Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52070431T>ACA364433015PKHD1c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.390-573T>A
c.607A>T (p.Ser203Cys)
n.958A>T
6g.52070431T>CCA224089PKHD1c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.390-573T>C
c.607A>G (p.Ser203Gly)
n.958A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070431T>GCA364433017PKHD1c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.390-573T>G
c.607A>C (p.Ser203Arg)
n.958A>C
6g.52070431T=CA1628628071PKHD1c.682A= (p.Ser228=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.390-573T=
c.607A= (p.Ser203=)
n.958A=
6g.52070432A>CCA450421533PKHD1c.681T>G (p.Val227=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.390-572A>C
c.606T>G (p.Val202=)
n.957T>G
6g.52070432A>GCA450421534PKHD1c.681T>C (p.Val227=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.390-572A>G
c.606T>C (p.Val202=)
n.957T>C
6g.52070432A>TCA450421535PKHD1c.681T>A (p.Val227=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.390-572A>T
c.606T>A (p.Val202=)
n.957T>A
6g.52070433A>CCA364433019PKHD1c.680T>G (p.Val227Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.390-571A>C
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.956T>G
6g.52070433A>GCA364433021PKHD1c.680T>C (p.Val227Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.390-571A>G
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.956T>C
6g.52070433A>TCA364433024PKHD1c.680T>A (p.Val227Asp)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.390-571A>T
c.605T>A (p.Val202Asp)
n.956T>A
6g.52070434C>ACA364433027PKHD1c.679G>T (p.Val227Phe)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.390-570C>A
c.604G>T (p.Val202Phe)
n.955G>T
6g.52070434C>GCA364433029PKHD1c.679G>C (p.Val227Leu)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.390-570C>G
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.955G>C
6g.52070434C>TCA364433031PKHD1c.679G>A (p.Val227Ile)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.390-570C>T
c.604G>A (p.Val202Ile)
n.955G>A
6g.52070435A=CA1628628077PKHD1c.678T= (p.Asn226=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.390-569A=
c.603T= (p.Asn201=)
n.954T=
6g.52070435A>CCA364433034PKHD1c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.390-569A>C
c.603T>G (p.Asn201Lys)
n.954T>G
6g.52070435A>GCA450421536PKHD1c.678T>C (p.Asn226=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.390-569A>G
c.603T>C (p.Asn201=)
n.954T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070435A>TCA364433035PKHD1c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.390-569A>T
c.603T>A (p.Asn201Lys)
n.954T>A
6g.52070436T>ACA364433036PKHD1c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.390-568T>A
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.953A>T
6g.52070436T>CCA364433037PKHD1c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.390-568T>C
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.953A>G
6g.52070436T>GCA364433040PKHD1c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.390-568T>G
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.953A>C
6g.52070437T>ACA364433047PKHD1c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.390-567T>A
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.952A>T
6g.52070437T>CCA364433048PKHD1c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.390-567T>C
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.952A>G
6g.52070437T>GCA364433050PKHD1c.676A>C (p.Asn226His)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.390-567T>G
c.601A>C (p.Asn201His)
n.952A>C
 COSMIC COSMIC
6g.52070438C>ACA364433052PKHD1c.675G>T (p.Gln225His)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.390-566C>A
c.600G>T (p.Gln200His)
n.951G>T
 COSMIC COSMIC
6g.52070438C>GCA364433053PKHD1c.675G>C (p.Gln225His)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.390-566C>G
c.600G>C (p.Gln200His)
n.951G>C
6g.52070438C>TCA450421537PKHD1c.675G>A (p.Gln225=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.390-566C>T
c.600G>A (p.Gln200=)
n.951G>A
6g.52070439delCA2679086138PKHD1c.674del (p.Gln225ArgfsTer21)
c.-38del (n.-38del)
n.390-565del
c.599del (p.Gln200ArgfsTer21)
n.950del
 gnomAD v4
6g.52070439T>ACA3853810PKHD1c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.390-565T>A
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.950A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070439T>CCA364433054PKHD1c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.390-565T>C
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.950A>G
 ClinVar dbSNP
6g.52070439T>GCA364433055PKHD1c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.390-565T>G
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.950A>C
6g.52070439T=CA1628628087PKHD1c.674A= (p.Gln225=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.390-565T=
c.599A= (p.Gln200=)
n.950A=
6g.52070440G>ACA364433056PKHD1c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.390-564G>A
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.949C>T
6g.52070440G>CCA364433060PKHD1c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.390-564G>C
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.949C>G
6g.52070440G>TCA364433067PKHD1c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.390-564G>T
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.949C>A
 gnomAD v4
6g.52070442delCA2578645939PKHD1c.673del (p.Gln225ArgfsTer21)
c.-39del (n.-39del)
n.390-562del
c.598del (p.Gln200ArgfsTer21)
n.949del
6g.52070441G>ACA450421538PKHD1c.672C>T (p.Ser224=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.390-563G>A
c.597C>T (p.Ser199=)
n.948C>T
 gnomAD v4
6g.52070441G>CCA450421539PKHD1c.672C>G (p.Ser224=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.390-563G>C
c.597C>G (p.Ser199=)
n.948C>G
 gnomAD v4
6g.52070441G>TCA450421540PKHD1c.672C>A (p.Ser224=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.390-563G>T
c.597C>A (p.Ser199=)
n.948C>A
6g.52070442G>ACA364433076PKHD1c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.390-562G>A
c.596C>T (p.Ser199Phe)
n.947C>T
 gnomAD v4
6g.52070442G>CCA138924271PKHD1c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.390-562G>C
c.596C>G (p.Ser199Cys)
n.947C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070442G=CA1628628110PKHD1c.671C= (p.Ser224=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.390-562G=
c.596C= (p.Ser199=)
n.947C=
6g.52070442G>TCA364433071PKHD1c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.390-562G>T
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
n.947C>A
6g.52070443A=CA1628628119PKHD1c.670T= (p.Ser224=)
c.-42T= (n.-42T=)
n.390-561A=
c.595T= (p.Ser199=)
n.946T=
6g.52070443A>CCA364433083PKHD1c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.390-561A>C
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.946T>G
6g.52070443A>GCA364433080PKHD1c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.390-561A>G
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.946T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070443A>TCA364433087PKHD1c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.390-561A>T
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.946T>A
6g.52070444G>ACA450421541PKHD1c.669C>T (p.Gly223=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.390-560G>A
c.594C>T (p.Gly198=)
n.945C>T
6g.52070444G>CCA450421543PKHD1c.669C>G (p.Gly223=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.390-560G>C
c.594C>G (p.Gly198=)
n.945C>G
6g.52070444G=CA1628628125PKHD1c.669C= (p.Gly223=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.390-560G=
c.594C= (p.Gly198=)
n.945C=
6g.52070444G>TCA450421542PKHD1c.669C>A (p.Gly223=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.390-560G>T
c.594C>A (p.Gly198=)
n.945C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070445C>ACA364433089PKHD1c.668G>T (p.Gly223Val)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.390-559C>A
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.944G>T
6g.52070445C=CA1628628137PKHD1c.668G= (p.Gly223=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.390-559C=
c.593G= (p.Gly198=)
n.944G=
6g.52070445C>GCA364433107PKHD1c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.390-559C>G
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.944G>C
 dbSNP
6g.52070445C>TCA364433094PKHD1c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.390-559C>T
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.944G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070446C>ACA364433113PKHD1c.668-1G>T (n.668-1G>T)
c.-44-1G>T (n.-44-1G>T)
n.390-558C>A
c.593-1G>T (n.593-1G>T)
n.944-1G>T
6g.52070446C>GCA364433117PKHD1c.668-1G>C (n.668-1G>C)
c.-44-1G>C (n.-44-1G>C)
n.390-558C>G
c.593-1G>C (n.593-1G>C)
n.944-1G>C
6g.52070446C>TCA364433116PKHD1c.668-1G>A (n.668-1G>A)
c.-44-1G>A (n.-44-1G>A)
n.390-558C>T
c.593-1G>A (n.593-1G>A)
n.944-1G>A
6g.52070447T>ACA364433120PKHD1c.668-2A>T (n.668-2A>T)
c.-44-2A>T (n.-44-2A>T)
n.390-557T>A
c.593-2A>T (n.593-2A>T)
n.944-2A>T
6g.52070447T>CCA3853811PKHD1c.668-2A>G (n.668-2A>G)
c.-44-2A>G (n.-44-2A>G)
n.390-557T>C
c.593-2A>G (n.593-2A>G)
n.944-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070447T>GCA364433121PKHD1c.668-2A>C (n.668-2A>C)
c.-44-2A>C (n.-44-2A>C)
n.390-557T>G
c.593-2A>C (n.593-2A>C)
n.944-2A>C
6g.52070447T=CA1628628142PKHD1c.668-2A= (n.668-2A=)
c.-44-2A= (n.-44-2A=)
n.390-557T=
c.593-2A= (n.593-2A=)
n.944-2A=
6g.52070448G>ACA3853812PKHD1c.668-3C>T (n.668-3C>T)
c.-44-3C>T (n.-44-3C>T)
n.390-556G>A
c.593-3C>T (n.593-3C>T)
n.944-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070448G=CA1628628147PKHD1c.668-3C= (n.668-3C=)
c.-44-3C= (n.-44-3C=)
n.390-556G=
c.593-3C= (n.593-3C=)
n.944-3C=
6g.52070448G>TCA2679086147PKHD1c.668-3C>A (n.668-3C>A)
c.-44-3C>A (n.-44-3C>A)
n.390-556G>T
c.593-3C>A (n.593-3C>A)
n.944-3C>A
 gnomAD v4
6g.52070450A>TCA2573140971PKHD1c.668-5T>A (n.668-5T>A)
c.-44-5T>A (n.-44-5T>A)
n.390-554A>T
c.593-5T>A (n.593-5T>A)
n.944-5T>A
 ClinVar dbSNP
6g.52070451A>GCA2679086148PKHD1c.668-6T>C (n.668-6T>C)
c.-44-6T>C (n.-44-6T>C)
n.390-553A>G
c.593-6T>C (n.593-6T>C)
n.944-6T>C
 gnomAD v4
6g.52070452C>ACA2539170151PKHD1c.668-7G>T (n.668-7G>T)
c.-44-7G>T (n.-44-7G>T)
n.390-552C>A
c.593-7G>T (n.593-7G>T)
n.944-7G>T
6g.52070452C=CA1628628152PKHD1c.668-7G= (n.668-7G=)
c.-44-7G= (n.-44-7G=)
n.390-552C=
c.593-7G= (n.593-7G=)
n.944-7G=
6g.52070452C>TCA3853813PKHD1c.668-7G>A (n.668-7G>A)
c.-44-7G>A (n.-44-7G>A)
n.390-552C>T
c.593-7G>A (n.593-7G>A)
n.944-7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070453A>TCA2537088748PKHD1c.668-8T>A (n.668-8T>A)
c.-44-8T>A (n.-44-8T>A)
n.390-551A>T
c.593-8T>A (n.593-8T>A)
n.944-8T>A
 gnomAD v4
6g.52070456A=CA1628628156PKHD1c.668-11T= (n.668-11T=)
c.-44-11T= (n.-44-11T=)
n.390-548A=
c.593-11T= (n.593-11T=)
n.944-11T=
6g.52070456A>TCA3853814PKHD1c.668-11T>A (n.668-11T>A)
c.-44-11T>A (n.-44-11T>A)
n.390-548A>T
c.593-11T>A (n.593-11T>A)
n.944-11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070457A>GCA2578645940PKHD1c.668-12T>C (n.668-12T>C)
c.-44-12T>C (n.-44-12T>C)
n.390-547A>G
c.593-12T>C (n.593-12T>C)
n.944-12T>C
 gnomAD v4
6g.52070458G>TCA2679086149PKHD1c.668-13C>A (n.668-13C>A)
c.-44-13C>A (n.-44-13C>A)
n.390-546G>T
c.593-13C>A (n.593-13C>A)
n.944-13C>A
 gnomAD v4
6g.52070459A>GCA2679086150PKHD1c.668-14T>C (n.668-14T>C)
c.-44-14T>C (n.-44-14T>C)
n.390-545A>G
c.593-14T>C (n.593-14T>C)
n.944-14T>C
 gnomAD v4
6g.52070460A=CA1628628158PKHD1c.668-15T= (n.668-15T=)
c.-44-15T= (n.-44-15T=)
n.390-544A=
c.593-15T= (n.593-15T=)
n.944-15T=
6g.52070460A>CCA1628628159PKHD1c.668-15T>G (n.668-15T>G)
c.-44-15T>G (n.-44-15T>G)
n.390-544A>C
c.593-15T>G (n.593-15T>G)
n.944-15T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070460A>GCA2739273139PKHD1c.668-15T>C (n.668-15T>C)
c.-44-15T>C (n.-44-15T>C)
n.390-544A>G
c.593-15T>C (n.593-15T>C)
n.944-15T>C
 ClinVar
6g.52070461A>CCA2679086151PKHD1c.668-16T>G (n.668-16T>G)
c.-44-16T>G (n.-44-16T>G)
n.390-543A>C
c.593-16T>G (n.593-16T>G)
n.944-16T>G
 gnomAD v4
6g.52070461A>GCA2679086152PKHD1c.668-16T>C (n.668-16T>C)
c.-44-16T>C (n.-44-16T>C)
n.390-543A>G
c.593-16T>C (n.593-16T>C)
n.944-16T>C
 gnomAD v4
6g.52070461_52070462delinsACCA1628628163PKHD1c.668-17_668-16delinsGT (n.668-17_668-16delinsGT)
c.-44-17_-44-16delinsGT (n.-44-17_-44-16delinsGT)
n.390-543_390-542delinsAC
c.593-17_593-16delinsGT (n.593-17_593-16delinsGT)
n.944-17_944-16delinsGT
6g.52070462delCA3853815PKHD1c.668-17del (n.668-17del)
c.-44-17del (n.-44-17del)
n.390-542del
c.593-17del (n.593-17del)
n.944-17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070462C=CA1628628168PKHD1c.668-17G= (n.668-17G=)
c.-44-17G= (n.-44-17G=)
n.390-542C=
c.593-17G= (n.593-17G=)
n.944-17G=
6g.52070462C>TCA3853816PKHD1c.668-17G>A (n.668-17G>A)
c.-44-17G>A (n.-44-17G>A)
n.390-542C>T
c.593-17G>A (n.593-17G>A)
n.944-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070463A>CCA2679086154PKHD1c.668-18T>G (n.668-18T>G)
c.-44-18T>G (n.-44-18T>G)
n.390-541A>C
c.593-18T>G (n.593-18T>G)
n.944-18T>G
 gnomAD v4
6g.52070464C>GCA2523155100PKHD1c.668-19G>C (n.668-19G>C)
c.-44-19G>C (n.-44-19G>C)
n.390-540C>G
c.593-19G>C (n.593-19G>C)
n.944-19G>C
6g.52070464C>TCA2679086155PKHD1c.668-19G>A (n.668-19G>A)
c.-44-19G>A (n.-44-19G>A)
n.390-540C>T
c.593-19G>A (n.593-19G>A)
n.944-19G>A
 gnomAD v4
6g.52070465A=CA1628628182PKHD1c.668-20T= (n.668-20T=)
c.-44-20T= (n.-44-20T=)
n.390-539A=
c.593-20T= (n.593-20T=)
n.944-20T=
6g.52070465A>CCA1628628180PKHD1c.668-20T>G (n.668-20T>G)
c.-44-20T>G (n.-44-20T>G)
n.390-539A>C
c.593-20T>G (n.593-20T>G)
n.944-20T>G
 dbSNP
6g.52070465A>GCA1628628179PKHD1c.668-20T>C (n.668-20T>C)
c.-44-20T>C (n.-44-20T>C)
n.390-539A>G
c.593-20T>C (n.593-20T>C)
n.944-20T>C
 dbSNP
6g.52070465A>TCA2679086156PKHD1c.668-20T>A (n.668-20T>A)
c.-44-20T>A (n.-44-20T>A)
n.390-539A>T
c.593-20T>A (n.593-20T>A)
n.944-20T>A
 gnomAD v4
6g.52070467A=CA1628628185PKHD1c.668-22T= (n.668-22T=)
c.-44-22T= (n.-44-22T=)
n.390-537A=
c.593-22T= (n.593-22T=)
n.944-22T=
6g.52070467A>GCA138924292PKHD1c.668-22T>C (n.668-22T>C)
c.-44-22T>C (n.-44-22T>C)
n.390-537A>G
c.593-22T>C (n.593-22T>C)
n.944-22T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070467A>TCA567296382PKHD1c.668-22T>A (n.668-22T>A)
c.-44-22T>A (n.-44-22T>A)
n.390-537A>T
c.593-22T>A (n.593-22T>A)
n.944-22T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070469T>CCA2679086157PKHD1c.668-24A>G (n.668-24A>G)
c.-44-24A>G (n.-44-24A>G)
n.390-535T>C
c.593-24A>G (n.593-24A>G)
n.944-24A>G
 gnomAD v4
6g.52070471A>GCA2679086158PKHD1c.668-26T>C (n.668-26T>C)
c.-44-26T>C (n.-44-26T>C)
n.390-533A>G
c.593-26T>C (n.593-26T>C)
n.944-26T>C
 gnomAD v4
6g.52070473T>ACA2679086159PKHD1c.668-28A>T (n.668-28A>T)
c.-44-28A>T (n.-44-28A>T)
n.390-531T>A
c.593-28A>T (n.593-28A>T)
n.944-28A>T
 gnomAD v4
6g.52070475A>GCA2679086160PKHD1c.668-30T>C (n.668-30T>C)
c.-44-30T>C (n.-44-30T>C)
n.390-529A>G
c.593-30T>C (n.593-30T>C)
n.944-30T>C
 gnomAD v4
6g.52070477G>TCA2578645941PKHD1c.668-32C>A (n.668-32C>A)
c.-44-32C>A (n.-44-32C>A)
n.390-527G>T
c.593-32C>A (n.593-32C>A)
n.944-32C>A
 gnomAD v4
6g.52070478A>GCA2679086161PKHD1c.668-33T>C (n.668-33T>C)
c.-44-33T>C (n.-44-33T>C)
n.390-526A>G
c.593-33T>C (n.593-33T>C)
n.944-33T>C
 gnomAD v4
6g.52070479_52070489delinsATCTGCACGAGCA1628628188PKHD1c.668-44_668-34delinsCTCGTGCAGAT (n.668-44_668-34delinsCTCGTGCAGAT)
c.-44-44_-44-34delinsCTCGTGCAGAT (n.-44-44_-44-34delinsCTCGTGCAGAT)
n.390-525_390-515delinsATCTGCACGAG
c.593-44_593-34delinsCTCGTGCAGAT (n.593-44_593-34delinsCTCGTGCAGAT)
n.944-44_944-34delinsCTCGTGCAGAT
6g.52070480T>ACA2679086162PKHD1c.668-35A>T (n.668-35A>T)
c.-44-35A>T (n.-44-35A>T)
n.390-524T>A
c.593-35A>T (n.593-35A>T)
n.944-35A>T
 gnomAD v4
6g.52070480T>CCA1628628193PKHD1c.668-35A>G (n.668-35A>G)
c.-44-35A>G (n.-44-35A>G)
n.390-524T>C
c.593-35A>G (n.593-35A>G)
n.944-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070480T=CA1628628190PKHD1c.668-35A= (n.668-35A=)
c.-44-35A= (n.-44-35A=)
n.390-524T=
c.593-35A= (n.593-35A=)
n.944-35A=
6g.52070483_52070492delCA1088997409PKHD1c.668-44_668-35del (n.668-44_668-35del)
c.-44-44_-44-35del (n.-44-44_-44-35del)
n.390-521_390-512del
c.593-44_593-35del (n.593-44_593-35del)
n.944-44_944-35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070481C=CA1628628194PKHD1c.668-36G= (n.668-36G=)
c.-44-36G= (n.-44-36G=)
n.390-523C=
c.593-36G= (n.593-36G=)
n.944-36G=
6g.52070481C>GCA1628628195PKHD1c.668-36G>C (n.668-36G>C)
c.-44-36G>C (n.-44-36G>C)
n.390-523C>G
c.593-36G>C (n.593-36G>C)
n.944-36G>C
 dbSNP
6g.52070481C>TCA2679086164PKHD1c.668-36G>A (n.668-36G>A)
c.-44-36G>A (n.-44-36G>A)
n.390-523C>T
c.593-36G>A (n.593-36G>A)
n.944-36G>A
 gnomAD v4
6g.52070482T>ACA1628628196PKHD1c.668-37A>T (n.668-37A>T)
c.-44-37A>T (n.-44-37A>T)
n.390-522T>A
c.593-37A>T (n.593-37A>T)
n.944-37A>T
 dbSNP
6g.52070482T>CCA2578645942PKHD1c.668-37A>G (n.668-37A>G)
c.-44-37A>G (n.-44-37A>G)
n.390-522T>C
c.593-37A>G (n.593-37A>G)
n.944-37A>G
 gnomAD v4
6g.52070482T=CA1628628197PKHD1c.668-37A= (n.668-37A=)
c.-44-37A= (n.-44-37A=)
n.390-522T=
c.593-37A= (n.593-37A=)
n.944-37A=
6g.52070483G>ACA825745098PKHD1c.668-38C>T (n.668-38C>T)
c.-44-38C>T (n.-44-38C>T)
n.390-521G>A
c.593-38C>T (n.593-38C>T)
n.944-38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070483G>CCA2679086165PKHD1c.668-38C>G (n.668-38C>G)
c.-44-38C>G (n.-44-38C>G)
n.390-521G>C
c.593-38C>G (n.593-38C>G)
n.944-38C>G
 gnomAD v4
6g.52070483G=CA1628628198PKHD1c.668-38C= (n.668-38C=)
c.-44-38C= (n.-44-38C=)
n.390-521G=
c.593-38C= (n.593-38C=)
n.944-38C=
6g.52070483G>TCA3853817PKHD1c.668-38C>A (n.668-38C>A)
c.-44-38C>A (n.-44-38C>A)
n.390-521G>T
c.593-38C>A (n.593-38C>A)
n.944-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070484C>TCA2679086170PKHD1c.668-39G>A (n.668-39G>A)
c.-44-39G>A (n.-44-39G>A)
n.390-520C>T
c.593-39G>A (n.593-39G>A)
n.944-39G>A
 gnomAD v4
6g.52070485A>GCA2679086171PKHD1c.668-40T>C (n.668-40T>C)
c.-44-40T>C (n.-44-40T>C)
n.390-519A>G
c.593-40T>C (n.593-40T>C)
n.944-40T>C
 gnomAD v4
6g.52070486delCA2679086172PKHD1c.668-41del (n.668-41del)
c.-44-41del (n.-44-41del)
n.390-518del
c.593-41del (n.593-41del)
n.944-41del
 gnomAD v4
6g.52070486C=CA1628628200PKHD1c.668-41G= (n.668-41G=)
c.-44-41G= (n.-44-41G=)
n.390-518C=
c.593-41G= (n.593-41G=)
n.944-41G=
6g.52070486C>GCA2679086173PKHD1c.668-41G>C (n.668-41G>C)
c.-44-41G>C (n.-44-41G>C)
n.390-518C>G
c.593-41G>C (n.593-41G>C)
n.944-41G>C
 gnomAD v4
6g.52070486C>TCA3853818PKHD1c.668-41G>A (n.668-41G>A)
c.-44-41G>A (n.-44-41G>A)
n.390-518C>T
c.593-41G>A (n.593-41G>A)
n.944-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070487G>ACA3853819PKHD1c.668-42C>T (n.668-42C>T)
c.-44-42C>T (n.-44-42C>T)
n.390-517G>A
c.593-42C>T (n.593-42C>T)
n.944-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070487G>CCA1628628207PKHD1c.668-42C>G (n.668-42C>G)
c.-44-42C>G (n.-44-42C>G)
n.390-517G>C
c.593-42C>G (n.593-42C>G)
n.944-42C>G
 dbSNP
6g.52070487G=CA1628628203PKHD1c.668-42C= (n.668-42C=)
c.-44-42C= (n.-44-42C=)
n.390-517G=
c.593-42C= (n.593-42C=)
n.944-42C=
6g.52070487G>TCA2521590750PKHD1c.668-42C>A (n.668-42C>A)
c.-44-42C>A (n.-44-42C>A)
n.390-517G>T
c.593-42C>A (n.593-42C>A)
n.944-42C>A
 gnomAD v4
6g.52070488A>GCA2679086177PKHD1c.668-43T>C (n.668-43T>C)
c.-44-43T>C (n.-44-43T>C)
n.390-516A>G
c.593-43T>C (n.593-43T>C)
n.944-43T>C
 gnomAD v4
6g.52070489G>ACA2711837750PKHD1c.668-44C>T (n.668-44C>T)
c.-44-44C>T (n.-44-44C>T)
n.390-515G>A
c.593-44C>T (n.593-44C>T)
n.944-44C>T
 dbSNP
6g.52070489G>TCA2679086179PKHD1c.668-44C>A (n.668-44C>A)
c.-44-44C>A (n.-44-44C>A)
n.390-515G>T
c.593-44C>A (n.593-44C>A)
n.944-44C>A
 gnomAD v4
6g.52070490T>ACA825745106PKHD1c.668-45A>T (n.668-45A>T)
c.-44-45A>T (n.-44-45A>T)
n.390-514T>A
c.593-45A>T (n.593-45A>T)
n.944-45A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070490T>CCA1628628217PKHD1c.668-45A>G (n.668-45A>G)
c.-44-45A>G (n.-44-45A>G)
n.390-514T>C
c.593-45A>G (n.593-45A>G)
n.944-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070490T=CA1628628215PKHD1c.668-45A= (n.668-45A=)
c.-44-45A= (n.-44-45A=)
n.390-514T=
c.593-45A= (n.593-45A=)
n.944-45A=
6g.52070491C>ACA567296387PKHD1c.668-46G>T (n.668-46G>T)
c.-44-46G>T (n.-44-46G>T)
n.390-513C>A
c.593-46G>T (n.593-46G>T)
n.944-46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070491C=CA1628628224PKHD1c.668-46G= (n.668-46G=)
c.-44-46G= (n.-44-46G=)
n.390-513C=
c.593-46G= (n.593-46G=)
n.944-46G=
6g.52070491C>GCA567296389PKHD1c.668-46G>C (n.668-46G>C)
c.-44-46G>C (n.-44-46G>C)
n.390-513C>G
c.593-46G>C (n.593-46G>C)
n.944-46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070491C>TCA567296390PKHD1c.668-46G>A (n.668-46G>A)
c.-44-46G>A (n.-44-46G>A)
n.390-513C>T
c.593-46G>A (n.593-46G>A)
n.944-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070492T>CCA2679086186PKHD1c.668-47A>G (n.668-47A>G)
c.-44-47A>G (n.-44-47A>G)
n.390-512T>C
c.593-47A>G (n.593-47A>G)
n.944-47A>G
 gnomAD v4
6g.52070493T>CCA3853820PKHD1c.668-48A>G (n.668-48A>G)
c.-44-48A>G (n.-44-48A>G)
n.390-511T>C
c.593-48A>G (n.593-48A>G)
n.944-48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070493T=CA1628628231PKHD1c.668-48A= (n.668-48A=)
c.-44-48A= (n.-44-48A=)
n.390-511T=
c.593-48A= (n.593-48A=)
n.944-48A=
6g.52070495T>ACA825745112PKHD1c.668-50A>T (n.668-50A>T)
c.-44-50A>T (n.-44-50A>T)
n.390-509T>A
c.593-50A>T (n.593-50A>T)
n.944-50A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070495T>CCA3853822PKHD1c.668-50A>G (n.668-50A>G)
c.-44-50A>G (n.-44-50A>G)
n.390-509T>C
c.593-50A>G (n.593-50A>G)
n.944-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070495T=CA1628628237PKHD1c.668-50A= (n.668-50A=)
c.-44-50A= (n.-44-50A=)
n.390-509T=
c.593-50A= (n.593-50A=)
n.944-50A=
6g.52070495_52070496delinsTGCA1628628239PKHD1c.668-51_668-50delinsCA (n.668-51_668-50delinsCA)
c.-44-51_-44-50delinsCA (n.-44-51_-44-50delinsCA)
n.390-509_390-508delinsTG
c.593-51_593-50delinsCA (n.593-51_593-50delinsCA)
n.944-51_944-50delinsCA
6g.52070496G>ACA1628628248PKHD1c.668-51C>T (n.668-51C>T)
c.-44-51C>T (n.-44-51C>T)
n.390-508G>A
c.593-51C>T (n.593-51C>T)
n.944-51C>T
 dbSNP
6g.52070496G=CA1628628244PKHD1c.668-51C= (n.668-51C=)
c.-44-51C= (n.-44-51C=)
n.390-508G=
c.593-51C= (n.593-51C=)
n.944-51C=
6g.52070496G>TCA2679086194PKHD1c.668-51C>A (n.668-51C>A)
c.-44-51C>A (n.-44-51C>A)
n.390-508G>T
c.593-51C>A (n.593-51C>A)
n.944-51C>A
 gnomAD v4
6g.52070498delCA3853821PKHD1c.668-51del (n.668-51del)
c.-44-51del (n.-44-51del)
n.390-506del
c.593-51del (n.593-51del)
n.944-51del
 dbSNP ExAC
6g.52070497G>TCA2679086195PKHD1c.668-52C>A (n.668-52C>A)
c.-44-52C>A (n.-44-52C>A)
n.390-507G>T
c.593-52C>A (n.593-52C>A)
n.944-52C>A
 gnomAD v4
6g.52070498G>ACA2679086199PKHD1c.668-53C>T (n.668-53C>T)
c.-44-53C>T (n.-44-53C>T)
n.390-506G>A
c.593-53C>T (n.593-53C>T)
n.944-53C>T
 gnomAD v4
6g.52070498G>CCA2578645943PKHD1c.668-53C>G (n.668-53C>G)
c.-44-53C>G (n.-44-53C>G)
n.390-506G>C
c.593-53C>G (n.593-53C>G)
n.944-53C>G
6g.52070498G>TCA2679086198PKHD1c.668-53C>A (n.668-53C>A)
c.-44-53C>A (n.-44-53C>A)
n.390-506G>T
c.593-53C>A (n.593-53C>A)
n.944-53C>A
 gnomAD v4
6g.52070499C=CA1628628259PKHD1c.668-54G= (n.668-54G=)
c.-44-54G= (n.-44-54G=)
n.390-505C=
c.593-54G= (n.593-54G=)
n.944-54G=
6g.52070499C>TCA567296393PKHD1c.668-54G>A (n.668-54G>A)
c.-44-54G>A (n.-44-54G>A)
n.390-505C>T
c.593-54G>A (n.593-54G>A)
n.944-54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070500delCA2578645944PKHD1c.668-54del (n.668-54del)
c.-44-54del (n.-44-54del)
n.390-504del
c.593-54del (n.593-54del)
n.944-54del
6g.52070500C>TCA2679086202PKHD1c.668-55G>A (n.668-55G>A)
c.-44-55G>A (n.-44-55G>A)
n.390-504C>T
c.593-55G>A (n.593-55G>A)
n.944-55G>A
 gnomAD v4
6g.52070502G>ACA2578645945PKHD1c.668-57C>T (n.668-57C>T)
c.-44-57C>T (n.-44-57C>T)
n.390-502G>A
c.593-57C>T (n.593-57C>T)
n.944-57C>T
 gnomAD v4
6g.52070502G>CCA2578645946PKHD1c.668-57C>G (n.668-57C>G)
c.-44-57C>G (n.-44-57C>G)
n.390-502G>C
c.593-57C>G (n.593-57C>G)
n.944-57C>G
 gnomAD v4
6g.52070502G>TCA2679086205PKHD1c.668-57C>A (n.668-57C>A)
c.-44-57C>A (n.-44-57C>A)
n.390-502G>T
c.593-57C>A (n.593-57C>A)
n.944-57C>A
 gnomAD v4
6g.52070503G>ACA1628628279PKHD1c.668-58C>T (n.668-58C>T)
c.-44-58C>T (n.-44-58C>T)
n.390-501G>A
c.593-58C>T (n.593-58C>T)
n.944-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070503G=CA1628628268PKHD1c.668-58C= (n.668-58C=)
c.-44-58C= (n.-44-58C=)
n.390-501G=
c.593-58C= (n.593-58C=)
n.944-58C=
6g.52070503G>TCA2578645947PKHD1c.668-58C>A (n.668-58C>A)
c.-44-58C>A (n.-44-58C>A)
n.390-501G>T
c.593-58C>A (n.593-58C>A)
n.944-58C>A
 gnomAD v4
6g.52070504C>TCA2578645948PKHD1c.668-59G>A (n.668-59G>A)
c.-44-59G>A (n.-44-59G>A)
n.390-500C>T
c.593-59G>A (n.593-59G>A)
n.944-59G>A
 gnomAD v4
6g.52070506A=CA1628628293PKHD1c.668-61T= (n.668-61T=)
c.-44-61T= (n.-44-61T=)
n.390-498A=
c.593-61T= (n.593-61T=)
n.944-61T=
6g.52070506A>GCA138924318PKHD1c.668-61T>C (n.668-61T>C)
c.-44-61T>C (n.-44-61T>C)
n.390-498A>G
c.593-61T>C (n.593-61T>C)
n.944-61T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070506A>TCA1628628294PKHD1c.668-61T>A (n.668-61T>A)
c.-44-61T>A (n.-44-61T>A)
n.390-498A>T
c.593-61T>A (n.593-61T>A)
n.944-61T>A
 dbSNP
6g.52070507T>CCA138924323PKHD1c.668-62A>G (n.668-62A>G)
c.-44-62A>G (n.-44-62A>G)
n.390-497T>C
c.593-62A>G (n.593-62A>G)
n.944-62A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070507T=CA1628628296PKHD1c.668-62A= (n.668-62A=)
c.-44-62A= (n.-44-62A=)
n.390-497T=
c.593-62A= (n.593-62A=)
n.944-62A=
6g.52070509G>CCA2679086212PKHD1c.668-64C>G (n.668-64C>G)
c.-44-64C>G (n.-44-64C>G)
n.390-495G>C
c.593-64C>G (n.593-64C>G)
n.944-64C>G
 gnomAD v4
6g.52070509G=CA1628628299PKHD1c.668-64C= (n.668-64C=)
c.-44-64C= (n.-44-64C=)
n.390-495G=
c.593-64C= (n.593-64C=)
n.944-64C=
6g.52070509G>TCA2679086213PKHD1c.668-64C>A (n.668-64C>A)
c.-44-64C>A (n.-44-64C>A)
n.390-495G>T
c.593-64C>A (n.593-64C>A)
n.944-64C>A
 gnomAD v4
6g.52070509_52070510insACA825745126PKHD1c.668-65_668-64insT (n.668-65_668-64insT)
c.-44-65_-44-64insT (n.-44-65_-44-64insT)
n.390-495_390-494insA
c.593-65_593-64insT (n.593-65_593-64insT)
n.944-65_944-64insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070510C>ACA138924327PKHD1c.668-65G>T (n.668-65G>T)
c.-44-65G>T (n.-44-65G>T)
n.390-494C>A
c.593-65G>T (n.593-65G>T)
n.944-65G>T
 dbSNP
6g.52070510C=CA1628628307PKHD1c.668-65G= (n.668-65G=)
c.-44-65G= (n.-44-65G=)
n.390-494C=
c.593-65G= (n.593-65G=)
n.944-65G=
6g.52070510C>TCA138924329PKHD1c.668-65G>A (n.668-65G>A)
c.-44-65G>A (n.-44-65G>A)
n.390-494C>T
c.593-65G>A (n.593-65G>A)
n.944-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070511T>CCA138924336PKHD1c.668-66A>G (n.668-66A>G)
c.-44-66A>G (n.-44-66A>G)
n.390-493T>C
c.593-66A>G (n.593-66A>G)
n.944-66A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070511T=CA1628628313PKHD1c.668-66A= (n.668-66A=)
c.-44-66A= (n.-44-66A=)
n.390-493T=
c.593-66A= (n.593-66A=)
n.944-66A=
6g.52070511_52070512insCCCACA825745134PKHD1c.668-67_668-66insTGGG (n.668-67_668-66insTGGG)
c.-44-67_-44-66insTGGG (n.-44-67_-44-66insTGGG)
n.390-493_390-492insCCCA
c.593-67_593-66insTGGG (n.593-67_593-66insTGGG)
n.944-67_944-66insTGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070512T>ACA825745133PKHD1c.668-67A>T (n.668-67A>T)
c.-44-67A>T (n.-44-67A>T)
n.390-492T>A
c.593-67A>T (n.593-67A>T)
n.944-67A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070512T=CA1628628317PKHD1c.668-67A= (n.668-67A=)
c.-44-67A= (n.-44-67A=)
n.390-492T=
c.593-67A= (n.593-67A=)
n.944-67A=
6g.52070513T>CCA138924340PKHD1c.668-68A>G (n.668-68A>G)
c.-44-68A>G (n.-44-68A>G)
n.390-491T>C
c.593-68A>G (n.593-68A>G)
n.944-68A>G
 dbSNP
6g.52070513T=CA1628628318PKHD1c.668-68A= (n.668-68A=)
c.-44-68A= (n.-44-68A=)
n.390-491T=
c.593-68A= (n.593-68A=)
n.944-68A=
6g.52070514C>ACA2679086223PKHD1c.668-69G>T (n.668-69G>T)
c.-44-69G>T (n.-44-69G>T)
n.390-490C>A
c.593-69G>T (n.593-69G>T)
n.944-69G>T
 gnomAD v4
6g.52070514C=CA1628628320PKHD1c.668-69G= (n.668-69G=)
c.-44-69G= (n.-44-69G=)
n.390-490C=
c.593-69G= (n.593-69G=)
n.944-69G=
6g.52070514_52070515insCACA825745140PKHD1c.668-70_668-69insTG (n.668-70_668-69insTG)
c.-44-70_-44-69insTG (n.-44-70_-44-69insTG)
n.390-490_390-489insCA
c.593-70_593-69insTG (n.593-70_593-69insTG)
n.944-70_944-69insTG
 dbSNP
6g.52070516T>CCA1628628326PKHD1c.668-71A>G (n.668-71A>G)
c.-44-71A>G (n.-44-71A>G)
n.390-488T>C
c.593-71A>G (n.593-71A>G)
n.944-71A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070516T=CA1628628329PKHD1c.668-71A= (n.668-71A=)
c.-44-71A= (n.-44-71A=)
n.390-488T=
c.593-71A= (n.593-71A=)
n.944-71A=
6g.52070516_52070519delinsTAAGCA1628628325PKHD1c.668-74_668-71delinsCTTA (n.668-74_668-71delinsCTTA)
c.-44-74_-44-71delinsCTTA (n.-44-74_-44-71delinsCTTA)
n.390-488_390-485delinsTAAG
c.593-74_593-71delinsCTTA (n.593-74_593-71delinsCTTA)
n.944-74_944-71delinsCTTA
6g.52070517A=CA1628628339PKHD1c.668-72T= (n.668-72T=)
c.-44-72T= (n.-44-72T=)
n.390-487A=
c.593-72T= (n.593-72T=)
n.944-72T=
6g.52070517A>CCA138924341PKHD1c.668-72T>G (n.668-72T>G)
c.-44-72T>G (n.-44-72T>G)
n.390-487A>C
c.593-72T>G (n.593-72T>G)
n.944-72T>G
 dbSNP
6g.52070517A>GCA2679086226PKHD1c.668-72T>C (n.668-72T>C)
c.-44-72T>C (n.-44-72T>C)
n.390-487A>G
c.593-72T>C (n.593-72T>C)
n.944-72T>C
 gnomAD v4
6g.52070517A>TCA2771058988PKHD1c.668-72T>A (n.668-72T>A)
c.-44-72T>A (n.-44-72T>A)
n.390-487A>T
c.593-72T>A (n.593-72T>A)
n.944-72T>A
6g.52070517_52070519delCA825745151PKHD1c.668-74_668-72del (n.668-74_668-72del)
c.-44-74_-44-72del (n.-44-74_-44-72del)
n.390-487_390-485del
c.593-74_593-72del (n.593-74_593-72del)
n.944-74_944-72del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070518A>GCA2679086227PKHD1c.668-73T>C (n.668-73T>C)
c.-44-73T>C (n.-44-73T>C)
n.390-486A>G
c.593-73T>C (n.593-73T>C)
n.944-73T>C
 gnomAD v4
6g.52070519G=CA1628628341PKHD1c.668-74C= (n.668-74C=)
c.-44-74C= (n.-44-74C=)
n.390-485G=
c.593-74C= (n.593-74C=)
n.944-74C=
6g.52070519G>TCA138924342PKHD1c.668-74C>A (n.668-74C>A)
c.-44-74C>A (n.-44-74C>A)
n.390-485G>T
c.593-74C>A (n.593-74C>A)
n.944-74C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070520C>ACA1628628360PKHD1c.668-75G>T (n.668-75G>T)
c.-44-75G>T (n.-44-75G>T)
n.390-484C>A
c.593-75G>T (n.593-75G>T)
n.944-75G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070520C=CA1628628343PKHD1c.668-75G= (n.668-75G=)
c.-44-75G= (n.-44-75G=)
n.390-484C=
c.593-75G= (n.593-75G=)
n.944-75G=
6g.52070520C>GCA2679086230PKHD1c.668-75G>C (n.668-75G>C)
c.-44-75G>C (n.-44-75G>C)
n.390-484C>G
c.593-75G>C (n.593-75G>C)
n.944-75G>C
 gnomAD v4
6g.52070522delCA2578645949PKHD1c.668-75del (n.668-75del)
c.-44-75del (n.-44-75del)
n.390-482del
c.593-75del (n.593-75del)
n.944-75del
 gnomAD v4
6g.52070521C=CA1628628364PKHD1c.668-76G= (n.668-76G=)
c.-44-76G= (n.-44-76G=)
n.390-483C=
c.593-76G= (n.593-76G=)
n.944-76G=
6g.52070521C>GCA138924343PKHD1c.668-76G>C (n.668-76G>C)
c.-44-76G>C (n.-44-76G>C)
n.390-483C>G
c.593-76G>C (n.593-76G>C)
n.944-76G>C
 dbSNP
6g.52070522C>ACA2578645950PKHD1c.668-77G>T (n.668-77G>T)
c.-44-77G>T (n.-44-77G>T)
n.390-482C>A
c.593-77G>T (n.593-77G>T)
n.944-77G>T
6g.52070525delCA2679086232PKHD1c.668-78del (n.668-78del)
c.-44-78del (n.-44-78del)
n.390-479del
c.593-78del (n.593-78del)
n.944-78del
 gnomAD v4
6g.52070524A=CA1628628368PKHD1c.668-79T= (n.668-79T=)
c.-44-79T= (n.-44-79T=)
n.390-480A=
c.593-79T= (n.593-79T=)
n.944-79T=
6g.52070524A>GCA138924346PKHD1c.668-79T>C (n.668-79T>C)
c.-44-79T>C (n.-44-79T>C)
n.390-480A>G
c.593-79T>C (n.593-79T>C)
n.944-79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52070526G>TCA2578645951PKHD1c.668-81C>A (n.668-81C>A)
c.-44-81C>A (n.-44-81C>A)
n.390-478G>T
c.593-81C>A (n.593-81C>A)
n.944-81C>A
 gnomAD v4
6g.52070529T>CCA2771058989PKHD1c.668-84A>G (n.668-84A>G)
c.-44-84A>G (n.-44-84A>G)
n.390-475T>C
c.593-84A>G (n.593-84A>G)
n.944-84A>G
6g.52070531C>ACA2679086234PKHD1c.668-86G>T (n.668-86G>T)
c.-44-86G>T (n.-44-86G>T)
n.390-473C>A
c.593-86G>T (n.593-86G>T)
n.944-86G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched