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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225255_5225875delinsCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563432 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsAAGTAG | CA658820845 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsTCTACTT | CA923726280 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACCT | CA915940749 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACTT | CA915940716 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225388_5226007delinsTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAA | CA1949563581 | |||
| 11 | g.5225389_5226007del | CA916083169 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225465_5225726delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAG | CA1949563653 | HBB | c.316_*133delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA (n.[c.316_*133delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA;Leu106=]) | |
| 11 | g.5225465_5225875delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563650 | HBB | c.316-149_*133delinsTGATGTAAGAGGTTTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAGCTACCATTCTGCTTTTATTTTATGGTTGGGATAAGGCTGGATTATTCTGAGTCCAAGCTAGGCCCTTTTGCTAATCATGTTCATACCTCTTATCTTCCTCCCACAGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA | |
| 11 | g.5225466_5225726del | CA916083170 | HBB | c.316_*132del (n.[c.316_*132del;Leu106=]) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225467_5225876del | CA915947982 | HBB | c.316-149_*132del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225597_5225726delinsCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAG | CA1949564026 | HBB | c.316_*1delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG (n.[c.316_*1delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG;Leu106=]) c.*132_*261delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG (n.*132_*261delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG) | |
| 11 | g.5225598_5225726del | CA1139661787 | HBB | c.316_444del (p.Leu106_Ter148del) c.*132_*260del (n.*132_*260del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225649_5225665del | CA5839693 | HBB | c.380_396del (p.Val127GlufsTer8) c.*196_*212del (n.*196_*212del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225659_5225665delinsTGCACTG | CA1949564691 | HBB | c.377_383delinsCAGTGCA (p.Pro126=) n.309_315delinsCAGTGCA c.*193_*199delinsCAGTGCA (n.*193_*199delinsCAGTGCA) | |
| 11 | g.5225661_5225666del | CA217112500 | HBB | c.377_382del (p.Pro126_Val127del) n.309_314del c.*193_*198del (n.*193_*198del) | dbSNP |
| 11 | g.5225662_5225666dup | CA2695213010 | HBB | c.376_380dup (p.Ala129CysfsTer?) n.308_312dup c.*192_*196dup (n.*192_*196dup) | |
| 11 | g.5225663_5225671delinsCTGGTGGGG | CA1949564746 | HBB | c.371_379delinsCCCCACCAG (p.Thr124=) n.303_311delinsCCCCACCAG c.*187_*195delinsCCCCACCAG (n.*187_*195delinsCCCCACCAG) | |
| 11 | g.5225663_5225672delinsCTGGTGGGGT | CA1949564743 | HBB | c.370_379delinsACCCCACCAG (p.Thr124=) n.302_311delinsACCCCACCAG c.*186_*195delinsACCCCACCAG (n.*186_*195delinsACCCCACCAG) | |
| 11 | g.5225667_5225669dup | CA217112540 | HBB | c.376_378dup (p.Pro126_Val127insPro) n.308_310dup c.*192_*194dup (n.*192_*194dup) | dbSNP |
| 11 | g.5225664_5225672del | CA217112548 | HBB | c.370_378del (p.Thr124_Pro126del) n.302_310del c.*186_*194del (n.*186_*194del) | dbSNP |
| 11 | g.5225666_5225673del | CA658683671 | HBB | c.371_378del (p.Thr124SerfsTer14) n.303_310del c.*187_*194del (n.*187_*194del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225665G>A | CA379273695 | HBB | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.309C>T c.*193C>T (n.*193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225665G>C | CA379273696 | HBB | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.309C>G c.*193C>G (n.*193C>G) | |
| 11 | g.5225665G= | CA1949564786 | HBB | c.377C= (p.Pro126=) n.309C= c.*193C= (n.*193C=) | |
| 11 | g.5225665G>T | CA379273697 | HBB | c.377C>A (p.Pro126Gln) n.309C>A c.*193C>A (n.*193C>A) | |
| 11 | g.5225666G>A | CA379273698 | HBB | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.308C>T c.*192C>T (n.*192C>T) | |
| 11 | g.5225666G>C | CA5839697 | HBB | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.308C>G c.*192C>G (n.*192C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225666G= | CA1949564788 | HBB | c.376C= (p.Pro126=) n.308C= c.*192C= (n.*192C=) | |
| 11 | g.5225666G>T | CA379273699 | HBB | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.308C>A c.*192C>A (n.*192C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5225666_5225667delinsGT | CA1949564787 | HBB | c.375_376delinsAC (p.Pro125=) n.307_308delinsAC c.*191_*192delinsAC (n.*191_*192delinsAC) | |
| 11 | g.5225667del | CA217112550 | HBB | c.375del (p.Pro126GlnfsTer?) n.307del c.*191del (n.*191del) | dbSNP |
| 11 | g.5225667T>A | CA472638415 | HBB | c.375A>T (p.Pro125=) n.307A>T c.*191A>T (n.*191A>T) | |
| 11 | g.5225667T>C | CA472638416 | HBB | c.375A>G (p.Pro125=) n.307A>G c.*191A>G (n.*191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225667T>G | CA472638419 | HBB | c.375A>C (p.Pro125=) n.307A>C c.*191A>C (n.*191A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225667T= | CA1949564792 | HBB | c.375A= (p.Pro125=) n.307A= c.*191A= (n.*191A=) | |
| 11 | g.5225667dup | CA217112549 | HBB | c.375dup (p.Pro126ThrfsTer15) n.307dup c.*191dup (n.*191dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225668G>A | CA125462 | HBB | c.374C>T (p.Pro125Leu) n.306C>T c.*190C>T (n.*190C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225668G>C | CA124981 | HBB | c.374C>G (p.Pro125Arg) n.306C>G c.*190C>G (n.*190C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225668G= | CA1949564803 | HBB | c.374C= (p.Pro125=) n.306C= c.*190C= (n.*190C=) | |
| 11 | g.5225668G>T | CA125219 | HBB | c.374C>A (p.Pro125Gln) n.306C>A c.*190C>A (n.*190C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225671dup | CA2695213014 | HBB | c.374dup (p.Pro126ThrfsTer15) n.306dup c.*190dup (n.*190dup) | |
| 11 | g.5225669G>A | CA125217 | HBB | c.373C>T (p.Pro125Ser) n.305C>T c.*189C>T (n.*189C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225669G>C | CA379273700 | HBB | c.373C>G (p.Pro125Ala) n.305C>G c.*189C>G (n.*189C>G) | |
| 11 | g.5225669G= | CA1949564819 | HBB | c.373C= (p.Pro125=) n.305C= c.*189C= (n.*189C=) | |
| 11 | g.5225669G>T | CA379273701 | HBB | c.373C>A (p.Pro125Thr) n.305C>A c.*189C>A (n.*189C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225670G>A | CA5839698 | HBB | c.372C>T (p.Thr124=) n.304C>T c.*188C>T (n.*188C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5225670G>C | CA472638426 | HBB | c.372C>G (p.Thr124=) n.304C>G c.*188C>G (n.*188C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225670G= | CA1949564824 | HBB | c.372C= (p.Thr124=) n.304C= c.*188C= (n.*188C=) | |
| 11 | g.5225670G>T | CA472638428 | HBB | c.372C>A (p.Thr124=) n.304C>A c.*188C>A (n.*188C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225671G>A | CA125227 | HBB | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.303C>T c.*187C>T (n.*187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225671G>C | CA379273702 | HBB | c.371C>G (p.Thr124Ser) n.303C>G c.*187C>G (n.*187C>G) | |
| 11 | g.5225671G= | CA1949564832 | HBB | c.371C= (p.Thr124=) n.303C= c.*187C= (n.*187C=) | |
| 11 | g.5225671G>T | CA125490 | HBB | c.371C>A (p.Thr124Asn) n.303C>A c.*187C>A (n.*187C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225671_5225672delinsGT | CA1949564834 | HBB | c.370_371delinsAC (p.Thr124=) n.302_303delinsAC c.*186_*187delinsAC (n.*186_*187delinsAC) | |
| 11 | g.5225672del | CA217112582 | HBB | c.370del (p.Thr124ProfsTer?) n.302del c.*186del (n.*186del) | dbSNP |
| 11 | g.5225672T>A | CA379273703 | HBB | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.302A>T c.*186A>T (n.*186A>T) | |
| 11 | g.5225672T>C | CA379273704 | HBB | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.302A>G c.*186A>G (n.*186A>G) | |
| 11 | g.5225672T>G | CA379273705 | HBB | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.302A>C c.*186A>C (n.*186A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225672T= | CA1949564839 | HBB | c.370A= (p.Thr124=) n.302A= c.*186A= (n.*186A=) | |
| 11 | g.5225673G>A | CA217112589 | HBB | c.369C>T (p.Phe123=) n.301C>T c.*185C>T (n.*185C>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5225673G>C | CA217112593 | HBB | c.369C>G (p.Phe123Leu) n.301C>G c.*185C>G (n.*185C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225673G= | CA1949564842 | HBB | c.369C= (p.Phe123=) n.301C= c.*185C= (n.*185C=) | |
| 11 | g.5225673G>T | CA217112586 | HBB | c.369C>A (p.Phe123Leu) n.301C>A c.*185C>A (n.*185C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5225674A= | CA1949564847 | HBB | c.368T= (p.Phe123=) n.300T= c.*184T= (n.*184T=) | |
| 11 | g.5225674A>C | CA379273706 | HBB | c.368T>G (p.Phe123Cys) n.300T>G c.*184T>G (n.*184T>G) | |
| 11 | g.5225674A>G | CA217112596 | HBB | c.368T>C (p.Phe123Ser) n.300T>C c.*184T>C (n.*184T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225674A>T | CA379273707 | HBB | c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.300T>A c.*184T>A (n.*184T>A) | |
| 11 | g.5225675A= | CA1949564853 | HBB | c.367T= (p.Phe123=) n.299T= c.*183T= (n.*183T=) | |
| 11 | g.5225675A>C | CA217112599 | HBB | c.367T>G (p.Phe123Val) n.299T>G c.*183T>G (n.*183T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225675A>G | CA125484 | HBB | c.367T>C (p.Phe123Leu) n.299T>C c.*183T>C (n.*183T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[5225675A>G;5226695T>A] | CA358371 | HBB | c.[197A>T;367T>C] (p.[Lys66Met;Phe123Leu]) n.[129A>T;299T>C] c.[*13A>T;*183T>C] (n.[*13A>T;*183T>C]) | ClinVar |
| 11 | g.5225675A>T | CA217112611 | HBB | c.367T>A (p.Phe123Ile) n.299T>A c.*183T>A (n.*183T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5225676T>A | CA379273709 | HBB | c.366A>T (p.Glu122Asp) n.298A>T c.*182A>T (n.*182A>T) | |
| 11 | g.5225676T>C | CA472638443 | HBB | c.366A>G (p.Glu122=) n.298A>G c.*182A>G (n.*182A>G) | |
| 11 | g.5225676T>G | CA379273708 | HBB | c.366A>C (p.Glu122Asp) n.298A>C c.*182A>C (n.*182A>C) | |
| 11 | g.5225677T>A | CA124748 | HBB | c.365A>T (p.Glu122Val) n.297A>T c.*181A>T (n.*181A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.5225677T>C | CA125362 | HBB | c.365A>G (p.Glu122Gly) n.297A>G c.*181A>G (n.*181A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225677T>G | CA125410 | HBB | c.365A>C (p.Glu122Ala) n.297A>C c.*181A>C (n.*181A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225677T= | CA1949564866 | HBB | c.365A= (p.Glu122=) n.297A= c.*181A= (n.*181A=) | |
| 11 | g.5225678del | CA2695213016 | HBB | c.364del (p.Glu122AsnfsTer?) n.296del c.*180del (n.*180del) | |
| 11 | g.5225678C>A | CA125263 | HBB | c.364G>T (p.Glu122Ter) n.296G>T c.*180G>T (n.*180G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225678C= | CA1949564891 | HBB | c.364G= (p.Glu122=) n.296G= c.*180G= (n.*180G=) | |
| 11 | g.5225678C>G | CA124824 | HBB | c.364G>C (p.Glu122Gln) n.296G>C c.*180G>C (n.*180G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5225678C>G;5226612A>G] | CA037750 | HBB | c.[280T>C;364G>C] (p.[Cys94Arg;Glu122Gln]) n.[212T>C;296G>C] c.[*96T>C;*180G>C] (n.[*96T>C;*180G>C]) | ClinVar |
| 11 | g.[5225678C>G;5226943C>T] | CA037744 | HBB | c.[79G>A;364G>C] (p.[Glu27Lys;Glu122Gln]) c.[76+3G>A;*180G>C] (n.[76+3G>A;*180G>C]) | ClinVar |
| 11 | g.[5225678C>G;5226993G>T] | CA037933 | HBB | c.[29C>A;364G>C] (p.[Ser10Tyr;Glu122Gln]) c.[29C>A;*180G>C] ([p.Ser10Tyr;n.*180G>C]) | ClinVar |
| 11 | g.5225678C>T | CA125070 | HBB | c.364G>A (p.Glu122Lys) n.296G>A c.*180G>A (n.*180G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5225678C>T;5226988C>T] | CA037973 | HBB | c.[34G>A;364G>A] (p.[Val12Ile;Glu122Lys]) c.[34G>A;*180G>A] ([p.Val12Ile;n.*180G>A]) | ClinVar |
| 11 | g.[5225678C>T;5227002T>A] | CA037538 | HBB | c.[20A>T;364G>A] (p.[Glu7Val;Glu122Lys]) c.[20A>T;*180G>A] ([p.Glu7Val;n.*180G>A]) | ClinVar |
| 11 | g.5225679T>A | CA379273710 | HBB | c.363A>T (p.Lys121Asn) n.295A>T c.*179A>T (n.*179A>T) | |
| 11 | g.5225679T>C | CA472638452 | HBB | c.363A>G (p.Lys121=) n.295A>G c.*179A>G (n.*179A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225679T>G | CA125130 | HBB | c.363A>C (p.Lys121Asn) n.295A>C c.*179A>C (n.*179A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225679T= | CA1949564898 | HBB | c.363A= (p.Lys121=) n.295A= c.*179A= (n.*179A=) | |
| 11 | g.5225681dup | CA217112634 | HBB | c.363dup (p.Glu122ArgfsTer19) n.295dup c.*179dup (n.*179dup) | dbSNP |
| 11 | g.5225681del | CA2695213017 | HBB | c.363del (p.Glu122AsnfsTer?) n.295del c.*179del (n.*179del) | |
| 11 | g.5225680T>A | CA124967 | HBB | c.362A>T (p.Lys121Ile) n.294A>T c.*178A>T (n.*178A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225680T>C | CA379273711 | HBB | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.294A>G c.*178A>G (n.*178A>G) | |
| 11 | g.5225680T>G | CA379273712 | HBB | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.294A>C c.*178A>C (n.*178A>C) | |
| 11 | g.5225680T= | CA1949564910 | HBB | c.362A= (p.Lys121=) n.294A= c.*178A= (n.*178A=) | |
| 11 | g.5225681T>A | CA379273713 | HBB | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.293A>T c.*177A>T (n.*177A>T) | |
| 11 | g.5225681T>C | CA124900 | HBB | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.293A>G c.*177A>G (n.*177A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225681T>G | CA125199 | HBB | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.293A>C c.*177A>C (n.*177A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5225681T= | CA1949564921 | HBB | c.361A= (p.Lys121=) n.293A= c.*177A= (n.*177A=) | |
| 11 | g.5225682G>A | CA472638459 | HBB | c.360C>T (p.Gly120=) n.292C>T c.*176C>T (n.*176C>T) | |
| 11 | g.5225682G>C | CA472638461 | HBB | c.360C>G (p.Gly120=) n.292C>G c.*176C>G (n.*176C>G) | |
| 11 | g.5225682G>T | CA472638463 | HBB | c.360C>A (p.Gly120=) n.292C>A c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225683C>A | CA124746 | HBB | c.359G>T (p.Gly120Val) n.291G>T c.*175G>T (n.*175G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225683C= | CA1949564939 | HBB | c.359G= (p.Gly120=) n.291G= c.*175G= (n.*175G=) | |
| 11 | g.5225683C>G | CA125341 | HBB | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.291G>C c.*175G>C (n.*175G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225683C>T | CA037352 | HBB | c.359G>A (p.Gly120Asp) n.291G>A c.*175G>A (n.*175G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5225683C>T;5225699G>T] | CA037417 | HBB | c.[343C>A;359G>A] (p.[Leu115Met;Gly120Asp]) n.[275C>A;291G>A] c.[*159C>A;*175G>A] (n.[*159C>A;*175G>A]) | ClinVar |
| 11 | g.[5225683C>T;5225708C>G] | CA037400 | HBB | c.[334G>C;359G>A] (p.[Val112Leu;Gly120Asp]) n.[266G>C;291G>A] c.[*150G>C;*175G>A] (n.[*150G>C;*175G>A]) | ClinVar |
| 11 | g.5225684del | CA472638467 | HBB | c.359del (p.Gly120AlafsTer?) n.291del c.*175del (n.*175del) | COSMIC |
| 11 | g.5225684C>A | CA379273714 | HBB | c.358G>T (p.Gly120Cys) n.290G>T c.*174G>T (n.*174G>T) | |
| 11 | g.5225684C= | CA1949564954 | HBB | c.358G= (p.Gly120=) n.290G= c.*174G= (n.*174G=) | |
| 11 | g.5225684C>G | CA217112662 | HBB | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.290G>C c.*174G>C (n.*174G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225684C>T | CA379273715 | HBB | c.358G>A (p.Gly120Ser) n.290G>A c.*174G>A (n.*174G>A) | |
| 11 | g.5225684_5225685delinsCA | CA1949564952 | HBB | c.357_358delinsTG (p.Phe119=) n.289_290delinsTG c.*173_*174delinsTG (n.*173_*174delinsTG) | |
| 11 | g.5225685A= | CA1949564959 | HBB | c.357T= (p.Phe119=) n.289T= c.*173T= (n.*173T=) | |
| 11 | g.5225685A>C | CA379273716 | HBB | c.357T>G (p.Phe119Leu) n.289T>G c.*173T>G (n.*173T>G) | |
| 11 | g.5225685A>G | CA472638472 | HBB | c.357T>C (p.Phe119=) n.289T>C c.*173T>C (n.*173T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225685A>T | CA379273717 | HBB | c.357T>A (p.Phe119Leu) n.289T>A c.*173T>A (n.*173T>A) | |
| 11 | g.5225687del | CA217112667 | HBB | c.357del (p.Phe119LeufsTer?) n.289del c.*173del (n.*173del) | dbSNP |
| 11 | g.5225686_5225687del | CA2695213018 | HBB | c.356_357del (p.Phe119TrpfsTer21) n.288_289del c.*172_*173del (n.*172_*173del) | |
| 11 | g.5225686A= | CA1949564970 | HBB | c.356T= (p.Phe119=) n.288T= c.*172T= (n.*172T=) | |
| 11 | g.5225686A>C | CA125472 | HBB | c.356T>G (p.Phe119Cys) n.288T>G c.*172T>G (n.*172T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225686A>G | CA217112673 | HBB | c.356T>C (p.Phe119Ser) n.288T>C c.*172T>C (n.*172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225686A>T | CA125028 | HBB | c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.288T>A c.*172T>A (n.*172T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225687A= | CA1949564982 | HBB | c.355T= (p.Phe119=) n.287T= c.*171T= (n.*171T=) | |
| 11 | g.5225687A>C | CA217112678 | HBB | c.355T>G (p.Phe119Val) n.287T>G c.*171T>G (n.*171T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225687A>G | CA379273718 | HBB | c.355T>C (p.Phe119Leu) n.287T>C c.*171T>C (n.*171T>C) | |
| 11 | g.5225687A>T | CA379273719 | HBB | c.355T>A (p.Phe119Ile) n.287T>A c.*171T>A (n.*171T>A) | |
| 11 | g.5225687_5225688delinsAG | CA1949564980 | HBB | c.354_355delinsCT (p.His118=) n.286_287delinsCT c.*170_*171delinsCT (n.*170_*171delinsCT) | |
| 11 | g.5225688del | CA217112680 | HBB | c.354del (p.Phe119LeufsTer?) n.286del c.*170del (n.*170del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225688G>A | CA472638479 | HBB | c.354C>T (p.His118=) n.286C>T c.*170C>T (n.*170C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225688G>C | CA379273720 | HBB | c.354C>G (p.His118Gln) n.286C>G c.*170C>G (n.*170C>G) | |
| 11 | g.5225688G= | CA1949564988 | HBB | c.354C= (p.His118=) n.286C= c.*170C= (n.*170C=) | |
| 11 | g.5225688G>T | CA379273721 | HBB | c.354C>A (p.His118Gln) n.286C>A c.*170C>A (n.*170C>A) | |
| 11 | g.5225689T>A | CA379273722 | HBB | c.353A>T (p.His118Leu) n.285A>T c.*169A>T (n.*169A>T) | |
| 11 | g.5225689T>C | CA342868 | HBB | c.353A>G (p.His118Arg) n.285A>G c.*169A>G (n.*169A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225689T>G | CA217112687 | HBB | c.353A>C (p.His118Pro) n.285A>C c.*169A>C (n.*169A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225689T= | CA1949564995 | HBB | c.353A= (p.His118=) n.285A= c.*169A= (n.*169A=) | |
| 11 | g.5225690G>A | CA217112692 | HBB | c.352C>T (p.His118Tyr) n.284C>T c.*168C>T (n.*168C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225690G>C | CA217112695 | HBB | c.352C>G (p.His118Asp) n.284C>G c.*168C>G (n.*168C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225690G= | CA1949564999 | HBB | c.352C= (p.His118=) n.284C= c.*168C= (n.*168C=) | |
| 11 | g.5225690G>T | CA217112698 | HBB | c.352C>A (p.His118Asn) n.284C>A c.*168C>A (n.*168C>A) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5225691A= | CA1949565004 | HBB | c.351T= (p.His117=) n.283T= c.*167T= (n.*167T=) | |
| 11 | g.5225691A>C | CA217112701 | HBB | c.351T>G (p.His117Gln) n.283T>G c.*167T>G (n.*167T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225691A>G | CA472638487 | HBB | c.351T>C (p.His117=) n.283T>C c.*167T>C (n.*167T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225691A>T | CA217112705 | HBB | c.351T>A (p.His117Gln) n.283T>A c.*167T>A (n.*167T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225691_5225692insGGGCCAGCACAC | CA217112715 | HBB | c.350_351insGTGTGCTGGCCC (p.His117delinsGlnCysAlaGlyPro) n.282_283insGTGTGCTGGCCC c.*166_*167insGTGTGCTGGCCC (n.*166_*167insGTGTGCTGGCCC) | dbSNP |
| 11 | g.5225692T>A | CA217112709 | HBB | c.350A>T (p.His117Leu) n.282A>T c.*166A>T (n.*166A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225692T>C | CA125090 | HBB | c.350A>G (p.His117Arg) n.282A>G c.*166A>G (n.*166A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5225692T>G | CA125143 | HBB | c.350A>C (p.His117Pro) n.282A>C c.*166A>C (n.*166A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225692T= | CA1949565014 | HBB | c.350A= (p.His117=) n.282A= c.*166A= (n.*166A=) | |
| 11 | g.5225692_5225693insATCA | CA217112718 | HBB | c.349_350insTGAT (p.His117LeufsTer25) n.281_282insTGAT c.*165_*166insTGAT (n.*165_*166insTGAT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225693G>A | CA125486 | HBB | c.349C>T (p.His117Tyr) n.281C>T c.*165C>T (n.*165C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225693G>C | CA379273723 | HBB | c.349C>G (p.His117Asp) n.281C>G c.*165C>G (n.*165C>G) | |
| 11 | g.5225693G= | CA1949565022 | HBB | c.349C= (p.His117=) n.281C= c.*165C= (n.*165C=) | |
| 11 | g.5225693G>T | CA379273724 | HBB | c.349C>A (p.His117Asn) n.281C>A c.*165C>A (n.*165C>A) | |
| 11 | g.5225693_5225694delinsC | CA2695213019 | HBB | c.348_349delinsG (p.His117IlefsTer?) n.280_281delinsG c.*164_*165delinsG (n.*164_*165delinsG) | |
| 11 | g.5225695del | CA2695213020 | HBB | c.349del (p.His117IlefsTer?) n.281del c.*165del (n.*165del) | |
| 11 | g.5225693_5225704dup | CA217112723 | HBB | c.338_349dup (p.Ala116_His117insArgValLeuAla) n.270_281dup c.*154_*165dup (n.*154_*165dup) | dbSNP |
| 11 | g.5225694G>A | CA472638502 | HBB | c.348C>T (p.Ala116=) n.280C>T c.*164C>T (n.*164C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225694G>C | CA472638498 | HBB | c.348C>G (p.Ala116=) n.280C>G c.*164C>G (n.*164C>G) | |
| 11 | g.5225694G= | CA1949565028 | HBB | c.348C= (p.Ala116=) n.280C= c.*164C= (n.*164C=) | |
| 11 | g.5225694G>T | CA472638500 | HBB | c.348C>A (p.Ala116=) n.280C>A c.*164C>A (n.*164C>A) | |
| 11 | g.5225694_5225697dup | CA2697548368 | HBB | c.345_348dup (p.His117GlyfsTer25) n.277_280dup c.*161_*164dup (n.*161_*164dup) | ClinVar |
| 11 | g.5225695G>A | CA217112727 | HBB | c.347C>T (p.Ala116Val) n.279C>T c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225695G>C | CA379273725 | HBB | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.279C>G c.*163C>G (n.*163C>G) | |
| 11 | g.5225695G= | CA1949565035 | HBB | c.347C= (p.Ala116=) n.279C= c.*163C= (n.*163C=) | |
| 11 | g.5225695G>T | CA125396 | HBB | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.279C>A c.*163C>A (n.*163C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225696C>A | CA379273726 | HBB | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.278G>T c.*162G>T (n.*162G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225696C= | CA1949565039 | HBB | c.346G= (p.Ala116=) n.278G= c.*162G= (n.*162G=) | |
| 11 | g.5225696C>G | CA125013 | HBB | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.278G>C c.*162G>C (n.*162G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225696C>T | CA379273727 | HBB | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.278G>A c.*162G>A (n.*162G>A) | |
| 11 | g.5225697del | CA2695213022 | HBB | c.346del (p.Ala116ProfsTer?) n.278del c.*162del (n.*162del) | |
| 11 | g.5225703_5225714del | CA2695213021 | HBB | c.335_346del (p.Val112_Leu115del) n.267_278del c.*151_*162del (n.*151_*162del) | |
| 11 | g.5225697C>A | CA472638508 | HBB | c.345G>T (p.Leu115=) n.277G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | |
| 11 | g.5225697C>G | CA472638510 | HBB | c.345G>C (p.Leu115=) n.277G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225697C>T | CA472638512 | HBB | c.345G>A (p.Leu115=) n.277G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225697_5225699delinsCAG | CA1949565049 | HBB | c.343_345delinsCTG (p.Leu115=) n.275_277delinsCTG c.*159_*161delinsCTG (n.*159_*161delinsCTG) | |
| 11 | g.5225700_5225706dup | CA217112734 | HBB | c.339_345dup (p.Ala116CysfsTer27) n.271_277dup c.*155_*161dup (n.*155_*161dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225698A= | CA1949565060 | HBB | c.344T= (p.Leu115=) n.276T= c.*160T= (n.*160T=) | |
| 11 | g.5225698A>C | CA379273728 | HBB | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.276T>G c.*160T>G (n.*160T>G) | |
| 11 | g.5225698A>G | CA125376 | HBB | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.276T>C c.*160T>C (n.*160T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225698A>T | CA379273729 | HBB | c.344T>A (p.Leu115Gln) n.276T>A c.*160T>A (n.*160T>A) | |
| 11 | g.5225698_5225699delinsC | CA125291 | HBB | c.343_344delinsG (p.Leu115GlyfsTer?) n.275_276delinsG c.*159_*160delinsG (n.*159_*160delinsG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225699G>A | CA472638516 | HBB | c.343C>T (p.Leu115=) n.275C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | COSMIC |
| 11 | g.5225699G>C | CA379273730 | HBB | c.343C>G (p.Leu115Val) n.275C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | |
| 11 | g.5225699G= | CA1949565072 | HBB | c.343C= (p.Leu115=) n.275C= c.*159C= (n.*159C=) | |
| 11 | g.5225699G>T | CA125343 | HBB | c.343C>A (p.Leu115Met) n.275C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225700C>A | CA472638519 | HBB | c.342G>T (p.Val114=) n.274G>T c.*158G>T (n.*158G>T) | |
| 11 | g.5225700C= | CA1949565076 | HBB | c.342G= (p.Val114=) n.274G= c.*158G= (n.*158G=) | |
| 11 | g.5225700C>G | CA472638520 | HBB | c.342G>C (p.Val114=) n.274G>C c.*158G>C (n.*158G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225700C>T | CA472638521 | HBB | c.342G>A (p.Val114=) n.274G>A c.*158G>A (n.*158G>A) | COSMIC |
| 11 | g.5225700dup | CA2697548369 | HBB | c.342dup (p.Leu115AlafsTer26) n.274dup c.*158dup (n.*158dup) | ClinVar |
| 11 | g.5225701A= | CA1949565080 | HBB | c.341T= (p.Val114=) n.273T= c.*157T= (n.*157T=) | |
| 11 | g.5225701A>C | CA379273731 | HBB | c.341T>G (p.Val114Gly) n.273T>G c.*157T>G (n.*157T>G) | |
| 11 | g.5225701A>G | CA379273732 | HBB | c.341T>C (p.Val114Ala) n.273T>C c.*157T>C (n.*157T>C) | |
| 11 | g.5225701A>T | CA125058 | HBB | c.341T>A (p.Val114Glu) n.273T>A c.*157T>A (n.*157T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225701_5225702delinsAC | CA1949565081 | HBB | c.340_341delinsGT (p.Val114=) n.272_273delinsGT c.*156_*157delinsGT (n.*156_*157delinsGT) | |
| 11 | g.5225702del | CA217112743 | HBB | c.340del (p.Val114CysfsTer?) n.272del c.*156del (n.*156del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225702C>A | CA217112744 | HBB | c.340G>T (p.Val114Leu) n.272G>T c.*156G>T (n.*156G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225702C= | CA1949565089 | HBB | c.340G= (p.Val114=) n.272G= c.*156G= (n.*156G=) | |
| 11 | g.5225702C>G | CA217112745 | HBB | c.340G>C (p.Val114Leu) n.272G>C c.*156G>C (n.*156G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225702C>T | CA5839699 | HBB | c.340G>A (p.Val114Met) n.272G>A c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225703A= | CA1949565102 | HBB | c.339T= (p.Cys113=) n.271T= c.*155T= (n.*155T=) | |
| 11 | g.5225703A>C | CA217112748 | HBB | c.339T>G (p.Cys113Trp) n.271T>G c.*155T>G (n.*155T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225703A>G | CA472638529 | HBB | c.339T>C (p.Cys113=) n.271T>C c.*155T>C (n.*155T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225703A>T | CA217112750 | HBB | c.339T>A (p.Cys113Ter) n.271T>A c.*155T>A (n.*155T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225703dup | CA2790275131 | HBB | c.339dup (p.Val114CysfsTer27) n.271dup c.*155dup (n.*155dup) | |
| 11 | g.5225704C>A | CA125505 | HBB | c.338G>T (p.Cys113Phe) n.270G>T c.*154G>T (n.*154G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225704C= | CA1949565118 | HBB | c.338G= (p.Cys113=) n.270G= c.*154G= (n.*154G=) | |
| 11 | g.5225704C>G | CA379273733 | HBB | c.338G>C (p.Cys113Ser) n.270G>C c.*154G>C (n.*154G>C) | |
| 11 | g.5225704C>T | CA125364 | HBB | c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.270G>A c.*154G>A (n.*154G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225704_5225716delinsCAGACCAGCACGT | CA1949565114 | HBB | c.326_338delinsACGTGCTGGTCTG (p.Asn109=) n.258_270delinsACGTGCTGGTCTG c.*142_*154delinsACGTGCTGGTCTG (n.*142_*154delinsACGTGCTGGTCTG) | |
| 11 | g.5225706_5225810del | CA2695213023 | HBB | c.316-82_338del n.248-82_270del c.*132-82_*154del | |
| 11 | g.5225705A= | CA1949565122 | HBB | c.337T= (p.Cys113=) n.269T= c.*153T= (n.*153T=) | |
| 11 | g.5225705A>C | CA379273734 | HBB | c.337T>G (p.Cys113Gly) n.269T>G c.*153T>G (n.*153T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225705A>G | CA124924 | HBB | c.337T>C (p.Cys113Arg) n.269T>C c.*153T>C (n.*153T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225705A>T | CA379273735 | HBB | c.337T>A (p.Cys113Ser) n.269T>A c.*153T>A (n.*153T>A) | |
| 11 | g.5225705_5225716del | CA217112758 | HBB | c.326_337del (p.Asn109_Cys113delinsSer) n.258_269del c.*142_*153del (n.*142_*153del) | dbSNP |
| 11 | g.5225706del | CA2790275135 | HBB | c.336del (p.Cys113ValfsTer?) n.268del c.*152del (n.*152del) | |
| 11 | g.5225706G>A | CA472638692 | HBB | c.336C>T (p.Val112=) n.268C>T c.*152C>T (n.*152C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225706G>C | CA472638694 | HBB | c.336C>G (p.Val112=) n.268C>G c.*152C>G (n.*152C>G) | |
| 11 | g.5225706G= | CA1949565160 | HBB | c.336C= (p.Val112=) n.268C= c.*152C= (n.*152C=) | |
| 11 | g.5225706G>T | CA472638696 | HBB | c.336C>A (p.Val112=) n.268C>A c.*152C>A (n.*152C>A) | |
| 11 | g.5225707A= | CA1949565164 | HBB | c.335T= (p.Val112=) n.267T= c.*151T= (n.*151T=) | |
| 11 | g.5225707A>C | CA379273736 | HBB | c.335T>G (p.Val112Gly) n.267T>G c.*151T>G (n.*151T>G) | |
| 11 | g.5225707A>G | CA125176 | HBB | c.335T>C (p.Val112Ala) n.267T>C c.*151T>C (n.*151T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225707A>T | CA379273737 | HBB | c.335T>A (p.Val112Asp) n.267T>A c.*151T>A (n.*151T>A) | |
| 11 | g.5225707_5225719delinsACCAGCACGTTGC | CA1949565167 | HBB | c.323_335delinsGCAACGTGCTGGT (p.Gly108=) n.255_267delinsGCAACGTGCTGGT c.*139_*151delinsGCAACGTGCTGGT (n.*139_*151delinsGCAACGTGCTGGT) | |
| 11 | g.5225708C>A | CA125098 | HBB | c.334G>T (p.Val112Phe) n.266G>T c.*150G>T (n.*150G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225708C= | CA1949565171 | HBB | c.334G= (p.Val112=) n.266G= c.*150G= (n.*150G=) | |
| 11 | g.5225708C>G | CA037014 | HBB | c.334G>C (p.Val112Leu) n.266G>C c.*150G>C (n.*150G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225708C>T | CA379273738 | HBB | c.334G>A (p.Val112Ile) n.266G>A c.*150G>A (n.*150G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225709del | CA2695213024 | HBB | c.334del (p.Val112SerfsTer?) n.266del c.*150del (n.*150del) | |
| 11 | g.5225712_5225723del | CA217112772 | HBB | c.323_334del (p.Gly108_Leu111del) n.255_266del c.*139_*150del (n.*139_*150del) | dbSNP |
| 11 | g.5225709C>A | CA472638702 | HBB | c.333G>T (p.Leu111=) n.265G>T c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225709C= | CA1949565182 | HBB | c.333G= (p.Leu111=) n.265G= c.*149G= (n.*149G=) | |
| 11 | g.5225709C>G | CA472638704 | HBB | c.333G>C (p.Leu111=) n.265G>C c.*149G>C (n.*149G>C) | |
| 11 | g.5225709C>T | CA472638705 | HBB | c.333G>A (p.Leu111=) n.265G>A c.*149G>A (n.*149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225710A= | CA1949565191 | HBB | c.332T= (p.Leu111=) n.264T= c.*148T= (n.*148T=) | |
| 11 | g.5225710A>C | CA379273739 | HBB | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.264T>G c.*148T>G (n.*148T>G) | |
| 11 | g.5225710A>G | CA125166 | HBB | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.264T>C c.*148T>C (n.*148T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225710A>T | CA379273740 | HBB | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.264T>A c.*148T>A (n.*148T>A) | |
| 11 | g.5225711G>A | CA472638709 | HBB | c.331C>T (p.Leu111=) n.263C>T c.*147C>T (n.*147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225711G>C | CA379273741 | HBB | c.331C>G (p.Leu111Val) n.263C>G c.*147C>G (n.*147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225711G= | CA1949565201 | HBB | c.331C= (p.Leu111=) n.263C= c.*147C= (n.*147C=) | |
| 11 | g.5225711G>T | CA379273742 | HBB | c.331C>A (p.Leu111Met) n.263C>A c.*147C>A (n.*147C>A) | |
| 11 | g.5225712del | CA2695213025 | HBB | c.330del (p.Leu111TrpfsTer?) n.262del c.*146del (n.*146del) | |
| 11 | g.5225712C>A | CA472638712 | HBB | c.330G>T (p.Val110=) n.262G>T c.*146G>T (n.*146G>T) | |
| 11 | g.5225712C>G | CA472638714 | HBB | c.330G>C (p.Val110=) n.262G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | |
| 11 | g.5225712C>T | CA472638716 | HBB | c.330G>A (p.Val110=) n.262G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225713A>C | CA379273743 | HBB | c.329T>G (p.Val110Gly) n.261T>G c.*145T>G (n.*145T>G) | |
| 11 | g.5225713A>G | CA379273744 | HBB | c.329T>C (p.Val110Ala) n.261T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | |
| 11 | g.5225713A>T | CA379273745 | HBB | c.329T>A (p.Val110Glu) n.261T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | |
| 11 | g.5225713_5225714delinsAC | CA1949565204 | HBB | c.328_329delinsGT (p.Val110=) n.260_261delinsGT c.*144_*145delinsGT (n.*144_*145delinsGT) | |
| 11 | g.5225714del | CA125296 | HBB | c.328del (p.Val110CysfsTer?) n.260del c.*144del (n.*144del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225714C>A | CA217112786 | HBB | c.328G>T (p.Val110Leu) n.260G>T c.*144G>T (n.*144G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225714C= | CA1949565219 | HBB | c.328G= (p.Val110=) n.260G= c.*144G= (n.*144G=) | |
| 11 | g.5225714C>G | CA124969 | HBB | c.328G>C (p.Val110Leu) n.260G>C c.*144G>C (n.*144G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225714C>T | CA125147 | HBB | c.328G>A (p.Val110Met) n.260G>A c.*144G>A (n.*144G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225715G>A | CA5839700 | HBB | c.327C>T (p.Asn109=) n.259C>T c.*143C>T (n.*143C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225715G>C | CA217112793 | HBB | c.327C>G (p.Asn109Lys) n.259C>G c.*143C>G (n.*143C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225715G= | CA1949565232 | HBB | c.327C= (p.Asn109=) n.259C= c.*143C= (n.*143C=) | |
| 11 | g.5225715G>T | CA217112790 | HBB | c.327C>A (p.Asn109Lys) n.259C>A c.*143C>A (n.*143C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5225716T>A | CA217112798 | HBB | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.258A>T c.*142A>T (n.*142A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225716T>C | CA217112801 | HBB | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.258A>G c.*142A>G (n.*142A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225716T>G | CA379273746 | HBB | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.258A>C c.*142A>C (n.*142A>C) | |
| 11 | g.5225716T= | CA1949565239 | HBB | c.326A= (p.Asn109=) n.258A= c.*142A= (n.*142A=) | |
| 11 | g.5225717T>A | CA379273747 | HBB | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.257A>T c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| 11 | g.5225717T>C | CA125247 | HBB | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.257A>G c.*141A>G (n.*141A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225717T>G | CA5839701 | HBB | c.325A>C (p.Asn109His) n.257A>C c.*141A>C (n.*141A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225717T= | CA1949565245 | HBB | c.325A= (p.Asn109=) n.257A= c.*141A= (n.*141A=) | |
| 11 | g.5225718G>A | CA342866 | HBB | c.324C>T (p.Gly108=) n.256C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225718G>C | CA472638730 | HBB | c.324C>G (p.Gly108=) n.256C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | |
| 11 | g.5225718G= | CA1949565255 | HBB | c.324C= (p.Gly108=) n.256C= c.*140C= (n.*140C=) | |
| 11 | g.5225718G>T | CA472638728 | HBB | c.324C>A (p.Gly108=) n.256C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5225719C>A | CA379273748 | HBB | c.323G>T (p.Gly108Val) n.255G>T c.*139G>T (n.*139G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225719C= | CA1949565271 | HBB | c.323G= (p.Gly108=) n.255G= c.*139G= (n.*139G=) | |
| 11 | g.5225719C>G | CA379273749 | HBB | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.255G>C c.*139G>C (n.*139G>C) | |
| 11 | g.5225719C>T | CA217112823 | HBB | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.255G>A c.*139G>A (n.*139G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225721dup | CA210558 | HBB | c.323dup (p.Asn109GlnfsTer?) n.255dup c.*139dup (n.*139dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225721del | CA2574735565 | HBB | c.323del (p.Gly108AlafsTer?) n.255del c.*139del (n.*139del) | |
| 11 | g.5225720C>A | CA379273750 | HBB | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.254G>T c.*138G>T (n.*138G>T) | |
| 11 | g.5225720C= | CA1949565278 | HBB | c.322G= (p.Gly108=) n.254G= c.*138G= (n.*138G=) | |
| 11 | g.5225720C>G | CA124776 | HBB | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.254G>C c.*138G>C (n.*138G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225720C>T | CA379273751 | HBB | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.254G>A c.*138G>A (n.*138G>A) | |
| 11 | g.5225721C>A | CA472638735 | HBB | c.321G>T (p.Leu107=) n.253G>T c.*137G>T (n.*137G>T) | |
| 11 | g.5225721C= | CA1949565286 | HBB | c.321G= (p.Leu107=) n.253G= c.*137G= (n.*137G=) | |
| 11 | g.5225721C>G | CA472638737 | HBB | c.321G>C (p.Leu107=) n.253G>C c.*137G>C (n.*137G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225721C>T | CA472638739 | HBB | c.321G>A (p.Leu107=) n.253G>A c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225722A= | CA1949565290 | HBB | c.320T= (p.Leu107=) n.252T= c.*136T= (n.*136T=) | |
| 11 | g.5225722A>C | CA125345 | HBB | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.252T>G c.*136T>G (n.*136T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225722A>G | CA125174 | HBB | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.252T>C c.*136T>C (n.*136T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225722A>T | CA125215 | HBB | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.252T>A c.*136T>A (n.*136T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225723G>A | CA472638743 | HBB | c.319C>T (p.Leu107=) n.251C>T c.*135C>T (n.*135C>T) | |
| 11 | g.5225723G>C | CA217112838 | HBB | c.319C>G (p.Leu107Val) n.251C>G c.*135C>G (n.*135C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225723G= | CA1949565304 | HBB | c.319C= (p.Leu107=) n.251C= c.*135C= (n.*135C=) | |
| 11 | g.5225723G>T | CA379273752 | HBB | c.319C>A (p.Leu107Met) n.251C>A c.*135C>A (n.*135C>A) | |
| 11 | g.5225724G>A | CA472638744 | HBB | c.318C>T (p.Leu106=) n.250C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | COSMIC |
| 11 | g.5225724G>C | CA472638746 | HBB | c.318C>G (p.Leu106=) n.250C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5225724G= | CA1949565314 | HBB | c.318C= (p.Leu106=) n.250C= c.*134C= (n.*134C=) | |
| 11 | g.5225724G>T | CA472638748 | HBB | c.318C>A (p.Leu106=) n.250C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 11 | g.5225725A= | CA1949565318 | HBB | c.317T= (p.Leu106=) n.249T= c.*133T= (n.*133T=) | |
| 11 | g.5225725A>C | CA379273753 | HBB | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.249T>G c.*133T>G (n.*133T>G) | |
| 11 | g.5225725A>G | CA217112842 | HBB | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.249T>C c.*133T>C (n.*133T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225725A>T | CA379273754 | HBB | c.317T>A (p.Leu106His) n.249T>A c.*133T>A (n.*133T>A) | |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGC | CA5839702 | HBB | c.317_318insGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCT n.249_250insGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCT c.*133_*134insGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCT | dbSNP ExAC |
| 11 | g.5225725_5225728dup | CA2695213026 | HBB | c.316-2_317dup n.248-2_249dup c.*132-2_*133dup | |
| 11 | g.5225726G>A | CA125336 | HBB | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.248C>T c.*132C>T (n.*132C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225726G>C | CA379273755 | HBB | c.316C>G (p.Leu106Val) n.248C>G c.*132C>G (n.*132C>G) | |
| 11 | g.5225726G= | CA1949565327 | HBB | c.316C= (p.Leu106=) n.248C= c.*132C= (n.*132C=) | |
| 11 | g.5225726G>T | CA379273756 | HBB | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.248C>A c.*132C>A (n.*132C>A) | |
| 11 | g.5225726_5225727delinsGC | CA1949565330 | HBB | c.316-1_316delinsGC n.248-1_248delinsGC c.*132-1_*132delinsGC | |
| 11 | g.5225727del | CA5839704 | HBB | c.316-1del (n.316-1del) n.248-1del c.*132-1del (n.*132-1del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727C>A | CA217112852 | HBB | c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.248-1G>T c.*132-1G>T (n.*132-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727C= | CA1949565346 | HBB | c.316-1G= (n.316-1G=) n.248-1G= c.*132-1G= (n.*132-1G=) | |
| 11 | g.5225727C>G | CA217112854 | HBB | c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.248-1G>C c.*132-1G>C (n.*132-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225727C>T | CA217112873 | HBB | c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.248-1G>A c.*132-1G>A (n.*132-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727dup | CA5839703 | HBB | c.316-1dup (n.316-1dup) n.248-1dup c.*132-1dup (n.*132-1dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAG | CA2612161236 | HBB | c.316-2_316-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.316-2_316-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) n.248-2_248-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG c.*132-2_*132-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.*132-2_*132-1insCTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAG | CA5839705 | HBB | c.316-2_316-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.316-2_316-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) n.248-2_248-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG c.*132-2_*132-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.*132-2_*132-1insCTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5225727_5225728insCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGT | CA2790275144 | HBB | c.316-2_316-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.316-2_316-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) n.248-2_248-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG c.*132-2_*132-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG (n.*132-2_*132-1insACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAG) | |
| 11 | g.5225728T>A | CA379273757 | HBB | c.316-2A>T (n.316-2A>T) n.248-2A>T c.*132-2A>T (n.*132-2A>T) | |
| 11 | g.5225728T>C | CA341711 | HBB | c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.248-2A>G c.*132-2A>G (n.*132-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225728T>G | CA341710 | HBB | c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.248-2A>C c.*132-2A>C (n.*132-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225728T= | CA1949565358 | HBB | c.316-2A= (n.316-2A=) n.248-2A= c.*132-2A= (n.*132-2A=) | |
| 11 | g.5225729G>A | CA5839707 | HBB | c.316-3C>T (n.316-3C>T) n.248-3C>T c.*132-3C>T (n.*132-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225729G>C | CA217112885 | HBB | c.316-3C>G (n.316-3C>G) n.248-3C>G c.*132-3C>G (n.*132-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225729G= | CA1949565380 | HBB | c.316-3C= (n.316-3C=) n.248-3C= c.*132-3C= (n.*132-3C=) | |
| 11 | g.5225729G>T | CA125314 | HBB | c.316-3C>A (n.316-3C>A) n.248-3C>A c.*132-3C>A (n.*132-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225729_5225730insAAG | CA5839706 | HBB | c.316-3_316-2insTTC (n.316-3_316-2insTTC) n.248-3_248-2insTTC c.*132-3_*132-2insTTC (n.*132-3_*132-2insTTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225730T>C | CA2790275147 | HBB | c.316-4A>G (n.316-4A>G) n.248-4A>G c.*132-4A>G (n.*132-4A>G) | |
| 11 | g.5225730T= | CA1949565387 | HBB | c.316-4A= (n.316-4A=) n.248-4A= c.*132-4A= (n.*132-4A=) | |
| 11 | g.5225730_5225731insTCTCA | CA5839708 | HBB | c.316-5_316-4insTGAGA (n.316-5_316-4insTGAGA) n.248-5_248-4insTGAGA c.*132-5_*132-4insTGAGA (n.*132-5_*132-4insTGAGA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225731G>A | CA2790275148 | HBB | c.316-5C>T (n.316-5C>T) n.248-5C>T c.*132-5C>T (n.*132-5C>T) | |
| 11 | g.5225732G= | CA1949565390 | HBB | c.316-6C= (n.316-6C=) n.248-6C= c.*132-6C= (n.*132-6C=) | |
| 11 | g.5225732_5225733insATCCAC | CA5839709 | HBB | c.316-7_316-6insGTGGAT (n.316-7_316-6insGTGGAT) n.248-7_248-6insGTGGAT c.*132-7_*132-6insGTGGAT (n.*132-7_*132-6insGTGGAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225733G>A | CA5839711 | HBB | c.316-7C>T (n.316-7C>T) n.248-7C>T c.*132-7C>T (n.*132-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225733G>C | CA16609383 | HBB | c.316-7C>G (n.316-7C>G) n.248-7C>G c.*132-7C>G (n.*132-7C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225733G= | CA1949565400 | HBB | c.316-7C= (n.316-7C=) n.248-7C= c.*132-7C= (n.*132-7C=) | |
| 11 | g.5225733G>T | CA217112896 | HBB | c.316-7C>A (n.316-7C>A) n.248-7C>A c.*132-7C>A (n.*132-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5225733G>T;5225738A>G] | CA1139767775 | HBB | c.[316-12T>C;316-7C>A] (n.[316-12T>C;316-7C>A]) n.[248-12T>C;248-7C>A] c.[*132-12T>C;*132-7C>A] (n.[*132-12T>C;*132-7C>A]) | ClinVar |
| 11 | g.5225733_5225738delinsTAGGAG | CA2695213027 | HBB | c.316-12_316-7delinsCTCCTA (n.316-12_316-7delinsCTCCTA) n.248-12_248-7delinsCTCCTA c.*132-12_*132-7delinsCTCCTA (n.*132-12_*132-7delinsCTCCTA) | |
| 11 | g.5225733_5225734insTGCAGCTTGTCAC | CA5839710 | HBB | c.316-8_316-7insGTGACAAGCTGCA (n.316-8_316-7insGTGACAAGCTGCA) n.248-8_248-7insGTGACAAGCTGCA c.*132-8_*132-7insGTGACAAGCTGCA (n.*132-8_*132-7insGTGACAAGCTGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.5225734A= | CA1949565412 | HBB | c.316-8T= (n.316-8T=) n.248-8T= c.*132-8T= (n.*132-8T=) | |
| 11 | g.5225734A>C | CA217112899 | HBB | c.316-8T>G (n.316-8T>G) n.248-8T>G c.*132-8T>G (n.*132-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225734A>G | CA2574735567 | HBB | c.316-8T>C (n.316-8T>C) n.248-8T>C c.*132-8T>C (n.*132-8T>C) | |
| 11 | g.5225735G>A | CA2739276128 | HBB | c.316-9C>T (n.316-9C>T) n.248-9C>T c.*132-9C>T (n.*132-9C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225735G>C | CA1949565418 | HBB | c.316-9C>G (n.316-9C>G) n.248-9C>G c.*132-9C>G (n.*132-9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225735G= | CA1949565416 | HBB | c.316-9C= (n.316-9C=) n.248-9C= c.*132-9C= (n.*132-9C=) | |
| 11 | g.5225735_5225736del | CA2790275150 | HBB | c.316-10_316-9del (n.316-10_316-9del) n.248-10_248-9del c.*132-10_*132-9del (n.*132-10_*132-9del) | |
| 11 | g.5225736G>A | CA5839712 | HBB | c.316-10C>T (n.316-10C>T) n.248-10C>T c.*132-10C>T (n.*132-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225736G= | CA1949565421 | HBB | c.316-10C= (n.316-10C=) n.248-10C= c.*132-10C= (n.*132-10C=) | |
| 11 | g.5225736G>T | CA2499220997 | HBB | c.316-10C>A (n.316-10C>A) n.248-10C>A c.*132-10C>A (n.*132-10C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225737A= | CA1949565424 | HBB | c.316-11T= (n.316-11T=) n.248-11T= c.*132-11T= (n.*132-11T=) | |
| 11 | g.5225737A>G | CA5839713 | HBB | c.316-11T>C (n.316-11T>C) n.248-11T>C c.*132-11T>C (n.*132-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225738A= | CA1949565428 | HBB | c.316-12T= (n.316-12T=) n.248-12T= c.*132-12T= (n.*132-12T=) | |
| 11 | g.5225738A>G | CA5839714 | HBB | c.316-12T>C (n.316-12T>C) n.248-12T>C c.*132-12T>C (n.*132-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225739G>A | CA2697548370 | HBB | c.316-13C>T (n.316-13C>T) n.248-13C>T c.*132-13C>T (n.*132-13C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225740A= | CA1949565446 | HBB | c.316-14T= (n.316-14T=) n.248-14T= c.*132-14T= (n.*132-14T=) | |
| 11 | g.5225740A>C | CA342858 | HBB | c.316-14T>G (n.316-14T>G) n.248-14T>G c.*132-14T>G (n.*132-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225740A>G | CA2573131838 | HBB | c.316-14T>C (n.316-14T>C) n.248-14T>C c.*132-14T>C (n.*132-14T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5225741T>C | CA2499220998 | HBB | c.316-15A>G (n.316-15A>G) n.248-15A>G c.*132-15A>G (n.*132-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225741T>G | CA2790275154 | HBB | c.316-15A>C (n.316-15A>C) n.248-15A>C c.*132-15A>C (n.*132-15A>C) | |
| 11 | g.5225744G>A | CA597217533 | HBB | c.316-18C>T (n.316-18C>T) n.248-18C>T c.*132-18C>T (n.*132-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225744G= | CA1949565450 | HBB | c.316-18C= (n.316-18C=) n.248-18C= c.*132-18C= (n.*132-18C=) | |
| 11 | g.5225745A= | CA1949565454 | HBB | c.316-19T= (n.316-19T=) n.248-19T= c.*132-19T= (n.*132-19T=) | |
| 11 | g.5225745A>T | CA5839715 | HBB | c.316-19T>A (n.316-19T>A) n.248-19T>A c.*132-19T>A (n.*132-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225745dup | CA2790275155 | HBB | c.316-19dup (n.316-19dup) n.248-19dup c.*132-19dup (n.*132-19dup) | |
| 11 | g.5225746G>A | CA2499220999 | HBB | c.316-20C>T (n.316-20C>T) n.248-20C>T c.*132-20C>T (n.*132-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225746G>C | CA5839716 | HBB | c.316-20C>G (n.316-20C>G) n.248-20C>G c.*132-20C>G (n.*132-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225746G= | CA1949565466 | HBB | c.316-20C= (n.316-20C=) n.248-20C= c.*132-20C= (n.*132-20C=) | |
| 11 | g.5225747G>A | CA5839717 | HBB | c.316-21C>T (n.316-21C>T) n.248-21C>T c.*132-21C>T (n.*132-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225747G= | CA1949565470 | HBB | c.316-21C= (n.316-21C=) n.248-21C= c.*132-21C= (n.*132-21C=) | |
| 11 | g.5225748T>C | CA934687377 | HBB | c.316-22A>G (n.316-22A>G) n.248-22A>G c.*132-22A>G (n.*132-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225748T= | CA1949565473 | HBB | c.316-22A= (n.316-22A=) n.248-22A= c.*132-22A= (n.*132-22A=) | |
| 11 | g.5225749A>C | CA2723200020 | HBB | c.316-23T>G (n.316-23T>G) n.248-23T>G c.*132-23T>G (n.*132-23T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225750T>C | CA217112911 | HBB | c.316-24A>G (n.316-24A>G) n.248-24A>G c.*132-24A>G (n.*132-24A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225750T>G | CA934687378 | HBB | c.316-24A>C (n.316-24A>C) n.248-24A>C c.*132-24A>C (n.*132-24A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225750T= | CA1949565476 | HBB | c.316-24A= (n.316-24A=) n.248-24A= c.*132-24A= (n.*132-24A=) | |
| 11 | g.5225751G>A | CA2580083907 | HBB | c.316-25C>T (n.316-25C>T) n.248-25C>T c.*132-25C>T (n.*132-25C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225751G>C | CA5839718 | HBB | c.316-25C>G (n.316-25C>G) n.248-25C>G c.*132-25C>G (n.*132-25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225751G= | CA1949565479 | HBB | c.316-25C= (n.316-25C=) n.248-25C= c.*132-25C= (n.*132-25C=) | |
| 11 | g.5225752A= | CA1949565481 | HBB | c.316-26T= (n.316-26T=) n.248-26T= c.*132-26T= (n.*132-26T=) | |
| 11 | g.5225752A>C | CA915947983 | HBB | c.316-26T>G (n.316-26T>G) n.248-26T>G c.*132-26T>G (n.*132-26T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225753A= | CA1949565488 | HBB | c.316-27T= (n.316-27T=) n.248-27T= c.*132-27T= (n.*132-27T=) | |
| 11 | g.5225753A>C | CA677552453 | HBB | c.316-27T>G (n.316-27T>G) n.248-27T>G c.*132-27T>G (n.*132-27T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225753A>G | CA677552456 | HBB | c.316-27T>C (n.316-27T>C) n.248-27T>C c.*132-27T>C (n.*132-27T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225754C>A | CA2573147092 | HBB | c.316-28G>T (n.316-28G>T) n.248-28G>T c.*132-28G>T (n.*132-28G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225754C= | CA1949565498 | HBB | c.316-28G= (n.316-28G=) n.248-28G= c.*132-28G= (n.*132-28G=) | |
| 11 | g.5225754C>G | CA597217534 | HBB | c.316-28G>C (n.316-28G>C) n.248-28G>C c.*132-28G>C (n.*132-28G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225754C>T | CA5839719 | HBB | c.316-28G>A (n.316-28G>A) n.248-28G>A c.*132-28G>A (n.*132-28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225755A= | CA1949565503 | HBB | c.316-29T= (n.316-29T=) n.248-29T= c.*132-29T= (n.*132-29T=) | |
| 11 | g.5225755A>G | CA2573147093 | HBB | c.316-29T>C (n.316-29T>C) n.248-29T>C c.*132-29T>C (n.*132-29T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225755A>T | CA1949565504 | HBB | c.316-29T>A (n.316-29T>A) n.248-29T>A c.*132-29T>A (n.*132-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225756T>G | CA342862 | HBB | c.316-30A>C (n.316-30A>C) n.248-30A>C c.*132-30A>C (n.*132-30A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225756T= | CA1949565506 | HBB | c.316-30A= (n.316-30A=) n.248-30A= c.*132-30A= (n.*132-30A=) | |
| 11 | g.5225757G>A | CA5839720 | HBB | c.316-31C>T (n.316-31C>T) n.248-31C>T c.*132-31C>T (n.*132-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225757G= | CA1949565511 | HBB | c.316-31C= (n.316-31C=) n.248-31C= c.*132-31C= (n.*132-31C=) | |
| 11 | g.5225758A>G | CA2790275157 | HBB | c.316-32T>C (n.316-32T>C) n.248-32T>C c.*132-32T>C (n.*132-32T>C) | |
| 11 | g.5225759T>C | CA1949565516 | HBB | c.316-33A>G (n.316-33A>G) n.248-33A>G c.*132-33A>G (n.*132-33A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225759T= | CA1949565515 | HBB | c.316-33A= (n.316-33A=) n.248-33A= c.*132-33A= (n.*132-33A=) | |
| 11 | g.5225760del | CA2739276129 | HBB | c.316-33del (n.316-33del) n.248-33del c.*132-33del (n.*132-33del) | ClinVar |
| 11 | g.5225760T>G | CA5839721 | HBB | c.316-34A>C (n.316-34A>C) n.248-34A>C c.*132-34A>C (n.*132-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5225760T= | CA1949565517 | HBB | c.316-34A= (n.316-34A=) n.248-34A= c.*132-34A= (n.*132-34A=) | |
| 11 | g.5225761A= | CA1949565520 | HBB | c.316-35T= (n.316-35T=) n.248-35T= c.*132-35T= (n.*132-35T=) | |
| 11 | g.5225761A>G | CA677552469 | HBB | c.316-35T>C (n.316-35T>C) n.248-35T>C c.*132-35T>C (n.*132-35T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225762G>A | CA217112923 | HBB | c.316-36C>T (n.316-36C>T) n.248-36C>T c.*132-36C>T (n.*132-36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225762G= | CA1949565525 | HBB | c.316-36C= (n.316-36C=) n.248-36C= c.*132-36C= (n.*132-36C=) | |
| 11 | g.5225763C>A | CA342863 | HBB | c.316-37G>T (n.316-37G>T) n.248-37G>T c.*132-37G>T (n.*132-37G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225763C= | CA1949565530 | HBB | c.316-37G= (n.316-37G=) n.248-37G= c.*132-37G= (n.*132-37G=) | |
| 11 | g.5225764A>C | CA2612161330 | HBB | c.316-38T>G (n.316-38T>G) n.248-38T>G c.*132-38T>G (n.*132-38T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225767del | CA2697548371 | HBB | c.316-38del (n.316-38del) n.248-38del c.*132-38del (n.*132-38del) | ClinVar |
| 11 | g.5225765A= | CA1949565539 | HBB | c.316-39T= (n.316-39T=) n.248-39T= c.*132-39T= (n.*132-39T=) | |
| 11 | g.5225765A>G | CA597217535 | HBB | c.316-39T>C (n.316-39T>C) n.248-39T>C c.*132-39T>C (n.*132-39T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |