Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52050078_52050087delCA2679083961PKHD1c.2279+70_2279+79del (n.2279+70_2279+79del)
c.1568+70_1568+79del (n.1568+70_1568+79del)
c.2204+70_2204+79del (n.2204+70_2204+79del)
c.419+70_419+79del (n.419+70_419+79del)
n.2555+70_2555+79del
 gnomAD v4
6g.52050086C>ACA2522369025PKHD1c.2279+71G>T (n.2279+71G>T)
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c.2204+71G>T (n.2204+71G>T)
c.419+71G>T (n.419+71G>T)
n.2555+71G>T
 gnomAD v4
6g.52050086C>TCA2578645647PKHD1c.2279+71G>A (n.2279+71G>A)
c.1568+71G>A (n.1568+71G>A)
c.2204+71G>A (n.2204+71G>A)
c.419+71G>A (n.419+71G>A)
n.2555+71G>A
 gnomAD v4
6g.52050087A>CCA2679083966PKHD1c.2279+70T>G (n.2279+70T>G)
c.1568+70T>G (n.1568+70T>G)
c.2204+70T>G (n.2204+70T>G)
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n.2555+70T>G
 gnomAD v4
6g.52050088C>ACA2597194622PKHD1c.2279+69G>T (n.2279+69G>T)
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c.2204+69G>T (n.2204+69G>T)
c.419+69G>T (n.419+69G>T)
n.2555+69G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050088C=CA1628638655PKHD1c.2279+69G= (n.2279+69G=)
c.1568+69G= (n.1568+69G=)
c.2204+69G= (n.2204+69G=)
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n.2555+69G=
6g.52050088C>TCA138967586PKHD1c.2279+69G>A (n.2279+69G>A)
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c.419+69G>A (n.419+69G>A)
n.2555+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050090C>ACA567299285PKHD1c.2279+67G>T (n.2279+67G>T)
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c.419+67G>T (n.419+67G>T)
n.2555+67G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050090C=CA1628638658PKHD1c.2279+67G= (n.2279+67G=)
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c.2204+67G= (n.2204+67G=)
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n.2555+67G=
6g.52050090C>TCA2679083967PKHD1c.2279+67G>A (n.2279+67G>A)
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n.2555+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050091C>ACA2679083968PKHD1c.2279+66G>T (n.2279+66G>T)
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n.2555+66G>T
 gnomAD v4
6g.52050091C=CA1628638661PKHD1c.2279+66G= (n.2279+66G=)
c.1568+66G= (n.1568+66G=)
c.2204+66G= (n.2204+66G=)
c.419+66G= (n.419+66G=)
n.2555+66G=
6g.52050091C>TCA825741390PKHD1c.2279+66G>A (n.2279+66G>A)
c.1568+66G>A (n.1568+66G>A)
c.2204+66G>A (n.2204+66G>A)
c.419+66G>A (n.419+66G>A)
n.2555+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050092T>CCA2679083969PKHD1c.2279+65A>G (n.2279+65A>G)
c.1568+65A>G (n.1568+65A>G)
c.2204+65A>G (n.2204+65A>G)
c.419+65A>G (n.419+65A>G)
n.2555+65A>G
 gnomAD v4
6g.52050093G>TCA2679083970PKHD1c.2279+64C>A (n.2279+64C>A)
c.1568+64C>A (n.1568+64C>A)
c.2204+64C>A (n.2204+64C>A)
c.419+64C>A (n.419+64C>A)
n.2555+64C>A
 gnomAD v4
6g.52050094T>ACA2679083971PKHD1c.2279+63A>T (n.2279+63A>T)
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c.2204+63A>T (n.2204+63A>T)
c.419+63A>T (n.419+63A>T)
n.2555+63A>T
 gnomAD v4
6g.52050094T>CCA2679083972PKHD1c.2279+63A>G (n.2279+63A>G)
c.1568+63A>G (n.1568+63A>G)
c.2204+63A>G (n.2204+63A>G)
c.419+63A>G (n.419+63A>G)
n.2555+63A>G
 gnomAD v4
6g.52050095G>ACA825741395PKHD1c.2279+62C>T (n.2279+62C>T)
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c.2204+62C>T (n.2204+62C>T)
c.419+62C>T (n.419+62C>T)
n.2555+62C>T
 dbSNP
6g.52050095G=CA1628638662PKHD1c.2279+62C= (n.2279+62C=)
c.1568+62C= (n.1568+62C=)
c.2204+62C= (n.2204+62C=)
c.419+62C= (n.419+62C=)
n.2555+62C=
6g.52050095G>TCA2679083973PKHD1c.2279+62C>A (n.2279+62C>A)
c.1568+62C>A (n.1568+62C>A)
c.2204+62C>A (n.2204+62C>A)
c.419+62C>A (n.419+62C>A)
n.2555+62C>A
 gnomAD v4
6g.52050095_52050096delinsGTCA1628638664PKHD1c.2279+61_2279+62delinsAC (n.2279+61_2279+62delinsAC)
c.1568+61_1568+62delinsAC (n.1568+61_1568+62delinsAC)
c.2204+61_2204+62delinsAC (n.2204+61_2204+62delinsAC)
c.419+61_419+62delinsAC (n.419+61_419+62delinsAC)
n.2555+61_2555+62delinsAC
6g.52050096delCA1628638665PKHD1c.2279+61del (n.2279+61del)
c.1568+61del (n.1568+61del)
c.2204+61del (n.2204+61del)
c.419+61del (n.419+61del)
n.2555+61del
 dbSNP
6g.52050096T>CCA2679083975PKHD1c.2279+61A>G (n.2279+61A>G)
c.1568+61A>G (n.1568+61A>G)
c.2204+61A>G (n.2204+61A>G)
c.419+61A>G (n.419+61A>G)
n.2555+61A>G
 gnomAD v4
6g.52050096dupCA2679083974PKHD1c.2279+61dup (n.2279+61dup)
c.1568+61dup (n.1568+61dup)
c.2204+61dup (n.2204+61dup)
c.419+61dup (n.419+61dup)
n.2555+61dup
 gnomAD v4
6g.52050097C>TCA2679083976PKHD1c.2279+60G>A (n.2279+60G>A)
c.1568+60G>A (n.1568+60G>A)
c.2204+60G>A (n.2204+60G>A)
c.419+60G>A (n.419+60G>A)
n.2555+60G>A
 gnomAD v4
6g.52050098C>TCA2679083977PKHD1c.2279+59G>A (n.2279+59G>A)
c.1568+59G>A (n.1568+59G>A)
c.2204+59G>A (n.2204+59G>A)
c.419+59G>A (n.419+59G>A)
n.2555+59G>A
 gnomAD v4
6g.52050099C>ACA1628638667PKHD1c.2279+58G>T (n.2279+58G>T)
c.1568+58G>T (n.1568+58G>T)
c.2204+58G>T (n.2204+58G>T)
c.419+58G>T (n.419+58G>T)
n.2555+58G>T
 dbSNP
6g.52050099C=CA1628638666PKHD1c.2279+58G= (n.2279+58G=)
c.1568+58G= (n.1568+58G=)
c.2204+58G= (n.2204+58G=)
c.419+58G= (n.419+58G=)
n.2555+58G=
6g.52050099C>TCA1628638668PKHD1c.2279+58G>A (n.2279+58G>A)
c.1568+58G>A (n.1568+58G>A)
c.2204+58G>A (n.2204+58G>A)
c.419+58G>A (n.419+58G>A)
n.2555+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050100delCA2679083978PKHD1c.2279+57del (n.2279+57del)
c.1568+57del (n.1568+57del)
c.2204+57del (n.2204+57del)
c.419+57del (n.419+57del)
n.2555+57del
 gnomAD v4
6g.52050100T>ACA1628638670PKHD1c.2279+57A>T (n.2279+57A>T)
c.1568+57A>T (n.1568+57A>T)
c.2204+57A>T (n.2204+57A>T)
c.419+57A>T (n.419+57A>T)
n.2555+57A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050100T>CCA138967591PKHD1c.2279+57A>G (n.2279+57A>G)
c.1568+57A>G (n.1568+57A>G)
c.2204+57A>G (n.2204+57A>G)
c.419+57A>G (n.419+57A>G)
n.2555+57A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050100T>GCA2581583914PKHD1c.2279+57A>C (n.2279+57A>C)
c.1568+57A>C (n.1568+57A>C)
c.2204+57A>C (n.2204+57A>C)
c.419+57A>C (n.419+57A>C)
n.2555+57A>C
6g.52050100T=CA1628638669PKHD1c.2279+57A= (n.2279+57A=)
c.1568+57A= (n.1568+57A=)
c.2204+57A= (n.2204+57A=)
c.419+57A= (n.419+57A=)
n.2555+57A=
6g.52050101C>ACA2679083979PKHD1c.2279+56G>T (n.2279+56G>T)
c.1568+56G>T (n.1568+56G>T)
c.2204+56G>T (n.2204+56G>T)
c.419+56G>T (n.419+56G>T)
n.2555+56G>T
 gnomAD v4
6g.52050102A=CA1628638672PKHD1c.2279+55T= (n.2279+55T=)
c.1568+55T= (n.1568+55T=)
c.2204+55T= (n.2204+55T=)
c.419+55T= (n.419+55T=)
n.2555+55T=
6g.52050102A>CCA2679083980PKHD1c.2279+55T>G (n.2279+55T>G)
c.1568+55T>G (n.1568+55T>G)
c.2204+55T>G (n.2204+55T>G)
c.419+55T>G (n.419+55T>G)
n.2555+55T>G
 gnomAD v4
6g.52050102A>GCA1628638671PKHD1c.2279+55T>C (n.2279+55T>C)
c.1568+55T>C (n.1568+55T>C)
c.2204+55T>C (n.2204+55T>C)
c.419+55T>C (n.419+55T>C)
n.2555+55T>C
 dbSNP
6g.52050103A>CCA2679083981PKHD1c.2279+54T>G (n.2279+54T>G)
c.1568+54T>G (n.1568+54T>G)
c.2204+54T>G (n.2204+54T>G)
c.419+54T>G (n.419+54T>G)
n.2555+54T>G
 gnomAD v4
6g.52050104G>ACA1628638674PKHD1c.2279+53C>T (n.2279+53C>T)
c.1568+53C>T (n.1568+53C>T)
c.2204+53C>T (n.2204+53C>T)
c.419+53C>T (n.419+53C>T)
n.2555+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050104G=CA1628638673PKHD1c.2279+53C= (n.2279+53C=)
c.1568+53C= (n.1568+53C=)
c.2204+53C= (n.2204+53C=)
c.419+53C= (n.419+53C=)
n.2555+53C=
6g.52050104G>TCA2679083982PKHD1c.2279+53C>A (n.2279+53C>A)
c.1568+53C>A (n.1568+53C>A)
c.2204+53C>A (n.2204+53C>A)
c.419+53C>A (n.419+53C>A)
n.2555+53C>A
 gnomAD v4
6g.52050105G>ACA825741398PKHD1c.2279+52C>T (n.2279+52C>T)
c.1568+52C>T (n.1568+52C>T)
c.2204+52C>T (n.2204+52C>T)
c.419+52C>T (n.419+52C>T)
n.2555+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050105G=CA1628638675PKHD1c.2279+52C= (n.2279+52C=)
c.1568+52C= (n.1568+52C=)
c.2204+52C= (n.2204+52C=)
c.419+52C= (n.419+52C=)
n.2555+52C=
6g.52050105G>TCA2578645648PKHD1c.2279+52C>A (n.2279+52C>A)
c.1568+52C>A (n.1568+52C>A)
c.2204+52C>A (n.2204+52C>A)
c.419+52C>A (n.419+52C>A)
n.2555+52C>A
 gnomAD v4
6g.52050106C>ACA138967596PKHD1c.2279+51G>T (n.2279+51G>T)
c.1568+51G>T (n.1568+51G>T)
c.2204+51G>T (n.2204+51G>T)
c.419+51G>T (n.419+51G>T)
n.2555+51G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050106C=CA1628638676PKHD1c.2279+51G= (n.2279+51G=)
c.1568+51G= (n.1568+51G=)
c.2204+51G= (n.2204+51G=)
c.419+51G= (n.419+51G=)
n.2555+51G=
6g.52050106_52050109delinsCCAACA1628638677PKHD1c.2279+48_2279+51delinsTTGG (n.2279+48_2279+51delinsTTGG)
c.1568+48_1568+51delinsTTGG (n.1568+48_1568+51delinsTTGG)
c.2204+48_2204+51delinsTTGG (n.2204+48_2204+51delinsTTGG)
c.419+48_419+51delinsTTGG (n.419+48_419+51delinsTTGG)
n.2555+48_2555+51delinsTTGG
6g.52050107C>ACA2679083983PKHD1c.2279+50G>T (n.2279+50G>T)
c.1568+50G>T (n.1568+50G>T)
c.2204+50G>T (n.2204+50G>T)
c.419+50G>T (n.419+50G>T)
n.2555+50G>T
 gnomAD v4
6g.52050107C=CA1628638679PKHD1c.2279+50G= (n.2279+50G=)
c.1568+50G= (n.1568+50G=)
c.2204+50G= (n.2204+50G=)
c.419+50G= (n.419+50G=)
n.2555+50G=
6g.52050107C>GCA1628638678PKHD1c.2279+50G>C (n.2279+50G>C)
c.1568+50G>C (n.1568+50G>C)
c.2204+50G>C (n.2204+50G>C)
c.419+50G>C (n.419+50G>C)
n.2555+50G>C
 dbSNP
6g.52050110_52050112delCA1628638680PKHD1c.2279+48_2279+50del (n.2279+48_2279+50del)
c.1568+48_1568+50del (n.1568+48_1568+50del)
c.2204+48_2204+50del (n.2204+48_2204+50del)
c.419+48_419+50del (n.419+48_419+50del)
n.2555+48_2555+50del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050109A>GCA2679083984PKHD1c.2279+48T>C (n.2279+48T>C)
c.1568+48T>C (n.1568+48T>C)
c.2204+48T>C (n.2204+48T>C)
c.419+48T>C (n.419+48T>C)
n.2555+48T>C
 gnomAD v4
6g.52050110C>GCA2679083985PKHD1c.2279+47G>C (n.2279+47G>C)
c.1568+47G>C (n.1568+47G>C)
c.2204+47G>C (n.2204+47G>C)
c.419+47G>C (n.419+47G>C)
n.2555+47G>C
 gnomAD v4
6g.52050112A>GCA2679083986PKHD1c.2279+45T>C (n.2279+45T>C)
c.1568+45T>C (n.1568+45T>C)
c.2204+45T>C (n.2204+45T>C)
c.419+45T>C (n.419+45T>C)
n.2555+45T>C
 gnomAD v4
6g.52050113G>ACA2679083987PKHD1c.2279+44C>T (n.2279+44C>T)
c.1568+44C>T (n.1568+44C>T)
c.2204+44C>T (n.2204+44C>T)
c.419+44C>T (n.419+44C>T)
n.2555+44C>T
 gnomAD v4
6g.52050113G>TCA2679083988PKHD1c.2279+44C>A (n.2279+44C>A)
c.1568+44C>A (n.1568+44C>A)
c.2204+44C>A (n.2204+44C>A)
c.419+44C>A (n.419+44C>A)
n.2555+44C>A
 gnomAD v4
6g.52050114C>ACA2679083989PKHD1c.2279+43G>T (n.2279+43G>T)
c.1568+43G>T (n.1568+43G>T)
c.2204+43G>T (n.2204+43G>T)
c.419+43G>T (n.419+43G>T)
n.2555+43G>T
 gnomAD v4
6g.52050115_52050116delinsATCA1628638681PKHD1c.2279+41_2279+42delinsAT (n.2279+41_2279+42delinsAT)
c.1568+41_1568+42delinsAT (n.1568+41_1568+42delinsAT)
c.2204+41_2204+42delinsAT (n.2204+41_2204+42delinsAT)
c.419+41_419+42delinsAT (n.419+41_419+42delinsAT)
n.2555+41_2555+42delinsAT
6g.52050116T>CCA3853277PKHD1c.2279+41A>G (n.2279+41A>G)
c.1568+41A>G (n.1568+41A>G)
c.2204+41A>G (n.2204+41A>G)
c.419+41A>G (n.419+41A>G)
n.2555+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050116T>GCA2679083990PKHD1c.2279+41A>C (n.2279+41A>C)
c.1568+41A>C (n.1568+41A>C)
c.2204+41A>C (n.2204+41A>C)
c.419+41A>C (n.419+41A>C)
n.2555+41A>C
 gnomAD v4
6g.52050116T=CA1628638682PKHD1c.2279+41A= (n.2279+41A=)
c.1568+41A= (n.1568+41A=)
c.2204+41A= (n.2204+41A=)
c.419+41A= (n.419+41A=)
n.2555+41A=
6g.52050117delCA3853276PKHD1c.2279+41del (n.2279+41del)
c.1568+41del (n.1568+41del)
c.2204+41del (n.2204+41del)
c.419+41del (n.419+41del)
n.2555+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050117T>CCA2679083991PKHD1c.2279+40A>G (n.2279+40A>G)
c.1568+40A>G (n.1568+40A>G)
c.2204+40A>G (n.2204+40A>G)
c.419+40A>G (n.419+40A>G)
n.2555+40A>G
 gnomAD v4
6g.52050117T>GCA825741408PKHD1c.2279+40A>C (n.2279+40A>C)
c.1568+40A>C (n.1568+40A>C)
c.2204+40A>C (n.2204+40A>C)
c.419+40A>C (n.419+40A>C)
n.2555+40A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050117T=CA1628638684PKHD1c.2279+40A= (n.2279+40A=)
c.1568+40A= (n.1568+40A=)
c.2204+40A= (n.2204+40A=)
c.419+40A= (n.419+40A=)
n.2555+40A=
6g.52050118C>ACA3853278PKHD1c.2279+39G>T (n.2279+39G>T)
c.1568+39G>T (n.1568+39G>T)
c.2204+39G>T (n.2204+39G>T)
c.419+39G>T (n.419+39G>T)
n.2555+39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050118C=CA1628638685PKHD1c.2279+39G= (n.2279+39G=)
c.1568+39G= (n.1568+39G=)
c.2204+39G= (n.2204+39G=)
c.419+39G= (n.419+39G=)
n.2555+39G=
6g.52050119T>CCA567299286PKHD1c.2279+38A>G (n.2279+38A>G)
c.1568+38A>G (n.1568+38A>G)
c.2204+38A>G (n.2204+38A>G)
c.419+38A>G (n.419+38A>G)
n.2555+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050119T=CA1628638687PKHD1c.2279+38A= (n.2279+38A=)
c.1568+38A= (n.1568+38A=)
c.2204+38A= (n.2204+38A=)
c.419+38A= (n.419+38A=)
n.2555+38A=
6g.52050120T>CCA3853280PKHD1c.2279+37A>G (n.2279+37A>G)
c.1568+37A>G (n.1568+37A>G)
c.2204+37A>G (n.2204+37A>G)
c.419+37A>G (n.419+37A>G)
n.2555+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050120T=CA1628638693PKHD1c.2279+37A= (n.2279+37A=)
c.1568+37A= (n.1568+37A=)
c.2204+37A= (n.2204+37A=)
c.419+37A= (n.419+37A=)
n.2555+37A=
6g.52050120_52050123delinsTAGGCA1628638690PKHD1c.2279+34_2279+37delinsCCTA (n.2279+34_2279+37delinsCCTA)
c.1568+34_1568+37delinsCCTA (n.1568+34_1568+37delinsCCTA)
c.2204+34_2204+37delinsCCTA (n.2204+34_2204+37delinsCCTA)
c.419+34_419+37delinsCCTA (n.419+34_419+37delinsCCTA)
n.2555+34_2555+37delinsCCTA
6g.52050123_52050125delCA3853279PKHD1c.2279+34_2279+36del (n.2279+34_2279+36del)
c.1568+34_1568+36del (n.1568+34_1568+36del)
c.2204+34_2204+36del (n.2204+34_2204+36del)
c.419+34_419+36del (n.419+34_419+36del)
n.2555+34_2555+36del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050122G>CCA567299287PKHD1c.2279+35C>G (n.2279+35C>G)
c.1568+35C>G (n.1568+35C>G)
c.2204+35C>G (n.2204+35C>G)
c.419+35C>G (n.419+35C>G)
n.2555+35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050122G=CA1628638696PKHD1c.2279+35C= (n.2279+35C=)
c.1568+35C= (n.1568+35C=)
c.2204+35C= (n.2204+35C=)
c.419+35C= (n.419+35C=)
n.2555+35C=
6g.52050123G>ACA2679083992PKHD1c.2279+34C>T (n.2279+34C>T)
c.1568+34C>T (n.1568+34C>T)
c.2204+34C>T (n.2204+34C>T)
c.419+34C>T (n.419+34C>T)
n.2555+34C>T
 gnomAD v4
6g.52050125G>ACA3853281PKHD1c.2279+32C>T (n.2279+32C>T)
c.1568+32C>T (n.1568+32C>T)
c.2204+32C>T (n.2204+32C>T)
c.419+32C>T (n.419+32C>T)
n.2555+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050125G>CCA1628638700PKHD1c.2279+32C>G (n.2279+32C>G)
c.1568+32C>G (n.1568+32C>G)
c.2204+32C>G (n.2204+32C>G)
c.419+32C>G (n.419+32C>G)
n.2555+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050125G=CA1628638698PKHD1c.2279+32C= (n.2279+32C=)
c.1568+32C= (n.1568+32C=)
c.2204+32C= (n.2204+32C=)
c.419+32C= (n.419+32C=)
n.2555+32C=
6g.52050125G>TCA2679083993PKHD1c.2279+32C>A (n.2279+32C>A)
c.1568+32C>A (n.1568+32C>A)
c.2204+32C>A (n.2204+32C>A)
c.419+32C>A (n.419+32C>A)
n.2555+32C>A
 gnomAD v4
6g.52050126A>GCA2679083995PKHD1c.2279+31T>C (n.2279+31T>C)
c.1568+31T>C (n.1568+31T>C)
c.2204+31T>C (n.2204+31T>C)
c.419+31T>C (n.419+31T>C)
n.2555+31T>C
 gnomAD v4
6g.52050127delCA2679083994PKHD1c.2279+31del (n.2279+31del)
c.1568+31del (n.1568+31del)
c.2204+31del (n.2204+31del)
c.419+31del (n.419+31del)
n.2555+31del
 gnomAD v4
6g.52050127A=CA1628638704PKHD1c.2279+30T= (n.2279+30T=)
c.1568+30T= (n.1568+30T=)
c.2204+30T= (n.2204+30T=)
c.419+30T= (n.419+30T=)
n.2555+30T=
6g.52050127A>TCA3853282PKHD1c.2279+30T>A (n.2279+30T>A)
c.1568+30T>A (n.1568+30T>A)
c.2204+30T>A (n.2204+30T>A)
c.419+30T>A (n.419+30T>A)
n.2555+30T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050128G>ACA138967610PKHD1c.2279+29C>T (n.2279+29C>T)
c.1568+29C>T (n.1568+29C>T)
c.2204+29C>T (n.2204+29C>T)
c.419+29C>T (n.419+29C>T)
n.2555+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050128G=CA1628638705PKHD1c.2279+29C= (n.2279+29C=)
c.1568+29C= (n.1568+29C=)
c.2204+29C= (n.2204+29C=)
c.419+29C= (n.419+29C=)
n.2555+29C=
6g.52050128G>TCA2679083996PKHD1c.2279+29C>A (n.2279+29C>A)
c.1568+29C>A (n.1568+29C>A)
c.2204+29C>A (n.2204+29C>A)
c.419+29C>A (n.419+29C>A)
n.2555+29C>A
 gnomAD v4
6g.52050129G>ACA2679083998PKHD1c.2279+28C>T (n.2279+28C>T)
c.1568+28C>T (n.1568+28C>T)
c.2204+28C>T (n.2204+28C>T)
c.419+28C>T (n.419+28C>T)
n.2555+28C>T
 gnomAD v4
6g.52050129G>TCA2679083997PKHD1c.2279+28C>A (n.2279+28C>A)
c.1568+28C>A (n.1568+28C>A)
c.2204+28C>A (n.2204+28C>A)
c.419+28C>A (n.419+28C>A)
n.2555+28C>A
 gnomAD v4
6g.52050130G>CCA3853283PKHD1c.2279+27C>G (n.2279+27C>G)
c.1568+27C>G (n.1568+27C>G)
c.2204+27C>G (n.2204+27C>G)
c.419+27C>G (n.419+27C>G)
n.2555+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050130G=CA1628638706PKHD1c.2279+27C= (n.2279+27C=)
c.1568+27C= (n.1568+27C=)
c.2204+27C= (n.2204+27C=)
c.419+27C= (n.419+27C=)
n.2555+27C=
6g.52050130G>TCA2679083999PKHD1c.2279+27C>A (n.2279+27C>A)
c.1568+27C>A (n.1568+27C>A)
c.2204+27C>A (n.2204+27C>A)
c.419+27C>A (n.419+27C>A)
n.2555+27C>A
 gnomAD v4
6g.52050131A=CA1628638708PKHD1c.2279+26T= (n.2279+26T=)
c.1568+26T= (n.1568+26T=)
c.2204+26T= (n.2204+26T=)
c.419+26T= (n.419+26T=)
n.2555+26T=
6g.52050131A>GCA1088991738PKHD1c.2279+26T>C (n.2279+26T>C)
c.1568+26T>C (n.1568+26T>C)
c.2204+26T>C (n.2204+26T>C)
c.419+26T>C (n.419+26T>C)
n.2555+26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050132C=CA1628638710PKHD1c.2279+25G= (n.2279+25G=)
c.1568+25G= (n.1568+25G=)
c.2204+25G= (n.2204+25G=)
c.419+25G= (n.419+25G=)
n.2555+25G=
6g.52050132C>GCA138967613PKHD1c.2279+25G>C (n.2279+25G>C)
c.1568+25G>C (n.1568+25G>C)
c.2204+25G>C (n.2204+25G>C)
c.419+25G>C (n.419+25G>C)
n.2555+25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050133A>GCA2679084000PKHD1c.2279+24T>C (n.2279+24T>C)
c.1568+24T>C (n.1568+24T>C)
c.2204+24T>C (n.2204+24T>C)
c.419+24T>C (n.419+24T>C)
n.2555+24T>C
 gnomAD v4
6g.52050133_52050134delinsAGCA1628638711PKHD1c.2279+23_2279+24delinsCT (n.2279+23_2279+24delinsCT)
c.1568+23_1568+24delinsCT (n.1568+23_1568+24delinsCT)
c.2204+23_2204+24delinsCT (n.2204+23_2204+24delinsCT)
c.419+23_419+24delinsCT (n.419+23_419+24delinsCT)
n.2555+23_2555+24delinsCT
6g.52050134G>ACA1628638714PKHD1c.2279+23C>T (n.2279+23C>T)
c.1568+23C>T (n.1568+23C>T)
c.2204+23C>T (n.2204+23C>T)
c.419+23C>T (n.419+23C>T)
n.2555+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050134G=CA1628638713PKHD1c.2279+23C= (n.2279+23C=)
c.1568+23C= (n.1568+23C=)
c.2204+23C= (n.2204+23C=)
c.419+23C= (n.419+23C=)
n.2555+23C=
6g.52050134G>TCA567299288PKHD1c.2279+23C>A (n.2279+23C>A)
c.1568+23C>A (n.1568+23C>A)
c.2204+23C>A (n.2204+23C>A)
c.419+23C>A (n.419+23C>A)
n.2555+23C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.52050135delCA3853284PKHD1c.2279+23del (n.2279+23del)
c.1568+23del (n.1568+23del)
c.2204+23del (n.2204+23del)
c.419+23del (n.419+23del)
n.2555+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52050135G>ACA1628638717PKHD1c.2279+22C>T (n.2279+22C>T)
c.1568+22C>T (n.1568+22C>T)
c.2204+22C>T (n.2204+22C>T)
c.419+22C>T (n.419+22C>T)
n.2555+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050135G=CA1628638716PKHD1c.2279+22C= (n.2279+22C=)
c.1568+22C= (n.1568+22C=)
c.2204+22C= (n.2204+22C=)
c.419+22C= (n.419+22C=)
n.2555+22C=
6g.52050135G>TCA567299289PKHD1c.2279+22C>A (n.2279+22C>A)
c.1568+22C>A (n.1568+22C>A)
c.2204+22C>A (n.2204+22C>A)
c.419+22C>A (n.419+22C>A)
n.2555+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52050136T>GCA138967622PKHD1c.2279+21A>C (n.2279+21A>C)
c.1568+21A>C (n.1568+21A>C)
c.2204+21A>C (n.2204+21A>C)
c.419+21A>C (n.419+21A>C)
n.2555+21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050136T=CA1628638719PKHD1c.2279+21A= (n.2279+21A=)
c.1568+21A= (n.1568+21A=)
c.2204+21A= (n.2204+21A=)
c.419+21A= (n.419+21A=)
n.2555+21A=
6g.52050137G>ACA2679084001PKHD1c.2279+20C>T (n.2279+20C>T)
c.1568+20C>T (n.1568+20C>T)
c.2204+20C>T (n.2204+20C>T)
c.419+20C>T (n.419+20C>T)
n.2555+20C>T
 gnomAD v4
6g.52050138T>ACA3853285PKHD1c.2279+19A>T (n.2279+19A>T)
c.1568+19A>T (n.1568+19A>T)
c.2204+19A>T (n.2204+19A>T)
c.419+19A>T (n.419+19A>T)
n.2555+19A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050138T=CA1628638722PKHD1c.2279+19A= (n.2279+19A=)
c.1568+19A= (n.1568+19A=)
c.2204+19A= (n.2204+19A=)
c.419+19A= (n.419+19A=)
n.2555+19A=
6g.52050139A>GCA2679084003PKHD1c.2279+18T>C (n.2279+18T>C)
c.1568+18T>C (n.1568+18T>C)
c.2204+18T>C (n.2204+18T>C)
c.419+18T>C (n.419+18T>C)
n.2555+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.52050144dupCA2578645649PKHD1c.2279+18dup (n.2279+18dup)
c.1568+18dup (n.1568+18dup)
c.2204+18dup (n.2204+18dup)
c.419+18dup (n.419+18dup)
n.2555+18dup
6g.52050144delCA2679084002PKHD1c.2279+18del (n.2279+18del)
c.1568+18del (n.1568+18del)
c.2204+18del (n.2204+18del)
c.419+18del (n.419+18del)
n.2555+18del
 gnomAD v4
6g.52050144A=CA1628638727PKHD1c.2279+13T= (n.2279+13T=)
c.1568+13T= (n.1568+13T=)
c.2204+13T= (n.2204+13T=)
c.419+13T= (n.419+13T=)
n.2555+13T=
6g.52050144A>CCA242234PKHD1c.2279+13T>G (n.2279+13T>G)
c.1568+13T>G (n.1568+13T>G)
c.2204+13T>G (n.2204+13T>G)
c.419+13T>G (n.419+13T>G)
n.2555+13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050147C>ACA2679084004PKHD1c.2279+10G>T (n.2279+10G>T)
c.1568+10G>T (n.1568+10G>T)
c.2204+10G>T (n.2204+10G>T)
c.419+10G>T (n.419+10G>T)
n.2555+10G>T
 gnomAD v4
6g.52050147C=CA1628638730PKHD1c.2279+10G= (n.2279+10G=)
c.1568+10G= (n.1568+10G=)
c.2204+10G= (n.2204+10G=)
c.419+10G= (n.419+10G=)
n.2555+10G=
6g.52050147C>TCA567299290PKHD1c.2279+10G>A (n.2279+10G>A)
c.1568+10G>A (n.1568+10G>A)
c.2204+10G>A (n.2204+10G>A)
c.419+10G>A (n.419+10G>A)
n.2555+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050147_52050148delinsCACA1628638729PKHD1c.2279+9_2279+10delinsTG (n.2279+9_2279+10delinsTG)
c.1568+9_1568+10delinsTG (n.1568+9_1568+10delinsTG)
c.2204+9_2204+10delinsTG (n.2204+9_2204+10delinsTG)
c.419+9_419+10delinsTG (n.419+9_419+10delinsTG)
n.2555+9_2555+10delinsTG
6g.52050148delCA3853286PKHD1c.2279+9del (n.2279+9del)
c.1568+9del (n.1568+9del)
c.2204+9del (n.2204+9del)
c.419+9del (n.419+9del)
n.2555+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52050148A>CCA2697553485PKHD1c.2279+9T>G (n.2279+9T>G)
c.1568+9T>G (n.1568+9T>G)
c.2204+9T>G (n.2204+9T>G)
c.419+9T>G (n.419+9T>G)
n.2555+9T>G
 ClinVar
6g.52050149C>GCA2679084005PKHD1c.2279+8G>C (n.2279+8G>C)
c.1568+8G>C (n.1568+8G>C)
c.2204+8G>C (n.2204+8G>C)
c.419+8G>C (n.419+8G>C)
n.2555+8G>C
 gnomAD v4
6g.52050151C>TCA2679084006PKHD1c.2279+6G>A (n.2279+6G>A)
c.1568+6G>A (n.1568+6G>A)
c.2204+6G>A (n.2204+6G>A)
c.419+6G>A (n.419+6G>A)
n.2555+6G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.52050152C=CA1628638732PKHD1c.2279+5G= (n.2279+5G=)
c.1568+5G= (n.1568+5G=)
c.2204+5G= (n.2204+5G=)
c.419+5G= (n.419+5G=)
n.2555+5G=
6g.52050152C>TCA915944287PKHD1c.2279+5G>A (n.2279+5G>A)
c.1568+5G>A (n.1568+5G>A)
c.2204+5G>A (n.2204+5G>A)
c.419+5G>A (n.419+5G>A)
n.2555+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52050155A>CCA364443684PKHD1c.2279+2T>G (n.2279+2T>G)
c.1568+2T>G (n.1568+2T>G)
c.2204+2T>G (n.2204+2T>G)
c.419+2T>G (n.419+2T>G)
n.2555+2T>G
6g.52050155A>GCA364443685PKHD1c.2279+2T>C (n.2279+2T>C)
c.1568+2T>C (n.1568+2T>C)
c.2204+2T>C (n.2204+2T>C)
c.419+2T>C (n.419+2T>C)
n.2555+2T>C
6g.52050155A>TCA364443686PKHD1c.2279+2T>A (n.2279+2T>A)
c.1568+2T>A (n.1568+2T>A)
c.2204+2T>A (n.2204+2T>A)
c.419+2T>A (n.419+2T>A)
n.2555+2T>A
6g.52050156C>ACA364443687PKHD1c.2279+1G>T (n.2279+1G>T)
c.1568+1G>T (n.1568+1G>T)
c.2204+1G>T (n.2204+1G>T)
c.419+1G>T (n.419+1G>T)
n.2555+1G>T
6g.52050156C>GCA364443688PKHD1c.2279+1G>C (n.2279+1G>C)
c.1568+1G>C (n.1568+1G>C)
c.2204+1G>C (n.2204+1G>C)
c.419+1G>C (n.419+1G>C)
n.2555+1G>C
6g.52050156C>TCA364443689PKHD1c.2279+1G>A (n.2279+1G>A)
c.1568+1G>A (n.1568+1G>A)
c.2204+1G>A (n.2204+1G>A)
c.419+1G>A (n.419+1G>A)
n.2555+1G>A
6g.52050157C>ACA364443690PKHD1c.2279G>T (p.Arg760Leu)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.2555G>T
6g.52050157C=CA1628638739PKHD1c.2279G= (p.Arg760=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.2204G= (p.Arg735=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.2555G=
6g.52050157C>GCA364443691PKHD1c.2279G>C (p.Arg760Pro)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.2555G>C
6g.52050157C>TCA274068PKHD1c.2279G>A (p.Arg760His)
c.1568G>A (p.Arg523His)
c.2204G>A (p.Arg735His)
c.419G>A (p.Arg140His)
n.2555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52050158G>ACA149502PKHD1c.2278C>T (p.Arg760Cys)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
c.2203C>T (p.Arg735Cys)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
n.2554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050158G>CCA364443692PKHD1c.2278C>G (p.Arg760Gly)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.2203C>G (p.Arg735Gly)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.2554C>G
 gnomAD v4
6g.52050158G=CA1628638743PKHD1c.2278C= (p.Arg760=)
c.1567C= (p.Arg523=)
c.2203C= (p.Arg735=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.2554C=
6g.52050158G>TCA364443693PKHD1c.2278C>A (p.Arg760Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
c.2203C>A (p.Arg735Ser)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
n.2554C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050159T>ACA450421184PKHD1c.2277A>T (p.Ala759=)
c.1566A>T (p.Ala522=)
c.2202A>T (p.Ala734=)
c.417A>T (p.Ala139=)
n.2553A>T
6g.52050159T>CCA450421185PKHD1c.2277A>G (p.Ala759=)
c.1566A>G (p.Ala522=)
c.2202A>G (p.Ala734=)
c.417A>G (p.Ala139=)
n.2553A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050159T>GCA450421186PKHD1c.2277A>C (p.Ala759=)
c.1566A>C (p.Ala522=)
c.2202A>C (p.Ala734=)
c.417A>C (p.Ala139=)
n.2553A>C
6g.52050159T=CA1628638745PKHD1c.2277A= (p.Ala759=)
c.1566A= (p.Ala522=)
c.2202A= (p.Ala734=)
c.417A= (p.Ala139=)
n.2553A=
6g.52050160G>ACA364443694PKHD1c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.2552C>T
 COSMIC
6g.52050160G>CCA364443695PKHD1c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.2552C>G
6g.52050160G>TCA364443696PKHD1c.2276C>A (p.Ala759Glu)
c.1565C>A (p.Ala522Glu)
c.2201C>A (p.Ala734Glu)
c.416C>A (p.Ala139Glu)
n.2552C>A
6g.52050161C>ACA3853288PKHD1c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.2551G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050161C=CA1628638748PKHD1c.2275G= (p.Ala759=)
c.1564G= (p.Ala522=)
c.2200G= (p.Ala734=)
c.415G= (p.Ala139=)
n.2551G=
6g.52050161C>GCA364443697PKHD1c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.2551G>C
6g.52050161C>TCA3853287PKHD1c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.2551G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050162A=CA1628638751PKHD1c.2274T= (p.Thr758=)
c.1563T= (p.Thr521=)
c.2199T= (p.Thr733=)
c.414T= (p.Thr138=)
n.2550T=
6g.52050162A>CCA450421187PKHD1c.2274T>G (p.Thr758=)
c.1563T>G (p.Thr521=)
c.2199T>G (p.Thr733=)
c.414T>G (p.Thr138=)
n.2550T>G
6g.52050162A>GCA3853289PKHD1c.2274T>C (p.Thr758=)
c.1563T>C (p.Thr521=)
c.2199T>C (p.Thr733=)
c.414T>C (p.Thr138=)
n.2550T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050162A>TCA450421188PKHD1c.2274T>A (p.Thr758=)
c.1563T>A (p.Thr521=)
c.2199T>A (p.Thr733=)
c.414T>A (p.Thr138=)
n.2550T>A
6g.52050163G>ACA364443698PKHD1c.2273C>T (p.Thr758Ile)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.2198C>T (p.Thr733Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.2549C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050163G>CCA364443699PKHD1c.2273C>G (p.Thr758Ser)
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.2198C>G (p.Thr733Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
n.2549C>G
6g.52050163G=CA1628638753PKHD1c.2273C= (p.Thr758=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.2198C= (p.Thr733=)
c.413C= (p.Thr138=)
n.2549C=
6g.52050163G>TCA364443700PKHD1c.2273C>A (p.Thr758Asn)
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
n.2549C>A
6g.52050164T>ACA364443701PKHD1c.2272A>T (p.Thr758Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.2197A>T (p.Thr733Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.2548A>T
6g.52050164T>CCA364443703PKHD1c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.2197A>G (p.Thr733Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.2548A>G
6g.52050164T>GCA364443702PKHD1c.2272A>C (p.Thr758Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.2548A>C
6g.52050165G>ACA450421189PKHD1c.2271C>T (p.Ile757=)
c.1560C>T (p.Ile520=)
c.2196C>T (p.Ile732=)
c.411C>T (p.Ile137=)
n.2547C>T
6g.52050165G>CCA364443704PKHD1c.2271C>G (p.Ile757Met)
c.1560C>G (p.Ile520Met)
c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
n.2547C>G
6g.52050165G>TCA450421190PKHD1c.2271C>A (p.Ile757=)
c.1560C>A (p.Ile520=)
c.2196C>A (p.Ile732=)
c.411C>A (p.Ile137=)
n.2547C>A
6g.52050166A>CCA364443707PKHD1c.2270T>G (p.Ile757Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.2546T>G
 ClinVar dbSNP
6g.52050166A>GCA364443705PKHD1c.2270T>C (p.Ile757Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.2546T>C
6g.52050166A>TCA364443706PKHD1c.2270T>A (p.Ile757Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.2546T>A
6g.52050167T>ACA364443708PKHD1c.2269A>T (p.Ile757Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.2545A>T
6g.52050167T>CCA3853290PKHD1c.2269A>G (p.Ile757Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.2545A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050167T>GCA3853291PKHD1c.2269A>C (p.Ile757Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.2545A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050167T=CA1628638760PKHD1c.2269A= (p.Ile757=)
c.1558A= (p.Ile520=)
c.2194A= (p.Ile732=)
c.409A= (p.Ile137=)
n.2545A=
6g.52050168G>ACA450421191PKHD1c.2268C>T (p.Leu756=)
c.1557C>T (p.Leu519=)
c.2193C>T (p.Leu731=)
c.408C>T (p.Leu136=)
n.2544C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52050168G>CCA450421192PKHD1c.2268C>G (p.Leu756=)
c.1557C>G (p.Leu519=)
c.2193C>G (p.Leu731=)
c.408C>G (p.Leu136=)
n.2544C>G
6g.52050168G=CA1628638767PKHD1c.2268C= (p.Leu756=)
c.1557C= (p.Leu519=)
c.2193C= (p.Leu731=)
c.408C= (p.Leu136=)
n.2544C=
6g.52050168G>TCA450421193PKHD1c.2268C>A (p.Leu756=)
c.1557C>A (p.Leu519=)
c.2193C>A (p.Leu731=)
c.408C>A (p.Leu136=)
n.2544C>A
6g.52050169A>CCA364443709PKHD1c.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.2543T>G
6g.52050169A>GCA364443710PKHD1c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.2543T>C
6g.52050169A>TCA364443711PKHD1c.2267T>A (p.Leu756His)
c.1556T>A (p.Leu519His)
c.2192T>A (p.Leu731His)
c.407T>A (p.Leu136His)
n.2543T>A
6g.52050170G>ACA364443712PKHD1c.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.1555C>T (p.Leu519Phe)
c.2191C>T (p.Leu731Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
n.2542C>T
 dbSNP
6g.52050170G>CCA364443713PKHD1c.2266C>G (p.Leu756Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.2542C>G
6g.52050170G=CA1628638770PKHD1c.2266C= (p.Leu756=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.2191C= (p.Leu731=)
c.406C= (p.Leu136=)
n.2542C=
6g.52050170G>TCA364443714PKHD1c.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.2191C>A (p.Leu731Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.2542C>A
6g.52050171C>ACA450421194PKHD1c.2265G>T (p.Pro755=)
c.1554G>T (p.Pro518=)
c.2190G>T (p.Pro730=)
c.405G>T (p.Pro135=)
n.2541G>T
6g.52050171C=CA1628638775PKHD1c.2265G= (p.Pro755=)
c.1554G= (p.Pro518=)
c.2190G= (p.Pro730=)
c.405G= (p.Pro135=)
n.2541G=
6g.52050171C>GCA450421195PKHD1c.2265G>C (p.Pro755=)
c.1554G>C (p.Pro518=)
c.2190G>C (p.Pro730=)
c.405G>C (p.Pro135=)
n.2541G>C
6g.52050171C>TCA3853292PKHD1c.2265G>A (p.Pro755=)
c.1554G>A (p.Pro518=)
c.2190G>A (p.Pro730=)
c.405G>A (p.Pro135=)
n.2541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52050172G>ACA16041067PKHD1c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.2189C>T (p.Pro730Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.2540C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050172G>CCA364443716PKHD1c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.2189C>G (p.Pro730Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.2540C>G
6g.52050172G=CA1628638780PKHD1c.2264C= (p.Pro755=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.2189C= (p.Pro730=)
c.404C= (p.Pro135=)
n.2540C=
6g.52050172G>TCA364443715PKHD1c.2264C>A (p.Pro755Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.2189C>A (p.Pro730Gln)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
n.2540C>A
6g.52050173G>ACA364443717PKHD1c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.2188C>T (p.Pro730Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.2539C>T
6g.52050173G>CCA364443718PKHD1c.2263C>G (p.Pro755Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.2188C>G (p.Pro730Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.2539C>G
6g.52050173G>TCA364443719PKHD1c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.2188C>A (p.Pro730Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.2539C>A
6g.52050174G>ACA138967708PKHD1c.2262C>T (p.Leu754=)
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.2187C>T (p.Leu729=)
c.402C>T (p.Leu134=)
n.2538C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050174G>CCA138967722PKHD1c.2262C>G (p.Leu754=)
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.2187C>G (p.Leu729=)
c.402C>G (p.Leu134=)
n.2538C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050174G=CA1628638784PKHD1c.2262C= (p.Leu754=)
c.1551C= (p.Leu517=)
c.2187C= (p.Leu729=)
c.402C= (p.Leu134=)
n.2538C=
6g.52050174G>TCA450421196PKHD1c.2262C>A (p.Leu754=)
c.1551C>A (p.Leu517=)
c.2187C>A (p.Leu729=)
c.402C>A (p.Leu134=)
n.2538C>A
6g.52050175A=CA1628638785PKHD1c.2261T= (p.Leu754=)
c.1550T= (p.Leu517=)
c.2186T= (p.Leu729=)
c.401T= (p.Leu134=)
n.2537T=
6g.52050175A>CCA364443720PKHD1c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.2537T>G
6g.52050175A>GCA364443721PKHD1c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.2537T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050175A>TCA364443722PKHD1c.2261T>A (p.Leu754His)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.2186T>A (p.Leu729His)
c.401T>A (p.Leu134His)
n.2537T>A
6g.52050176G>ACA364443723PKHD1c.2260C>T (p.Leu754Phe)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.2185C>T (p.Leu729Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.2536C>T
6g.52050176G>CCA364443724PKHD1c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.2536C>G
6g.52050176G>TCA364443725PKHD1c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.2185C>A (p.Leu729Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.2536C>A
6g.52050177C>ACA364443726PKHD1c.2259G>T (p.Glu753Asp)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.2184G>T (p.Glu728Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.2535G>T
6g.52050177C=CA1628638787PKHD1c.2259G= (p.Glu753=)
c.1548G= (p.Glu516=)
c.2184G= (p.Glu728=)
c.399G= (p.Glu133=)
n.2535G=
6g.52050177C>GCA364443727PKHD1c.2259G>C (p.Glu753Asp)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.2184G>C (p.Glu728Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.2535G>C
 dbSNP
6g.52050177C>TCA3853293PKHD1c.2259G>A (p.Glu753=)
c.1548G>A (p.Glu516=)
c.2184G>A (p.Glu728=)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.2535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52050178T>ACA364443728PKHD1c.2258A>T (p.Glu753Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.2183A>T (p.Glu728Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.2534A>T
6g.52050178T>CCA364443729PKHD1c.2258A>G (p.Glu753Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.2534A>G
6g.52050178T>GCA364443730PKHD1c.2258A>C (p.Glu753Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.2534A>C
6g.52050179C>ACA364443731PKHD1c.2257G>T (p.Glu753Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.2182G>T (p.Glu728Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.2533G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52050179C=CA1628638789PKHD1c.2257G= (p.Glu753=)
c.1546G= (p.Glu516=)
c.2182G= (p.Glu728=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.2533G=
6g.52050179C>GCA364443732PKHD1c.2257G>C (p.Glu753Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.2182G>C (p.Glu728Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.2533G>C
6g.52050179C>TCA364443733PKHD1c.2257G>A (p.Glu753Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.2533G>A
6g.52050180C>ACA450421198PKHD1c.2256G>T (p.Thr752=)
c.1545G>T (p.Thr515=)
c.2181G>T (p.Thr727=)
c.396G>T (p.Thr132=)
n.2532G>T
6g.52050180C=CA1628638793PKHD1c.2256G= (p.Thr752=)
c.1545G= (p.Thr515=)
c.2181G= (p.Thr727=)
c.396G= (p.Thr132=)
n.2532G=
6g.52050180C>GCA450421197PKHD1c.2256G>C (p.Thr752=)
c.1545G>C (p.Thr515=)
c.2181G>C (p.Thr727=)
c.396G>C (p.Thr132=)
n.2532G>C
6g.52050180C>TCA138967730PKHD1c.2256G>A (p.Thr752=)
c.1545G>A (p.Thr515=)
c.2181G>A (p.Thr727=)
c.396G>A (p.Thr132=)
n.2532G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050181G>ACA3853294PKHD1c.2255C>T (p.Thr752Met)
c.1544C>T (p.Thr515Met)
c.2180C>T (p.Thr727Met)
c.395C>T (p.Thr132Met)
n.2531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050181G>CCA3853295PKHD1c.2255C>G (p.Thr752Arg)
c.1544C>G (p.Thr515Arg)
c.2180C>G (p.Thr727Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
n.2531C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050181G=CA1628638796PKHD1c.2255C= (p.Thr752=)
c.1544C= (p.Thr515=)
c.2180C= (p.Thr727=)
c.395C= (p.Thr132=)
n.2531C=
6g.52050181G>TCA364443734PKHD1c.2255C>A (p.Thr752Lys)
c.1544C>A (p.Thr515Lys)
c.2180C>A (p.Thr727Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.2531C>A
6g.52050182T>ACA364443735PKHD1c.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.2179A>T (p.Thr727Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.2530A>T
6g.52050182T>CCA364443736PKHD1c.2254A>G (p.Thr752Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.2530A>G
6g.52050182T>GCA364443737PKHD1c.2254A>C (p.Thr752Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.2530A>C
6g.52050183G>ACA450421199PKHD1c.2253C>T (p.Gly751=)
c.1542C>T (p.Gly514=)
c.2178C>T (p.Gly726=)
c.393C>T (p.Gly131=)
n.2529C>T
 gnomAD v4
6g.52050183G>CCA450421200PKHD1c.2253C>G (p.Gly751=)
c.1542C>G (p.Gly514=)
c.2178C>G (p.Gly726=)
c.393C>G (p.Gly131=)
n.2529C>G
6g.52050183G>TCA450421201PKHD1c.2253C>A (p.Gly751=)
c.1542C>A (p.Gly514=)
c.2178C>A (p.Gly726=)
c.393C>A (p.Gly131=)
n.2529C>A
 ClinVar
6g.52050184C>ACA3853296PKHD1c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.2528G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050184C=CA1628638802PKHD1c.2252G= (p.Gly751=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.2177G= (p.Gly726=)
c.392G= (p.Gly131=)
n.2528G=
6g.52050184C>GCA364443738PKHD1c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.2528G>C
6g.52050184C>TCA364443739PKHD1c.2252G>A (p.Gly751Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.2177G>A (p.Gly726Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.2528G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.52050185C>ACA364443740PKHD1c.2251G>T (p.Gly751Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.2176G>T (p.Gly726Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.2527G>T
6g.52050185C>GCA364443741PKHD1c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.2527G>C
6g.52050185C>TCA364443742PKHD1c.2251G>A (p.Gly751Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.2176G>A (p.Gly726Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.2527G>A
6g.52050186A>CCA364443743PKHD1c.2250T>G (p.Cys750Trp)
c.1539T>G (p.Cys513Trp)
c.2175T>G (p.Cys725Trp)
c.390T>G (p.Cys130Trp)
n.2526T>G
6g.52050186A>GCA450421202PKHD1c.2250T>C (p.Cys750=)
c.1539T>C (p.Cys513=)
c.2175T>C (p.Cys725=)
c.390T>C (p.Cys130=)
n.2526T>C
6g.52050186A>TCA364443744PKHD1c.2250T>A (p.Cys750Ter)
c.1539T>A (p.Cys513Ter)
c.2175T>A (p.Cys725Ter)
c.390T>A (p.Cys130Ter)
n.2526T>A

Number of alleles fetched