111TrpfsTer?) n.262del c.*146del (n.*146del) | |
| 11 | g.5225712C>A | CA472638712 | HBB | c.330G>T (p.Val110=) n.262G>T c.*146G>T (n.*146G>T) | |
| 11 | g.5225712C>G | CA472638714 | HBB | c.330G>C (p.Val110=) n.262G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | |
| 11 | g.5225712C>T | CA472638716 | HBB | c.330G>A (p.Val110=) n.262G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225713A>C | CA379273743 | HBB | c.329T>G (p.Val110Gly) n.261T>G c.*145T>G (n.*145T>G) | |
| 11 | g.5225713A>G | CA379273744 | HBB | c.329T>C (p.Val110Ala) n.261T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | |
| 11 | g.5225713A>T | CA379273745 | HBB | c.329T>A (p.Val110Glu) n.261T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | |
| 11 | g.5225713_5225714delinsAC | CA1949565204 | HBB | c.328_329delinsGT (p.Val110=) n.260_261delinsGT c.*144_*145delinsGT (n.*144_*145delinsGT) | |
| 11 | g.5225714del | CA125296 | HBB | c.328del (p.Val110CysfsTer?) n.260del c.*144del (n.*144del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225714C>A | CA217112786 | HBB | c.328G>T (p.Val110Leu) n.260G>T c.*144G>T (n.*144G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225714C= | CA1949565219 | HBB | c.328G= (p.Val110=) n.260G= c.*144G= (n.*144G=) | |
| 11 | g.5225714C>G | CA124969 | HBB | c.328G>C (p.Val110Leu) n.260G>C c.*144G>C (n.*144G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225714C>T | CA125147 | HBB | c.328G>A (p.Val110Met) n.260G>A c.*144G>A (n.*144G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225715G>A | CA5839700 | HBB | c.327C>T (p.Asn109=) n.259C>T c.*143C>T (n.*143C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225715G>C | CA217112793 | HBB | c.327C>G (p.Asn109Lys) n.259C>G c.*143C>G (n.*143C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225715G= | CA1949565232 | HBB | c.327C= (p.Asn109=) n.259C= c.*143C= (n.*143C=) | |
| 11 | g.5225715G>T | CA217112790 | HBB | c.327C>A (p.Asn109Lys) n.259C>A c.*143C>A (n.*143C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5225716T>A | CA217112798 | HBB | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.258A>T c.*142A>T (n.*142A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225716T>C | CA217112801 | HBB | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.258A>G c.*142A>G (n.*142A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225716T>G | CA379273746 | HBB | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.258A>C c.*142A>C (n.*142A>C) | |
| 11 | g.5225716T= | CA1949565239 | HBB | c.326A= (p.Asn109=) n.258A= c.*142A= (n.*142A=) | |
| 11 | g.5225717T>A | CA379273747 | HBB | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.257A>T c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| 11 | g.5225717T>C | CA125247 | HBB | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.257A>G c.*141A>G (n.*141A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225717T>G | CA5839701 | HBB | c.325A>C (p.Asn109His) n.257A>C c.*141A>C (n.*141A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225717T= | CA1949565245 | HBB | c.325A= (p.Asn109=) n.257A= c.*141A= (n.*141A=) | |
| 11 | g.5225718G>A | CA342866 | HBB | c.324C>T (p.Gly108=) n.256C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225718G>C | CA472638730 | HBB | c.324C>G (p.Gly108=) n.256C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | |
| 11 | g.5225718G= | CA1949565255 | HBB | c.324C= (p.Gly108=) n.256C= c.*140C= (n.*140C=) | |
| 11 | g.5225718G>T | CA472638728 | HBB | c.324C>A (p.Gly108=) n.256C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5225719C>A | CA379273748 | HBB | c.323G>T (p.Gly108Val) n.255G>T c.*139G>T (n.*139G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225719C= | CA1949565271 | HBB | c.323G= (p.Gly108=) n.255G= c.*139G= (n.*139G=) | |
| 11 | g.5225719C>G | CA379273749 | HBB | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.255G>C c.*139G>C (n.*139G>C) | |
| 11 | g.5225719C>T | CA217112823 | HBB | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.255G>A c.*139G>A (n.*139G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225721dup | CA210558 | HBB | c.323dup (p.Asn109GlnfsTer?) n.255dup c.*139dup (n.*139dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225721del | CA2574735565 | HBB | c.323del (p.Gly108AlafsTer?) n.255del c.*139del (n.*139del) | |
| 11 | g.5225720C>A | CA379273750 | HBB | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.254G>T c.*138G>T (n.*138G>T) | |
| 11 | g.5225720C= | CA1949565278 | HBB | c.322G= (p.Gly108=) n.254G= c.*138G= (n.*138G=) | |
| 11 | g.5225720C>G | CA124776 | HBB | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.254G>C c.*138G>C (n.*138G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225720C>T | CA379273751 | HBB | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.254G>A c.*138G>A (n.*138G>A) | |
| 11 | g.5225721C>A | CA472638735 | HBB | c.321G>T (p.Leu107=) n.253G>T c.*137G>T (n.*137G>T) | |
| 11 | g.5225721C= | CA1949565286 | HBB | c.321G= (p.Leu107=) n.253G= c.*137G= (n.*137G=) | |
| 11 | g.5225721C>G | CA472638737 | HBB | c.321G>C (p.Leu107=) n.253G>C c.*137G>C (n.*137G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225721C>T | CA472638739 | HBB | c.321G>A (p.Leu107=) n.253G>A c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225722A= | CA1949565290 | HBB | c.320T= (p.Leu107=) n.252T= c.*136T= (n.*136T=) | |
| 11 | g.5225722A>C | CA125345 | HBB | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.252T>G c.*136T>G (n.*136T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225722A>G | CA125174 | HBB | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.252T>C c.*136T>C (n.*136T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225722A>T | CA125215 | HBB | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.252T>A c.*136T>A (n.*136T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225723G>A | CA472638743 | HBB | c.319C>T (p.Leu107=) n.251C>T c.*135C>T (n.*135C>T) | |
| 11 | g.5225723G>C | CA217112838 | HBB | c.319C>G (p.Leu107Val) n.251C>G c.*135C>G (n.*135C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225723G= | CA1949565304 | HBB | c.319C= (p.Leu107=) n.251C= c.*135C= (n.*135C=) | |
| 11 | g.5225723G>T | CA379273752 | HBB | c.319C>A (p.Leu107Met) n.251C>A c.*135C>A (n.*135C>A) | |
| 11 | g.5225724G>A | CA472638744 | HBB | c.318C>T (p.Leu106=) n.250C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | COSMIC |
| 11 | g.5225724G>C | CA472638746 | HBB | c.318C>G (p.Leu106=) n.250C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5225724G= | CA1949565314 | HBB | c.318C= (p.Leu106=) n.250C= c.*134C= (n.*134C=) | |
| 11 | g.5225724G>T | CA472638748 | HBB | c.318C>A (p.Leu106=) n.250C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 11 | g.5225725A= | CA1949565318 | HBB | c.317T= (p.Leu106=) n.249T= c.*133T= (n.*133T=) | |
| 11 | g.5225725A>C | CA379273753 | HBB | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.249T>G c.*133T>G (n.*133T>G) | |
| 11 | g.5225725A>G | CA217112842 | HBB | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.249T>C c.*133T>C (n.*133T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225725A>T | CA379273754 | HBB | c.317T>A (p.Leu106His) n.249T>A c.*133T>A (n.*133T>A) | |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGC | CA5839702 | HBB | c.317_318insGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCT n.249_250insGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCT c.*133_*134insGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCT | dbSNP ExAC |
| 11 | g.5225725_5225728dup | CA2695213026 | HBB | c.316-2_317dup n.248-2_249dup c.*132-2_*133dup | |
| 11 | g.5225726G>A | CA125336 | HBB | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.248C>T c.*132C>T (n.*132C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225726G>C | CA379273755 | HBB | c.316C>G (p.Leu106Val) n.248C>G c.*132C>G (n.*132C>G) | |
| 11 | g.5225726G= | CA1949565327 | HBB | c.316C= (p.Leu106=) n.248C= c.*132C= (n.*132C=) | |
| 11 | g.5225726G>T | CA379273756 | HBB | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.248C>A c.*132C>A (n.*132C>A) | |
| 11 | g.5225726_5225727delinsGC | CA1949565330 | HBB | c.316-1_316delinsGC n.248-1_248delinsGC c.*132-1_*132delinsGC | |
| 11 | g.5225727del | CA5839704 | HBB | c.316-1del (n.316-1del) n.248-1del c.*132-1del (n.*132-1del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727C>A | CA217112852 | HBB | c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.248-1G>T c.*132-1G>T (n.*132-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727C= | CA1949565346 | HBB | c.316-1G= (n.316-1G=) n.248-1G= c.*132-1G= (n.*132-1G=) | |
| 11 | g.5225727C>G | CA217112854 | HBB | c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.248-1G>C c.*132-1G>C (n.*132-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225727C>T | CA217112873 | HBB | c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.248-1G>A c.*132-1G>A (n.*132-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727dup | CA5839703 | HBB | c.316-1dup (n.316-1dup) n.248-1dup c.*132-1dup (n.*132-1dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAG | CA2612161236 | HBB | c.316-2_316-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.316-2_316-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) n.248-2_248-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG c.*132-2_*132-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.*132-2_*132-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAG | CA5839705 | HBB | c.316-2_316-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.316-2_316-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) n.248-2_248-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG c.*132-2_*132-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.*132-2_*132-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGT | CA2790275144 | HBB | c.316-2_316-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.316-2_316-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) n.248-2_248-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG c.*132-2_*132-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.*132-2_*132-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) | |
| 11 | g.5225728T>A | CA379273757 | HBB | c.316-2A>T (n.316-2A>T) n.248-2A>T c.*132-2A>T (n.*132-2A>T) | |
| 11 | g.5225728T>C | CA341711 | HBB | c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.248-2A>G c.*132-2A>G (n.*132-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225728T>G | CA341710 | HBB | c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.248-2A>C c.*132-2A>C (n.*132-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225728T= | CA1949565358 | HBB | c.316-2A= (n.316-2A=) n.248-2A= c.*132-2A= (n.*132-2A=) | |
| 11 | g.5225729G>A | CA5839707 | HBB | c.316-3C>T (n.316-3C>T) n.248-3C>T c.*132-3C>T (n.*132-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225729G>C | CA217112885 | HBB | c.316-3C>G (n.316-3C>G) n.248-3C>G c.*132-3C>G (n.*132-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225729G= | CA1949565380 | HBB | c.316-3C= (n.316-3C=) n.248-3C= c.*132-3C= (n.*132-3C=) | |
| 11 | g.5225729G>T | CA125314 | HBB | c.316-3C>A (n.316-3C>A) n.248-3C>A c.*132-3C>A (n.*132-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225729_5225730insAAG | CA5839706 | HBB | c.316-3_316-2insTTC (n.316-3_316-2insTTC) n.248-3_248-2insTTC c.*132-3_*132-2insTTC (n.*132-3_*132-2insTTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225730T>C | CA2790275147 | HBB | c.316-4A>G (n.316-4A>G) n.248-4A>G c.*132-4A>G (n.*132-4A>G) | |
| 11 | g.5225730T= | CA1949565387 | HBB | c.316-4A= (n.316-4A=) n.248-4A= c.*132-4A= (n.*132-4A=) | |
| 11 | g.5225730_5225731insTCTCA | CA5839708 | HBB | c.316-5_316-4insTGAGA (n.316-5_316-4insTGAGA) n.248-5_248-4insTGAGA c.*132-5_*132-4insTGAGA (n.*132-5_*132-4insTGAGA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225731G>A | CA2790275148 | HBB | c.316-5C>T (n.316-5C>T) n.248-5C>T c.*132-5C>T (n.*132-5C>T) | |
| 11 | g.5225732G= | CA1949565390 | HBB | c.316-6C= (n.316-6C=) n.248-6C= c.*132-6C= (n.*132-6C=) | |
| 11 | g.5225732_5225733insATCCAC | CA5839709 | HBB | c.316-7_316-6insGTGGAT (n.316-7_316-6insGTGGAT) n.248-7_248-6insGTGGAT c.*132-7_*132-6insGTGGAT (n.*132-7_*132-6insGTGGAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225733G>A | CA5839711 | HBB | c.316-7C>T (n.316-7C>T) n.248-7C>T c.*132-7C>T (n.*132-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225733G>C | CA16609383 | HBB | c.316-7C>G (n.316-7C>G) n.248-7C>G c.*132-7C>G (n.*132-7C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225733G= | CA1949565400 | HBB | c.316-7C= (n.316-7C=) n.248-7C= c.*132-7C= (n.*132-7C=) | |
| 11 | g.5225733G>T | CA217112896 | HBB | c.316-7C>A (n.316-7C>A) n.248-7C>A c.*132-7C>A (n.*132-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5225733G>T;5225738A>G] | CA1139767775 | HBB | c.[316-12T>C;316-7C>A] (n.[316-12T>C;316-7C>A]) n.[248-12T>C;248-7C>A] c.[*132-12T>C;*132-7C>A] (n.[*132-12T>C;*132-7C>A]) | ClinVar |
| 11 | g.5225733_5225738delinsTAGGAG | CA2695213027 | HBB | c.316-12_316-7delinsCTCCTA (n.316-12_316-7delinsCTCCTA) n.248-12_248-7delinsCTCCTA c.*132-12_*132-7delinsCTCCTA (n.*132-12_*132-7delinsCTCCTA) | |
| 11 | g.5225733_5225734insTGCAGCTTGTCAC | CA5839710 | HBB | c.316-8_316-7insGTGACAAGCTGCA (n.316-8_316-7insGTGACAAGCTGCA) n.248-8_248-7insGTGACAAGCTGCA c.*132-8_*132-7insGTGACAAGCTGCA (n.*132-8_*132-7insGTGACAAGCTGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.5225734A= | CA1949565412 | HBB | c.316-8T= (n.316-8T=) n.248-8T= c.*132-8T= (n.*132-8T=) | |
| 11 | g.5225734A>C | CA217112899 | HBB | c.316-8T>G (n.316-8T>G) n.248-8T>G c.*132-8T>G (n.*132-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225734A>G | CA2574735567 | HBB | c.316-8T>C (n.316-8T>C) n.248-8T>C c.*132-8T>C (n.*132-8T>C) | |
| 11 | g.5225735G>A | CA2739276128 | HBB | c.316-9C>T (n.316-9C>T) n.248-9C>T c.*132-9C>T (n.*132-9C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225735G>C | CA1949565418 | HBB | c.316-9C>G (n.316-9C>G) n.248-9C>G c.*132-9C>G (n.*132-9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225735G= | CA1949565416 | HBB | c.316-9C= (n.316-9C=) n.248-9C= c.*132-9C= (n.*132-9C=) | |
| 11 | g.5225735_5225736del | CA2790275150 | HBB | c.316-10_316-9del (n.316-10_316-9del) n.248-10_248-9del c.*132-10_*132-9del (n.*132-10_*132-9del) | |
| 11 | g.5225736G>A | CA5839712 | HBB | c.316-10C>T (n.316-10C>T) n.248-10C>T c.*132-10C>T (n.*132-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225736G= | CA1949565421 | HBB | c.316-10C= (n.316-10C=) n.248-10C= c.*132-10C= (n.*132-10C=) | |
| 11 | g.5225736G>T | CA2499220997 | HBB | c.316-10C>A (n.316-10C>A) n.248-10C>A c.*132-10C>A (n.*132-10C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225737A= | CA1949565424 | HBB | c.316-11T= (n.316-11T=) n.248-11T= c.*132-11T= (n.*132-11T=) | |
| 11 | g.5225737A>G | CA5839713 | HBB | c.316-11T>C (n.316-11T>C) n.248-11T>C c.*132-11T>C (n.*132-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225738A= | CA1949565428 | HBB | c.316-12T= (n.316-12T=) n.248-12T= c.*132-12T= (n.*132-12T=) | |
| 11 | g.5225738A>G | CA5839714 | HBB | c.316-12T>C (n.316-12T>C) n.248-12T>C c.*132-12T>C (n.*132-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225739G>A | CA2697548370 | HBB | c.316-13C>T (n.316-13C>T) n.248-13C>T c.*132-13C>T (n.*132-13C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225740A= | CA1949565446 | HBB | c.316-14T= (n.316-14T=) n.248-14T= c.*132-14T= (n.*132-14T=) | |
| 11 | g.5225740A>C | CA342858 | HBB | c.316-14T>G (n.316-14T>G) n.248-14T>G c.*132-14T>G (n.*132-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225740A>G | CA2573131838 | HBB | c.316-14T>C (n.316-14T>C) n.248-14T>C c.*132-14T>C (n.*132-14T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5225741T>C | CA2499220998 | HBB | c.316-15A>G (n.316-15A>G) n.248-15A>G c.*132-15A>G (n.*132-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225741T>G | CA2790275154 | HBB | c.316-15A>C (n.316-15A>C) n.248-15A>C c.*132-15A>C (n.*132-15A>C) | |
| 11 | g.5225744G>A | CA597217533 | HBB | c.316-18C>T (n.316-18C>T) n.248-18C>T c.*132-18C>T (n.*132-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225744G= | CA1949565450 | HBB | c.316-18C= (n.316-18C=) n.248-18C= c.*132-18C= (n.*132-18C=) | |
| 11 | g.5225745A= | CA1949565454 | HBB | c.316-19T= (n.316-19T=) n.248-19T= c.*132-19T= (n.*132-19T=) | |
| 11 | g.5225745A>T | CA5839715 | HBB | c.316-19T>A (n.316-19T>A) n.248-19T>A c.*132-19T>A (n.*132-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225745dup | CA2790275155 | HBB | c.316-19dup (n.316-19dup) n.248-19dup c.*132-19dup (n.*132-19dup) | |
| 11 | g.5225746G>A | CA2499220999 | HBB | c.316-20C>T (n.316-20C>T) n.248-20C>T c.*132-20C>T (n.*132-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225746G>C | CA5839716 | HBB | c.316-20C>G (n.316-20C>G) n.248-20C>G c.*132-20C>G (n.*132-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225746G= | CA1949565466 | HBB | c.316-20C= (n.316-20C=) n.248-20C= c.*132-20C= (n.*132-20C=) | |
| 11 | g.5225747G>A | CA5839717 | HBB | c.316-21C>T (n.316-21C>T) n.248-21C>T c.*132-21C>T (n.*132-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225747G= | CA1949565470 | HBB | c.316-21C= (n.316-21C=) n.248-21C= c.*132-21C= (n.*132-21C=) | |
| 11 | g.5225748T>C | CA934687377 | HBB | c.316-22A>G (n.316-22A>G) n.248-22A>G c.*132-22A>G (n.*132-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225748T= | CA1949565473 | HBB | c.316-22A= (n.316-22A=) n.248-22A= c.*132-22A= (n.*132-22A=) | |
| 11 | g.5225749A>C | CA2723200020 | HBB | c.316-23T>G (n.316-23T>G) n.248-23T>G c.*132-23T>G (n.*132-23T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225750T>C | CA217112911 | HBB | c.316-24A>G (n.316-24A>G) n.248-24A>G c.*132-24A>G (n.*132-24A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225750T>G | CA934687378 | HBB | c.316-24A>C (n.316-24A>C) n.248-24A>C c.*132-24A>C (n.*132-24A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225750T= | CA1949565476 | HBB | c.316-24A= (n.316-24A=) n.248-24A= c.*132-24A= (n.*132-24A=) | |
| 11 | g.5225751G>A | CA2580083907 | HBB | c.316-25C>T (n.316-25C>T) n.248-25C>T c.*132-25C>T (n.*132-25C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225751G>C | CA5839718 | HBB | c.316-25C>G (n.316-25C>G) n.248-25C>G c.*132-25C>G (n.*132-25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225751G= | CA1949565479 | HBB | c.316-25C= (n.316-25C=) n.248-25C= c.*132-25C= (n.*132-25C=) | |
| 11 | g.5225752A= | CA1949565481 | HBB | c.316-26T= (n.316-26T=) n.248-26T= c.*132-26T= (n.*132-26T=) | |
| 11 | g.5225752A>C | CA915947983 | HBB | c.316-26T>G (n.316-26T>G) n.248-26T>G c.*132-26T>G (n.*132-26T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225753A= | CA1949565488 | HBB | c.316-27T= (n.316-27T=) n.248-27T= c.*132-27T= (n.*132-27T=) | |
| 11 | g.5225753A>C | CA677552453 | HBB | c.316-27T>G (n.316-27T>G) n.248-27T>G c.*132-27T>G (n.*132-27T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225753A>G | CA677552456 | HBB | c.316-27T>C (n.316-27T>C) n.248-27T>C c.*132-27T>C (n.*132-27T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225754C>A | CA2573147092 | HBB | c.316-28G>T (n.316-28G>T) n.248-28G>T c.*132-28G>T (n.*132-28G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225754C= | CA1949565498 | HBB | c.316-28G= (n.316-28G=) n.248-28G= c.*132-28G= (n.*132-28G=) | |
| 11 | g.5225754C>G | CA597217534 | HBB | c.316-28G>C (n.316-28G>C) n.248-28G>C c.*132-28G>C (n.*132-28G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225754C>T | CA5839719 | HBB | c.316-28G>A (n.316-28G>A) n.248-28G>A c.*132-28G>A (n.*132-28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225755A= | CA1949565503 | HBB | c.316-29T= (n.316-29T=) n.248-29T= c.*132-29T= (n.*132-29T=) | |
| 11 | g.5225755A>G | CA2573147093 | HBB | c.316-29T>C (n.316-29T>C) n.248-29T>C c.*132-29T>C (n.*132-29T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225755A>T | CA1949565504 | HBB | c.316-29T>A (n.316-29T>A) n.248-29T>A c.*132-29T>A (n.*132-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225756T>G | CA342862 | HBB | c.316-30A>C (n.316-30A>C) n.248-30A>C c.*132-30A>C (n.*132-30A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225756T= | CA1949565506 | HBB | c.316-30A= (n.316-30A=) n.248-30A= c.*132-30A= (n.*132-30A=) | |
| 11 | g.5225757G>A | CA5839720 | HBB | c.316-31C>T (n.316-31C>T) n.248-31C>T c.*132-31C>T (n.*132-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225757G= | CA1949565511 | HBB | c.316-31C= (n.316-31C=) n.248-31C= c.*132-31C= (n.*132-31C=) | |
| 11 | g.5225758A>G | CA2790275157 | HBB | c.316-32T>C (n.316-32T>C) n.248-32T>C c.*132-32T>C (n.*132-32T>C) | |
| 11 | g.5225759T>C | CA1949565516 | HBB | c.316-33A>G (n.316-33A>G) n.248-33A>G c.*132-33A>G (n.*132-33A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225759T= | CA1949565515 | HBB | c.316-33A= (n.316-33A=) n.248-33A= c.*132-33A= (n.*132-33A=) | |
| 11 | g.5225760del | CA2739276129 | HBB | c.316-33del (n.316-33del) n.248-33del c.*132-33del (n.*132-33del) | ClinVar |
| 11 | g.5225760T>G | CA5839721 | HBB | c.316-34A>C (n.316-34A>C) n.248-34A>C c.*132-34A>C (n.*132-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5225760T= | CA1949565517 | HBB | c.316-34A= (n.316-34A=) n.248-34A= c.*132-34A= (n.*132-34A=) | |
| 11 | g.5225761A= | CA1949565520 | HBB | c.316-35T= (n.316-35T=) n.248-35T= c.*132-35T= (n.*132-35T=) | |
| 11 | g.5225761A>G | CA677552469 | HBB | c.316-35T>C (n.316-35T>C) n.248-35T>C c.*132-35T>C (n.*132-35T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225762G>A | CA217112923 | HBB | c.316-36C>T (n.316-36C>T) n.248-36C>T c.*132-36C>T (n.*132-36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225762G= | CA1949565525 | HBB | c.316-36C= (n.316-36C=) n.248-36C= c.*132-36C= (n.*132-36C=) | |
| 11 | g.5225763C>A | CA342863 | HBB | c.316-37G>T (n.316-37G>T) n.248-37G>T c.*132-37G>T (n.*132-37G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225763C= | CA1949565530 | HBB | c.316-37G= (n.316-37G=) n.248-37G= c.*132-37G= (n.*132-37G=) | |
| 11 | g.5225764A>C | CA2612161330 | HBB | c.316-38T>G (n.316-38T>G) n.248-38T>G c.*132-38T>G (n.*132-38T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225767del | CA2697548371 | HBB | c.316-38del (n.316-38del) n.248-38del c.*132-38del (n.*132-38del) | ClinVar |
| 11 | g.5225765A= | CA1949565539 | HBB | c.316-39T= (n.316-39T=) n.248-39T= c.*132-39T= (n.*132-39T=) | |
| 11 | g.5225765A>G | CA597217535 | HBB | c.316-39T>C (n.316-39T>C) n.248-39T>C c.*132-39T>C (n.*132-39T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225766A>C | CA2573147094 | HBB | c.316-40T>G (n.316-40T>G) n.248-40T>G c.*132-40T>G (n.*132-40T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225767A>G | CA2612161334 | HBB | c.316-41T>C (n.316-41T>C) n.248-41T>C c.*132-41T>C (n.*132-41T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225767_5225768delinsAG | CA1949565540 | HBB | c.316-42_316-41delinsCT (n.316-42_316-41delinsCT) n.248-42_248-41delinsCT c.*132-42_*132-41delinsCT (n.*132-42_*132-41delinsCT) | |
| 11 | g.5225768G>A | CA5839723 | HBB | c.316-42C>T (n.316-42C>T) n.248-42C>T c.*132-42C>T (n.*132-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225768G= | CA1949565545 | HBB | c.316-42C= (n.316-42C=) n.248-42C= c.*132-42C= (n.*132-42C=) | |
| 11 | g.5225770del | CA5839722 | HBB | c.316-42del (n.316-42del) n.248-42del c.*132-42del (n.*132-42del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225769G>A | CA597217536 | HBB | c.316-43C>T (n.316-43C>T) n.248-43C>T c.*132-43C>T (n.*132-43C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225769G>C | CA5839724 | HBB | c.316-43C>G (n.316-43C>G) n.248-43C>G c.*132-43C>G (n.*132-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225769G= | CA1949565553 | HBB | c.316-43C= (n.316-43C=) n.248-43C= c.*132-43C= (n.*132-43C=) | |
| 11 | g.5225769G>T | CA2574735568 | HBB | c.316-43C>A (n.316-43C>A) n.248-43C>A c.*132-43C>A (n.*132-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225770G>A | CA1949565557 | HBB | c.316-44C>T (n.316-44C>T) n.248-44C>T c.*132-44C>T (n.*132-44C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225770G>C | CA2580615622 | HBB | c.316-44C>G (n.316-44C>G) n.248-44C>G c.*132-44C>G (n.*132-44C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225770G= | CA1949565556 | HBB | c.316-44C= (n.316-44C=) n.248-44C= c.*132-44C= (n.*132-44C=) | |
| 11 | g.5225770G>T | CA2612161354 | HBB | c.316-44C>A (n.316-44C>A) n.248-44C>A c.*132-44C>A (n.*132-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225771C= | CA1949565562 | HBB | c.316-45G= (n.316-45G=) n.248-45G= c.*132-45G= (n.*132-45G=) | |
| 11 | g.5225771C>G | CA5839725 | HBB | c.316-45G>C (n.316-45G>C) n.248-45G>C c.*132-45G>C (n.*132-45G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225772C= | CA1949565571 | HBB | c.316-46G= (n.316-46G=) n.248-46G= c.*132-46G= (n.*132-46G=) | |
| 11 | g.5225772C>G | CA2573147095 | HBB | c.316-46G>C (n.316-46G>C) n.248-46G>C c.*132-46G>C (n.*132-46G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225772C>T | CA658683672 | HBB | c.316-46G>A (n.316-46G>A) n.248-46G>A c.*132-46G>A (n.*132-46G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225773T>C | CA2790275163 | HBB | c.316-47A>G (n.316-47A>G) n.248-47A>G c.*132-47A>G (n.*132-47A>G) | |
| 11 | g.5225773T>G | CA2612161362 | HBB | c.316-47A>C (n.316-47A>C) n.248-47A>C c.*132-47A>C (n.*132-47A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225774del | CA2580083908 | HBB | c.316-48del (n.316-48del) n.248-48del c.*132-48del (n.*132-48del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225774A>G | CA2790275165 | HBB | c.316-48T>C (n.316-48T>C) n.248-48T>C c.*132-48T>C (n.*132-48T>C) | |
| 11 | g.5225775G>C | CA2580083909 | HBB | c.316-49C>G (n.316-49C>G) n.248-49C>G c.*132-49C>G (n.*132-49C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225775G>T | CA2573147096 | HBB | c.316-49C>A (n.316-49C>A) n.248-49C>A c.*132-49C>A (n.*132-49C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225776C>A | CA1949565579 | HBB | c.316-50G>T (n.316-50G>T) n.248-50G>T c.*132-50G>T (n.*132-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225776C= | CA1949565578 | HBB | c.316-50G= (n.316-50G=) n.248-50G= c.*132-50G= (n.*132-50G=) | |
| 11 | g.5225776C>G | CA5839726 | HBB | c.316-50G>C (n.316-50G>C) n.248-50G>C c.*132-50G>C (n.*132-50G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225776C>T | CA5839727 | HBB | c.316-50G>A (n.316-50G>A) n.248-50G>A c.*132-50G>A (n.*132-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225777T>G | CA653938547 | HBB | c.316-51A>C (n.316-51A>C) n.248-51A>C c.*132-51A>C (n.*132-51A>C) | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.5225779G>A | CA2573147097 | HBB | c.316-53C>T (n.316-53C>T) n.248-53C>T c.*132-53C>T (n.*132-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225779G>T | CA2612161374 | HBB | c.316-53C>A (n.316-53C>A) n.248-53C>A c.*132-53C>A (n.*132-53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225780G>A | CA2612161376 | HBB | c.316-54C>T (n.316-54C>T) n.248-54C>T c.*132-54C>T (n.*132-54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225781A>T | CA2612161377 | HBB | c.316-55T>A (n.316-55T>A) n.248-55T>A c.*132-55T>A (n.*132-55T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225782C>A | CA2573147098 | HBB | c.316-56G>T (n.316-56G>T) n.248-56G>T c.*132-56G>T (n.*132-56G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225782C>T | CA2612161379 | HBB | c.316-56G>A (n.316-56G>A) n.248-56G>A c.*132-56G>A (n.*132-56G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225783T>A | CA2612161382 | HBB | c.316-57A>T (n.316-57A>T) n.248-57A>T c.*132-57A>T (n.*132-57A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225783T>G | CA2573147099 | HBB | c.316-57A>C (n.316-57A>C) n.248-57A>C c.*132-57A>C (n.*132-57A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225786G>A | CA1139661789 | HBB | c.316-60C>T (n.316-60C>T) n.248-60C>T c.*132-60C>T (n.*132-60C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225786G>C | CA2739276130 | HBB | c.316-60C>G (n.316-60C>G) n.248-60C>G c.*132-60C>G (n.*132-60C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225786G= | CA1949565585 | HBB | c.316-60C= (n.316-60C=) n.248-60C= c.*132-60C= (n.*132-60C=) | |
| 11 | g.5225786G>T | CA2612161385 | HBB | c.316-60C>A (n.316-60C>A) n.248-60C>A c.*132-60C>A (n.*132-60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225788A>G | CA2499221000 | HBB | c.316-62T>C (n.316-62T>C) n.248-62T>C c.*132-62T>C (n.*132-62T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225789T>A | CA2574735572 | HBB | c.316-63A>T (n.316-63A>T) n.248-63A>T c.*132-63A>T (n.*132-63A>T) | |
| 11 | g.5225790A>C | CA2612161386 | HBB | c.316-64T>G (n.316-64T>G) n.248-64T>G c.*132-64T>G (n.*132-64T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225791A>C | CA2580083910 | HBB | c.316-65T>G (n.316-65T>G) n.248-65T>G c.*132-65T>G (n.*132-65T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225792T>A | CA2573147100 | HBB | c.316-66A>T (n.316-66A>T) n.248-66A>T c.*132-66A>T (n.*132-66A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225792T>C | CA1949565593 | HBB | c.316-66A>G (n.316-66A>G) n.248-66A>G c.*132-66A>G (n.*132-66A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225792T= | CA1949565590 | HBB | c.316-66A= (n.316-66A=) n.248-66A= c.*132-66A= (n.*132-66A=) | |
| 11 | g.5225793C>A | CA1949565597 | HBB | c.316-67G>T (n.316-67G>T) n.248-67G>T c.*132-67G>T (n.*132-67G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225793C= | CA1949565596 | HBB | c.316-67G= (n.316-67G=) n.248-67G= c.*132-67G= (n.*132-67G=) | |
| 11 | g.5225793C>G | CA2499221001 | HBB | c.316-67G>C (n.316-67G>C) n.248-67G>C c.*132-67G>C (n.*132-67G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225794C>A | CA2499221002 | HBB | c.316-68G>T (n.316-68G>T) n.248-68G>T c.*132-68G>T (n.*132-68G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225795A= | CA1949565600 | HBB | c.316-69T= (n.316-69T=) n.248-69T= c.*132-69T= (n.*132-69T=) | |
| 11 | g.5225795A>G | CA1949565603 | HBB | c.316-69T>C (n.316-69T>C) n.248-69T>C c.*132-69T>C (n.*132-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225796G>A | CA2574735576 | HBB | c.316-70C>T (n.316-70C>T) n.248-70C>T c.*132-70C>T (n.*132-70C>T) | |
| 11 | g.5225796G>C | CA342864 | HBB | c.316-70C>G (n.316-70C>G) n.248-70C>G c.*132-70C>G (n.*132-70C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225796G= | CA1949565612 | HBB | c.316-70C= (n.316-70C=) n.248-70C= c.*132-70C= (n.*132-70C=) | |
| 11 | g.5225796G>T | CA2574735579 | HBB | c.316-70C>A (n.316-70C>A) n.248-70C>A c.*132-70C>A (n.*132-70C>A) | gnomAD v4 |