Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52070918_52070919delinsCACA1628629043PKHD1c.667+87_667+88delinsTG (n.667+87_667+88delinsTG)
c.-45+74_-45+75delinsTG (n.-45+74_-45+75delinsTG)
n.390-86_390-85delinsCA
c.592+87_592+88delinsTG (n.592+87_592+88delinsTG)
n.943+87_943+88delinsTG
6g.52070919delCA825745338PKHD1c.667+87del (n.667+87del)
c.-45+74del (n.-45+74del)
n.390-85del
c.592+87del (n.592+87del)
n.943+87del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070920T>GCA1628629048PKHD1c.667+86A>C (n.667+86A>C)
c.-45+73A>C (n.-45+73A>C)
n.390-84T>G
c.592+86A>C (n.592+86A>C)
n.943+86A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070920T=CA1628629045PKHD1c.667+86A= (n.667+86A=)
c.-45+73A= (n.-45+73A=)
n.390-84T=
c.592+86A= (n.592+86A=)
n.943+86A=
6g.52070921G>ACA2507767773PKHD1c.667+85C>T (n.667+85C>T)
c.-45+72C>T (n.-45+72C>T)
n.390-83G>A
c.592+85C>T (n.592+85C>T)
n.943+85C>T
 gnomAD v4
6g.52070921G>TCA2679086355PKHD1c.667+85C>A (n.667+85C>A)
c.-45+72C>A (n.-45+72C>A)
n.390-83G>T
c.592+85C>A (n.592+85C>A)
n.943+85C>A
 gnomAD v4
6g.52070923G>ACA1628629054PKHD1c.667+83C>T (n.667+83C>T)
c.-45+70C>T (n.-45+70C>T)
n.390-81G>A
c.592+83C>T (n.592+83C>T)
n.943+83C>T
 dbSNP
6g.52070923G=CA1628629056PKHD1c.667+83C= (n.667+83C=)
c.-45+70C= (n.-45+70C=)
n.390-81G=
c.592+83C= (n.592+83C=)
n.943+83C=
6g.52070923G>TCA2679086356PKHD1c.667+83C>A (n.667+83C>A)
c.-45+70C>A (n.-45+70C>A)
n.390-81G>T
c.592+83C>A (n.592+83C>A)
n.943+83C>A
 gnomAD v4
6g.52070924A>GCA2679086357PKHD1c.667+82T>C (n.667+82T>C)
c.-45+69T>C (n.-45+69T>C)
n.390-80A>G
c.592+82T>C (n.592+82T>C)
n.943+82T>C
 gnomAD v4
6g.52070924A>TCA2679086358PKHD1c.667+82T>A (n.667+82T>A)
c.-45+69T>A (n.-45+69T>A)
n.390-80A>T
c.592+82T>A (n.592+82T>A)
n.943+82T>A
 gnomAD v4
6g.52070925A>CCA2679086359PKHD1c.667+81T>G (n.667+81T>G)
c.-45+68T>G (n.-45+68T>G)
n.390-79A>C
c.592+81T>G (n.592+81T>G)
n.943+81T>G
 gnomAD v4
6g.52070925A>GCA2679086360PKHD1c.667+81T>C (n.667+81T>C)
c.-45+68T>C (n.-45+68T>C)
n.390-79A>G
c.592+81T>C (n.592+81T>C)
n.943+81T>C
 gnomAD v4
6g.52070926C>ACA2679086361PKHD1c.667+80G>T (n.667+80G>T)
c.-45+67G>T (n.-45+67G>T)
n.390-78C>A
c.592+80G>T (n.592+80G>T)
n.943+80G>T
 gnomAD v4
6g.52070926C=CA1628629062PKHD1c.667+80G= (n.667+80G=)
c.-45+67G= (n.-45+67G=)
n.390-78C=
c.592+80G= (n.592+80G=)
n.943+80G=
6g.52070926C>TCA567296470PKHD1c.667+80G>A (n.667+80G>A)
c.-45+67G>A (n.-45+67G>A)
n.390-78C>T
c.592+80G>A (n.592+80G>A)
n.943+80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070927C>ACA2679086362PKHD1c.667+79G>T (n.667+79G>T)
c.-45+66G>T (n.-45+66G>T)
n.390-77C>A
c.592+79G>T (n.592+79G>T)
n.943+79G>T
 gnomAD v4
6g.52070927C>TCA2679086363PKHD1c.667+79G>A (n.667+79G>A)
c.-45+66G>A (n.-45+66G>A)
n.390-77C>T
c.592+79G>A (n.592+79G>A)
n.943+79G>A
 gnomAD v4
6g.52070928A>CCA2679086365PKHD1c.667+78T>G (n.667+78T>G)
c.-45+65T>G (n.-45+65T>G)
n.390-76A>C
c.592+78T>G (n.592+78T>G)
n.943+78T>G
 gnomAD v4
6g.52070928A>GCA2679086366PKHD1c.667+78T>C (n.667+78T>C)
c.-45+65T>C (n.-45+65T>C)
n.390-76A>G
c.592+78T>C (n.592+78T>C)
n.943+78T>C
 gnomAD v4
6g.52070928A>TCA2679086364PKHD1c.667+78T>A (n.667+78T>A)
c.-45+65T>A (n.-45+65T>A)
n.390-76A>T
c.592+78T>A (n.592+78T>A)
n.943+78T>A
 gnomAD v4
6g.52070929A>CCA2679086367PKHD1c.667+77T>G (n.667+77T>G)
c.-45+64T>G (n.-45+64T>G)
n.390-75A>C
c.592+77T>G (n.592+77T>G)
n.943+77T>G
 gnomAD v4
6g.52070929A>GCA2578645958PKHD1c.667+77T>C (n.667+77T>C)
c.-45+64T>C (n.-45+64T>C)
n.390-75A>G
c.592+77T>C (n.592+77T>C)
n.943+77T>C
 gnomAD v4
6g.52070930T>ACA2679086369PKHD1c.667+76A>T (n.667+76A>T)
c.-45+63A>T (n.-45+63A>T)
n.390-74T>A
c.592+76A>T (n.592+76A>T)
n.943+76A>T
 gnomAD v4
6g.52070930T>CCA825745349PKHD1c.667+76A>G (n.667+76A>G)
c.-45+63A>G (n.-45+63A>G)
n.390-74T>C
c.592+76A>G (n.592+76A>G)
n.943+76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070930T>GCA2679086368PKHD1c.667+76A>C (n.667+76A>C)
c.-45+63A>C (n.-45+63A>C)
n.390-74T>G
c.592+76A>C (n.592+76A>C)
n.943+76A>C
 gnomAD v4
6g.52070930T=CA1628629065PKHD1c.667+76A= (n.667+76A=)
c.-45+63A= (n.-45+63A=)
n.390-74T=
c.592+76A= (n.592+76A=)
n.943+76A=
6g.52070931C>ACA2679086370PKHD1c.667+75G>T (n.667+75G>T)
c.-45+62G>T (n.-45+62G>T)
n.390-73C>A
c.592+75G>T (n.592+75G>T)
