Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52083124T>CCA2578646256PKHD1c.130+54A>G (n.130+54A>G)
n.406+54A>G
gnomAD v4
6g.52083125A>CCA2679087977PKHD1c.130+53T>G (n.130+53T>G)
n.406+53T>G
gnomAD v4
6g.52083125A>GCA2578646257PKHD1c.130+53T>C (n.130+53T>C)
n.406+53T>C
6g.52083125A>TCA2578646258PKHD1c.130+53T>A (n.130+53T>A)
n.406+53T>A
gnomAD v4
6g.52083127G>TCA2679087979PKHD1c.130+51C>A (n.130+51C>A)
n.406+51C>A
gnomAD v4
6g.52083129T>CCA3854023PKHD1c.130+49A>G (n.130+49A>G)
n.406+49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083129T=CA1628652850PKHD1c.130+49A= (n.130+49A=)
n.406+49A=
6g.52083130dupCA2679087980PKHD1c.130+49dup (n.130+49dup)
n.406+49dup
gnomAD v4
6g.52083131G>ACA2679087982PKHD1c.130+47C>T (n.130+47C>T)
n.406+47C>T
gnomAD v4
6g.52083131G>TCA2679087983PKHD1c.130+47C>A (n.130+47C>A)
n.406+47C>A
gnomAD v4
6g.52083132T>CCA2679087984PKHD1c.130+46A>G (n.130+46A>G)
n.406+46A>G
gnomAD v4
6g.52083133G>ACA2528160778PKHD1c.130+45C>T (n.130+45C>T)
n.406+45C>T
dbSNP
6g.52083133G>CCA1628652852PKHD1c.130+45C>G (n.130+45C>G)
n.406+45C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.52083133G=CA1628652851PKHD1c.130+45C= (n.130+45C=)
n.406+45C=
6g.52083133G>TCA2679087987PKHD1c.130+45C>A (n.130+45C>A)
n.406+45C>A
gnomAD v4
6g.52083134G>ACA3854024PKHD1c.130+44C>T (n.130+44C>T)
n.406+44C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083134G>CCA567298404PKHD1c.130+44C>G (n.130+44C>G)
n.406+44C>G
dbSNP gnomAD v2
6g.52083134G=CA1628652853PKHD1c.130+44C= (n.130+44C=)
n.406+44C=
6g.52083134G>TCA2679087991PKHD1c.130+44C>A (n.130+44C>A)
n.406+44C>A
gnomAD v4
6g.52083135G>ACA2679087993PKHD1c.130+43C>T (n.130+43C>T)
n.406+43C>T
gnomAD v4
6g.52083135G=CA1628652854PKHD1c.130+43C= (n.130+43C=)
n.406+43C=
6g.52083135G>TCA3854025PKHD1c.130+43C>A (n.130+43C>A)
n.406+43C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083136T>ACA2578646259PKHD1c.130+42A>T (n.130+42A>T)
n.406+42A>T
6g.52083137C>ACA2679087995PKHD1c.130+41G>T (n.130+41G>T)
n.406+41G>T
gnomAD v4
6g.52083137C=CA1628652855PKHD1c.130+41G= (n.130+41G=)
n.406+41G=
6g.52083137C>TCA3854026PKHD1c.130+41G>A (n.130+41G>A)
n.406+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083139A=CA1628652856PKHD1c.130+39T= (n.130+39T=)
n.406+39T=
6g.52083139A>GCA567298406PKHD1c.130+39T>C (n.130+39T>C)
n.406+39T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083139A>TCA2679087996PKHD1c.130+39T>A (n.130+39T>A)
n.406+39T>A
gnomAD v4
6g.52083140T>CCA567298407PKHD1c.130+38A>G (n.130+38A>G)
n.406+38A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083140T=CA1628652857PKHD1c.130+38A= (n.130+38A=)
n.406+38A=
6g.52083142C=CA1628652858PKHD1c.130+36G= (n.130+36G=)
n.406+36G=
6g.52083142C>TCA138935219PKHD1c.130+36G>A (n.130+36G>A)
n.406+36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083143A=CA1628652859PKHD1c.130+35T= (n.130+35T=)
n.406+35T=
6g.52083143A>GCA3854027PKHD1c.130+35T>C (n.130+35T>C)
n.406+35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083143A>TCA2578646260PKHD1c.130+35T>A (n.130+35T>A)
n.406+35T>A
gnomAD v4
6g.52083144T>ACA825752125PKHD1c.130+34A>T (n.130+34A>T)
n.406+34A>T
dbSNP
6g.52083144T>CCA567298409PKHD1c.130+34A>G (n.130+34A>G)
n.406+34A>G
dbSNP gnomAD v2
6g.52083144T>GCA2679088000PKHD1c.130+34A>C (n.130+34A>C)
n.406+34A>C
gnomAD v4
6g.52083144T=CA1628652860PKHD1c.130+34A= (n.130+34A=)
n.406+34A=
6g.52083145A>GCA2679088002PKHD1c.130+33T>C (n.130+33T>C)
n.406+33T>C
gnomAD v4
6g.52083146delCA2679088001PKHD1c.130+33del (n.130+33del)
n.406+33del
gnomAD v4
6g.52083146A=CA1628652861PKHD1c.130+32T= (n.130+32T=)
n.406+32T=
6g.52083146A>GCA567298410PKHD1c.130+32T>C (n.130+32T>C)
n.406+32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083147G>ACA2578646261PKHD1c.130+31C>T (n.130+31C>T)
n.406+31C>T
6g.52083147G>TCA2679088004PKHD1c.130+31C>A (n.130+31C>A)
n.406+31C>A
gnomAD v4
6g.52083148A=CA1628652862PKHD1c.130+30T= (n.130+30T=)
n.406+30T=
6g.52083148A>CCA2679088005PKHD1c.130+30T>G (n.130+30T>G)
n.406+30T>G
gnomAD v4
6g.52083148A>GCA825752131PKHD1c.130+30T>C (n.130+30T>C)
n.406+30T>C
dbSNP
6g.52083148A>TCA2578646262PKHD1c.130+30T>A (n.130+30T>A)
n.406+30T>A
gnomAD v4
6g.52083149A>GCA2679088006PKHD1c.130+29T>C (n.130+29T>C)
n.406+29T>C
gnomAD v4
6g.52083151T>CCA138935228PKHD1c.130+27A>G (n.130+27A>G)
n.406+27A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.52083151T=CA1628652863PKHD1c.130+27A= (n.130+27A=)
n.406+27A=
6g.52083152G>ACA3854028PKHD1c.130+26C>T (n.130+26C>T)
n.406+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083152G=CA1628652864PKHD1c.130+26C= (n.130+26C=)
n.406+26C=
6g.52083152G>TCA2679088007PKHD1c.130+26C>A (n.130+26C>A)
n.406+26C>A
gnomAD v4
6g.52083153T>CCA2679088008PKHD1c.130+25A>G (n.130+25A>G)
n.406+25A>G
gnomAD v4
6g.52083153T>GCA2679088009PKHD1c.130+25A>C (n.130+25A>C)
n.406+25A>C
gnomAD v4
6g.52083154G>ACA3854029PKHD1c.130+24C>T (n.130+24C>T)
n.406+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52083154G=CA1628652865PKHD1c.130+24C= (n.130+24C=)
n.406+24C=
6g.52083154G>TCA2679088010PKHD1c.130+24C>A (n.130+24C>A)
n.406+24C>A
gnomAD v4
6g.52083155C>TCA2679088011PKHD1c.130+23G>A (n.130+23G>A)
n.406+23G>A
gnomAD v4
6g.52083157C>ACA2679088012PKHD1c.130+21G>T (n.130+21G>T)
n.406+21G>T
gnomAD v4
6g.52083157C=CA1628652866PKHD1c.130+21G= (n.130+21G=)
n.406+21G=
6g.52083157C>GCA3854030PKHD1c.130+21G>C (n.130+21G>C)
n.406+21G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083157C>TCA2679088013PKHD1c.130+21G>A (n.130+21G>A)
n.406+21G>A
gnomAD v4
6g.52083158T>CCA2679088014PKHD1c.130+20A>G (n.130+20A>G)
n.406+20A>G
gnomAD v4
6g.52083160G>ACA3854031PKHD1c.130+18C>T (n.130+18C>T)
n.406+18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083160G=CA1628652867PKHD1c.130+18C= (n.130+18C=)
n.406+18C=
6g.52083160G>TCA2679088015PKHD1c.130+18C>A (n.130+18C>A)
n.406+18C>A
gnomAD v4
6g.52083161G>ACA2739273127PKHD1c.130+17C>T (n.130+17C>T)
n.406+17C>T
ClinVar
6g.52083161G=CA1628652868PKHD1c.130+17C= (n.130+17C=)
n.406+17C=
6g.52083161G>TCA2578646263PKHD1c.130+17C>A (n.130+17C>A)
n.406+17C>A
gnomAD v4
6g.52083162T>CCA1628652870PKHD1c.130+16A>G (n.130+16A>G)
n.406+16A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52083162T=CA1628652869PKHD1c.130+16A= (n.130+16A=)
n.406+16A=
6g.52083162dupCA3854032PKHD1c.130+16dup (n.130+16dup)
n.406+16dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083166delCA2679088016PKHD1c.130+15del (n.130+15del)
n.406+15del
gnomAD v4
6g.52083166A=CA1628652871PKHD1c.130+12T= (n.130+12T=)
n.406+12T=
6g.52083166A>GCA3854033PKHD1c.130+12T>C (n.130+12T>C)
n.406+12T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083166A>TCA2697553427PKHD1c.130+12T>A (n.130+12T>A)
n.406+12T>A
ClinVar
6g.52083167C>ACA2697553428PKHD1c.130+11G>T (n.130+11G>T)
n.406+11G>T
ClinVar
6g.52083167C=CA1628652872PKHD1c.130+11G= (n.130+11G=)
n.406+11G=
6g.52083167C>GCA567298512PKHD1c.130+11G>C (n.130+11G>C)
n.406+11G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083167C>TCA567298513PKHD1c.130+11G>A (n.130+11G>A)
n.406+11G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083170delCA2578646264PKHD1c.130+11del (n.130+11del)
n.406+11del
6g.52083168C>TCA2679088017PKHD1c.130+10G>A (n.130+10G>A)
n.406+10G>A
gnomAD v4
6g.52083169C=CA1628652873PKHD1c.130+9G= (n.130+9G=)
n.406+9G=
6g.52083169C>TCA3854034PKHD1c.130+9G>A (n.130+9G>A)
n.406+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083170C>ACA2573140911PKHD1c.130+8G>T (n.130+8G>T)
n.406+8G>T
ClinVar dbSNP
6g.52083171A=CA1628652874PKHD1c.130+7T= (n.130+7T=)
n.406+7T=
6g.52083171A>CCA3854035PKHD1c.130+7T>G (n.130+7T>G)
n.406+7T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52083172A>CCA2679088018PKHD1c.130+6T>G (n.130+6T>G)
n.406+6T>G
gnomAD v4
6g.52083172A>GCA2679088019PKHD1c.130+6T>C (n.130+6T>C)
n.406+6T>C
gnomAD v4
6g.52083173C>ACA2679088021PKHD1c.130+5G>T (n.130+5G>T)
n.406+5G>T
gnomAD v4
6g.52083173C>TCA2679088020PKHD1c.130+5G>A (n.130+5G>A)
n.406+5G>A
gnomAD v4
6g.52083174delCA2679088022PKHD1c.130+5del (n.130+5del)
n.406+5del
gnomAD v4
6g.52083174C>GCA2771059264PKHD1c.130+4G>C (n.130+4G>C)
n.406+4G>C
6g.52083174C>TCA2578646265PKHD1c.130+4G>A (n.130+4G>A)
n.406+4G>A
gnomAD v4
6g.52083175T>CCA2679088023PKHD1c.130+3A>G (n.130+3A>G)
n.406+3A>G
gnomAD v4
6g.52083176A>CCA364440836PKHD1c.130+2T>G (n.130+2T>G)
n.406+2T>G
6g.52083176A>GCA364440839PKHD1c.130+2T>C (n.130+2T>C)
n.406+2T>C
gnomAD v4
6g.52083176A>TCA364440838PKHD1c.130+2T>A (n.130+2T>A)
n.406+2T>A
gnomAD v4
6g.52083177C>ACA364440840PKHD1c.130+1G>T (n.130+1G>T)
n.406+1G>T
6g.52083177C>GCA364440847PKHD1c.130+1G>C (n.130+1G>C)
n.406+1G>C
6g.52083177C>TCA364440849PKHD1c.130+1G>A (n.130+1G>A)
n.406+1G>A
gnomAD v4
6g.52083178C>ACA364440851PKHD1c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.406G>T
6g.52083178C>GCA364440853PKHD1c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.406G>C
6g.52083178C>TCA364440855PKHD1c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.406G>A
gnomAD v4
6g.52083179A=CA1628652875PKHD1c.129T= (p.Asp43=)
n.405T=
6g.52083179A>CCA364440856PKHD1c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.405T>G
6g.52083179A>GCA3854036PKHD1c.129T>C (p.Asp43=)
n.405T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083179A>TCA364440859PKHD1c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.405T>A
6g.52083180T>ACA364440861PKHD1c.128A>T (p.Asp43Val)
n.404A>T
gnomAD v4
6g.52083180T>CCA138935307PKHD1c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.404A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083180T>GCA364440863PKHD1c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.404A>C
6g.52083180T=CA1628652876PKHD1c.128A= (p.Asp43=)
n.404A=
6g.52083181C>ACA364440868PKHD1c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.403G>T
gnomAD v4
6g.52083181C>GCA364440864PKHD1c.127G>C (p.Asp43His)
n.403G>C
6g.52083181C>TCA364440866PKHD1c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.403G>A
6g.52083181_52083182delinsCACA1628652877PKHD1c.126_127delinsTG (p.Phe42=)
n.402_403delinsTG
6g.52083182A>CCA364440870PKHD1c.126T>G (p.Phe42Leu)
n.402T>G
6g.52083182A>GCA450421883PKHD1c.126T>C (p.Phe42=)
n.402T>C
6g.52083182A>TCA364440871PKHD1c.126T>A (p.Phe42Leu)
n.402T>A
6g.52083186delCA3854037PKHD1c.126del (p.Phe42LeufsTer22)
n.402del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083183A>CCA364440875PKHD1c.125T>G (p.Phe42Cys)
n.401T>G
6g.52083183A>GCA364440877PKHD1c.125T>C (p.Phe42Ser)
n.401T>C
gnomAD v4
6g.52083183A>TCA364440879PKHD1c.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.401T>A
COSMIC COSMIC
6g.52083184A=CA1628652878PKHD1c.124T= (p.Phe42=)
n.400T=
6g.52083184A>CCA3854038PKHD1c.124T>G (p.Phe42Val)
n.400T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083184A>GCA364440882PKHD1c.124T>C (p.Phe42Leu)
n.400T>C
6g.52083184A>TCA364440884PKHD1c.124T>A (p.Phe42Ile)
n.400T>A
6g.52083185A>CCA364440886PKHD1c.123T>G (p.Ile41Met)
n.399T>G
6g.52083185A>GCA450421884PKHD1c.123T>C (p.Ile41=)
n.399T>C
6g.52083185A>TCA450421885PKHD1c.123T>A (p.Ile41=)
n.399T>A
6g.52083186A=CA1628652879PKHD1c.122T= (p.Ile41=)
n.398T=
6g.52083186A>CCA10605622PKHD1c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.398T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083186A>GCA364440888PKHD1c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.398T>C
6g.52083186A>TCA364440887PKHD1c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.398T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52083187T>ACA364440891PKHD1c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.397A>T
6g.52083187T>CCA138935319PKHD1c.121A>G (p.Ile41Val)
n.397A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083187T>GCA138935325PKHD1c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.397A>C
dbSNP
6g.52083187T=CA1628652880PKHD1c.121A= (p.Ile41=)
n.397A=
6g.52083188G>ACA450421886PKHD1c.120C>T (p.Val40=)
n.396C>T
6g.52083188G>CCA450421887PKHD1c.120C>G (p.Val40=)
n.396C>G
6g.52083188G>TCA450421888PKHD1c.120C>A (p.Val40=)
n.396C>A
gnomAD v4
6g.52083189A=CA1628652881PKHD1c.119T= (p.Val40=)
n.395T=
6g.52083189A>CCA364440895PKHD1c.119T>G (p.Val40Gly)
n.395T>G
6g.52083189A>GCA364440896PKHD1c.119T>C (p.Val40Ala)
n.395T>C
dbSNP
6g.52083189A>TCA364440899PKHD1c.119T>A (p.Val40Asp)
n.395T>A
6g.52083190C>ACA364440901PKHD1c.118G>T (p.Val40Phe)
n.394G>T
6g.52083190C>GCA364440903PKHD1c.118G>C (p.Val40Leu)
n.394G>C
6g.52083190C>TCA364440905PKHD1c.118G>A (p.Val40Ile)
n.394G>A
6g.52083191T>ACA450421889PKHD1c.117A>T (p.Thr39=)
n.393A>T
6g.52083191T>CCA450421890PKHD1c.117A>G (p.Thr39=)
n.393A>G
6g.52083191T>GCA450421891PKHD1c.117A>C (p.Thr39=)
n.393A>C
6g.52083192G>ACA364440907PKHD1c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.392C>T
6g.52083192G>CCA364440908PKHD1c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.392C>G
6g.52083192G>TCA364440909PKHD1c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.392C>A
gnomAD v4
6g.52083193T>ACA364440910PKHD1c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.391A>T
6g.52083193T>CCA364440911PKHD1c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.391A>G
6g.52083193T>GCA364440912PKHD1c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.391A>C
6g.52083194G>ACA450421893PKHD1c.114C>T (p.Ile38=)
n.390C>T
6g.52083194G>CCA364440913PKHD1c.114C>G (p.Ile38Met)
n.390C>G
6g.52083194G>TCA450421892PKHD1c.114C>A (p.Ile38=)
n.390C>A
gnomAD v4
6g.52083195A=CA1628652882PKHD1c.113T= (p.Ile38=)
n.389T=
6g.52083195A>CCA364440914PKHD1c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.389T>G
6g.52083195A>GCA364440915PKHD1c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.389T>C
6g.52083195A>TCA364440916PKHD1c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.389T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083196T>ACA364440917PKHD1c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.388A>T
6g.52083196T>CCA364440918PKHD1c.112A>G (p.Ile38Val)
n.388A>G
6g.52083196T>GCA364440919PKHD1c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.388A>C
gnomAD v4
6g.52083197C>ACA364440920PKHD1c.111G>T (p.Trp37Cys)
n.387G>T
gnomAD v4
6g.52083197C>GCA364440921PKHD1c.111G>C (p.Trp37Cys)
n.387G>C
6g.52083197C>TCA364440922PKHD1c.111G>A (p.Trp37Ter)
n.387G>A
gnomAD v4
6g.52083198C>ACA364440923PKHD1c.110G>T (p.Trp37Leu)
n.386G>T
6g.52083198C>GCA364440924PKHD1c.110G>C (p.Trp37Ser)
n.386G>C
6g.52083198C>TCA364440925PKHD1c.110G>A (p.Trp37Ter)
n.386G>A
6g.52083199A=CA1628652883PKHD1c.109T= (p.Trp37=)
n.385T=
6g.52083199A>CCA364440927PKHD1c.109T>G (p.Trp37Gly)
n.385T>G
6g.52083199A>GCA3854039PKHD1c.109T>C (p.Trp37Arg)
n.385T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083199A>TCA364440926PKHD1c.109T>A (p.Trp37Arg)
n.385T>A
6g.52083200C>ACA450421894PKHD1c.108G>T (p.Thr36=)
n.384G>T
ClinVar
6g.52083200C=CA1628652884PKHD1c.108G= (p.Thr36=)
n.384G=
6g.52083200C>GCA450421895PKHD1c.108G>C (p.Thr36=)
n.384G>C
6g.52083200C>TCA3854040PKHD1c.108G>A (p.Thr36=)
n.384G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52083201G>ACA129366PKHD1c.107C>T (p.Thr36Met)
n.383C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083201G>CCA364440928PKHD1c.107C>G (p.Thr36Arg)
n.383C>G
6g.52083201G=CA1628652885PKHD1c.107C= (p.Thr36=)
n.383C=
6g.52083201G>TCA364440929PKHD1c.107C>A (p.Thr36Lys)
n.383C>A
COSMIC COSMIC
6g.52083202T>ACA3854041PKHD1c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.382A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083202T>CCA364440930PKHD1c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.382A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083202T>GCA364440931PKHD1c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.382A>C
6g.52083202T=CA1628652886PKHD1c.106A= (p.Thr36=)
n.382A=
6g.52083203delCA2679088024PKHD1c.106del (p.Thr36ArgfsTer28)
n.382del
gnomAD v4
6g.52083203T>ACA450421896PKHD1c.105A>T (p.Gly35=)
n.381A>T
6g.52083203T>CCA450421897PKHD1c.105A>G (p.Gly35=)
n.381A>G
gnomAD v4
6g.52083203T>GCA450421898PKHD1c.105A>C (p.Gly35=)
n.381A>C
6g.52083204C>ACA364440932PKHD1c.104G>T (p.Gly35Val)
n.380G>T
gnomAD v4
6g.52083204C=CA1628652887PKHD1c.104G= (p.Gly35=)
n.380G=
6g.52083204C>GCA364440933PKHD1c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.380G>C
6g.52083204C>TCA138935354PKHD1c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.380G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083208dupCA2679088025PKHD1c.104dup (p.Thr36AsnfsTer8)
n.380dup
gnomAD v4
6g.52083205C>ACA364440934PKHD1c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.379G>T
6g.52083205C=CA1628652888PKHD1c.103G= (p.Gly35=)
n.379G=
6g.52083205C>GCA364440935PKHD1c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.379G>C
6g.52083205C>TCA3854042PKHD1c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.379G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083206C>ACA450421899PKHD1c.102G>T (p.Gly34=)
n.378G>T
6g.52083206C>GCA450421900PKHD1c.102G>C (p.Gly34=)
n.378G>C
6g.52083206C>TCA450421901PKHD1c.102G>A (p.Gly34=)
n.378G>A
6g.52083207C>ACA364440938PKHD1c.101G>T (p.Gly34Val)
n.377G>T
gnomAD v4
6g.52083207C>GCA364440937PKHD1c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.377G>C
6g.52083207C>TCA364440936PKHD1c.101G>A (p.Gly34Glu)
n.377G>A
6g.52083208C>ACA364440939PKHD1c.100G>T (p.Gly34Trp)
n.376G>T
6g.52083208C>GCA364440940PKHD1c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.376G>C
ClinVar gnomAD v4
6g.52083208C>TCA364440941PKHD1c.100G>A (p.Gly34Arg)
n.376G>A
ClinVar dbSNP
6g.52083209T>ACA450421902PKHD1c.99A>T (p.Ala33=)
n.375A>T
6g.52083209T>CCA450421903PKHD1c.99A>G (p.Ala33=)
n.375A>G
ClinVar
6g.52083209T>GCA450421904PKHD1c.99A>C (p.Ala33=)
n.375A>C
gnomAD v4
6g.52083209dupCA2679088026PKHD1c.99dup (p.Gly34ArgfsTer10)
n.375dup
gnomAD v4
6g.52083210G>ACA364440942PKHD1c.98C>T (p.Ala33Val)
n.374C>T
6g.52083210G>CCA364440943PKHD1c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.374C>G
6g.52083210G>TCA364440944PKHD1c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.374C>A
gnomAD v4
6g.52083211C>ACA3854043PKHD1c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.373G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52083211C=CA1628652889PKHD1c.97G= (p.Ala33=)
n.373G=
6g.52083211C>GCA364440945PKHD1c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.373G>C
6g.52083211C>TCA364440946PKHD1c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.373G>A
6g.52083212A>CCA450421905PKHD1c.96T>G (p.Leu32=)
n.372T>G
6g.52083212A>GCA450421906PKHD1c.96T>C (p.Leu32=)
n.372T>C
6g.52083212A>TCA450421907PKHD1c.96T>A (p.Leu32=)
n.372T>A
6g.52083213A>CCA364440947PKHD1c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.371T>G
6g.52083213A>GCA364440948PKHD1c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.371T>C
ClinVar
6g.52083213A>TCA364440949PKHD1c.95T>A (p.Leu32His)
n.371T>A
6g.52083214G>ACA138935380PKHD1c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.370C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.52083214G>CCA364440951PKHD1c.94C>G (p.Leu32Val)
n.370C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083214G=CA1628652890PKHD1c.94C= (p.Leu32=)
n.370C=
6g.52083214G>TCA364440950PKHD1c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.370C>A
6g.52083215G>ACA450421908PKHD1c.93C>T (p.Ser31=)
n.369C>T
6g.52083215G>CCA364440952PKHD1c.93C>G (p.Ser31Arg)
n.369C>G
6g.52083215G>TCA364440953PKHD1c.93C>A (p.Ser31Arg)
n.369C>A
ClinVar gnomAD v4
6g.52083216C>ACA364440954PKHD1c.92G>T (p.Ser31Ile)
n.368G>T
6g.52083216C>GCA364440956PKHD1c.92G>C (p.Ser31Thr)
n.368G>C
6g.52083216C>TCA364440955PKHD1c.92G>A (p.Ser31Asn)
n.368G>A
6g.52083217T>ACA364440957PKHD1c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.367A>T
6g.52083217T>CCA364440958PKHD1c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.367A>G
6g.52083217T>GCA364440959PKHD1c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.367A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52083217T=CA1628652891PKHD1c.91A= (p.Ser31=)
n.367A=
6g.52083218A=CA1628652892PKHD1c.90T= (p.Gly30=)
n.366T=
6g.52083218A>CCA450421909PKHD1c.90T>G (p.Gly30=)
n.366T>G
6g.52083218A>GCA450421910PKHD1c.90T>C (p.Gly30=)
n.366T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52083218A>TCA450421911PKHD1c.90T>A (p.Gly30=)
n.366T>A
gnomAD v4
6g.52083219C>ACA364440960PKHD1c.89G>T (p.Gly30Val)
n.365G>T
6g.52083219C>GCA364440961PKHD1c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.365G>C
6g.52083219C>TCA364440962PKHD1c.89G>A (p.Gly30Asp)
n.365G>A
6g.52083220C>ACA364440963PKHD1c.88G>T (p.Gly30Cys)
n.364G>T
6g.52083220C>GCA364440964PKHD1c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.364G>C
6g.52083220C>TCA364440965PKHD1c.88G>A (p.Gly30Ser)
n.364G>A
6g.52083221T>ACA364440966PKHD1c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.363A>T
6g.52083221T>CCA450421912PKHD1c.87A>G (p.Glu29=)
n.363A>G
6g.52083221T>GCA364440967PKHD1c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.363A>C
6g.52083222T>ACA364440970PKHD1c.86A>T (p.Glu29Val)
n.362A>T
6g.52083222T>CCA364440969PKHD1c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.362A>G
6g.52083222T>GCA364440968PKHD1c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.362A>C
6g.52083223C>ACA224105PKHD1c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.361G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52083223C=CA1628652893PKHD1c.85G= (p.Glu29=)
n.361G=
6g.52083223C>GCA364440971PKHD1c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.361G>C
6g.52083223C>TCA364440972PKHD1c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.361G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched