Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52050067A=CA1628638648PKHD1c.2279+90T= (n.2279+90T=)
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c.2204+90T= (n.2204+90T=)
c.419+90T= (n.419+90T=)
n.2555+90T=
6g.52050067A>GCA138967579PKHD1c.2279+90T>C (n.2279+90T>C)
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c.2204+90T>C (n.2204+90T>C)
c.419+90T>C (n.419+90T>C)
n.2555+90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050068G>TCA2578645641PKHD1c.2279+89C>A (n.2279+89C>A)
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n.2555+89C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2555+88G>C
 gnomAD v4
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n.2555+88G>A
 gnomAD v4
6g.52050071_52050076delCA2771056707PKHD1c.2279+83_2279+88del (n.2279+83_2279+88del)
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n.2555+83_2555+88del
6g.52050071T>ACA2679083952PKHD1c.2279+86A>T (n.2279+86A>T)
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n.2555+86A>T
 gnomAD v4
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n.2555+86A>G
6g.52050072T>CCA2679083953PKHD1c.2279+85A>G (n.2279+85A>G)
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n.2555+85A>G
 gnomAD v4
6g.52050072T>GCA2679083954PKHD1c.2279+85A>C (n.2279+85A>C)
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n.2555+85A>C
 gnomAD v4
6g.52050073T>GCA2679083955PKHD1c.2279+84A>C (n.2279+84A>C)
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n.2555+84A>C
 gnomAD v4
6g.52050074C>TCA2679083956PKHD1c.2279+83G>A (n.2279+83G>A)
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n.2555+83G>A
 gnomAD v4
6g.52050075C>ACA2679083957PKHD1c.2279+82G>T (n.2279+82G>T)
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c.419+82G>T (n.419+82G>T)
n.2555+82G>T
 gnomAD v4
6g.52050076T>CCA2578645644PKHD1c.2279+81A>G (n.2279+81A>G)
c.1568+81A>G (n.1568+81A>G)
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c.419+81A>G (n.419+81A>G)
n.2555+81A>G
 gnomAD v4
6g.52050076T>GCA2578645645PKHD1c.2279+81A>C (n.2279+81A>C)
c.1568+81A>C (n.1568+81A>C)
c.2204+81A>C (n.2204+81A>C)
c.419+81A>C (n.419+81A>C)
n.2555+81A>C
6g.52050077G>ACA2679083959PKHD1c.2279+80C>T (n.2279+80C>T)
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c.2204+80C>T (n.2204+80C>T)
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n.2555+80C>T
 gnomAD v4
6g.52050077G=CA1628638649PKHD1c.2279+80C= (n.2279+80C=)
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c.2204+80C= (n.2204+80C=)
c.419+80C= (n.419+80C=)
n.2555+80C=
6g.52050077G>TCA2679083960PKHD1c.2279+80C>A (n.2279+80C>A)
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n.2555+80C>A
 gnomAD v4
6g.52050077dupCA2679083958PKHD1c.2279+80dup (n.2279+80dup)
c.1568+80dup (n.1568+80dup)
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n.2555+80dup
 gnomAD v4
6g.52050083dupCA567299284PKHD1c.2279+79dup (n.2279+79dup)
c.1568+79dup (n.1568+79dup)
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c.419+79dup (n.419+79dup)
n.2555+79dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050083delCA2679083962PKHD1c.2279+79del (n.2279+79del)
c.1568+79del (n.1568+79del)
c.2204+79del (n.2204+79del)
c.419+79del (n.419+79del)
n.2555+79del
 gnomAD v4
6g.52050078_52050087delCA2679083961PKHD1c.2279+70_2279+79del (n.2279+70_2279+79del)
c.1568+70_1568+79del (n.1568+70_1568+79del)
c.2204+70_2204+79del (n.2204+70_2204+79del)
c.419+70_419+79del (n.419+70_419+79del)
n.2555+70_2555+79del
 gnomAD v4
6g.52050082A>GCA2679083964PKHD1c.2279+75T>C (n.2279+75T>C)
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c.419+75T>C (n.419+75T>C)
n.2555+75T>C
 gnomAD v4
6g.52050082A>TCA2679083963PKHD1c.2279+75T>A (n.2279+75T>A)
c.1568+75T>A (n.1568+75T>A)
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n.2555+75T>A
 gnomAD v4
6g.52050083A=CA1628638650PKHD1c.2279+74T= (n.2279+74T=)
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n.2555+74T=
6g.52050083A>CCA1628638651PKHD1c.2279+74T>G (n.2279+74T>G)
c.1568+74T>G (n.1568+74T>G)
c.2204+74T>G (n.2204+74T>G)
c.419+74T>G (n.419+74T>G)
n.2555+74T>G
 dbSNP
6g.52050083A>TCA2679083965PKHD1c.2279+74T>A (n.2279+74T>A)
c.1568+74T>A (n.1568+74T>A)
c.2204+74T>A (n.2204+74T>A)
c.419+74T>A (n.419+74T>A)
n.2555+74T>A
 gnomAD v4
6g.52050084G>ACA2578645646PKHD1c.2279+73C>T (n.2279+73C>T)
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c.2204+73C>T (n.2204+73C>T)
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n.2555+73C>T
6g.52050084G=CA1628638652PKHD1c.2279+73C= (n.2279+73C=)
c.1568+73C= (n.1568+73C=)
c.2204+73C= (n.2204+73C=)
c.419+73C= (n.419+73C=)
n.2555+73C=
6g.52050084G>TCA138967584PKHD1c.2279+73C>A (n.2279+73C>A)
c.1568+73C>A (n.1568+73C>A)
c.2204+73C>A (n.2204+73C>A)
c.419+73C>A (n.419+73C>A)
n.2555+73C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050085T>ACA1628638654PKHD1c.2279+72A>T (n.2279+72A>T)
c.1568+72A>T (n.1568+72A>T)
c.2204+72A>T (n.2204+72A>T)
c.419+72A>T (n.419+72A>T)
n.2555+72A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050085T=CA1628638653PKHD1c.2279+72A= (n.2279+72A=)
c.1568+72A= (n.1568+72A=)
c.2204+72A= (n.2204+72A=)
c.419+72A= (n.419+72A=)
n.2555+72A=
6g.52050086C>ACA2522369025PKHD1c.2279+71G>T (n.2279+71G>T)
c.1568+71G>T (n.1568+71G>T)
c.2204+71G>T (n.2204+71G>T)
c.419+71G>T (n.419+71G>T)
n.2555+71G>T
 gnomAD v4
6g.52050086C>TCA2578645647PKHD1c.2279+71G>A (n.2279+71G>A)
c.1568+71G>A (n.1568+71G>A)
c.2204+71G>A (n.2204+71G>A)
c.419+71G>A (n.419+71G>A)
n.2555+71G>A
 gnomAD v4
6g.52050087A>CCA2679083966PKHD1c.2279+70T>G (n.2279+70T>G)
c.1568+70T>G (n.1568+70T>G)
c.2204+70T>G (n.2204+70T>G)
c.419+70T>G (n.419+70T>G)
n.2555+70T>G
 gnomAD v4
6g.52050088C>ACA2597194622PKHD1c.2279+69G>T (n.2279+69G>T)
c.1568+69G>T (n.1568+69G>T)
c.2204+69G>T (n.2204+69G>T)
c.419+69G>T (n.419+69G>T)
n.2555+69G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050088C=CA1628638655PKHD1c.2279+69G= (n.2279+69G=)
c.1568+69G= (n.1568+69G=)
c.2204+69G= (n.2204+69G=)
c.419+69G= (n.419+69G=)
n.2555+69G=
6g.52050088C>TCA138967586PKHD1c.2279+69G>A (n.2279+69G>A)
c.1568+69G>A (n.1568+69G>A)
c.2204+69G>A (n.2204+69G>A)
c.419+69G>A (n.419+69G>A)
n.2555+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050090C>ACA567299285PKHD1c.2279+67G>T (n.2279+67G>T)
c.1568+67G>T (n.1568+67G>T)
c.2204+67G>T (n.2204+67G>T)
c.419+67G>T (n.419+67G>T)
n.2555+67G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050090C=CA1628638658PKHD1c.2279+67G= (n.2279+67G=)
c.1568+67G= (n.1568+67G=)
c.2204+67G= (n.2204+67G=)
c.419+67G= (n.419+67G=)
n.2555+67G=
6g.52050090C>TCA2679083967PKHD1c.2279+67G>A (n.2279+67G>A)
c.1568+67G>A (n.1568+67G>A)
c.2204+67G>A (n.2204+67G>A)
c.419+67G>A (n.419+67G>A)
n.2555+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050091C>ACA2679083968PKHD1c.2279+66G>T (n.2279+66G>T)
c.1568+66G>T (n.1568+66G>T)
c.2204+66G>T (n.2204+66G>T)
c.419+66G>T (n.419+66G>T)
n.2555+66G>T
 gnomAD v4
6g.52050091C=CA1628638661PKHD1c.2279+66G= (n.2279+66G=)
c.1568+66G= (n.1568+66G=)
c.2204+66G= (n.2204+66G=)
c.419+66G= (n.419+66G=)
n.2555+66G=
6g.52050091C>TCA825741390PKHD1c.2279+66G>A (n.2279+66G>A)
c.1568+66G>A (n.1568+66G>A)
c.2204+66G>A (n.2204+66G>A)
c.419+66G>A (n.419+66G>A)
n.2555+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050092T>CCA2679083969PKHD1c.2279+65A>G (n.2279+65A>G)
c.1568+65A>G (n.1568+65A>G)
c.2204+65A>G (n.2204+65A>G)
c.419+65A>G (n.419+65A>G)
n.2555+65A>G
 gnomAD v4
6g.52050093G>TCA2679083970PKHD1c.2279+64C>A (n.2279+64C>A)
c.1568+64C>A (n.1568+64C>A)
c.2204+64C>A (n.2204+64C>A)
c.419+64C>A (n.419+64C>A)
n.2555+64C>A
 gnomAD v4
6g.52050094T>ACA2679083971PKHD1c.2279+63A>T (n.2279+63A>T)
c.1568+63A>T (n.1568+63A>T)
c.2204+63A>T (n.2204+63A>T)
c.419+63A>T (n.419+63A>T)
n.2555+63A>T
 gnomAD v4
6g.52050094T>CCA2679083972PKHD1c.2279+63A>G (n.2279+63A>G)
c.1568+63A>G (n.1568+63A>G)
c.2204+63A>G (n.2204+63A>G)
c.419+63A>G (n.419+63A>G)
n.2555+63A>G
 gnomAD v4
6g.52050095G>ACA825741395PKHD1c.2279+62C>T (n.2279+62C>T)
c.1568+62C>T (n.1568+62C>T)
c.2204+62C>T (n.2204+62C>T)
c.419+62C>T (n.419+62C>T)
n.2555+62C>T
 dbSNP
6g.52050095G=CA1628638662PKHD1c.2279+62C= (n.2279+62C=)
c.1568+62C= (n.1568+62C=)
c.2204+62C= (n.2204+62C=)
c.419+62C= (n.419+62C=)
n.2555+62C=
6g.52050095G>TCA2679083973PKHD1c.2279+62C>A (n.2279+62C>A)
c.1568+62C>A (n.1568+62C>A)
c.2204+62C>A (n.2204+62C>A)
c.419+62C>A (n.419+62C>A)
n.2555+62C>A
 gnomAD v4
6g.52050095_52050096delinsGTCA1628638664PKHD1c.2279+61_2279+62delinsAC (n.2279+61_2279+62delinsAC)
c.1568+61_1568+62delinsAC (n.1568+61_1568+62delinsAC)
c.2204+61_2204+62delinsAC (n.2204+61_2204+62delinsAC)
c.419+61_419+62delinsAC (n.419+61_419+62delinsAC)
n.2555+61_2555+62delinsAC
6g.52050096delCA1628638665PKHD1c.2279+61del (n.2279+61del)
c.1568+61del (n.1568+61del)
c.2204+61del (n.2204+61del)
c.419+61del (n.419+61del)
n.2555+61del
 dbSNP
6g.52050096T>CCA2679083975PKHD1c.2279+61A>G (n.2279+61A>G)
c.1568+61A>G (n.1568+61A>G)
c.2204+61A>G (n.2204+61A>G)
c.419+61A>G (n.419+61A>G)
n.2555+61A>G
 gnomAD v4
6g.52050096dupCA2679083974PKHD1c.2279+61dup (n.2279+61dup)
c.1568+61dup (n.1568+61dup)
c.2204+61dup (n.2204+61dup)
c.419+61dup (n.419+61dup)
n.2555+61dup
 gnomAD v4
6g.52050097C>TCA2679083976PKHD1c.2279+60G>A (n.2279+60G>A)
c.1568+60G>A (n.1568+60G>A)
c.2204+60G>A (n.2204+60G>A)
c.419+60G>A (n.419+60G>A)
n.2555+60G>A
 gnomAD v4
6g.52050098C>TCA2679083977PKHD1c.2279+59G>A (n.2279+59G>A)
c.1568+59G>A (n.1568+59G>A)
c.2204+59G>A (n.2204+59G>A)
c.419+59G>A (n.419+59G>A)
n.2555+59G>A
 gnomAD v4
6g.52050099C>ACA1628638667PKHD1c.2279+58G>T (n.2279+58G>T)
c.1568+58G>T (n.1568+58G>T)
c.2204+58G>T (n.2204+58G>T)
c.419+58G>T (n.419+58G>T)
n.2555+58G>T
 dbSNP
6g.52050099C=CA1628638666PKHD1c.2279+58G= (n.2279+58G=)
c.1568+58G= (n.1568+58G=)
c.2204+58G= (n.2204+58G=)
c.419+58G= (n.419+58G=)
n.2555+58G=
6g.52050099C>TCA1628638668PKHD1c.2279+58G>A (n.2279+58G>A)
c.1568+58G>A (n.1568+58G>A)
c.2204+58G>A (n.2204+58G>A)
c.419+58G>A (n.419+58G>A)
n.2555+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050100delCA2679083978PKHD1c.2279+57del (n.2279+57del)
c.1568+57del (n.1568+57del)
c.2204+57del (n.2204+57del)
c.419+57del (n.419+57del)
n.2555+57del
 gnomAD v4
6g.52050100T>ACA1628638670PKHD1c.2279+57A>T (n.2279+57A>T)
c.1568+57A>T (n.1568+57A>T)
c.2204+57A>T (n.2204+57A>T)
c.419+57A>T (n.419+57A>T)
n.2555+57A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050100T>CCA138967591PKHD1c.2279+57A>G (n.2279+57A>G)
c.1568+57A>G (n.1568+57A>G)
c.2204+57A>G (n.2204+57A>G)
c.419+57A>G (n.419+57A>G)
n.2555+57A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050100T>GCA2581583914PKHD1c.2279+57A>C (n.2279+57A>C)
c.1568+57A>C (n.1568+57A>C)
c.2204+57A>C (n.2204+57A>C)
c.419+57A>C (n.419+57A>C)
n.2555+57A>C
6g.52050100T=CA1628638669PKHD1c.2279+57A= (n.2279+57A=)
c.1568+57A= (n.1568+57A=)
c.2204+57A= (n.2204+57A=)
c.419+57A= (n.419+57A=)
n.2555+57A=
6g.52050101C>ACA2679083979PKHD1c.2279+56G>T (n.2279+56G>T)
c.1568+56G>T (n.1568+56G>T)
c.2204+56G>T (n.2204+56G>T)
c.419+56G>T (n.419+56G>T)
n.2555+56G>T
 gnomAD v4
6g.52050102A=CA1628638672PKHD1c.2279+55T= (n.2279+55T=)
c.1568+55T= (n.1568+55T=)
c.2204+55T= (n.2204+55T=)
c.419+55T= (n.419+55T=)
n.2555+55T=
6g.52050102A>CCA2679083980PKHD1c.2279+55T>G (n.2279+55T>G)
c.1568+55T>G (n.1568+55T>G)
c.2204+55T>G (n.2204+55T>G)
c.419+55T>G (n.419+55T>G)
n.2555+55T>G
 gnomAD v4
6g.52050102A>GCA1628638671PKHD1c.2279+55T>C (n.2279+55T>C)
c.1568+55T>C (n.1568+55T>C)
c.2204+55T>C (n.2204+55T>C)
c.419+55T>C (n.419+55T>C)
n.2555+55T>C
 dbSNP
6g.52050103A>CCA2679083981PKHD1c.2279+54T>G (n.2279+54T>G)
c.1568+54T>G (n.1568+54T>G)
c.2204+54T>G (n.2204+54T>G)
c.419+54T>G (n.419+54T>G)
n.2555+54T>G
 gnomAD v4
6g.52050104G>ACA1628638674PKHD1c.2279+53C>T (n.2279+53C>T)
c.1568+53C>T (n.1568+53C>T)
c.2204+53C>T (n.2204+53C>T)
c.419+53C>T (n.419+53C>T)
n.2555+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050104G=CA1628638673PKHD1c.2279+53C= (n.2279+53C=)
c.1568+53C= (n.1568+53C=)
c.2204+53C= (n.2204+53C=)
c.419+53C= (n.419+53C=)
n.2555+53C=
6g.52050104G>TCA2679083982PKHD1c.2279+53C>A (n.2279+53C>A)
c.1568+53C>A (n.1568+53C>A)
c.2204+53C>A (n.2204+53C>A)
c.419+53C>A (n.419+53C>A)
n.2555+53C>A
 gnomAD v4
6g.52050105G>ACA825741398PKHD1c.2279+52C>T (n.2279+52C>T)
c.1568+52C>T (n.1568+52C>T)
c.2204+52C>T (n.2204+52C>T)
c.419+52C>T (n.419+52C>T)
n.2555+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050105G=CA1628638675PKHD1c.2279+52C= (n.2279+52C=)
c.1568+52C= (n.1568+52C=)
c.2204+52C= (n.2204+52C=)
c.419+52C= (n.419+52C=)
n.2555+52C=
6g.52050105G>TCA2578645648PKHD1c.2279+52C>A (n.2279+52C>A)
c.1568+52C>A (n.1568+52C>A)
c.2204+52C>A (n.2204+52C>A)
c.419+52C>A (n.419+52C>A)
n.2555+52C>A
 gnomAD v4
6g.52050106C>ACA138967596PKHD1c.2279+51G>T (n.2279+51G>T)
c.1568+51G>T (n.1568+51G>T)
c.2204+51G>T (n.2204+51G>T)
c.419+51G>T (n.419+51G>T)
n.2555+51G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050106C=CA1628638676PKHD1c.2279+51G= (n.2279+51G=)
c.1568+51G= (n.1568+51G=)
c.2204+51G= (n.2204+51G=)
c.419+51G= (n.419+51G=)
n.2555+51G=
6g.52050106_52050109delinsCCAACA1628638677PKHD1c.2279+48_2279+51delinsTTGG (n.2279+48_2279+51delinsTTGG)
c.1568+48_1568+51delinsTTGG (n.1568+48_1568+51delinsTTGG)
c.2204+48_2204+51delinsTTGG (n.2204+48_2204+51delinsTTGG)
c.419+48_419+51delinsTTGG (n.419+48_419+51delinsTTGG)
n.2555+48_2555+51delinsTTGG
6g.52050107C>ACA2679083983PKHD1c.2279+50G>T (n.2279+50G>T)
c.1568+50G>T (n.1568+50G>T)
c.2204+50G>T (n.2204+50G>T)
c.419+50G>T (n.419+50G>T)
n.2555+50G>T
 gnomAD v4
6g.52050107C=CA1628638679PKHD1c.2279+50G= (n.2279+50G=)
c.1568+50G= (n.1568+50G=)
c.2204+50G= (n.2204+50G=)
c.419+50G= (n.419+50G=)
n.2555+50G=
6g.52050107C>GCA1628638678PKHD1c.2279+50G>C (n.2279+50G>C)
c.1568+50G>C (n.1568+50G>C)
c.2204+50G>C (n.2204+50G>C)
c.419+50G>C (n.419+50G>C)
n.2555+50G>C
 dbSNP
6g.52050110_52050112delCA1628638680PKHD1c.2279+48_2279+50del (n.2279+48_2279+50del)
c.1568+48_1568+50del (n.1568+48_1568+50del)
c.2204+48_2204+50del (n.2204+48_2204+50del)
c.419+48_419+50del (n.419+48_419+50del)
n.2555+48_2555+50del
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050109A>GCA2679083984PKHD1c.2279+48T>C (n.2279+48T>C)
c.1568+48T>C (n.1568+48T>C)
c.2204+48T>C (n.2204+48T>C)
c.419+48T>C (n.419+48T>C)
n.2555+48T>C
 gnomAD v4
6g.52050110C>GCA2679083985PKHD1c.2279+47G>C (n.2279+47G>C)
c.1568+47G>C (n.1568+47G>C)
c.2204+47G>C (n.2204+47G>C)
c.419+47G>C (n.419+47G>C)
n.2555+47G>C
 gnomAD v4
6g.52050112A>GCA2679083986PKHD1c.2279+45T>C (n.2279+45T>C)
c.1568+45T>C (n.1568+45T>C)
c.2204+45T>C (n.2204+45T>C)
c.419+45T>C (n.419+45T>C)
n.2555+45T>C
 gnomAD v4
6g.52050113G>ACA2679083987PKHD1c.2279+44C>T (n.2279+44C>T)
c.1568+44C>T (n.1568+44C>T)
c.2204+44C>T (n.2204+44C>T)
c.419+44C>T (n.419+44C>T)
n.2555+44C>T
 gnomAD v4
6g.52050113G>TCA2679083988PKHD1c.2279+44C>A (n.2279+44C>A)
c.1568+44C>A (n.1568+44C>A)
c.2204+44C>A (n.2204+44C>A)
c.419+44C>A (n.419+44C>A)
n.2555+44C>A
 gnomAD v4
6g.52050114C>ACA2679083989PKHD1c.2279+43G>T (n.2279+43G>T)
c.1568+43G>T (n.1568+43G>T)
c.2204+43G>T (n.2204+43G>T)
c.419+43G>T (n.419+43G>T)
n.2555+43G>T
 gnomAD v4
6g.52050115_52050116delinsATCA1628638681PKHD1c.2279+41_2279+42delinsAT (n.2279+41_2279+42delinsAT)
c.1568+41_1568+42delinsAT (n.1568+41_1568+42delinsAT)
c.2204+41_2204+42delinsAT (n.2204+41_2204+42delinsAT)
c.419+41_419+42delinsAT (n.419+41_419+42delinsAT)
n.2555+41_2555+42delinsAT
6g.52050116T>CCA3853277PKHD1c.2279+41A>G (n.2279+41A>G)
c.1568+41A>G (n.1568+41A>G)
c.2204+41A>G (n.2204+41A>G)
c.419+41A>G (n.419+41A>G)
n.2555+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050116T>GCA2679083990PKHD1c.2279+41A>C (n.2279+41A>C)
c.1568+41A>C (n.1568+41A>C)
c.2204+41A>C (n.2204+41A>C)
c.419+41A>C (n.419+41A>C)
n.2555+41A>C
 gnomAD v4
6g.52050116T=CA1628638682PKHD1c.2279+41A= (n.2279+41A=)
c.1568+41A= (n.1568+41A=)
c.2204+41A= (n.2204+41A=)
c.419+41A= (n.419+41A=)
n.2555+41A=
6g.52050117delCA3853276PKHD1c.2279+41del (n.2279+41del)
c.1568+41del (n.1568+41del)
c.2204+41del (n.2204+41del)
c.419+41del (n.419+41del)
n.2555+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050117T>CCA2679083991PKHD1c.2279+40A>G (n.2279+40A>G)
c.1568+40A>G (n.1568+40A>G)
c.2204+40A>G (n.2204+40A>G)
c.419+40A>G (n.419+40A>G)
n.2555+40A>G
 gnomAD v4
6g.52050117T>GCA825741408PKHD1c.2279+40A>C (n.2279+40A>C)
c.1568+40A>C (n.1568+40A>C)
c.2204+40A>C (n.2204+40A>C)
c.419+40A>C (n.419+40A>C)
n.2555+40A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050117T=CA1628638684PKHD1c.2279+40A= (n.2279+40A=)
c.1568+40A= (n.1568+40A=)
c.2204+40A= (n.2204+40A=)
c.419+40A= (n.419+40A=)
n.2555+40A=
6g.52050118C>ACA3853278PKHD1c.2279+39G>T (n.2279+39G>T)
c.1568+39G>T (n.1568+39G>T)
c.2204+39G>T (n.2204+39G>T)
c.419+39G>T (n.419+39G>T)
n.2555+39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050118C=CA1628638685PKHD1c.2279+39G= (n.2279+39G=)
c.1568+39G= (n.1568+39G=)
c.2204+39G= (n.2204+39G=)
c.419+39G= (n.419+39G=)
n.2555+39G=
6g.52050119T>CCA567299286PKHD1c.2279+38A>G (n.2279+38A>G)
c.1568+38A>G (n.1568+38A>G)
c.2204+38A>G (n.2204+38A>G)
c.419+38A>G (n.419+38A>G)
n.2555+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050119T=CA1628638687PKHD1c.2279+38A= (n.2279+38A=)
c.1568+38A= (n.1568+38A=)
c.2204+38A= (n.2204+38A=)
c.419+38A= (n.419+38A=)
n.2555+38A=
6g.52050120T>CCA3853280PKHD1c.2279+37A>G (n.2279+37A>G)
c.1568+37A>G (n.1568+37A>G)
c.2204+37A>G (n.2204+37A>G)
c.419+37A>G (n.419+37A>G)
n.2555+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050120T=CA1628638693PKHD1c.2279+37A= (n.2279+37A=)
c.1568+37A= (n.1568+37A=)
c.2204+37A= (n.2204+37A=)
c.419+37A= (n.419+37A=)
n.2555+37A=
6g.52050120_52050123delinsTAGGCA1628638690PKHD1c.2279+34_2279+37delinsCCTA (n.2279+34_2279+37delinsCCTA)
c.1568+34_1568+37delinsCCTA (n.1568+34_1568+37delinsCCTA)
c.2204+34_2204+37delinsCCTA (n.2204+34_2204+37delinsCCTA)
c.419+34_419+37delinsCCTA (n.419+34_419+37delinsCCTA)
n.2555+34_2555+37delinsCCTA
6g.52050123_52050125delCA3853279PKHD1c.2279+34_2279+36del (n.2279+34_2279+36del)
c.1568+34_1568+36del (n.1568+34_1568+36del)
c.2204+34_2204+36del (n.2204+34_2204+36del)
c.419+34_419+36del (n.419+34_419+36del)
n.2555+34_2555+36del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050122G>CCA567299287PKHD1c.2279+35C>G (n.2279+35C>G)
c.1568+35C>G (n.1568+35C>G)
c.2204+35C>G (n.2204+35C>G)
c.419+35C>G (n.419+35C>G)
n.2555+35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050122G=CA1628638696PKHD1c.2279+35C= (n.2279+35C=)
c.1568+35C= (n.1568+35C=)
c.2204+35C= (n.2204+35C=)
c.419+35C= (n.419+35C=)
n.2555+35C=
6g.52050123G>ACA2679083992PKHD1c.2279+34C>T (n.2279+34C>T)
c.1568+34C>T (n.1568+34C>T)
c.2204+34C>T (n.2204+34C>T)
c.419+34C>T (n.419+34C>T)
n.2555+34C>T
 gnomAD v4
6g.52050125G>ACA3853281PKHD1c.2279+32C>T (n.2279+32C>T)
c.1568+32C>T (n.1568+32C>T)
c.2204+32C>T (n.2204+32C>T)
c.419+32C>T (n.419+32C>T)
n.2555+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050125G>CCA1628638700PKHD1c.2279+32C>G (n.2279+32C>G)
c.1568+32C>G (n.1568+32C>G)
c.2204+32C>G (n.2204+32C>G)
c.419+32C>G (n.419+32C>G)
n.2555+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050125G=CA1628638698PKHD1c.2279+32C= (n.2279+32C=)
c.1568+32C= (n.1568+32C=)
c.2204+32C= (n.2204+32C=)
c.419+32C= (n.419+32C=)
n.2555+32C=
6g.52050125G>TCA2679083993PKHD1c.2279+32C>A (n.2279+32C>A)
c.1568+32C>A (n.1568+32C>A)
c.2204+32C>A (n.2204+32C>A)
c.419+32C>A (n.419+32C>A)
n.2555+32C>A
 gnomAD v4
6g.52050126A>GCA2679083995PKHD1c.2279+31T>C (n.2279+31T>C)
c.1568+31T>C (n.1568+31T>C)
c.2204+31T>C (n.2204+31T>C)
c.419+31T>C (n.419+31T>C)
n.2555+31T>C
 gnomAD v4
6g.52050127delCA2679083994PKHD1c.2279+31del (n.2279+31del)
c.1568+31del (n.1568+31del)
c.2204+31del (n.2204+31del)
c.419+31del (n.419+31del)
n.2555+31del
 gnomAD v4
6g.52050127A=CA1628638704PKHD1c.2279+30T= (n.2279+30T=)
c.1568+30T= (n.1568+30T=)
c.2204+30T= (n.2204+30T=)
c.419+30T= (n.419+30T=)
n.2555+30T=
6g.52050127A>TCA3853282PKHD1c.2279+30T>A (n.2279+30T>A)
c.1568+30T>A (n.1568+30T>A)
c.2204+30T>A (n.2204+30T>A)
c.419+30T>A (n.419+30T>A)
n.2555+30T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050128G>ACA138967610PKHD1c.2279+29C>T (n.2279+29C>T)
c.1568+29C>T (n.1568+29C>T)
c.2204+29C>T (n.2204+29C>T)
c.419+29C>T (n.419+29C>T)
n.2555+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050128G=CA1628638705PKHD1c.2279+29C= (n.2279+29C=)
c.1568+29C= (n.1568+29C=)
c.2204+29C= (n.2204+29C=)
c.419+29C= (n.419+29C=)
n.2555+29C=
6g.52050128G>TCA2679083996PKHD1c.2279+29C>A (n.2279+29C>A)
c.1568+29C>A (n.1568+29C>A)
c.2204+29C>A (n.2204+29C>A)
c.419+29C>A (n.419+29C>A)
n.2555+29C>A
 gnomAD v4
6g.52050129G>ACA2679083998PKHD1c.2279+28C>T (n.2279+28C>T)
c.1568+28C>T (n.1568+28C>T)
c.2204+28C>T (n.2204+28C>T)
c.419+28C>T (n.419+28C>T)
n.2555+28C>T
 gnomAD v4
6g.52050129G>TCA2679083997PKHD1c.2279+28C>A (n.2279+28C>A)
c.1568+28C>A (n.1568+28C>A)
c.2204+28C>A (n.2204+28C>A)
c.419+28C>A (n.419+28C>A)
n.2555+28C>A
 gnomAD v4
6g.52050130G>CCA3853283PKHD1c.2279+27C>G (n.2279+27C>G)
c.1568+27C>G (n.1568+27C>G)
c.2204+27C>G (n.2204+27C>G)
c.419+27C>G (n.419+27C>G)
n.2555+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050130G=CA1628638706PKHD1c.2279+27C= (n.2279+27C=)
c.1568+27C= (n.1568+27C=)
c.2204+27C= (n.2204+27C=)
c.419+27C= (n.419+27C=)
n.2555+27C=
6g.52050130G>TCA2679083999PKHD1c.2279+27C>A (n.2279+27C>A)
c.1568+27C>A (n.1568+27C>A)
c.2204+27C>A (n.2204+27C>A)
c.419+27C>A (n.419+27C>A)
n.2555+27C>A
 gnomAD v4
6g.52050131A=CA1628638708PKHD1c.2279+26T= (n.2279+26T=)
c.1568+26T= (n.1568+26T=)
c.2204+26T= (n.2204+26T=)
c.419+26T= (n.419+26T=)
n.2555+26T=
6g.52050131A>GCA1088991738PKHD1c.2279+26T>C (n.2279+26T>C)
c.1568+26T>C (n.1568+26T>C)
c.2204+26T>C (n.2204+26T>C)
c.419+26T>C (n.419+26T>C)
n.2555+26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050132C=CA1628638710PKHD1c.2279+25G= (n.2279+25G=)
c.1568+25G= (n.1568+25G=)
c.2204+25G= (n.2204+25G=)
c.419+25G= (n.419+25G=)
n.2555+25G=
6g.52050132C>GCA138967613PKHD1c.2279+25G>C (n.2279+25G>C)
c.1568+25G>C (n.1568+25G>C)
c.2204+25G>C (n.2204+25G>C)
c.419+25G>C (n.419+25G>C)
n.2555+25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050133A>GCA2679084000PKHD1c.2279+24T>C (n.2279+24T>C)
c.1568+24T>C (n.1568+24T>C)
c.2204+24T>C (n.2204+24T>C)
c.419+24T>C (n.419+24T>C)
n.2555+24T>C
 gnomAD v4
6g.52050133_52050134delinsAGCA1628638711PKHD1c.2279+23_2279+24delinsCT (n.2279+23_2279+24delinsCT)
c.1568+23_1568+24delinsCT (n.1568+23_1568+24delinsCT)
c.2204+23_2204+24delinsCT (n.2204+23_2204+24delinsCT)
c.419+23_419+24delinsCT (n.419+23_419+24delinsCT)
n.2555+23_2555+24delinsCT
6g.52050134G>ACA1628638714PKHD1c.2279+23C>T (n.2279+23C>T)
c.1568+23C>T (n.1568+23C>T)
c.2204+23C>T (n.2204+23C>T)
c.419+23C>T (n.419+23C>T)
n.2555+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050134G=CA1628638713PKHD1c.2279+23C= (n.2279+23C=)
c.1568+23C= (n.1568+23C=)
c.2204+23C= (n.2204+23C=)
c.419+23C= (n.419+23C=)
n.2555+23C=
6g.52050134G>TCA567299288PKHD1c.2279+23C>A (n.2279+23C>A)
c.1568+23C>A (n.1568+23C>A)
c.2204+23C>A (n.2204+23C>A)
c.419+23C>A (n.419+23C>A)
n.2555+23C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.52050135delCA3853284PKHD1c.2279+23del (n.2279+23del)
c.1568+23del (n.1568+23del)
c.2204+23del (n.2204+23del)
c.419+23del (n.419+23del)
n.2555+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52050135G>ACA1628638717PKHD1c.2279+22C>T (n.2279+22C>T)
c.1568+22C>T (n.1568+22C>T)
c.2204+22C>T (n.2204+22C>T)
c.419+22C>T (n.419+22C>T)
n.2555+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050135G=CA1628638716PKHD1c.2279+22C= (n.2279+22C=)
c.1568+22C= (n.1568+22C=)
c.2204+22C= (n.2204+22C=)
c.419+22C= (n.419+22C=)
n.2555+22C=
6g.52050135G>TCA567299289PKHD1c.2279+22C>A (n.2279+22C>A)
c.1568+22C>A (n.1568+22C>A)
c.2204+22C>A (n.2204+22C>A)
c.419+22C>A (n.419+22C>A)
n.2555+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52050136T>GCA138967622PKHD1c.2279+21A>C (n.2279+21A>C)
c.1568+21A>C (n.1568+21A>C)
c.2204+21A>C (n.2204+21A>C)
c.419+21A>C (n.419+21A>C)
n.2555+21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050136T=CA1628638719PKHD1c.2279+21A= (n.2279+21A=)
c.1568+21A= (n.1568+21A=)
c.2204+21A= (n.2204+21A=)
c.419+21A= (n.419+21A=)
n.2555+21A=
6g.52050137G>ACA2679084001PKHD1c.2279+20C>T (n.2279+20C>T)
c.1568+20C>T (n.1568+20C>T)
c.2204+20C>T (n.2204+20C>T)
c.419+20C>T (n.419+20C>T)
n.2555+20C>T
 gnomAD v4
6g.52050138T>ACA3853285PKHD1c.2279+19A>T (n.2279+19A>T)
c.1568+19A>T (n.1568+19A>T)
c.2204+19A>T (n.2204+19A>T)
c.419+19A>T (n.419+19A>T)
n.2555+19A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050138T=CA1628638722PKHD1c.2279+19A= (n.2279+19A=)
c.1568+19A= (n.1568+19A=)
c.2204+19A= (n.2204+19A=)
c.419+19A= (n.419+19A=)
n.2555+19A=
6g.52050139A>GCA2679084003PKHD1c.2279+18T>C (n.2279+18T>C)
c.1568+18T>C (n.1568+18T>C)
c.2204+18T>C (n.2204+18T>C)
c.419+18T>C (n.419+18T>C)
n.2555+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.52050144dupCA2578645649PKHD1c.2279+18dup (n.2279+18dup)
c.1568+18dup (n.1568+18dup)
c.2204+18dup (n.2204+18dup)
c.419+18dup (n.419+18dup)
n.2555+18dup
6g.52050144delCA2679084002PKHD1c.2279+18del (n.2279+18del)
c.1568+18del (n.1568+18del)
c.2204+18del (n.2204+18del)
c.419+18del (n.419+18del)
n.2555+18del
 gnomAD v4
6g.52050144A=CA1628638727PKHD1c.2279+13T= (n.2279+13T=)
c.1568+13T= (n.1568+13T=)
c.2204+13T= (n.2204+13T=)
c.419+13T= (n.419+13T=)
n.2555+13T=
6g.52050144A>CCA242234PKHD1c.2279+13T>G (n.2279+13T>G)
c.1568+13T>G (n.1568+13T>G)
c.2204+13T>G (n.2204+13T>G)
c.419+13T>G (n.419+13T>G)
n.2555+13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050147C>ACA2679084004PKHD1c.2279+10G>T (n.2279+10G>T)
c.1568+10G>T (n.1568+10G>T)
c.2204+10G>T (n.2204+10G>T)
c.419+10G>T (n.419+10G>T)
n.2555+10G>T
 gnomAD v4
6g.52050147C=CA1628638730PKHD1c.2279+10G= (n.2279+10G=)
c.1568+10G= (n.1568+10G=)
c.2204+10G= (n.2204+10G=)
c.419+10G= (n.419+10G=)
n.2555+10G=
6g.52050147C>TCA567299290PKHD1c.2279+10G>A (n.2279+10G>A)
c.1568+10G>A (n.1568+10G>A)
c.2204+10G>A (n.2204+10G>A)
c.419+10G>A (n.419+10G>A)
n.2555+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050147_52050148delinsCACA1628638729PKHD1c.2279+9_2279+10delinsTG (n.2279+9_2279+10delinsTG)
c.1568+9_1568+10delinsTG (n.1568+9_1568+10delinsTG)
c.2204+9_2204+10delinsTG (n.2204+9_2204+10delinsTG)
c.419+9_419+10delinsTG (n.419+9_419+10delinsTG)
n.2555+9_2555+10delinsTG
6g.52050148delCA3853286PKHD1c.2279+9del (n.2279+9del)
c.1568+9del (n.1568+9del)
c.2204+9del (n.2204+9del)
c.419+9del (n.419+9del)
n.2555+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52050148A>CCA2697553485PKHD1c.2279+9T>G (n.2279+9T>G)
c.1568+9T>G (n.1568+9T>G)
c.2204+9T>G (n.2204+9T>G)
c.419+9T>G (n.419+9T>G)
n.2555+9T>G
 ClinVar
6g.52050149C>GCA2679084005PKHD1c.2279+8G>C (n.2279+8G>C)
c.1568+8G>C (n.1568+8G>C)
c.2204+8G>C (n.2204+8G>C)
c.419+8G>C (n.419+8G>C)
n.2555+8G>C
 gnomAD v4
6g.52050151C>TCA2679084006PKHD1c.2279+6G>A (n.2279+6G>A)
c.1568+6G>A (n.1568+6G>A)
c.2204+6G>A (n.2204+6G>A)
c.419+6G>A (n.419+6G>A)
n.2555+6G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.52050152C=CA1628638732PKHD1c.2279+5G= (n.2279+5G=)
c.1568+5G= (n.1568+5G=)
c.2204+5G= (n.2204+5G=)
c.419+5G= (n.419+5G=)
n.2555+5G=
6g.52050152C>TCA915944287PKHD1c.2279+5G>A (n.2279+5G>A)
c.1568+5G>A (n.1568+5G>A)
c.2204+5G>A (n.2204+5G>A)
c.419+5G>A (n.419+5G>A)
n.2555+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52050155A>CCA364443684PKHD1c.2279+2T>G (n.2279+2T>G)
c.1568+2T>G (n.1568+2T>G)
c.2204+2T>G (n.2204+2T>G)
c.419+2T>G (n.419+2T>G)
n.2555+2T>G
6g.52050155A>GCA364443685PKHD1c.2279+2T>C (n.2279+2T>C)
c.1568+2T>C (n.1568+2T>C)
c.2204+2T>C (n.2204+2T>C)
c.419+2T>C (n.419+2T>C)
n.2555+2T>C
6g.52050155A>TCA364443686PKHD1c.2279+2T>A (n.2279+2T>A)
c.1568+2T>A (n.1568+2T>A)
c.2204+2T>A (n.2204+2T>A)
c.419+2T>A (n.419+2T>A)
n.2555+2T>A
6g.52050156C>ACA364443687PKHD1c.2279+1G>T (n.2279+1G>T)
c.1568+1G>T (n.1568+1G>T)
c.2204+1G>T (n.2204+1G>T)
c.419+1G>T (n.419+1G>T)
n.2555+1G>T
6g.52050156C>GCA364443688PKHD1c.2279+1G>C (n.2279+1G>C)
c.1568+1G>C (n.1568+1G>C)
c.2204+1G>C (n.2204+1G>C)
c.419+1G>C (n.419+1G>C)
n.2555+1G>C
6g.52050156C>TCA364443689PKHD1c.2279+1G>A (n.2279+1G>A)
c.1568+1G>A (n.1568+1G>A)
c.2204+1G>A (n.2204+1G>A)
c.419+1G>A (n.419+1G>A)
n.2555+1G>A
6g.52050157C>ACA364443690PKHD1c.2279G>T (p.Arg760Leu)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.2555G>T
6g.52050157C=CA1628638739PKHD1c.2279G= (p.Arg760=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.2204G= (p.Arg735=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.2555G=
6g.52050157C>GCA364443691PKHD1c.2279G>C (p.Arg760Pro)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.2555G>C
6g.52050157C>TCA274068PKHD1c.2279G>A (p.Arg760His)
c.1568G>A (p.Arg523His)
c.2204G>A (p.Arg735His)
c.419G>A (p.Arg140His)
n.2555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52050158G>ACA149502PKHD1c.2278C>T (p.Arg760Cys)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
c.2203C>T (p.Arg735Cys)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
n.2554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050158G>CCA364443692PKHD1c.2278C>G (p.Arg760Gly)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.2203C>G (p.Arg735Gly)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.2554C>G
 gnomAD v4
6g.52050158G=CA1628638743PKHD1c.2278C= (p.Arg760=)
c.1567C= (p.Arg523=)
c.2203C= (p.Arg735=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.2554C=
6g.52050158G>TCA364443693PKHD1c.2278C>A (p.Arg760Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
c.2203C>A (p.Arg735Ser)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
n.2554C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050159T>ACA450421184PKHD1c.2277A>T (p.Ala759=)
c.1566A>T (p.Ala522=)
c.2202A>T (p.Ala734=)
c.417A>T (p.Ala139=)
n.2553A>T
6g.52050159T>CCA450421185PKHD1c.2277A>G (p.Ala759=)
c.1566A>G (p.Ala522=)
c.2202A>G (p.Ala734=)
c.417A>G (p.Ala139=)
n.2553A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050159T>GCA450421186PKHD1c.2277A>C (p.Ala759=)
c.1566A>C (p.Ala522=)
c.2202A>C (p.Ala734=)
c.417A>C (p.Ala139=)
n.2553A>C
6g.52050159T=CA1628638745PKHD1c.2277A= (p.Ala759=)
c.1566A= (p.Ala522=)
c.2202A= (p.Ala734=)
c.417A= (p.Ala139=)
n.2553A=
6g.52050160G>ACA364443694PKHD1c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.2552C>T
 COSMIC
6g.52050160G>CCA364443695PKHD1c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.2552C>G
6g.52050160G>TCA364443696PKHD1c.2276C>A (p.Ala759Glu)
c.1565C>A (p.Ala522Glu)
c.2201C>A (p.Ala734Glu)
c.416C>A (p.Ala139Glu)
n.2552C>A
6g.52050161C>ACA3853288PKHD1c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.2551G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050161C=CA1628638748PKHD1c.2275G= (p.Ala759=)
c.1564G= (p.Ala522=)
c.2200G= (p.Ala734=)
c.415G= (p.Ala139=)
n.2551G=
6g.52050161C>GCA364443697PKHD1c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.2551G>C
6g.52050161C>TCA3853287PKHD1c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.2551G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050162A=CA1628638751PKHD1c.2274T= (p.Thr758=)
c.1563T= (p.Thr521=)
c.2199T= (p.Thr733=)
c.414T= (p.Thr138=)
n.2550T=
6g.52050162A>CCA450421187PKHD1c.2274T>G (p.Thr758=)
c.1563T>G (p.Thr521=)
c.2199T>G (p.Thr733=)
c.414T>G (p.Thr138=)
n.2550T>G
6g.52050162A>GCA3853289PKHD1c.2274T>C (p.Thr758=)
c.1563T>C (p.Thr521=)
c.2199T>C (p.Thr733=)
c.414T>C (p.Thr138=)
n.2550T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050162A>TCA450421188PKHD1c.2274T>A (p.Thr758=)
c.1563T>A (p.Thr521=)
c.2199T>A (p.Thr733=)
c.414T>A (p.Thr138=)
n.2550T>A
6g.52050163G>ACA364443698PKHD1c.2273C>T (p.Thr758Ile)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.2198C>T (p.Thr733Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.2549C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52050163G>CCA364443699PKHD1c.2273C>G (p.Thr758Ser)
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.2198C>G (p.Thr733Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
n.2549C>G
6g.52050163G=CA1628638753PKHD1c.2273C= (p.Thr758=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.2198C= (p.Thr733=)
c.413C= (p.Thr138=)
n.2549C=
6g.52050163G>TCA364443700PKHD1c.2273C>A (p.Thr758Asn)
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
n.2549C>A
6g.52050164T>ACA364443701PKHD1c.2272A>T (p.Thr758Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.2197A>T (p.Thr733Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.2548A>T
6g.52050164T>CCA364443703PKHD1c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.2197A>G (p.Thr733Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.2548A>G
6g.52050164T>GCA364443702PKHD1c.2272A>C (p.Thr758Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.2548A>C
6g.52050165G>ACA450421189PKHD1c.2271C>T (p.Ile757=)
c.1560C>T (p.Ile520=)
c.2196C>T (p.Ile732=)
c.411C>T (p.Ile137=)
n.2547C>T
6g.52050165G>CCA364443704PKHD1c.2271C>G (p.Ile757Met)
c.1560C>G (p.Ile520Met)
c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
n.2547C>G
6g.52050165G>TCA450421190PKHD1c.2271C>A (p.Ile757=)
c.1560C>A (p.Ile520=)
c.2196C>A (p.Ile732=)
c.411C>A (p.Ile137=)
n.2547C>A
6g.52050166A>CCA364443707PKHD1c.2270T>G (p.Ile757Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.2546T>G
 ClinVar dbSNP
6g.52050166A>GCA364443705PKHD1c.2270T>C (p.Ile757Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.2546T>C
6g.52050166A>TCA364443706PKHD1c.2270T>A (p.Ile757Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.2546T>A

Number of alleles fetched