Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52069315A=CA1628626188PKHD1c.778+142T= (n.778+142T=)
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n.1054+142T=
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n.1054+142T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069315_52069316delinsACCA1628626189PKHD1c.778+141_778+142delinsGT (n.778+141_778+142delinsGT)
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 gnomAD v4
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n.1054+141del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1054+139_1054+140delinsTG
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1054+139del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1054+135T=
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n.1054+135T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.389+136G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.52069337T>GCA2679085617PKHD1c.778+120A>C (n.778+120A>C)
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n.389+141T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.52069342G>TCA2679085620PKHD1c.778+115C>A (n.778+115C>A)
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 gnomAD v4
6g.52069343T>CCA1088997101PKHD1c.778+114A>G (n.778+114A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069343T=CA1628626231PKHD1c.778+114A= (n.778+114A=)
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n.1054+114A=
6g.52069345G>CCA2679085621PKHD1c.778+112C>G (n.778+112C>G)
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 gnomAD v4
6g.52069346G>ACA2679085622PKHD1c.778+111C>T (n.778+111C>T)
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 gnomAD v4
6g.52069346G>CCA2679085623PKHD1c.778+111C>G (n.778+111C>G)
c.67+111C>G (n.67+111C>G)
n.389+150G>C
c.703+111C>G (n.703+111C>G)
n.1054+111C>G
 gnomAD v4
6g.52069347G>TCA2679085624PKHD1c.778+110C>A (n.778+110C>A)
c.67+110C>A (n.67+110C>A)
n.389+151G>T
c.703+110C>A (n.703+110C>A)
n.1054+110C>A
 gnomAD v4
6g.52069348A>GCA2679085625PKHD1c.778+109T>C (n.778+109T>C)
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n.389+152A>G
c.703+109T>C (n.703+109T>C)
n.1054+109T>C
 gnomAD v4
6g.52069349C>ACA2679085626PKHD1c.778+108G>T (n.778+108G>T)
c.67+108G>T (n.67+108G>T)
n.389+153C>A
c.703+108G>T (n.703+108G>T)
n.1054+108G>T
 gnomAD v4
6g.52069350A>GCA2679085627PKHD1c.778+107T>C (n.778+107T>C)
c.67+107T>C (n.67+107T>C)
n.389+154A>G
c.703+107T>C (n.703+107T>C)
n.1054+107T>C
 gnomAD v4
6g.52069352C>ACA2679085628PKHD1c.778+105G>T (n.778+105G>T)
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n.389+156C>A
c.703+105G>T (n.703+105G>T)
n.1054+105G>T
 gnomAD v4
6g.52069352C=CA1628626232PKHD1c.778+105G= (n.778+105G=)
c.67+105G= (n.67+105G=)
n.389+156C=
c.703+105G= (n.703+105G=)
n.1054+105G=
6g.52069352C>TCA1628626233PKHD1c.778+105G>A (n.778+105G>A)
c.67+105G>A (n.67+105G>A)
n.389+156C>T
c.703+105G>A (n.703+105G>A)
n.1054+105G>A
 dbSNP
6g.52069355C=CA1628626235PKHD1c.778+102G= (n.778+102G=)
c.67+102G= (n.67+102G=)
n.389+159C=
c.703+102G= (n.703+102G=)
n.1054+102G=
6g.52069355C>TCA138921506PKHD1c.778+102G>A (n.778+102G>A)
c.67+102G>A (n.67+102G>A)
n.389+159C>T
c.703+102G>A (n.703+102G>A)
n.1054+102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069356G>ACA138921513PKHD1c.778+101C>T (n.778+101C>T)
c.67+101C>T (n.67+101C>T)
n.389+160G>A
c.703+101C>T (n.703+101C>T)
n.1054+101C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069356G>CCA2679085633PKHD1c.778+101C>G (n.778+101C>G)
c.67+101C>G (n.67+101C>G)
n.389+160G>C
c.703+101C>G (n.703+101C>G)
n.1054+101C>G
 gnomAD v4
6g.52069356G=CA1628626239PKHD1c.778+101C= (n.778+101C=)
c.67+101C= (n.67+101C=)
n.389+160G=
c.703+101C= (n.703+101C=)
n.1054+101C=
6g.52069356G>TCA2679085634PKHD1c.778+101C>A (n.778+101C>A)
c.67+101C>A (n.67+101C>A)
n.389+160G>T
c.703+101C>A (n.703+101C>A)
n.1054+101C>A
 gnomAD v4
6g.52069358delCA2679085631PKHD1c.778+101del (n.778+101del)
c.67+101del (n.67+101del)
n.389+162del
c.703+101del (n.703+101del)
n.1054+101del
 gnomAD v4
6g.52069357G>TCA2679085635PKHD1c.778+100C>A (n.778+100C>A)
c.67+100C>A (n.67+100C>A)
n.389+161G>T
c.703+100C>A (n.703+100C>A)
n.1054+100C>A
 gnomAD v4
6g.52069358G>TCA2578645859PKHD1c.778+99C>A (n.778+99C>A)
c.67+99C>A (n.67+99C>A)
n.389+162G>T
c.703+99C>A (n.703+99C>A)
n.1054+99C>A
6g.52069359T>CCA138921516PKHD1c.778+98A>G (n.778+98A>G)
c.67+98A>G (n.67+98A>G)
n.389+163T>C
c.703+98A>G (n.703+98A>G)
n.1054+98A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069359T=CA1628626245PKHD1c.778+98A= (n.778+98A=)
c.67+98A= (n.67+98A=)
n.389+163T=
c.703+98A= (n.703+98A=)
n.1054+98A=
6g.52069360G>ACA2679085637PKHD1c.778+97C>T (n.778+97C>T)
c.67+97C>T (n.67+97C>T)
n.389+164G>A
c.703+97C>T (n.703+97C>T)
n.1054+97C>T
 gnomAD v4
6g.52069361T>CCA2578645860PKHD1c.778+96A>G (n.778+96A>G)
c.67+96A>G (n.67+96A>G)
n.389+165T>C
c.703+96A>G (n.703+96A>G)
n.1054+96A>G
 gnomAD v4
6g.52069363A>TCA2679085639PKHD1c.778+94T>A (n.778+94T>A)
c.67+94T>A (n.67+94T>A)
n.389+167A>T
c.703+94T>A (n.703+94T>A)
n.1054+94T>A
 gnomAD v4
6g.52069364A=CA1628626252PKHD1c.778+93T= (n.778+93T=)
c.67+93T= (n.67+93T=)
n.389+168A=
c.703+93T= (n.703+93T=)
n.1054+93T=
6g.52069364A>CCA2679085640PKHD1c.778+93T>G (n.778+93T>G)
c.67+93T>G (n.67+93T>G)
n.389+168A>C
c.703+93T>G (n.703+93T>G)
n.1054+93T>G
 gnomAD v4
6g.52069365T>CCA138921547PKHD1c.778+92A>G (n.778+92A>G)
c.67+92A>G (n.67+92A>G)
n.389+169T>C
c.703+92A>G (n.703+92A>G)
n.1054+92A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069365T=CA1628626257PKHD1c.778+92A= (n.778+92A=)
c.67+92A= (n.67+92A=)
n.389+169T=
c.703+92A= (n.703+92A=)
n.1054+92A=
6g.52069365_52069372dupCA1628626256PKHD1c.778+85_778+92dup (n.778+85_778+92dup)
c.67+85_67+92dup (n.67+85_67+92dup)
n.389+169_389+176dup
c.703+85_703+92dup (n.703+85_703+92dup)
n.1054+85_1054+92dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069366G>ACA2578645862PKHD1c.778+91C>T (n.778+91C>T)
c.67+91C>T (n.67+91C>T)
n.389+170G>A
c.703+91C>T (n.703+91C>T)
n.1054+91C>T
 gnomAD v4
6g.52069366G>TCA2679085641PKHD1c.778+91C>A (n.778+91C>A)
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n.389+170G>T
c.703+91C>A (n.703+91C>A)
n.1054+91C>A
 gnomAD v4
6g.52069367delCA2578645861PKHD1c.778+91del (n.778+91del)
c.67+91del (n.67+91del)
n.389+171del
c.703+91del (n.703+91del)
n.1054+91del
 gnomAD v4
6g.52069367G>ACA2679085642PKHD1c.778+90C>T (n.778+90C>T)
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n.389+171G>A
c.703+90C>T (n.703+90C>T)
n.1054+90C>T
 gnomAD v4
6g.52069367G>TCA2679085643PKHD1c.778+90C>A (n.778+90C>A)
c.67+90C>A (n.67+90C>A)
n.389+171G>T
c.703+90C>A (n.703+90C>A)
n.1054+90C>A
 gnomAD v4
6g.52069368T>GCA2679085645PKHD1c.778+89A>C (n.778+89A>C)
c.67+89A>C (n.67+89A>C)
n.389+172T>G
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n.1054+89A>C
 gnomAD v4
6g.52069369C>ACA2679085646PKHD1c.778+88G>T (n.778+88G>T)
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n.389+173C>A
c.703+88G>T (n.703+88G>T)
n.1054+88G>T
 gnomAD v4
6g.52069371T>ACA138921550PKHD1c.778+86A>T (n.778+86A>T)
c.67+86A>T (n.67+86A>T)
n.389+175T>A
c.703+86A>T (n.703+86A>T)
n.1054+86A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069371T=CA1628626262PKHD1c.778+86A= (n.778+86A=)
c.67+86A= (n.67+86A=)
n.389+175T=
c.703+86A= (n.703+86A=)
n.1054+86A=
6g.52069372C>ACA2679085649PKHD1c.778+85G>T (n.778+85G>T)
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n.389+176C>A
c.703+85G>T (n.703+85G>T)
n.1054+85G>T
 gnomAD v4
6g.52069372C>GCA2679085650PKHD1c.778+85G>C (n.778+85G>C)
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n.389+176C>G
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n.1054+85G>C
 gnomAD v4
6g.52069372C>TCA2679085651PKHD1c.778+85G>A (n.778+85G>A)
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n.389+176C>T
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 gnomAD v4
6g.52069374A=CA1628626265PKHD1c.778+83T= (n.778+83T=)
c.67+83T= (n.67+83T=)
n.389+178A=
c.703+83T= (n.703+83T=)
n.1054+83T=
6g.52069374A>GCA825744259PKHD1c.778+83T>C (n.778+83T>C)
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n.389+178A>G
c.703+83T>C (n.703+83T>C)
n.1054+83T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069375G>TCA2578645863PKHD1c.778+82C>A (n.778+82C>A)
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n.389+179G>T
c.703+82C>A (n.703+82C>A)
n.1054+82C>A
 gnomAD v4
6g.52069376A=CA1628626266PKHD1c.778+81T= (n.778+81T=)
c.67+81T= (n.67+81T=)
n.389+180A=
c.703+81T= (n.703+81T=)
n.1054+81T=
6g.52069376A>CCA825744260PKHD1c.778+81T>G (n.778+81T>G)
c.67+81T>G (n.67+81T>G)
n.389+180A>C
c.703+81T>G (n.703+81T>G)
n.1054+81T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069379T>CCA2679085654PKHD1c.778+78A>G (n.778+78A>G)
c.67+78A>G (n.67+78A>G)
n.389+183T>C
c.703+78A>G (n.703+78A>G)
n.1054+78A>G
 gnomAD v4
6g.52069380G>ACA138921558PKHD1c.778+77C>T (n.778+77C>T)
c.67+77C>T (n.67+77C>T)
n.389+184G>A
c.703+77C>T (n.703+77C>T)
n.1054+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069380G=CA1628626268PKHD1c.778+77C= (n.778+77C=)
c.67+77C= (n.67+77C=)
n.389+184G=
c.703+77C= (n.703+77C=)
n.1054+77C=
6g.52069380G>TCA2578645864PKHD1c.778+77C>A (n.778+77C>A)
c.67+77C>A (n.67+77C>A)
n.389+184G>T
c.703+77C>A (n.703+77C>A)
n.1054+77C>A
6g.52069381G>ACA1628626276PKHD1c.778+76C>T (n.778+76C>T)
c.67+76C>T (n.67+76C>T)
n.389+185G>A
c.703+76C>T (n.703+76C>T)
n.1054+76C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069381G=CA1628626275PKHD1c.778+76C= (n.778+76C=)
c.67+76C= (n.67+76C=)
n.389+185G=
c.703+76C= (n.703+76C=)
n.1054+76C=
6g.52069381G>TCA2679085655PKHD1c.778+76C>A (n.778+76C>A)
c.67+76C>A (n.67+76C>A)
n.389+185G>T
c.703+76C>A (n.703+76C>A)
n.1054+76C>A
 gnomAD v4
6g.52069382C>ACA1628626278PKHD1c.778+75G>T (n.778+75G>T)
c.67+75G>T (n.67+75G>T)
n.389+186C>A
c.703+75G>T (n.703+75G>T)
n.1054+75G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069382C=CA1628626277PKHD1c.778+75G= (n.778+75G=)
c.67+75G= (n.67+75G=)
n.389+186C=
c.703+75G= (n.703+75G=)
n.1054+75G=
6g.52069383C>TCA2578645865PKHD1c.778+74G>A (n.778+74G>A)
c.67+74G>A (n.67+74G>A)
n.389+187C>T
c.703+74G>A (n.703+74G>A)
n.1054+74G>A
6g.52069387A=CA1628626280PKHD1c.778+70T= (n.778+70T=)
c.67+70T= (n.67+70T=)
n.389+191A=
c.703+70T= (n.703+70T=)
n.1054+70T=
6g.52069387A>CCA1628626282PKHD1c.778+70T>G (n.778+70T>G)
c.67+70T>G (n.67+70T>G)
n.389+191A>C
c.703+70T>G (n.703+70T>G)
n.1054+70T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069388G>ACA2679085657PKHD1c.778+69C>T (n.778+69C>T)
c.67+69C>T (n.67+69C>T)
n.389+192G>A
c.703+69C>T (n.703+69C>T)
n.1054+69C>T
 gnomAD v4
6g.52069388G>TCA2578645866PKHD1c.778+69C>A (n.778+69C>A)
c.67+69C>A (n.67+69C>A)
n.389+192G>T
c.703+69C>A (n.703+69C>A)
n.1054+69C>A
 gnomAD v4
6g.52069389A=CA1628626285PKHD1c.778+68T= (n.778+68T=)
c.67+68T= (n.67+68T=)
n.389+193A=
c.703+68T= (n.703+68T=)
n.1054+68T=
6g.52069389A>GCA2578645867PKHD1c.778+68T>C (n.778+68T>C)
c.67+68T>C (n.67+68T>C)
n.389+193A>G
c.703+68T>C (n.703+68T>C)
n.1054+68T>C
 gnomAD v4
6g.52069389A>TCA1628626286PKHD1c.778+68T>A (n.778+68T>A)
c.67+68T>A (n.67+68T>A)
n.389+193A>T
c.703+68T>A (n.703+68T>A)
n.1054+68T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069390T>ACA2527676588PKHD1c.778+67A>T (n.778+67A>T)
c.67+67A>T (n.67+67A>T)
n.389+194T>A
c.703+67A>T (n.703+67A>T)
n.1054+67A>T
6g.52069390T>CCA2578645868PKHD1c.778+67A>G (n.778+67A>G)
c.67+67A>G (n.67+67A>G)
n.389+194T>C
c.703+67A>G (n.703+67A>G)
n.1054+67A>G
 gnomAD v4
6g.52069399_52069431delCA2679085664PKHD1c.778+34_778+66del (n.778+34_778+66del)
c.67+34_67+66del (n.67+34_67+66del)
n.389+203_389+235del
c.703+34_703+66del (n.703+34_703+66del)
n.1054+34_1054+66del
 gnomAD v4
6g.52069392G>CCA2711837383PKHD1c.778+65C>G (n.778+65C>G)
c.67+65C>G (n.67+65C>G)
n.389+196G>C
c.703+65C>G (n.703+65C>G)
n.1054+65C>G
 dbSNP
6g.52069393G>TCA2578645869PKHD1c.778+64C>A (n.778+64C>A)
c.67+64C>A (n.67+64C>A)
n.389+197G>T
c.703+64C>A (n.703+64C>A)
n.1054+64C>A
 gnomAD v4
6g.52069394G>ACA2679085666PKHD1c.778+63C>T (n.778+63C>T)
c.67+63C>T (n.67+63C>T)
n.389+198G>A
c.703+63C>T (n.703+63C>T)
n.1054+63C>T
 gnomAD v4
6g.52069394G>CCA2679085667PKHD1c.778+63C>G (n.778+63C>G)
c.67+63C>G (n.67+63C>G)
n.389+198G>C
c.703+63C>G (n.703+63C>G)
n.1054+63C>G
 gnomAD v4
6g.52069396A>GCA2679085669PKHD1c.778+61T>C (n.778+61T>C)
c.67+61T>C (n.67+61T>C)
n.389+200A>G
c.703+61T>C (n.703+61T>C)
n.1054+61T>C
 gnomAD v4
6g.52069398G>ACA138921562PKHD1c.778+59C>T (n.778+59C>T)
c.67+59C>T (n.67+59C>T)
n.389+202G>A
c.703+59C>T (n.703+59C>T)
n.1054+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069398G=CA1628626289PKHD1c.778+59C= (n.778+59C=)
c.67+59C= (n.67+59C=)
n.389+202G=
c.703+59C= (n.703+59C=)
n.1054+59C=
6g.52069399A=CA1628626294PKHD1c.778+58T= (n.778+58T=)
c.67+58T= (n.67+58T=)
n.389+203A=
c.703+58T= (n.703+58T=)
n.1054+58T=
6g.52069399A>GCA825744267PKHD1c.778+58T>C (n.778+58T>C)
c.67+58T>C (n.67+58T>C)
n.389+203A>G
c.703+58T>C (n.703+58T>C)
n.1054+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069400G>ACA138921582PKHD1c.778+57C>T (n.778+57C>T)
c.67+57C>T (n.67+57C>T)
n.389+204G>A
c.703+57C>T (n.703+57C>T)
n.1054+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069400G=CA1628626297PKHD1c.778+57C= (n.778+57C=)
c.67+57C= (n.67+57C=)
n.389+204G=
c.703+57C= (n.703+57C=)
n.1054+57C=
6g.52069401G>ACA567296258PKHD1c.778+56C>T (n.778+56C>T)
c.67+56C>T (n.67+56C>T)
n.389+205G>A
c.703+56C>T (n.703+56C>T)
n.1054+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069401G=CA1628626300PKHD1c.778+56C= (n.778+56C=)
c.67+56C= (n.67+56C=)
n.389+205G=
c.703+56C= (n.703+56C=)
n.1054+56C=
6g.52069401G>TCA2578645870PKHD1c.778+56C>A (n.778+56C>A)
c.67+56C>A (n.67+56C>A)
n.389+205G>T
c.703+56C>A (n.703+56C>A)
n.1054+56C>A
 gnomAD v4
6g.52069402G>ACA2679085672PKHD1c.778+55C>T (n.778+55C>T)
c.67+55C>T (n.67+55C>T)
n.389+206G>A
c.703+55C>T (n.703+55C>T)
n.1054+55C>T
 gnomAD v4
6g.52069402G>CCA138921589PKHD1c.778+55C>G (n.778+55C>G)
c.67+55C>G (n.67+55C>G)
n.389+206G>C
c.703+55C>G (n.703+55C>G)
n.1054+55C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069402G=CA1628626302PKHD1c.778+55C= (n.778+55C=)
c.67+55C= (n.67+55C=)
n.389+206G=
c.703+55C= (n.703+55C=)
n.1054+55C=
6g.52069402G>TCA2578645871PKHD1c.778+55C>A (n.778+55C>A)
c.67+55C>A (n.67+55C>A)
n.389+206G>T
c.703+55C>A (n.703+55C>A)
n.1054+55C>A
 gnomAD v4
6g.52069403G>ACA2578645872PKHD1c.778+54C>T (n.778+54C>T)
c.67+54C>T (n.67+54C>T)
n.389+207G>A
c.703+54C>T (n.703+54C>T)
n.1054+54C>T
 gnomAD v4
6g.52069403G>TCA2578645873PKHD1c.778+54C>A (n.778+54C>A)
c.67+54C>A (n.67+54C>A)
n.389+207G>T
c.703+54C>A (n.703+54C>A)
n.1054+54C>A
 gnomAD v4
6g.52069404C=CA1628626306PKHD1c.778+53G= (n.778+53G=)
c.67+53G= (n.67+53G=)
n.389+208C=
c.703+53G= (n.703+53G=)
n.1054+53G=
6g.52069404C>GCA1628626308PKHD1c.778+53G>C (n.778+53G>C)
c.67+53G>C (n.67+53G>C)
n.389+208C>G
c.703+53G>C (n.703+53G>C)
n.1054+53G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069408C=CA1628626310PKHD1c.778+49G= (n.778+49G=)
c.67+49G= (n.67+49G=)
n.389+212C=
c.703+49G= (n.703+49G=)
n.1054+49G=
6g.52069408C>TCA3853769PKHD1c.778+49G>A (n.778+49G>A)
c.67+49G>A (n.67+49G>A)
n.389+212C>T
c.703+49G>A (n.703+49G>A)
n.1054+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069410T>CCA3853770PKHD1c.778+47A>G (n.778+47A>G)
c.67+47A>G (n.67+47A>G)
n.389+214T>C
c.703+47A>G (n.703+47A>G)
n.1054+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069410T=CA1628626319PKHD1c.778+47A= (n.778+47A=)
c.67+47A= (n.67+47A=)
n.389+214T=
c.703+47A= (n.703+47A=)
n.1054+47A=
6g.52069410_52069414delinsTTGAGCA1628626317PKHD1c.778+43_778+47delinsCTCAA (n.778+43_778+47delinsCTCAA)
c.67+43_67+47delinsCTCAA (n.67+43_67+47delinsCTCAA)
n.389+214_389+218delinsTTGAG
c.703+43_703+47delinsCTCAA (n.703+43_703+47delinsCTCAA)
n.1054+43_1054+47delinsCTCAA
6g.52069415_52069418delCA917748257PKHD1c.778+43_778+46del (n.778+43_778+46del)
c.67+43_67+46del (n.67+43_67+46del)
n.389+219_389+222del
c.703+43_703+46del (n.703+43_703+46del)
n.1054+43_1054+46del
 dbSNP
6g.52069412G>TCA2679085674PKHD1c.778+45C>A (n.778+45C>A)
c.67+45C>A (n.67+45C>A)
n.389+216G>T
c.703+45C>A (n.703+45C>A)
n.1054+45C>A
 gnomAD v4
6g.52069413_52069439delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTGCA1628626322PKHD1c.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
c.67+18_67+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.67+18_67+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
n.389+217_389+243delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTG
c.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
n.1054+18_1054+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT
6g.52069414G>ACA1628626329PKHD1c.778+43C>T (n.778+43C>T)
c.67+43C>T (n.67+43C>T)
n.389+218G>A
c.703+43C>T (n.703+43C>T)
n.1054+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069414G=CA1628626327PKHD1c.778+43C= (n.778+43C=)
c.67+43C= (n.67+43C=)
n.389+218G=
c.703+43C= (n.703+43C=)
n.1054+43C=
6g.52069414G>TCA2578645874PKHD1c.778+43C>A (n.778+43C>A)
c.67+43C>A (n.67+43C>A)
n.389+218G>T
c.703+43C>A (n.703+43C>A)
n.1054+43C>A
 gnomAD v4
6g.52069418_52069443delCA3853771PKHD1c.778+18_778+43del (n.778+18_778+43del)
c.67+18_67+43del (n.67+18_67+43del)
n.389+222_389+247del
c.703+18_703+43del (n.703+18_703+43del)
n.1054+18_1054+43del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069415T>CCA3853772PKHD1c.778+42A>G (n.778+42A>G)
c.67+42A>G (n.67+42A>G)
n.389+219T>C
c.703+42A>G (n.703+42A>G)
n.1054+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069415T=CA1628626333PKHD1c.778+42A= (n.778+42A=)
c.67+42A= (n.67+42A=)
n.389+219T=
c.703+42A= (n.703+42A=)
n.1054+42A=

Number of alleles fetched