Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52083223C>ACA224105PKHD1c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.361G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083223C=CA1628652893PKHD1c.85G= (p.Glu29=)
n.361G=
6g.52083223C>GCA364440971PKHD1c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.361G>C
6g.52083223C>TCA364440972PKHD1c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.361G>A
gnomAD v4
6g.52083224T>ACA364440973PKHD1c.84A>T (p.Glu28Asp)
n.360A>T
6g.52083224T>CCA3854044PKHD1c.84A>G (p.Glu28=)
n.360A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083224T>GCA364440974PKHD1c.84A>C (p.Glu28Asp)
n.360A>C
6g.52083224T=CA1628652894PKHD1c.84A= (p.Glu28=)
n.360A=
6g.52083225T>ACA364440975PKHD1c.83A>T (p.Glu28Val)
n.359A>T
6g.52083225T>CCA3854045PKHD1c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.359A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083225T>GCA364440976PKHD1c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.359A>C
6g.52083225T=CA1628652895PKHD1c.83A= (p.Glu28=)
n.359A=
6g.52083226C>ACA364440977PKHD1c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.358G>T
6g.52083226C>GCA364440978PKHD1c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.358G>C
6g.52083226C>TCA364440979PKHD1c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.358G>A
COSMIC COSMIC
6g.52083227A=CA1628652896PKHD1c.81T= (p.Pro27=)
n.357T=
6g.52083227A>CCA450421913PKHD1c.81T>G (p.Pro27=)
n.357T>G
6g.52083227A>GCA450421914PKHD1c.81T>C (p.Pro27=)
n.357T>C
dbSNP
6g.52083227A>TCA450421915PKHD1c.81T>A (p.Pro27=)
n.357T>A
6g.52083228G>ACA364440982PKHD1c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.356C>T
6g.52083228G>CCA364440981PKHD1c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.356C>G
6g.52083228G>TCA364440980PKHD1c.80C>A (p.Pro27His)
n.356C>A
COSMIC COSMIC
6g.52083229G>ACA364440983PKHD1c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.355C>T
gnomAD v4
6g.52083229G>CCA364440984PKHD1c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.355C>G
6g.52083229G=CA1628652897PKHD1c.79C= (p.Pro27=)
n.355C=
6g.52083229G>TCA364440985PKHD1c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.355C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52083230T>ACA364440986PKHD1c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.354A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083230T>CCA450421916PKHD1c.78A>G (p.Glu26=)
n.354A>G
6g.52083230T>GCA364440987PKHD1c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.354A>C
6g.52083230T=CA1628652898PKHD1c.78A= (p.Glu26=)
n.354A=
6g.52083231T>ACA364440988PKHD1c.77A>T (p.Glu26Val)
n.353A>T
6g.52083231T>CCA364440989PKHD1c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.353A>G
gnomAD v4
6g.52083231T>GCA364440990PKHD1c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.353A>C
6g.52083232C>ACA364440991PKHD1c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.352G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083232C=CA1628652899PKHD1c.76G= (p.Glu26=)
n.352G=
6g.52083232C>GCA364440992PKHD1c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.352G>C
COSMIC COSMIC
6g.52083232C>TCA364440993PKHD1c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.352G>A
6g.52083233A=CA1628652900PKHD1c.75T= (p.Ile25=)
n.351T=
6g.52083233A>CCA364440994PKHD1c.75T>G (p.Ile25Met)
n.351T>G
dbSNP
6g.52083233A>GCA3854046PKHD1c.75T>C (p.Ile25=)
n.351T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083233A>TCA450421917PKHD1c.75T>A (p.Ile25=)
n.351T>A
6g.52083234A=CA1628652901PKHD1c.74T= (p.Ile25=)
n.350T=
6g.52083234A>CCA364440996PKHD1c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.350T>G
6g.52083234A>GCA3854047PKHD1c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.350T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083234A>TCA364440995PKHD1c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.350T>A
6g.52083235delCA2578646267PKHD1c.73del (p.Ile25LeufsTer?)
n.349del
6g.52083235T>ACA364440997PKHD1c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.349A>T
6g.52083235T>CCA364440998PKHD1c.73A>G (p.Ile25Val)
n.349A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083235T>GCA364440999PKHD1c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.349A>C
6g.52083235T=CA1628652902PKHD1c.73A= (p.Ile25=)
n.349A=
6g.52083236A>CCA364441000PKHD1c.72T>G (p.His24Gln)
n.348T>G
6g.52083236A>GCA450421918PKHD1c.72T>C (p.His24=)
n.348T>C
gnomAD v4
6g.52083236A>TCA364441001PKHD1c.72T>A (p.His24Gln)
n.348T>A
6g.52083237T>ACA364441002PKHD1c.71A>T (p.His24Leu)
n.347A>T
gnomAD v4
6g.52083237T>CCA364441003PKHD1c.71A>G (p.His24Arg)
n.347A>G
gnomAD v4
6g.52083237T>GCA364441004PKHD1c.71A>C (p.His24Pro)
n.347A>C
6g.52083238G>ACA364441005PKHD1c.70C>T (p.His24Tyr)
n.346C>T
6g.52083238G>CCA364441006PKHD1c.70C>G (p.His24Asp)
n.346C>G
6g.52083238G>TCA364441007PKHD1c.70C>A (p.His24Asn)
n.346C>A
6g.52083239T>ACA364441009PKHD1c.69A>T (p.Leu23Phe)
n.345A>T
6g.52083239T>CCA3854048PKHD1c.69A>G (p.Leu23=)
n.345A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083239T>GCA364441008PKHD1c.69A>C (p.Leu23Phe)
n.345A>C
6g.52083239T=CA1628652903PKHD1c.69A= (p.Leu23=)
n.345A=
6g.52083240A>CCA364441010PKHD1c.68T>G (p.Leu23Ter)
n.344T>G
6g.52083240A>GCA364441012PKHD1c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.344T>C
gnomAD v4
6g.52083240A>TCA364441011PKHD1c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.344T>A
6g.52083241A>CCA364441013PKHD1c.67T>G (p.Leu23Val)
n.343T>G
6g.52083241A>GCA450421919PKHD1c.67T>C (p.Leu23=)
n.343T>C
6g.52083241A>TCA364441014PKHD1c.67T>A (p.Leu23Ile)
n.343T>A
6g.52083242A>CCA364441015PKHD1c.66T>G (p.Ser22Arg)
n.342T>G
6g.52083242A>GCA450421920PKHD1c.66T>C (p.Ser22=)
n.342T>C
6g.52083242A>TCA364441016PKHD1c.66T>A (p.Ser22Arg)
n.342T>A
6g.52083243C>ACA364441017PKHD1c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.341G>T
6g.52083243C>GCA364441018PKHD1c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.341G>C
gnomAD v4
6g.52083243C>TCA364441019PKHD1c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.341G>A
gnomAD v4
6g.52083244T>ACA364441020PKHD1c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.340A>T
6g.52083244T>CCA364441021PKHD1c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.340A>G
COSMIC COSMIC
6g.52083244T>GCA364441022PKHD1c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.340A>C
6g.52083245delCA2578646269PKHD1c.63del (p.Ser22ValfsTer?)
n.339del
6g.52083245C>ACA450421921PKHD1c.63G>T (p.Leu21=)
n.339G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083245C=CA1628652904PKHD1c.63G= (p.Leu21=)
n.339G=
6g.52083245C>GCA450421922PKHD1c.63G>C (p.Leu21=)
n.339G>C
6g.52083245C>TCA450421923PKHD1c.63G>A (p.Leu21=)
n.339G>A
gnomAD v4
6g.52083246A>CCA364441023PKHD1c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.338T>G
6g.52083246A>GCA364441024PKHD1c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.338T>C
gnomAD v4
6g.52083246A>TCA364441025PKHD1c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.338T>A
6g.52083247G>ACA450421924PKHD1c.61C>T (p.Leu21=)
n.337C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52083247G>CCA364441026PKHD1c.61C>G (p.Leu21Val)
n.337C>G
6g.52083247G>TCA364441027PKHD1c.61C>A (p.Leu21Met)
n.337C>A
6g.52083248G>ACA450421925PKHD1c.60C>T (p.His20=)
n.336C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52083248G>CCA364441028PKHD1c.60C>G (p.His20Gln)
n.336C>G
gnomAD v4
6g.52083248G=CA1628652905PKHD1c.60C= (p.His20=)
n.336C=
6g.52083248G>TCA3854049PKHD1c.60C>A (p.His20Gln)
n.336C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083249delCA2578646271PKHD1c.59del (p.His20ProfsTer2)
n.335del
6g.52083249T>ACA364441029PKHD1c.59A>T (p.His20Leu)
n.335A>T
6g.52083249T>CCA138935444PKHD1c.59A>G (p.His20Arg)
n.335A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083249T>GCA364441030PKHD1c.59A>C (p.His20Pro)
n.335A>C
6g.52083249T=CA1628652906PKHD1c.59A= (p.His20=)
n.335A=
6g.52083250G>ACA364441031PKHD1c.58C>T (p.His20Tyr)
n.334C>T
gnomAD v4
6g.52083250G>CCA364441032PKHD1c.58C>G (p.His20Asp)
n.334C>G
6g.52083250G>TCA364441033PKHD1c.58C>A (p.His20Asn)
n.334C>A
gnomAD v4
6g.52083251A=CA1628652907PKHD1c.57T= (p.Arg19=)
n.333T=
6g.52083251A>CCA450421926PKHD1c.57T>G (p.Arg19=)
n.333T>G
6g.52083251A>GCA450421927PKHD1c.57T>C (p.Arg19=)
n.333T>C
gnomAD v4
6g.52083251A>TCA450421928PKHD1c.57T>A (p.Arg19=)
n.333T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52083252C>ACA364441034PKHD1c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.332G>T
6g.52083252C=CA1628652908PKHD1c.56G= (p.Arg19=)
n.332G=
6g.52083252C>GCA364441035PKHD1c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.332G>C
dbSNP
6g.52083252C>TCA364441036PKHD1c.56G>A (p.Arg19His)
n.332G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52083253G>ACA3854050PKHD1c.55C>T (p.Arg19Cys)
n.331C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083253G>CCA364441038PKHD1c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.331C>G
6g.52083253G=CA1628652909PKHD1c.55C= (p.Arg19=)
n.331C=
6g.52083253G>TCA364441037PKHD1c.55C>A (p.Arg19Ser)
n.331C>A
gnomAD v4
6g.52083254T>ACA450421929PKHD1c.54A>T (p.Val18=)
n.330A>T
6g.52083254T>CCA450421930PKHD1c.54A>G (p.Val18=)
n.330A>G
6g.52083254T>GCA450421931PKHD1c.54A>C (p.Val18=)
n.330A>C
6g.52083255A>CCA364441039PKHD1c.53T>G (p.Val18Gly)
n.329T>G
6g.52083255A>GCA364441040PKHD1c.53T>C (p.Val18Ala)
n.329T>C
gnomAD v4
6g.52083255A>TCA364441041PKHD1c.53T>A (p.Val18Glu)
n.329T>A
6g.52083256C>ACA364441042PKHD1c.53-1G>T (n.53-1G>T)
n.329-1G>T
6g.52083256C=CA1628652910PKHD1c.53-1G= (n.53-1G=)
n.329-1G=
6g.52083256C>GCA364441043PKHD1c.53-1G>C (n.53-1G>C)
n.329-1G>C
6g.52083256C>TCA3854051PKHD1c.53-1G>A (n.53-1G>A)
n.329-1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083257T>ACA364441044PKHD1c.53-2A>T (n.53-2A>T)
n.329-2A>T
6g.52083257T>CCA364441045PKHD1c.53-2A>G (n.53-2A>G)
n.329-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52083257T>GCA364441046PKHD1c.53-2A>C (n.53-2A>C)
n.329-2A>C
6g.52083257T=CA1628652912PKHD1c.53-2A= (n.53-2A=)
n.329-2A=
6g.52083257_52083261delinsTGTAACA1628652911PKHD1c.53-6_53-2delinsTTACA (n.53-6_53-2delinsTTACA)
n.329-6_329-2delinsTTACA
6g.52083258G>ACA138935478PKHD1c.53-3C>T (n.53-3C>T)
n.329-3C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.52083258G>CCA2679088346PKHD1c.53-3C>G (n.53-3C>G)
n.329-3C>G
gnomAD v4
6g.52083258G=CA1628652913PKHD1c.53-3C= (n.53-3C=)
n.329-3C=
6g.52083258G>TCA567298519PKHD1c.53-3C>A (n.53-3C>A)
n.329-3C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083264_52083267delCA450421932PKHD1c.53-6_53-3del (n.53-6_53-3del)
n.329-6_329-3del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52083259T>CCA2739273128PKHD1c.53-4A>G (n.53-4A>G)
n.329-4A>G
ClinVar
6g.52083259dupCA567298521PKHD1c.53-4dup (n.53-4dup)
n.329-4dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083260A=CA1628652914PKHD1c.53-5T= (n.53-5T=)
n.329-5T=
6g.52083260A>GCA2580075600PKHD1c.53-5T>C (n.53-5T>C)
n.329-5T>C
ClinVar gnomAD v4
6g.52083260A>TCA3854052PKHD1c.53-5T>A (n.53-5T>A)
n.329-5T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083261A=CA1628652915PKHD1c.53-6T= (n.53-6T=)
n.329-6T=
6g.52083261A>CCA567298524PKHD1c.53-6T>G (n.53-6T>G)
n.329-6T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083261A>GCA2679088347PKHD1c.53-6T>C (n.53-6T>C)
n.329-6T>C
gnomAD v4
6g.52083262G>ACA2573140912PKHD1c.53-7C>T (n.53-7C>T)
n.329-7C>T
ClinVar dbSNP
6g.52083262G>TCA2679088348PKHD1c.53-7C>A (n.53-7C>A)
n.329-7C>A
gnomAD v4
6g.52083263T>CCA2679088349PKHD1c.53-8A>G (n.53-8A>G)
n.329-8A>G
gnomAD v4
6g.52083264A>GCA2679088350PKHD1c.53-9T>C (n.53-9T>C)
n.329-9T>C
gnomAD v4
6g.52083265A=CA1628652916PKHD1c.53-10T= (n.53-10T=)
n.329-10T=
6g.52083265A>GCA3854053PKHD1c.53-10T>C (n.53-10T>C)
n.329-10T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083266G>TCA2679088351PKHD1c.53-11C>A (n.53-11C>A)
n.329-11C>A
gnomAD v4
6g.52083267T>ACA2578646276PKHD1c.53-12A>T (n.53-12A>T)
n.329-12A>T
ClinVar gnomAD v4
6g.52083267T>CCA567298525PKHD1c.53-12A>G (n.53-12A>G)
n.329-12A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083267T>GCA2578646277PKHD1c.53-12A>C (n.53-12A>C)
n.329-12A>C
6g.52083267T=CA1628652917PKHD1c.53-12A= (n.53-12A=)
n.329-12A=
6g.52083268G>ACA2679088352PKHD1c.53-13C>T (n.53-13C>T)
n.329-13C>T
gnomAD v4
6g.52083268G>TCA2679088353PKHD1c.53-13C>A (n.53-13C>A)
n.329-13C>A
gnomAD v4
6g.52083268_52083269delinsGACA1628652918PKHD1c.53-14_53-13delinsTC (n.53-14_53-13delinsTC)
n.329-14_329-13delinsTC
6g.52083269A>GCA2679088355PKHD1c.53-14T>C (n.53-14T>C)
n.329-14T>C
gnomAD v4
6g.52083276dupCA3854054PKHD1c.53-14dup (n.53-14dup)
n.329-14dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083275_52083276dupCA2679088354PKHD1c.53-15_53-14dup (n.53-15_53-14dup)
n.329-15_329-14dup
gnomAD v4
6g.52083276delCA3854055PKHD1c.53-14del (n.53-14del)
n.329-14del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.52083270A>GCA2679088356PKHD1c.53-15T>C (n.53-15T>C)
n.329-15T>C
gnomAD v4
6g.52083272A=CA1628652919PKHD1c.53-17T= (n.53-17T=)
n.329-17T=
6g.52083272A>CCA138935537PKHD1c.53-17T>G (n.53-17T>G)
n.329-17T>G
dbSNP
6g.52083273A>GCA2679088357PKHD1c.53-18T>C (n.53-18T>C)
n.329-18T>C
gnomAD v4
6g.52083273A>TCA2740091361PKHD1c.53-18T>A (n.53-18T>A)
n.329-18T>A
ClinVar
6g.52083273_52083274insCCA2771059265PKHD1c.53-19_53-18insG (n.53-19_53-18insG)
n.329-19_329-18insG
6g.52083275A=CA1628652920PKHD1c.53-20T= (n.53-20T=)
n.329-20T=
6g.52083275A>TCA567298526PKHD1c.53-20T>A (n.53-20T>A)
n.329-20T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083275_52083276insCACCAAACACACCCAACCA2771059267PKHD1c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG
6g.52083275_52083276insCCACCAAACACACCCAACCA2771059268PKHD1c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG)
n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG
6g.52083275_52083276insCAACCAAACACACCCAACCA2771059266PKHD1c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG
6g.52083276A>CCA2771059269PKHD1c.53-21T>G (n.53-21T>G)
n.329-21T>G
6g.52083277C>ACA3854056PKHD1c.53-22G>T (n.53-22G>T)
n.329-22G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083277C=CA1628652921PKHD1c.53-22G= (n.53-22G=)
n.329-22G=
6g.52083278A=CA1628652922PKHD1c.53-23T= (n.53-23T=)
n.329-23T=
6g.52083278A>CCA3854057PKHD1c.53-23T>G (n.53-23T>G)
n.329-23T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083278A>GCA2679088358PKHD1c.53-23T>C (n.53-23T>C)
n.329-23T>C
gnomAD v4
6g.52083278A>TCA2679088359PKHD1c.53-23T>A (n.53-23T>A)
n.329-23T>A
gnomAD v4
6g.52083279T>ACA2771059270PKHD1c.53-24A>T (n.53-24A>T)
n.329-24A>T
6g.52083279T>CCA3854058PKHD1c.53-24A>G (n.53-24A>G)
n.329-24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083279T=CA1628652923PKHD1c.53-24A= (n.53-24A=)
n.329-24A=
6g.52083280T>CCA567298527PKHD1c.53-25A>G (n.53-25A>G)
n.329-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083280T>GCA2711528401PKHD1c.53-25A>C (n.53-25A>C)
n.329-25A>C
dbSNP
6g.52083280T=CA1628652924PKHD1c.53-25A= (n.53-25A=)
n.329-25A=
6g.52083281G>ACA2679088360PKHD1c.53-26C>T (n.53-26C>T)
n.329-26C>T
gnomAD v4
6g.52083281G>CCA1628652926PKHD1c.53-26C>G (n.53-26C>G)
n.329-26C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.52083281G=CA1628652925PKHD1c.53-26C= (n.53-26C=)
n.329-26C=
6g.52083281G>TCA2679088361PKHD1c.53-26C>A (n.53-26C>A)
n.329-26C>A
gnomAD v4
6g.52083282G>ACA2679088362PKHD1c.53-27C>T (n.53-27C>T)
n.329-27C>T
gnomAD v4
6g.52083282G>TCA2578646280PKHD1c.53-27C>A (n.53-27C>A)
n.329-27C>A
gnomAD v4
6g.52083283T>CCA825752359PKHD1c.53-28A>G (n.53-28A>G)
n.329-28A>G
dbSNP
6g.52083283T=CA1628652927PKHD1c.53-28A= (n.53-28A=)
n.329-28A=
6g.52083285T>CCA2679088363PKHD1c.53-30A>G (n.53-30A>G)
n.329-30A>G
gnomAD v4
6g.52083286T>CCA2679088364PKHD1c.53-31A>G (n.53-31A>G)
n.329-31A>G
gnomAD v4
6g.52083287G>TCA2679088365PKHD1c.53-32C>A (n.53-32C>A)
n.329-32C>A
gnomAD v4
6g.52083289A=CA1628652928PKHD1c.53-34T= (n.53-34T=)
n.329-34T=
6g.52083289A>GCA567298528PKHD1c.53-34T>C (n.53-34T>C)
n.329-34T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083289A>TCA450421933PKHD1c.53-34T>A (n.53-34T>A)
n.329-34T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083290G>ACA2578646283PKHD1c.53-35C>T (n.53-35C>T)
n.329-35C>T
gnomAD v4
6g.52083290G>TCA2679088366PKHD1c.53-35C>A (n.53-35C>A)
n.329-35C>A
gnomAD v4
6g.52083291G>ACA2679088367PKHD1c.53-36C>T (n.53-36C>T)
n.329-36C>T
gnomAD v4
6g.52083291G=CA1628652929PKHD1c.53-36C= (n.53-36C=)
n.329-36C=
6g.52083291G>TCA3854059PKHD1c.53-36C>A (n.53-36C>A)
n.329-36C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083294A=CA1628652930PKHD1c.53-39T= (n.53-39T=)
n.329-39T=
6g.52083294A>GCA3854060PKHD1c.53-39T>C (n.53-39T>C)
n.329-39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083295G>CCA1628652932PKHD1c.53-40C>G (n.53-40C>G)
n.329-40C>G
dbSNP
6g.52083295G=CA1628652931PKHD1c.53-40C= (n.53-40C=)
n.329-40C=
6g.52083295G>TCA2679088368PKHD1c.53-40C>A (n.53-40C>A)
n.329-40C>A
gnomAD v4
6g.52083296A=CA1628652933PKHD1c.53-41T= (n.53-41T=)
n.329-41T=
6g.52083296A>TCA1628652934PKHD1c.53-41T>A (n.53-41T>A)
n.329-41T>A
dbSNP
6g.52083299C>ACA2679088369PKHD1c.53-44G>T (n.53-44G>T)
n.329-44G>T
gnomAD v4
6g.52083300A=CA1628652935PKHD1c.53-45T= (n.53-45T=)
n.329-45T=
6g.52083300A>TCA567298529PKHD1c.53-45T>A (n.53-45T>A)
n.329-45T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083302delCA2679088370PKHD1c.53-45del (n.53-45del)
n.329-45del
gnomAD v4
6g.52083302A>GCA2679088372PKHD1c.53-47T>C (n.53-47T>C)
n.329-47T>C
gnomAD v4
6g.52083304_52083306delCA2679088371PKHD1c.53-49_53-47del (n.53-49_53-47del)
n.329-49_329-47del
gnomAD v4
6g.52083303C>ACA1089002117PKHD1c.53-48G>T (n.53-48G>T)
n.329-48G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083303C=CA1628652936PKHD1c.53-48G= (n.53-48G=)
n.329-48G=
6g.52083303C>TCA2679088373PKHD1c.53-48G>A (n.53-48G>A)
n.329-48G>A
gnomAD v4
6g.52083304C>ACA2578646286PKHD1c.53-49G>T (n.53-49G>T)
n.329-49G>T
6g.52083305A>GCA2679088374PKHD1c.53-50T>C (n.53-50T>C)
n.329-50T>C
gnomAD v4
6g.52083306C>ACA2679088375PKHD1c.53-51G>T (n.53-51G>T)
n.329-51G>T
gnomAD v4
6g.52083306C=CA1628652937PKHD1c.53-51G= (n.53-51G=)
n.329-51G=
6g.52083306C>GCA2771059271PKHD1c.53-51G>C (n.53-51G>C)
n.329-51G>C
6g.52083306C>TCA3854061PKHD1c.53-51G>A (n.53-51G>A)
n.329-51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083307T>ACA2578646288PKHD1c.53-52A>T (n.53-52A>T)
n.329-52A>T
gnomAD v4
6g.52083307T>CCA3854062PKHD1c.53-52A>G (n.53-52A>G)
n.329-52A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083307T=CA1628652938PKHD1c.53-52A= (n.53-52A=)
n.329-52A=
6g.52083308A>GCA2578646290PKHD1c.53-53T>C (n.53-53T>C)
n.329-53T>C
gnomAD v4
6g.52083309C>ACA2679088376PKHD1c.53-54G>T (n.53-54G>T)
n.329-54G>T
gnomAD v4
6g.52083310C=CA1628652940PKHD1c.53-55G= (n.53-55G=)
n.329-55G=
6g.52083310C>GCA1628652939PKHD1c.53-55G>C (n.53-55G>C)
n.329-55G>C
dbSNP
6g.52083312T>CCA2679088377PKHD1c.53-57A>G (n.53-57A>G)
n.329-57A>G
gnomAD v4
6g.52083313C>ACA2679088378PKHD1c.53-58G>T (n.53-58G>T)
n.329-58G>T
gnomAD v4
6g.52083315G>ACA2578646293PKHD1c.53-60C>T (n.53-60C>T)
n.329-60C>T
gnomAD v4
6g.52083315G>TCA2578646296PKHD1c.53-60C>A (n.53-60C>A)
n.329-60C>A
gnomAD v4
6g.52083324_52083335delCA2578646291PKHD1c.53-71_53-60del (n.53-71_53-60del)
n.329-71_329-60del
gnomAD v4
6g.52083318A=CA1628652941PKHD1c.53-63T= (n.53-63T=)
n.329-63T=
6g.52083318A>GCA825752366PKHD1c.53-63T>C (n.53-63T>C)
n.329-63T>C
dbSNP
6g.52083319T>CCA1089002119PKHD1c.53-64A>G (n.53-64A>G)
n.329-64A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083319T=CA1628652942PKHD1c.53-64A= (n.53-64A=)
n.329-64A=
6g.52083321T>GCA2771059272PKHD1c.53-66A>C (n.53-66A>C)
n.329-66A>C
6g.52083322T>ACA2679088379PKHD1c.53-67A>T (n.53-67A>T)
n.329-67A>T
gnomAD v4
6g.52083323T>CCA2679088380PKHD1c.53-68A>G (n.53-68A>G)
n.329-68A>G
gnomAD v4

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