Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52070837T>A | CA825745320 | PKHD1 | c.667+169A>T (n.667+169A>T) c.-45+156A>T (n.-45+156A>T) n.390-167T>A c.592+169A>T (n.592+169A>T) n.943+169A>T | dbSNP |
6 | g.52070837T= | CA1628628927 | PKHD1 | c.667+169A= (n.667+169A=) c.-45+156A= (n.-45+156A=) n.390-167T= c.592+169A= (n.592+169A=) n.943+169A= | |
6 | g.52070847_52070848insAACA | CA2842641834 | PKHD1 | c.667+159_667+160insGTTT (n.667+159_667+160insGTTT) c.-45+146_-45+147insGTTT (n.-45+146_-45+147insGTTT) n.390-157_390-156insAACA c.592+159_592+160insGTTT (n.592+159_592+160insGTTT) n.943+159_943+160insGTTT | |
6 | g.52070854T>A | CA1628628933 | PKHD1 | c.667+152A>T (n.667+152A>T) c.-45+139A>T (n.-45+139A>T) n.390-150T>A c.592+152A>T (n.592+152A>T) n.943+152A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070854T>C | CA1628628932 | PKHD1 | c.667+152A>G (n.667+152A>G) c.-45+139A>G (n.-45+139A>G) n.390-150T>C c.592+152A>G (n.592+152A>G) n.943+152A>G | dbSNP |
6 | g.52070854T= | CA1628628936 | PKHD1 | c.667+152A= (n.667+152A=) c.-45+139A= (n.-45+139A=) n.390-150T= c.592+152A= (n.592+152A=) n.943+152A= | |
6 | g.52070855C>A | CA2679086320 | PKHD1 | c.667+151G>T (n.667+151G>T) c.-45+138G>T (n.-45+138G>T) n.390-149C>A c.592+151G>T (n.592+151G>T) n.943+151G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070855C= | CA1628628939 | PKHD1 | c.667+151G= (n.667+151G=) c.-45+138G= (n.-45+138G=) n.390-149C= c.592+151G= (n.592+151G=) n.943+151G= | |
6 | g.52070855C>T | CA138924635 | PKHD1 | c.667+151G>A (n.667+151G>A) c.-45+138G>A (n.-45+138G>A) n.390-149C>T c.592+151G>A (n.592+151G>A) n.943+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070857T>C | CA567296441 | PKHD1 | c.667+149A>G (n.667+149A>G) c.-45+136A>G (n.-45+136A>G) n.390-147T>C c.592+149A>G (n.592+149A>G) n.943+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070857T= | CA1628628942 | PKHD1 | c.667+149A= (n.667+149A=) c.-45+136A= (n.-45+136A=) n.390-147T= c.592+149A= (n.592+149A=) n.943+149A= | |
6 | g.52070859T>C | CA2679086321 | PKHD1 | c.667+147A>G (n.667+147A>G) c.-45+134A>G (n.-45+134A>G) n.390-145T>C c.592+147A>G (n.592+147A>G) n.943+147A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070860A= | CA1628628947 | PKHD1 | c.667+146T= (n.667+146T=) c.-45+133T= (n.-45+133T=) n.390-144A= c.592+146T= (n.592+146T=) n.943+146T= | |
6 | g.52070860A>G | CA138924641 | PKHD1 | c.667+146T>C (n.667+146T>C) c.-45+133T>C (n.-45+133T>C) n.390-144A>G c.592+146T>C (n.592+146T>C) n.943+146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070860A>T | CA2679086322 | PKHD1 | c.667+146T>A (n.667+146T>A) c.-45+133T>A (n.-45+133T>A) n.390-144A>T c.592+146T>A (n.592+146T>A) n.943+146T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070862T>C | CA1628628951 | PKHD1 | c.667+144A>G (n.667+144A>G) c.-45+131A>G (n.-45+131A>G) n.390-142T>C c.592+144A>G (n.592+144A>G) n.943+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070862T= | CA1628628950 | PKHD1 | c.667+144A= (n.667+144A=) c.-45+131A= (n.-45+131A=) n.390-142T= c.592+144A= (n.592+144A=) n.943+144A= | |
6 | g.52070864G>A | CA825745323 | PKHD1 | c.667+142C>T (n.667+142C>T) c.-45+129C>T (n.-45+129C>T) n.390-140G>A c.592+142C>T (n.592+142C>T) n.943+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070864G>C | CA2771059000 | PKHD1 | c.667+142C>G (n.667+142C>G) c.-45+129C>G (n.-45+129C>G) n.390-140G>C c.592+142C>G (n.592+142C>G) n.943+142C>G | |
6 | g.52070864G= | CA1628628953 | PKHD1 | c.667+142C= (n.667+142C=) c.-45+129C= (n.-45+129C=) n.390-140G= c.592+142C= (n.592+142C=) n.943+142C= | |
6 | g.52070865T>A | CA1628628957 | PKHD1 | c.667+141A>T (n.667+141A>T) c.-45+128A>T (n.-45+128A>T) n.390-139T>A c.592+141A>T (n.592+141A>T) n.943+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070865T>C | CA2679086323 | PKHD1 | c.667+141A>G (n.667+141A>G) c.-45+128A>G (n.-45+128A>G) n.390-139T>C c.592+141A>G (n.592+141A>G) n.943+141A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070865T= | CA1628628955 | PKHD1 | c.667+141A= (n.667+141A=) c.-45+128A= (n.-45+128A=) n.390-139T= c.592+141A= (n.592+141A=) n.943+141A= | |
6 | g.52070867T>G | CA1628628963 | PKHD1 | c.667+139A>C (n.667+139A>C) c.-45+126A>C (n.-45+126A>C) n.390-137T>G c.592+139A>C (n.592+139A>C) n.943+139A>C | dbSNP |
6 | g.52070867T= | CA1628628961 | PKHD1 | c.667+139A= (n.667+139A=) c.-45+126A= (n.-45+126A=) n.390-137T= c.592+139A= (n.592+139A=) n.943+139A= | |
6 | g.52070869T>G | CA2711838124 | PKHD1 | c.667+137A>C (n.667+137A>C) c.-45+124A>C (n.-45+124A>C) n.390-135T>G c.592+137A>C (n.592+137A>C) n.943+137A>C | dbSNP |
6 | g.52070870T>C | CA1628628968 | PKHD1 | c.667+136A>G (n.667+136A>G) c.-45+123A>G (n.-45+123A>G) n.390-134T>C c.592+136A>G (n.592+136A>G) n.943+136A>G | dbSNP |
6 | g.52070870T>G | CA2679086324 | PKHD1 | c.667+136A>C (n.667+136A>C) c.-45+123A>C (n.-45+123A>C) n.390-134T>G c.592+136A>C (n.592+136A>C) n.943+136A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070870T= | CA1628628965 | PKHD1 | c.667+136A= (n.667+136A=) c.-45+123A= (n.-45+123A=) n.390-134T= c.592+136A= (n.592+136A=) n.943+136A= | |
6 | g.52070871C>A | CA2679086325 | PKHD1 | c.667+135G>T (n.667+135G>T) c.-45+122G>T (n.-45+122G>T) n.390-133C>A c.592+135G>T (n.592+135G>T) n.943+135G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070871C= | CA1628628986 | PKHD1 | c.667+135G= (n.667+135G=) c.-45+122G= (n.-45+122G=) n.390-133C= c.592+135G= (n.592+135G=) n.943+135G= | |
6 | g.52070871C>G | CA138924649 | PKHD1 | c.667+135G>C (n.667+135G>C) c.-45+122G>C (n.-45+122G>C) n.390-133C>G c.592+135G>C (n.592+135G>C) n.943+135G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070872C>A | CA2679086326 | PKHD1 | c.667+134G>T (n.667+134G>T) c.-45+121G>T (n.-45+121G>T) n.390-132C>A c.592+134G>T (n.592+134G>T) n.943+134G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070872C>T | CA2679086327 | PKHD1 | c.667+134G>A (n.667+134G>A) c.-45+121G>A (n.-45+121G>A) n.390-132C>T c.592+134G>A (n.592+134G>A) n.943+134G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070874G>T | CA2679086328 | PKHD1 | c.667+132C>A (n.667+132C>A) c.-45+119C>A (n.-45+119C>A) n.390-130G>T c.592+132C>A (n.592+132C>A) n.943+132C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070875G>A | CA138924655 | PKHD1 | c.667+131C>T (n.667+131C>T) c.-45+118C>T (n.-45+118C>T) n.390-129G>A c.592+131C>T (n.592+131C>T) n.943+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070875G= | CA1628628994 | PKHD1 | c.667+131C= (n.667+131C=) c.-45+118C= (n.-45+118C=) n.390-129G= c.592+131C= (n.592+131C=) n.943+131C= | |
6 | g.52070876G>T | CA2679086329 | PKHD1 | c.667+130C>A (n.667+130C>A) c.-45+117C>A (n.-45+117C>A) n.390-128G>T c.592+130C>A (n.592+130C>A) n.943+130C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070877A= | CA1628628996 | PKHD1 | c.667+129T= (n.667+129T=) c.-45+116T= (n.-45+116T=) n.390-127A= c.592+129T= (n.592+129T=) n.943+129T= | |
6 | g.52070877A>T | CA1628628997 | PKHD1 | c.667+129T>A (n.667+129T>A) c.-45+116T>A (n.-45+116T>A) n.390-127A>T c.592+129T>A (n.592+129T>A) n.943+129T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070879T>A | CA650328063 | PKHD1 | c.667+127A>T (n.667+127A>T) c.-45+114A>T (n.-45+114A>T) n.390-125T>A c.592+127A>T (n.592+127A>T) n.943+127A>T | COSMIC |
6 | g.52070881C>A | CA1088997518 | PKHD1 | c.667+125G>T (n.667+125G>T) c.-45+112G>T (n.-45+112G>T) n.390-123C>A c.592+125G>T (n.592+125G>T) n.943+125G>T | dbSNP |
6 | g.52070881C= | CA1628628999 | PKHD1 | c.667+125G= (n.667+125G=) c.-45+112G= (n.-45+112G=) n.390-123C= c.592+125G= (n.592+125G=) n.943+125G= | |
6 | g.52070881C>G | CA567296468 | PKHD1 | c.667+125G>C (n.667+125G>C) c.-45+112G>C (n.-45+112G>C) n.390-123C>G c.592+125G>C (n.592+125G>C) n.943+125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070881C>T | CA2679086330 | PKHD1 | c.667+125G>A (n.667+125G>A) c.-45+112G>A (n.-45+112G>A) n.390-123C>T c.592+125G>A (n.592+125G>A) n.943+125G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070886C>A | CA2679086331 | PKHD1 | c.667+120G>T (n.667+120G>T) c.-45+107G>T (n.-45+107G>T) n.390-118C>A c.592+120G>T (n.592+120G>T) n.943+120G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070887A>G | CA2679086332 | PKHD1 | c.667+119T>C (n.667+119T>C) c.-45+106T>C (n.-45+106T>C) n.390-117A>G c.592+119T>C (n.592+119T>C) n.943+119T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070889A= | CA1628629002 | PKHD1 | c.667+117T= (n.667+117T=) c.-45+104T= (n.-45+104T=) n.390-115A= c.592+117T= (n.592+117T=) n.943+117T= | |
6 | g.52070889A>G | CA1628629003 | PKHD1 | c.667+117T>C (n.667+117T>C) c.-45+104T>C (n.-45+104T>C) n.390-115A>G c.592+117T>C (n.592+117T>C) n.943+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070889_52070892del | CA2842641835 | PKHD1 | c.667+114_667+117del (n.667+114_667+117del) c.-45+101_-45+104del (n.-45+101_-45+104del) n.390-115_390-112del c.592+114_592+117del (n.592+114_592+117del) n.943+114_943+117del | |
6 | g.52070890T>C | CA2679086333 | PKHD1 | c.667+116A>G (n.667+116A>G) c.-45+103A>G (n.-45+103A>G) n.390-114T>C c.592+116A>G (n.592+116A>G) n.943+116A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070891A= | CA1628629004 | PKHD1 | c.667+115T= (n.667+115T=) c.-45+102T= (n.-45+102T=) n.390-113A= c.592+115T= (n.592+115T=) n.943+115T= | |
6 | g.52070891A>C | CA2679086334 | PKHD1 | c.667+115T>G (n.667+115T>G) c.-45+102T>G (n.-45+102T>G) n.390-113A>C c.592+115T>G (n.592+115T>G) n.943+115T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070891A>G | CA825745329 | PKHD1 | c.667+115T>C (n.667+115T>C) c.-45+102T>C (n.-45+102T>C) n.390-113A>G c.592+115T>C (n.592+115T>C) n.943+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070892G>C | CA2679086335 | PKHD1 | c.667+114C>G (n.667+114C>G) c.-45+101C>G (n.-45+101C>G) n.390-112G>C c.592+114C>G (n.592+114C>G) n.943+114C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070893T>C | CA2679086336 | PKHD1 | c.667+113A>G (n.667+113A>G) c.-45+100A>G (n.-45+100A>G) n.390-111T>C c.592+113A>G (n.592+113A>G) n.943+113A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070895A= | CA1628629006 | PKHD1 | c.667+111T= (n.667+111T=) c.-45+98T= (n.-45+98T=) n.390-109A= c.592+111T= (n.592+111T=) n.943+111T= | |
6 | g.52070895A>C | CA2679086338 | PKHD1 | c.667+111T>G (n.667+111T>G) c.-45+98T>G (n.-45+98T>G) n.390-109A>C c.592+111T>G (n.592+111T>G) n.943+111T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070895A>G | CA1088997520 | PKHD1 | c.667+111T>C (n.667+111T>C) c.-45+98T>C (n.-45+98T>C) n.390-109A>G c.592+111T>C (n.592+111T>C) n.943+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070901_52070912dup | CA2679086337 | PKHD1 | c.667+100_667+111dup (n.667+100_667+111dup) c.-45+87_-45+98dup (n.-45+87_-45+98dup) n.390-103_390-92dup c.592+100_592+111dup (n.592+100_592+111dup) n.943+100_943+111dup | gnomAD v4 |
6 | g.52070896T>C | CA138924658 | PKHD1 | c.667+110A>G (n.667+110A>G) c.-45+97A>G (n.-45+97A>G) n.390-108T>C c.592+110A>G (n.592+110A>G) n.943+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070896T>G | CA2679086339 | PKHD1 | c.667+110A>C (n.667+110A>C) c.-45+97A>C (n.-45+97A>C) n.390-108T>G c.592+110A>C (n.592+110A>C) n.943+110A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070896T= | CA1628629008 | PKHD1 | c.667+110A= (n.667+110A=) c.-45+97A= (n.-45+97A=) n.390-108T= c.592+110A= (n.592+110A=) n.943+110A= | |
6 | g.52070898A= | CA1628629014 | PKHD1 | c.667+108T= (n.667+108T=) c.-45+95T= (n.-45+95T=) n.390-106A= c.592+108T= (n.592+108T=) n.943+108T= | |
6 | g.52070898A>G | CA1088997523 | PKHD1 | c.667+108T>C (n.667+108T>C) c.-45+95T>C (n.-45+95T>C) n.390-106A>G c.592+108T>C (n.592+108T>C) n.943+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070898A>T | CA2711679462 | PKHD1 | c.667+108T>A (n.667+108T>A) c.-45+95T>A (n.-45+95T>A) n.390-106A>T c.592+108T>A (n.592+108T>A) n.943+108T>A | dbSNP |
6 | g.52070898_52070901delinsATTG | CA1628629011 | PKHD1 | c.667+105_667+108delinsCAAT (n.667+105_667+108delinsCAAT) c.-45+92_-45+95delinsCAAT (n.-45+92_-45+95delinsCAAT) n.390-106_390-103delinsATTG c.592+105_592+108delinsCAAT (n.592+105_592+108delinsCAAT) n.943+105_943+108delinsCAAT | |
6 | g.52070898_52070899insCTAT | CA2842641836 | PKHD1 | c.667+107_667+108insATAG (n.667+107_667+108insATAG) c.-45+94_-45+95insATAG (n.-45+94_-45+95insATAG) n.390-106_390-105insCTAT c.592+107_592+108insATAG (n.592+107_592+108insATAG) n.943+107_943+108insATAG | |
6 | g.52070899T>C | CA2679086340 | PKHD1 | c.667+107A>G (n.667+107A>G) c.-45+94A>G (n.-45+94A>G) n.390-105T>C c.592+107A>G (n.592+107A>G) n.943+107A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070899T>G | CA2679086341 | PKHD1 | c.667+107A>C (n.667+107A>C) c.-45+94A>C (n.-45+94A>C) n.390-105T>G c.592+107A>C (n.592+107A>C) n.943+107A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070901_52070903del | CA567296469 | PKHD1 | c.667+105_667+107del (n.667+105_667+107del) c.-45+92_-45+94del (n.-45+92_-45+94del) n.390-103_390-101del c.592+105_592+107del (n.592+105_592+107del) n.943+105_943+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070900T>C | CA2679086342 | PKHD1 | c.667+106A>G (n.667+106A>G) c.-45+93A>G (n.-45+93A>G) n.390-104T>C c.592+106A>G (n.592+106A>G) n.943+106A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070901G>A | CA2679086343 | PKHD1 | c.667+105C>T (n.667+105C>T) c.-45+92C>T (n.-45+92C>T) n.390-103G>A c.592+105C>T (n.592+105C>T) n.943+105C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070912_52070914del | CA2551957665 | PKHD1 | c.667+102_667+104del (n.667+102_667+104del) c.-45+89_-45+91del (n.-45+89_-45+91del) n.390-92_390-90del c.592+102_592+104del (n.592+102_592+104del) n.943+102_943+104del | gnomAD v4 |
6 | g.52070909_52070914del | CA2578645956 | PKHD1 | c.667+99_667+104del (n.667+99_667+104del) c.-45+86_-45+91del (n.-45+86_-45+91del) n.390-95_390-90del c.592+99_592+104del (n.592+99_592+104del) n.943+99_943+104del | gnomAD v4 |
6 | g.52070904A>G | CA2679086344 | PKHD1 | c.667+102T>C (n.667+102T>C) c.-45+89T>C (n.-45+89T>C) n.390-100A>G c.592+102T>C (n.592+102T>C) n.943+102T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070905T>C | CA825745333 | PKHD1 | c.667+101A>G (n.667+101A>G) c.-45+88A>G (n.-45+88A>G) n.390-99T>C c.592+101A>G (n.592+101A>G) n.943+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070905T>G | CA138924662 | PKHD1 | c.667+101A>C (n.667+101A>C) c.-45+88A>C (n.-45+88A>C) n.390-99T>G c.592+101A>C (n.592+101A>C) n.943+101A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070905T= | CA1628629020 | PKHD1 | c.667+101A= (n.667+101A=) c.-45+88A= (n.-45+88A=) n.390-99T= c.592+101A= (n.592+101A=) n.943+101A= | |
6 | g.52070906dup | CA2679086345 | PKHD1 | c.667+101dup (n.667+101dup) c.-45+88dup (n.-45+88dup) n.390-98dup c.592+101dup (n.592+101dup) n.943+101dup | gnomAD v4 |
6 | g.52070906T>C | CA2679086346 | PKHD1 | c.667+100A>G (n.667+100A>G) c.-45+87A>G (n.-45+87A>G) n.390-98T>C c.592+100A>G (n.592+100A>G) n.943+100A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070907A>T | CA2679086347 | PKHD1 | c.667+99T>A (n.667+99T>A) c.-45+86T>A (n.-45+86T>A) n.390-97A>T c.592+99T>A (n.592+99T>A) n.943+99T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070910A>T | CA2679086348 | PKHD1 | c.667+96T>A (n.667+96T>A) c.-45+83T>A (n.-45+83T>A) n.390-94A>T c.592+96T>A (n.592+96T>A) n.943+96T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070911T>C | CA138924670 | PKHD1 | c.667+95A>G (n.667+95A>G) c.-45+82A>G (n.-45+82A>G) n.390-93T>C c.592+95A>G (n.592+95A>G) n.943+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070911T= | CA1628629033 | PKHD1 | c.667+95A= (n.667+95A=) c.-45+82A= (n.-45+82A=) n.390-93T= c.592+95A= (n.592+95A=) n.943+95A= | |
6 | g.52070912T>G | CA2679086349 | PKHD1 | c.667+94A>C (n.667+94A>C) c.-45+81A>C (n.-45+81A>C) n.390-92T>G c.592+94A>C (n.592+94A>C) n.943+94A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070913A= | CA1628629037 | PKHD1 | c.667+93T= (n.667+93T=) c.-45+80T= (n.-45+80T=) n.390-91A= c.592+93T= (n.592+93T=) n.943+93T= | |
6 | g.52070913A>G | CA825745334 | PKHD1 | c.667+93T>C (n.667+93T>C) c.-45+80T>C (n.-45+80T>C) n.390-91A>G c.592+93T>C (n.592+93T>C) n.943+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070914T>A | CA2679086350 | PKHD1 | c.667+92A>T (n.667+92A>T) c.-45+79A>T (n.-45+79A>T) n.390-90T>A c.592+92A>T (n.592+92A>T) n.943+92A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070914T>C | CA2679086351 | PKHD1 | c.667+92A>G (n.667+92A>G) c.-45+79A>G (n.-45+79A>G) n.390-90T>C c.592+92A>G (n.592+92A>G) n.943+92A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070915C= | CA1628629040 | PKHD1 | c.667+91G= (n.667+91G=) c.-45+78G= (n.-45+78G=) n.390-89C= c.592+91G= (n.592+91G=) n.943+91G= | |
6 | g.52070915C>T | CA825745335 | PKHD1 | c.667+91G>A (n.667+91G>A) c.-45+78G>A (n.-45+78G>A) n.390-89C>T c.592+91G>A (n.592+91G>A) n.943+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070916C>A | CA2578645957 | PKHD1 | c.667+90G>T (n.667+90G>T) c.-45+77G>T (n.-45+77G>T) n.390-88C>A c.592+90G>T (n.592+90G>T) n.943+90G>T | |
6 | g.52070917T>C | CA2679086352 | PKHD1 | c.667+89A>G (n.667+89A>G) c.-45+76A>G (n.-45+76A>G) n.390-87T>C c.592+89A>G (n.592+89A>G) n.943+89A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070918C>A | CA2679086354 | PKHD1 | c.667+88G>T (n.667+88G>T) c.-45+75G>T (n.-45+75G>T) n.390-86C>A c.592+88G>T (n.592+88G>T) n.943+88G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070918C>T | CA2679086353 | PKHD1 | c.667+88G>A (n.667+88G>A) c.-45+75G>A (n.-45+75G>A) n.390-86C>T c.592+88G>A (n.592+88G>A) n.943+88G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070918_52070919delinsCA | CA1628629043 | PKHD1 | c.667+87_667+88delinsTG (n.667+87_667+88delinsTG) c.-45+74_-45+75delinsTG (n.-45+74_-45+75delinsTG) n.390-86_390-85delinsCA c.592+87_592+88delinsTG (n.592+87_592+88delinsTG) n.943+87_943+88delinsTG | |
6 | g.52070919del | CA825745338 | PKHD1 | c.667+87del (n.667+87del) c.-45+74del (n.-45+74del) n.390-85del c.592+87del (n.592+87del) n.943+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070920T>G | CA1628629048 | PKHD1 | c.667+86A>C (n.667+86A>C) c.-45+73A>C (n.-45+73A>C) n.390-84T>G c.592+86A>C (n.592+86A>C) n.943+86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52070920T= | CA1628629045 | PKHD1 | c.667+86A= (n.667+86A=) c.-45+73A= (n.-45+73A=) n.390-84T= c.592+86A= (n.592+86A=) n.943+86A= | |
6 | g.52070921G>A | CA2507767773 | PKHD1 | c.667+85C>T (n.667+85C>T) c.-45+72C>T (n.-45+72C>T) n.390-83G>A c.592+85C>T (n.592+85C>T) n.943+85C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070921G>T | CA2679086355 | PKHD1 | c.667+85C>A (n.667+85C>A) c.-45+72C>A (n.-45+72C>A) n.390-83G>T c.592+85C>A (n.592+85C>A) n.943+85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070923G>A | CA1628629054 | PKHD1 | c.667+83C>T (n.667+83C>T) c.-45+70C>T (n.-45+70C>T) n.390-81G>A c.592+83C>T (n.592+83C>T) n.943+83C>T | dbSNP |
6 | g.52070923G= | CA1628629056 | PKHD1 | c.667+83C= (n.667+83C=) c.-45+70C= (n.-45+70C=) n.390-81G= c.592+83C= (n.592+83C=) n.943+83C= | |
6 | g.52070923G>T | CA2679086356 | PKHD1 | c.667+83C>A (n.667+83C>A) c.-45+70C>A (n.-45+70C>A) n.390-81G>T c.592+83C>A (n.592+83C>A) n.943+83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070924A>G | CA2679086357 | PKHD1 | c.667+82T>C (n.667+82T>C) c.-45+69T>C (n.-45+69T>C) n.390-80A>G c.592+82T>C (n.592+82T>C) n.943+82T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070924A>T | CA2679086358 | PKHD1 | c.667+82T>A (n.667+82T>A) c.-45+69T>A (n.-45+69T>A) n.390-80A>T c.592+82T>A (n.592+82T>A) n.943+82T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070925A>C | CA2679086359 | PKHD1 | c.667+81T>G (n.667+81T>G) c.-45+68T>G (n.-45+68T>G) n.390-79A>C c.592+81T>G (n.592+81T>G) n.943+81T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070925A>G | CA2679086360 | PKHD1 | c.667+81T>C (n.667+81T>C) c.-45+68T>C (n.-45+68T>C) n.390-79A>G c.592+81T>C (n.592+81T>C) n.943+81T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070926C>A | CA2679086361 | PKHD1 | c.667+80G>T (n.667+80G>T) c.-45+67G>T (n.-45+67G>T) n.390-78C>A c.592+80G>T (n.592+80G>T) n.943+80G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070926C= | CA1628629062 | PKHD1 | c.667+80G= (n.667+80G=) c.-45+67G= (n.-45+67G=) n.390-78C= c.592+80G= (n.592+80G=) n.943+80G= | |
6 | g.52070926C>T | CA567296470 | PKHD1 | c.667+80G>A (n.667+80G>A) c.-45+67G>A (n.-45+67G>A) n.390-78C>T c.592+80G>A (n.592+80G>A) n.943+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070927C>A | CA2679086362 | PKHD1 | c.667+79G>T (n.667+79G>T) c.-45+66G>T (n.-45+66G>T) n.390-77C>A c.592+79G>T (n.592+79G>T) n.943+79G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070927C>T | CA2679086363 | PKHD1 | c.667+79G>A (n.667+79G>A) c.-45+66G>A (n.-45+66G>A) n.390-77C>T c.592+79G>A (n.592+79G>A) n.943+79G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52070928A>C | CA2679086365 | PKHD1 | c.667+78T>G (n.667+78T>G) c.-45+65T>G (n.-45+65T>G) n.390-76A>C c.592+78T>G (n.592+78T>G) n.943+78T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.52070929A>G | CA2578645958 | PKHD1 | c.667+77T>C (n.667+77T>C) c.-45+64T>C (n.-45+64T>C) n.390-75A>G c.592+77T>C (n.592+77T>C) n.943+77T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52070930T>A | CA2679086369 | PKHD1 | c.667+76A>T (n.667+76A>T) c.-45+63A>T (n.-45+63A>T) n.390-74T>A c.592+76A>T (n.592+76A>T) n.943+76A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070930T>C | CA825745349 | PKHD1 | c.667+76A>G (n.667+76A>G) c.-45+63A>G (n.-45+63A>G) n.390-74T>C c.592+76A>G (n.592+76A>G) n.943+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52070930T>G | CA2679086368 | PKHD1 | c.667+76A>C (n.667+76A>C) c.-45+63A>C (n.-45+63A>C) n.390-74T>G c.592+76A>C (n.592+76A>C) n.943+76A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.52070931C>A | CA2679086370 | PKHD1 | c.667+75G>T (n.667+75G>T) c.-45+62G>T (n.-45+62G>T) n.390-73C>A c.592+75G>T (n.592+75G>T) n.943+75G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.52070932T>A | CA2679086372 | PKHD1 | c.667+74A>T (n.667+74A>T) c.-45+61A>T (n.-45+61A>T) n.390-72T>A c.592+74A>T (n.592+74A>T) n.943+74A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52070932T>C | CA2679086373 | PKHD1 | c.667+74A>G (n.667+74A>G) c.-45+61A>G (n.-45+61A>G) n.390-72T>C c.592+74A>G (n.592+74A>G) n.943+74A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52070933del | CA1088997533 | PKHD1 | c.667+74del (n.667+74del) c.-45+61del (n.-45+61del) n.390-71del c.592+74del (n.592+74del) n.943+74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |