Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52050244G>ACA364443853PKHD1c.2192C>T (p.Ser731Leu)
c.1481C>T (p.Ser494Leu)
c.2117C>T (p.Ser706Leu)
c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.2468C>T
6g.52050244G>CCA364443854PKHD1c.2192C>G (p.Ser731Ter)
c.1481C>G (p.Ser494Ter)
c.2117C>G (p.Ser706Ter)
c.332C>G (p.Ser111Ter)
n.2468C>G
6g.52050244G=CA1628638907PKHD1c.2192C= (p.Ser731=)
c.1481C= (p.Ser494=)
c.2117C= (p.Ser706=)
c.332C= (p.Ser111=)
n.2468C=
6g.52050244G>TCA16041068PKHD1c.2192C>A (p.Ser731Ter)
c.1481C>A (p.Ser494Ter)
c.2117C>A (p.Ser706Ter)
c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.2468C>A
 ClinVar dbSNP
6g.52050245A=CA1628638911PKHD1c.2191T= (p.Ser731=)
c.1480T= (p.Ser494=)
c.2116T= (p.Ser706=)
c.331T= (p.Ser111=)
n.2467T=
6g.52050245A>CCA364443855PKHD1c.2191T>G (p.Ser731Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.2116T>G (p.Ser706Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.2467T>G
6g.52050245A>GCA364443856PKHD1c.2191T>C (p.Ser731Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.2467T>C
6g.52050245A>TCA364443857PKHD1c.2191T>A (p.Ser731Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.2467T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050246T>ACA364443858PKHD1c.2190A>T (p.Glu730Asp)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.2115A>T (p.Glu705Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.2466A>T
6g.52050246T>CCA450421248PKHD1c.2190A>G (p.Glu730=)
c.1479A>G (p.Glu493=)
c.2115A>G (p.Glu705=)
c.330A>G (p.Glu110=)
n.2466A>G
6g.52050246T>GCA364443859PKHD1c.2190A>C (p.Glu730Asp)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.2115A>C (p.Glu705Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.2466A>C
6g.52050247dupCA2679084012PKHD1c.2190dup (p.Ser731IlefsTer?)
c.1479dup (p.Ser494IlefsTer?)
c.2115dup (p.Ser706IlefsTer?)
c.330dup (p.Ser111IlefsTer?)
n.2466dup
 gnomAD v4
6g.52050247T>ACA364443861PKHD1c.2189A>T (p.Glu730Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.2114A>T (p.Glu705Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.2465A>T
6g.52050247T>CCA364443862PKHD1c.2189A>G (p.Glu730Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.2465A>G
 gnomAD v4
6g.52050247T>GCA364443860PKHD1c.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.2465A>C
6g.52050248C>ACA364443864PKHD1c.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.2464G>T
 gnomAD v4
6g.52050248C=CA1628638913PKHD1c.2188G= (p.Glu730=)
c.1477G= (p.Glu493=)
c.2113G= (p.Glu705=)
c.328G= (p.Glu110=)
n.2464G=
6g.52050248C>GCA364443863PKHD1c.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.2464G>C
6g.52050248C>TCA3853308PKHD1c.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.2464G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050248delinsTACA2573052715PKHD1c.2188delinsTA (p.Glu730Ter)
c.1477delinsTA (p.Glu493Ter)
c.2113delinsTA (p.Glu705Ter)
c.328delinsTA (p.Glu110Ter)
n.2464delinsTA
 ClinVar dbSNP
6g.52050249C>ACA450421250PKHD1c.2187G>T (p.Val729=)
c.1476G>T (p.Val492=)
c.2112G>T (p.Val704=)
c.327G>T (p.Val109=)
n.2463G>T
6g.52050249C>GCA450421251PKHD1c.2187G>C (p.Val729=)
c.1476G>C (p.Val492=)
c.2112G>C (p.Val704=)
c.327G>C (p.Val109=)
n.2463G>C
6g.52050249C>TCA450421252PKHD1c.2187G>A (p.Val729=)
c.1476G>A (p.Val492=)
c.2112G>A (p.Val704=)
c.327G>A (p.Val109=)
n.2463G>A
6g.52050250A>CCA364443865PKHD1c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.2462T>G
6g.52050250A>GCA364443866PKHD1c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.2462T>C
6g.52050250A>TCA364443867PKHD1c.2186T>A (p.Val729Glu)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.2111T>A (p.Val704Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.2462T>A
6g.52050251C>ACA364443868PKHD1c.2185G>T (p.Val729Leu)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.2110G>T (p.Val704Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.2461G>T
6g.52050251C=CA1628638915PKHD1c.2185G= (p.Val729=)
c.1474G= (p.Val492=)
c.2110G= (p.Val704=)
c.325G= (p.Val109=)
n.2461G=
6g.52050251C>GCA364443869PKHD1c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.2461G>C
 dbSNP
6g.52050251C>TCA3853309PKHD1c.2185G>A (p.Val729Met)
c.1474G>A (p.Val492Met)
c.2110G>A (p.Val704Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.2461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050252C>ACA450421253PKHD1c.2184G>T (p.Leu728=)
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.2460G>T
6g.52050252C=CA1628638919PKHD1c.2184G= (p.Leu728=)
c.1473G= (p.Leu491=)
c.2109G= (p.Leu703=)
c.324G= (p.Leu108=)
n.2460G=
6g.52050252C>GCA450421254PKHD1c.2184G>C (p.Leu728=)
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.2460G>C
6g.52050252C>TCA138967842PKHD1c.2184G>A (p.Leu728=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.2460G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050253A>CCA364443870PKHD1c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.2459T>G
6g.52050253A>GCA364443872PKHD1c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.2459T>C
6g.52050253A>TCA364443871PKHD1c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.2459T>A
6g.52050254G>ACA450421255PKHD1c.2182C>T (p.Leu728=)
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.2458C>T
6g.52050254G>CCA364443873PKHD1c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.2458C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050254G=CA1628638922PKHD1c.2182C= (p.Leu728=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.2107C= (p.Leu703=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.2458C=
6g.52050254G>TCA364443874PKHD1c.2182C>A (p.Leu728Met)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.2458C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050255A=CA1628638925PKHD1c.2181T= (p.Asn727=)
c.1470T= (p.Asn490=)
c.2106T= (p.Asn702=)
c.321T= (p.Asn107=)
n.2457T=
6g.52050255A>CCA364443875PKHD1c.2181T>G (p.Asn727Lys)
c.1470T>G (p.Asn490Lys)
c.2106T>G (p.Asn702Lys)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
n.2457T>G
6g.52050255A>GCA450421256PKHD1c.2181T>C (p.Asn727=)
c.1470T>C (p.Asn490=)
c.2106T>C (p.Asn702=)
c.321T>C (p.Asn107=)
n.2457T>C
6g.52050255A>TCA364443876PKHD1c.2181T>A (p.Asn727Lys)
c.1470T>A (p.Asn490Lys)
c.2106T>A (p.Asn702Lys)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
n.2457T>A
 dbSNP
6g.52050256T>ACA364443878PKHD1c.2180A>T (p.Asn727Ile)
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.2105A>T (p.Asn702Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.2456A>T
6g.52050256T>CCA234578PKHD1c.2180A>G (p.Asn727Ser)
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.2105A>G (p.Asn702Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.2456A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050256T>GCA364443877PKHD1c.2180A>C (p.Asn727Thr)
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.2105A>C (p.Asn702Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.2456A>C
6g.52050256T=CA1628638934PKHD1c.2180A= (p.Asn727=)
c.1469A= (p.Asn490=)
c.2105A= (p.Asn702=)
c.320A= (p.Asn107=)
n.2456A=
6g.52050257dupCA658683446PKHD1c.2180dup (p.Asn727LysfsTer?)
c.1469dup (p.Asn490LysfsTer?)
c.2105dup (p.Asn702LysfsTer?)
c.320dup (p.Asn107LysfsTer?)
n.2456dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52050257T>ACA364443879PKHD1c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.2104A>T (p.Asn702Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.2455A>T
6g.52050257T>CCA364443880PKHD1c.2179A>G (p.Asn727Asp)
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.2104A>G (p.Asn702Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.2455A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050257T>GCA364443881PKHD1c.2179A>C (p.Asn727His)
c.1468A>C (p.Asn490His)
c.2104A>C (p.Asn702His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.2455A>C
6g.52050257T=CA1628638939PKHD1c.2179A= (p.Asn727=)
c.1468A= (p.Asn490=)
c.2104A= (p.Asn702=)
c.319A= (p.Asn107=)
n.2455A=
6g.52050258G>ACA450421258PKHD1c.2178C>T (p.Gly726=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.2103C>T (p.Gly701=)
c.318C>T (p.Gly106=)
n.2454C>T
6g.52050258G>CCA450421259PKHD1c.2178C>G (p.Gly726=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.2103C>G (p.Gly701=)
c.318C>G (p.Gly106=)
n.2454C>G
6g.52050258G>TCA450421260PKHD1c.2178C>A (p.Gly726=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.2103C>A (p.Gly701=)
c.318C>A (p.Gly106=)
n.2454C>A
 gnomAD v4
6g.52050258_52050260delinsGCCCA1628638942PKHD1c.2176_2178delinsGGC (p.Gly726=)
c.1465_1467delinsGGC (p.Gly489=)
c.2101_2103delinsGGC (p.Gly701=)
c.316_318delinsGGC (p.Gly106=)
n.2452_2454delinsGGC
6g.52050259C>ACA364443882PKHD1c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.2453G>T
 dbSNP
6g.52050259C=CA1628638946PKHD1c.2177G= (p.Gly726=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.2102G= (p.Gly701=)
c.317G= (p.Gly106=)
n.2453G=
6g.52050259C>GCA364443883PKHD1c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.2453G>C
6g.52050259C>TCA364443884PKHD1c.2177G>A (p.Gly726Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
n.2453G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050259_52050260delinsACA915944288PKHD1c.2176_2177delinsT (p.Gly726SerfsTer?)
c.1465_1466delinsT (p.Gly489SerfsTer?)
c.2101_2102delinsT (p.Gly701SerfsTer?)
c.316_317delinsT (p.Gly106SerfsTer?)
n.2452_2453delinsT
 ClinVar dbSNP
6g.52050263dupCA2573140960PKHD1c.2177dup (p.Asn727GlnfsTer?)
c.1466dup (p.Asn490GlnfsTer?)
c.2102dup (p.Asn702GlnfsTer?)
c.317dup (p.Asn107GlnfsTer?)
n.2453dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52050260C>ACA364443885PKHD1c.2176G>T (p.Gly726Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
n.2452G>T
 gnomAD v4
6g.52050260C=CA1628638948PKHD1c.2176G= (p.Gly726=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.2101G= (p.Gly701=)
c.316G= (p.Gly106=)
n.2452G=
6g.52050260C>GCA138967852PKHD1c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.2452G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050260C>TCA138967856PKHD1c.2176G>A (p.Gly726Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
n.2452G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050261C>ACA450421261PKHD1c.2175G>T (p.Gly725=)
c.1464G>T (p.Gly488=)
c.2100G>T (p.Gly700=)
c.315G>T (p.Gly105=)
n.2451G>T
6g.52050261C>GCA450421262PKHD1c.2175G>C (p.Gly725=)
c.1464G>C (p.Gly488=)
c.2100G>C (p.Gly700=)
c.315G>C (p.Gly105=)
n.2451G>C
6g.52050261C>TCA450421263PKHD1c.2175G>A (p.Gly725=)
c.1464G>A (p.Gly488=)
c.2100G>A (p.Gly700=)
c.315G>A (p.Gly105=)
n.2451G>A
 ClinVar
6g.52050261_52050264delinsCCCTCA1628638951PKHD1c.2172_2175delinsAGGG (p.Pro724=)
c.1461_1464delinsAGGG (p.Pro487=)
c.2097_2100delinsAGGG (p.Pro699=)
c.312_315delinsAGGG (p.Pro104=)
n.2448_2451delinsAGGG
6g.52050262C>ACA364443886PKHD1c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.2450G>T
6g.52050262C=CA1628638955PKHD1c.2174G= (p.Gly725=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.2099G= (p.Gly700=)
c.314G= (p.Gly105=)
n.2450G=
6g.52050262C>GCA364443887PKHD1c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.2450G>C
6g.52050262C>TCA364443888PKHD1c.2174G>A (p.Gly725Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.2099G>A (p.Gly700Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.2450G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050262_52050264delCA242232PKHD1c.2172_2174del (p.Gly725del)
c.1461_1463del (p.Gly488del)
c.2097_2099del (p.Gly700del)
c.312_314del (p.Gly105del)
n.2448_2450del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050263C>ACA364443889PKHD1c.2173G>T (p.Gly725Trp)
c.1462G>T (p.Gly488Trp)
c.2098G>T (p.Gly700Trp)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
n.2449G>T
 COSMIC COSMIC
6g.52050263C>GCA364443891PKHD1c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.2449G>C
6g.52050263C>TCA364443890PKHD1c.2173G>A (p.Gly725Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.2098G>A (p.Gly700Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.2449G>A
 gnomAD v4
6g.52050263_52050264delinsCTCA1628638960PKHD1c.2172_2173delinsAG (p.Pro724=)
c.1461_1462delinsAG (p.Pro487=)
c.2097_2098delinsAG (p.Pro699=)
c.312_313delinsAG (p.Pro104=)
n.2448_2449delinsAG
6g.52050264delCA1628638964PKHD1c.2172del (p.Gly726AlafsTer?)
c.1461del (p.Gly489AlafsTer?)
c.2097del (p.Gly701AlafsTer?)
c.312del (p.Gly106AlafsTer?)
n.2448del
 ClinVar dbSNP
6g.52050264T>ACA450421265PKHD1c.2172A>T (p.Pro724=)
c.1461A>T (p.Pro487=)
c.2097A>T (p.Pro699=)
c.312A>T (p.Pro104=)
n.2448A>T
6g.52050264T>CCA450421264PKHD1c.2172A>G (p.Pro724=)
c.1461A>G (p.Pro487=)
c.2097A>G (p.Pro699=)
c.312A>G (p.Pro104=)
n.2448A>G
 gnomAD v4
6g.52050264T>GCA3853310PKHD1c.2172A>C (p.Pro724=)
c.1461A>C (p.Pro487=)
c.2097A>C (p.Pro699=)
c.312A>C (p.Pro104=)
n.2448A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050264T=CA1628638965PKHD1c.2172A= (p.Pro724=)
c.1461A= (p.Pro487=)
c.2097A= (p.Pro699=)
c.312A= (p.Pro104=)
n.2448A=
6g.52050265G>ACA364443892PKHD1c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.2447C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050265G>CCA364443893PKHD1c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.2447C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050265G=CA1628638967PKHD1c.2171C= (p.Pro724=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.2096C= (p.Pro699=)
c.311C= (p.Pro104=)
n.2447C=
6g.52050265G>TCA364443894PKHD1c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
c.2096C>A (p.Pro699Gln)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.2447C>A
6g.52050266_52050274delCA2679084013PKHD1c.2163_2171del (p.Ala722_Pro724del)
c.1452_1460del (p.Ala485_Pro487del)
c.2088_2096del (p.Ala697_Pro699del)
c.303_311del (p.Ala102_Pro104del)
n.2439_2447del
 gnomAD v4
6g.52050266G>ACA364443895PKHD1c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.2446C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52050266G>CCA364443896PKHD1c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.2446C>G
6g.52050266G=CA1628638970PKHD1c.2170C= (p.Pro724=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.2095C= (p.Pro699=)
c.310C= (p.Pro104=)
n.2446C=
6g.52050266G>TCA364443897PKHD1c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.2446C>A
 COSMIC COSMIC
6g.52050267G>ACA450421266PKHD1c.2169C>T (p.Arg723=)
c.1458C>T (p.Arg486=)
c.2094C>T (p.Arg698=)
c.309C>T (p.Arg103=)
n.2445C>T
 ClinVar dbSNP
6g.52050267G>CCA450421267PKHD1c.2169C>G (p.Arg723=)
c.1458C>G (p.Arg486=)
c.2094C>G (p.Arg698=)
c.309C>G (p.Arg103=)
n.2445C>G
6g.52050267G>TCA450421268PKHD1c.2169C>A (p.Arg723=)
c.1458C>A (p.Arg486=)
c.2094C>A (p.Arg698=)
c.309C>A (p.Arg103=)
n.2445C>A
6g.52050268C>ACA3853311PKHD1c.2168G>T (p.Arg723Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.2093G>T (p.Arg698Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.2444G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050268C=CA1628638974PKHD1c.2168G= (p.Arg723=)
c.1457G= (p.Arg486=)
c.2093G= (p.Arg698=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.2444G=
6g.52050268C>GCA3853312PKHD1c.2168G>C (p.Arg723Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.2093G>C (p.Arg698Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.2444G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050268C>TCA3853313PKHD1c.2168G>A (p.Arg723His)
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.2093G>A (p.Arg698His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.2444G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050269G>ACA242235PKHD1c.2167C>T (p.Arg723Cys)
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.2092C>T (p.Arg698Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.2443C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050269G>CCA364443898PKHD1c.2167C>G (p.Arg723Gly)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.2092C>G (p.Arg698Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.2443C>G
6g.52050269G=CA1628638982PKHD1c.2167C= (p.Arg723=)
c.1456C= (p.Arg486=)
c.2092C= (p.Arg698=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.2443C=
6g.52050269G>TCA364443899PKHD1c.2167C>A (p.Arg723Ser)
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.2092C>A (p.Arg698Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.2443C>A
6g.52050270A>CCA450421274PKHD1c.2166T>G (p.Ala722=)
c.1455T>G (p.Ala485=)
c.2091T>G (p.Ala697=)
c.306T>G (p.Ala102=)
n.2442T>G
6g.52050270A>GCA450421272PKHD1c.2166T>C (p.Ala722=)
c.1455T>C (p.Ala485=)
c.2091T>C (p.Ala697=)
c.306T>C (p.Ala102=)
n.2442T>C
6g.52050270A>TCA450421273PKHD1c.2166T>A (p.Ala722=)
c.1455T>A (p.Ala485=)
c.2091T>A (p.Ala697=)
c.306T>A (p.Ala102=)
n.2442T>A
6g.52050271G>ACA364443902PKHD1c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.2441C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050271G>CCA364443900PKHD1c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.2441C>G
6g.52050271G=CA1628638989PKHD1c.2165C= (p.Ala722=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.2090C= (p.Ala697=)
c.305C= (p.Ala102=)
n.2441C=
6g.52050271G>TCA364443901PKHD1c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.2090C>A (p.Ala697Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.2441C>A
6g.52050272C>ACA364443903PKHD1c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.2440G>T
6g.52050272C>GCA364443904PKHD1c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.2440G>C
6g.52050272C>TCA364443905PKHD1c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.2440G>A
6g.52050273C>ACA450421277PKHD1c.2163G>T (p.Thr721=)
c.1452G>T (p.Thr484=)
c.2088G>T (p.Thr696=)
c.303G>T (p.Thr101=)
n.2439G>T
6g.52050273C=CA1628638992PKHD1c.2163G= (p.Thr721=)
c.1452G= (p.Thr484=)
c.2088G= (p.Thr696=)
c.303G= (p.Thr101=)
n.2439G=
6g.52050273C>GCA450421278PKHD1c.2163G>C (p.Thr721=)
c.1452G>C (p.Thr484=)
c.2088G>C (p.Thr696=)
c.303G>C (p.Thr101=)
n.2439G>C
6g.52050273C>TCA450421279PKHD1c.2163G>A (p.Thr721=)
c.1452G>A (p.Thr484=)
c.2088G>A (p.Thr696=)
c.303G>A (p.Thr101=)
n.2439G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52050274G>ACA3853314PKHD1c.2162C>T (p.Thr721Met)
c.1451C>T (p.Thr484Met)
c.2087C>T (p.Thr696Met)
c.302C>T (p.Thr101Met)
n.2438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050274G>CCA364443906PKHD1c.2162C>G (p.Thr721Arg)
c.1451C>G (p.Thr484Arg)
c.2087C>G (p.Thr696Arg)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
n.2438C>G
6g.52050274G=CA1628638997PKHD1c.2162C= (p.Thr721=)
c.1451C= (p.Thr484=)
c.2087C= (p.Thr696=)
c.302C= (p.Thr101=)
n.2438C=
6g.52050274G>TCA364443907PKHD1c.2162C>A (p.Thr721Lys)
c.1451C>A (p.Thr484Lys)
c.2087C>A (p.Thr696Lys)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.2438C>A
6g.52050275T>ACA364443908PKHD1c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.2437A>T
6g.52050275T>CCA364443909PKHD1c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.2437A>G
6g.52050275T>GCA364443910PKHD1c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.2437A>C
6g.52050276T>ACA450421282PKHD1c.2160A>T (p.Gly720=)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.2085A>T (p.Gly695=)
c.300A>T (p.Gly100=)
n.2436A>T
6g.52050276T>CCA450421283PKHD1c.2160A>G (p.Gly720=)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.2085A>G (p.Gly695=)
c.300A>G (p.Gly100=)
n.2436A>G
6g.52050276T>GCA450421284PKHD1c.2160A>C (p.Gly720=)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.2085A>C (p.Gly695=)
c.300A>C (p.Gly100=)
n.2436A>C
6g.52050277C>ACA364443911PKHD1c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.2435G>T
6g.52050277C=CA1628639003PKHD1c.2159G= (p.Gly720=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.2084G= (p.Gly695=)
c.299G= (p.Gly100=)
n.2435G=
6g.52050277C>GCA364443912PKHD1c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.2435G>C
6g.52050277C>TCA364443913PKHD1c.2159G>A (p.Gly720Glu)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.2084G>A (p.Gly695Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.2435G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050278C>ACA364443914PKHD1c.2158G>T (p.Gly720Ter)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.2083G>T (p.Gly695Ter)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.2434G>T
6g.52050278C>GCA364443916PKHD1c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.2434G>C
6g.52050278C>TCA364443915PKHD1c.2158G>A (p.Gly720Arg)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.2083G>A (p.Gly695Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.2434G>A
6g.52050279A>CCA450421288PKHD1c.2157T>G (p.Ser719=)
c.1446T>G (p.Ser482=)
c.2082T>G (p.Ser694=)
c.297T>G (p.Ser99=)
n.2433T>G
6g.52050279A>GCA450421289PKHD1c.2157T>C (p.Ser719=)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.2082T>C (p.Ser694=)
c.297T>C (p.Ser99=)
n.2433T>C
6g.52050279A>TCA450421290PKHD1c.2157T>A (p.Ser719=)
c.1446T>A (p.Ser482=)
c.2082T>A (p.Ser694=)
c.297T>A (p.Ser99=)
n.2433T>A
6g.52050280G>ACA364443917PKHD1c.2156C>T (p.Ser719Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.2081C>T (p.Ser694Phe)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
n.2432C>T
6g.52050280G>CCA3853315PKHD1c.2156C>G (p.Ser719Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.2081C>G (p.Ser694Cys)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
n.2432C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050280G=CA1628639008PKHD1c.2156C= (p.Ser719=)
c.1445C= (p.Ser482=)
c.2081C= (p.Ser694=)
c.296C= (p.Ser99=)
n.2432C=
6g.52050280G>TCA364443918PKHD1c.2156C>A (p.Ser719Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
c.2081C>A (p.Ser694Tyr)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.2432C>A
6g.52050281A>CCA364443919PKHD1c.2155T>G (p.Ser719Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.2431T>G
6g.52050281A>GCA364443920PKHD1c.2155T>C (p.Ser719Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.2431T>C
6g.52050281A>TCA364443921PKHD1c.2155T>A (p.Ser719Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.2431T>A
6g.52050282A=CA1628639010PKHD1c.2154T= (p.Asp718=)
c.1443T= (p.Asp481=)
c.2079T= (p.Asp693=)
c.294T= (p.Asp98=)
n.2430T=
6g.52050282A>CCA364443922PKHD1c.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.1443T>G (p.Asp481Glu)
c.2079T>G (p.Asp693Glu)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.2430T>G
 dbSNP
6g.52050282A>GCA450421292PKHD1c.2154T>C (p.Asp718=)
c.1443T>C (p.Asp481=)
c.2079T>C (p.Asp693=)
c.294T>C (p.Asp98=)
n.2430T>C
 gnomAD v4
6g.52050282A>TCA364443923PKHD1c.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.1443T>A (p.Asp481Glu)
c.2079T>A (p.Asp693Glu)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.2430T>A
6g.52050283T>ACA364443924PKHD1c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.2078A>T (p.Asp693Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.2429A>T
6g.52050283T>CCA364443926PKHD1c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.2078A>G (p.Asp693Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.2429A>G
6g.52050283T>GCA364443925PKHD1c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.2429A>C
6g.52050284C>ACA364443927PKHD1c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.2428G>T
6g.52050284C>GCA364443928PKHD1c.2152G>C (p.Asp718His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.2428G>C
6g.52050284C>TCA364443929PKHD1c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.2428G>A
6g.52050285A=CA1628639014PKHD1c.2151T= (p.Ala717=)
c.1440T= (p.Ala480=)
c.2076T= (p.Ala692=)
c.291T= (p.Ala97=)
n.2427T=
6g.52050285A>CCA450421297PKHD1c.2151T>G (p.Ala717=)
c.1440T>G (p.Ala480=)
c.2076T>G (p.Ala692=)
c.291T>G (p.Ala97=)
n.2427T>G
6g.52050285A>GCA3853316PKHD1c.2151T>C (p.Ala717=)
c.1440T>C (p.Ala480=)
c.2076T>C (p.Ala692=)
c.291T>C (p.Ala97=)
n.2427T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050285A>TCA450421296PKHD1c.2151T>A (p.Ala717=)
c.1440T>A (p.Ala480=)
c.2076T>A (p.Ala692=)
c.291T>A (p.Ala97=)
n.2427T>A
6g.52050286G>ACA364443930PKHD1c.2150C>T (p.Ala717Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.2075C>T (p.Ala692Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.2426C>T
 COSMIC COSMIC
6g.52050286G>CCA364443932PKHD1c.2150C>G (p.Ala717Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.2426C>G
 gnomAD v4
6g.52050286G>TCA364443931PKHD1c.2150C>A (p.Ala717Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.2426C>A
6g.52050287C>ACA364443933PKHD1c.2149G>T (p.Ala717Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.2425G>T
6g.52050287C=CA1628639021PKHD1c.2149G= (p.Ala717=)
c.1438G= (p.Ala480=)
c.2074G= (p.Ala692=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.2425G=
6g.52050287C>GCA364443934PKHD1c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.2425G>C
6g.52050287C>TCA364443935PKHD1c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.2425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050288T>ACA364443936PKHD1c.2148A>T (p.Gln716His)
c.1437A>T (p.Gln479His)
c.2073A>T (p.Gln691His)
c.288A>T (p.Gln96His)
n.2424A>T
6g.52050288T>CCA450421299PKHD1c.2148A>G (p.Gln716=)
c.1437A>G (p.Gln479=)
c.2073A>G (p.Gln691=)
c.288A>G (p.Gln96=)
n.2424A>G
6g.52050288T>GCA364443937PKHD1c.2148A>C (p.Gln716His)
c.1437A>C (p.Gln479His)
c.2073A>C (p.Gln691His)
c.288A>C (p.Gln96His)
n.2424A>C
6g.52050289T>ACA364443938PKHD1c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.2072A>T (p.Gln691Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.2423A>T
6g.52050289T>CCA364443939PKHD1c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.2072A>G (p.Gln691Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.2423A>G
6g.52050289T>GCA364443940PKHD1c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.2072A>C (p.Gln691Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.2423A>C
 gnomAD v4
6g.52050290G>ACA364443941PKHD1c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.2071C>T (p.Gln691Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.2422C>T
 ClinVar
6g.52050290G>CCA3853317PKHD1c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.2071C>G (p.Gln691Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.2422C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52050290G=CA1628639024PKHD1c.2146C= (p.Gln716=)
c.1435C= (p.Gln479=)
c.2071C= (p.Gln691=)
c.286C= (p.Gln96=)
n.2422C=
6g.52050290G>TCA364443942PKHD1c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.2071C>A (p.Gln691Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.2422C>A
6g.52050291A>CCA450421303PKHD1c.2145T>G (p.Ser715=)
c.1434T>G (p.Ser478=)
c.2070T>G (p.Ser690=)
c.285T>G (p.Ser95=)
n.2421T>G
6g.52050291A>GCA450421302PKHD1c.2145T>C (p.Ser715=)
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.2070T>C (p.Ser690=)
c.285T>C (p.Ser95=)
n.2421T>C
 gnomAD v4
6g.52050291A>TCA450421304PKHD1c.2145T>A (p.Ser715=)
c.1434T>A (p.Ser478=)
c.2070T>A (p.Ser690=)
c.285T>A (p.Ser95=)
n.2421T>A
6g.52050292G>ACA364443943PKHD1c.2144C>T (p.Ser715Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.2069C>T (p.Ser690Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.2420C>T
6g.52050292G>CCA364443945PKHD1c.2144C>G (p.Ser715Cys)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.2069C>G (p.Ser690Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.2420C>G
6g.52050292G>TCA364443944PKHD1c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.2069C>A (p.Ser690Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.2420C>A
6g.52050293A>CCA364443946PKHD1c.2143T>G (p.Ser715Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.2068T>G (p.Ser690Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.2419T>G
6g.52050293A>GCA364443947PKHD1c.2143T>C (p.Ser715Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.2068T>C (p.Ser690Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.2419T>C
6g.52050293A>TCA364443948PKHD1c.2143T>A (p.Ser715Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.2068T>A (p.Ser690Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.2419T>A
6g.52050294A>CCA450421306PKHD1c.2142T>G (p.Val714=)
c.1431T>G (p.Val477=)
c.2067T>G (p.Val689=)
c.282T>G (p.Val94=)
n.2418T>G
6g.52050294A>GCA450421307PKHD1c.2142T>C (p.Val714=)
c.1431T>C (p.Val477=)
c.2067T>C (p.Val689=)
c.282T>C (p.Val94=)
n.2418T>C
6g.52050294A>TCA450421308PKHD1c.2142T>A (p.Val714=)
c.1431T>A (p.Val477=)
c.2067T>A (p.Val689=)
c.282T>A (p.Val94=)
n.2418T>A
6g.52050295A>CCA364443949PKHD1c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.2066T>G (p.Val689Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.2417T>G
6g.52050295A>GCA364443950PKHD1c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.2066T>C (p.Val689Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.2417T>C
6g.52050295A>TCA364443951PKHD1c.2141T>A (p.Val714Asp)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
c.2066T>A (p.Val689Asp)
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.2417T>A
6g.52050296C>ACA364443952PKHD1c.2141-1G>T (n.2141-1G>T)
c.1430-1G>T (n.1430-1G>T)
c.2066-1G>T (n.2066-1G>T)
c.281-1G>T (n.281-1G>T)
n.2417-1G>T
6g.52050296C>GCA364443953PKHD1c.2141-1G>C (n.2141-1G>C)
c.1430-1G>C (n.1430-1G>C)
c.2066-1G>C (n.2066-1G>C)
c.281-1G>C (n.281-1G>C)
n.2417-1G>C
6g.52050296C>TCA364443954PKHD1c.2141-1G>A (n.2141-1G>A)
c.1430-1G>A (n.1430-1G>A)
c.2066-1G>A (n.2066-1G>A)
c.281-1G>A (n.281-1G>A)
n.2417-1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52050297T>ACA364443955PKHD1c.2141-2A>T (n.2141-2A>T)
c.1430-2A>T (n.1430-2A>T)
c.2066-2A>T (n.2066-2A>T)
c.281-2A>T (n.281-2A>T)
n.2417-2A>T
6g.52050297T>CCA364443956PKHD1c.2141-2A>G (n.2141-2A>G)
c.1430-2A>G (n.1430-2A>G)
c.2066-2A>G (n.2066-2A>G)
c.281-2A>G (n.281-2A>G)
n.2417-2A>G
 gnomAD v4
6g.52050297T>GCA364443957PKHD1c.2141-2A>C (n.2141-2A>C)
c.1430-2A>C (n.1430-2A>C)
c.2066-2A>C (n.2066-2A>C)
c.281-2A>C (n.281-2A>C)
n.2417-2A>C
 ClinVar dbSNP
6g.52050297T=CA1628639027PKHD1c.2141-2A= (n.2141-2A=)
c.1430-2A= (n.1430-2A=)
c.2066-2A= (n.2066-2A=)
c.281-2A= (n.281-2A=)
n.2417-2A=
6g.52050298A=CA1628639031PKHD1c.2141-3T= (n.2141-3T=)
c.1430-3T= (n.1430-3T=)
c.2066-3T= (n.2066-3T=)
c.281-3T= (n.281-3T=)
n.2417-3T=
6g.52050298A>CCA2578645651PKHD1c.2141-3T>G (n.2141-3T>G)
c.1430-3T>G (n.1430-3T>G)
c.2066-3T>G (n.2066-3T>G)
c.281-3T>G (n.281-3T>G)
n.2417-3T>G
6g.52050298A>GCA3853318PKHD1c.2141-3T>C (n.2141-3T>C)
c.1430-3T>C (n.1430-3T>C)
c.2066-3T>C (n.2066-3T>C)
c.281-3T>C (n.281-3T>C)
n.2417-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050299G>ACA2679084014PKHD1c.2141-4C>T (n.2141-4C>T)
c.1430-4C>T (n.1430-4C>T)
c.2066-4C>T (n.2066-4C>T)
c.281-4C>T (n.281-4C>T)
n.2417-4C>T
 gnomAD v4
6g.52050299G>CCA138967898PKHD1c.2141-4C>G (n.2141-4C>G)
c.1430-4C>G (n.1430-4C>G)
c.2066-4C>G (n.2066-4C>G)
c.281-4C>G (n.281-4C>G)
n.2417-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050299G=CA1628639037PKHD1c.2141-4C= (n.2141-4C=)
c.1430-4C= (n.1430-4C=)
c.2066-4C= (n.2066-4C=)
c.281-4C= (n.281-4C=)
n.2417-4C=
6g.52050300A=CA1628639042PKHD1c.2141-5T= (n.2141-5T=)
c.1430-5T= (n.1430-5T=)
c.2066-5T= (n.2066-5T=)
c.281-5T= (n.281-5T=)
n.2417-5T=
6g.52050300A>CCA1628639043PKHD1c.2141-5T>G (n.2141-5T>G)
c.1430-5T>G (n.1430-5T>G)
c.2066-5T>G (n.2066-5T>G)
c.281-5T>G (n.281-5T>G)
n.2417-5T>G
 dbSNP
6g.52050301G>ACA2578645652PKHD1c.2141-6C>T (n.2141-6C>T)
c.1430-6C>T (n.1430-6C>T)
c.2066-6C>T (n.2066-6C>T)
c.281-6C>T (n.281-6C>T)
n.2417-6C>T
6g.52050301G>CCA2546569565PKHD1c.2141-6C>G (n.2141-6C>G)
c.1430-6C>G (n.1430-6C>G)
c.2066-6C>G (n.2066-6C>G)
c.281-6C>G (n.281-6C>G)
n.2417-6C>G
6g.52050302A=CA1628639045PKHD1c.2141-7T= (n.2141-7T=)
c.1430-7T= (n.1430-7T=)
c.2066-7T= (n.2066-7T=)
c.281-7T= (n.281-7T=)
n.2417-7T=
6g.52050302A>CCA2578645653PKHD1c.2141-7T>G (n.2141-7T>G)
c.1430-7T>G (n.1430-7T>G)
c.2066-7T>G (n.2066-7T>G)
c.281-7T>G (n.281-7T>G)
n.2417-7T>G
6g.52050302A>GCA825741855PKHD1c.2141-7T>C (n.2141-7T>C)
c.1430-7T>C (n.1430-7T>C)
c.2066-7T>C (n.2066-7T>C)
c.281-7T>C (n.281-7T>C)
n.2417-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050302A>TCA2578645654PKHD1c.2141-7T>A (n.2141-7T>A)
c.1430-7T>A (n.1430-7T>A)
c.2066-7T>A (n.2066-7T>A)
c.281-7T>A (n.281-7T>A)
n.2417-7T>A
6g.52050304C=CA1628639048PKHD1c.2141-9G= (n.2141-9G=)
c.1430-9G= (n.1430-9G=)
c.2066-9G= (n.2066-9G=)
c.281-9G= (n.281-9G=)
n.2417-9G=
6g.52050304C>TCA825741857PKHD1c.2141-9G>A (n.2141-9G>A)
c.1430-9G>A (n.1430-9G>A)
c.2066-9G>A (n.2066-9G>A)
c.281-9G>A (n.281-9G>A)
n.2417-9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050305A>GCA2499218384PKHD1c.2141-10T>C (n.2141-10T>C)
c.1430-10T>C (n.1430-10T>C)
c.2066-10T>C (n.2066-10T>C)
c.281-10T>C (n.281-10T>C)
n.2417-10T>C
 ClinVar dbSNP
6g.52050308G>ACA3853319PKHD1c.2141-13C>T (n.2141-13C>T)
c.1430-13C>T (n.1430-13C>T)
c.2066-13C>T (n.2066-13C>T)
c.281-13C>T (n.281-13C>T)
n.2417-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050308G>CCA1628639052PKHD1c.2141-13C>G (n.2141-13C>G)
c.1430-13C>G (n.1430-13C>G)
c.2066-13C>G (n.2066-13C>G)
c.281-13C>G (n.281-13C>G)
n.2417-13C>G
 dbSNP
6g.52050308G=CA1628639051PKHD1c.2141-13C= (n.2141-13C=)
c.1430-13C= (n.1430-13C=)
c.2066-13C= (n.2066-13C=)
c.281-13C= (n.281-13C=)
n.2417-13C=
6g.52050309A>GCA650327487PKHD1c.2141-14T>C (n.2141-14T>C)
c.1430-14T>C (n.1430-14T>C)
c.2066-14T>C (n.2066-14T>C)
c.281-14T>C (n.281-14T>C)
n.2417-14T>C
 COSMIC
6g.52050311C>ACA3853320PKHD1c.2141-16G>T (n.2141-16G>T)
c.1430-16G>T (n.1430-16G>T)
c.2066-16G>T (n.2066-16G>T)
c.281-16G>T (n.281-16G>T)
n.2417-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050311C=CA1628639054PKHD1c.2141-16G= (n.2141-16G=)
c.1430-16G= (n.1430-16G=)
c.2066-16G= (n.2066-16G=)
c.281-16G= (n.281-16G=)
n.2417-16G=
6g.52050313A>TCA2771056752PKHD1c.2141-18T>A (n.2141-18T>A)
c.1430-18T>A (n.1430-18T>A)
c.2066-18T>A (n.2066-18T>A)
c.281-18T>A (n.281-18T>A)
n.2417-18T>A
6g.52050314A=CA1628639057PKHD1c.2141-19T= (n.2141-19T=)
c.1430-19T= (n.1430-19T=)
c.2066-19T= (n.2066-19T=)
c.281-19T= (n.281-19T=)
n.2417-19T=
6g.52050314A>GCA1088991896PKHD1c.2141-19T>C (n.2141-19T>C)
c.1430-19T>C (n.1430-19T>C)
c.2066-19T>C (n.2066-19T>C)
c.281-19T>C (n.281-19T>C)
n.2417-19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050315T>CCA2679084015PKHD1c.2141-20A>G (n.2141-20A>G)
c.1430-20A>G (n.1430-20A>G)
c.2066-20A>G (n.2066-20A>G)
c.281-20A>G (n.281-20A>G)
n.2417-20A>G
 gnomAD v4
6g.52050320A>CCA2679084016PKHD1c.2141-25T>G (n.2141-25T>G)
c.1430-25T>G (n.1430-25T>G)
c.2066-25T>G (n.2066-25T>G)
c.281-25T>G (n.281-25T>G)
n.2417-25T>G
 gnomAD v4
6g.52050323A=CA1628639058PKHD1c.2141-28T= (n.2141-28T=)
c.1430-28T= (n.1430-28T=)
c.2066-28T= (n.2066-28T=)
c.281-28T= (n.281-28T=)
n.2417-28T=
6g.52050323A>CCA1628639059PKHD1c.2141-28T>G (n.2141-28T>G)
c.1430-28T>G (n.1430-28T>G)
c.2066-28T>G (n.2066-28T>G)
c.281-28T>G (n.281-28T>G)
n.2417-28T>G
 dbSNP
6g.52050326T>CCA2679084017PKHD1c.2141-31A>G (n.2141-31A>G)
c.1430-31A>G (n.1430-31A>G)
c.2066-31A>G (n.2066-31A>G)
c.281-31A>G (n.281-31A>G)
n.2417-31A>G
 gnomAD v4
6g.52050327G>ACA567299291PKHD1c.2141-32C>T (n.2141-32C>T)
c.1430-32C>T (n.1430-32C>T)
c.2066-32C>T (n.2066-32C>T)
c.281-32C>T (n.281-32C>T)
n.2417-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050327G=CA1628639061PKHD1c.2141-32C= (n.2141-32C=)
c.1430-32C= (n.1430-32C=)
c.2066-32C= (n.2066-32C=)
c.281-32C= (n.281-32C=)
n.2417-32C=
6g.52050329C=CA1628639063PKHD1c.2141-34G= (n.2141-34G=)
c.1430-34G= (n.1430-34G=)
c.2066-34G= (n.2066-34G=)
c.281-34G= (n.281-34G=)
n.2417-34G=
6g.52050329C>TCA567299292PKHD1c.2141-34G>A (n.2141-34G>A)
c.1430-34G>A (n.1430-34G>A)
c.2066-34G>A (n.2066-34G>A)
c.281-34G>A (n.281-34G>A)
n.2417-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050331T>CCA2679084018PKHD1c.2141-36A>G (n.2141-36A>G)
c.1430-36A>G (n.1430-36A>G)
c.2066-36A>G (n.2066-36A>G)
c.281-36A>G (n.281-36A>G)
n.2417-36A>G
 gnomAD v4
6g.52050334G>ACA3853321PKHD1c.2141-39C>T (n.2141-39C>T)
c.1430-39C>T (n.1430-39C>T)
c.2066-39C>T (n.2066-39C>T)
c.281-39C>T (n.281-39C>T)
n.2417-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050334G=CA1628639066PKHD1c.2141-39C= (n.2141-39C=)
c.1430-39C= (n.1430-39C=)
c.2066-39C= (n.2066-39C=)
c.281-39C= (n.281-39C=)
n.2417-39C=
6g.52050334G>TCA2679084019PKHD1c.2141-39C>A (n.2141-39C>A)
c.1430-39C>A (n.1430-39C>A)
c.2066-39C>A (n.2066-39C>A)
c.281-39C>A (n.281-39C>A)
n.2417-39C>A
 gnomAD v4
6g.52050335A>TCA2679084020PKHD1c.2141-40T>A (n.2141-40T>A)
c.1430-40T>A (n.1430-40T>A)
c.2066-40T>A (n.2066-40T>A)
c.281-40T>A (n.281-40T>A)
n.2417-40T>A
 gnomAD v4
6g.52050336T>CCA2528914246PKHD1c.2141-41A>G (n.2141-41A>G)
c.1430-41A>G (n.1430-41A>G)
c.2066-41A>G (n.2066-41A>G)
c.281-41A>G (n.281-41A>G)
n.2417-41A>G
 gnomAD v4
6g.52050337G>ACA2679084021PKHD1c.2141-42C>T (n.2141-42C>T)
c.1430-42C>T (n.1430-42C>T)
c.2066-42C>T (n.2066-42C>T)
c.281-42C>T (n.281-42C>T)
n.2417-42C>T
 gnomAD v4
6g.52050338_52050339delinsGTCA1628639070PKHD1c.2141-44_2141-43delinsAC (n.2141-44_2141-43delinsAC)
c.1430-44_1430-43delinsAC (n.1430-44_1430-43delinsAC)
c.2066-44_2066-43delinsAC (n.2066-44_2066-43delinsAC)
c.281-44_281-43delinsAC (n.281-44_281-43delinsAC)
n.2417-44_2417-43delinsAC
6g.52050339delCA3853322PKHD1c.2141-44del (n.2141-44del)
c.1430-44del (n.1430-44del)
c.2066-44del (n.2066-44del)
c.281-44del (n.281-44del)
n.2417-44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050339T>CCA3853323PKHD1c.2141-44A>G (n.2141-44A>G)
c.1430-44A>G (n.1430-44A>G)
c.2066-44A>G (n.2066-44A>G)
c.281-44A>G (n.281-44A>G)
n.2417-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050339T=CA1628639075PKHD1c.2141-44A= (n.2141-44A=)
c.1430-44A= (n.1430-44A=)
c.2066-44A= (n.2066-44A=)
c.281-44A= (n.281-44A=)
n.2417-44A=
6g.52050343C=CA1628639078PKHD1c.2141-48G= (n.2141-48G=)
c.1430-48G= (n.1430-48G=)
c.2066-48G= (n.2066-48G=)
c.281-48G= (n.281-48G=)
n.2417-48G=
6g.52050343C>TCA567299293PKHD1c.2141-48G>A (n.2141-48G>A)
c.1430-48G>A (n.1430-48G>A)
c.2066-48G>A (n.2066-48G>A)
c.281-48G>A (n.281-48G>A)
n.2417-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched