UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52073263T>C | CA138926298 | PKHD1 | c.527+200A>G (n.527+200A>G) n.803+200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073263T>G | CA1628633047 | PKHD1 | c.527+200A>C (n.527+200A>C) n.803+200A>C | dbSNP |
| 6 | g.52073263T= | CA1628633041 | PKHD1 | c.527+200A= (n.527+200A=) n.803+200A= | |
| 6 | g.52073264G>A | CA1628633053 | PKHD1 | c.527+199C>T (n.527+199C>T) n.803+199C>T | dbSNP |
| 6 | g.52073264G= | CA1628633050 | PKHD1 | c.527+199C= (n.527+199C=) n.803+199C= | |
| 6 | g.52073266A>T | CA2771059053 | PKHD1 | c.527+197T>A (n.527+197T>A) n.803+197T>A | |
| 6 | g.52073267C>A | CA138926307 | PKHD1 | c.527+196G>T (n.527+196G>T) n.803+196G>T | dbSNP |
| 6 | g.52073267C= | CA1628633054 | PKHD1 | c.527+196G= (n.527+196G=) n.803+196G= | |
| 6 | g.52073268C= | CA1628633057 | PKHD1 | c.527+195G= (n.527+195G=) n.803+195G= | |
| 6 | g.52073268C>T | CA138926324 | PKHD1 | c.527+195G>A (n.527+195G>A) n.803+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073269A= | CA1628633061 | PKHD1 | c.527+194T= (n.527+194T=) n.803+194T= | |
| 6 | g.52073269A>G | CA138926335 | PKHD1 | c.527+194T>C (n.527+194T>C) n.803+194T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073271C= | CA1628633064 | PKHD1 | c.527+192G= (n.527+192G=) n.803+192G= | |
| 6 | g.52073271C>T | CA825746670 | PKHD1 | c.527+192G>A (n.527+192G>A) n.803+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073276T>C | CA138926343 | PKHD1 | c.527+187A>G (n.527+187A>G) n.803+187A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073276T= | CA1628633082 | PKHD1 | c.527+187A= (n.527+187A=) n.803+187A= | |
| 6 | g.52073277T>C | CA1628633086 | PKHD1 | c.527+186A>G (n.527+186A>G) n.803+186A>G | dbSNP |
| 6 | g.52073277T= | CA1628633084 | PKHD1 | c.527+186A= (n.527+186A=) n.803+186A= | |
| 6 | g.52073278G>A | CA650328130 | PKHD1 | c.527+185C>T (n.527+185C>T) n.803+185C>T | COSMIC |
| 6 | g.52073279A= | CA1628633087 | PKHD1 | c.527+184T= (n.527+184T=) n.803+184T= | |
| 6 | g.52073279A>G | CA1088998374 | PKHD1 | c.527+184T>C (n.527+184T>C) n.803+184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073280C= | CA1628633090 | PKHD1 | c.527+183G= (n.527+183G=) n.803+183G= | |
| 6 | g.52073280C>G | CA1628633095 | PKHD1 | c.527+183G>C (n.527+183G>C) n.803+183G>C | dbSNP |
| 6 | g.52073281C= | CA1628633099 | PKHD1 | c.527+182G= (n.527+182G=) n.803+182G= | |
| 6 | g.52073281C>T | CA138926347 | PKHD1 | c.527+182G>A (n.527+182G>A) n.803+182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073283G>C | CA1628633107 | PKHD1 | c.527+180C>G (n.527+180C>G) n.803+180C>G | dbSNP |
| 6 | g.52073283G= | CA1628633105 | PKHD1 | c.527+180C= (n.527+180C=) n.803+180C= | |
| 6 | g.52073289A= | CA1628633112 | PKHD1 | c.527+174T= (n.527+174T=) n.803+174T= | |
| 6 | g.52073289A>G | CA138926352 | PKHD1 | c.527+174T>C (n.527+174T>C) n.803+174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073289A>T | CA2711489753 | PKHD1 | c.527+174T>A (n.527+174T>A) n.803+174T>A | dbSNP |
| 6 | g.52073291T>C | CA1628633119 | PKHD1 | c.527+172A>G (n.527+172A>G) n.803+172A>G | dbSNP |
| 6 | g.52073291T>G | CA1628633117 | PKHD1 | c.527+172A>C (n.527+172A>C) n.803+172A>C | dbSNP |
| 6 | g.52073291T= | CA1628633120 | PKHD1 | c.527+172A= (n.527+172A=) n.803+172A= | |
| 6 | g.52073294A>C | CA2546796387 | PKHD1 | c.527+169T>G (n.527+169T>G) n.803+169T>G | |
| 6 | g.52073299C= | CA1628633127 | PKHD1 | c.527+164G= (n.527+164G=) n.803+164G= | |
| 6 | g.52073299C>T | CA138926356 | PKHD1 | c.527+164G>A (n.527+164G>A) n.803+164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073303G>A | CA1088998379 | PKHD1 | c.527+160C>T (n.527+160C>T) n.803+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073303G= | CA1628633133 | PKHD1 | c.527+160C= (n.527+160C=) n.803+160C= | |
| 6 | g.52073304T>C | CA1628633138 | PKHD1 | c.527+159A>G (n.527+159A>G) n.803+159A>G | dbSNP |
| 6 | g.52073304T= | CA1628633136 | PKHD1 | c.527+159A= (n.527+159A=) n.803+159A= | |
| 6 | g.52073305T>G | CA825746676 | PKHD1 | c.527+158A>C (n.527+158A>C) n.803+158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073305T= | CA1628633146 | PKHD1 | c.527+158A= (n.527+158A=) n.803+158A= | |
| 6 | g.52073307G= | CA1628633149 | PKHD1 | c.527+156C= (n.527+156C=) n.803+156C= | |
| 6 | g.52073307G>T | CA138926367 | PKHD1 | c.527+156C>A (n.527+156C>A) n.803+156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073312A>C | CA2679086857 | PKHD1 | c.527+151T>G (n.527+151T>G) n.803+151T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073313_52073314delinsGC | CA1628633150 | PKHD1 | c.527+149_527+150delinsGC (n.527+149_527+150delinsGC) n.803+149_803+150delinsGC | |
| 6 | g.52073314C>A | CA1088998382 | PKHD1 | c.527+149G>T (n.527+149G>T) n.803+149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073314C= | CA1628633153 | PKHD1 | c.527+149G= (n.527+149G=) n.803+149G= | |
| 6 | g.52073316del | CA825746677 | PKHD1 | c.527+149del (n.527+149del) n.803+149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073315C>A | CA2679086858 | PKHD1 | c.527+148G>T (n.527+148G>T) n.803+148G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073316C>A | CA2679086859 | PKHD1 | c.527+147G>T (n.527+147G>T) n.803+147G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073316C>T | CA2679086860 | PKHD1 | c.527+147G>A (n.527+147G>A) n.803+147G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073318_52073322del | CA2547573917 | PKHD1 | c.527+143_527+147del (n.527+143_527+147del) n.803+143_803+147del | |
| 6 | g.52073318G>A | CA2679086861 | PKHD1 | c.527+145C>T (n.527+145C>T) n.803+145C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073319C>A | CA2679086862 | PKHD1 | c.527+144G>T (n.527+144G>T) n.803+144G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073319C>T | CA2679086863 | PKHD1 | c.527+144G>A (n.527+144G>A) n.803+144G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073320del | CA2679086864 | PKHD1 | c.527+143del (n.527+143del) n.803+143del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073320T>C | CA2679086865 | PKHD1 | c.527+143A>G (n.527+143A>G) n.803+143A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073321C>G | CA2679086866 | PKHD1 | c.527+142G>C (n.527+142G>C) n.803+142G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073322A>G | CA2679086867 | PKHD1 | c.527+141T>C (n.527+141T>C) n.803+141T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073323T>C | CA2679086868 | PKHD1 | c.527+140A>G (n.527+140A>G) n.803+140A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073324G>T | CA2679086869 | PKHD1 | c.527+139C>A (n.527+139C>A) n.803+139C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073326G>C | CA1628633156 | PKHD1 | c.527+137C>G (n.527+137C>G) n.803+137C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073326G= | CA1628633155 | PKHD1 | c.527+137C= (n.527+137C=) n.803+137C= | |
| 6 | g.52073326G>T | CA2679086870 | PKHD1 | c.527+137C>A (n.527+137C>A) n.803+137C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073327G>A | CA567296907 | PKHD1 | c.527+136C>T (n.527+136C>T) n.803+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073327G= | CA1628633158 | PKHD1 | c.527+136C= (n.527+136C=) n.803+136C= | |
| 6 | g.52073328G>C | CA650328141 | PKHD1 | c.527+135C>G (n.527+135C>G) n.803+135C>G | COSMIC |
| 6 | g.52073328G>T | CA2679086871 | PKHD1 | c.527+135C>A (n.527+135C>A) n.803+135C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073328_52073335delinsGACCATAA | CA1628633162 | PKHD1 | c.527+128_527+135delinsTTATGGTC (n.527+128_527+135delinsTTATGGTC) n.803+128_803+135delinsTTATGGTC | |
| 6 | g.52073329A= | CA1628633166 | PKHD1 | c.527+134T= (n.527+134T=) n.803+134T= | |
| 6 | g.52073329A>G | CA825746685 | PKHD1 | c.527+134T>C (n.527+134T>C) n.803+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073331_52073337del | CA825746680 | PKHD1 | c.527+128_527+134del (n.527+128_527+134del) n.803+128_803+134del | dbSNP |
| 6 | g.52073330C= | CA1628633170 | PKHD1 | c.527+133G= (n.527+133G=) n.803+133G= | |
| 6 | g.52073330C>T | CA567296908 | PKHD1 | c.527+133G>A (n.527+133G>A) n.803+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073331C>T | CA2679086872 | PKHD1 | c.527+132G>A (n.527+132G>A) n.803+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073333T>C | CA2679086873 | PKHD1 | c.527+130A>G (n.527+130A>G) n.803+130A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073334A= | CA1628633175 | PKHD1 | c.527+129T= (n.527+129T=) n.803+129T= | |
| 6 | g.52073334A>C | CA1628633176 | PKHD1 | c.527+129T>G (n.527+129T>G) n.803+129T>G | dbSNP |
| 6 | g.52073336del | CA2679086874 | PKHD1 | c.527+129del (n.527+129del) n.803+129del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073335A= | CA1628633180 | PKHD1 | c.527+128T= (n.527+128T=) n.803+128T= | |
| 6 | g.52073335A>T | CA1628633182 | PKHD1 | c.527+128T>A (n.527+128T>A) n.803+128T>A | dbSNP |
| 6 | g.52073337C>T | CA2679086875 | PKHD1 | c.527+126G>A (n.527+126G>A) n.803+126G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073339G>A | CA2679086876 | PKHD1 | c.527+124C>T (n.527+124C>T) n.803+124C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073339G>T | CA2679086877 | PKHD1 | c.527+124C>A (n.527+124C>A) n.803+124C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073340C>A | CA2679086878 | PKHD1 | c.527+123G>T (n.527+123G>T) n.803+123G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073341A= | CA1628633186 | PKHD1 | c.527+122T= (n.527+122T=) n.803+122T= | |
| 6 | g.52073341A>G | CA825746691 | PKHD1 | c.527+122T>C (n.527+122T>C) n.803+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073345del | CA2679086879 | PKHD1 | c.527+122del (n.527+122del) n.803+122del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073344A>G | CA2679086880 | PKHD1 | c.527+119T>C (n.527+119T>C) n.803+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073345A>G | CA2679086881 | PKHD1 | c.527+118T>C (n.527+118T>C) n.803+118T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073345A>T | CA2679086882 | PKHD1 | c.527+118T>A (n.527+118T>A) n.803+118T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073346G>A | CA2679086883 | PKHD1 | c.527+117C>T (n.527+117C>T) n.803+117C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073346G>T | CA2679086884 | PKHD1 | c.527+117C>A (n.527+117C>A) n.803+117C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073347G>A | CA1088998385 | PKHD1 | c.527+116C>T (n.527+116C>T) n.803+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073347G= | CA1628633190 | PKHD1 | c.527+116C= (n.527+116C=) n.803+116C= | |
| 6 | g.52073349A= | CA1628633194 | PKHD1 | c.527+114T= (n.527+114T=) n.803+114T= | |
| 6 | g.52073349A>G | CA1628633196 | PKHD1 | c.527+114T>C (n.527+114T>C) n.803+114T>C | dbSNP |
| 6 | g.52073350A= | CA1628633201 | PKHD1 | c.527+113T= (n.527+113T=) n.803+113T= | |
| 6 | g.52073350A>G | CA1088998386 | PKHD1 | c.527+113T>C (n.527+113T>C) n.803+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073351A>G | CA2679086885 | PKHD1 | c.527+112T>C (n.527+112T>C) n.803+112T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073352T>C | CA567296910 | PKHD1 | c.527+111A>G (n.527+111A>G) n.803+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073352T= | CA1628633205 | PKHD1 | c.527+111A= (n.527+111A=) n.803+111A= | |
| 6 | g.52073354G>T | CA2679086886 | PKHD1 | c.527+109C>A (n.527+109C>A) n.803+109C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073357A>G | CA2679086887 | PKHD1 | c.527+106T>C (n.527+106T>C) n.803+106T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073358T>C | CA138926375 | PKHD1 | c.527+105A>G (n.527+105A>G) n.803+105A>G | dbSNP |
| 6 | g.52073358T= | CA1628633222 | PKHD1 | c.527+105A= (n.527+105A=) n.803+105A= | |
| 6 | g.52073360C>A | CA650328143 | PKHD1 | c.527+103G>T (n.527+103G>T) n.803+103G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52073362G>C | CA2679086888 | PKHD1 | c.527+101C>G (n.527+101C>G) n.803+101C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073362G>T | CA2679086889 | PKHD1 | c.527+101C>A (n.527+101C>A) n.803+101C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073362_52073369delinsGTGCCAAC | CA1628633226 | PKHD1 | c.527+94_527+101delinsGTTGGCAC (n.527+94_527+101delinsGTTGGCAC) n.803+94_803+101delinsGTTGGCAC |