Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52070837T>ACA825745320PKHD1c.667+169A>T (n.667+169A>T)
c.-45+156A>T (n.-45+156A>T)
n.390-167T>A
c.592+169A>T (n.592+169A>T)
n.943+169A>T
dbSNP
6g.52070837T=CA1628628927PKHD1c.667+169A= (n.667+169A=)
c.-45+156A= (n.-45+156A=)
n.390-167T=
c.592+169A= (n.592+169A=)
n.943+169A=
6g.52070854T>ACA1628628933PKHD1c.667+152A>T (n.667+152A>T)
c.-45+139A>T (n.-45+139A>T)
n.390-150T>A
c.592+152A>T (n.592+152A>T)
n.943+152A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.52070854T>CCA1628628932PKHD1c.667+152A>G (n.667+152A>G)
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n.390-150T>C
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n.943+152A>G
dbSNP
6g.52070854T=CA1628628936PKHD1c.667+152A= (n.667+152A=)
c.-45+139A= (n.-45+139A=)
n.390-150T=
c.592+152A= (n.592+152A=)
n.943+152A=
6g.52070855C>ACA2679086320PKHD1c.667+151G>T (n.667+151G>T)
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n.390-149C>A
c.592+151G>T (n.592+151G>T)
n.943+151G>T
gnomAD v4
6g.52070855C=CA1628628939PKHD1c.667+151G= (n.667+151G=)
c.-45+138G= (n.-45+138G=)
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n.390-149C>T
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n.943+151G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52070857T>CCA567296441PKHD1c.667+149A>G (n.667+149A>G)
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n.390-147T>C
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n.943+149A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070857T=CA1628628942PKHD1c.667+149A= (n.667+149A=)
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c.592+149A= (n.592+149A=)
n.943+149A=
6g.52070859T>CCA2679086321PKHD1c.667+147A>G (n.667+147A>G)
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n.390-145T>C
c.592+147A>G (n.592+147A>G)
n.943+147A>G
gnomAD v4
6g.52070860A=CA1628628947PKHD1c.667+146T= (n.667+146T=)
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n.943+146T=
6g.52070860A>GCA138924641PKHD1c.667+146T>C (n.667+146T>C)
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n.390-144A>G
c.592+146T>C (n.592+146T>C)
n.943+146T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070860A>TCA2679086322PKHD1c.667+146T>A (n.667+146T>A)
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n.390-144A>T
c.592+146T>A (n.592+146T>A)
n.943+146T>A
gnomAD v4
6g.52070862T>CCA1628628951PKHD1c.667+144A>G (n.667+144A>G)
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n.390-142T>C
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n.943+144A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.52070862T=CA1628628950PKHD1c.667+144A= (n.667+144A=)
c.-45+131A= (n.-45+131A=)
n.390-142T=
c.592+144A= (n.592+144A=)
n.943+144A=
6g.52070864G>ACA825745323PKHD1c.667+142C>T (n.667+142C>T)
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n.390-140G>A
c.592+142C>T (n.592+142C>T)
n.943+142C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070864G>CCA2771059000PKHD1c.667+142C>G (n.667+142C>G)
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n.390-140G>C
c.592+142C>G (n.592+142C>G)
n.943+142C>G
6g.52070864G=CA1628628953PKHD1c.667+142C= (n.667+142C=)
c.-45+129C= (n.-45+129C=)
n.390-140G=
c.592+142C= (n.592+142C=)
n.943+142C=
6g.52070865T>ACA1628628957PKHD1c.667+141A>T (n.667+141A>T)
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n.390-139T>A
c.592+141A>T (n.592+141A>T)
n.943+141A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.52070865T>CCA2679086323PKHD1c.667+141A>G (n.667+141A>G)
c.-45+128A>G (n.-45+128A>G)
n.390-139T>C
c.592+141A>G (n.592+141A>G)
n.943+141A>G
gnomAD v4
6g.52070865T=CA1628628955PKHD1c.667+141A= (n.667+141A=)
c.-45+128A= (n.-45+128A=)
n.390-139T=
c.592+141A= (n.592+141A=)
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6g.52070867T>GCA1628628963PKHD1c.667+139A>C (n.667+139A>C)
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n.390-137T>G
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n.943+139A>C
dbSNP
6g.52070867T=CA1628628961PKHD1c.667+139A= (n.667+139A=)
c.-45+126A= (n.-45+126A=)
n.390-137T=
c.592+139A= (n.592+139A=)
n.943+139A=
6g.52070869T>GCA2711838124PKHD1c.667+137A>C (n.667+137A>C)
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n.390-135T>G
c.592+137A>C (n.592+137A>C)
n.943+137A>C
dbSNP
6g.52070870T>CCA1628628968PKHD1c.667+136A>G (n.667+136A>G)
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n.390-134T>C
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n.943+136A>G
dbSNP
6g.52070870T>GCA2679086324PKHD1c.667+136A>C (n.667+136A>C)
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n.390-134T>G
c.592+136A>C (n.592+136A>C)
n.943+136A>C
gnomAD v4
6g.52070870T=CA1628628965PKHD1c.667+136A= (n.667+136A=)
c.-45+123A= (n.-45+123A=)
n.390-134T=
c.592+136A= (n.592+136A=)
n.943+136A=
6g.52070871C>ACA2679086325PKHD1c.667+135G>T (n.667+135G>T)
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n.390-133C>A
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n.943+135G>T
gnomAD v4
6g.52070871C=CA1628628986PKHD1c.667+135G= (n.667+135G=)
c.-45+122G= (n.-45+122G=)
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c.592+135G= (n.592+135G=)
n.943+135G=
6g.52070871C>GCA138924649PKHD1c.667+135G>C (n.667+135G>C)
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n.390-133C>G
c.592+135G>C (n.592+135G>C)
n.943+135G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070872C>ACA2679086326PKHD1c.667+134G>T (n.667+134G>T)
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n.390-132C>A
c.592+134G>T (n.592+134G>T)
n.943+134G>T
gnomAD v4
6g.52070872C>TCA2679086327PKHD1c.667+134G>A (n.667+134G>A)
c.-45+121G>A (n.-45+121G>A)
n.390-132C>T
c.592+134G>A (n.592+134G>A)
n.943+134G>A
gnomAD v4
6g.52070874G>TCA2679086328PKHD1c.667+132C>A (n.667+132C>A)
c.-45+119C>A (n.-45+119C>A)
n.390-130G>T
c.592+132C>A (n.592+132C>A)
n.943+132C>A
gnomAD v4
6g.52070875G>ACA138924655PKHD1c.667+131C>T (n.667+131C>T)
c.-45+118C>T (n.-45+118C>T)
n.390-129G>A
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n.943+131C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070875G=CA1628628994PKHD1c.667+131C= (n.667+131C=)
c.-45+118C= (n.-45+118C=)
n.390-129G=
c.592+131C= (n.592+131C=)
n.943+131C=
6g.52070876G>TCA2679086329PKHD1c.667+130C>A (n.667+130C>A)
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n.390-128G>T
c.592+130C>A (n.592+130C>A)
n.943+130C>A
gnomAD v4
6g.52070877A=CA1628628996PKHD1c.667+129T= (n.667+129T=)
c.-45+116T= (n.-45+116T=)
n.390-127A=
c.592+129T= (n.592+129T=)
n.943+129T=
6g.52070877A>TCA1628628997PKHD1c.667+129T>A (n.667+129T>A)
c.-45+116T>A (n.-45+116T>A)
n.390-127A>T
c.592+129T>A (n.592+129T>A)
n.943+129T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52070879T>ACA650328063PKHD1c.667+127A>T (n.667+127A>T)
c.-45+114A>T (n.-45+114A>T)
n.390-125T>A
c.592+127A>T (n.592+127A>T)
n.943+127A>T
COSMIC
6g.52070881C>ACA1088997518PKHD1c.667+125G>T (n.667+125G>T)
c.-45+112G>T (n.-45+112G>T)
n.390-123C>A
c.592+125G>T (n.592+125G>T)
n.943+125G>T
dbSNP
6g.52070881C=CA1628628999PKHD1c.667+125G= (n.667+125G=)
c.-45+112G= (n.-45+112G=)
n.390-123C=
c.592+125G= (n.592+125G=)
n.943+125G=
6g.52070881C>GCA567296468PKHD1c.667+125G>C (n.667+125G>C)
c.-45+112G>C (n.-45+112G>C)
n.390-123C>G
c.592+125G>C (n.592+125G>C)
n.943+125G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070881C>TCA2679086330PKHD1c.667+125G>A (n.667+125G>A)
c.-45+112G>A (n.-45+112G>A)
n.390-123C>T
c.592+125G>A (n.592+125G>A)
n.943+125G>A
gnomAD v4
6g.52070886C>ACA2679086331PKHD1c.667+120G>T (n.667+120G>T)
c.-45+107G>T (n.-45+107G>T)
n.390-118C>A
c.592+120G>T (n.592+120G>T)
n.943+120G>T
gnomAD v4
6g.52070887A>GCA2679086332PKHD1c.667+119T>C (n.667+119T>C)
c.-45+106T>C (n.-45+106T>C)
n.390-117A>G
c.592+119T>C (n.592+119T>C)
n.943+119T>C
gnomAD v4
6g.52070889A=CA1628629002PKHD1c.667+117T= (n.667+117T=)
c.-45+104T= (n.-45+104T=)
n.390-115A=
c.592+117T= (n.592+117T=)
n.943+117T=
6g.52070889A>GCA1628629003PKHD1c.667+117T>C (n.667+117T>C)
c.-45+104T>C (n.-45+104T>C)
n.390-115A>G
c.592+117T>C (n.592+117T>C)
n.943+117T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52070890T>CCA2679086333PKHD1c.667+116A>G (n.667+116A>G)
c.-45+103A>G (n.-45+103A>G)
n.390-114T>C
c.592+116A>G (n.592+116A>G)
n.943+116A>G
gnomAD v4
6g.52070891A=CA1628629004PKHD1c.667+115T= (n.667+115T=)
c.-45+102T= (n.-45+102T=)
n.390-113A=
c.592+115T= (n.592+115T=)
n.943+115T=
6g.52070891A>CCA2679086334PKHD1c.667+115T>G (n.667+115T>G)
c.-45+102T>G (n.-45+102T>G)
n.390-113A>C
c.592+115T>G (n.592+115T>G)
n.943+115T>G
gnomAD v4
6g.52070891A>GCA825745329PKHD1c.667+115T>C (n.667+115T>C)
c.-45+102T>C (n.-45+102T>C)
n.390-113A>G
c.592+115T>C (n.592+115T>C)
n.943+115T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070892G>CCA2679086335PKHD1c.667+114C>G (n.667+114C>G)
c.-45+101C>G (n.-45+101C>G)
n.390-112G>C
c.592+114C>G (n.592+114C>G)
n.943+114C>G
gnomAD v4
6g.52070893T>CCA2679086336PKHD1c.667+113A>G (n.667+113A>G)
c.-45+100A>G (n.-45+100A>G)
n.390-111T>C
c.592+113A>G (n.592+113A>G)
n.943+113A>G
gnomAD v4
6g.52070895A=CA1628629006PKHD1c.667+111T= (n.667+111T=)
c.-45+98T= (n.-45+98T=)
n.390-109A=
c.592+111T= (n.592+111T=)
n.943+111T=
6g.52070895A>CCA2679086338PKHD1c.667+111T>G (n.667+111T>G)
c.-45+98T>G (n.-45+98T>G)
n.390-109A>C
c.592+111T>G (n.592+111T>G)
n.943+111T>G
gnomAD v4
6g.52070895A>GCA1088997520PKHD1c.667+111T>C (n.667+111T>C)
c.-45+98T>C (n.-45+98T>C)
n.390-109A>G
c.592+111T>C (n.592+111T>C)
n.943+111T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070901_52070912dupCA2679086337PKHD1c.667+100_667+111dup (n.667+100_667+111dup)
c.-45+87_-45+98dup (n.-45+87_-45+98dup)
n.390-103_390-92dup
c.592+100_592+111dup (n.592+100_592+111dup)
n.943+100_943+111dup
gnomAD v4
6g.52070896T>CCA138924658PKHD1c.667+110A>G (n.667+110A>G)
c.-45+97A>G (n.-45+97A>G)
n.390-108T>C
c.592+110A>G (n.592+110A>G)
n.943+110A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070896T>GCA2679086339PKHD1c.667+110A>C (n.667+110A>C)
c.-45+97A>C (n.-45+97A>C)
n.390-108T>G
c.592+110A>C (n.592+110A>C)
n.943+110A>C
gnomAD v4
6g.52070896T=CA1628629008PKHD1c.667+110A= (n.667+110A=)
c.-45+97A= (n.-45+97A=)
n.390-108T=
c.592+110A= (n.592+110A=)
n.943+110A=
6g.52070898A=CA1628629014PKHD1c.667+108T= (n.667+108T=)
c.-45+95T= (n.-45+95T=)
n.390-106A=
c.592+108T= (n.592+108T=)
n.943+108T=
6g.52070898A>GCA1088997523PKHD1c.667+108T>C (n.667+108T>C)
c.-45+95T>C (n.-45+95T>C)
n.390-106A>G
c.592+108T>C (n.592+108T>C)
n.943+108T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52070898A>TCA2711679462PKHD1c.667+108T>A (n.667+108T>A)
c.-45+95T>A (n.-45+95T>A)
n.390-106A>T
c.592+108T>A (n.592+108T>A)
n.943+108T>A
dbSNP
6g.52070898_52070901delinsATTGCA1628629011PKHD1c.667+105_667+108delinsCAAT (n.667+105_667+108delinsCAAT)
c.-45+92_-45+95delinsCAAT (n.-45+92_-45+95delinsCAAT)
n.390-106_390-103delinsATTG
c.592+105_592+108delinsCAAT (n.592+105_592+108delinsCAAT)
n.943+105_943+108delinsCAAT
6g.52070899T>CCA2679086340PKHD1c.667+107A>G (n.667+107A>G)
c.-45+94A>G (n.-45+94A>G)
n.390-105T>C
c.592+107A>G (n.592+107A>G)
n.943+107A>G
gnomAD v4
6g.52070899T>GCA2679086341PKHD1c.667+107A>C (n.667+107A>C)
c.-45+94A>C (n.-45+94A>C)
n.390-105T>G
c.592+107A>C (n.592+107A>C)
n.943+107A>C
gnomAD v4
6g.52070901_52070903delCA567296469PKHD1c.667+105_667+107del (n.667+105_667+107del)
c.-45+92_-45+94del (n.-45+92_-45+94del)
n.390-103_390-101del
c.592+105_592+107del (n.592+105_592+107del)
n.943+105_943+107del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070900T>CCA2679086342PKHD1c.667+106A>G (n.667+106A>G)
c.-45+93A>G (n.-45+93A>G)
n.390-104T>C
c.592+106A>G (n.592+106A>G)
n.943+106A>G
gnomAD v4
6g.52070901G>ACA2679086343PKHD1c.667+105C>T (n.667+105C>T)
c.-45+92C>T (n.-45+92C>T)
n.390-103G>A
c.592+105C>T (n.592+105C>T)
n.943+105C>T
gnomAD v4
6g.52070912_52070914delCA2551957665PKHD1c.667+102_667+104del (n.667+102_667+104del)
c.-45+89_-45+91del (n.-45+89_-45+91del)
n.390-92_390-90del
c.592+102_592+104del (n.592+102_592+104del)
n.943+102_943+104del
gnomAD v4
6g.52070909_52070914delCA2578645956PKHD1c.667+99_667+104del (n.667+99_667+104del)
c.-45+86_-45+91del (n.-45+86_-45+91del)
n.390-95_390-90del
c.592+99_592+104del (n.592+99_592+104del)
n.943+99_943+104del
gnomAD v4
6g.52070904A>GCA2679086344PKHD1c.667+102T>C (n.667+102T>C)
c.-45+89T>C (n.-45+89T>C)
n.390-100A>G
c.592+102T>C (n.592+102T>C)
n.943+102T>C
gnomAD v4
6g.52070905T>CCA825745333PKHD1c.667+101A>G (n.667+101A>G)
c.-45+88A>G (n.-45+88A>G)
n.390-99T>C
c.592+101A>G (n.592+101A>G)
n.943+101A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070905T>GCA138924662PKHD1c.667+101A>C (n.667+101A>C)
c.-45+88A>C (n.-45+88A>C)
n.390-99T>G
c.592+101A>C (n.592+101A>C)
n.943+101A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070905T=CA1628629020PKHD1c.667+101A= (n.667+101A=)
c.-45+88A= (n.-45+88A=)
n.390-99T=
c.592+101A= (n.592+101A=)
n.943+101A=
6g.52070906dupCA2679086345PKHD1c.667+101dup (n.667+101dup)
c.-45+88dup (n.-45+88dup)
n.390-98dup
c.592+101dup (n.592+101dup)
n.943+101dup
gnomAD v4
6g.52070906T>CCA2679086346PKHD1c.667+100A>G (n.667+100A>G)
c.-45+87A>G (n.-45+87A>G)
n.390-98T>C
c.592+100A>G (n.592+100A>G)
n.943+100A>G
gnomAD v4
6g.52070907A>TCA2679086347PKHD1c.667+99T>A (n.667+99T>A)
c.-45+86T>A (n.-45+86T>A)
n.390-97A>T
c.592+99T>A (n.592+99T>A)
n.943+99T>A
gnomAD v4
6g.52070910A>TCA2679086348PKHD1c.667+96T>A (n.667+96T>A)
c.-45+83T>A (n.-45+83T>A)
n.390-94A>T
c.592+96T>A (n.592+96T>A)
n.943+96T>A
gnomAD v4
6g.52070911T>CCA138924670PKHD1c.667+95A>G (n.667+95A>G)
c.-45+82A>G (n.-45+82A>G)
n.390-93T>C
c.592+95A>G (n.592+95A>G)
n.943+95A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070911T=CA1628629033PKHD1c.667+95A= (n.667+95A=)
c.-45+82A= (n.-45+82A=)
n.390-93T=
c.592+95A= (n.592+95A=)
n.943+95A=
6g.52070912T>GCA2679086349PKHD1c.667+94A>C (n.667+94A>C)
c.-45+81A>C (n.-45+81A>C)
n.390-92T>G
c.592+94A>C (n.592+94A>C)
n.943+94A>C
gnomAD v4
6g.52070913A=CA1628629037PKHD1c.667+93T= (n.667+93T=)
c.-45+80T= (n.-45+80T=)
n.390-91A=
c.592+93T= (n.592+93T=)
n.943+93T=
6g.52070913A>GCA825745334PKHD1c.667+93T>C (n.667+93T>C)
c.-45+80T>C (n.-45+80T>C)
n.390-91A>G
c.592+93T>C (n.592+93T>C)
n.943+93T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070914T>ACA2679086350PKHD1c.667+92A>T (n.667+92A>T)
c.-45+79A>T (n.-45+79A>T)
n.390-90T>A
c.592+92A>T (n.592+92A>T)
n.943+92A>T
gnomAD v4
6g.52070914T>CCA2679086351PKHD1c.667+92A>G (n.667+92A>G)
c.-45+79A>G (n.-45+79A>G)
n.390-90T>C
c.592+92A>G (n.592+92A>G)
n.943+92A>G
gnomAD v4
6g.52070915C=CA1628629040PKHD1c.667+91G= (n.667+91G=)
c.-45+78G= (n.-45+78G=)
n.390-89C=
c.592+91G= (n.592+91G=)
n.943+91G=
6g.52070915C>TCA825745335PKHD1c.667+91G>A (n.667+91G>A)
c.-45+78G>A (n.-45+78G>A)
n.390-89C>T
c.592+91G>A (n.592+91G>A)
n.943+91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070916C>ACA2578645957PKHD1c.667+90G>T (n.667+90G>T)
c.-45+77G>T (n.-45+77G>T)
n.390-88C>A
c.592+90G>T (n.592+90G>T)
n.943+90G>T
6g.52070917T>CCA2679086352PKHD1c.667+89A>G (n.667+89A>G)
c.-45+76A>G (n.-45+76A>G)
n.390-87T>C
c.592+89A>G (n.592+89A>G)
n.943+89A>G
gnomAD v4
6g.52070918C>ACA2679086354PKHD1c.667+88G>T (n.667+88G>T)
c.-45+75G>T (n.-45+75G>T)
n.390-86C>A
c.592+88G>T (n.592+88G>T)
n.943+88G>T
gnomAD v4
6g.52070918C>TCA2679086353PKHD1c.667+88G>A (n.667+88G>A)
c.-45+75G>A (n.-45+75G>A)
n.390-86C>T
c.592+88G>A (n.592+88G>A)
n.943+88G>A
gnomAD v4
6g.52070918_52070919delinsCACA1628629043PKHD1c.667+87_667+88delinsTG (n.667+87_667+88delinsTG)
c.-45+74_-45+75delinsTG (n.-45+74_-45+75delinsTG)
n.390-86_390-85delinsCA
c.592+87_592+88delinsTG (n.592+87_592+88delinsTG)
n.943+87_943+88delinsTG
6g.52070919delCA825745338PKHD1c.667+87del (n.667+87del)
c.-45+74del (n.-45+74del)
n.390-85del
c.592+87del (n.592+87del)
n.943+87del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070920T>GCA1628629048PKHD1c.667+86A>C (n.667+86A>C)
c.-45+73A>C (n.-45+73A>C)
n.390-84T>G
c.592+86A>C (n.592+86A>C)
n.943+86A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52070920T=CA1628629045PKHD1c.667+86A= (n.667+86A=)
c.-45+73A= (n.-45+73A=)
n.390-84T=
c.592+86A= (n.592+86A=)
n.943+86A=
6g.52070921G>ACA2507767773PKHD1c.667+85C>T (n.667+85C>T)
c.-45+72C>T (n.-45+72C>T)
n.390-83G>A
c.592+85C>T (n.592+85C>T)
n.943+85C>T
gnomAD v4
6g.52070921G>TCA2679086355PKHD1c.667+85C>A (n.667+85C>A)
c.-45+72C>A (n.-45+72C>A)
n.390-83G>T
c.592+85C>A (n.592+85C>A)
n.943+85C>A
gnomAD v4
6g.52070923G>ACA1628629054PKHD1c.667+83C>T (n.667+83C>T)
c.-45+70C>T (n.-45+70C>T)
n.390-81G>A
c.592+83C>T (n.592+83C>T)
n.943+83C>T
dbSNP
6g.52070923G=CA1628629056PKHD1c.667+83C= (n.667+83C=)
c.-45+70C= (n.-45+70C=)
n.390-81G=
c.592+83C= (n.592+83C=)
n.943+83C=
6g.52070923G>TCA2679086356PKHD1c.667+83C>A (n.667+83C>A)
c.-45+70C>A (n.-45+70C>A)
n.390-81G>T
c.592+83C>A (n.592+83C>A)
n.943+83C>A
gnomAD v4
6g.52070924A>GCA2679086357PKHD1c.667+82T>C (n.667+82T>C)
c.-45+69T>C (n.-45+69T>C)
n.390-80A>G
c.592+82T>C (n.592+82T>C)
n.943+82T>C
gnomAD v4
6g.52070924A>TCA2679086358PKHD1c.667+82T>A (n.667+82T>A)
c.-45+69T>A (n.-45+69T>A)
n.390-80A>T
c.592+82T>A (n.592+82T>A)
n.943+82T>A
gnomAD v4
6g.52070925A>CCA2679086359PKHD1c.667+81T>G (n.667+81T>G)
c.-45+68T>G (n.-45+68T>G)
n.390-79A>C
c.592+81T>G (n.592+81T>G)
n.943+81T>G
gnomAD v4
6g.52070925A>GCA2679086360PKHD1c.667+81T>C (n.667+81T>C)
c.-45+68T>C (n.-45+68T>C)
n.390-79A>G
c.592+81T>C (n.592+81T>C)
n.943+81T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched