UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225255_5225875delinsCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563432 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsAAGTAG | CA658820845 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsTCTACTT | CA923726280 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACCT | CA915940749 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACTT | CA915940716 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225388_5226007delinsTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAA | CA1949563581 | |||
| 11 | g.5225389_5226007del | CA916083169 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225465_5225726delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAG | CA1949563653 | HBB | c.316_*133delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA (n.[c.316_*133delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA;Leu106=]) | |
| 11 | g.5225465_5225875delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563650 | HBB | c.316-149_*133delinsTGATGTAAGAGGTTTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAGCTACCATTCTGCTTTTATTTTATGGTTGGGATAAGGCTGGATTATTCTGAGTCCAAGCTAGGCCCTTTTGCTAATCATGTTCATACCTCTTATCTTCCTCCCACAGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA | |
| 11 | g.5225466_5225726del | CA916083170 | HBB | c.316_*132del (n.[c.316_*132del;Leu106=]) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225467_5225876del | CA915947982 | HBB | c.316-149_*132del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225492_5225505delinsGGCAGAATCCAGAT | CA1949563731 | HBB | c.*93_*106delinsATCTGGATTCTGCC (n.*93_*106delinsATCTGGATTCTGCC) c.*353_*366delinsATCTGGATTCTGCC (n.*353_*366delinsATCTGGATTCTGCC) | |
| 11 | g.5225495_5225507del | CA217112095 | HBB | c.*93_*105del (n.*93_*105del) c.*353_*365del (n.*353_*365del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225498_5225504del | CA2612162151 | HBB | c.*98_*104del (n.*98_*104del) c.*358_*364del (n.*358_*364del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225498A>C | CA2612162156 | HBB | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225499T>G | CA2790275044 | HBB | c.*99A>C (n.*99A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) | |
| 11 | g.5225500C>A | CA677551541 | HBB | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225500C= | CA1949563762 | HBB | c.*98G= (n.*98G=) c.*358G= (n.*358G=) | |
| 11 | g.5225500C>T | CA1949563761 | HBB | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225501C= | CA1949563767 | HBB | c.*97G= (n.*97G=) c.*357G= (n.*357G=) | |
| 11 | g.5225501C>G | CA217112100 | HBB | c.*97G>C (n.*97G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225501C>T | CA2574735550 | HBB | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) | |
| 11 | g.5225502A= | CA1949563776 | HBB | c.*96T= (n.*96T=) c.*356T= (n.*356T=) | |
| 11 | g.5225502A>G | CA342875 | HBB | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225503G>C | CA2612162161 | HBB | c.*95C>G (n.*95C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225503G>T | CA2612162163 | HBB | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225504A= | CA1949563782 | HBB | c.*94T= (n.*94T=) c.*354T= (n.*354T=) | |
| 11 | g.5225504A>G | CA1949563783 | HBB | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225504A>T | CA2790275055 | HBB | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) | |
| 11 | g.5225505T>A | CA217112101 | HBB | c.*93A>T (n.*93A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225505T>C | CA2574735551 | HBB | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225505T= | CA1949563785 | HBB | c.*93A= (n.*93A=) c.*353A= (n.*353A=) | |
| 11 | g.5225506G>A | CA2574735552 | HBB | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) | |
| 11 | g.5225506G>C | CA2790275056 | HBB | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) | |
| 11 | g.5225506G= | CA1949563788 | HBB | c.*92C= (n.*92C=) c.*352C= (n.*352C=) | |
| 11 | g.5225506G>T | CA1949563789 | HBB | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225507C>A | CA2612162170 | HBB | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225507C= | CA1949563792 | HBB | c.*91G= (n.*91G=) c.*351G= (n.*351G=) | |
| 11 | g.5225507C>T | CA342874 | HBB | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225508T>C | CA934687297 | HBB | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225508T= | CA1949563794 | HBB | c.*90A= (n.*90A=) c.*350A= (n.*350A=) | |
| 11 | g.5225509C= | CA1949563796 | HBB | c.*89G= (n.*89G=) c.*349G= (n.*349G=) | |
| 11 | g.5225509C>G | CA677551555 | HBB | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225509C>T | CA2574735553 | HBB | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) | |
| 11 | g.5225511A>T | CA2574735554 | HBB | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) | |
| 11 | g.5225512G>T | CA2574735555 | HBB | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225513G= | CA1949563801 | HBB | c.*85C= (n.*85C=) c.*345C= (n.*345C=) | |
| 11 | g.5225513G>T | CA1949563802 | HBB | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225514C>G | CA2790275059 | HBB | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) | |
| 11 | g.5225514C>T | CA2612162181 | HBB | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225515C>A | CA2573053520 | HBB | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225515C>G | CA2790275060 | HBB | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) | |
| 11 | g.5225516C>A | CA934687298 | HBB | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225516C= | CA1949563806 | HBB | c.*82G= (n.*82G=) c.*342G= (n.*342G=) | |
| 11 | g.5225516C>G | CA2612162182 | HBB | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225516C>T | CA597217418 | HBB | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225517T>C | CA217112104 | HBB | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225517T>G | CA2612162184 | HBB | c.*81A>C (n.*81A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225517T= | CA1949563809 | HBB | c.*81A= (n.*81A=) c.*341A= (n.*341A=) | |
| 11 | g.5225518T>C | CA2612162187 | HBB | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225519C>G | CA472638254 | HBB | c.*79G>C (n.*79G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) | |
| 11 | g.5225519C>T | CA2612162189 | HBB | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225520A= | CA1949563814 | HBB | c.*78T= (n.*78T=) c.*338T= (n.*338T=) | |
| 11 | g.5225520A>G | CA645509057 | HBB | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225520A>T | CA2697548367 | HBB | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225521T>A | CA2612162193 | HBB | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225522A>G | CA2612162194 | HBB | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225523A>G | CA2612162195 | HBB | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225524T>C | CA217112107 | HBB | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225524T= | CA1949563818 | HBB | c.*74A= (n.*74A=) c.*334A= (n.*334A=) | |
| 11 | g.5225525A= | CA1949563822 | HBB | c.*73T= (n.*73T=) c.*333T= (n.*333T=) | |
| 11 | g.5225525A>G | CA597217419 | HBB | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225526T>A | CA2612162197 | HBB | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225526T>C | CA2612162198 | HBB | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225527C= | CA1949563830 | HBB | c.*71G= (n.*71G=) c.*331G= (n.*331G=) | |
| 11 | g.5225527C>T | CA217112112 | HBB | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225531del | CA2574735556 | HBB | c.*71del (n.*71del) c.*331del (n.*331del) | |
| 11 | g.5225528C>A | CA2790275068 | HBB | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) | |
| 11 | g.5225528C= | CA1949563835 | HBB | c.*70G= (n.*70G=) c.*330G= (n.*330G=) | |
| 11 | g.5225528C>T | CA217112117 | HBB | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225529C>T | CA2612162199 | HBB | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225530C>T | CA2612162200 | HBB | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225530_5225531insA | CA2612162202 | HBB | c.*67_*68insT (n.*67_*68insT) c.*327_*328insT (n.*327_*328insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225531C>A | CA658683670 | HBB | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225531C= | CA1949563839 | HBB | c.*67G= (n.*67G=) c.*327G= (n.*327G=) | |
| 11 | g.5225531C>G | CA2612162203 | HBB | c.*67G>C (n.*67G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225531C>T | CA2612162204 | HBB | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225532A>G | CA2612162205 | HBB | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225533G>A | CA2612162206 | HBB | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225533G>C | CA597217421 | HBB | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225533G= | CA1949563848 | HBB | c.*65C= (n.*65C=) c.*325C= (n.*325C=) | |
| 11 | g.5225533G>T | CA2612162207 | HBB | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225536dup | CA2612162208 | HBB | c.*64dup (n.*64dup) c.*324dup (n.*324dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225536T>C | CA217112121 | HBB | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225536T>G | CA2574735557 | HBB | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) | |
| 11 | g.5225536T= | CA1949563857 | HBB | c.*62A= (n.*62A=) c.*322A= (n.*322A=) | |
| 11 | g.5225537A>C | CA2612162211 | HBB | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225537A>G | CA2612162212 | HBB | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225537_5225541del | CA2612162210 | HBB | c.*57_*61del (n.*57_*61del) c.*317_*321del (n.*317_*321del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225538G>T | CA2612162213 | HBB | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225539del | CA2612162214 | HBB | c.*59del (n.*59del) c.*319del (n.*319del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225539T>C | CA677551598 | HBB | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225539T= | CA1949563866 | HBB | c.*59A= (n.*59A=) c.*319A= (n.*319A=) | |
| 11 | g.5225540A>C | CA2612162217 | HBB | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225540A>T | CA2612162218 | HBB | c.*58T>A (n.*58T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225541G>C | CA677551602 | HBB | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225541G= | CA1949563872 | HBB | c.*57C= (n.*57C=) c.*317C= (n.*317C=) | |
| 11 | g.5225541G>T | CA2574735558 | HBB | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225542T>A | CA10635064 | HBB | c.*56A>T (n.*56A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225542T>C | CA217112125 | HBB | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225542T= | CA1949563887 | HBB | c.*56A= (n.*56A=) c.*316A= (n.*316A=) | |
| 11 | g.5225543T>C | CA2612162222 | HBB | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225544G>C | CA2612162226 | HBB | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225544G>T | CA2574735559 | HBB | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225545G>A | CA2612162228 | HBB | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225545G= | CA1949563891 | HBB | c.*53C= (n.*53C=) c.*313C= (n.*313C=) | |
| 11 | g.5225545G>T | CA10639375 | HBB | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225546_5225555del | CA2790275080 | HBB | c.*43_*52del (n.*43_*52del) c.*303_*312del (n.*303_*312del) | |
| 11 | g.5225547C= | CA1949563894 | HBB | c.*51G= (n.*51G=) c.*311G= (n.*311G=) | |
| 11 | g.5225547C>T | CA597217423 | HBB | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225548T>C | CA5839676 | HBB | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225548T= | CA1949563895 | HBB | c.*50A= (n.*50A=) c.*310A= (n.*310A=) | |
| 11 | g.5225549T>C | CA2612162231 | HBB | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225550A= | CA1949563900 | HBB | c.*48T= (n.*48T=) c.*308T= (n.*308T=) | |
| 11 | g.5225550A>G | CA5839677 | HBB | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225551G>A | CA597217426 | HBB | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225551G>C | CA1949563917 | HBB | c.*47C>G (n.*47C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225551G= | CA1949563907 | HBB | c.*47C= (n.*47C=) c.*307C= (n.*307C=) | |
| 11 | g.5225552_5225553insT | CA653938545 | HBB | c.*45_*46insA (n.*45_*46insA) c.*305_*306insA (n.*305_*306insA) | COSMIC |
| 11 | g.5225553G>A | CA2612162234 | HBB | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225553G>T | CA2574735560 | HBB | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225554A>G | CA2612162235 | HBB | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225555A= | CA1949563920 | HBB | c.*43T= (n.*43T=) c.*303T= (n.*303T=) | |
| 11 | g.5225555A>G | CA597217427 | HBB | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225556C>A | CA934687304 | HBB | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225556C= | CA1949563921 | HBB | c.*42G= (n.*42G=) c.*302G= (n.*302G=) | |
| 11 | g.5225556C>T | CA2612162236 | HBB | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225558A>C | CA2612162237 | HBB | c.*40T>G (n.*40T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225558A>G | CA2790275083 | HBB | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) | |
| 11 | g.5225559A= | CA1949563922 | HBB | c.*39T= (n.*39T=) c.*299T= (n.*299T=) | |
| 11 | g.5225559A>G | CA2612162238 | HBB | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225559A>T | CA1949563923 | HBB | c.*39T>A (n.*39T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5225561G>C | CA217112147 | HBB | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225561G= | CA1949563925 | HBB | c.*37C= (n.*37C=) c.*297C= (n.*297C=) | |
| 11 | g.5225562_5225572del | CA2790275084 | HBB | c.*26_*36del (n.*26_*36del) c.*286_*296del (n.*286_*296del) | |
| 11 | g.5225563A>G | CA2612162239 | HBB | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225564C>A | CA2574735562 | HBB | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225564C= | CA1949563927 | HBB | c.*34G= (n.*34G=) c.*294G= (n.*294G=) | |
| 11 | g.5225564C>G | CA2574735561 | HBB | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) | |
| 11 | g.5225564C>T | CA5839678 | HBB | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225565C>A | CA913190228 | HBB | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225565C= | CA1949563929 | HBB | c.*33G= (n.*33G=) c.*293G= (n.*293G=) | |
| 11 | g.5225565C>G | CA597217428 | HBB | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225566T>G | CA916083172 | HBB | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225566T= | CA1949563935 | HBB | c.*32A= (n.*32A=) c.*292A= (n.*292A=) | |
| 11 | g.5225570A= | CA1949563945 | HBB | c.*28T= (n.*28T=) c.*288T= (n.*288T=) | |
| 11 | g.5225570A>C | CA1949563943 | HBB | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225570A>G | CA1949563940 | HBB | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225571T>C | CA5839679 | HBB | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225571T= | CA1949563950 | HBB | c.*27A= (n.*27A=) c.*287A= (n.*287A=) | |
| 11 | g.5225573G>C | CA5839680 | HBB | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225573G= | CA1949563956 | HBB | c.*25C= (n.*25C=) c.*285C= (n.*285C=) | |
| 11 | g.5225575A>G | CA2612162245 | HBB | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225576A>G | CA2612162246 | HBB | c.*22T>C (n.*22T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225577T>C | CA2612162248 | HBB | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225578del | CA2612162247 | HBB | c.*21del (n.*21del) c.*281del (n.*281del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225578T>A | CA2723119924 | HBB | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225578T>G | CA1949563964 | HBB | c.*20A>C (n.*20A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225578T= | CA1949563962 | HBB | c.*20A= (n.*20A=) c.*280A= (n.*280A=) | |
| 11 | g.5225579G>C | CA913550879 | HBB | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225579G= | CA1949563966 | HBB | c.*19C= (n.*19C=) c.*279C= (n.*279C=) | |
| 11 | g.5225580G= | CA1949563973 | HBB | c.*18C= (n.*18C=) c.*278C= (n.*278C=) | |
| 11 | g.5225580G>T | CA597217430 | HBB | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225581A= | CA1949563977 | HBB | c.*17T= (n.*17T=) c.*277T= (n.*277T=) | |
| 11 | g.5225581A>G | CA597217431 | HBB | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225582C>T | CA2580083904 | HBB | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225584G>A | CA5839681 | HBB | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225584G= | CA1949563979 | HBB | c.*14C= (n.*14C=) c.*274C= (n.*274C=) | |
| 11 | g.5225584G>T | CA597217432 | HBB | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225585C>T | CA2612162250 | HBB | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225587A= | CA1949563982 | HBB | c.*11T= (n.*11T=) c.*271T= (n.*271T=) | |
| 11 | g.5225587A>G | CA5839682 | HBB | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225588G>A | CA597217433 | HBB | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225588G= | CA1949563987 | HBB | c.*10C= (n.*10C=) c.*270C= (n.*270C=) | |
| 11 | g.5225589A= | CA1949563989 | HBB | c.*9T= (n.*9T=) c.*269T= (n.*269T=) | |
| 11 | g.5225589A>G | CA5839683 | HBB | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225590A>C | CA2612162251 | HBB | c.*8T>G (n.*8T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225592G>A | CA597217434 | HBB | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225592G>C | CA16609382 | HBB | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225592G= | CA1949563998 | HBB | c.*6C= (n.*6C=) c.*266C= (n.*266C=) | |
| 11 | g.5225592G>T | CA677551653 | HBB | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225593C>A | CA2612162253 | HBB | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225593C= | CA1949564011 | HBB | c.*5G= (n.*5G=) c.*265G= (n.*265G=) | |
| 11 | g.5225593C>G | CA2580083905 | HBB | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) | ClinVar |
| 11 | g.5225593C>T | CA5839684 | HBB | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225594G>A | CA5839685 | HBB | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225594G= | CA1949564017 | HBB | c.*4C= (n.*4C=) c.*264C= (n.*264C=) | |
| 11 | g.5225595A>G | CA2574735563 | HBB | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) | |
| 11 | g.5225596G>A | CA2612162255 | HBB | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225596G>T | CA2790275090 | HBB | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) | |
| 11 | g.5225597C= | CA1949564022 | HBB | c.*1G= (n.*1G=) c.*261G= (n.*261G=) | |
| 11 | g.5225597C>T | CA5839686 | HBB | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225597_5225726delinsCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAG | CA1949564026 | HBB | c.316_*1delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG (n.[c.316_*1delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG;Leu106=]) c.*132_*261delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG (n.*132_*261delinsCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAG) | |
| 11 | g.5225598T>A | CA379273633 | HBB | c.444A>T (p.Ter148Tyr) c.*260A>T (n.*260A>T) | |
| 11 | g.5225598T>C | CA472638255 | HBB | c.444A>G (p.Ter148=) c.*260A>G (n.*260A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225598T>G | CA379273634 | HBB | c.444A>C (p.Ter148Tyr) c.*260A>C (n.*260A>C) | |
| 11 | g.5225598T= | CA1949564036 | HBB | c.444A= (p.Ter148=) c.*260A= (n.*260A=) | |
| 11 | g.5225598_5225726del | CA1139661787 | HBB | c.316_444del (p.Leu106_Ter148del) c.*132_*260del (n.*132_*260del) | ClinVar dbSNP |