Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.52153979G>ACA7565879GNB5c.336C>T (p.Asp112=)
c.210C>T (p.Asp70=)
n.367C>T
c.54C>T (p.Asp18=)
n.288C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153979G>CCA392482882GNB5c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.367C>G
c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.288C>G
15g.52153979G=CA2177210998GNB5c.336C= (p.Asp112=)
c.210C= (p.Asp70=)
n.367C=
c.54C= (p.Asp18=)
n.288C=
15g.52153979G>TCA392482872GNB5c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.367C>A
c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.288C>A
dbSNP
15g.52153980T>ACA392482888GNB5c.335A>T (p.Asp112Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.366A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.287A>T
15g.52153980T>CCA392482889GNB5c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.366A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.287A>G
15g.52153980T>GCA392482892GNB5c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.366A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.287A>C
15g.52153981C>ACA392482909GNB5c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.365G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.286G>T
15g.52153981C>GCA392482910GNB5c.334G>C (p.Asp112His)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.365G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
n.286G>C
15g.52153981C>TCA392482919GNB5c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.365G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.286G>A
gnomAD v4
15g.52153982C>ACA392482923GNB5c.333G>T (p.Met111Ile)
c.207G>T (p.Met69Ile)
n.364G>T
c.51G>T (p.Met17Ile)
n.285G>T
15g.52153982C>GCA392482932GNB5c.333G>C (p.Met111Ile)
c.207G>C (p.Met69Ile)
n.364G>C
c.51G>C (p.Met17Ile)
n.285G>C
15g.52153982C>TCA392482925GNB5c.333G>A (p.Met111Ile)
c.207G>A (p.Met69Ile)
n.364G>A
c.51G>A (p.Met17Ile)
n.285G>A
15g.52153983A>CCA392482937GNB5c.332T>G (p.Met111Arg)
c.206T>G (p.Met69Arg)
n.363T>G
c.50T>G (p.Met17Arg)
n.284T>G
15g.52153983A>GCA392482938GNB5c.332T>C (p.Met111Thr)
c.206T>C (p.Met69Thr)
n.363T>C
c.50T>C (p.Met17Thr)
n.284T>C
15g.52153983A>TCA392482939GNB5c.332T>A (p.Met111Lys)
c.206T>A (p.Met69Lys)
n.363T>A
c.50T>A (p.Met17Lys)
n.284T>A
15g.52153984T>ACA392482941GNB5c.331A>T (p.Met111Leu)
c.205A>T (p.Met69Leu)
n.362A>T
c.49A>T (p.Met17Leu)
n.283A>T
15g.52153984T>CCA7565880GNB5c.331A>G (p.Met111Val)
c.205A>G (p.Met69Val)
n.362A>G
c.49A>G (p.Met17Val)
n.283A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153984T>GCA392482948GNB5c.331A>C (p.Met111Leu)
c.205A>C (p.Met69Leu)
n.362A>C
c.49A>C (p.Met17Leu)
n.283A>C
15g.52153984T=CA2177211001GNB5c.331A= (p.Met111=)
c.205A= (p.Met69=)
n.362A=
c.49A= (p.Met17=)
n.283A=
15g.52153985G>ACA490403685GNB5c.330C>T (p.Cys110=)
c.204C>T (p.Cys68=)
n.361C>T
c.48C>T (p.Cys16=)
n.282C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.52153985G>CCA392482956GNB5c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.204C>G (p.Cys68Trp)
n.361C>G
c.48C>G (p.Cys16Trp)
n.282C>G
15g.52153985G=CA2177211005GNB5c.330C= (p.Cys110=)
c.204C= (p.Cys68=)
n.361C=
c.48C= (p.Cys16=)
n.282C=
15g.52153985G>TCA392482971GNB5c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.204C>A (p.Cys68Ter)
n.361C>A
c.48C>A (p.Cys16Ter)
n.282C>A
15g.52153986C>ACA392482998GNB5c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
n.360G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
n.281G>T
15g.52153986C>GCA392483000GNB5c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
n.360G>C
c.47G>C (p.Cys16Ser)
n.281G>C
15g.52153986C>TCA392483002GNB5c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
n.360G>A
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.281G>A
15g.52153987A>CCA392483024GNB5c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
n.359T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
n.280T>G
gnomAD v4
15g.52153987A>GCA392483019GNB5c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.359T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
n.280T>C
15g.52153987A>TCA392483011GNB5c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
n.359T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
n.280T>A
15g.52153988C>ACA490403686GNB5c.327G>T (p.Leu109=)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.358G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
n.279G>T
15g.52153988C=CA2177211008GNB5c.327G= (p.Leu109=)
c.201G= (p.Leu67=)
n.358G=
c.45G= (p.Leu15=)
n.279G=
15g.52153988C>GCA490403687GNB5c.327G>C (p.Leu109=)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.358G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
n.279G>C
15g.52153988C>TCA7565881GNB5c.327G>A (p.Leu109=)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.358G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
n.279G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153989A=CA2177211011GNB5c.326T= (p.Leu109=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.357T=
c.44T= (p.Leu15=)
n.278T=
15g.52153989A>CCA392483026GNB5c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.357T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.278T>G
15g.52153989A>GCA392483032GNB5c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.357T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.278T>C
15g.52153989A>TCA270649678GNB5c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.357T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.278T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.52153990G>ACA490403688GNB5c.325C>T (p.Leu109=)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.356C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.277C>T
gnomAD v4
15g.52153990G>CCA392483036GNB5c.325C>G (p.Leu109Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.356C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.277C>G
15g.52153990G>TCA392483038GNB5c.325C>A (p.Leu109Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.356C>A
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.277C>A
15g.52153991G>ACA490403689GNB5c.324C>T (p.Val108=)
c.198C>T (p.Val66=)
n.355C>T
c.42C>T (p.Val14=)
n.276C>T
gnomAD v4
15g.52153991G>CCA490403690GNB5c.324C>G (p.Val108=)
c.198C>G (p.Val66=)
n.355C>G
c.42C>G (p.Val14=)
n.276C>G
15g.52153991G>TCA490403691GNB5c.324C>A (p.Val108=)
c.198C>A (p.Val66=)
n.355C>A
c.42C>A (p.Val14=)
n.276C>A
15g.52153992A>CCA392483068GNB5c.323T>G (p.Val108Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.354T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.275T>G
15g.52153992A>GCA392483054GNB5c.323T>C (p.Val108Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.354T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.275T>C
15g.52153992A>TCA392483062GNB5c.323T>A (p.Val108Asp)
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.354T>A
c.41T>A (p.Val14Asp)
n.275T>A
15g.52153993C>ACA392483075GNB5c.322G>T (p.Val108Phe)
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.353G>T
c.40G>T (p.Val14Phe)
n.274G>T
15g.52153993C>GCA392483077GNB5c.322G>C (p.Val108Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.353G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.274G>C
15g.52153993C>TCA392483079GNB5c.322G>A (p.Val108Ile)
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.353G>A
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.274G>A
15g.52153994T>ACA392483094GNB5c.321A>T (p.Lys107Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.352A>T
c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.273A>T
15g.52153994T>CCA490403692GNB5c.321A>G (p.Lys107=)
c.195A>G (p.Lys65=)
n.352A>G
c.39A>G (p.Lys13=)
n.273A>G
15g.52153994T>GCA392483095GNB5c.321A>C (p.Lys107Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.352A>C
c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.273A>C
15g.52153996delCA2628513923GNB5c.321del (p.Val108SerfsTer14)
c.195del (p.Val66SerfsTer14)
n.352del
c.39del (p.Val14SerfsTer14)
n.273del
gnomAD v4
15g.52153995T>ACA392483096GNB5c.320A>T (p.Lys107Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
n.351A>T
c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.272A>T
15g.52153995T>CCA392483111GNB5c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.351A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.272A>G
15g.52153995T>GCA392483100GNB5c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.351A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.272A>C
15g.52153996T>ACA392483117GNB5c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.350A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.271A>T
15g.52153996T>CCA392483122GNB5c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.350A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.271A>G
15g.52153996T>GCA392483125GNB5c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.350A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.271A>C
gnomAD v4
15g.52153997G>ACA490403693GNB5c.318C>T (p.Asn106=)
c.192C>T (p.Asn64=)
n.349C>T
c.36C>T (p.Asn12=)
n.270C>T
dbSNP
15g.52153997G>CCA392483130GNB5c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
n.349C>G
c.36C>G (p.Asn12Lys)
n.270C>G
15g.52153997G>TCA392483136GNB5c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
n.349C>A
c.36C>A (p.Asn12Lys)
n.270C>A
15g.52153998T>ACA392483137GNB5c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.348A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.269A>T
15g.52153998T>CCA392483142GNB5c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.348A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.269A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153998T>GCA392483147GNB5c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.348A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.269A>C
15g.52153998T=CA2177211014GNB5c.317A= (p.Asn106=)
c.191A= (p.Asn64=)
n.348A=
c.35A= (p.Asn12=)
n.269A=
15g.52153999T>ACA392483158GNB5c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.347A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.268A>T
15g.52153999T>CCA392483165GNB5c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.347A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.268A>G
15g.52153999T>GCA392483184GNB5c.316A>C (p.Asn106His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.347A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
n.268A>C
15g.52154000C>ACA490403694GNB5c.315G>T (p.Gly105=)
c.189G>T (p.Gly63=)
n.346G>T
c.33G>T (p.Gly11=)
n.267G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52154000C=CA2177211019GNB5c.315G= (p.Gly105=)
c.189G= (p.Gly63=)
n.346G=
c.33G= (p.Gly11=)
n.267G=
15g.52154000C>GCA490403695GNB5c.315G>C (p.Gly105=)
c.189G>C (p.Gly63=)
n.346G>C
c.33G>C (p.Gly11=)
n.267G>C
dbSNP
15g.52154000C>TCA490403696GNB5c.315G>A (p.Gly105=)
c.189G>A (p.Gly63=)
n.346G>A
c.33G>A (p.Gly11=)
n.267G>A
15g.52154001C>ACA392483189GNB5c.314G>T (p.Gly105Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.345G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.266G>T
15g.52154001C>GCA392483193GNB5c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.345G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.266G>C
15g.52154001C>TCA392483191GNB5c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.345G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.266G>A
15g.52154002C>ACA392483195GNB5c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
n.344G>T
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.265G>T
dbSNP
15g.52154002C=CA2177211021GNB5c.313G= (p.Gly105=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.344G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.265G=
15g.52154002C>GCA392483199GNB5c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.344G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.265G>C
15g.52154002C>TCA392483197GNB5c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.344G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.265G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154003G>ACA7565882GNB5c.312C>T (p.His104=)
c.186C>T (p.His62=)
n.343C>T
c.30C>T (p.His10=)
n.264C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154003G>CCA392483209GNB5c.312C>G (p.His104Gln)
c.186C>G (p.His62Gln)
n.343C>G
c.30C>G (p.His10Gln)
n.264C>G
dbSNP
15g.52154003G=CA2177211024GNB5c.312C= (p.His104=)
c.186C= (p.His62=)
n.343C=
c.30C= (p.His10=)
n.264C=
15g.52154003G>TCA392483205GNB5c.312C>A (p.His104Gln)
c.186C>A (p.His62Gln)
n.343C>A
c.30C>A (p.His10Gln)
n.264C>A
15g.52154004T>ACA392483221GNB5c.311A>T (p.His104Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
n.342A>T
c.29A>T (p.His10Leu)
n.263A>T
15g.52154004T>CCA392483227GNB5c.311A>G (p.His104Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
n.342A>G
c.29A>G (p.His10Arg)
n.263A>G
gnomAD v4
15g.52154004T>GCA392483223GNB5c.311A>C (p.His104Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
n.342A>C
c.29A>C (p.His10Pro)
n.263A>C
15g.52154005G>ACA392483233GNB5c.310C>T (p.His104Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.341C>T
c.28C>T (p.His10Tyr)
n.262C>T
15g.52154005G>CCA392483242GNB5c.310C>G (p.His104Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
n.341C>G
c.28C>G (p.His10Asp)
n.262C>G
15g.52154005G>TCA392483236GNB5c.310C>A (p.His104Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
n.341C>A
c.28C>A (p.His10Asn)
n.262C>A
15g.52154006G>ACA490403697GNB5c.309C>T (p.Gly103=)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.340C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
n.261C>T
15g.52154006G>CCA490403698GNB5c.309C>G (p.Gly103=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.340C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
n.261C>G
15g.52154006G>TCA490403699GNB5c.309C>A (p.Gly103=)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.340C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
n.261C>A
15g.52154007C>ACA392483249GNB5c.308G>T (p.Gly103Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.339G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.260G>T
15g.52154007C>GCA392483254GNB5c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.339G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.260G>C
15g.52154007C>TCA392483251GNB5c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.339G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.260G>A
15g.52154008C>ACA392483257GNB5c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.338G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.259G>T
15g.52154008C>GCA392483258GNB5c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.338G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.259G>C
15g.52154008C>TCA392483259GNB5c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.338G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.259G>A
15g.52154009T>ACA392483262GNB5c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.337A>T
c.24A>T (p.Lys8Asn)
n.258A>T
15g.52154009T>CCA490403700GNB5c.306A>G (p.Lys102=)
c.180A>G (p.Lys60=)
n.337A>G
c.24A>G (p.Lys8=)
n.258A>G
15g.52154009T>GCA392483264GNB5c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.337A>C
c.24A>C (p.Lys8Asn)
n.258A>C
15g.52154011delCA2628513926GNB5c.306del (p.Gly103AlafsTer19)
c.180del (p.Gly61AlafsTer19)
n.337del
c.24del (p.Gly9AlafsTer19)
n.258del
gnomAD v4
15g.52154010T>ACA392483273GNB5c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.336A>T
c.23A>T (p.Lys8Ile)
n.257A>T
15g.52154010T>CCA392483278GNB5c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.336A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.257A>G
gnomAD v4
15g.52154010T>GCA392483282GNB5c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.336A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.257A>C
15g.52154011T>ACA392483285GNB5c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.335A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.256A>T
15g.52154011T>CCA392483291GNB5c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.335A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.256A>G
15g.52154011T>GCA270649687GNB5c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.335A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.256A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154011T=CA2177211029GNB5c.304A= (p.Lys102=)
c.178A= (p.Lys60=)
n.335A=
c.22A= (p.Lys8=)
n.256A=
15g.52154012G>ACA490403701GNB5c.303C>T (p.Leu101=)
c.177C>T (p.Leu59=)
n.334C>T
c.21C>T (p.Leu7=)
n.255C>T
15g.52154012G>CCA490403702GNB5c.303C>G (p.Leu101=)
c.177C>G (p.Leu59=)
n.334C>G
c.21C>G (p.Leu7=)
n.255C>G
gnomAD v4
15g.52154012G>TCA490403703GNB5c.303C>A (p.Leu101=)
c.177C>A (p.Leu59=)
n.334C>A
c.21C>A (p.Leu7=)
n.255C>A
15g.52154013A>CCA392483320GNB5c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.333T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.254T>G
15g.52154013A>GCA392483309GNB5c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.333T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.254T>C
15g.52154013A>TCA392483316GNB5c.302T>A (p.Leu101His)
c.176T>A (p.Leu59His)
n.333T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
n.254T>A
15g.52154014G>ACA392483327GNB5c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.332C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.253C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154014G>CCA392483330GNB5c.301C>G (p.Leu101Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.332C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.253C>G
gnomAD v4
15g.52154014G=CA2177211032GNB5c.301C= (p.Leu101=)
c.175C= (p.Leu59=)
n.332C=
c.19C= (p.Leu7=)
n.253C=
15g.52154014G>TCA392483331GNB5c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.332C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.253C>A
15g.52154015G>ACA490403704GNB5c.300C>T (p.Thr100=)
c.174C>T (p.Thr58=)
n.331C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
n.252C>T
gnomAD v4
15g.52154015G>CCA490403705GNB5c.300C>G (p.Thr100=)
c.174C>G (p.Thr58=)
n.331C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
n.252C>G
15g.52154015G=CA2177211036GNB5c.300C= (p.Thr100=)
c.174C= (p.Thr58=)
n.331C=
c.18C= (p.Thr6=)
n.252C=
15g.52154015G>TCA7565883GNB5c.300C>A (p.Thr100=)
c.174C>A (p.Thr58=)
n.331C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
n.252C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52154016G>ACA392483333GNB5c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.330C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.251C>T
gnomAD v4
15g.52154016G>CCA392483341GNB5c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.330C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.251C>G
15g.52154016G=CA2177211043GNB5c.299C= (p.Thr100=)
c.173C= (p.Thr58=)
n.330C=
c.17C= (p.Thr6=)
n.251C=
15g.52154016G>TCA392483345GNB5c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.330C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.251C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52154017T>ACA392483351GNB5c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.329A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.250A>T
15g.52154017T>CCA392483353GNB5c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.329A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.250A>G
15g.52154017T>GCA392483356GNB5c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.329A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.250A>C
15g.52154018C>ACA392483362GNB5c.297G>T (p.Arg99Ser)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
n.328G>T
c.15G>T (p.Arg5Ser)
n.249G>T
15g.52154018C>GCA392483360GNB5c.297G>C (p.Arg99Ser)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
n.328G>C
c.15G>C (p.Arg5Ser)
n.249G>C
15g.52154018C>TCA490403706GNB5c.297G>A (p.Arg99=)
c.171G>A (p.Arg57=)
n.328G>A
c.15G>A (p.Arg5=)
n.249G>A
15g.52154019C>ACA392483364GNB5c.296G>T (p.Arg99Met)
c.170G>T (p.Arg57Met)
n.327G>T
c.14G>T (p.Arg5Met)
n.248G>T
15g.52154019C>GCA392483365GNB5c.296G>C (p.Arg99Thr)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.327G>C
c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.248G>C
15g.52154019C>TCA392483370GNB5c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.327G>A
c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.248G>A
gnomAD v4
15g.52154020T>ACA392483379GNB5c.295A>T (p.Arg99Trp)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
n.326A>T
c.13A>T (p.Arg5Trp)
n.247A>T
15g.52154020T>CCA392483385GNB5c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.326A>G
c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.247A>G
15g.52154020T>GCA490403707GNB5c.295A>C (p.Arg99=)
c.169A>C (p.Arg57=)
n.326A>C
c.13A>C (p.Arg5=)
n.247A>C
15g.52154021T>ACA392483390GNB5c.294A>T (p.Arg98Ser)
c.168A>T (p.Arg56Ser)
n.325A>T
c.12A>T (p.Arg4Ser)
n.246A>T
dbSNP gnomAD v2
15g.52154021T>CCA490403708GNB5c.294A>G (p.Arg98=)
c.168A>G (p.Arg56=)
n.325A>G
c.12A>G (p.Arg4=)
n.246A>G
15g.52154021T>GCA392483392GNB5c.294A>C (p.Arg98Ser)
c.168A>C (p.Arg56Ser)
n.325A>C
c.12A>C (p.Arg4Ser)
n.246A>C
15g.52154021T=CA2177211045GNB5c.294A= (p.Arg98=)
c.168A= (p.Arg56=)
n.325A=
c.12A= (p.Arg4=)
n.246A=
15g.52154022C>ACA392483400GNB5c.293G>T (p.Arg98Ile)
c.167G>T (p.Arg56Ile)
n.324G>T
c.11G>T (p.Arg4Ile)
n.245G>T
15g.52154022C>GCA392483404GNB5c.293G>C (p.Arg98Thr)
c.167G>C (p.Arg56Thr)
n.324G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.245G>C
15g.52154022C>TCA392483412GNB5c.293G>A (p.Arg98Lys)
c.167G>A (p.Arg56Lys)
n.324G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.245G>A
15g.52154023T>ACA392483415GNB5c.292A>T (p.Arg98Ter)
c.166A>T (p.Arg56Ter)
n.323A>T
c.10A>T (p.Arg4Ter)
n.244A>T
15g.52154023T>CCA392483416GNB5c.292A>G (p.Arg98Gly)
c.166A>G (p.Arg56Gly)
n.323A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.244A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154023T>GCA490403709GNB5c.292A>C (p.Arg98=)
c.166A>C (p.Arg56=)
n.323A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.244A>C
15g.52154023T=CA2177211048GNB5c.292A= (p.Arg98=)
c.166A= (p.Arg56=)
n.323A=
c.10A= (p.Arg4=)
n.244A=
15g.52154024G>ACA490403712GNB5c.291C>T (p.Thr97=)
c.165C>T (p.Thr55=)
n.322C>T
c.9C>T (p.Thr3=)
n.243C>T
15g.52154024G>CCA490403711GNB5c.291C>G (p.Thr97=)
c.165C>G (p.Thr55=)
n.322C>G
c.9C>G (p.Thr3=)
n.243C>G
15g.52154024G>TCA490403710GNB5c.291C>A (p.Thr97=)
c.165C>A (p.Thr55=)
n.322C>A
c.9C>A (p.Thr3=)
n.243C>A
15g.52154025G>ACA392483426GNB5c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.321C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.242C>T
15g.52154025G>CCA392483418GNB5c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.321C>G
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.242C>G
15g.52154025G>TCA392483422GNB5c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.321C>A
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.242C>A
15g.52154026T>ACA392483431GNB5c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.320A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.241A>T
15g.52154026T>CCA392483436GNB5c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.320A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.241A>G
15g.52154026T>GCA392483439GNB5c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.320A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.241A>C
15g.52154027C>ACA392483442GNB5c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
n.319G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.240G>T
15g.52154027C>GCA392483443GNB5c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
n.319G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.240G>C
gnomAD v4
15g.52154027C>TCA490403713GNB5c.288G>A (p.Lys96=)
c.162G>A (p.Lys54=)
n.319G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
n.240G>A
gnomAD v4
15g.52154028T>ACA392483444GNB5c.287A>T (p.Lys96Met)
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.318A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.239A>T
15g.52154028T>CCA392483448GNB5c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.318A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.239A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.52154028T>GCA392483451GNB5c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.318A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.239A>C
15g.52154028T=CA2177211050GNB5c.287A= (p.Lys96=)
c.161A= (p.Lys54=)
n.318A=
c.5A= (p.Lys2=)
n.239A=
15g.52154029T>ACA392483456GNB5c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.317A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.238A>T
15g.52154029T>CCA392483458GNB5c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.317A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.238A>G
15g.52154029T>GCA392483461GNB5c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.317A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.238A>C
15g.52154030C>ACA392483469GNB5c.285G>T (p.Met95Ile)
c.159G>T (p.Met53Ile)
n.316G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.237G>T
15g.52154030C=CA2177211057GNB5c.285G= (p.Met95=)
c.159G= (p.Met53=)
n.316G=
c.3G= (p.Met1=)
n.237G=
15g.52154030C>GCA392483468GNB5c.285G>C (p.Met95Ile)
c.159G>C (p.Met53Ile)
n.316G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.237G>C
15g.52154030C>TCA270649691GNB5c.285G>A (p.Met95Ile)
c.159G>A (p.Met53Ile)
n.316G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.237G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154031A=CA2177211059GNB5c.284T= (p.Met95=)
c.158T= (p.Met53=)
n.315T=
c.2T= (p.Met1=)
n.236T=
15g.52154031A>CCA392483470GNB5c.284T>G (p.Met95Arg)
c.158T>G (p.Met53Arg)
n.315T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.236T>G
15g.52154031A>GCA392483489GNB5c.284T>C (p.Met95Thr)
c.158T>C (p.Met53Thr)
n.315T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.236T>C
dbSNP
15g.52154031A>TCA392483473GNB5c.284T>A (p.Met95Lys)
c.158T>A (p.Met53Lys)
n.315T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.236T>A
15g.52154032T>ACA392483490GNB5c.283A>T (p.Met95Leu)
c.157A>T (p.Met53Leu)
n.314A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.235A>T
15g.52154032T>CCA270649693GNB5c.283A>G (p.Met95Val)
c.157A>G (p.Met53Val)
n.314A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.235A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.52154032T>GCA392483493GNB5c.283A>C (p.Met95Leu)
c.157A>C (p.Met53Leu)
n.314A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.235A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154032T=CA2177211062GNB5c.283A= (p.Met95=)
c.157A= (p.Met53=)
n.314A=
c.1A= (p.Met1=)
n.235A=
15g.52154033G>ACA490403714GNB5c.282C>T (p.Val94=)
c.156C>T (p.Val52=)
n.313C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.234C>T
gnomAD v4
15g.52154033G>CCA490403715GNB5c.282C>G (p.Val94=)
c.156C>G (p.Val52=)
n.313C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.234C>G
gnomAD v4
15g.52154033G>TCA490403716GNB5c.282C>A (p.Val94=)
c.156C>A (p.Val52=)
n.313C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.234C>A
gnomAD v4
15g.52154034A>CCA392483498GNB5c.281T>G (p.Val94Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.312T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.233T>G
15g.52154034A>GCA392483501GNB5c.281T>C (p.Val94Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.312T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.233T>C
15g.52154034A>TCA392483508GNB5c.281T>A (p.Val94Asp)
c.155T>A (p.Val52Asp)
n.312T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.233T>A
15g.52154035C>ACA392483512GNB5c.280G>T (p.Val94Phe)
c.154G>T (p.Val52Phe)
n.311G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.232G>T
15g.52154035C>GCA392483517GNB5c.280G>C (p.Val94Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.311G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.232G>C
15g.52154035C>TCA392483520GNB5c.280G>A (p.Val94Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.311G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.232G>A
15g.52154036A>CCA392483527GNB5c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.310T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.231T>G
15g.52154036A>GCA490403717GNB5c.279T>C (p.Phe93=)
c.153T>C (p.Phe51=)
n.310T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.231T>C
15g.52154036A>TCA392483531GNB5c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.310T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.231T>A
15g.52154037A>CCA392483537GNB5c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.309T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.230T>G
15g.52154037A>GCA392483533GNB5c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.309T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.230T>C
15g.52154037A>TCA392483532GNB5c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.309T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.230T>A
15g.52154038A>CCA392483551GNB5c.277T>G (p.Phe93Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.308T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.229T>G
15g.52154038A>GCA392483566GNB5c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.308T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.229T>C
15g.52154038A>TCA392483573GNB5c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.308T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.229T>A
15g.52154039C>ACA392483578GNB5c.276G>T (p.Gln92His)
c.150G>T (p.Gln50His)
n.307G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.228G>T
15g.52154039C>GCA392483582GNB5c.276G>C (p.Gln92His)
c.150G>C (p.Gln50His)
n.307G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.228G>C
15g.52154039C>TCA490403718GNB5c.276G>A (p.Gln92=)
c.150G>A (p.Gln50=)
n.307G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.228G>A
15g.52154040T>ACA392483588GNB5c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.306A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.227A>T
gnomAD v4
15g.52154040T>CCA392483596GNB5c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.306A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.227A>G
gnomAD v4
15g.52154040T>GCA392483600GNB5c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.306A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.227A>C
15g.52154041G>ACA392483603GNB5c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.305C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.226C>T
15g.52154041G>CCA392483605GNB5c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.305C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.226C>G
15g.52154041G>TCA392483609GNB5c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.305C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.226C>A
15g.52154042C>ACA490403719GNB5c.273G>T (p.Gly91=)
c.147G>T (p.Gly49=)
n.304G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.225G>T
15g.52154042C>GCA490403720GNB5c.273G>C (p.Gly91=)
c.147G>C (p.Gly49=)
n.304G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.225G>C
15g.52154042C>TCA490403721GNB5c.273G>A (p.Gly91=)
c.147G>A (p.Gly49=)
n.304G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.225G>A
COSMIC
15g.52154043C>ACA392483616GNB5c.272G>T (p.Gly91Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.303G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.224G>T
15g.52154043C>GCA392483612GNB5c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.303G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.224G>C
15g.52154043C>TCA392483610GNB5c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.303G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.224G>A
15g.52154044C>ACA392483622GNB5c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.145G>T (p.Gly49Trp)
n.302G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.223G>T
15g.52154044C=CA2177211066GNB5c.271G= (p.Gly91=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.302G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.223G=
15g.52154044C>GCA392483623GNB5c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.302G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.223G>C
15g.52154044C>TCA270649695GNB5c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.302G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.223G>A
dbSNP
15g.52154045C>ACA490403722GNB5c.270G>T (p.Leu90=)
c.144G>T (p.Leu48=)
n.301G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.222G>T
15g.52154045C>GCA490403724GNB5c.270G>C (p.Leu90=)
c.144G>C (p.Leu48=)
n.301G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.222G>C
15g.52154045C>TCA490403723GNB5c.270G>A (p.Leu90=)
c.144G>A (p.Leu48=)
n.301G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.222G>A
15g.52154046A>CCA392483626GNB5c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.300T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.221T>G
15g.52154046A>GCA392483629GNB5c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.300T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.221T>C
15g.52154046A>TCA392483633GNB5c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.300T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.221T>A
15g.52154047G>ACA490403725GNB5c.268C>T (p.Leu90=)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.299C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.220C>T
gnomAD v4
15g.52154047G>CCA392483651GNB5c.268C>G (p.Leu90Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.299C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.220C>G
gnomAD v4
15g.52154047G>TCA392483654GNB5c.268C>A (p.Leu90Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.299C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.220C>A
15g.52154048G>ACA490403726GNB5c.267C>T (p.Ala89=)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.298C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.219C>T
dbSNP COSMIC
15g.52154048G>CCA490403727GNB5c.267C>G (p.Ala89=)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.298C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.219C>G
15g.52154048G=CA2177211069GNB5c.267C= (p.Ala89=)
c.141C= (p.Ala47=)
n.298C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.219C=
15g.52154048G>TCA490403728GNB5c.267C>A (p.Ala89=)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.298C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.219C>A
15g.52154049G>ACA7565884GNB5c.266C>T (p.Ala89Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.297C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.218C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154049G>CCA392483668GNB5c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.297C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.218C>G
15g.52154049G=CA2177211073GNB5c.266C= (p.Ala89=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.297C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.218C=
15g.52154049G>TCA392483671GNB5c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.297C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.218C>A
gnomAD v4
15g.52154050C>ACA7565885GNB5c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.296G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.217G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.52154050C=CA2177211076GNB5c.265G= (p.Ala89=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.296G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.217G=
15g.52154050C>GCA392483680GNB5c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.296G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.217G>C
15g.52154050C>TCA270649702GNB5c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.296G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.217G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154051C>ACA392483689GNB5c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.295G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.216G>T
15g.52154051C=CA2177211082GNB5c.264G= (p.Glu88=)
c.138G= (p.Glu46=)
n.295G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.216G=
15g.52154051C>GCA392483695GNB5c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.295G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.216G>C
15g.52154051C>TCA7565886GNB5c.264G>A (p.Glu88=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.295G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.216G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.52154052T>ACA392483703GNB5c.263A>T (p.Glu88Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.294A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.215A>T
15g.52154052T>CCA392483707GNB5c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.294A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.215A>G
15g.52154052T>GCA392483710GNB5c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.294A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.215A>C
15g.52154052_52154053delinsTCCA2177211084GNB5c.262_263delinsGA (p.Glu88=)
c.136_137delinsGA (p.Glu46=)
n.293_294delinsGA
c.-21_-20delinsGA (n.-21_-20delinsGA)
n.214_215delinsGA
15g.52154053C>ACA392483711GNB5c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.293G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.214G>T
15g.52154053C>GCA392483712GNB5c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.293G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.214G>C
COSMIC
15g.52154053C>TCA392483714GNB5c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.293G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.214G>A
gnomAD v4
15g.52154054delCA7565887GNB5c.262del (p.Glu88ArgfsTer8)
c.136del (p.Glu46ArgfsTer8)
n.293del
c.-21del (n.-21del)
n.214del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52154054C>ACA490403729GNB5c.261G>T (p.Val87=)
c.135G>T (p.Val45=)
n.292G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.213G>T
15g.52154054C>GCA490403730GNB5c.261G>C (p.Val87=)
c.135G>C (p.Val45=)
n.292G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.213G>C
gnomAD v4
15g.52154054C>TCA490403731GNB5c.261G>A (p.Val87=)
c.135G>A (p.Val45=)
n.292G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.213G>A
gnomAD v4
15g.52154055A>CCA392483715GNB5c.260T>G (p.Val87Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.291T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.212T>G
15g.52154055A>GCA392483718GNB5c.260T>C (p.Val87Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.291T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.212T>C
gnomAD v4
15g.52154055A>TCA392483720GNB5c.260T>A (p.Val87Glu)
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.291T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.212T>A
gnomAD v4
15g.52154056C>ACA392483729GNB5c.259G>T (p.Val87Leu)
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.290G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.211G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52154056C=CA2177211088GNB5c.259G= (p.Val87=)
c.133G= (p.Val45=)
n.290G=
c.-24G= (n.-24G=)
n.211G=
15g.52154056C>GCA392483753GNB5c.259G>C (p.Val87Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.290G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.211G>C
15g.52154056C>TCA392483723GNB5c.259G>A (p.Val87Met)
c.133G>A (p.Val45Met)
n.290G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.211G>A
gnomAD v4
15g.52154057C>ACA490403732GNB5c.258G>T (p.Arg86=)
c.132G>T (p.Arg44=)
n.289G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.210G>T
gnomAD v4
15g.52154057C=CA2177211091GNB5c.258G= (p.Arg86=)
c.132G= (p.Arg44=)
n.289G=
c.-25G= (n.-25G=)
n.210G=
15g.52154057C>GCA490403733GNB5c.258G>C (p.Arg86=)
c.132G>C (p.Arg44=)
n.289G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.210G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52154057C>TCA490403734GNB5c.258G>A (p.Arg86=)
c.132G>A (p.Arg44=)
n.289G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.210G>A
15g.52154058C>ACA392483762GNB5c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.288G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.209G>T
15g.52154058C=CA2177211095GNB5c.257G= (p.Arg86=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.288G=
c.-26G= (n.-26G=)
n.209G=
15g.52154058C>GCA392483756GNB5c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.288G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.209G>C
15g.52154058C>TCA7565888GNB5c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.288G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.209G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.52154059G>ACA392483771GNB5c.256C>T (p.Arg86Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
n.287C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.208C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.52154059G>CCA392483774GNB5c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.287C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.208C>G
15g.52154059G=CA2177211097GNB5c.256C= (p.Arg86=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.287C=
c.-27C= (n.-27C=)
n.208C=
15g.52154059G>TCA490403735GNB5c.256C>A (p.Arg86=)
c.130C>A (p.Arg44=)
n.287C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.208C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154060C>ACA392483778GNB5c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.286G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.207G>T
15g.52154060C>GCA392483780GNB5c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.286G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.207G>C
15g.52154060C>TCA490403736GNB5c.255G>A (p.Glu85=)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.286G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.207G>A
15g.52154061T>ACA392483788GNB5c.254A>T (p.Glu85Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.285A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.206A>T
15g.52154061T>CCA392483796GNB5c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.285A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.206A>G
15g.52154061T>GCA392483799GNB5c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.285A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.206A>C
15g.52154062C>ACA392483802GNB5c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.284G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.205G>T
15g.52154062C=CA2177211100GNB5c.253G= (p.Glu85=)
c.127G= (p.Glu43=)
n.284G=
c.-30G= (n.-30G=)
n.205G=
15g.52154062C>GCA392483807GNB5c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.284G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.205G>C
15g.52154062C>TCA392483811GNB5c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.284G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.205G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154063C>ACA490403737GNB5c.252G>T (p.Ala84=)
c.126G>T (p.Ala42=)
n.283G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.204G>T
15g.52154063C=CA2177211103GNB5c.252G= (p.Ala84=)
c.126G= (p.Ala42=)
n.283G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.204G=
15g.52154063C>GCA490403738GNB5c.252G>C (p.Ala84=)
c.126G>C (p.Ala42=)
n.283G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.204G>C
15g.52154063C>TCA7565889GNB5c.252G>A (p.Ala84=)
c.126G>A (p.Ala42=)
n.283G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.204G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154064G>ACA7565890GNB5c.251C>T (p.Ala84Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.282C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.203C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154064G>CCA392483822GNB5c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.282C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.203C>G
15g.52154064G=CA2177211108GNB5c.251C= (p.Ala84=)
c.125C= (p.Ala42=)
n.282C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.203C=
15g.52154064G>TCA392483818GNB5c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.282C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.203C>A
15g.52154065C>ACA392483830GNB5c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.281G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.202G>T
15g.52154065C>GCA392483838GNB5c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.281G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.202G>C
15g.52154065C>TCA392483843GNB5c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.281G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.202G>A
15g.52154066C>ACA490403739GNB5c.249G>T (p.Val83=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.280G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.201G>T
15g.52154066C=CA2177211113GNB5c.249G= (p.Val83=)
c.123G= (p.Val41=)
n.280G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.201G=
15g.52154066C>GCA490403741GNB5c.249G>C (p.Val83=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.280G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.201G>C
15g.52154066C>TCA490403740GNB5c.249G>A (p.Val83=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.280G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.201G>A
dbSNP
15g.52154067A>CCA392483850GNB5c.248T>G (p.Val83Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.279T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.200T>G
gnomAD v4
15g.52154067A>GCA392483861GNB5c.248T>C (p.Val83Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.279T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.200T>C
15g.52154067A>TCA392483875GNB5c.248T>A (p.Val83Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.279T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.200T>A
15g.52154068C>ACA392483882GNB5c.247G>T (p.Val83Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.278G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.199G>T
15g.52154068C>GCA392483887GNB5c.247G>C (p.Val83Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.278G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.199G>C
gnomAD v4
15g.52154068C>TCA392483888GNB5c.247G>A (p.Val83Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.278G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.199G>A
15g.52154069C>ACA392483889GNB5c.246G>T (p.Gln82His)
c.120G>T (p.Gln40His)
n.277G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.198G>T
15g.52154069C>GCA392483891GNB5c.246G>C (p.Gln82His)
c.120G>C (p.Gln40His)
n.277G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.198G>C
gnomAD v4
15g.52154069C>TCA490403742GNB5c.246G>A (p.Gln82=)
c.120G>A (p.Gln40=)
n.277G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.198G>A
15g.52154069_52154070insAAACACACCCAACACCA2804165602GNB5c.246_247insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Gln82_Val83insCysTrpValCysLeu)
c.120_121insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Gln40_Val41insCysTrpValCysLeu)
n.277_278insTGTTGGGTGTGTTTG
c.-37_-36insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-37_-36insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.198_199insTGTTGGGTGTGTTTG
15g.52154070T>ACA392483909GNB5c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.276A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.197A>T
15g.52154070T>CCA392483916GNB5c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.276A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.197A>G
gnomAD v4
15g.52154070T>GCA392483918GNB5c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.276A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.197A>C
15g.52154071G>ACA392483923GNB5c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.275C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.196C>T
15g.52154071G>CCA392483931GNB5c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.275C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.196C>G
15g.52154071G=CA2177211116GNB5c.244C= (p.Gln82=)
c.118C= (p.Gln40=)
n.275C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.196C=
15g.52154071G>TCA392483921GNB5c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.275C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.196C>A
dbSNP
15g.52154072G>ACA490403743GNB5c.243C>T (p.His81=)
c.117C>T (p.His39=)
n.274C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.195C>T
gnomAD v4
15g.52154072G>CCA392483951GNB5c.243C>G (p.His81Gln)
c.117C>G (p.His39Gln)
n.274C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.195C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.52154072G=CA2177211118GNB5c.243C= (p.His81=)
c.117C= (p.His39=)
n.274C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.195C=
15g.52154072G>TCA392483955GNB5c.243C>A (p.His81Gln)
c.117C>A (p.His39Gln)
n.274C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.195C>A
gnomAD v4
15g.52154073T>ACA392483969GNB5c.242A>T (p.His81Leu)
c.116A>T (p.His39Leu)
n.273A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.194A>T
15g.52154073T>CCA392483975GNB5c.242A>G (p.His81Arg)
c.116A>G (p.His39Arg)
n.273A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.194A>G
15g.52154073T>GCA392483997GNB5c.242A>C (p.His81Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
n.273A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.194A>C
15g.52154074G>ACA7565891GNB5c.241C>T (p.His81Tyr)
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.272C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.193C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154074G>CCA392484008GNB5c.241C>G (p.His81Asp)
c.115C>G (p.His39Asp)
n.272C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.193C>G
15g.52154074G=CA2177211119GNB5c.241C= (p.His81=)
c.115C= (p.His39=)
n.272C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.193C=
15g.52154074G>TCA392484016GNB5c.241C>A (p.His81Asn)
c.115C>A (p.His39Asn)
n.272C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.193C>A
15g.52154075C>ACA490403744GNB5c.240G>T (p.Leu80=)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.271G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.192G>T
15g.52154075C>GCA490403745GNB5c.240G>C (p.Leu80=)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.271G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.192G>C
15g.52154075C>TCA490403746GNB5c.240G>A (p.Leu80=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.271G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.192G>A
15g.52154076A>CCA392484023GNB5c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.270T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.191T>G
15g.52154076A>GCA392484025GNB5c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.270T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.191T>C
15g.52154076A>TCA392484028GNB5c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.270T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.191T>A
15g.52154077C>ACA392484041GNB5c.239-1G>T (n.239-1G>T)
c.113-1G>T (n.113-1G>T)
n.270-1G>T
c.-44-1G>T (n.-44-1G>T)
n.191-1G>T
15g.52154077C>GCA392484036GNB5c.239-1G>C (n.239-1G>C)
c.113-1G>C (n.113-1G>C)
n.270-1G>C
c.-44-1G>C (n.-44-1G>C)
n.191-1G>C
gnomAD v4
15g.52154077C>TCA392484032GNB5c.239-1G>A (n.239-1G>A)
c.113-1G>A (n.113-1G>A)
n.270-1G>A
c.-44-1G>A (n.-44-1G>A)
n.191-1G>A
gnomAD v4
15g.52154078T>ACA392484054GNB5c.239-2A>T (n.239-2A>T)
c.113-2A>T (n.113-2A>T)
n.270-2A>T
c.-44-2A>T (n.-44-2A>T)
n.191-2A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52154078T>CCA392484055GNB5c.239-2A>G (n.239-2A>G)
c.113-2A>G (n.113-2A>G)
n.270-2A>G
c.-44-2A>G (n.-44-2A>G)
n.191-2A>G
dbSNP gnomAD v2
15g.52154078T>GCA392484057GNB5c.239-2A>C (n.239-2A>C)
c.113-2A>C (n.113-2A>C)
n.270-2A>C
c.-44-2A>C (n.-44-2A>C)
n.191-2A>C
ClinVar dbSNP
15g.52154078T=CA2177211124GNB5c.239-2A= (n.239-2A=)
c.113-2A= (n.113-2A=)
n.270-2A=
c.-44-2A= (n.-44-2A=)
n.191-2A=
15g.52154079G>ACA7565892GNB5c.239-3C>T (n.239-3C>T)
c.113-3C>T (n.113-3C>T)
n.270-3C>T
c.-44-3C>T (n.-44-3C>T)
n.191-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52154079G=CA2177211127GNB5c.239-3C= (n.239-3C=)
c.113-3C= (n.113-3C=)
n.270-3C=
c.-44-3C= (n.-44-3C=)
n.191-3C=

Number of alleles fetched