n.943+75G>T
 gnomAD v4
6g.52070931C>TCA2679086371PKHD1c.667+75G>A (n.667+75G>A)
c.-45+62G>A (n.-45+62G>A)
n.390-73C>T
c.592+75G>A (n.592+75G>A)
n.943+75G>A
 gnomAD v4
6g.52070931_52070932delinsCTCA1628629071PKHD1c.667+74_667+75delinsAG (n.667+74_667+75delinsAG)
c.-45+61_-45+62delinsAG (n.-45+61_-45+62delinsAG)
n.390-73_390-72delinsCT
c.592+74_592+75delinsAG (n.592+74_592+75delinsAG)
n.943+74_943+75delinsAG
6g.52070932T>ACA2679086372PKHD1c.667+74A>T (n.667+74A>T)
c.-45+61A>T (n.-45+61A>T)
n.390-72T>A
c.592+74A>T (n.592+74A>T)
n.943+74A>T
 gnomAD v4
6g.52070932T>CCA2679086373PKHD1c.667+74A>G (n.667+74A>G)
c.-45+61A>G (n.-45+61A>G)
n.390-72T>C
c.592+74A>G (n.592+74A>G)
n.943+74A>G
 gnomAD v4
6g.52070933delCA1088997533PKHD1c.667+74del (n.667+74del)
c.-45+61del (n.-45+61del)
n.390-71del
c.592+74del (n.592+74del)
n.943+74del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070933T>CCA2679086374PKHD1c.667+73A>G (n.667+73A>G)
c.-45+60A>G (n.-45+60A>G)
n.390-71T>C
c.592+73A>G (n.592+73A>G)
n.943+73A>G
 gnomAD v4
6g.52070933T>GCA2679086375PKHD1c.667+73A>C (n.667+73A>C)
c.-45+60A>C (n.-45+60A>C)
n.390-71T>G
c.592+73A>C (n.592+73A>C)
n.943+73A>C
 gnomAD v4
6g.52070934G>ACA1628629082PKHD1c.667+72C>T (n.667+72C>T)
c.-45+59C>T (n.-45+59C>T)
n.390-70G>A
c.592+72C>T (n.592+72C>T)
n.943+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070934G=CA1628629079PKHD1c.667+72C= (n.667+72C=)
c.-45+59C= (n.-45+59C=)
n.390-70G=
c.592+72C= (n.592+72C=)
n.943+72C=
6g.52070934G>TCA2679086376PKHD1c.667+72C>A (n.667+72C>A)
c.-45+59C>A (n.-45+59C>A)
n.390-70G>T
c.592+72C>A (n.592+72C>A)
n.943+72C>A
 gnomAD v4
6g.52070935C>ACA2679086377PKHD1c.667+71G>T (n.667+71G>T)
c.-45+58G>T (n.-45+58G>T)
n.390-69C>A
c.592+71G>T (n.592+71G>T)
n.943+71G>T
 gnomAD v4
6g.52070935C=CA1628629088PKHD1c.667+71G= (n.667+71G=)
c.-45+58G= (n.-45+58G=)
n.390-69C=
c.592+71G= (n.592+71G=)
n.943+71G=
6g.52070935C>TCA138924676PKHD1c.667+71G>A (n.667+71G>A)
c.-45+58G>A (n.-45+58G>A)
n.390-69C>T
c.592+71G>A (n.592+71G>A)
n.943+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070935_52070936delinsCACA1628629091PKHD1c.667+70_667+71delinsTG (n.667+70_667+71delinsTG)
c.-45+57_-45+58delinsTG (n.-45+57_-45+58delinsTG)
n.390-69_390-68delinsCA
c.592+70_592+71delinsTG (n.592+70_592+71delinsTG)
n.943+70_943+71delinsTG
6g.52070936A>CCA2679086378PKHD1c.667+70T>G (n.667+70T>G)
c.-45+57T>G (n.-45+57T>G)
n.390-68A>C
c.592+70T>G (n.592+70T>G)
n.943+70T>G
 gnomAD v4
6g.52070936A>GCA2534536917PKHD1c.667+70T>C (n.667+70T>C)
c.-45+57T>C (n.-45+57T>C)
n.390-68A>G
c.592+70T>C (n.592+70T>C)
n.943+70T>C
 gnomAD v4
6g.52070936A>TCA2679086379PKHD1c.667+70T>A (n.667+70T>A)
c.-45+57T>A (n.-45+57T>A)
n.390-68A>T
c.592+70T>A (n.592+70T>A)
n.943+70T>A
 gnomAD v4
6g.52070937delCA1088997538PKHD1c.667+70del (n.667+70del)
c.-45+57del (n.-45+57del)
n.390-67del
c.592+70del (n.592+70del)
n.943+70del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070937A>GCA2578645959PKHD1c.667+69T>C (n.667+69T>C)
c.-45+56T>C (n.-45+56T>C)
n.390-67A>G
c.592+69T>C (n.592+69T>C)
n.943+69T>C
 gnomAD v4
6g.52070938T>ACA2679086380PKHD1c.667+68A>T (n.667+68A>T)
c.-45+55A>T (n.-45+55A>T)
n.390-66T>A
c.592+68A>T (n.592+68A>T)
n.943+68A>T
 gnomAD v4
6g.52070938T>CCA1088997542PKHD1c.667+68A>G (n.667+68A>G)
c.-45+55A>G (n.-45+55A>G)
n.390-66T>C
c.592+68A>G (n.592+68A>G)
n.943+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070938T>GCA2679086381PKHD1c.667+68A>C (n.667+68A>C)
c.-45+55A>C (n.-45+55A>C)
n.390-66T>G
c.592+68A>C (n.592+68A>C)
n.943+68A>C
 gnomAD v4
6g.52070938T=CA1628629099PKHD1c.667+68A= (n.667+68A=)
c.-45+55A= (n.-45+55A=)
n.390-66T=
c.592+68A= (n.592+68A=)
n.943+68A=
6g.52070939T>CCA825745352PKHD1c.667+67A>G (n.667+67A>G)
c.-45+54A>G (n.-45+54A>G)
n.390-65T>C
c.592+67A>G (n.592+67A>G)
n.943+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070939T>GCA2771059001PKHD1c.667+67A>C (n.667+67A>C)
c.-45+54A>C (n.-45+54A>C)
n.390-65T>G
c.592+67A>C (n.592+67A>C)
n.943+67A>C
6g.52070939T=CA1628629102PKHD1c.667+67A= (n.667+67A=)
c.-45+54A= (n.-45+54A=)
n.390-65T=
c.592+67A= (n.592+67A=)
n.943+67A=
6g.52070940G>CCA2679086382PKHD1c.667+66C>G (n.667+66C>G)
c.-45+53C>G (n.-45+53C>G)
n.390-64G>C
c.592+66C>G (n.592+66C>G)
n.943+66C>G
 gnomAD v4
6g.52070940G=CA1628629109PKHD1c.667+66C= (n.667+66C=)
c.-45+53C= (n.-45+53C=)
n.390-64G=
c.592+66C= (n.592+66C=)
n.943+66C=
6g.52070940G>TCA138924681PKHD1c.667+66C>A (n.667+66C>A)
c.-45+53C>A (n.-45+53C>A)
n.390-64G>T
c.592+66C>A (n.592+66C>A)
n.943+66C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070941C=CA1628629110PKHD1c.667+65G= (n.667+65G=)
c.-45+52G= (n.-45+52G=)
n.390-63C=
c.592+65G= (n.592+65G=)
n.943+65G=
6g.52070941C>TCA1088997547PKHD1c.667+65G>A (n.667+65G>A)
c.-45+52G>A (n.-45+52G>A)
n.390-63C>T
c.592+65G>A (n.592+65G>A)
n.943+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070943T>GCA138924693PKHD1c.667+63A>C (n.667+63A>C)
c.-45+50A>C (n.-45+50A>C)
n.390-61T>G
c.592+63A>C (n.592+63A>C)
n.943+63A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070943T=CA1628629112PKHD1c.667+63A= (n.667+63A=)
c.-45+50A= (n.-45+50A=)
n.390-61T=
c.592+63A= (n.592+63A=)
n.943+63A=
6g.52070944T>CCA2679086383PKHD1c.667+62A>G (n.667+62A>G)
c.-45+49A>G (n.-45+49A>G)
n.390-60T>C
c.592+62A>G (n.592+62A>G)
n.943+62A>G
 gnomAD v4
6g.52070945T>CCA1628629124PKHD1c.667+61A>G (n.667+61A>G)
c.-45+48A>G (n.-45+48A>G)
n.390-59T>C
c.592+61A>G (n.592+61A>G)
n.943+61A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070945T=CA1628629116PKHD1c.667+61A= (n.667+61A=)
c.-45+48A= (n.-45+48A=)
n.390-59T=
c.592+61A= (n.592+61A=)
n.943+61A=
6g.52070946G>TCA2679086384PKHD1c.667+60C>A (n.667+60C>A)
c.-45+47C>A (n.-45+47C>A)
n.390-58G>T
c.592+60C>A (n.592+60C>A)
n.943+60C>A
 gnomAD v4
6g.52070949C>ACA2581584544PKHD1c.667+57G>T (n.667+57G>T)
c.-45+44G>T (n.-45+44G>T)
n.390-55C>A
c.592+57G>T (n.592+57G>T)
n.943+57G>T
6g.52070949C=CA1628629128PKHD1c.667+57G= (n.667+57G=)
c.-45+44G= (n.-45+44G=)
n.390-55C=
c.592+57G= (n.592+57G=)
n.943+57G=
6g.52070949C>GCA2581584543PKHD1c.667+57G>C (n.667+57G>C)
c.-45+44G>C (n.-45+44G>C)
n.390-55C>G
c.592+57G>C (n.592+57G>C)
n.943+57G>C
6g.52070949C>TCA12401868PKHD1c.667+57G>A (n.667+57G>A)
c.-45+44G>A (n.-45+44G>A)
n.390-55C>T
c.592+57G>A (n.592+57G>A)
n.943+57G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070950G>ACA138924699PKHD1c.667+56C>T (n.667+56C>T)
c.-45+43C>T (n.-45+43C>T)
n.390-54G>A
c.592+56C>T (n.592+56C>T)
n.943+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070950G=CA1628629132PKHD1c.667+56C= (n.667+56C=)
c.-45+43C= (n.-45+43C=)
n.390-54G=
c.592+56C= (n.592+56C=)
n.943+56C=
6g.52070950G>TCA1628629134PKHD1c.667+56C>A (n.667+56C>A)
c.-45+43C>A (n.-45+43C>A)
n.390-54G>T
c.592+56C>A (n.592+56C>A)
n.943+56C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070951G>CCA138924700PKHD1c.667+55C>G (n.667+55C>G)
c.-45+42C>G (n.-45+42C>G)
n.390-53G>C
c.592+55C>G (n.592+55C>G)
n.943+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070951G=CA1628629137PKHD1c.667+55C= (n.667+55C=)
c.-45+42C= (n.-45+42C=)
n.390-53G=
c.592+55C= (n.592+55C=)
n.943+55C=
6g.52070951G>TCA2679086386PKHD1c.667+55C>A (n.667+55C>A)
c.-45+42C>A (n.-45+42C>A)
n.390-53G>T
c.592+55C>A (n.592+55C>A)
n.943+55C>A
 gnomAD v4
6g.52070952A>GCA2679086387PKHD1c.667+54T>C (n.667+54T>C)
c.-45+41T>C (n.-45+41T>C)
n.390-52A>G
c.592+54T>C (n.592+54T>C)
n.943+54T>C
 gnomAD v4
6g.52070953T>CCA2679086388PKHD1c.667+53A>G (n.667+53A>G)
c.-45+40A>G (n.-45+40A>G)
n.390-51T>C
c.592+53A>G (n.592+53A>G)
n.943+53A>G
 gnomAD v4
6g.52070955C>ACA2679086389PKHD1c.667+51G>T (n.667+51G>T)
c.-45+38G>T (n.-45+38G>T)
n.390-49C>A
c.592+51G>T (n.592+51G>T)
n.943+51G>T
 gnomAD v4
6g.52070956A>CCA2679086390PKHD1c.667+50T>G (n.667+50T>G)
c.-45+37T>G (n.-45+37T>G)
n.390-48A>C
c.592+50T>G (n.592+50T>G)
n.943+50T>G
 gnomAD v4
6g.52070956A>TCA2679086391PKHD1c.667+50T>A (n.667+50T>A)
c.-45+37T>A (n.-45+37T>A)
n.390-48A>T
c.592+50T>A (n.592+50T>A)
n.943+50T>A
 gnomAD v4
6g.52070957G>ACA2578645960PKHD1c.667+49C>T (n.667+49C>T)
c.-45+36C>T (n.-45+36C>T)
n.390-47G>A
c.592+49C>T (n.592+49C>T)
n.943+49C>T
6g.52070957G>CCA567296471PKHD1c.667+49C>G (n.667+49C>G)
c.-45+36C>G (n.-45+36C>G)
n.390-47G>C
c.592+49C>G (n.592+49C>G)
n.943+49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070957G=CA1628629141PKHD1c.667+49C= (n.667+49C=)
c.-45+36C= (n.-45+36C=)
n.390-47G=
c.592+49C= (n.592+49C=)
n.943+49C=
6g.52070957G>TCA2679086392PKHD1c.667+49C>A (n.667+49C>A)
c.-45+36C>A (n.-45+36C>A)
n.390-47G>T
c.592+49C>A (n.592+49C>A)
n.943+49C>A
 gnomAD v4
6g.52070957_52070961delinsGAGAACA1628629144PKHD1c.667+45_667+49delinsTTCTC (n.667+45_667+49delinsTTCTC)
c.-45+32_-45+36delinsTTCTC (n.-45+32_-45+36delinsTTCTC)
n.390-47_390-43delinsGAGAA
c.592+45_592+49delinsTTCTC (n.592+45_592+49delinsTTCTC)
n.943+45_943+49delinsTTCTC
6g.52070958A>TCA2679086393PKHD1c.667+48T>A (n.667+48T>A)
c.-45+35T>A (n.-45+35T>A)
n.390-46A>T
c.592+48T>A (n.592+48T>A)
n.943+48T>A
 gnomAD v4
6g.52070963_52070966delCA567296472PKHD1c.667+45_667+48del (n.667+45_667+48del)
c.-45+32_-45+35del (n.-45+32_-45+35del)
n.390-41_390-38del
c.592+45_592+48del (n.592+45_592+48del)
n.943+45_943+48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070959G>ACA2679086394PKHD1c.667+47C>T (n.667+47C>T)
c.-45+34C>T (n.-45+34C>T)
n.390-45G>A
c.592+47C>T (n.592+47C>T)
n.943+47C>T
 gnomAD v4
6g.52070959G>TCA2679086395PKHD1c.667+47C>A (n.667+47C>A)
c.-45+34C>A (n.-45+34C>A)
n.390-45G>T
c.592+47C>A (n.592+47C>A)
n.943+47C>A
 gnomAD v4
6g.52070961A>CCA2679086396PKHD1c.667+45T>G (n.667+45T>G)
c.-45+32T>G (n.-45+32T>G)
n.390-43A>C
c.592+45T>G (n.592+45T>G)
n.943+45T>G
 gnomAD v4
6g.52070963G>ACA2679086398PKHD1c.667+43C>T (n.667+43C>T)
c.-45+30C>T (n.-45+30C>T)
n.390-41G>A
c.592+43C>T (n.592+43C>T)
n.943+43C>T
 gnomAD v4
6g.52070963G>TCA2679086397PKHD1c.667+43C>A (n.667+43C>A)
c.-45+30C>A (n.-45+30C>A)
n.390-41G>T
c.592+43C>A (n.592+43C>A)
n.943+43C>A
 gnomAD v4
6g.52070964A>GCA2679086399PKHD1c.667+42T>C (n.667+42T>C)
c.-45+29T>C (n.-45+29T>C)
n.390-40A>G
c.592+42T>C (n.592+42T>C)
n.943+42T>C
 gnomAD v4
6g.52070965A>GCA2679086400PKHD1c.667+41T>C (n.667+41T>C)
c.-45+28T>C (n.-45+28T>C)
n.390-39A>G
c.592+41T>C (n.592+41T>C)
n.943+41T>C
 gnomAD v4
6g.52070966A>CCA2679086401PKHD1c.667+40T>G (n.667+40T>G)
c.-45+27T>G (n.-45+27T>G)
n.390-38A>C
c.592+40T>G (n.592+40T>G)
n.943+40T>G
 gnomAD v4
6g.52070966A>GCA2679086402PKHD1c.667+40T>C (n.667+40T>C)
c.-45+27T>C (n.-45+27T>C)
n.390-38A>G
c.592+40T>C (n.592+40T>C)
n.943+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070967T>ACA2578645961PKHD1c.667+39A>T (n.667+39A>T)
c.-45+26A>T (n.-45+26A>T)
n.390-37T>A
c.592+39A>T (n.592+39A>T)
n.943+39A>T
6g.52070967T>CCA3853823PKHD1c.667+39A>G (n.667+39A>G)
c.-45+26A>G (n.-45+26A>G)
n.390-37T>C
c.592+39A>G (n.592+39A>G)
n.943+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070967T=CA1628629147PKHD1c.667+39A= (n.667+39A=)
c.-45+26A= (n.-45+26A=)
n.390-37T=
c.592+39A= (n.592+39A=)
n.943+39A=
6g.52070968G=CA1628629150PKHD1c.667+38C= (n.667+38C=)
c.-45+25C= (n.-45+25C=)
n.390-36G=
c.592+38C= (n.592+38C=)
n.943+38C=
6g.52070968G>TCA567296473PKHD1c.667+38C>A (n.667+38C>A)
c.-45+25C>A (n.-45+25C>A)
n.390-36G>T
c.592+38C>A (n.592+38C>A)
n.943+38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070969delCA2578645962PKHD1c.667+38del (n.667+38del)
c.-45+25del (n.-45+25del)
n.390-35del
c.592+38del (n.592+38del)
n.943+38del
6g.52070969G>ACA3853824PKHD1c.667+37C>T (n.667+37C>T)
c.-45+24C>T (n.-45+24C>T)
n.390-35G>A
c.592+37C>T (n.592+37C>T)
n.943+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070969G=CA1628629156PKHD1c.667+37C= (n.667+37C=)
c.-45+24C= (n.-45+24C=)
n.390-35G=
c.592+37C= (n.592+37C=)
n.943+37C=
6g.52070969G>TCA2679086403PKHD1c.667+37C>A (n.667+37C>A)
c.-45+24C>A (n.-45+24C>A)
n.390-35G>T
c.592+37C>A (n.592+37C>A)
n.943+37C>A
 gnomAD v4
6g.52070970A>GCA2679086404PKHD1c.667+36T>C (n.667+36T>C)
c.-45+23T>C (n.-45+23T>C)
n.390-34A>G
c.592+36T>C (n.592+36T>C)
n.943+36T>C
 gnomAD v4
6g.52070971T>ACA2679086405PKHD1c.667+35A>T (n.667+35A>T)
c.-45+22A>T (n.-45+22A>T)
n.390-33T>A
c.592+35A>T (n.592+35A>T)
n.943+35A>T
 gnomAD v4
6g.52070971T>CCA2679086406PKHD1c.667+35A>G (n.667+35A>G)
c.-45+22A>G (n.-45+22A>G)
n.390-33T>C
c.592+35A>G (n.592+35A>G)
n.943+35A>G
 gnomAD v4
6g.52070972A>CCA2679086408PKHD1c.667+34T>G (n.667+34T>G)
c.-45+21T>G (n.-45+21T>G)
n.390-32A>C
c.592+34T>G (n.592+34T>G)
n.943+34T>G
 gnomAD v4
6g.52070972A>GCA2679086409PKHD1c.667+34T>C (n.667+34T>C)
c.-45+21T>C (n.-45+21T>C)
n.390-32A>G
c.592+34T>C (n.592+34T>C)
n.943+34T>C
 gnomAD v4
6g.52070973delCA2679086407PKHD1c.667+34del (n.667+34del)
c.-45+21del (n.-45+21del)
n.390-31del
c.592+34del (n.592+34del)
n.943+34del
 gnomAD v4
6g.52070972_52070974delinsAAGCA1628629165PKHD1c.667+32_667+34delinsCTT (n.667+32_667+34delinsCTT)
c.-45+19_-45+21delinsCTT (n.-45+19_-45+21delinsCTT)
n.390-32_390-30delinsAAG
c.592+32_592+34delinsCTT (n.592+32_592+34delinsCTT)
n.943+32_943+34delinsCTT
6g.52070973A>GCA2679086410PKHD1c.667+33T>C (n.667+33T>C)
c.-45+20T>C (n.-45+20T>C)
n.390-31A>G
c.592+33T>C (n.592+33T>C)
n.943+33T>C
 gnomAD v4
6g.52070974_52070975delCA1628629166PKHD1c.667+32_667+33del (n.667+32_667+33del)
c.-45+19_-45+20del (n.-45+19_-45+20del)
n.390-30_390-29del
c.592+32_592+33del (n.592+32_592+33del)
n.943+32_943+33del
 dbSNP
6g.52070974G>ACA2679086412PKHD1c.667+32C>T (n.667+32C>T)
c.-45+19C>T (n.-45+19C>T)
n.390-30G>A
c.592+32C>T (n.592+32C>T)
n.943+32C>T
 gnomAD v4
6g.52070974G>TCA2679086411PKHD1c.667+32C>A (n.667+32C>A)
c.-45+19C>A (n.-45+19C>A)
n.390-30G>T
c.592+32C>A (n.592+32C>A)
n.943+32C>A
 gnomAD v4
6g.52070975A=CA1628629167PKHD1c.667+31T= (n.667+31T=)
c.-45+18T= (n.-45+18T=)
n.390-29A=
c.592+31T= (n.592+31T=)
n.943+31T=
6g.52070975A>GCA567296474PKHD1c.667+31T>C (n.667+31T>C)
c.-45+18T>C (n.-45+18T>C)
n.390-29A>G
c.592+31T>C (n.592+31T>C)
n.943+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070975A>TCA2679086413PKHD1c.667+31T>A (n.667+31T>A)
c.-45+18T>A (n.-45+18T>A)
n.390-29A>T
c.592+31T>A (n.592+31T>A)
n.943+31T>A
 gnomAD v4
6g.52070976C>ACA2537507677PKHD1c.667+30G>T (n.667+30G>T)
c.-45+17G>T (n.-45+17G>T)
n.390-28C>A
c.592+30G>T (n.592+30G>T)
n.943+30G>T
6g.52070976C>GCA2578645963PKHD1c.667+30G>C (n.667+30G>C)
c.-45+17G>C (n.-45+17G>C)
n.390-28C>G
c.592+30G>C (n.592+30G>C)
n.943+30G>C
 gnomAD v4
6g.52070977T>CCA2679086414PKHD1c.667+29A>G (n.667+29A>G)
c.-45+16A>G (n.-45+16A>G)
n.390-27T>C
c.592+29A>G (n.592+29A>G)
n.943+29A>G
 gnomAD v4
6g.52070978T>CCA2679086415PKHD1c.667+28A>G (n.667+28A>G)
c.-45+15A>G (n.-45+15A>G)
n.390-26T>C
c.592+28A>G (n.592+28A>G)
n.943+28A>G
 gnomAD v4
6g.52070978T>GCA3853825PKHD1c.667+28A>C (n.667+28A>C)
c.-45+15A>C (n.-45+15A>C)
n.390-26T>G
c.592+28A>C (n.592+28A>C)
n.943+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070978T=CA1628629170PKHD1c.667+28A= (n.667+28A=)
c.-45+15A= (n.-45+15A=)
n.390-26T=
c.592+28A= (n.592+28A=)
n.943+28A=
6g.52070979T>ACA2679086416PKHD1c.667+27A>T (n.667+27A>T)
c.-45+14A>T (n.-45+14A>T)
n.390-25T>A
c.592+27A>T (n.592+27A>T)
n.943+27A>T
 gnomAD v4
6g.52070979T>CCA3853826PKHD1c.667+27A>G (n.667+27A>G)
c.-45+14A>G (n.-45+14A>G)
n.390-25T>C
c.592+27A>G (n.592+27A>G)
n.943+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070979T=CA1628629173PKHD1c.667+27A= (n.667+27A=)
c.-45+14A= (n.-45+14A=)
n.390-25T=
c.592+27A= (n.592+27A=)
n.943+27A=
6g.52070980A>TCA2679086417PKHD1c.667+26T>A (n.667+26T>A)
c.-45+13T>A (n.-45+13T>A)
n.390-24A>T
c.592+26T>A (n.592+26T>A)
n.943+26T>A
 gnomAD v4
6g.52070981A>GCA2679086418PKHD1c.667+25T>C (n.667+25T>C)
c.-45+12T>C (n.-45+12T>C)
n.390-23A>G
c.592+25T>C (n.592+25T>C)
n.943+25T>C
 gnomAD v4
6g.52070984T>CCA2679086419PKHD1c.667+22A>G (n.667+22A>G)
c.-45+9A>G (n.-45+9A>G)
n.390-20T>C
c.592+22A>G (n.592+22A>G)
n.943+22A>G
 gnomAD v4
6g.52070985T>CCA2679086420PKHD1c.667+21A>G (n.667+21A>G)
c.-45+8A>G (n.-45+8A>G)
n.390-19T>C
c.592+21A>G (n.592+21A>G)
n.943+21A>G
 gnomAD v4
6g.52070986A>TCA2679086421PKHD1c.667+20T>A (n.667+20T>A)
c.-45+7T>A (n.-45+7T>A)
n.390-18A>T
c.592+20T>A (n.592+20T>A)
n.943+20T>A
 gnomAD v4
6g.52070987T>CCA138924723PKHD1c.667+19A>G (n.667+19A>G)
c.-45+6A>G (n.-45+6A>G)
n.390-17T>C
c.592+19A>G (n.592+19A>G)
n.943+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070987T=CA1628629178PKHD1c.667+19A= (n.667+19A=)
c.-45+6A= (n.-45+6A=)
n.390-17T=
c.592+19A= (n.592+19A=)
n.943+19A=
6g.52070988G>ACA2679086422PKHD1c.667+18C>T (n.667+18C>T)
c.-45+5C>T (n.-45+5C>T)
n.390-16G>A
c.592+18C>T (n.592+18C>T)
n.943+18C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.52070988G>TCA2578645964PKHD1c.667+18C>A (n.667+18C>A)
c.-45+5C>A (n.-45+5C>A)
n.390-16G>T
c.592+18C>A (n.592+18C>A)
n.943+18C>A
 gnomAD v4
6g.52070989T>CCA2679086423PKHD1c.667+17A>G (n.667+17A>G)
c.-45+4A>G (n.-45+4A>G)
n.390-15T>C
c.592+17A>G (n.592+17A>G)
n.943+17A>G
 gnomAD v4
6g.52070990delCA2578645965PKHD1c.667+17del (n.667+17del)
c.-45+4del (n.-45+4del)
n.390-14del
c.592+17del (n.592+17del)
n.943+17del
6g.52070990T>CCA567296475PKHD1c.667+16A>G (n.667+16A>G)
c.-45+3A>G (n.-45+3A>G)
n.390-14T>C
c.592+16A>G (n.592+16A>G)
n.943+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070990T=CA1628629185PKHD1c.667+16A= (n.667+16A=)
c.-45+3A= (n.-45+3A=)
n.390-14T=
c.592+16A= (n.592+16A=)
n.943+16A=
6g.52070991A>GCA2679086424PKHD1c.667+15T>C (n.667+15T>C)
c.-45+2T>C (n.-45+2T>C)
n.390-13A>G
c.592+15T>C (n.592+15T>C)
n.943+15T>C
 gnomAD v4
6g.52070991A>TCA2679086425PKHD1c.667+15T>A (n.667+15T>A)
c.-45+2T>A (n.-45+2T>A)
n.390-13A>T
c.592+15T>A (n.592+15T>A)
n.943+15T>A
 gnomAD v4
6g.52070992C>ACA3853827PKHD1c.667+14G>T (n.667+14G>T)
c.-45+1G>T (n.-45+1G>T)
n.390-12C>A
c.592+14G>T (n.592+14G>T)
n.943+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070992C=CA1628629196PKHD1c.667+14G= (n.667+14G=)
c.-45+1G= (n.-45+1G=)
n.390-12C=
c.592+14G= (n.592+14G=)
n.943+14G=
6g.52070992C>TCA2679086426PKHD1c.667+14G>A (n.667+14G>A)
c.-45+1G>A (n.-45+1G>A)
n.390-12C>T
c.592+14G>A (n.592+14G>A)
n.943+14G>A
 gnomAD v4
6g.52070993T>CCA2679086427PKHD1c.667+13A>G (n.667+13A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.390-11T>C
c.592+13A>G (n.592+13A>G)
n.943+13A>G
 gnomAD v4
6g.52070994T>CCA2679086428PKHD1c.667+12A>G (n.667+12A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.390-10T>C
c.592+12A>G (n.592+12A>G)
n.943+12A>G
 gnomAD v4
6g.52070995C>ACA825745375PKHD1c.667+11G>T (n.667+11G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.390-9C>A
c.592+11G>T (n.592+11G>T)
n.943+11G>T
 dbSNP
6g.52070995C=CA1628629203PKHD1c.667+11G= (n.667+11G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.390-9C=
c.592+11G= (n.592+11G=)
n.943+11G=
6g.52070995C>GCA3853828PKHD1c.667+11G>C (n.667+11G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.390-9C>G
c.592+11G>C (n.592+11G>C)
n.943+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070995C>TCA2679086429PKHD1c.667+11G>A (n.667+11G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.390-9C>T
c.592+11G>A (n.592+11G>A)
n.943+11G>A
 gnomAD v4
6g.52070996T>CCA2499218393PKHD1c.667+10A>G (n.667+10A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.390-8T>C
c.592+10A>G (n.592+10A>G)
n.943+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52070998T>CCA1628629210PKHD1c.667+8A>G (n.667+8A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.390-6T>C
c.592+8A>G (n.592+8A>G)
n.943+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070998T=CA1628629220PKHD1c.667+8A= (n.667+8A=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.390-6T=
c.592+8A= (n.592+8A=)
n.943+8A=
6g.52071000delCA2578645966PKHD1c.667+7del (n.667+7del)
c.-51del (n.-51del)
n.390-4del
c.592+7del (n.592+7del)
n.943+7del
 gnomAD v4
6g.52071000A>GCA2679086430PKHD1c.667+6T>C (n.667+6T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.390-4A>G
c.592+6T>C (n.592+6T>C)
n.943+6T>C
 gnomAD v4
6g.52071001C>TCA2679086431PKHD1c.667+5G>A (n.667+5G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.390-3C>T
c.592+5G>A (n.592+5G>A)
n.943+5G>A
 gnomAD v4
6g.52071002A>GCA2679086432PKHD1c.667+4T>C (n.667+4T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.390-2A>G
c.592+4T>C (n.592+4T>C)
n.943+4T>C
 gnomAD v4
6g.52071003G>TCA2679086433PKHD1c.667+3C>A (n.667+3C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.390-1G>T
c.592+3C>A (n.592+3C>A)
n.943+3C>A
 gnomAD v4
6g.52071004A>CCA364433199PKHD1c.667+2T>G (n.667+2T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.390A>C
c.592+2T>G (n.592+2T>G)
n.943+2T>G
6g.52071004A>GCA364433200PKHD1c.667+2T>C (n.667+2T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.390A>G
c.592+2T>C (n.592+2T>C)
n.943+2T>C
 gnomAD v4
6g.52071004A>TCA364433201PKHD1c.667+2T>A (n.667+2T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.390A>T
c.592+2T>A (n.592+2T>A)
n.943+2T>A
6g.52071005C>ACA364433202PKHD1c.667+1G>T (n.667+1G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.391C>A
c.592+1G>T (n.592+1G>T)
n.943+1G>T
 gnomAD v4
6g.52071005C>GCA364433205PKHD1c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.391C>G
c.592+1G>C (n.592+1G>C)
n.943+1G>C
6g.52071005C>TCA364433209PKHD1c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.391C>T
c.592+1G>A (n.592+1G>A)
n.943+1G>A
 gnomAD v4
6g.52071005delinsAACA450421546PKHD1c.667+1delinsTT (n.667+1delinsTT)
c.-57delinsTT (n.-57delinsTT)
n.391delinsAA
c.592+1delinsTT (n.592+1delinsTT)
n.943+1delinsTT
6g.52071006C>ACA364433213PKHD1c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.392C>A
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.943G>T
6g.52071006C=CA1628629226PKHD1c.667G= (p.Gly223=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.392C=
c.592G= (p.Gly198=)
n.943G=
6g.52071006C>GCA364433221PKHD1c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.392C>G
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.943G>C
6g.52071006C>TCA3853829PKHD1c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.392C>T
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071007G>ACA3853830PKHD1c.666C>T (p.Ile222=)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.393G>A
c.591C>T (p.Ile197=)
n.942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52071007G>CCA364433233PKHD1c.666C>G (p.Ile222Met)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.393G>C
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.942C>G
6g.52071007G=CA1628629251PKHD1c.666C= (p.Ile222=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.393G=
c.591C= (p.Ile197=)
n.942C=
6g.52071007G>TCA450421547PKHD1c.666C>A (p.Ile222=)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.393G>T
c.591C>A (p.Ile197=)
n.942C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071008A>CCA364433240PKHD1c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.394A>C
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.941T>G
 gnomAD v4
6g.52071008A>GCA364433251PKHD1c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.394A>G
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.941T>C
6g.52071008A>TCA364433243PKHD1c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.394A>T
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.941T>A
6g.52071009T>ACA364433255PKHD1c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.395T>A
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.940A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52071009T>CCA3853831PKHD1c.664A>G (p.Ile222Val)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.395T>C
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.940A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071009T>GCA138924757PKHD1c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.395T>G
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.940A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52071009T=CA1628629255PKHD1c.664A= (p.Ile222=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.395T=
c.589A= (p.Ile197=)
n.940A=
6g.52071010G>ACA3853832PKHD1c.663C>T (p.Tyr221=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.396G>A
c.588C>T (p.Tyr196=)
n.939C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071010G>CCA364433261PKHD1c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.396G>C
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
n.939C>G
6g.52071010G=CA1628629260PKHD1c.663C= (p.Tyr221=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.396G=
c.588C= (p.Tyr196=)
n.939C=
6g.52071010G>TCA364433266PKHD1c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.396G>T
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
n.939C>A
 gnomAD v4
6g.52071011T>ACA364433273PKHD1c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.397T>A
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.938A>T
 gnomAD v4
6g.52071011T>CCA364433270PKHD1c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.397T>C
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.938A>G
 ClinVar dbSNP
6g.52071011T>GCA364433271PKHD1c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.397T>G
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.938A>C
6g.52071011T=CA1628629269PKHD1c.662A= (p.Tyr221=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.397T=
c.587A= (p.Tyr196=)
n.938A=
6g.52071012_52071020delCA2573052712PKHD1c.654_662del (p.Glu218_Tyr221delinsAsp)
c.-71_-63del (n.-71_-63del)
n.398_406del
c.579_587del (p.Glu193_Tyr196delinsAsp)
n.930_938del
 ClinVar dbSNP
6g.52071012delCA2580075529PKHD1c.661del (p.Tyr221ThrfsTer25)
c.-64del (n.-64del)
n.398del
c.586del (p.Tyr196ThrfsTer25)
n.937del
 ClinVar
6g.52071012A>CCA364433281PKHD1c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.398A>C
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.937T>G
6g.52071012A>GCA364433292PKHD1c.661T>C (p.Tyr221His)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.398A>G
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.937T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52071012A>TCA364433294PKHD1c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.398A>T
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.937T>A
6g.52071013G>ACA450421548PKHD1c.660C>T (p.Asp220=)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.399G>A
c.585C>T (p.Asp195=)
n.936C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071013G>CCA364433299PKHD1c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.399G>C
c.585C>G (p.Asp195Glu)
n.936C>G
6g.52071013G=CA1628629283PKHD1c.660C= (p.Asp220=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.399G=
c.585C= (p.Asp195=)
n.936C=
6g.52071013G>TCA364433303PKHD1c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.399G>T
c.585C>A (p.Asp195Glu)
n.936C>A
 gnomAD v4
6g.52071014T>ACA364433312PKHD1c.659A>T (p.Asp220Val)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.400T>A
c.584A>T (p.Asp195Val)
n.935A>T
6g.52071014T>CCA364433306PKHD1c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.400T>C
c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.935A>G
6g.52071014T>GCA364433309PKHD1c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.400T>G
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.935A>C
6g.52071015C>ACA364433320PKHD1c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.401C>A
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.934G>T
 gnomAD v4
6g.52071015C=CA1628629291PKHD1c.658G= (p.Asp220=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.401C=
c.583G= (p.Asp195=)
n.934G=
6g.52071015C>GCA364433323PKHD1c.658G>C (p.Asp220His)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.401C>G
c.583G>C (p.Asp195His)
n.934G>C
6g.52071015C>TCA3853833PKHD1c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.401C>T
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.934G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071016G>ACA3853834PKHD1c.657C>T (p.Gly219=)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.402G>A
c.582C>T (p.Gly194=)
n.933C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071016G>CCA450421549PKHD1c.657C>G (p.Gly219=)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.402G>C
c.582C>G (p.Gly194=)
n.933C>G
6g.52071016G=CA1628629301PKHD1c.657C= (p.Gly219=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.402G=
c.582C= (p.Gly194=)
n.933C=
6g.52071016G>TCA450421550PKHD1c.657C>A (p.Gly219=)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.402G>T
c.582C>A (p.Gly194=)
n.933C>A
 gnomAD v4
6g.52071017C>ACA364433335PKHD1c.656G>T (p.Gly219Val)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.403C>A
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.932G>T
6g.52071017C>GCA364433338PKHD1c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.403C>G
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.932G>C
6g.52071017C>TCA364433341PKHD1c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.403C>T
c.581G>A (p.Gly194Asp)
n.932G>A
 COSMIC COSMIC
6g.52071018C>ACA364433344PKHD1c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.404C>A
c.580G>T (p.Gly194Cys)
n.931G>T
6g.52071018C>GCA364433345PKHD1c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.404C>G
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.931G>C
6g.52071018C>TCA364433348PKHD1c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.404C>T
c.580G>A (p.Gly194Ser)
n.931G>A
6g.52071019T>ACA364433352PKHD1c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.405T>A
c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.930A>T
6g.52071019T>CCA450421551PKHD1c.654A>G (p.Glu218=)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.405T>C
c.579A>G (p.Glu193=)
n.930A>G
 gnomAD v4
6g.52071019T>GCA364433355PKHD1c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.405T>G
c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.930A>C

Number of alleles fetched