Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52070901_52070912dup | CA2679086337 | PKHD1 | c.667+100_667+111dup (n.667+100_667+111dup) c.-45+87_-45+98dup (n.-45+87_-45+98dup) n.390-103_390-92dup c.592+100_592+111dup (n.592+100_592+111dup) n.943+100_943+111dup | gnomAD v4 |
6 | g.52070912_52070914del | CA2551957665 | PKHD1 | c.667+102_667+104del (n.667+102_667+104del) c.-45+89_-45+91del (n.-45+89_-45+91del) n.390-92_390-90del c.592+102_592+104del (n.592+102_592+104del) n.943+102_943+104del | gnomAD v4 |
6 | g.52070909_52070914del | CA2578645956 | PKHD1 | c.667+99_667+104del (n.667+99_667+104del) c.-45+86_-45+91del (n.-45+86_-45+91del) n.390-95_390-90del c.592+99_592+104del (n.592+99_592+104del) n.943+99_943+104del | gnomAD v4 |
6 | g.52070910A>T | CA2679086348 | PKHD1 | c.667+96T>A (n.667+96T>A) c.-45+83T>A (n.-45+83T>A) n.390-94A>T c.592+96T>A (n.592+96T>A) n.943+96T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070911T>C | CA138924670 | PKHD1 | c.667+95A>G (n.667+95A>G) c.-45+82A>G (n.-45+82A>G) n.390-93T>C c.592+95A>G (n.592+95A>G) n.943+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070911T= | CA1628629033 | PKHD1 | c.667+95A= (n.667+95A=) c.-45+82A= (n.-45+82A=) n.390-93T= c.592+95A= (n.592+95A=) n.943+95A= | |
6 | g.52070912T>G | CA2679086349 | PKHD1 | c.667+94A>C (n.667+94A>C) c.-45+81A>C (n.-45+81A>C) n.390-92T>G c.592+94A>C (n.592+94A>C) n.943+94A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070913A= | CA1628629037 | PKHD1 | c.667+93T= (n.667+93T=) c.-45+80T= (n.-45+80T=) n.390-91A= c.592+93T= (n.592+93T=) n.943+93T= | |
6 | g.52070913A>G | CA825745334 | PKHD1 | c.667+93T>C (n.667+93T>C) c.-45+80T>C (n.-45+80T>C) n.390-91A>G c.592+93T>C (n.592+93T>C) n.943+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070914T>A | CA2679086350 | PKHD1 | c.667+92A>T (n.667+92A>T) c.-45+79A>T (n.-45+79A>T) n.390-90T>A c.592+92A>T (n.592+92A>T) n.943+92A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070914T>C | CA2679086351 | PKHD1 | c.667+92A>G (n.667+92A>G) c.-45+79A>G (n.-45+79A>G) n.390-90T>C c.592+92A>G (n.592+92A>G) n.943+92A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070915C= | CA1628629040 | PKHD1 | c.667+91G= (n.667+91G=) c.-45+78G= (n.-45+78G=) n.390-89C= c.592+91G= (n.592+91G=) n.943+91G= | |
6 | g.52070915C>T | CA825745335 | PKHD1 | c.667+91G>A (n.667+91G>A) c.-45+78G>A (n.-45+78G>A) n.390-89C>T c.592+91G>A (n.592+91G>A) n.943+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070916C>A | CA2578645957 | PKHD1 | c.667+90G>T (n.667+90G>T) c.-45+77G>T (n.-45+77G>T) n.390-88C>A c.592+90G>T (n.592+90G>T) n.943+90G>T | |
6 | g.52070917T>C | CA2679086352 | PKHD1 | c.667+89A>G (n.667+89A>G) c.-45+76A>G (n.-45+76A>G) n.390-87T>C c.592+89A>G (n.592+89A>G) n.943+89A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070918C>A | CA2679086354 | PKHD1 | c.667+88G>T (n.667+88G>T) c.-45+75G>T (n.-45+75G>T) n.390-86C>A c.592+88G>T (n.592+88G>T) n.943+88G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070918C>T | CA2679086353 | PKHD1 | c.667+88G>A (n.667+88G>A) c.-45+75G>A (n.-45+75G>A) n.390-86C>T c.592+88G>A (n.592+88G>A) n.943+88G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070918_52070919delinsCA | CA1628629043 | PKHD1 | c.667+87_667+88delinsTG (n.667+87_667+88delinsTG) c.-45+74_-45+75delinsTG (n.-45+74_-45+75delinsTG) n.390-86_390-85delinsCA c.592+87_592+88delinsTG (n.592+87_592+88delinsTG) n.943+87_943+88delinsTG | |
6 | g.52070919del | CA825745338 | PKHD1 | c.667+87del (n.667+87del) c.-45+74del (n.-45+74del) n.390-85del c.592+87del (n.592+87del) n.943+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070920T>G | CA1628629048 | PKHD1 | c.667+86A>C (n.667+86A>C) c.-45+73A>C (n.-45+73A>C) n.390-84T>G c.592+86A>C (n.592+86A>C) n.943+86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070920T= | CA1628629045 | PKHD1 | c.667+86A= (n.667+86A=) c.-45+73A= (n.-45+73A=) n.390-84T= c.592+86A= (n.592+86A=) n.943+86A= | |
6 | g.52070921G>A | CA2507767773 | PKHD1 | c.667+85C>T (n.667+85C>T) c.-45+72C>T (n.-45+72C>T) n.390-83G>A c.592+85C>T (n.592+85C>T) n.943+85C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070921G>T | CA2679086355 | PKHD1 | c.667+85C>A (n.667+85C>A) c.-45+72C>A (n.-45+72C>A) n.390-83G>T c.592+85C>A (n.592+85C>A) n.943+85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070923G>A | CA1628629054 | PKHD1 | c.667+83C>T (n.667+83C>T) c.-45+70C>T (n.-45+70C>T) n.390-81G>A c.592+83C>T (n.592+83C>T) n.943+83C>T | dbSNP |
6 | g.52070923G= | CA1628629056 | PKHD1 | c.667+83C= (n.667+83C=) c.-45+70C= (n.-45+70C=) n.390-81G= c.592+83C= (n.592+83C=) n.943+83C= | |
6 | g.52070923G>T | CA2679086356 | PKHD1 | c.667+83C>A (n.667+83C>A) c.-45+70C>A (n.-45+70C>A) n.390-81G>T c.592+83C>A (n.592+83C>A) n.943+83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070924A>G | CA2679086357 | PKHD1 | c.667+82T>C (n.667+82T>C) c.-45+69T>C (n.-45+69T>C) n.390-80A>G c.592+82T>C (n.592+82T>C) n.943+82T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070924A>T | CA2679086358 | PKHD1 | c.667+82T>A (n.667+82T>A) c.-45+69T>A (n.-45+69T>A) n.390-80A>T c.592+82T>A (n.592+82T>A) n.943+82T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070925A>C | CA2679086359 | PKHD1 | c.667+81T>G (n.667+81T>G) c.-45+68T>G (n.-45+68T>G) n.390-79A>C c.592+81T>G (n.592+81T>G) n.943+81T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070925A>G | CA2679086360 | PKHD1 | c.667+81T>C (n.667+81T>C) c.-45+68T>C (n.-45+68T>C) n.390-79A>G c.592+81T>C (n.592+81T>C) n.943+81T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070926C>A | CA2679086361 | PKHD1 | c.667+80G>T (n.667+80G>T) c.-45+67G>T (n.-45+67G>T) n.390-78C>A c.592+80G>T (n.592+80G>T) n.943+80G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070926C= | CA1628629062 | PKHD1 | c.667+80G= (n.667+80G=) c.-45+67G= (n.-45+67G=) n.390-78C= c.592+80G= (n.592+80G=) n.943+80G= | |
6 | g.52070926C>T | CA567296470 | PKHD1 | c.667+80G>A (n.667+80G>A) c.-45+67G>A (n.-45+67G>A) n.390-78C>T c.592+80G>A (n.592+80G>A) n.943+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070927C>A | CA2679086362 | PKHD1 | c.667+79G>T (n.667+79G>T) c.-45+66G>T (n.-45+66G>T) n.390-77C>A c.592+79G>T (n.592+79G>T) n.943+79G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070927C>T | CA2679086363 | PKHD1 | c.667+79G>A (n.667+79G>A) c.-45+66G>A (n.-45+66G>A) n.390-77C>T c.592+79G>A (n.592+79G>A) n.943+79G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070928A>C | CA2679086365 | PKHD1 | c.667+78T>G (n.667+78T>G) c.-45+65T>G (n.-45+65T>G) n.390-76A>C c.592+78T>G (n.592+78T>G) n.943+78T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070928A>G | CA2679086366 | PKHD1 | c.667+78T>C (n.667+78T>C) c.-45+65T>C (n.-45+65T>C) n.390-76A>G c.592+78T>C (n.592+78T>C) n.943+78T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070928A>T | CA2679086364 | PKHD1 | c.667+78T>A (n.667+78T>A) c.-45+65T>A (n.-45+65T>A) n.390-76A>T c.592+78T>A (n.592+78T>A) n.943+78T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070929A>C | CA2679086367 | PKHD1 | c.667+77T>G (n.667+77T>G) c.-45+64T>G (n.-45+64T>G) n.390-75A>C c.592+77T>G (n.592+77T>G) n.943+77T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070929A>G | CA2578645958 | PKHD1 | c.667+77T>C (n.667+77T>C) c.-45+64T>C (n.-45+64T>C) n.390-75A>G c.592+77T>C (n.592+77T>C) n.943+77T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070930T>A | CA2679086369 | PKHD1 | c.667+76A>T (n.667+76A>T) c.-45+63A>T (n.-45+63A>T) n.390-74T>A c.592+76A>T (n.592+76A>T) n.943+76A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070930T>C | CA825745349 | PKHD1 | c.667+76A>G (n.667+76A>G) c.-45+63A>G (n.-45+63A>G) n.390-74T>C c.592+76A>G (n.592+76A>G) n.943+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070930T>G | CA2679086368 | PKHD1 | c.667+76A>C (n.667+76A>C) c.-45+63A>C (n.-45+63A>C) n.390-74T>G c.592+76A>C (n.592+76A>C) n.943+76A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070930T= | CA1628629065 | PKHD1 | c.667+76A= (n.667+76A=) c.-45+63A= (n.-45+63A=) n.390-74T= c.592+76A= (n.592+76A=) n.943+76A= | |
6 | g.52070931C>A | CA2679086370 | PKHD1 | c.667+75G>T (n.667+75G>T) c.-45+62G>T (n.-45+62G>T) n.390-73C>A c.592+75G>T (n.592+75G>T) n.943+75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070931C>T | CA2679086371 | PKHD1 | c.667+75G>A (n.667+75G>A) c.-45+62G>A (n.-45+62G>A) n.390-73C>T c.592+75G>A (n.592+75G>A) n.943+75G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070931_52070932delinsCT | CA1628629071 | PKHD1 | c.667+74_667+75delinsAG (n.667+74_667+75delinsAG) c.-45+61_-45+62delinsAG (n.-45+61_-45+62delinsAG) n.390-73_390-72delinsCT c.592+74_592+75delinsAG (n.592+74_592+75delinsAG) n.943+74_943+75delinsAG | |
6 | g.52070932T>A | CA2679086372 | PKHD1 | c.667+74A>T (n.667+74A>T) c.-45+61A>T (n.-45+61A>T) n.390-72T>A c.592+74A>T (n.592+74A>T) n.943+74A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070932T>C | CA2679086373 | PKHD1 | c.667+74A>G (n.667+74A>G) c.-45+61A>G (n.-45+61A>G) n.390-72T>C c.592+74A>G (n.592+74A>G) n.943+74A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070933del | CA1088997533 | PKHD1 | c.667+74del (n.667+74del) c.-45+61del (n.-45+61del) n.390-71del c.592+74del (n.592+74del) n.943+74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070933T>C | CA2679086374 | PKHD1 | c.667+73A>G (n.667+73A>G) c.-45+60A>G (n.-45+60A>G) n.390-71T>C c.592+73A>G (n.592+73A>G) n.943+73A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070933T>G | CA2679086375 | PKHD1 | c.667+73A>C (n.667+73A>C) c.-45+60A>C (n.-45+60A>C) n.390-71T>G c.592+73A>C (n.592+73A>C) n.943+73A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070934G>A | CA1628629082 | PKHD1 | c.667+72C>T (n.667+72C>T) c.-45+59C>T (n.-45+59C>T) n.390-70G>A c.592+72C>T (n.592+72C>T) n.943+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070934G= | CA1628629079 | PKHD1 | c.667+72C= (n.667+72C=) c.-45+59C= (n.-45+59C=) n.390-70G= c.592+72C= (n.592+72C=) n.943+72C= | |
6 | g.52070934G>T | CA2679086376 | PKHD1 | c.667+72C>A (n.667+72C>A) c.-45+59C>A (n.-45+59C>A) n.390-70G>T c.592+72C>A (n.592+72C>A) n.943+72C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070935C>A | CA2679086377 | PKHD1 | c.667+71G>T (n.667+71G>T) c.-45+58G>T (n.-45+58G>T) n.390-69C>A c.592+71G>T (n.592+71G>T) n.943+71G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070935C= | CA1628629088 | PKHD1 | c.667+71G= (n.667+71G=) c.-45+58G= (n.-45+58G=) n.390-69C= c.592+71G= (n.592+71G=) n.943+71G= | |
6 | g.52070935C>T | CA138924676 | PKHD1 | c.667+71G>A (n.667+71G>A) c.-45+58G>A (n.-45+58G>A) n.390-69C>T c.592+71G>A (n.592+71G>A) n.943+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070935_52070936delinsCA | CA1628629091 | PKHD1 | c.667+70_667+71delinsTG (n.667+70_667+71delinsTG) c.-45+57_-45+58delinsTG (n.-45+57_-45+58delinsTG) n.390-69_390-68delinsCA c.592+70_592+71delinsTG (n.592+70_592+71delinsTG) n.943+70_943+71delinsTG | |
6 | g.52070936A>C | CA2679086378 | PKHD1 | c.667+70T>G (n.667+70T>G) c.-45+57T>G (n.-45+57T>G) n.390-68A>C c.592+70T>G (n.592+70T>G) n.943+70T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070936A>G | CA2534536917 | PKHD1 | c.667+70T>C (n.667+70T>C) c.-45+57T>C (n.-45+57T>C) n.390-68A>G c.592+70T>C (n.592+70T>C) n.943+70T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070936A>T | CA2679086379 | PKHD1 | c.667+70T>A (n.667+70T>A) c.-45+57T>A (n.-45+57T>A) n.390-68A>T c.592+70T>A (n.592+70T>A) n.943+70T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070937del | CA1088997538 | PKHD1 | c.667+70del (n.667+70del) c.-45+57del (n.-45+57del) n.390-67del c.592+70del (n.592+70del) n.943+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070937A>G | CA2578645959 | PKHD1 | c.667+69T>C (n.667+69T>C) c.-45+56T>C (n.-45+56T>C) n.390-67A>G c.592+69T>C (n.592+69T>C) n.943+69T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070938T>A | CA2679086380 | PKHD1 | c.667+68A>T (n.667+68A>T) c.-45+55A>T (n.-45+55A>T) n.390-66T>A c.592+68A>T (n.592+68A>T) n.943+68A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070938T>C | CA1088997542 | PKHD1 | c.667+68A>G (n.667+68A>G) c.-45+55A>G (n.-45+55A>G) n.390-66T>C c.592+68A>G (n.592+68A>G) n.943+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070938T>G | CA2679086381 | PKHD1 | c.667+68A>C (n.667+68A>C) c.-45+55A>C (n.-45+55A>C) n.390-66T>G c.592+68A>C (n.592+68A>C) n.943+68A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070938T= | CA1628629099 | PKHD1 | c.667+68A= (n.667+68A=) c.-45+55A= (n.-45+55A=) n.390-66T= c.592+68A= (n.592+68A=) n.943+68A= | |
6 | g.52070939T>C | CA825745352 | PKHD1 | c.667+67A>G (n.667+67A>G) c.-45+54A>G (n.-45+54A>G) n.390-65T>C c.592+67A>G (n.592+67A>G) n.943+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070939T>G | CA2771059001 | PKHD1 | c.667+67A>C (n.667+67A>C) c.-45+54A>C (n.-45+54A>C) n.390-65T>G c.592+67A>C (n.592+67A>C) n.943+67A>C | |
6 | g.52070939T= | CA1628629102 | PKHD1 | c.667+67A= (n.667+67A=) c.-45+54A= (n.-45+54A=) n.390-65T= c.592+67A= (n.592+67A=) n.943+67A= | |
6 | g.52070940G>C | CA2679086382 | PKHD1 | c.667+66C>G (n.667+66C>G) c.-45+53C>G (n.-45+53C>G) n.390-64G>C c.592+66C>G (n.592+66C>G) n.943+66C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070940G= | CA1628629109 | PKHD1 | c.667+66C= (n.667+66C=) c.-45+53C= (n.-45+53C=) n.390-64G= c.592+66C= (n.592+66C=) n.943+66C= | |
6 | g.52070940G>T | CA138924681 | PKHD1 | c.667+66C>A (n.667+66C>A) c.-45+53C>A (n.-45+53C>A) n.390-64G>T c.592+66C>A (n.592+66C>A) n.943+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070941C= | CA1628629110 | PKHD1 | c.667+65G= (n.667+65G=) c.-45+52G= (n.-45+52G=) n.390-63C= c.592+65G= (n.592+65G=) n.943+65G= | |
6 | g.52070941C>T | CA1088997547 | PKHD1 | c.667+65G>A (n.667+65G>A) c.-45+52G>A (n.-45+52G>A) n.390-63C>T c.592+65G>A (n.592+65G>A) n.943+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070943T>G | CA138924693 | PKHD1 | c.667+63A>C (n.667+63A>C) c.-45+50A>C (n.-45+50A>C) n.390-61T>G c.592+63A>C (n.592+63A>C) n.943+63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070943T= | CA1628629112 | PKHD1 | c.667+63A= (n.667+63A=) c.-45+50A= (n.-45+50A=) n.390-61T= c.592+63A= (n.592+63A=) n.943+63A= | |
6 | g.52070944T>C | CA2679086383 | PKHD1 | c.667+62A>G (n.667+62A>G) c.-45+49A>G (n.-45+49A>G) n.390-60T>C c.592+62A>G (n.592+62A>G) n.943+62A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070945T>C | CA1628629124 | PKHD1 | c.667+61A>G (n.667+61A>G) c.-45+48A>G (n.-45+48A>G) n.390-59T>C c.592+61A>G (n.592+61A>G) n.943+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070945T= | CA1628629116 | PKHD1 | c.667+61A= (n.667+61A=) c.-45+48A= (n.-45+48A=) n.390-59T= c.592+61A= (n.592+61A=) n.943+61A= | |
6 | g.52070946G>T | CA2679086384 | PKHD1 | c.667+60C>A (n.667+60C>A) c.-45+47C>A (n.-45+47C>A) n.390-58G>T c.592+60C>A (n.592+60C>A) n.943+60C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070949C>A | CA2581584544 | PKHD1 | c.667+57G>T (n.667+57G>T) c.-45+44G>T (n.-45+44G>T) n.390-55C>A c.592+57G>T (n.592+57G>T) n.943+57G>T | |
6 | g.52070949C= | CA1628629128 | PKHD1 | c.667+57G= (n.667+57G=) c.-45+44G= (n.-45+44G=) n.390-55C= c.592+57G= (n.592+57G=) n.943+57G= | |
6 | g.52070949C>G | CA2581584543 | PKHD1 | c.667+57G>C (n.667+57G>C) c.-45+44G>C (n.-45+44G>C) n.390-55C>G c.592+57G>C (n.592+57G>C) n.943+57G>C | |
6 | g.52070949C>T | CA12401868 | PKHD1 | c.667+57G>A (n.667+57G>A) c.-45+44G>A (n.-45+44G>A) n.390-55C>T c.592+57G>A (n.592+57G>A) n.943+57G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070950G>A | CA138924699 | PKHD1 | c.667+56C>T (n.667+56C>T) c.-45+43C>T (n.-45+43C>T) n.390-54G>A c.592+56C>T (n.592+56C>T) n.943+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070950G= | CA1628629132 | PKHD1 | c.667+56C= (n.667+56C=) c.-45+43C= (n.-45+43C=) n.390-54G= c.592+56C= (n.592+56C=) n.943+56C= | |
6 | g.52070950G>T | CA1628629134 | PKHD1 | c.667+56C>A (n.667+56C>A) c.-45+43C>A (n.-45+43C>A) n.390-54G>T c.592+56C>A (n.592+56C>A) n.943+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070951G>C | CA138924700 | PKHD1 | c.667+55C>G (n.667+55C>G) c.-45+42C>G (n.-45+42C>G) n.390-53G>C c.592+55C>G (n.592+55C>G) n.943+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070951G= | CA1628629137 | PKHD1 | c.667+55C= (n.667+55C=) c.-45+42C= (n.-45+42C=) n.390-53G= c.592+55C= (n.592+55C=) n.943+55C= | |
6 | g.52070951G>T | CA2679086386 | PKHD1 | c.667+55C>A (n.667+55C>A) c.-45+42C>A (n.-45+42C>A) n.390-53G>T c.592+55C>A (n.592+55C>A) n.943+55C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070952A>G | CA2679086387 | PKHD1 | c.667+54T>C (n.667+54T>C) c.-45+41T>C (n.-45+41T>C) n.390-52A>G c.592+54T>C (n.592+54T>C) n.943+54T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070953T>C | CA2679086388 | PKHD1 | c.667+53A>G (n.667+53A>G) c.-45+40A>G (n.-45+40A>G) n.390-51T>C c.592+53A>G (n.592+53A>G) n.943+53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070955C>A | CA2679086389 | PKHD1 | c.667+51G>T (n.667+51G>T) c.-45+38G>T (n.-45+38G>T) n.390-49C>A c.592+51G>T (n.592+51G>T) n.943+51G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070956A>C | CA2679086390 | PKHD1 | c.667+50T>G (n.667+50T>G) c.-45+37T>G (n.-45+37T>G) n.390-48A>C c.592+50T>G (n.592+50T>G) n.943+50T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070956A>T | CA2679086391 | PKHD1 | c.667+50T>A (n.667+50T>A) c.-45+37T>A (n.-45+37T>A) n.390-48A>T c.592+50T>A (n.592+50T>A) n.943+50T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070957G>A | CA2578645960 | PKHD1 | c.667+49C>T (n.667+49C>T) c.-45+36C>T (n.-45+36C>T) n.390-47G>A c.592+49C>T (n.592+49C>T) n.943+49C>T | |
6 | g.52070957G>C | CA567296471 | PKHD1 | c.667+49C>G (n.667+49C>G) c.-45+36C>G (n.-45+36C>G) n.390-47G>C c.592+49C>G (n.592+49C>G) n.943+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070957G= | CA1628629141 | PKHD1 | c.667+49C= (n.667+49C=) c.-45+36C= (n.-45+36C=) n.390-47G= c.592+49C= (n.592+49C=) n.943+49C= | |
6 | g.52070957G>T | CA2679086392 | PKHD1 | c.667+49C>A (n.667+49C>A) c.-45+36C>A (n.-45+36C>A) n.390-47G>T c.592+49C>A (n.592+49C>A) n.943+49C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070957_52070961delinsGAGAA | CA1628629144 | PKHD1 | c.667+45_667+49delinsTTCTC (n.667+45_667+49delinsTTCTC) c.-45+32_-45+36delinsTTCTC (n.-45+32_-45+36delinsTTCTC) n.390-47_390-43delinsGAGAA c.592+45_592+49delinsTTCTC (n.592+45_592+49delinsTTCTC) n.943+45_943+49delinsTTCTC | |
6 | g.52070958A>T | CA2679086393 | PKHD1 | c.667+48T>A (n.667+48T>A) c.-45+35T>A (n.-45+35T>A) n.390-46A>T c.592+48T>A (n.592+48T>A) n.943+48T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070963_52070966del | CA567296472 | PKHD1 | c.667+45_667+48del (n.667+45_667+48del) c.-45+32_-45+35del (n.-45+32_-45+35del) n.390-41_390-38del c.592+45_592+48del (n.592+45_592+48del) n.943+45_943+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070959G>A | CA2679086394 | PKHD1 | c.667+47C>T (n.667+47C>T) c.-45+34C>T (n.-45+34C>T) n.390-45G>A c.592+47C>T (n.592+47C>T) n.943+47C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070959G>T | CA2679086395 | PKHD1 | c.667+47C>A (n.667+47C>A) c.-45+34C>A (n.-45+34C>A) n.390-45G>T c.592+47C>A (n.592+47C>A) n.943+47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070961A>C | CA2679086396 | PKHD1 | c.667+45T>G (n.667+45T>G) c.-45+32T>G (n.-45+32T>G) n.390-43A>C c.592+45T>G (n.592+45T>G) n.943+45T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070963G>A | CA2679086398 | PKHD1 | c.667+43C>T (n.667+43C>T) c.-45+30C>T (n.-45+30C>T) n.390-41G>A c.592+43C>T (n.592+43C>T) n.943+43C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070963G>T | CA2679086397 | PKHD1 | c.667+43C>A (n.667+43C>A) c.-45+30C>A (n.-45+30C>A) n.390-41G>T c.592+43C>A (n.592+43C>A) n.943+43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070964A>G | CA2679086399 | PKHD1 | c.667+42T>C (n.667+42T>C) c.-45+29T>C (n.-45+29T>C) n.390-40A>G c.592+42T>C (n.592+42T>C) n.943+42T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070965A>G | CA2679086400 | PKHD1 | c.667+41T>C (n.667+41T>C) c.-45+28T>C (n.-45+28T>C) n.390-39A>G c.592+41T>C (n.592+41T>C) n.943+41T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070966A>C | CA2679086401 | PKHD1 | c.667+40T>G (n.667+40T>G) c.-45+27T>G (n.-45+27T>G) n.390-38A>C c.592+40T>G (n.592+40T>G) n.943+40T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070966A>G | CA2679086402 | PKHD1 | c.667+40T>C (n.667+40T>C) c.-45+27T>C (n.-45+27T>C) n.390-38A>G c.592+40T>C (n.592+40T>C) n.943+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070967T>A | CA2578645961 | PKHD1 | c.667+39A>T (n.667+39A>T) c.-45+26A>T (n.-45+26A>T) n.390-37T>A c.592+39A>T (n.592+39A>T) n.943+39A>T | |
6 | g.52070967T>C | CA3853823 | PKHD1 | c.667+39A>G (n.667+39A>G) c.-45+26A>G (n.-45+26A>G) n.390-37T>C c.592+39A>G (n.592+39A>G) n.943+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070967T= | CA1628629147 | PKHD1 | c.667+39A= (n.667+39A=) c.-45+26A= (n.-45+26A=) n.390-37T= c.592+39A= (n.592+39A=) n.943+39A= | |
6 | g.52070968G= | CA1628629150 | PKHD1 | c.667+38C= (n.667+38C=) c.-45+25C= (n.-45+25C=) n.390-36G= c.592+38C= (n.592+38C=) n.943+38C= | |
6 | g.52070968G>T | CA567296473 | PKHD1 | c.667+38C>A (n.667+38C>A) c.-45+25C>A (n.-45+25C>A) n.390-36G>T c.592+38C>A (n.592+38C>A) n.943+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070969del | CA2578645962 | PKHD1 | c.667+38del (n.667+38del) c.-45+25del (n.-45+25del) n.390-35del c.592+38del (n.592+38del) n.943+38del | |
6 | g.52070969G>A | CA3853824 | PKHD1 | c.667+37C>T (n.667+37C>T) c.-45+24C>T (n.-45+24C>T) n.390-35G>A c.592+37C>T (n.592+37C>T) n.943+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070969G= | CA1628629156 | PKHD1 | c.667+37C= (n.667+37C=) c.-45+24C= (n.-45+24C=) n.390-35G= c.592+37C= (n.592+37C=) n.943+37C= | |
6 | g.52070969G>T | CA2679086403 | PKHD1 | c.667+37C>A (n.667+37C>A) c.-45+24C>A (n.-45+24C>A) n.390-35G>T c.592+37C>A (n.592+37C>A) n.943+37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070970A>G | CA2679086404 | PKHD1 | c.667+36T>C (n.667+36T>C) c.-45+23T>C (n.-45+23T>C) n.390-34A>G c.592+36T>C (n.592+36T>C) n.943+36T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070971T>A | CA2679086405 | PKHD1 | c.667+35A>T (n.667+35A>T) c.-45+22A>T (n.-45+22A>T) n.390-33T>A c.592+35A>T (n.592+35A>T) n.943+35A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070971T>C | CA2679086406 | PKHD1 | c.667+35A>G (n.667+35A>G) c.-45+22A>G (n.-45+22A>G) n.390-33T>C c.592+35A>G (n.592+35A>G) n.943+35A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070972A>C | CA2679086408 | PKHD1 | c.667+34T>G (n.667+34T>G) c.-45+21T>G (n.-45+21T>G) n.390-32A>C c.592+34T>G (n.592+34T>G) n.943+34T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070972A>G | CA2679086409 | PKHD1 | c.667+34T>C (n.667+34T>C) c.-45+21T>C (n.-45+21T>C) n.390-32A>G c.592+34T>C (n.592+34T>C) n.943+34T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070973del | CA2679086407 | PKHD1 | c.667+34del (n.667+34del) c.-45+21del (n.-45+21del) n.390-31del c.592+34del (n.592+34del) n.943+34del | gnomAD v4 |
6 | g.52070972_52070974delinsAAG | CA1628629165 | PKHD1 | c.667+32_667+34delinsCTT (n.667+32_667+34delinsCTT) c.-45+19_-45+21delinsCTT (n.-45+19_-45+21delinsCTT) n.390-32_390-30delinsAAG c.592+32_592+34delinsCTT (n.592+32_592+34delinsCTT) n.943+32_943+34delinsCTT | |
6 | g.52070973A>G | CA2679086410 | PKHD1 | c.667+33T>C (n.667+33T>C) c.-45+20T>C (n.-45+20T>C) n.390-31A>G c.592+33T>C (n.592+33T>C) n.943+33T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070974_52070975del | CA1628629166 | PKHD1 | c.667+32_667+33del (n.667+32_667+33del) c.-45+19_-45+20del (n.-45+19_-45+20del) n.390-30_390-29del c.592+32_592+33del (n.592+32_592+33del) n.943+32_943+33del | dbSNP |
6 | g.52070974G>A | CA2679086412 | PKHD1 | c.667+32C>T (n.667+32C>T) c.-45+19C>T (n.-45+19C>T) n.390-30G>A c.592+32C>T (n.592+32C>T) n.943+32C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070974G>T | CA2679086411 | PKHD1 | c.667+32C>A (n.667+32C>A) c.-45+19C>A (n.-45+19C>A) n.390-30G>T c.592+32C>A (n.592+32C>A) n.943+32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070975A= | CA1628629167 | PKHD1 | c.667+31T= (n.667+31T=) c.-45+18T= (n.-45+18T=) n.390-29A= c.592+31T= (n.592+31T=) n.943+31T= | |
6 | g.52070975A>G | CA567296474 | PKHD1 | c.667+31T>C (n.667+31T>C) c.-45+18T>C (n.-45+18T>C) n.390-29A>G c.592+31T>C (n.592+31T>C) n.943+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070975A>T | CA2679086413 | PKHD1 | c.667+31T>A (n.667+31T>A) c.-45+18T>A (n.-45+18T>A) n.390-29A>T c.592+31T>A (n.592+31T>A) n.943+31T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070976C>A | CA2537507677 | PKHD1 | c.667+30G>T (n.667+30G>T) c.-45+17G>T (n.-45+17G>T) n.390-28C>A c.592+30G>T (n.592+30G>T) n.943+30G>T | |
6 | g.52070976C>G | CA2578645963 | PKHD1 | c.667+30G>C (n.667+30G>C) c.-45+17G>C (n.-45+17G>C) n.390-28C>G c.592+30G>C (n.592+30G>C) n.943+30G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070977T>C | CA2679086414 | PKHD1 | c.667+29A>G (n.667+29A>G) c.-45+16A>G (n.-45+16A>G) n.390-27T>C c.592+29A>G (n.592+29A>G) n.943+29A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070978T>C | CA2679086415 | PKHD1 | c.667+28A>G (n.667+28A>G) c.-45+15A>G (n.-45+15A>G) n.390-26T>C c.592+28A>G (n.592+28A>G) n.943+28A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070978T>G | CA3853825 | PKHD1 | c.667+28A>C (n.667+28A>C) c.-45+15A>C (n.-45+15A>C) n.390-26T>G c.592+28A>C (n.592+28A>C) n.943+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070978T= | CA1628629170 | PKHD1 | c.667+28A= (n.667+28A=) c.-45+15A= (n.-45+15A=) n.390-26T= c.592+28A= (n.592+28A=) n.943+28A= | |
6 | g.52070979T>A | CA2679086416 | PKHD1 | c.667+27A>T (n.667+27A>T) c.-45+14A>T (n.-45+14A>T) n.390-25T>A c.592+27A>T (n.592+27A>T) n.943+27A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070979T>C | CA3853826 | PKHD1 | c.667+27A>G (n.667+27A>G) c.-45+14A>G (n.-45+14A>G) n.390-25T>C c.592+27A>G (n.592+27A>G) n.943+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070979T= | CA1628629173 | PKHD1 | c.667+27A= (n.667+27A=) c.-45+14A= (n.-45+14A=) n.390-25T= c.592+27A= (n.592+27A=) n.943+27A= | |
6 | g.52070980A>T | CA2679086417 | PKHD1 | c.667+26T>A (n.667+26T>A) c.-45+13T>A (n.-45+13T>A) n.390-24A>T c.592+26T>A (n.592+26T>A) n.943+26T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070981A>G | CA2679086418 | PKHD1 | c.667+25T>C (n.667+25T>C) c.-45+12T>C (n.-45+12T>C) n.390-23A>G c.592+25T>C (n.592+25T>C) n.943+25T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070984T>C | CA2679086419 | PKHD1 | c.667+22A>G (n.667+22A>G) c.-45+9A>G (n.-45+9A>G) n.390-20T>C c.592+22A>G (n.592+22A>G) n.943+22A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070985T>C | CA2679086420 | PKHD1 | c.667+21A>G (n.667+21A>G) c.-45+8A>G (n.-45+8A>G) n.390-19T>C c.592+21A>G (n.592+21A>G) n.943+21A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070986A>T | CA2679086421 | PKHD1 | c.667+20T>A (n.667+20T>A) c.-45+7T>A (n.-45+7T>A) n.390-18A>T c.592+20T>A (n.592+20T>A) n.943+20T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070987T>C | CA138924723 | PKHD1 | c.667+19A>G (n.667+19A>G) c.-45+6A>G (n.-45+6A>G) n.390-17T>C c.592+19A>G (n.592+19A>G) n.943+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070987T= | CA1628629178 | PKHD1 | c.667+19A= (n.667+19A=) c.-45+6A= (n.-45+6A=) n.390-17T= c.592+19A= (n.592+19A=) n.943+19A= | |
6 | g.52070988G>A | CA2679086422 | PKHD1 | c.667+18C>T (n.667+18C>T) c.-45+5C>T (n.-45+5C>T) n.390-16G>A c.592+18C>T (n.592+18C>T) n.943+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52070988G>T | CA2578645964 | PKHD1 | c.667+18C>A (n.667+18C>A) c.-45+5C>A (n.-45+5C>A) n.390-16G>T c.592+18C>A (n.592+18C>A) n.943+18C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070989T>C | CA2679086423 | PKHD1 | c.667+17A>G (n.667+17A>G) c.-45+4A>G (n.-45+4A>G) n.390-15T>C c.592+17A>G (n.592+17A>G) n.943+17A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070990del | CA2578645965 | PKHD1 | c.667+17del (n.667+17del) c.-45+4del (n.-45+4del) n.390-14del c.592+17del (n.592+17del) n.943+17del | |
6 | g.52070990T>C | CA567296475 | PKHD1 | c.667+16A>G (n.667+16A>G) c.-45+3A>G (n.-45+3A>G) n.390-14T>C c.592+16A>G (n.592+16A>G) n.943+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070990T= | CA1628629185 | PKHD1 | c.667+16A= (n.667+16A=) c.-45+3A= (n.-45+3A=) n.390-14T= c.592+16A= (n.592+16A=) n.943+16A= | |
6 | g.52070991A>G | CA2679086424 | PKHD1 | c.667+15T>C (n.667+15T>C) c.-45+2T>C (n.-45+2T>C) n.390-13A>G c.592+15T>C (n.592+15T>C) n.943+15T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070991A>T | CA2679086425 | PKHD1 | c.667+15T>A (n.667+15T>A) c.-45+2T>A (n.-45+2T>A) n.390-13A>T c.592+15T>A (n.592+15T>A) n.943+15T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070992C>A | CA3853827 | PKHD1 | c.667+14G>T (n.667+14G>T) c.-45+1G>T (n.-45+1G>T) n.390-12C>A c.592+14G>T (n.592+14G>T) n.943+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070992C= | CA1628629196 | PKHD1 | c.667+14G= (n.667+14G=) c.-45+1G= (n.-45+1G=) n.390-12C= c.592+14G= (n.592+14G=) n.943+14G= | |
6 | g.52070992C>T | CA2679086426 | PKHD1 | c.667+14G>A (n.667+14G>A) c.-45+1G>A (n.-45+1G>A) n.390-12C>T c.592+14G>A (n.592+14G>A) n.943+14G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070993T>C | CA2679086427 | PKHD1 | c.667+13A>G (n.667+13A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) n.390-11T>C c.592+13A>G (n.592+13A>G) n.943+13A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070994T>C | CA2679086428 | PKHD1 | c.667+12A>G (n.667+12A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.390-10T>C c.592+12A>G (n.592+12A>G) n.943+12A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070995C>A | CA825745375 | PKHD1 | c.667+11G>T (n.667+11G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.390-9C>A c.592+11G>T (n.592+11G>T) n.943+11G>T | dbSNP |
6 | g.52070995C= | CA1628629203 | PKHD1 | c.667+11G= (n.667+11G=) c.-47G= (n.-47G=) n.390-9C= c.592+11G= (n.592+11G=) n.943+11G= | |
6 | g.52070995C>G | CA3853828 | PKHD1 | c.667+11G>C (n.667+11G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) n.390-9C>G c.592+11G>C (n.592+11G>C) n.943+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52070995C>T | CA2679086429 | PKHD1 | c.667+11G>A (n.667+11G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.390-9C>T c.592+11G>A (n.592+11G>A) n.943+11G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070996T>C | CA2499218393 | PKHD1 | c.667+10A>G (n.667+10A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.390-8T>C c.592+10A>G (n.592+10A>G) n.943+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070998T>C | CA1628629210 | PKHD1 | c.667+8A>G (n.667+8A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.390-6T>C c.592+8A>G (n.592+8A>G) n.943+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070998T= | CA1628629220 | PKHD1 | c.667+8A= (n.667+8A=) c.-50A= (n.-50A=) n.390-6T= c.592+8A= (n.592+8A=) n.943+8A= | |
6 | g.52071000del | CA2578645966 | PKHD1 | c.667+7del (n.667+7del) c.-51del (n.-51del) n.390-4del c.592+7del (n.592+7del) n.943+7del | gnomAD v4 |
6 | g.52071000A>G | CA2679086430 | PKHD1 | c.667+6T>C (n.667+6T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.390-4A>G c.592+6T>C (n.592+6T>C) n.943+6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071001C>T | CA2679086431 | PKHD1 | c.667+5G>A (n.667+5G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.390-3C>T c.592+5G>A (n.592+5G>A) n.943+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071002A>G | CA2679086432 | PKHD1 | c.667+4T>C (n.667+4T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.390-2A>G c.592+4T>C (n.592+4T>C) n.943+4T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071003G>T | CA2679086433 | PKHD1 | c.667+3C>A (n.667+3C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.390-1G>T c.592+3C>A (n.592+3C>A) n.943+3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071004A>C | CA364433199 | PKHD1 | c.667+2T>G (n.667+2T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) n.390A>C c.592+2T>G (n.592+2T>G) n.943+2T>G | |
6 | g.52071004A>G | CA364433200 | PKHD1 | c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) n.390A>G c.592+2T>C (n.592+2T>C) n.943+2T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071004A>T | CA364433201 | PKHD1 | c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) n.390A>T c.592+2T>A (n.592+2T>A) n.943+2T>A | |
6 | g.52071005C>A | CA364433202 | PKHD1 | c.667+1G>T (n.667+1G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.391C>A c.592+1G>T (n.592+1G>T) n.943+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071005C>G | CA364433205 | PKHD1 | c.667+1G>C (n.667+1G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.391C>G c.592+1G>C (n.592+1G>C) n.943+1G>C | |
6 | g.52071005C>T | CA364433209 | PKHD1 | c.667+1G>A (n.667+1G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.391C>T c.592+1G>A (n.592+1G>A) n.943+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071005delinsAA | CA450421546 | PKHD1 | c.667+1delinsTT (n.667+1delinsTT) c.-57delinsTT (n.-57delinsTT) n.391delinsAA c.592+1delinsTT (n.592+1delinsTT) n.943+1delinsTT | |
6 | g.52071006C>A | CA364433213 | PKHD1 | c.667G>T (p.Gly223Cys) c.-58G>T (n.-58G>T) n.392C>A c.592G>T (p.Gly198Cys) n.943G>T | |
6 | g.52071006C= | CA1628629226 | PKHD1 | c.667G= (p.Gly223=) c.-58G= (n.-58G=) n.392C= c.592G= (p.Gly198=) n.943G= | |
6 | g.52071006C>G | CA364433221 | PKHD1 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.-58G>C (n.-58G>C) n.392C>G c.592G>C (p.Gly198Arg) n.943G>C | |
6 | g.52071006C>T | CA3853829 | PKHD1 | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.-58G>A (n.-58G>A) n.392C>T c.592G>A (p.Gly198Ser) n.943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071007G>A | CA3853830 | PKHD1 | c.666C>T (p.Ile222=) c.-59C>T (n.-59C>T) n.393G>A c.591C>T (p.Ile197=) n.942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52071007G>C | CA364433233 | PKHD1 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.-59C>G (n.-59C>G) n.393G>C c.591C>G (p.Ile197Met) n.942C>G | |
6 | g.52071007G= | CA1628629251 | PKHD1 | c.666C= (p.Ile222=) c.-59C= (n.-59C=) n.393G= c.591C= (p.Ile197=) n.942C= | |
6 | g.52071007G>T | CA450421547 | PKHD1 | c.666C>A (p.Ile222=) c.-59C>A (n.-59C>A) n.393G>T c.591C>A (p.Ile197=) n.942C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071008A>C | CA364433240 | PKHD1 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.-60T>G (n.-60T>G) n.394A>C c.590T>G (p.Ile197Ser) n.941T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071008A>G | CA364433251 | PKHD1 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.-60T>C (n.-60T>C) n.394A>G c.590T>C (p.Ile197Thr) n.941T>C | |
6 | g.52071008A>T | CA364433243 | PKHD1 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.-60T>A (n.-60T>A) n.394A>T c.590T>A (p.Ile197Asn) n.941T>A | |
6 | g.52071009T>A | CA364433255 | PKHD1 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.-61A>T (n.-61A>T) n.395T>A c.589A>T (p.Ile197Phe) n.940A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071009T>C | CA3853831 | PKHD1 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.-61A>G (n.-61A>G) n.395T>C c.589A>G (p.Ile197Val) n.940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071009T>G | CA138924757 | PKHD1 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.-61A>C (n.-61A>C) n.395T>G c.589A>C (p.Ile197Leu) n.940A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071009T= | CA1628629255 | PKHD1 | c.664A= (p.Ile222=) c.-61A= (n.-61A=) n.395T= c.589A= (p.Ile197=) n.940A= |