Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52069304A= | CA1628626172 | PKHD1 | c.778+153T= (n.778+153T=) c.67+153T= (n.67+153T=) n.389+108A= c.703+153T= (n.703+153T=) n.1054+153T= | |
6 | g.52069304A>C | CA1628626173 | PKHD1 | c.778+153T>G (n.778+153T>G) c.67+153T>G (n.67+153T>G) n.389+108A>C c.703+153T>G (n.703+153T>G) n.1054+153T>G | dbSNP |
6 | g.52069305T>C | CA2679085593 | PKHD1 | c.778+152A>G (n.778+152A>G) c.67+152A>G (n.67+152A>G) n.389+109T>C c.703+152A>G (n.703+152A>G) n.1054+152A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069306T>G | CA2679085595 | PKHD1 | c.778+151A>C (n.778+151A>C) c.67+151A>C (n.67+151A>C) n.389+110T>G c.703+151A>C (n.703+151A>C) n.1054+151A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069308A>T | CA2679085596 | PKHD1 | c.778+149T>A (n.778+149T>A) c.67+149T>A (n.67+149T>A) n.389+112A>T c.703+149T>A (n.703+149T>A) n.1054+149T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069309A= | CA1628626174 | PKHD1 | c.778+148T= (n.778+148T=) c.67+148T= (n.67+148T=) n.389+113A= c.703+148T= (n.703+148T=) n.1054+148T= | |
6 | g.52069309A>T | CA1088997087 | PKHD1 | c.778+148T>A (n.778+148T>A) c.67+148T>A (n.67+148T>A) n.389+113A>T c.703+148T>A (n.703+148T>A) n.1054+148T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069311C>A | CA2679085597 | PKHD1 | c.778+146G>T (n.778+146G>T) c.67+146G>T (n.67+146G>T) n.389+115C>A c.703+146G>T (n.703+146G>T) n.1054+146G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069313C= | CA1628626175 | PKHD1 | c.778+144G= (n.778+144G=) c.67+144G= (n.67+144G=) n.389+117C= c.703+144G= (n.703+144G=) n.1054+144G= | |
6 | g.52069313C>T | CA138921481 | PKHD1 | c.778+144G>A (n.778+144G>A) c.67+144G>A (n.67+144G>A) n.389+117C>T c.703+144G>A (n.703+144G>A) n.1054+144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069314A= | CA1628626176 | PKHD1 | c.778+143T= (n.778+143T=) c.67+143T= (n.67+143T=) n.389+118A= c.703+143T= (n.703+143T=) n.1054+143T= | |
6 | g.52069314A>C | CA2679085598 | PKHD1 | c.778+143T>G (n.778+143T>G) c.67+143T>G (n.67+143T>G) n.389+118A>C c.703+143T>G (n.703+143T>G) n.1054+143T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069314A>G | CA825744221 | PKHD1 | c.778+143T>C (n.778+143T>C) c.67+143T>C (n.67+143T>C) n.389+118A>G c.703+143T>C (n.703+143T>C) n.1054+143T>C | dbSNP |
6 | g.52069315A= | CA1628626188 | PKHD1 | c.778+142T= (n.778+142T=) c.67+142T= (n.67+142T=) n.389+119A= c.703+142T= (n.703+142T=) n.1054+142T= | |
6 | g.52069315A>G | CA138921484 | PKHD1 | c.778+142T>C (n.778+142T>C) c.67+142T>C (n.67+142T>C) n.389+119A>G c.703+142T>C (n.703+142T>C) n.1054+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069315_52069316delinsAC | CA1628626189 | PKHD1 | c.778+141_778+142delinsGT (n.778+141_778+142delinsGT) c.67+141_67+142delinsGT (n.67+141_67+142delinsGT) n.389+119_389+120delinsAC c.703+141_703+142delinsGT (n.703+141_703+142delinsGT) n.1054+141_1054+142delinsGT | |
6 | g.52069316C>A | CA2679085599 | PKHD1 | c.778+141G>T (n.778+141G>T) c.67+141G>T (n.67+141G>T) n.389+120C>A c.703+141G>T (n.703+141G>T) n.1054+141G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069317del | CA138921487 | PKHD1 | c.778+141del (n.778+141del) c.67+141del (n.67+141del) n.389+121del c.703+141del (n.703+141del) n.1054+141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069317C>A | CA2679085600 | PKHD1 | c.778+140G>T (n.778+140G>T) c.67+140G>T (n.67+140G>T) n.389+121C>A c.703+140G>T (n.703+140G>T) n.1054+140G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069317C= | CA1628626195 | PKHD1 | c.778+140G= (n.778+140G=) c.67+140G= (n.67+140G=) n.389+121C= c.703+140G= (n.703+140G=) n.1054+140G= | |
6 | g.52069317C>G | CA825744225 | PKHD1 | c.778+140G>C (n.778+140G>C) c.67+140G>C (n.67+140G>C) n.389+121C>G c.703+140G>C (n.703+140G>C) n.1054+140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069317C>T | CA825744229 | PKHD1 | c.778+140G>A (n.778+140G>A) c.67+140G>A (n.67+140G>A) n.389+121C>T c.703+140G>A (n.703+140G>A) n.1054+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069317_52069318delinsCA | CA1628626192 | PKHD1 | c.778+139_778+140delinsTG (n.778+139_778+140delinsTG) c.67+139_67+140delinsTG (n.67+139_67+140delinsTG) n.389+121_389+122delinsCA c.703+139_703+140delinsTG (n.703+139_703+140delinsTG) n.1054+139_1054+140delinsTG | |
6 | g.52069318A= | CA1628626204 | PKHD1 | c.778+139T= (n.778+139T=) c.67+139T= (n.67+139T=) n.389+122A= c.703+139T= (n.703+139T=) n.1054+139T= | |
6 | g.52069318A>G | CA2679085601 | PKHD1 | c.778+139T>C (n.778+139T>C) c.67+139T>C (n.67+139T>C) n.389+122A>G c.703+139T>C (n.703+139T>C) n.1054+139T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069318A>T | CA138921488 | PKHD1 | c.778+139T>A (n.778+139T>A) c.67+139T>A (n.67+139T>A) n.389+122A>T c.703+139T>A (n.703+139T>A) n.1054+139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069322del | CA825744238 | PKHD1 | c.778+139del (n.778+139del) c.67+139del (n.67+139del) n.389+126del c.703+139del (n.703+139del) n.1054+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069322A= | CA1628626214 | PKHD1 | c.778+135T= (n.778+135T=) c.67+135T= (n.67+135T=) n.389+126A= c.703+135T= (n.703+135T=) n.1054+135T= | |
6 | g.52069322A>G | CA450421367 | PKHD1 | c.778+135T>C (n.778+135T>C) c.67+135T>C (n.67+135T>C) n.389+126A>G c.703+135T>C (n.703+135T>C) n.1054+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069322A>T | CA138921492 | PKHD1 | c.778+135T>A (n.778+135T>A) c.67+135T>A (n.67+135T>A) n.389+126A>T c.703+135T>A (n.703+135T>A) n.1054+135T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069323C>A | CA2679085602 | PKHD1 | c.778+134G>T (n.778+134G>T) c.67+134G>T (n.67+134G>T) n.389+127C>A c.703+134G>T (n.703+134G>T) n.1054+134G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069324A>T | CA2679085603 | PKHD1 | c.778+133T>A (n.778+133T>A) c.67+133T>A (n.67+133T>A) n.389+128A>T c.703+133T>A (n.703+133T>A) n.1054+133T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069325C>A | CA2679085604 | PKHD1 | c.778+132G>T (n.778+132G>T) c.67+132G>T (n.67+132G>T) n.389+129C>A c.703+132G>T (n.703+132G>T) n.1054+132G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069326C>A | CA2679085605 | PKHD1 | c.778+131G>T (n.778+131G>T) c.67+131G>T (n.67+131G>T) n.389+130C>A c.703+131G>T (n.703+131G>T) n.1054+131G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069328G>A | CA2679085607 | PKHD1 | c.778+129C>T (n.778+129C>T) c.67+129C>T (n.67+129C>T) n.389+132G>A c.703+129C>T (n.703+129C>T) n.1054+129C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069328G>C | CA2679085608 | PKHD1 | c.778+129C>G (n.778+129C>G) c.67+129C>G (n.67+129C>G) n.389+132G>C c.703+129C>G (n.703+129C>G) n.1054+129C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069329del | CA2679085606 | PKHD1 | c.778+129del (n.778+129del) c.67+129del (n.67+129del) n.389+133del c.703+129del (n.703+129del) n.1054+129del | gnomAD v4 |
6 | g.52069329G>A | CA2679085609 | PKHD1 | c.778+128C>T (n.778+128C>T) c.67+128C>T (n.67+128C>T) n.389+133G>A c.703+128C>T (n.703+128C>T) n.1054+128C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069329G>T | CA2679085610 | PKHD1 | c.778+128C>A (n.778+128C>A) c.67+128C>A (n.67+128C>A) n.389+133G>T c.703+128C>A (n.703+128C>A) n.1054+128C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069330C>A | CA2679085611 | PKHD1 | c.778+127G>T (n.778+127G>T) c.67+127G>T (n.67+127G>T) n.389+134C>A c.703+127G>T (n.703+127G>T) n.1054+127G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069330C= | CA1628626220 | PKHD1 | c.778+127G= (n.778+127G=) c.67+127G= (n.67+127G=) n.389+134C= c.703+127G= (n.703+127G=) n.1054+127G= | |
6 | g.52069330C>T | CA567296257 | PKHD1 | c.778+127G>A (n.778+127G>A) c.67+127G>A (n.67+127G>A) n.389+134C>T c.703+127G>A (n.703+127G>A) n.1054+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069332G>A | CA138921495 | PKHD1 | c.778+125C>T (n.778+125C>T) c.67+125C>T (n.67+125C>T) n.389+136G>A c.703+125C>T (n.703+125C>T) n.1054+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069332G>C | CA2679085612 | PKHD1 | c.778+125C>G (n.778+125C>G) c.67+125C>G (n.67+125C>G) n.389+136G>C c.703+125C>G (n.703+125C>G) n.1054+125C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069332G= | CA1628626224 | PKHD1 | c.778+125C= (n.778+125C=) c.67+125C= (n.67+125C=) n.389+136G= c.703+125C= (n.703+125C=) n.1054+125C= | |
6 | g.52069332G>T | CA138921501 | PKHD1 | c.778+125C>A (n.778+125C>A) c.67+125C>A (n.67+125C>A) n.389+136G>T c.703+125C>A (n.703+125C>A) n.1054+125C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069333T>C | CA825744247 | PKHD1 | c.778+124A>G (n.778+124A>G) c.67+124A>G (n.67+124A>G) n.389+137T>C c.703+124A>G (n.703+124A>G) n.1054+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069333T= | CA1628626226 | PKHD1 | c.778+124A= (n.778+124A=) c.67+124A= (n.67+124A=) n.389+137T= c.703+124A= (n.703+124A=) n.1054+124A= | |
6 | g.52069334C>A | CA2679085614 | PKHD1 | c.778+123G>T (n.778+123G>T) c.67+123G>T (n.67+123G>T) n.389+138C>A c.703+123G>T (n.703+123G>T) n.1054+123G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069334C>G | CA2679085613 | PKHD1 | c.778+123G>C (n.778+123G>C) c.67+123G>C (n.67+123G>C) n.389+138C>G c.703+123G>C (n.703+123G>C) n.1054+123G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069336A= | CA1628626228 | PKHD1 | c.778+121T= (n.778+121T=) c.67+121T= (n.67+121T=) n.389+140A= c.703+121T= (n.703+121T=) n.1054+121T= | |
6 | g.52069336A>C | CA2679085615 | PKHD1 | c.778+121T>G (n.778+121T>G) c.67+121T>G (n.67+121T>G) n.389+140A>C c.703+121T>G (n.703+121T>G) n.1054+121T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069336A>G | CA825744251 | PKHD1 | c.778+121T>C (n.778+121T>C) c.67+121T>C (n.67+121T>C) n.389+140A>G c.703+121T>C (n.703+121T>C) n.1054+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069337T>C | CA2679085616 | PKHD1 | c.778+120A>G (n.778+120A>G) c.67+120A>G (n.67+120A>G) n.389+141T>C c.703+120A>G (n.703+120A>G) n.1054+120A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069337T>G | CA2679085617 | PKHD1 | c.778+120A>C (n.778+120A>C) c.67+120A>C (n.67+120A>C) n.389+141T>G c.703+120A>C (n.703+120A>C) n.1054+120A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069338G>T | CA2679085618 | PKHD1 | c.778+119C>A (n.778+119C>A) c.67+119C>A (n.67+119C>A) n.389+142G>T c.703+119C>A (n.703+119C>A) n.1054+119C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069340T>C | CA2679085619 | PKHD1 | c.778+117A>G (n.778+117A>G) c.67+117A>G (n.67+117A>G) n.389+144T>C c.703+117A>G (n.703+117A>G) n.1054+117A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069342G>T | CA2679085620 | PKHD1 | c.778+115C>A (n.778+115C>A) c.67+115C>A (n.67+115C>A) n.389+146G>T c.703+115C>A (n.703+115C>A) n.1054+115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069343T>C | CA1088997101 | PKHD1 | c.778+114A>G (n.778+114A>G) c.67+114A>G (n.67+114A>G) n.389+147T>C c.703+114A>G (n.703+114A>G) n.1054+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069343T= | CA1628626231 | PKHD1 | c.778+114A= (n.778+114A=) c.67+114A= (n.67+114A=) n.389+147T= c.703+114A= (n.703+114A=) n.1054+114A= | |
6 | g.52069345G>C | CA2679085621 | PKHD1 | c.778+112C>G (n.778+112C>G) c.67+112C>G (n.67+112C>G) n.389+149G>C c.703+112C>G (n.703+112C>G) n.1054+112C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069346G>A | CA2679085622 | PKHD1 | c.778+111C>T (n.778+111C>T) c.67+111C>T (n.67+111C>T) n.389+150G>A c.703+111C>T (n.703+111C>T) n.1054+111C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069346G>C | CA2679085623 | PKHD1 | c.778+111C>G (n.778+111C>G) c.67+111C>G (n.67+111C>G) n.389+150G>C c.703+111C>G (n.703+111C>G) n.1054+111C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069347G>T | CA2679085624 | PKHD1 | c.778+110C>A (n.778+110C>A) c.67+110C>A (n.67+110C>A) n.389+151G>T c.703+110C>A (n.703+110C>A) n.1054+110C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069348A>G | CA2679085625 | PKHD1 | c.778+109T>C (n.778+109T>C) c.67+109T>C (n.67+109T>C) n.389+152A>G c.703+109T>C (n.703+109T>C) n.1054+109T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069349C>A | CA2679085626 | PKHD1 | c.778+108G>T (n.778+108G>T) c.67+108G>T (n.67+108G>T) n.389+153C>A c.703+108G>T (n.703+108G>T) n.1054+108G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069350A>G | CA2679085627 | PKHD1 | c.778+107T>C (n.778+107T>C) c.67+107T>C (n.67+107T>C) n.389+154A>G c.703+107T>C (n.703+107T>C) n.1054+107T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069352C>A | CA2679085628 | PKHD1 | c.778+105G>T (n.778+105G>T) c.67+105G>T (n.67+105G>T) n.389+156C>A c.703+105G>T (n.703+105G>T) n.1054+105G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069352C= | CA1628626232 | PKHD1 | c.778+105G= (n.778+105G=) c.67+105G= (n.67+105G=) n.389+156C= c.703+105G= (n.703+105G=) n.1054+105G= | |
6 | g.52069352C>T | CA1628626233 | PKHD1 | c.778+105G>A (n.778+105G>A) c.67+105G>A (n.67+105G>A) n.389+156C>T c.703+105G>A (n.703+105G>A) n.1054+105G>A | dbSNP |
6 | g.52069355C= | CA1628626235 | PKHD1 | c.778+102G= (n.778+102G=) c.67+102G= (n.67+102G=) n.389+159C= c.703+102G= (n.703+102G=) n.1054+102G= | |
6 | g.52069355C>T | CA138921506 | PKHD1 | c.778+102G>A (n.778+102G>A) c.67+102G>A (n.67+102G>A) n.389+159C>T c.703+102G>A (n.703+102G>A) n.1054+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069356G>A | CA138921513 | PKHD1 | c.778+101C>T (n.778+101C>T) c.67+101C>T (n.67+101C>T) n.389+160G>A c.703+101C>T (n.703+101C>T) n.1054+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069356G>C | CA2679085633 | PKHD1 | c.778+101C>G (n.778+101C>G) c.67+101C>G (n.67+101C>G) n.389+160G>C c.703+101C>G (n.703+101C>G) n.1054+101C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069356G= | CA1628626239 | PKHD1 | c.778+101C= (n.778+101C=) c.67+101C= (n.67+101C=) n.389+160G= c.703+101C= (n.703+101C=) n.1054+101C= | |
6 | g.52069356G>T | CA2679085634 | PKHD1 | c.778+101C>A (n.778+101C>A) c.67+101C>A (n.67+101C>A) n.389+160G>T c.703+101C>A (n.703+101C>A) n.1054+101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069358del | CA2679085631 | PKHD1 | c.778+101del (n.778+101del) c.67+101del (n.67+101del) n.389+162del c.703+101del (n.703+101del) n.1054+101del | gnomAD v4 |
6 | g.52069357G>T | CA2679085635 | PKHD1 | c.778+100C>A (n.778+100C>A) c.67+100C>A (n.67+100C>A) n.389+161G>T c.703+100C>A (n.703+100C>A) n.1054+100C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069358G>T | CA2578645859 | PKHD1 | c.778+99C>A (n.778+99C>A) c.67+99C>A (n.67+99C>A) n.389+162G>T c.703+99C>A (n.703+99C>A) n.1054+99C>A | |
6 | g.52069359T>C | CA138921516 | PKHD1 | c.778+98A>G (n.778+98A>G) c.67+98A>G (n.67+98A>G) n.389+163T>C c.703+98A>G (n.703+98A>G) n.1054+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069359T= | CA1628626245 | PKHD1 | c.778+98A= (n.778+98A=) c.67+98A= (n.67+98A=) n.389+163T= c.703+98A= (n.703+98A=) n.1054+98A= | |
6 | g.52069360G>A | CA2679085637 | PKHD1 | c.778+97C>T (n.778+97C>T) c.67+97C>T (n.67+97C>T) n.389+164G>A c.703+97C>T (n.703+97C>T) n.1054+97C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069361T>C | CA2578645860 | PKHD1 | c.778+96A>G (n.778+96A>G) c.67+96A>G (n.67+96A>G) n.389+165T>C c.703+96A>G (n.703+96A>G) n.1054+96A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069363A>T | CA2679085639 | PKHD1 | c.778+94T>A (n.778+94T>A) c.67+94T>A (n.67+94T>A) n.389+167A>T c.703+94T>A (n.703+94T>A) n.1054+94T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069364A= | CA1628626252 | PKHD1 | c.778+93T= (n.778+93T=) c.67+93T= (n.67+93T=) n.389+168A= c.703+93T= (n.703+93T=) n.1054+93T= | |
6 | g.52069364A>C | CA2679085640 | PKHD1 | c.778+93T>G (n.778+93T>G) c.67+93T>G (n.67+93T>G) n.389+168A>C c.703+93T>G (n.703+93T>G) n.1054+93T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069365T>C | CA138921547 | PKHD1 | c.778+92A>G (n.778+92A>G) c.67+92A>G (n.67+92A>G) n.389+169T>C c.703+92A>G (n.703+92A>G) n.1054+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069365T= | CA1628626257 | PKHD1 | c.778+92A= (n.778+92A=) c.67+92A= (n.67+92A=) n.389+169T= c.703+92A= (n.703+92A=) n.1054+92A= | |
6 | g.52069365_52069372dup | CA1628626256 | PKHD1 | c.778+85_778+92dup (n.778+85_778+92dup) c.67+85_67+92dup (n.67+85_67+92dup) n.389+169_389+176dup c.703+85_703+92dup (n.703+85_703+92dup) n.1054+85_1054+92dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069366G>A | CA2578645862 | PKHD1 | c.778+91C>T (n.778+91C>T) c.67+91C>T (n.67+91C>T) n.389+170G>A c.703+91C>T (n.703+91C>T) n.1054+91C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069366G>T | CA2679085641 | PKHD1 | c.778+91C>A (n.778+91C>A) c.67+91C>A (n.67+91C>A) n.389+170G>T c.703+91C>A (n.703+91C>A) n.1054+91C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069367del | CA2578645861 | PKHD1 | c.778+91del (n.778+91del) c.67+91del (n.67+91del) n.389+171del c.703+91del (n.703+91del) n.1054+91del | gnomAD v4 |
6 | g.52069367G>A | CA2679085642 | PKHD1 | c.778+90C>T (n.778+90C>T) c.67+90C>T (n.67+90C>T) n.389+171G>A c.703+90C>T (n.703+90C>T) n.1054+90C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069367G>T | CA2679085643 | PKHD1 | c.778+90C>A (n.778+90C>A) c.67+90C>A (n.67+90C>A) n.389+171G>T c.703+90C>A (n.703+90C>A) n.1054+90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069368T>G | CA2679085645 | PKHD1 | c.778+89A>C (n.778+89A>C) c.67+89A>C (n.67+89A>C) n.389+172T>G c.703+89A>C (n.703+89A>C) n.1054+89A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069369C>A | CA2679085646 | PKHD1 | c.778+88G>T (n.778+88G>T) c.67+88G>T (n.67+88G>T) n.389+173C>A c.703+88G>T (n.703+88G>T) n.1054+88G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069371T>A | CA138921550 | PKHD1 | c.778+86A>T (n.778+86A>T) c.67+86A>T (n.67+86A>T) n.389+175T>A c.703+86A>T (n.703+86A>T) n.1054+86A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069371T= | CA1628626262 | PKHD1 | c.778+86A= (n.778+86A=) c.67+86A= (n.67+86A=) n.389+175T= c.703+86A= (n.703+86A=) n.1054+86A= | |
6 | g.52069372C>A | CA2679085649 | PKHD1 | c.778+85G>T (n.778+85G>T) c.67+85G>T (n.67+85G>T) n.389+176C>A c.703+85G>T (n.703+85G>T) n.1054+85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069372C>G | CA2679085650 | PKHD1 | c.778+85G>C (n.778+85G>C) c.67+85G>C (n.67+85G>C) n.389+176C>G c.703+85G>C (n.703+85G>C) n.1054+85G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069372C>T | CA2679085651 | PKHD1 | c.778+85G>A (n.778+85G>A) c.67+85G>A (n.67+85G>A) n.389+176C>T c.703+85G>A (n.703+85G>A) n.1054+85G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069374A= | CA1628626265 | PKHD1 | c.778+83T= (n.778+83T=) c.67+83T= (n.67+83T=) n.389+178A= c.703+83T= (n.703+83T=) n.1054+83T= | |
6 | g.52069374A>G | CA825744259 | PKHD1 | c.778+83T>C (n.778+83T>C) c.67+83T>C (n.67+83T>C) n.389+178A>G c.703+83T>C (n.703+83T>C) n.1054+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069375G>T | CA2578645863 | PKHD1 | c.778+82C>A (n.778+82C>A) c.67+82C>A (n.67+82C>A) n.389+179G>T c.703+82C>A (n.703+82C>A) n.1054+82C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069376A= | CA1628626266 | PKHD1 | c.778+81T= (n.778+81T=) c.67+81T= (n.67+81T=) n.389+180A= c.703+81T= (n.703+81T=) n.1054+81T= | |
6 | g.52069376A>C | CA825744260 | PKHD1 | c.778+81T>G (n.778+81T>G) c.67+81T>G (n.67+81T>G) n.389+180A>C c.703+81T>G (n.703+81T>G) n.1054+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069379T>C | CA2679085654 | PKHD1 | c.778+78A>G (n.778+78A>G) c.67+78A>G (n.67+78A>G) n.389+183T>C c.703+78A>G (n.703+78A>G) n.1054+78A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069380G>A | CA138921558 | PKHD1 | c.778+77C>T (n.778+77C>T) c.67+77C>T (n.67+77C>T) n.389+184G>A c.703+77C>T (n.703+77C>T) n.1054+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069380G= | CA1628626268 | PKHD1 | c.778+77C= (n.778+77C=) c.67+77C= (n.67+77C=) n.389+184G= c.703+77C= (n.703+77C=) n.1054+77C= | |
6 | g.52069380G>T | CA2578645864 | PKHD1 | c.778+77C>A (n.778+77C>A) c.67+77C>A (n.67+77C>A) n.389+184G>T c.703+77C>A (n.703+77C>A) n.1054+77C>A | |
6 | g.52069381G>A | CA1628626276 | PKHD1 | c.778+76C>T (n.778+76C>T) c.67+76C>T (n.67+76C>T) n.389+185G>A c.703+76C>T (n.703+76C>T) n.1054+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069381G= | CA1628626275 | PKHD1 | c.778+76C= (n.778+76C=) c.67+76C= (n.67+76C=) n.389+185G= c.703+76C= (n.703+76C=) n.1054+76C= | |
6 | g.52069381G>T | CA2679085655 | PKHD1 | c.778+76C>A (n.778+76C>A) c.67+76C>A (n.67+76C>A) n.389+185G>T c.703+76C>A (n.703+76C>A) n.1054+76C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069382C>A | CA1628626278 | PKHD1 | c.778+75G>T (n.778+75G>T) c.67+75G>T (n.67+75G>T) n.389+186C>A c.703+75G>T (n.703+75G>T) n.1054+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069382C= | CA1628626277 | PKHD1 | c.778+75G= (n.778+75G=) c.67+75G= (n.67+75G=) n.389+186C= c.703+75G= (n.703+75G=) n.1054+75G= | |
6 | g.52069383C>T | CA2578645865 | PKHD1 | c.778+74G>A (n.778+74G>A) c.67+74G>A (n.67+74G>A) n.389+187C>T c.703+74G>A (n.703+74G>A) n.1054+74G>A | |
6 | g.52069387A= | CA1628626280 | PKHD1 | c.778+70T= (n.778+70T=) c.67+70T= (n.67+70T=) n.389+191A= c.703+70T= (n.703+70T=) n.1054+70T= | |
6 | g.52069387A>C | CA1628626282 | PKHD1 | c.778+70T>G (n.778+70T>G) c.67+70T>G (n.67+70T>G) n.389+191A>C c.703+70T>G (n.703+70T>G) n.1054+70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069388G>A | CA2679085657 | PKHD1 | c.778+69C>T (n.778+69C>T) c.67+69C>T (n.67+69C>T) n.389+192G>A c.703+69C>T (n.703+69C>T) n.1054+69C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069388G>T | CA2578645866 | PKHD1 | c.778+69C>A (n.778+69C>A) c.67+69C>A (n.67+69C>A) n.389+192G>T c.703+69C>A (n.703+69C>A) n.1054+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069389A= | CA1628626285 | PKHD1 | c.778+68T= (n.778+68T=) c.67+68T= (n.67+68T=) n.389+193A= c.703+68T= (n.703+68T=) n.1054+68T= | |
6 | g.52069389A>G | CA2578645867 | PKHD1 | c.778+68T>C (n.778+68T>C) c.67+68T>C (n.67+68T>C) n.389+193A>G c.703+68T>C (n.703+68T>C) n.1054+68T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069389A>T | CA1628626286 | PKHD1 | c.778+68T>A (n.778+68T>A) c.67+68T>A (n.67+68T>A) n.389+193A>T c.703+68T>A (n.703+68T>A) n.1054+68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069390T>A | CA2527676588 | PKHD1 | c.778+67A>T (n.778+67A>T) c.67+67A>T (n.67+67A>T) n.389+194T>A c.703+67A>T (n.703+67A>T) n.1054+67A>T | |
6 | g.52069390T>C | CA2578645868 | PKHD1 | c.778+67A>G (n.778+67A>G) c.67+67A>G (n.67+67A>G) n.389+194T>C c.703+67A>G (n.703+67A>G) n.1054+67A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069399_52069431del | CA2679085664 | PKHD1 | c.778+34_778+66del (n.778+34_778+66del) c.67+34_67+66del (n.67+34_67+66del) n.389+203_389+235del c.703+34_703+66del (n.703+34_703+66del) n.1054+34_1054+66del | gnomAD v4 |
6 | g.52069392G>C | CA2711837383 | PKHD1 | c.778+65C>G (n.778+65C>G) c.67+65C>G (n.67+65C>G) n.389+196G>C c.703+65C>G (n.703+65C>G) n.1054+65C>G | dbSNP |
6 | g.52069393G>T | CA2578645869 | PKHD1 | c.778+64C>A (n.778+64C>A) c.67+64C>A (n.67+64C>A) n.389+197G>T c.703+64C>A (n.703+64C>A) n.1054+64C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069394G>A | CA2679085666 | PKHD1 | c.778+63C>T (n.778+63C>T) c.67+63C>T (n.67+63C>T) n.389+198G>A c.703+63C>T (n.703+63C>T) n.1054+63C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069394G>C | CA2679085667 | PKHD1 | c.778+63C>G (n.778+63C>G) c.67+63C>G (n.67+63C>G) n.389+198G>C c.703+63C>G (n.703+63C>G) n.1054+63C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069396A>G | CA2679085669 | PKHD1 | c.778+61T>C (n.778+61T>C) c.67+61T>C (n.67+61T>C) n.389+200A>G c.703+61T>C (n.703+61T>C) n.1054+61T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069398G>A | CA138921562 | PKHD1 | c.778+59C>T (n.778+59C>T) c.67+59C>T (n.67+59C>T) n.389+202G>A c.703+59C>T (n.703+59C>T) n.1054+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069398G= | CA1628626289 | PKHD1 | c.778+59C= (n.778+59C=) c.67+59C= (n.67+59C=) n.389+202G= c.703+59C= (n.703+59C=) n.1054+59C= | |
6 | g.52069399A= | CA1628626294 | PKHD1 | c.778+58T= (n.778+58T=) c.67+58T= (n.67+58T=) n.389+203A= c.703+58T= (n.703+58T=) n.1054+58T= | |
6 | g.52069399A>G | CA825744267 | PKHD1 | c.778+58T>C (n.778+58T>C) c.67+58T>C (n.67+58T>C) n.389+203A>G c.703+58T>C (n.703+58T>C) n.1054+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069400G>A | CA138921582 | PKHD1 | c.778+57C>T (n.778+57C>T) c.67+57C>T (n.67+57C>T) n.389+204G>A c.703+57C>T (n.703+57C>T) n.1054+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069400G= | CA1628626297 | PKHD1 | c.778+57C= (n.778+57C=) c.67+57C= (n.67+57C=) n.389+204G= c.703+57C= (n.703+57C=) n.1054+57C= | |
6 | g.52069401G>A | CA567296258 | PKHD1 | c.778+56C>T (n.778+56C>T) c.67+56C>T (n.67+56C>T) n.389+205G>A c.703+56C>T (n.703+56C>T) n.1054+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069401G= | CA1628626300 | PKHD1 | c.778+56C= (n.778+56C=) c.67+56C= (n.67+56C=) n.389+205G= c.703+56C= (n.703+56C=) n.1054+56C= | |
6 | g.52069401G>T | CA2578645870 | PKHD1 | c.778+56C>A (n.778+56C>A) c.67+56C>A (n.67+56C>A) n.389+205G>T c.703+56C>A (n.703+56C>A) n.1054+56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069402G>A | CA2679085672 | PKHD1 | c.778+55C>T (n.778+55C>T) c.67+55C>T (n.67+55C>T) n.389+206G>A c.703+55C>T (n.703+55C>T) n.1054+55C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069402G>C | CA138921589 | PKHD1 | c.778+55C>G (n.778+55C>G) c.67+55C>G (n.67+55C>G) n.389+206G>C c.703+55C>G (n.703+55C>G) n.1054+55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069402G= | CA1628626302 | PKHD1 | c.778+55C= (n.778+55C=) c.67+55C= (n.67+55C=) n.389+206G= c.703+55C= (n.703+55C=) n.1054+55C= | |
6 | g.52069402G>T | CA2578645871 | PKHD1 | c.778+55C>A (n.778+55C>A) c.67+55C>A (n.67+55C>A) n.389+206G>T c.703+55C>A (n.703+55C>A) n.1054+55C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069403G>A | CA2578645872 | PKHD1 | c.778+54C>T (n.778+54C>T) c.67+54C>T (n.67+54C>T) n.389+207G>A c.703+54C>T (n.703+54C>T) n.1054+54C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069403G>T | CA2578645873 | PKHD1 | c.778+54C>A (n.778+54C>A) c.67+54C>A (n.67+54C>A) n.389+207G>T c.703+54C>A (n.703+54C>A) n.1054+54C>A | gnomAD v4 |