Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.52153875C>ACA2628513840GNB5c.375+65G>T (n.375+65G>T)
c.249+65G>T (n.249+65G>T)
n.406+65G>T
c.93+65G>T (n.93+65G>T)
n.327+65G>T
 gnomAD v4
15g.52153875C=CA2177210808GNB5c.375+65G= (n.375+65G=)
c.249+65G= (n.249+65G=)
n.406+65G=
c.93+65G= (n.93+65G=)
n.327+65G=
15g.52153875C>GCA2575728884GNB5c.375+65G>C (n.375+65G>C)
c.249+65G>C (n.249+65G>C)
n.406+65G>C
c.93+65G>C (n.93+65G>C)
n.327+65G>C
 gnomAD v4
15g.52153875C>TCA270649553GNB5c.375+65G>A (n.375+65G>A)
c.249+65G>A (n.249+65G>A)
n.406+65G>A
c.93+65G>A (n.93+65G>A)
n.327+65G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153876T>ACA2628513844GNB5c.375+64A>T (n.375+64A>T)
c.249+64A>T (n.249+64A>T)
n.406+64A>T
c.93+64A>T (n.93+64A>T)
n.327+64A>T
 gnomAD v4
15g.52153876T>CCA2628513842GNB5c.375+64A>G (n.375+64A>G)
c.249+64A>G (n.249+64A>G)
n.406+64A>G
c.93+64A>G (n.93+64A>G)
n.327+64A>G
 gnomAD v4
15g.52153876T>GCA2628513843GNB5c.375+64A>C (n.375+64A>C)
c.249+64A>C (n.249+64A>C)
n.406+64A>C
c.93+64A>C (n.93+64A>C)
n.327+64A>C
 gnomAD v4
15g.52153877C>ACA2628513847GNB5c.375+63G>T (n.375+63G>T)
c.249+63G>T (n.249+63G>T)
n.406+63G>T
c.93+63G>T (n.93+63G>T)
n.327+63G>T
 gnomAD v4
15g.52153877C=CA2177210810GNB5c.375+63G= (n.375+63G=)
c.249+63G= (n.249+63G=)
n.406+63G=
c.93+63G= (n.93+63G=)
n.327+63G=
15g.52153877C>GCA2628513849GNB5c.375+63G>C (n.375+63G>C)
c.249+63G>C (n.249+63G>C)
n.406+63G>C
c.93+63G>C (n.93+63G>C)
n.327+63G>C
 gnomAD v4
15g.52153877C>TCA713682584GNB5c.375+63G>A (n.375+63G>A)
c.249+63G>A (n.249+63G>A)
n.406+63G>A
c.93+63G>A (n.93+63G>A)
n.327+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153878T>CCA2628513851GNB5c.375+62A>G (n.375+62A>G)
c.249+62A>G (n.249+62A>G)
n.406+62A>G
c.93+62A>G (n.93+62A>G)
n.327+62A>G
 gnomAD v4
15g.52153878T>GCA2628513853GNB5c.375+62A>C (n.375+62A>C)
c.249+62A>C (n.249+62A>C)
n.406+62A>C
c.93+62A>C (n.93+62A>C)
n.327+62A>C
 gnomAD v4
15g.52153879C>ACA2628513856GNB5c.375+61G>T (n.375+61G>T)
c.249+61G>T (n.249+61G>T)
n.406+61G>T
c.93+61G>T (n.93+61G>T)
n.327+61G>T
 gnomAD v4
15g.52153879C>GCA2628513858GNB5c.375+61G>C (n.375+61G>C)
c.249+61G>C (n.249+61G>C)
n.406+61G>C
c.93+61G>C (n.93+61G>C)
n.327+61G>C
 gnomAD v4
15g.52153879C>TCA2575728885GNB5c.375+61G>A (n.375+61G>A)
c.249+61G>A (n.249+61G>A)
n.406+61G>A
c.93+61G>A (n.93+61G>A)
n.327+61G>A
 gnomAD v4
15g.52153880C>ACA2628513861GNB5c.375+60G>T (n.375+60G>T)
c.249+60G>T (n.249+60G>T)
n.406+60G>T
c.93+60G>T (n.93+60G>T)
n.327+60G>T
 gnomAD v4
15g.52153880C>TCA2628513862GNB5c.375+60G>A (n.375+60G>A)
c.249+60G>A (n.249+60G>A)
n.406+60G>A
c.93+60G>A (n.93+60G>A)
n.327+60G>A
 gnomAD v4
15g.52153881T>ACA2628513864GNB5c.375+59A>T (n.375+59A>T)
c.249+59A>T (n.249+59A>T)
n.406+59A>T
c.93+59A>T (n.93+59A>T)
n.327+59A>T
 gnomAD v4
15g.52153881T>CCA2575728886GNB5c.375+59A>G (n.375+59A>G)
c.249+59A>G (n.249+59A>G)
n.406+59A>G
c.93+59A>G (n.93+59A>G)
n.327+59A>G
 gnomAD v4
15g.52153882C>ACA2177210814GNB5c.375+58G>T (n.375+58G>T)
c.249+58G>T (n.249+58G>T)
n.406+58G>T
c.93+58G>T (n.93+58G>T)
n.327+58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153882C=CA2177210812GNB5c.375+58G= (n.375+58G=)
c.249+58G= (n.249+58G=)
n.406+58G=
c.93+58G= (n.93+58G=)
n.327+58G=
15g.52153882C>TCA270649557GNB5c.375+58G>A (n.375+58G>A)
c.249+58G>A (n.249+58G>A)
n.406+58G>A
c.93+58G>A (n.93+58G>A)
n.327+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153886delCA2628513869GNB5c.375+58del (n.375+58del)
c.249+58del (n.249+58del)
n.406+58del
c.93+58del (n.93+58del)
n.327+58del
 gnomAD v4
15g.52153883C>ACA2628513872GNB5c.375+57G>T (n.375+57G>T)
c.249+57G>T (n.249+57G>T)
n.406+57G>T
c.93+57G>T (n.93+57G>T)
n.327+57G>T
 gnomAD v4
15g.52153883C=CA2177210815GNB5c.375+57G= (n.375+57G=)
c.249+57G= (n.249+57G=)
n.406+57G=
c.93+57G= (n.93+57G=)
n.327+57G=
15g.52153883C>GCA2177210816GNB5c.375+57G>C (n.375+57G>C)
c.249+57G>C (n.249+57G>C)
n.406+57G>C
c.93+57G>C (n.93+57G>C)
n.327+57G>C
 dbSNP
15g.52153883C>TCA2628513874GNB5c.375+57G>A (n.375+57G>A)
c.249+57G>A (n.249+57G>A)
n.406+57G>A
c.93+57G>A (n.93+57G>A)
n.327+57G>A
 gnomAD v4
15g.52153884C>ACA270649558GNB5c.375+56G>T (n.375+56G>T)
c.249+56G>T (n.249+56G>T)
n.406+56G>T
c.93+56G>T (n.93+56G>T)
n.327+56G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153884C=CA2177210817GNB5c.375+56G= (n.375+56G=)
c.249+56G= (n.249+56G=)
n.406+56G=
c.93+56G= (n.93+56G=)
n.327+56G=
15g.52153884C>GCA2804165600GNB5c.375+56G>C (n.375+56G>C)
c.249+56G>C (n.249+56G>C)
n.406+56G>C
c.93+56G>C (n.93+56G>C)
n.327+56G>C
15g.52153884C>TCA2628513876GNB5c.375+56G>A (n.375+56G>A)
c.249+56G>A (n.249+56G>A)
n.406+56G>A
c.93+56G>A (n.93+56G>A)
n.327+56G>A
 gnomAD v4
15g.52153885C>ACA969822116GNB5c.375+55G>T (n.375+55G>T)
c.249+55G>T (n.249+55G>T)
n.406+55G>T
c.93+55G>T (n.93+55G>T)
n.327+55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153885C=CA2177210819GNB5c.375+55G= (n.375+55G=)
c.249+55G= (n.249+55G=)
n.406+55G=
c.93+55G= (n.93+55G=)
n.327+55G=
15g.52153885C>GCA270649561GNB5c.375+55G>C (n.375+55G>C)
c.249+55G>C (n.249+55G>C)
n.406+55G>C
c.93+55G>C (n.93+55G>C)
n.327+55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153885C>TCA2628513879GNB5c.375+55G>A (n.375+55G>A)
c.249+55G>A (n.249+55G>A)
n.406+55G>A
c.93+55G>A (n.93+55G>A)
n.327+55G>A
 gnomAD v4
15g.52153886C>ACA2628513881GNB5c.375+54G>T (n.375+54G>T)
c.249+54G>T (n.249+54G>T)
n.406+54G>T
c.93+54G>T (n.93+54G>T)
n.327+54G>T
 gnomAD v4
15g.52153886C=CA2177210821GNB5c.375+54G= (n.375+54G=)
c.249+54G= (n.249+54G=)
n.406+54G=
c.93+54G= (n.93+54G=)
n.327+54G=
15g.52153886C>GCA969822119GNB5c.375+54G>C (n.375+54G>C)
c.249+54G>C (n.249+54G>C)
n.406+54G>C
c.93+54G>C (n.93+54G>C)
n.327+54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153886C>TCA2628513882GNB5c.375+54G>A (n.375+54G>A)
c.249+54G>A (n.249+54G>A)
n.406+54G>A
c.93+54G>A (n.93+54G>A)
n.327+54G>A
 gnomAD v4
15g.52153887T>CCA2628513884GNB5c.375+53A>G (n.375+53A>G)
c.249+53A>G (n.249+53A>G)
n.406+53A>G
c.93+53A>G (n.93+53A>G)
n.327+53A>G
 gnomAD v4
15g.52153888delCA2628513883GNB5c.375+53del (n.375+53del)
c.249+53del (n.249+53del)
n.406+53del
c.93+53del (n.93+53del)
n.327+53del
 gnomAD v4
15g.52153888T>CCA969822122GNB5c.375+52A>G (n.375+52A>G)
c.249+52A>G (n.249+52A>G)
n.406+52A>G
c.93+52A>G (n.93+52A>G)
n.327+52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153888T=CA2177210823GNB5c.375+52A= (n.375+52A=)
c.249+52A= (n.249+52A=)
n.406+52A=
c.93+52A= (n.93+52A=)
n.327+52A=
15g.52153889A=CA2177210825GNB5c.375+51T= (n.375+51T=)
c.249+51T= (n.249+51T=)
n.406+51T=
c.93+51T= (n.93+51T=)
n.327+51T=
15g.52153889A>CCA2628513886GNB5c.375+51T>G (n.375+51T>G)
c.249+51T>G (n.249+51T>G)
n.406+51T>G
c.93+51T>G (n.93+51T>G)
n.327+51T>G
 gnomAD v4
15g.52153889A>GCA2628513885GNB5c.375+51T>C (n.375+51T>C)
c.249+51T>C (n.249+51T>C)
n.406+51T>C
c.93+51T>C (n.93+51T>C)
n.327+51T>C
 gnomAD v4
15g.52153889A>TCA7565857GNB5c.375+51T>A (n.375+51T>A)
c.249+51T>A (n.249+51T>A)
n.406+51T>A
c.93+51T>A (n.93+51T>A)
n.327+51T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153890G>ACA2628513887GNB5c.375+50C>T (n.375+50C>T)
c.249+50C>T (n.249+50C>T)
n.406+50C>T
c.93+50C>T (n.93+50C>T)
n.327+50C>T
 gnomAD v4
15g.52153890G>TCA2628513888GNB5c.375+50C>A (n.375+50C>A)
c.249+50C>A (n.249+50C>A)
n.406+50C>A
c.93+50C>A (n.93+50C>A)
n.327+50C>A
 gnomAD v4
15g.52153891C>ACA2628513889GNB5c.375+49G>T (n.375+49G>T)
c.249+49G>T (n.249+49G>T)
n.406+49G>T
c.93+49G>T (n.93+49G>T)
n.327+49G>T
 gnomAD v4
15g.52153891C>TCA2628513890GNB5c.375+49G>A (n.375+49G>A)
c.249+49G>A (n.249+49G>A)
n.406+49G>A
c.93+49G>A (n.93+49G>A)
n.327+49G>A
 gnomAD v4
15g.52153892T>CCA618024956GNB5c.375+48A>G (n.375+48A>G)
c.249+48A>G (n.249+48A>G)
n.406+48A>G
c.93+48A>G (n.93+48A>G)
n.327+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153892T=CA2177210827GNB5c.375+48A= (n.375+48A=)
c.249+48A= (n.249+48A=)
n.406+48A=
c.93+48A= (n.93+48A=)
n.327+48A=
15g.52153893A>GCA2628513891GNB5c.375+47T>C (n.375+47T>C)
c.249+47T>C (n.249+47T>C)
n.406+47T>C
c.93+47T>C (n.93+47T>C)
n.327+47T>C
 gnomAD v4
15g.52153894T>ACA2563034452GNB5c.375+46A>T (n.375+46A>T)
c.249+46A>T (n.249+46A>T)
n.406+46A>T
c.93+46A>T (n.93+46A>T)
n.327+46A>T
15g.52153894T>CCA2177210830GNB5c.375+46A>G (n.375+46A>G)
c.249+46A>G (n.249+46A>G)
n.406+46A>G
c.93+46A>G (n.93+46A>G)
n.327+46A>G
 dbSNP
15g.52153894T=CA2177210829GNB5c.375+46A= (n.375+46A=)
c.249+46A= (n.249+46A=)
n.406+46A=
c.93+46A= (n.93+46A=)
n.327+46A=
15g.52153898delCA2628513892GNB5c.375+45del (n.375+45del)
c.249+45del (n.249+45del)
n.406+45del
c.93+45del (n.93+45del)
n.327+45del
 gnomAD v4
15g.52153897A>TCA2628513893GNB5c.375+43T>A (n.375+43T>A)
c.249+43T>A (n.249+43T>A)
n.406+43T>A
c.93+43T>A (n.93+43T>A)
n.327+43T>A
 gnomAD v4
15g.52153898A>CCA2804165601GNB5c.375+42T>G (n.375+42T>G)
c.249+42T>G (n.249+42T>G)
n.406+42T>G
c.93+42T>G (n.93+42T>G)
n.327+42T>G
15g.52153899T>ACA2628513894GNB5c.375+41A>T (n.375+41A>T)
c.249+41A>T (n.249+41A>T)
n.406+41A>T
c.93+41A>T (n.93+41A>T)
n.327+41A>T
 gnomAD v4
15g.52153900C>ACA2741428937GNB5c.375+40G>T (n.375+40G>T)
c.249+40G>T (n.249+40G>T)
n.406+40G>T
c.93+40G>T (n.93+40G>T)
n.327+40G>T
15g.52153900C=CA2177210832GNB5c.375+40G= (n.375+40G=)
c.249+40G= (n.249+40G=)
n.406+40G=
c.93+40G= (n.93+40G=)
n.327+40G=
15g.52153900C>GCA713682593GNB5c.375+40G>C (n.375+40G>C)
c.249+40G>C (n.249+40G>C)
n.406+40G>C
c.93+40G>C (n.93+40G>C)
n.327+40G>C
 dbSNP
15g.52153901C>TCA2628513895GNB5c.375+39G>A (n.375+39G>A)
c.249+39G>A (n.249+39G>A)
n.406+39G>A
c.93+39G>A (n.93+39G>A)
n.327+39G>A
 gnomAD v4
15g.52153902A>GCA656146369GNB5c.375+38T>C (n.375+38T>C)
c.249+38T>C (n.249+38T>C)
n.406+38T>C
c.93+38T>C (n.93+38T>C)
n.327+38T>C
 COSMIC
15g.52153905delCA2628513896GNB5c.375+38del (n.375+38del)
c.249+38del (n.249+38del)
n.406+38del
c.93+38del (n.93+38del)
n.327+38del
 gnomAD v4
15g.52153905A=CA2177210836GNB5c.375+35T= (n.375+35T=)
c.249+35T= (n.249+35T=)
n.406+35T=
c.93+35T= (n.93+35T=)
n.327+35T=
15g.52153905A>GCA270649570GNB5c.375+35T>C (n.375+35T>C)
c.249+35T>C (n.249+35T>C)
n.406+35T>C
c.93+35T>C (n.93+35T>C)
n.327+35T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153906C>TCA2628513897GNB5c.375+34G>A (n.375+34G>A)
c.249+34G>A (n.249+34G>A)
n.406+34G>A
c.93+34G>A (n.93+34G>A)
n.327+34G>A
 gnomAD v4
15g.52153907C>ACA2628513898GNB5c.375+33G>T (n.375+33G>T)
c.249+33G>T (n.249+33G>T)
n.406+33G>T
c.93+33G>T (n.93+33G>T)
n.327+33G>T
 gnomAD v4
15g.52153909_52153915delCA2575728887GNB5c.375+27_375+33del (n.375+27_375+33del)
c.249+27_249+33del (n.249+27_249+33del)
n.406+27_406+33del
c.93+27_93+33del (n.93+27_93+33del)
n.327+27_327+33del
15g.52153908C=CA2177210837GNB5c.375+32G= (n.375+32G=)
c.249+32G= (n.249+32G=)
n.406+32G=
c.93+32G= (n.93+32G=)
n.327+32G=
15g.52153908C>TCA7565858GNB5c.375+32G>A (n.375+32G>A)
c.249+32G>A (n.249+32G>A)
n.406+32G>A
c.93+32G>A (n.93+32G>A)
n.327+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153909G>ACA7565859GNB5c.375+31C>T (n.375+31C>T)
c.249+31C>T (n.249+31C>T)
n.406+31C>T
c.93+31C>T (n.93+31C>T)
n.327+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153909G=CA2177210840GNB5c.375+31C= (n.375+31C=)
c.249+31C= (n.249+31C=)
n.406+31C=
c.93+31C= (n.93+31C=)
n.327+31C=
15g.52153909G>TCA969822134GNB5c.375+31C>A (n.375+31C>A)
c.249+31C>A (n.249+31C>A)
n.406+31C>A
c.93+31C>A (n.93+31C>A)
n.327+31C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153910C>ACA618024970GNB5c.375+30G>T (n.375+30G>T)
c.249+30G>T (n.249+30G>T)
n.406+30G>T
c.93+30G>T (n.93+30G>T)
n.327+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153910C=CA2177210843GNB5c.375+30G= (n.375+30G=)
c.249+30G= (n.249+30G=)
n.406+30G=
c.93+30G= (n.93+30G=)
n.327+30G=
15g.52153910C>GCA2177210844GNB5c.375+30G>C (n.375+30G>C)
c.249+30G>C (n.249+30G>C)
n.406+30G>C
c.93+30G>C (n.93+30G>C)
n.327+30G>C
 dbSNP
15g.52153911delCA2628513901GNB5c.375+29del (n.375+29del)
c.249+29del (n.249+29del)
n.406+29del
c.93+29del (n.93+29del)
n.327+29del
 gnomAD v4
15g.52153911T>CCA2628513900GNB5c.375+29A>G (n.375+29A>G)
c.249+29A>G (n.249+29A>G)
n.406+29A>G
c.93+29A>G (n.93+29A>G)
n.327+29A>G
 gnomAD v4
15g.52153912C>ACA2532343650GNB5c.375+28G>T (n.375+28G>T)
c.249+28G>T (n.249+28G>T)
n.406+28G>T
c.93+28G>T (n.93+28G>T)
n.327+28G>T
15g.52153912C=CA2177210848GNB5c.375+28G= (n.375+28G=)
c.249+28G= (n.249+28G=)
n.406+28G=
c.93+28G= (n.93+28G=)
n.327+28G=
15g.52153912C>TCA7565860GNB5c.375+28G>A (n.375+28G>A)
c.249+28G>A (n.249+28G>A)
n.406+28G>A
c.93+28G>A (n.93+28G>A)
n.327+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153914C>ACA2575728888GNB5c.375+26G>T (n.375+26G>T)
c.249+26G>T (n.249+26G>T)
n.406+26G>T
c.93+26G>T (n.93+26G>T)
n.327+26G>T
15g.52153914C=CA2177210850GNB5c.375+26G= (n.375+26G=)
c.249+26G= (n.249+26G=)
n.406+26G=
c.93+26G= (n.93+26G=)
n.327+26G=
15g.52153914C>GCA2628513902GNB5c.375+26G>C (n.375+26G>C)
c.249+26G>C (n.249+26G>C)
n.406+26G>C
c.93+26G>C (n.93+26G>C)
n.327+26G>C
 gnomAD v4
15g.52153914C>TCA7565861GNB5c.375+26G>A (n.375+26G>A)
c.249+26G>A (n.249+26G>A)
n.406+26G>A
c.93+26G>A (n.93+26G>A)
n.327+26G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153915C=CA2177210853GNB5c.375+25G= (n.375+25G=)
c.249+25G= (n.249+25G=)
n.406+25G=
c.93+25G= (n.93+25G=)
n.327+25G=
15g.52153915C>GCA270649594GNB5c.375+25G>C (n.375+25G>C)
c.249+25G>C (n.249+25G>C)
n.406+25G>C
c.93+25G>C (n.93+25G>C)
n.327+25G>C
 dbSNP
15g.52153916T>CCA2628513903GNB5c.375+24A>G (n.375+24A>G)
c.249+24A>G (n.249+24A>G)
n.406+24A>G
c.93+24A>G (n.93+24A>G)
n.327+24A>G
 gnomAD v4
15g.52153917G>ACA618024978GNB5c.375+23C>T (n.375+23C>T)
c.249+23C>T (n.249+23C>T)
n.406+23C>T
c.93+23C>T (n.93+23C>T)
n.327+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153917G=CA2177210855GNB5c.375+23C= (n.375+23C=)
c.249+23C= (n.249+23C=)
n.406+23C=
c.93+23C= (n.93+23C=)
n.327+23C=
15g.52153918T>CCA7565862GNB5c.375+22A>G (n.375+22A>G)
c.249+22A>G (n.249+22A>G)
n.406+22A>G
c.93+22A>G (n.93+22A>G)
n.327+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153918T=CA2177210859GNB5c.375+22A= (n.375+22A=)
c.249+22A= (n.249+22A=)
n.406+22A=
c.93+22A= (n.93+22A=)
n.327+22A=
15g.52153919_52153922dupCA713682602GNB5c.375+18_375+21dup (n.375+18_375+21dup)
c.249+18_249+21dup (n.249+18_249+21dup)
n.406+18_406+21dup
c.93+18_93+21dup (n.93+18_93+21dup)
n.327+18_327+21dup
 dbSNP
15g.52153919_52153933delinsTATGCAGCAGGTGTGCA2177210863GNB5c.375+7_375+21delinsCACACCTGCTGCATA (n.375+7_375+21delinsCACACCTGCTGCATA)
c.249+7_249+21delinsCACACCTGCTGCATA (n.249+7_249+21delinsCACACCTGCTGCATA)
n.406+7_406+21delinsCACACCTGCTGCATA
c.93+7_93+21delinsCACACCTGCTGCATA (n.93+7_93+21delinsCACACCTGCTGCATA)
n.327+7_327+21delinsCACACCTGCTGCATA
15g.52153921_52153934delCA7565863GNB5c.375+7_375+20del (n.375+7_375+20del)
c.249+7_249+20del (n.249+7_249+20del)
n.406+7_406+20del
c.93+7_93+20del (n.93+7_93+20del)
n.327+7_327+20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153921T>ACA2628513904GNB5c.375+19A>T (n.375+19A>T)
c.249+19A>T (n.249+19A>T)
n.406+19A>T
c.93+19A>T (n.93+19A>T)
n.327+19A>T
 gnomAD v4
15g.52153921T>CCA7565864GNB5c.375+19A>G (n.375+19A>G)
c.249+19A>G (n.249+19A>G)
n.406+19A>G
c.93+19A>G (n.93+19A>G)
n.327+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153921T=CA2177210866GNB5c.375+19A= (n.375+19A=)
c.249+19A= (n.249+19A=)
n.406+19A=
c.93+19A= (n.93+19A=)
n.327+19A=
15g.52153922G>ACA2628513905GNB5c.375+18C>T (n.375+18C>T)
c.249+18C>T (n.249+18C>T)
n.406+18C>T
c.93+18C>T (n.93+18C>T)
n.327+18C>T
 gnomAD v4
15g.52153923C>TCA2628513906GNB5c.375+17G>A (n.375+17G>A)
c.249+17G>A (n.249+17G>A)
n.406+17G>A
c.93+17G>A (n.93+17G>A)
n.327+17G>A
 gnomAD v4
15g.52153924A>TCA2575728889GNB5c.375+16T>A (n.375+16T>A)
c.249+16T>A (n.249+16T>A)
n.406+16T>A
c.93+16T>A (n.93+16T>A)
n.327+16T>A
15g.52153925G>ACA7565865GNB5c.375+15C>T (n.375+15C>T)
c.249+15C>T (n.249+15C>T)
n.406+15C>T
c.93+15C>T (n.93+15C>T)
n.327+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153925G=CA2177210869GNB5c.375+15C= (n.375+15C=)
c.249+15C= (n.249+15C=)
n.406+15C=
c.93+15C= (n.93+15C=)
n.327+15C=
15g.52153926C>ACA2628513908GNB5c.375+14G>T (n.375+14G>T)
c.249+14G>T (n.249+14G>T)
n.406+14G>T
c.93+14G>T (n.93+14G>T)
n.327+14G>T
 gnomAD v4
15g.52153926C=CA2177210872GNB5c.375+14G= (n.375+14G=)
c.249+14G= (n.249+14G=)
n.406+14G=
c.93+14G= (n.93+14G=)
n.327+14G=
15g.52153926C>GCA713682606GNB5c.375+14G>C (n.375+14G>C)
c.249+14G>C (n.249+14G>C)
n.406+14G>C
c.93+14G>C (n.93+14G>C)
n.327+14G>C
 dbSNP
15g.52153926C>TCA713682605GNB5c.375+14G>A (n.375+14G>A)
c.249+14G>A (n.249+14G>A)
n.406+14G>A
c.93+14G>A (n.93+14G>A)
n.327+14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153928G>ACA618024992GNB5c.375+12C>T (n.375+12C>T)
c.249+12C>T (n.249+12C>T)
n.406+12C>T
c.93+12C>T (n.93+12C>T)
n.327+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153928G=CA2177210873GNB5c.375+12C= (n.375+12C=)
c.249+12C= (n.249+12C=)
n.406+12C=
c.93+12C= (n.93+12C=)
n.327+12C=
15g.52153929G>ACA7565866GNB5c.375+11C>T (n.375+11C>T)
c.249+11C>T (n.249+11C>T)
n.406+11C>T
c.93+11C>T (n.93+11C>T)
n.327+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153929G=CA2177210876GNB5c.375+11C= (n.375+11C=)
c.249+11C= (n.249+11C=)
n.406+11C=
c.93+11C= (n.93+11C=)
n.327+11C=
15g.52153931G>ACA618024995GNB5c.375+9C>T (n.375+9C>T)
c.249+9C>T (n.249+9C>T)
n.406+9C>T
c.93+9C>T (n.93+9C>T)
n.327+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153931G=CA2177210878GNB5c.375+9C= (n.375+9C=)
c.249+9C= (n.249+9C=)
n.406+9C=
c.93+9C= (n.93+9C=)
n.327+9C=
15g.52153932T>CCA7565867GNB5c.375+8A>G (n.375+8A>G)
c.249+8A>G (n.249+8A>G)
n.406+8A>G
c.93+8A>G (n.93+8A>G)
n.327+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153932T>GCA2628513909GNB5c.375+8A>C (n.375+8A>C)
c.249+8A>C (n.249+8A>C)
n.406+8A>C
c.93+8A>C (n.93+8A>C)
n.327+8A>C
 gnomAD v4
15g.52153932T=CA2177210880GNB5c.375+8A= (n.375+8A=)
c.249+8A= (n.249+8A=)
n.406+8A=
c.93+8A= (n.93+8A=)
n.327+8A=
15g.52153933G>ACA2575728890GNB5c.375+7C>T (n.375+7C>T)
c.249+7C>T (n.249+7C>T)
n.406+7C>T
c.93+7C>T (n.93+7C>T)
n.327+7C>T
 gnomAD v4
15g.52153934A=CA2177210882GNB5c.375+6T= (n.375+6T=)
c.249+6T= (n.249+6T=)
n.406+6T=
c.93+6T= (n.93+6T=)
n.327+6T=
15g.52153934A>CCA2575728891GNB5c.375+6T>G (n.375+6T>G)
c.249+6T>G (n.249+6T>G)
n.406+6T>G
c.93+6T>G (n.93+6T>G)
n.327+6T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.52153934A>TCA618024999GNB5c.375+6T>A (n.375+6T>A)
c.249+6T>A (n.249+6T>A)
n.406+6T>A
c.93+6T>A (n.93+6T>A)
n.327+6T>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.52153936A>CCA2575728892GNB5c.375+4T>G (n.375+4T>G)
c.249+4T>G (n.249+4T>G)
n.406+4T>G
c.93+4T>G (n.93+4T>G)
n.327+4T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.52153936A>GCA2628513910GNB5c.375+4T>C (n.375+4T>C)
c.249+4T>C (n.249+4T>C)
n.406+4T>C
c.93+4T>C (n.93+4T>C)
n.327+4T>C
 gnomAD v4
15g.52153937T>ACA2177210889GNB5c.375+3A>T (n.375+3A>T)
c.249+3A>T (n.249+3A>T)
n.406+3A>T
c.93+3A>T (n.93+3A>T)
n.327+3A>T
 dbSNP
15g.52153937T>CCA10602651GNB5c.375+3A>G (n.375+3A>G)
c.249+3A>G (n.249+3A>G)
n.406+3A>G
c.93+3A>G (n.93+3A>G)
n.327+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.52153937T=CA2177210888GNB5c.375+3A= (n.375+3A=)
c.249+3A= (n.249+3A=)
n.406+3A=
c.93+3A= (n.93+3A=)
n.327+3A=
15g.52153938A=CA2177210894GNB5c.375+2T= (n.375+2T=)
c.249+2T= (n.249+2T=)
n.406+2T=
c.93+2T= (n.93+2T=)
n.327+2T=
15g.52153938A>CCA392482285GNB5c.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
n.406+2T>G
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
n.327+2T>G
15g.52153938A>GCA392482286GNB5c.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
n.406+2T>C
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
n.327+2T>C
 gnomAD v4
15g.52153938A>TCA392482287GNB5c.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
n.406+2T>A
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
n.327+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153939C>ACA10602650GNB5c.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.406+1G>T
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
n.327+1G>T
 ClinVar dbSNP
15g.52153939C=CA2177210898GNB5c.375+1G= (n.375+1G=)
c.249+1G= (n.249+1G=)
n.406+1G=
c.93+1G= (n.93+1G=)
n.327+1G=
15g.52153939C>GCA392482298GNB5c.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.406+1G>C
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
n.327+1G>C
15g.52153939C>TCA392482301GNB5c.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.406+1G>A
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
n.327+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.52153940C>ACA392482312GNB5c.375G>T (p.Gln125His)
c.249G>T (p.Gln83His)
n.406G>T
c.93G>T (p.Gln31His)
n.327G>T
15g.52153940C=CA2177210907GNB5c.375G= (p.Gln125=)
c.249G= (p.Gln83=)
n.406G=
c.93G= (p.Gln31=)
n.327G=
15g.52153940C>GCA392482310GNB5c.375G>C (p.Gln125His)
c.249G>C (p.Gln83His)
n.406G>C
c.93G>C (p.Gln31His)
n.327G>C
15g.52153940C>TCA10602649GNB5c.375G>A (p.Gln125=)
c.249G>A (p.Gln83=)
n.406G>A
c.93G>A (p.Gln31=)
n.327G>A
 ClinVar dbSNP
15g.52153941T>ACA392482315GNB5c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.405A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.326A>T
15g.52153941T>CCA392482334GNB5c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.405A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.326A>G
15g.52153941T>GCA392482343GNB5c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.405A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.326A>C
15g.52153942G>ACA392482348GNB5c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.404C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.325C>T
15g.52153942G>CCA392482356GNB5c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.404C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.325C>G
15g.52153942G>TCA392482371GNB5c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.404C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.325C>A
15g.52153943T>ACA490403670GNB5c.372A>T (p.Ser124=)
c.246A>T (p.Ser82=)
n.403A>T
c.90A>T (p.Ser30=)
n.324A>T
15g.52153943T>CCA490403671GNB5c.372A>G (p.Ser124=)
c.246A>G (p.Ser82=)
n.403A>G
c.90A>G (p.Ser30=)
n.324A>G
15g.52153943T>GCA490403672GNB5c.372A>C (p.Ser124=)
c.246A>C (p.Ser82=)
n.403A>C
c.90A>C (p.Ser30=)
n.324A>C
15g.52153944G>ACA392482388GNB5c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
n.402C>T
c.89C>T (p.Ser30Leu)
n.323C>T
15g.52153944G>CCA392482376GNB5c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
n.402C>G
c.89C>G (p.Ser30Ter)
n.323C>G
15g.52153944G>TCA392482382GNB5c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
n.402C>A
c.89C>A (p.Ser30Ter)
n.323C>A
15g.52153945A>CCA392482396GNB5c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.401T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.322T>G
15g.52153945A>GCA392482399GNB5c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.401T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.322T>C
15g.52153945A>TCA392482403GNB5c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.401T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.322T>A
15g.52153946C>ACA490403673GNB5c.369G>T (p.Ser123=)
c.243G>T (p.Ser81=)
n.400G>T
c.87G>T (p.Ser29=)
n.321G>T
15g.52153946C=CA2177210917GNB5c.369G= (p.Ser123=)
c.243G= (p.Ser81=)
n.400G=
c.87G= (p.Ser29=)
n.321G=
15g.52153946C>GCA7565869GNB5c.369G>C (p.Ser123=)
c.243G>C (p.Ser81=)
n.400G>C
c.87G>C (p.Ser29=)
n.321G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153946C>TCA7565868GNB5c.369G>A (p.Ser123=)
c.243G>A (p.Ser81=)
n.400G>A
c.87G>A (p.Ser29=)
n.321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.52153947G>ACA7565870GNB5c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.399C>T
c.86C>T (p.Ser29Leu)
n.320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.52153947G>CCA392482442GNB5c.368C>G (p.Ser123Trp)
c.242C>G (p.Ser81Trp)
n.399C>G
c.86C>G (p.Ser29Trp)
n.320C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.52153947G=CA2177210921GNB5c.368C= (p.Ser123=)
c.242C= (p.Ser81=)
n.399C=
c.86C= (p.Ser29=)
n.320C=
15g.52153947G>TCA392482437GNB5c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.399C>A
c.86C>A (p.Ser29Ter)
n.320C>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.52153948A>CCA392482451GNB5c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.398T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.319T>G
15g.52153948A>GCA392482456GNB5c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.398T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.319T>C
15g.52153948A>TCA392482460GNB5c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.398T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.319T>A
15g.52153949G>ACA490403674GNB5c.366C>T (p.Ser122=)
c.240C>T (p.Ser80=)
n.397C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
n.318C>T
15g.52153949G>CCA392482461GNB5c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.240C>G (p.Ser80Arg)
n.397C>G
c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.318C>G
15g.52153949G>TCA392482462GNB5c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.240C>A (p.Ser80Arg)
n.397C>A
c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.318C>A
15g.52153950C>ACA392482470GNB5c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.396G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.317G>T
15g.52153950C=CA2177210926GNB5c.365G= (p.Ser122=)
c.239G= (p.Ser80=)
n.396G=
c.83G= (p.Ser28=)
n.317G=
15g.52153950C>GCA392482471GNB5c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.396G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.317G>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.52153950C>TCA392482475GNB5c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.396G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.317G>A
 gnomAD v4
15g.52153951T>ACA392482479GNB5c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.395A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.316A>T
15g.52153951T>CCA392482481GNB5c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.395A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.316A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153951T>GCA392482483GNB5c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.395A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.316A>C
15g.52153951T=CA2177210929GNB5c.364A= (p.Ser122=)
c.238A= (p.Ser80=)
n.395A=
c.82A= (p.Ser28=)
n.316A=
15g.52153952C>ACA490403675GNB5c.363G>T (p.Val121=)
c.237G>T (p.Val79=)
n.394G>T
c.81G>T (p.Val27=)
n.315G>T
 gnomAD v4
15g.52153952C>GCA490403676GNB5c.363G>C (p.Val121=)
c.237G>C (p.Val79=)
n.394G>C
c.81G>C (p.Val27=)
n.315G>C
15g.52153952C>TCA490403677GNB5c.363G>A (p.Val121=)
c.237G>A (p.Val79=)
n.394G>A
c.81G>A (p.Val27=)
n.315G>A
15g.52153953A>CCA392482488GNB5c.362T>G (p.Val121Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.393T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.314T>G
15g.52153953A>GCA392482503GNB5c.362T>C (p.Val121Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.393T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.314T>C
15g.52153953A>TCA392482494GNB5c.362T>A (p.Val121Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.393T>A
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.314T>A
15g.52153954C>ACA392482509GNB5c.361G>T (p.Val121Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.392G>T
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.313G>T
15g.52153954C=CA2177210931GNB5c.361G= (p.Val121=)
c.235G= (p.Val79=)
n.392G=
c.79G= (p.Val27=)
n.313G=
15g.52153954C>GCA392482521GNB5c.361G>C (p.Val121Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.392G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.313G>C
15g.52153954C>TCA7565871GNB5c.361G>A (p.Val121Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
n.392G>A
c.79G>A (p.Val27Met)
n.313G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153955G>ACA7565872GNB5c.360C>T (p.Ile120=)
c.234C>T (p.Ile78=)
n.391C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
n.312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.52153955G>CCA7565873GNB5c.360C>G (p.Ile120Met)
c.234C>G (p.Ile78Met)
n.391C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
n.312C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153955G=CA2177210936GNB5c.360C= (p.Ile120=)
c.234C= (p.Ile78=)
n.391C=
c.78C= (p.Ile26=)
n.312C=
15g.52153955G>TCA490403678GNB5c.360C>A (p.Ile120=)
c.234C>A (p.Ile78=)
n.391C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
n.312C>A
15g.52153956A>CCA392482545GNB5c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.390T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.311T>G
15g.52153956A>GCA392482547GNB5c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.390T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.311T>C
15g.52153956A>TCA392482548GNB5c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.390T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.311T>A
15g.52153956_52153959delinsATCCCA2177210941GNB5c.356_359delinsGGAT (p.Arg119=)
c.230_233delinsGGAT (p.Arg77=)
n.387_390delinsGGAT
c.74_77delinsGGAT (p.Arg25=)
n.308_311delinsGGAT
15g.52153957T>ACA392482553GNB5c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.389A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.310A>T
15g.52153957T>CCA392482556GNB5c.358A>G (p.Ile120Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.389A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.310A>G
 dbSNP
15g.52153957T>GCA392482557GNB5c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.389A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.310A>C
15g.52153957T=CA2177210944GNB5c.358A= (p.Ile120=)
c.232A= (p.Ile78=)
n.389A=
c.76A= (p.Ile26=)
n.310A=
15g.52153962_52153964delCA618025022GNB5c.356_358del (p.Arg119del)
c.230_232del (p.Arg77del)
n.387_389del
c.74_76del (p.Arg25del)
n.308_310del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153958C>ACA392482579GNB5c.357G>T (p.Arg119Ser)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
n.388G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
n.309G>T
 gnomAD v4
15g.52153958C=CA2177210950GNB5c.357G= (p.Arg119=)
c.231G= (p.Arg77=)
n.388G=
c.75G= (p.Arg25=)
n.309G=
15g.52153958C>GCA392482582GNB5c.357G>C (p.Arg119Ser)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
n.388G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
n.309G>C
15g.52153958C>TCA7565874GNB5c.357G>A (p.Arg119=)
c.231G>A (p.Arg77=)
n.388G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
n.309G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153959C>ACA392482592GNB5c.356G>T (p.Arg119Met)
c.230G>T (p.Arg77Met)
n.387G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
n.308G>T
15g.52153959C>GCA392482593GNB5c.356G>C (p.Arg119Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.387G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.308G>C
15g.52153959C>TCA392482594GNB5c.356G>A (p.Arg119Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.387G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.308G>A
15g.52153960T>ACA392482597GNB5c.355A>T (p.Arg119Trp)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
n.386A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
n.307A>T
15g.52153960T>CCA392482596GNB5c.355A>G (p.Arg119Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.386A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.307A>G
15g.52153960T>GCA490403679GNB5c.355A>C (p.Arg119=)
c.229A>C (p.Arg77=)
n.386A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
n.307A>C
15g.52153961C>ACA392482600GNB5c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.385G>T
c.72G>T (p.Arg24Ser)
n.306G>T
15g.52153961C>GCA392482612GNB5c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.385G>C
c.72G>C (p.Arg24Ser)
n.306G>C
15g.52153961C>TCA490403680GNB5c.354G>A (p.Arg118=)
c.228G>A (p.Arg76=)
n.385G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
n.306G>A
15g.52153962C>ACA392482627GNB5c.353G>T (p.Arg118Met)
c.227G>T (p.Arg76Met)
n.384G>T
c.71G>T (p.Arg24Met)
n.305G>T
 COSMIC
15g.52153962C=CA2177210956GNB5c.353G= (p.Arg118=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.384G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.305G=
15g.52153962C>GCA392482640GNB5c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.384G>C
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.305G>C
15g.52153962C>TCA392482647GNB5c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.384G>A
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153962_52153965delinsCTCTCA2177210954GNB5c.350_353delinsAGAG (p.Lys117=)
c.224_227delinsAGAG (p.Lys75=)
n.381_384delinsAGAG
c.68_71delinsAGAG (p.Lys23=)
n.302_305delinsAGAG
15g.52153962_52153967delinsCTCTTACA2177210955GNB5c.348_353delinsTAAGAG (p.Asp116=)
c.222_227delinsTAAGAG (p.Asp74=)
n.379_384delinsTAAGAG
c.66_71delinsTAAGAG (p.Asp22=)
n.300_305delinsTAAGAG
15g.52153963T>ACA392482650GNB5c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.383A>T
c.70A>T (p.Arg24Trp)
n.304A>T
15g.52153963T>CCA392482652GNB5c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.383A>G
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.304A>G
15g.52153963T>GCA490403681GNB5c.352A>C (p.Arg118=)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.383A>C
c.70A>C (p.Arg24=)
n.304A>C
15g.52153964_52153966delCA7565875GNB5c.350_352del (p.Lys117del)
c.224_226del (p.Lys75del)
n.381_383del
c.68_70del (p.Lys23del)
n.302_304del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153967_52153971delCA645293893GNB5c.348_352del (p.Asp116GlufsTer?)
c.222_226del (p.Asp74GlufsTer?)
n.379_383del
c.66_70del (p.Asp22GlufsTer?)
n.300_304del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153964C>ACA392482663GNB5c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.382G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.303G>T
15g.52153964C=CA2177210968GNB5c.351G= (p.Lys117=)
c.225G= (p.Lys75=)
n.382G=
c.69G= (p.Lys23=)
n.303G=
15g.52153964C>GCA392482666GNB5c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.382G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.303G>C
15g.52153964C>TCA270649657GNB5c.351G>A (p.Lys117=)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.382G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153965T>ACA392482703GNB5c.350A>T (p.Lys117Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.381A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.302A>T
15g.52153965T>CCA392482688GNB5c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.381A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.302A>G
 gnomAD v4
15g.52153965T>GCA392482683GNB5c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.381A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.302A>C
 gnomAD v4
15g.52153966T>ACA392482709GNB5c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.380A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.301A>T
15g.52153966T>CCA392482714GNB5c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.380A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.301A>G
15g.52153966T>GCA392482718GNB5c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.380A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.301A>C
15g.52153967A>CCA392482727GNB5c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.379T>G
c.66T>G (p.Asp22Glu)
n.300T>G
15g.52153967A>GCA490403682GNB5c.348T>C (p.Asp116=)
c.222T>C (p.Asp74=)
n.379T>C
c.66T>C (p.Asp22=)
n.300T>C
 gnomAD v4
15g.52153967A>TCA392482737GNB5c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.379T>A
c.66T>A (p.Asp22Glu)
n.300T>A
 gnomAD v4
15g.52153968T>ACA392482743GNB5c.347A>T (p.Asp116Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.378A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.299A>T
15g.52153968T>CCA392482744GNB5c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.378A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.299A>G
15g.52153968T>GCA392482745GNB5c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.378A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.299A>C
15g.52153969C>ACA392482747GNB5c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.377G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.298G>T
15g.52153969C>GCA392482751GNB5c.346G>C (p.Asp116His)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.377G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.298G>C
15g.52153969C>TCA392482755GNB5c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.377G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.298G>A
15g.52153970T>ACA392482760GNB5c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
n.376A>T
c.63A>T (p.Lys21Asn)
n.297A>T
15g.52153970T>CCA490403683GNB5c.345A>G (p.Lys115=)
c.219A>G (p.Lys73=)
n.376A>G
c.63A>G (p.Lys21=)
n.297A>G
 gnomAD v4
15g.52153970T>GCA392482761GNB5c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
n.376A>C
c.63A>C (p.Lys21Asn)
n.297A>C
15g.52153971T>ACA392482762GNB5c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.375A>T
c.62A>T (p.Lys21Ile)
n.296A>T
15g.52153971T>CCA392482763GNB5c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.375A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.296A>G
 COSMIC
15g.52153971T>GCA7565876GNB5c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.375A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.296A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.52153971T=CA2177210971GNB5c.344A= (p.Lys115=)
c.218A= (p.Lys73=)
n.375A=
c.62A= (p.Lys21=)
n.296A=
15g.52153972T>ACA392482765GNB5c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.374A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.295A>T
15g.52153972T>CCA392482768GNB5c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.374A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.295A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153972T>GCA392482774GNB5c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.374A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.295A>C
 gnomAD v4
15g.52153972T=CA2177210973GNB5c.343A= (p.Lys115=)
c.217A= (p.Lys73=)
n.374A=
c.61A= (p.Lys21=)
n.295A=
15g.52153973G>ACA490403684GNB5c.342C>T (p.Cys114=)
c.216C>T (p.Cys72=)
n.373C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
n.294C>T
15g.52153973G>CCA392482777GNB5c.342C>G (p.Cys114Trp)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
n.373C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
n.294C>G
15g.52153973G>TCA392482784GNB5c.342C>A (p.Cys114Ter)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
n.373C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
n.294C>A
15g.52153974C>ACA392482791GNB5c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.372G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
n.293G>T
15g.52153974C=CA2177210976GNB5c.341G= (p.Cys114=)
c.215G= (p.Cys72=)
n.372G=
c.59G= (p.Cys20=)
n.293G=
15g.52153974C>GCA392482792GNB5c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.372G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
n.293G>C
15g.52153974C>TCA392482793GNB5c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.372G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
n.293G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153975A=CA2177210983GNB5c.340T= (p.Cys114=)
c.214T= (p.Cys72=)
n.371T=
c.58T= (p.Cys20=)
n.292T=
15g.52153975A>CCA392482795GNB5c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.371T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
n.292T>G
15g.52153975A>GCA392482799GNB5c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.371T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
n.292T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.52153975A>TCA392482806GNB5c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.371T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
n.292T>A

Number of alleles fetched