Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52070929A>C | CA2679086367 | PKHD1 | c.667+77T>G (n.667+77T>G) c.-45+64T>G (n.-45+64T>G) n.390-75A>C c.592+77T>G (n.592+77T>G) n.943+77T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070929A>G | CA2578645958 | PKHD1 | c.667+77T>C (n.667+77T>C) c.-45+64T>C (n.-45+64T>C) n.390-75A>G c.592+77T>C (n.592+77T>C) n.943+77T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070930T>A | CA2679086369 | PKHD1 | c.667+76A>T (n.667+76A>T) c.-45+63A>T (n.-45+63A>T) n.390-74T>A c.592+76A>T (n.592+76A>T) n.943+76A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070930T>C | CA825745349 | PKHD1 | c.667+76A>G (n.667+76A>G) c.-45+63A>G (n.-45+63A>G) n.390-74T>C c.592+76A>G (n.592+76A>G) n.943+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070930T>G | CA2679086368 | PKHD1 | c.667+76A>C (n.667+76A>C) c.-45+63A>C (n.-45+63A>C) n.390-74T>G c.592+76A>C (n.592+76A>C) n.943+76A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070930T= | CA1628629065 | PKHD1 | c.667+76A= (n.667+76A=) c.-45+63A= (n.-45+63A=) n.390-74T= c.592+76A= (n.592+76A=) n.943+76A= | |
6 | g.52070931C>A | CA2679086370 | PKHD1 | c.667+75G>T (n.667+75G>T) c.-45+62G>T (n.-45+62G>T) n.390-73C>A c.592+75G>T (n.592+75G>T) n.943+75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070931C>T | CA2679086371 | PKHD1 | c.667+75G>A (n.667+75G>A) c.-45+62G>A (n.-45+62G>A) n.390-73C>T c.592+75G>A (n.592+75G>A) n.943+75G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070931_52070932delinsCT | CA1628629071 | PKHD1 | c.667+74_667+75delinsAG (n.667+74_667+75delinsAG) c.-45+61_-45+62delinsAG (n.-45+61_-45+62delinsAG) n.390-73_390-72delinsCT c.592+74_592+75delinsAG (n.592+74_592+75delinsAG) n.943+74_943+75delinsAG | |
6 | g.52070932T>A | CA2679086372 | PKHD1 | c.667+74A>T (n.667+74A>T) c.-45+61A>T (n.-45+61A>T) n.390-72T>A c.592+74A>T (n.592+74A>T) n.943+74A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070932T>C | CA2679086373 | PKHD1 | c.667+74A>G (n.667+74A>G) c.-45+61A>G (n.-45+61A>G) n.390-72T>C c.592+74A>G (n.592+74A>G) n.943+74A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070933del | CA1088997533 | PKHD1 | c.667+74del (n.667+74del) c.-45+61del (n.-45+61del) n.390-71del c.592+74del (n.592+74del) n.943+74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070933T>C | CA2679086374 | PKHD1 | c.667+73A>G (n.667+73A>G) c.-45+60A>G (n.-45+60A>G) n.390-71T>C c.592+73A>G (n.592+73A>G) n.943+73A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070933T>G | CA2679086375 | PKHD1 | c.667+73A>C (n.667+73A>C) c.-45+60A>C (n.-45+60A>C) n.390-71T>G c.592+73A>C (n.592+73A>C) n.943+73A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070934G>A | CA1628629082 | PKHD1 | c.667+72C>T (n.667+72C>T) c.-45+59C>T (n.-45+59C>T) n.390-70G>A c.592+72C>T (n.592+72C>T) n.943+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070934G= | CA1628629079 | PKHD1 | c.667+72C= (n.667+72C=) c.-45+59C= (n.-45+59C=) n.390-70G= c.592+72C= (n.592+72C=) n.943+72C= | |
6 | g.52070934G>T | CA2679086376 | PKHD1 | c.667+72C>A (n.667+72C>A) c.-45+59C>A (n.-45+59C>A) n.390-70G>T c.592+72C>A (n.592+72C>A) n.943+72C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070935C>A | CA2679086377 | PKHD1 | c.667+71G>T (n.667+71G>T) c.-45+58G>T (n.-45+58G>T) n.390-69C>A c.592+71G>T (n.592+71G>T) n.943+71G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070935C= | CA1628629088 | PKHD1 | c.667+71G= (n.667+71G=) c.-45+58G= (n.-45+58G=) n.390-69C= c.592+71G= (n.592+71G=) n.943+71G= | |
6 | g.52070935C>T | CA138924676 | PKHD1 | c.667+71G>A (n.667+71G>A) c.-45+58G>A (n.-45+58G>A) n.390-69C>T c.592+71G>A (n.592+71G>A) n.943+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070935_52070936delinsCA | CA1628629091 | PKHD1 | c.667+70_667+71delinsTG (n.667+70_667+71delinsTG) c.-45+57_-45+58delinsTG (n.-45+57_-45+58delinsTG) n.390-69_390-68delinsCA c.592+70_592+71delinsTG (n.592+70_592+71delinsTG) n.943+70_943+71delinsTG | |
6 | g.52070936A>C | CA2679086378 | PKHD1 | c.667+70T>G (n.667+70T>G) c.-45+57T>G (n.-45+57T>G) n.390-68A>C c.592+70T>G (n.592+70T>G) n.943+70T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070936A>G | CA2534536917 | PKHD1 | c.667+70T>C (n.667+70T>C) c.-45+57T>C (n.-45+57T>C) n.390-68A>G c.592+70T>C (n.592+70T>C) n.943+70T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070936A>T | CA2679086379 | PKHD1 | c.667+70T>A (n.667+70T>A) c.-45+57T>A (n.-45+57T>A) n.390-68A>T c.592+70T>A (n.592+70T>A) n.943+70T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070937del | CA1088997538 | PKHD1 | c.667+70del (n.667+70del) c.-45+57del (n.-45+57del) n.390-67del c.592+70del (n.592+70del) n.943+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070937A>G | CA2578645959 | PKHD1 | c.667+69T>C (n.667+69T>C) c.-45+56T>C (n.-45+56T>C) n.390-67A>G c.592+69T>C (n.592+69T>C) n.943+69T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070938T>A | CA2679086380 | PKHD1 | c.667+68A>T (n.667+68A>T) c.-45+55A>T (n.-45+55A>T) n.390-66T>A c.592+68A>T (n.592+68A>T) n.943+68A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070938T>C | CA1088997542 | PKHD1 | c.667+68A>G (n.667+68A>G) c.-45+55A>G (n.-45+55A>G) n.390-66T>C c.592+68A>G (n.592+68A>G) n.943+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070938T>G | CA2679086381 | PKHD1 | c.667+68A>C (n.667+68A>C) c.-45+55A>C (n.-45+55A>C) n.390-66T>G c.592+68A>C (n.592+68A>C) n.943+68A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070938T= | CA1628629099 | PKHD1 | c.667+68A= (n.667+68A=) c.-45+55A= (n.-45+55A=) n.390-66T= c.592+68A= (n.592+68A=) n.943+68A= | |
6 | g.52070939T>C | CA825745352 | PKHD1 | c.667+67A>G (n.667+67A>G) c.-45+54A>G (n.-45+54A>G) n.390-65T>C c.592+67A>G (n.592+67A>G) n.943+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070939T>G | CA2771059001 | PKHD1 | c.667+67A>C (n.667+67A>C) c.-45+54A>C (n.-45+54A>C) n.390-65T>G c.592+67A>C (n.592+67A>C) n.943+67A>C | |
6 | g.52070939T= | CA1628629102 | PKHD1 | c.667+67A= (n.667+67A=) c.-45+54A= (n.-45+54A=) n.390-65T= c.592+67A= (n.592+67A=) n.943+67A= | |
6 | g.52070940G>C | CA2679086382 | PKHD1 | c.667+66C>G (n.667+66C>G) c.-45+53C>G (n.-45+53C>G) n.390-64G>C c.592+66C>G (n.592+66C>G) n.943+66C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070940G= | CA1628629109 | PKHD1 | c.667+66C= (n.667+66C=) c.-45+53C= (n.-45+53C=) n.390-64G= c.592+66C= (n.592+66C=) n.943+66C= | |
6 | g.52070940G>T | CA138924681 | PKHD1 | c.667+66C>A (n.667+66C>A) c.-45+53C>A (n.-45+53C>A) n.390-64G>T c.592+66C>A (n.592+66C>A) n.943+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070941C= | CA1628629110 | PKHD1 | c.667+65G= (n.667+65G=) c.-45+52G= (n.-45+52G=) n.390-63C= c.592+65G= (n.592+65G=) n.943+65G= | |
6 | g.52070941C>T | CA1088997547 | PKHD1 | c.667+65G>A (n.667+65G>A) c.-45+52G>A (n.-45+52G>A) n.390-63C>T c.592+65G>A (n.592+65G>A) n.943+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070943T>G | CA138924693 | PKHD1 | c.667+63A>C (n.667+63A>C) c.-45+50A>C (n.-45+50A>C) n.390-61T>G c.592+63A>C (n.592+63A>C) n.943+63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070943T= | CA1628629112 | PKHD1 | c.667+63A= (n.667+63A=) c.-45+50A= (n.-45+50A=) n.390-61T= c.592+63A= (n.592+63A=) n.943+63A= | |
6 | g.52070944T>C | CA2679086383 | PKHD1 | c.667+62A>G (n.667+62A>G) c.-45+49A>G (n.-45+49A>G) n.390-60T>C c.592+62A>G (n.592+62A>G) n.943+62A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070945T>C | CA1628629124 | PKHD1 | c.667+61A>G (n.667+61A>G) c.-45+48A>G (n.-45+48A>G) n.390-59T>C c.592+61A>G (n.592+61A>G) n.943+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070945T= | CA1628629116 | PKHD1 | c.667+61A= (n.667+61A=) c.-45+48A= (n.-45+48A=) n.390-59T= c.592+61A= (n.592+61A=) n.943+61A= | |
6 | g.52070946G>T | CA2679086384 | PKHD1 | c.667+60C>A (n.667+60C>A) c.-45+47C>A (n.-45+47C>A) n.390-58G>T c.592+60C>A (n.592+60C>A) n.943+60C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070949C>A | CA2581584544 | PKHD1 | c.667+57G>T (n.667+57G>T) c.-45+44G>T (n.-45+44G>T) n.390-55C>A c.592+57G>T (n.592+57G>T) n.943+57G>T | |
6 | g.52070949C= | CA1628629128 | PKHD1 | c.667+57G= (n.667+57G=) c.-45+44G= (n.-45+44G=) n.390-55C= c.592+57G= (n.592+57G=) n.943+57G= | |
6 | g.52070949C>G | CA2581584543 | PKHD1 | c.667+57G>C (n.667+57G>C) c.-45+44G>C (n.-45+44G>C) n.390-55C>G c.592+57G>C (n.592+57G>C) n.943+57G>C | |
6 | g.52070949C>T | CA12401868 | PKHD1 | c.667+57G>A (n.667+57G>A) c.-45+44G>A (n.-45+44G>A) n.390-55C>T c.592+57G>A (n.592+57G>A) n.943+57G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070950G>A | CA138924699 | PKHD1 | c.667+56C>T (n.667+56C>T) c.-45+43C>T (n.-45+43C>T) n.390-54G>A c.592+56C>T (n.592+56C>T) n.943+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070950G= | CA1628629132 | PKHD1 | c.667+56C= (n.667+56C=) c.-45+43C= (n.-45+43C=) n.390-54G= c.592+56C= (n.592+56C=) n.943+56C= | |
6 | g.52070950G>T | CA1628629134 | PKHD1 | c.667+56C>A (n.667+56C>A) c.-45+43C>A (n.-45+43C>A) n.390-54G>T c.592+56C>A (n.592+56C>A) n.943+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070951G>C | CA138924700 | PKHD1 | c.667+55C>G (n.667+55C>G) c.-45+42C>G (n.-45+42C>G) n.390-53G>C c.592+55C>G (n.592+55C>G) n.943+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070951G= | CA1628629137 | PKHD1 | c.667+55C= (n.667+55C=) c.-45+42C= (n.-45+42C=) n.390-53G= c.592+55C= (n.592+55C=) n.943+55C= | |
6 | g.52070951G>T | CA2679086386 | PKHD1 | c.667+55C>A (n.667+55C>A) c.-45+42C>A (n.-45+42C>A) n.390-53G>T c.592+55C>A (n.592+55C>A) n.943+55C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070952A>G | CA2679086387 | PKHD1 | c.667+54T>C (n.667+54T>C) c.-45+41T>C (n.-45+41T>C) n.390-52A>G c.592+54T>C (n.592+54T>C) n.943+54T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070953T>C | CA2679086388 | PKHD1 | c.667+53A>G (n.667+53A>G) c.-45+40A>G (n.-45+40A>G) n.390-51T>C c.592+53A>G (n.592+53A>G) n.943+53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070955C>A | CA2679086389 | PKHD1 | c.667+51G>T (n.667+51G>T) c.-45+38G>T (n.-45+38G>T) n.390-49C>A c.592+51G>T (n.592+51G>T) n.943+51G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070956A>C | CA2679086390 | PKHD1 | c.667+50T>G (n.667+50T>G) c.-45+37T>G (n.-45+37T>G) n.390-48A>C c.592+50T>G (n.592+50T>G) n.943+50T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070956A>T | CA2679086391 | PKHD1 | c.667+50T>A (n.667+50T>A) c.-45+37T>A (n.-45+37T>A) n.390-48A>T c.592+50T>A (n.592+50T>A) n.943+50T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070957G>A | CA2578645960 | PKHD1 | c.667+49C>T (n.667+49C>T) c.-45+36C>T (n.-45+36C>T) n.390-47G>A c.592+49C>T (n.592+49C>T) n.943+49C>T | |
6 | g.52070957G>C | CA567296471 | PKHD1 | c.667+49C>G (n.667+49C>G) c.-45+36C>G (n.-45+36C>G) n.390-47G>C c.592+49C>G (n.592+49C>G) n.943+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070957G= | CA1628629141 | PKHD1 | c.667+49C= (n.667+49C=) c.-45+36C= (n.-45+36C=) n.390-47G= c.592+49C= (n.592+49C=) n.943+49C= | |
6 | g.52070957G>T | CA2679086392 | PKHD1 | c.667+49C>A (n.667+49C>A) c.-45+36C>A (n.-45+36C>A) n.390-47G>T c.592+49C>A (n.592+49C>A) n.943+49C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070957_52070961delinsGAGAA | CA1628629144 | PKHD1 | c.667+45_667+49delinsTTCTC (n.667+45_667+49delinsTTCTC) c.-45+32_-45+36delinsTTCTC (n.-45+32_-45+36delinsTTCTC) n.390-47_390-43delinsGAGAA c.592+45_592+49delinsTTCTC (n.592+45_592+49delinsTTCTC) n.943+45_943+49delinsTTCTC | |
6 | g.52070958A>T | CA2679086393 | PKHD1 | c.667+48T>A (n.667+48T>A) c.-45+35T>A (n.-45+35T>A) n.390-46A>T c.592+48T>A (n.592+48T>A) n.943+48T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070963_52070966del | CA567296472 | PKHD1 | c.667+45_667+48del (n.667+45_667+48del) c.-45+32_-45+35del (n.-45+32_-45+35del) n.390-41_390-38del c.592+45_592+48del (n.592+45_592+48del) n.943+45_943+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070959G>A | CA2679086394 | PKHD1 | c.667+47C>T (n.667+47C>T) c.-45+34C>T (n.-45+34C>T) n.390-45G>A c.592+47C>T (n.592+47C>T) n.943+47C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070959G>T | CA2679086395 | PKHD1 | c.667+47C>A (n.667+47C>A) c.-45+34C>A (n.-45+34C>A) n.390-45G>T c.592+47C>A (n.592+47C>A) n.943+47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070961A>C | CA2679086396 | PKHD1 | c.667+45T>G (n.667+45T>G) c.-45+32T>G (n.-45+32T>G) n.390-43A>C c.592+45T>G (n.592+45T>G) n.943+45T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070963G>A | CA2679086398 | PKHD1 | c.667+43C>T (n.667+43C>T) c.-45+30C>T (n.-45+30C>T) n.390-41G>A c.592+43C>T (n.592+43C>T) n.943+43C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070963G>T | CA2679086397 | PKHD1 | c.667+43C>A (n.667+43C>A) c.-45+30C>A (n.-45+30C>A) n.390-41G>T c.592+43C>A (n.592+43C>A) n.943+43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070964A>G | CA2679086399 | PKHD1 | c.667+42T>C (n.667+42T>C) c.-45+29T>C (n.-45+29T>C) n.390-40A>G c.592+42T>C (n.592+42T>C) n.943+42T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070965A>G | CA2679086400 | PKHD1 | c.667+41T>C (n.667+41T>C) c.-45+28T>C (n.-45+28T>C) n.390-39A>G c.592+41T>C (n.592+41T>C) n.943+41T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070966A>C | CA2679086401 | PKHD1 | c.667+40T>G (n.667+40T>G) c.-45+27T>G (n.-45+27T>G) n.390-38A>C c.592+40T>G (n.592+40T>G) n.943+40T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070966A>G | CA2679086402 | PKHD1 | c.667+40T>C (n.667+40T>C) c.-45+27T>C (n.-45+27T>C) n.390-38A>G c.592+40T>C (n.592+40T>C) n.943+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070967T>A | CA2578645961 | PKHD1 | c.667+39A>T (n.667+39A>T) c.-45+26A>T (n.-45+26A>T) n.390-37T>A c.592+39A>T (n.592+39A>T) n.943+39A>T | |
6 | g.52070967T>C | CA3853823 | PKHD1 | c.667+39A>G (n.667+39A>G) c.-45+26A>G (n.-45+26A>G) n.390-37T>C c.592+39A>G (n.592+39A>G) n.943+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070967T= | CA1628629147 | PKHD1 | c.667+39A= (n.667+39A=) c.-45+26A= (n.-45+26A=) n.390-37T= c.592+39A= (n.592+39A=) n.943+39A= | |
6 | g.52070968G= | CA1628629150 | PKHD1 | c.667+38C= (n.667+38C=) c.-45+25C= (n.-45+25C=) n.390-36G= c.592+38C= (n.592+38C=) n.943+38C= | |
6 | g.52070968G>T | CA567296473 | PKHD1 | c.667+38C>A (n.667+38C>A) c.-45+25C>A (n.-45+25C>A) n.390-36G>T c.592+38C>A (n.592+38C>A) n.943+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070969del | CA2578645962 | PKHD1 | c.667+38del (n.667+38del) c.-45+25del (n.-45+25del) n.390-35del c.592+38del (n.592+38del) n.943+38del | |
6 | g.52070969G>A | CA3853824 | PKHD1 | c.667+37C>T (n.667+37C>T) c.-45+24C>T (n.-45+24C>T) n.390-35G>A c.592+37C>T (n.592+37C>T) n.943+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070969G= | CA1628629156 | PKHD1 | c.667+37C= (n.667+37C=) c.-45+24C= (n.-45+24C=) n.390-35G= c.592+37C= (n.592+37C=) n.943+37C= | |
6 | g.52070969G>T | CA2679086403 | PKHD1 | c.667+37C>A (n.667+37C>A) c.-45+24C>A (n.-45+24C>A) n.390-35G>T c.592+37C>A (n.592+37C>A) n.943+37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070970A>G | CA2679086404 | PKHD1 | c.667+36T>C (n.667+36T>C) c.-45+23T>C (n.-45+23T>C) n.390-34A>G c.592+36T>C (n.592+36T>C) n.943+36T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070971T>A | CA2679086405 | PKHD1 | c.667+35A>T (n.667+35A>T) c.-45+22A>T (n.-45+22A>T) n.390-33T>A c.592+35A>T (n.592+35A>T) n.943+35A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070971T>C | CA2679086406 | PKHD1 | c.667+35A>G (n.667+35A>G) c.-45+22A>G (n.-45+22A>G) n.390-33T>C c.592+35A>G (n.592+35A>G) n.943+35A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070972A>C | CA2679086408 | PKHD1 | c.667+34T>G (n.667+34T>G) c.-45+21T>G (n.-45+21T>G) n.390-32A>C c.592+34T>G (n.592+34T>G) n.943+34T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070972A>G | CA2679086409 | PKHD1 | c.667+34T>C (n.667+34T>C) c.-45+21T>C (n.-45+21T>C) n.390-32A>G c.592+34T>C (n.592+34T>C) n.943+34T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070973del | CA2679086407 | PKHD1 | c.667+34del (n.667+34del) c.-45+21del (n.-45+21del) n.390-31del c.592+34del (n.592+34del) n.943+34del | gnomAD v4 |
6 | g.52070972_52070974delinsAAG | CA1628629165 | PKHD1 | c.667+32_667+34delinsCTT (n.667+32_667+34delinsCTT) c.-45+19_-45+21delinsCTT (n.-45+19_-45+21delinsCTT) n.390-32_390-30delinsAAG c.592+32_592+34delinsCTT (n.592+32_592+34delinsCTT) n.943+32_943+34delinsCTT | |
6 | g.52070973A>G | CA2679086410 | PKHD1 | c.667+33T>C (n.667+33T>C) c.-45+20T>C (n.-45+20T>C) n.390-31A>G c.592+33T>C (n.592+33T>C) n.943+33T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070974_52070975del | CA1628629166 | PKHD1 | c.667+32_667+33del (n.667+32_667+33del) c.-45+19_-45+20del (n.-45+19_-45+20del) n.390-30_390-29del c.592+32_592+33del (n.592+32_592+33del) n.943+32_943+33del | dbSNP |
6 | g.52070974G>A | CA2679086412 | PKHD1 | c.667+32C>T (n.667+32C>T) c.-45+19C>T (n.-45+19C>T) n.390-30G>A c.592+32C>T (n.592+32C>T) n.943+32C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070974G>T | CA2679086411 | PKHD1 | c.667+32C>A (n.667+32C>A) c.-45+19C>A (n.-45+19C>A) n.390-30G>T c.592+32C>A (n.592+32C>A) n.943+32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070975A= | CA1628629167 | PKHD1 | c.667+31T= (n.667+31T=) c.-45+18T= (n.-45+18T=) n.390-29A= c.592+31T= (n.592+31T=) n.943+31T= | |
6 | g.52070975A>G | CA567296474 | PKHD1 | c.667+31T>C (n.667+31T>C) c.-45+18T>C (n.-45+18T>C) n.390-29A>G c.592+31T>C (n.592+31T>C) n.943+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070975A>T | CA2679086413 | PKHD1 | c.667+31T>A (n.667+31T>A) c.-45+18T>A (n.-45+18T>A) n.390-29A>T c.592+31T>A (n.592+31T>A) n.943+31T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070976C>A | CA2537507677 | PKHD1 | c.667+30G>T (n.667+30G>T) c.-45+17G>T (n.-45+17G>T) n.390-28C>A c.592+30G>T (n.592+30G>T) n.943+30G>T | |
6 | g.52070976C>G | CA2578645963 | PKHD1 | c.667+30G>C (n.667+30G>C) c.-45+17G>C (n.-45+17G>C) n.390-28C>G c.592+30G>C (n.592+30G>C) n.943+30G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070977T>C | CA2679086414 | PKHD1 | c.667+29A>G (n.667+29A>G) c.-45+16A>G (n.-45+16A>G) n.390-27T>C c.592+29A>G (n.592+29A>G) n.943+29A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070978T>C | CA2679086415 | PKHD1 | c.667+28A>G (n.667+28A>G) c.-45+15A>G (n.-45+15A>G) n.390-26T>C c.592+28A>G (n.592+28A>G) n.943+28A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070978T>G | CA3853825 | PKHD1 | c.667+28A>C (n.667+28A>C) c.-45+15A>C (n.-45+15A>C) n.390-26T>G c.592+28A>C (n.592+28A>C) n.943+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070978T= | CA1628629170 | PKHD1 | c.667+28A= (n.667+28A=) c.-45+15A= (n.-45+15A=) n.390-26T= c.592+28A= (n.592+28A=) n.943+28A= | |
6 | g.52070979T>A | CA2679086416 | PKHD1 | c.667+27A>T (n.667+27A>T) c.-45+14A>T (n.-45+14A>T) n.390-25T>A c.592+27A>T (n.592+27A>T) n.943+27A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070979T>C | CA3853826 | PKHD1 | c.667+27A>G (n.667+27A>G) c.-45+14A>G (n.-45+14A>G) n.390-25T>C c.592+27A>G (n.592+27A>G) n.943+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070979T= | CA1628629173 | PKHD1 | c.667+27A= (n.667+27A=) c.-45+14A= (n.-45+14A=) n.390-25T= c.592+27A= (n.592+27A=) n.943+27A= | |
6 | g.52070980A>T | CA2679086417 | PKHD1 | c.667+26T>A (n.667+26T>A) c.-45+13T>A (n.-45+13T>A) n.390-24A>T c.592+26T>A (n.592+26T>A) n.943+26T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070981A>G | CA2679086418 | PKHD1 | c.667+25T>C (n.667+25T>C) c.-45+12T>C (n.-45+12T>C) n.390-23A>G c.592+25T>C (n.592+25T>C) n.943+25T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070984T>C | CA2679086419 | PKHD1 | c.667+22A>G (n.667+22A>G) c.-45+9A>G (n.-45+9A>G) n.390-20T>C c.592+22A>G (n.592+22A>G) n.943+22A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070985T>C | CA2679086420 | PKHD1 | c.667+21A>G (n.667+21A>G) c.-45+8A>G (n.-45+8A>G) n.390-19T>C c.592+21A>G (n.592+21A>G) n.943+21A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070986A>T | CA2679086421 | PKHD1 | c.667+20T>A (n.667+20T>A) c.-45+7T>A (n.-45+7T>A) n.390-18A>T c.592+20T>A (n.592+20T>A) n.943+20T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070987T>C | CA138924723 | PKHD1 | c.667+19A>G (n.667+19A>G) c.-45+6A>G (n.-45+6A>G) n.390-17T>C c.592+19A>G (n.592+19A>G) n.943+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070987T= | CA1628629178 | PKHD1 | c.667+19A= (n.667+19A=) c.-45+6A= (n.-45+6A=) n.390-17T= c.592+19A= (n.592+19A=) n.943+19A= | |
6 | g.52070988G>A | CA2679086422 | PKHD1 | c.667+18C>T (n.667+18C>T) c.-45+5C>T (n.-45+5C>T) n.390-16G>A c.592+18C>T (n.592+18C>T) n.943+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52070988G>T | CA2578645964 | PKHD1 | c.667+18C>A (n.667+18C>A) c.-45+5C>A (n.-45+5C>A) n.390-16G>T c.592+18C>A (n.592+18C>A) n.943+18C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070989T>C | CA2679086423 | PKHD1 | c.667+17A>G (n.667+17A>G) c.-45+4A>G (n.-45+4A>G) n.390-15T>C c.592+17A>G (n.592+17A>G) n.943+17A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070990del | CA2578645965 | PKHD1 | c.667+17del (n.667+17del) c.-45+4del (n.-45+4del) n.390-14del c.592+17del (n.592+17del) n.943+17del | |
6 | g.52070990T>C | CA567296475 | PKHD1 | c.667+16A>G (n.667+16A>G) c.-45+3A>G (n.-45+3A>G) n.390-14T>C c.592+16A>G (n.592+16A>G) n.943+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070990T= | CA1628629185 | PKHD1 | c.667+16A= (n.667+16A=) c.-45+3A= (n.-45+3A=) n.390-14T= c.592+16A= (n.592+16A=) n.943+16A= | |
6 | g.52070991A>G | CA2679086424 | PKHD1 | c.667+15T>C (n.667+15T>C) c.-45+2T>C (n.-45+2T>C) n.390-13A>G c.592+15T>C (n.592+15T>C) n.943+15T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070991A>T | CA2679086425 | PKHD1 | c.667+15T>A (n.667+15T>A) c.-45+2T>A (n.-45+2T>A) n.390-13A>T c.592+15T>A (n.592+15T>A) n.943+15T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070992C>A | CA3853827 | PKHD1 | c.667+14G>T (n.667+14G>T) c.-45+1G>T (n.-45+1G>T) n.390-12C>A c.592+14G>T (n.592+14G>T) n.943+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070992C= | CA1628629196 | PKHD1 | c.667+14G= (n.667+14G=) c.-45+1G= (n.-45+1G=) n.390-12C= c.592+14G= (n.592+14G=) n.943+14G= | |
6 | g.52070992C>T | CA2679086426 | PKHD1 | c.667+14G>A (n.667+14G>A) c.-45+1G>A (n.-45+1G>A) n.390-12C>T c.592+14G>A (n.592+14G>A) n.943+14G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070993T>C | CA2679086427 | PKHD1 | c.667+13A>G (n.667+13A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) n.390-11T>C c.592+13A>G (n.592+13A>G) n.943+13A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070994T>C | CA2679086428 | PKHD1 | c.667+12A>G (n.667+12A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.390-10T>C c.592+12A>G (n.592+12A>G) n.943+12A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070995C>A | CA825745375 | PKHD1 | c.667+11G>T (n.667+11G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.390-9C>A c.592+11G>T (n.592+11G>T) n.943+11G>T | dbSNP |
6 | g.52070995C= | CA1628629203 | PKHD1 | c.667+11G= (n.667+11G=) c.-47G= (n.-47G=) n.390-9C= c.592+11G= (n.592+11G=) n.943+11G= | |
6 | g.52070995C>G | CA3853828 | PKHD1 | c.667+11G>C (n.667+11G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) n.390-9C>G c.592+11G>C (n.592+11G>C) n.943+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070995C>T | CA2679086429 | PKHD1 | c.667+11G>A (n.667+11G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.390-9C>T c.592+11G>A (n.592+11G>A) n.943+11G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070996T>C | CA2499218393 | PKHD1 | c.667+10A>G (n.667+10A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.390-8T>C c.592+10A>G (n.592+10A>G) n.943+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070998T>C | CA1628629210 | PKHD1 | c.667+8A>G (n.667+8A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.390-6T>C c.592+8A>G (n.592+8A>G) n.943+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070998T= | CA1628629220 | PKHD1 | c.667+8A= (n.667+8A=) c.-50A= (n.-50A=) n.390-6T= c.592+8A= (n.592+8A=) n.943+8A= | |
6 | g.52071000del | CA2578645966 | PKHD1 | c.667+7del (n.667+7del) c.-51del (n.-51del) n.390-4del c.592+7del (n.592+7del) n.943+7del | gnomAD v4 |
6 | g.52071000A>G | CA2679086430 | PKHD1 | c.667+6T>C (n.667+6T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.390-4A>G c.592+6T>C (n.592+6T>C) n.943+6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071001C>T | CA2679086431 | PKHD1 | c.667+5G>A (n.667+5G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.390-3C>T c.592+5G>A (n.592+5G>A) n.943+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071002A>G | CA2679086432 | PKHD1 | c.667+4T>C (n.667+4T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.390-2A>G c.592+4T>C (n.592+4T>C) n.943+4T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071003G>T | CA2679086433 | PKHD1 | c.667+3C>A (n.667+3C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.390-1G>T c.592+3C>A (n.592+3C>A) n.943+3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071004A>C | CA364433199 | PKHD1 | c.667+2T>G (n.667+2T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) n.390A>C c.592+2T>G (n.592+2T>G) n.943+2T>G | |
6 | g.52071004A>G | CA364433200 | PKHD1 | c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) n.390A>G c.592+2T>C (n.592+2T>C) n.943+2T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071004A>T | CA364433201 | PKHD1 | c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) n.390A>T c.592+2T>A (n.592+2T>A) n.943+2T>A | |
6 | g.52071005C>A | CA364433202 | PKHD1 | c.667+1G>T (n.667+1G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.391C>A c.592+1G>T (n.592+1G>T) n.943+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071005C>G | CA364433205 | PKHD1 | c.667+1G>C (n.667+1G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.391C>G c.592+1G>C (n.592+1G>C) n.943+1G>C | |
6 | g.52071005C>T | CA364433209 | PKHD1 | c.667+1G>A (n.667+1G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.391C>T c.592+1G>A (n.592+1G>A) n.943+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071005delinsAA | CA450421546 | PKHD1 | c.667+1delinsTT (n.667+1delinsTT) c.-57delinsTT (n.-57delinsTT) n.391delinsAA c.592+1delinsTT (n.592+1delinsTT) n.943+1delinsTT | |
6 | g.52071006C>A | CA364433213 | PKHD1 | c.667G>T (p.Gly223Cys) c.-58G>T (n.-58G>T) n.392C>A c.592G>T (p.Gly198Cys) n.943G>T | |
6 | g.52071006C= | CA1628629226 | PKHD1 | c.667G= (p.Gly223=) c.-58G= (n.-58G=) n.392C= c.592G= (p.Gly198=) n.943G= | |
6 | g.52071006C>G | CA364433221 | PKHD1 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.-58G>C (n.-58G>C) n.392C>G c.592G>C (p.Gly198Arg) n.943G>C | |
6 | g.52071006C>T | CA3853829 | PKHD1 | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.-58G>A (n.-58G>A) n.392C>T c.592G>A (p.Gly198Ser) n.943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071007G>A | CA3853830 | PKHD1 | c.666C>T (p.Ile222=) c.-59C>T (n.-59C>T) n.393G>A c.591C>T (p.Ile197=) n.942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52071007G>C | CA364433233 | PKHD1 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.-59C>G (n.-59C>G) n.393G>C c.591C>G (p.Ile197Met) n.942C>G | |
6 | g.52071007G= | CA1628629251 | PKHD1 | c.666C= (p.Ile222=) c.-59C= (n.-59C=) n.393G= c.591C= (p.Ile197=) n.942C= | |
6 | g.52071007G>T | CA450421547 | PKHD1 | c.666C>A (p.Ile222=) c.-59C>A (n.-59C>A) n.393G>T c.591C>A (p.Ile197=) n.942C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071008A>C | CA364433240 | PKHD1 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.-60T>G (n.-60T>G) n.394A>C c.590T>G (p.Ile197Ser) n.941T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071008A>G | CA364433251 | PKHD1 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.-60T>C (n.-60T>C) n.394A>G c.590T>C (p.Ile197Thr) n.941T>C | |
6 | g.52071008A>T | CA364433243 | PKHD1 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.-60T>A (n.-60T>A) n.394A>T c.590T>A (p.Ile197Asn) n.941T>A | |
6 | g.52071009T>A | CA364433255 | PKHD1 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.-61A>T (n.-61A>T) n.395T>A c.589A>T (p.Ile197Phe) n.940A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071009T>C | CA3853831 | PKHD1 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.-61A>G (n.-61A>G) n.395T>C c.589A>G (p.Ile197Val) n.940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071009T>G | CA138924757 | PKHD1 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.-61A>C (n.-61A>C) n.395T>G c.589A>C (p.Ile197Leu) n.940A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071009T= | CA1628629255 | PKHD1 | c.664A= (p.Ile222=) c.-61A= (n.-61A=) n.395T= c.589A= (p.Ile197=) n.940A= | |
6 | g.52071010G>A | CA3853832 | PKHD1 | c.663C>T (p.Tyr221=) c.-62C>T (n.-62C>T) n.396G>A c.588C>T (p.Tyr196=) n.939C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071010G>C | CA364433261 | PKHD1 | c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.-62C>G (n.-62C>G) n.396G>C c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.939C>G | |
6 | g.52071010G= | CA1628629260 | PKHD1 | c.663C= (p.Tyr221=) c.-62C= (n.-62C=) n.396G= c.588C= (p.Tyr196=) n.939C= | |
6 | g.52071010G>T | CA364433266 | PKHD1 | c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.-62C>A (n.-62C>A) n.396G>T c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.939C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071011T>A | CA364433273 | PKHD1 | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.-63A>T (n.-63A>T) n.397T>A c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.938A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071011T>C | CA364433270 | PKHD1 | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.-63A>G (n.-63A>G) n.397T>C c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.938A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.52071011T>G | CA364433271 | PKHD1 | c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.-63A>C (n.-63A>C) n.397T>G c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.938A>C | |
6 | g.52071011T= | CA1628629269 | PKHD1 | c.662A= (p.Tyr221=) c.-63A= (n.-63A=) n.397T= c.587A= (p.Tyr196=) n.938A= | |
6 | g.52071012_52071020del | CA2573052712 | PKHD1 | c.654_662del (p.Glu218_Tyr221delinsAsp) c.-71_-63del (n.-71_-63del) n.398_406del c.579_587del (p.Glu193_Tyr196delinsAsp) n.930_938del | ClinVar dbSNP |
6 | g.52071012del | CA2580075529 | PKHD1 | c.661del (p.Tyr221ThrfsTer25) c.-64del (n.-64del) n.398del c.586del (p.Tyr196ThrfsTer25) n.937del | ClinVar |
6 | g.52071012A>C | CA364433281 | PKHD1 | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.-64T>G (n.-64T>G) n.398A>C c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.937T>G | |
6 | g.52071012A>G | CA364433292 | PKHD1 | c.661T>C (p.Tyr221His) c.-64T>C (n.-64T>C) n.398A>G c.586T>C (p.Tyr196His) n.937T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52071012A>T | CA364433294 | PKHD1 | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.-64T>A (n.-64T>A) n.398A>T c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.937T>A | |
6 | g.52071013G>A | CA450421548 | PKHD1 | c.660C>T (p.Asp220=) c.-65C>T (n.-65C>T) n.399G>A c.585C>T (p.Asp195=) n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071013G>C | CA364433299 | PKHD1 | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.-65C>G (n.-65C>G) n.399G>C c.585C>G (p.Asp195Glu) n.936C>G | |
6 | g.52071013G= | CA1628629283 | PKHD1 | c.660C= (p.Asp220=) c.-65C= (n.-65C=) n.399G= c.585C= (p.Asp195=) n.936C= | |
6 | g.52071013G>T | CA364433303 | PKHD1 | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.-65C>A (n.-65C>A) n.399G>T c.585C>A (p.Asp195Glu) n.936C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071014T>A | CA364433312 | PKHD1 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.-66A>T (n.-66A>T) n.400T>A c.584A>T (p.Asp195Val) n.935A>T | |
6 | g.52071014T>C | CA364433306 | PKHD1 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.-66A>G (n.-66A>G) n.400T>C c.584A>G (p.Asp195Gly) n.935A>G | |
6 | g.52071014T>G | CA364433309 | PKHD1 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.-66A>C (n.-66A>C) n.400T>G c.584A>C (p.Asp195Ala) n.935A>C | |
6 | g.52071015C>A | CA364433320 | PKHD1 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.-67G>T (n.-67G>T) n.401C>A c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.934G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071015C= | CA1628629291 | PKHD1 | c.658G= (p.Asp220=) c.-67G= (n.-67G=) n.401C= c.583G= (p.Asp195=) n.934G= | |
6 | g.52071015C>G | CA364433323 | PKHD1 | c.658G>C (p.Asp220His) c.-67G>C (n.-67G>C) n.401C>G c.583G>C (p.Asp195His) n.934G>C | |
6 | g.52071015C>T | CA3853833 | PKHD1 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.-67G>A (n.-67G>A) n.401C>T c.583G>A (p.Asp195Asn) n.934G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071016G>A | CA3853834 | PKHD1 | c.657C>T (p.Gly219=) c.-68C>T (n.-68C>T) n.402G>A c.582C>T (p.Gly194=) n.933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071016G>C | CA450421549 | PKHD1 | c.657C>G (p.Gly219=) c.-68C>G (n.-68C>G) n.402G>C c.582C>G (p.Gly194=) n.933C>G | |
6 | g.52071016G= | CA1628629301 | PKHD1 | c.657C= (p.Gly219=) c.-68C= (n.-68C=) n.402G= c.582C= (p.Gly194=) n.933C= | |
6 | g.52071016G>T | CA450421550 | PKHD1 | c.657C>A (p.Gly219=) c.-68C>A (n.-68C>A) n.402G>T c.582C>A (p.Gly194=) n.933C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071017C>A | CA364433335 | PKHD1 | c.656G>T (p.Gly219Val) c.-69G>T (n.-69G>T) n.403C>A c.581G>T (p.Gly194Val) n.932G>T | |
6 | g.52071017C>G | CA364433338 | PKHD1 | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.-69G>C (n.-69G>C) n.403C>G c.581G>C (p.Gly194Ala) n.932G>C | |
6 | g.52071017C>T | CA364433341 | PKHD1 | c.656G>A (p.Gly219Asp) c.-69G>A (n.-69G>A) n.403C>T c.581G>A (p.Gly194Asp) n.932G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52071018C>A | CA364433344 | PKHD1 | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.-70G>T (n.-70G>T) n.404C>A c.580G>T (p.Gly194Cys) n.931G>T | |
6 | g.52071018C>G | CA364433345 | PKHD1 | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.-70G>C (n.-70G>C) n.404C>G c.580G>C (p.Gly194Arg) n.931G>C | |
6 | g.52071018C>T | CA364433348 | PKHD1 | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.-70G>A (n.-70G>A) n.404C>T c.580G>A (p.Gly194Ser) n.931G>A | |
6 | g.52071019T>A | CA364433352 | PKHD1 | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.-71A>T (n.-71A>T) n.405T>A c.579A>T (p.Glu193Asp) n.930A>T | |
6 | g.52071019T>C | CA450421551 | PKHD1 | c.654A>G (p.Glu218=) c.-71A>G (n.-71A>G) n.405T>C c.579A>G (p.Glu193=) n.930A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071019T>G | CA364433355 | PKHD1 | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.-71A>C (n.-71A>C) n.405T>G c.579A>C (p.Glu193Asp) n.930A>C | |
6 | g.52071020T>A | CA364433360 | PKHD1 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.-72A>T (n.-72A>T) n.406T>A c.578A>T (p.Glu193Val) n.929A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071020T>C | CA364433371 | PKHD1 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.-72A>G (n.-72A>G) n.406T>C c.578A>G (p.Glu193Gly) n.929A>G | |
6 | g.52071020T>G | CA364433368 | PKHD1 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.-72A>C (n.-72A>C) n.406T>G c.578A>C (p.Glu193Ala) n.929A>C | |
6 | g.52071021C>A | CA364433375 | PKHD1 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.-73G>T (n.-73G>T) n.407C>A c.577G>T (p.Glu193Ter) n.928G>T | |
6 | g.52071021C= | CA1628629307 | PKHD1 | c.652G= (p.Glu218=) c.-73G= (n.-73G=) n.407C= c.577G= (p.Glu193=) n.928G= | |
6 | g.52071021C>G | CA364433377 | PKHD1 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.-73G>C (n.-73G>C) n.407C>G c.577G>C (p.Glu193Gln) n.928G>C | |
6 | g.52071021C>T | CA248265 | PKHD1 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.-73G>A (n.-73G>A) n.407C>T c.577G>A (p.Glu193Lys) n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071022del | CA2679086441 | PKHD1 | c.652del (p.Glu218LysfsTer28) c.-73del (n.-73del) n.408del c.577del (p.Glu193LysfsTer28) n.928del | gnomAD v4 |
6 | g.52071022C>A | CA450421552 | PKHD1 | c.651G>T (p.Val217=) c.-74G>T (n.-74G>T) n.408C>A c.576G>T (p.Val192=) n.927G>T | |
6 | g.52071022C>G | CA450421553 | PKHD1 | c.651G>C (p.Val217=) c.-74G>C (n.-74G>C) n.408C>G c.576G>C (p.Val192=) n.927G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071022C>T | CA450421554 | PKHD1 | c.651G>A (p.Val217=) c.-74G>A (n.-74G>A) n.408C>T c.576G>A (p.Val192=) n.927G>A | |
6 | g.52071023del | CA2679086446 | PKHD1 | c.650del (p.Val217GlyfsTer29) c.-75del (n.-75del) n.409del c.575del (p.Val192GlyfsTer29) n.926del | gnomAD v4 |
6 | g.52071023A>C | CA364433381 | PKHD1 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.-75T>G (n.-75T>G) n.409A>C c.575T>G (p.Val192Gly) n.926T>G | |
6 | g.52071023A>G | CA364433387 | PKHD1 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.-75T>C (n.-75T>C) n.409A>G c.575T>C (p.Val192Ala) n.926T>C | |
6 | g.52071023A>T | CA364433388 | PKHD1 | c.650T>A (p.Val217Glu) c.-75T>A (n.-75T>A) n.409A>T c.575T>A (p.Val192Glu) n.926T>A | |
6 | g.52071024C>A | CA364433390 | PKHD1 | c.649G>T (p.Val217Leu) c.-76G>T (n.-76G>T) n.410C>A c.574G>T (p.Val192Leu) n.925G>T | |
6 | g.52071024C>G | CA364433392 | PKHD1 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.-76G>C (n.-76G>C) n.410C>G c.574G>C (p.Val192Leu) n.925G>C | |
6 | g.52071024C>T | CA364433394 | PKHD1 | c.649G>A (p.Val217Met) c.-76G>A (n.-76G>A) n.410C>T c.574G>A (p.Val192Met) n.925G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071025A= | CA1628629315 | PKHD1 | c.648T= (p.His216=) c.-77T= (n.-77T=) n.411A= c.573T= (p.His191=) n.924T= | |
6 | g.52071025A>C | CA364433395 | PKHD1 | c.648T>G (p.His216Gln) c.-77T>G (n.-77T>G) n.411A>C c.573T>G (p.His191Gln) n.924T>G | |
6 | g.52071025A>G | CA450421555 | PKHD1 | c.648T>C (p.His216=) c.-77T>C (n.-77T>C) n.411A>G c.573T>C (p.His191=) n.924T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071025A>T | CA364433397 | PKHD1 | c.648T>A (p.His216Gln) c.-77T>A (n.-77T>A) n.411A>T c.573T>A (p.His191Gln) n.924T>A | |
6 | g.52071026T>A | CA364433400 | PKHD1 | c.647A>T (p.His216Leu) c.-78A>T (n.-78A>T) n.412T>A c.572A>T (p.His191Leu) n.923A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071026T>C | CA3853835 | PKHD1 | c.647A>G (p.His216Arg) c.-78A>G (n.-78A>G) n.412T>C c.572A>G (p.His191Arg) n.923A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071026T>G | CA364433399 | PKHD1 | c.647A>C (p.His216Pro) c.-78A>C (n.-78A>C) n.412T>G c.572A>C (p.His191Pro) n.923A>C | |
6 | g.52071026T= | CA1628629320 | PKHD1 | c.647A= (p.His216=) c.-78A= (n.-78A=) n.412T= c.572A= (p.His191=) n.923A= | |
6 | g.52071027G>A | CA364433402 | PKHD1 | c.646C>T (p.His216Tyr) c.-79C>T (n.-79C>T) n.413G>A c.571C>T (p.His191Tyr) n.922C>T | |
6 | g.52071027G>C | CA364433405 | PKHD1 | c.646C>G (p.His216Asp) c.-79C>G (n.-79C>G) n.413G>C c.571C>G (p.His191Asp) n.922C>G | |
6 | g.52071027G>T | CA364433406 | PKHD1 | c.646C>A (p.His216Asn) c.-79C>A (n.-79C>A) n.413G>T c.571C>A (p.His191Asn) n.922C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52071028G>A | CA3853836 | PKHD1 | c.645C>T (p.Cys215=) c.-80C>T (n.-80C>T) n.414G>A c.570C>T (p.Cys190=) n.921C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071028G>C | CA364433408 | PKHD1 | c.645C>G (p.Cys215Trp) c.-80C>G (n.-80C>G) n.414G>C c.570C>G (p.Cys190Trp) n.921C>G | |
6 | g.52071028G= | CA1628629328 | PKHD1 | c.645C= (p.Cys215=) c.-80C= (n.-80C=) n.414G= c.570C= (p.Cys190=) n.921C= | |
6 | g.52071028G>T | CA364433410 | PKHD1 | c.645C>A (p.Cys215Ter) c.-80C>A (n.-80C>A) n.414G>T c.570C>A (p.Cys190Ter) n.921C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071029C>A | CA364433413 | PKHD1 | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.-81G>T (n.-81G>T) n.415C>A c.569G>T (p.Cys190Phe) n.920G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071029C>G | CA364433414 | PKHD1 | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.-81G>C (n.-81G>C) n.415C>G c.569G>C (p.Cys190Ser) n.920G>C | |
6 | g.52071029C>T | CA364433415 | PKHD1 | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.-81G>A (n.-81G>A) n.415C>T c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.920G>A |