Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52049991T>GCA138967534PKHD1c.2279+166A>C (n.2279+166A>C)
c.1568+166A>C (n.1568+166A>C)
c.2204+166A>C (n.2204+166A>C)
c.419+166A>C (n.419+166A>C)
n.2555+166A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52049991T=CA1628638600PKHD1c.2279+166A= (n.2279+166A=)
c.1568+166A= (n.1568+166A=)
c.2204+166A= (n.2204+166A=)
c.419+166A= (n.419+166A=)
n.2555+166A=
6g.52049998A>GCA2597194617PKHD1c.2279+159T>C (n.2279+159T>C)
c.1568+159T>C (n.1568+159T>C)
c.2204+159T>C (n.2204+159T>C)
c.419+159T>C (n.419+159T>C)
n.2555+159T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52049999A>GCA2771056701PKHD1c.2279+158T>C (n.2279+158T>C)
c.1568+158T>C (n.1568+158T>C)
c.2204+158T>C (n.2204+158T>C)
c.419+158T>C (n.419+158T>C)
n.2555+158T>C
6g.52050002C>ACA138967539PKHD1c.2279+155G>T (n.2279+155G>T)
c.1568+155G>T (n.1568+155G>T)
c.2204+155G>T (n.2204+155G>T)
c.419+155G>T (n.419+155G>T)
n.2555+155G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050002C=CA1628638601PKHD1c.2279+155G= (n.2279+155G=)
c.1568+155G= (n.1568+155G=)
c.2204+155G= (n.2204+155G=)
c.419+155G= (n.419+155G=)
n.2555+155G=
6g.52050004T>CCA138967551PKHD1c.2279+153A>G (n.2279+153A>G)
c.1568+153A>G (n.1568+153A>G)
c.2204+153A>G (n.2204+153A>G)
c.419+153A>G (n.419+153A>G)
n.2555+153A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050004T=CA1628638602PKHD1c.2279+153A= (n.2279+153A=)
c.1568+153A= (n.1568+153A=)
c.2204+153A= (n.2204+153A=)
c.419+153A= (n.419+153A=)
n.2555+153A=
6g.52050005C>ACA2679083926PKHD1c.2279+152G>T (n.2279+152G>T)
c.1568+152G>T (n.1568+152G>T)
c.2204+152G>T (n.2204+152G>T)
c.419+152G>T (n.419+152G>T)
n.2555+152G>T
 gnomAD v4
6g.52050005C=CA1628638604PKHD1c.2279+152G= (n.2279+152G=)
c.1568+152G= (n.1568+152G=)
c.2204+152G= (n.2204+152G=)
c.419+152G= (n.419+152G=)
n.2555+152G=
6g.52050005C>GCA1628638603PKHD1c.2279+152G>C (n.2279+152G>C)
c.1568+152G>C (n.1568+152G>C)
c.2204+152G>C (n.2204+152G>C)
c.419+152G>C (n.419+152G>C)
n.2555+152G>C
 dbSNP
6g.52050007A=CA1628638606PKHD1c.2279+150T= (n.2279+150T=)
c.1568+150T= (n.1568+150T=)
c.2204+150T= (n.2204+150T=)
c.419+150T= (n.419+150T=)
n.2555+150T=
6g.52050007A>GCA1628638607PKHD1c.2279+150T>C (n.2279+150T>C)
c.1568+150T>C (n.1568+150T>C)
c.2204+150T>C (n.2204+150T>C)
c.419+150T>C (n.419+150T>C)
n.2555+150T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050008G>TCA2679083927PKHD1c.2279+149C>A (n.2279+149C>A)
c.1568+149C>A (n.1568+149C>A)
c.2204+149C>A (n.2204+149C>A)
c.419+149C>A (n.419+149C>A)
n.2555+149C>A
 gnomAD v4
6g.52050009G>ACA1088991694PKHD1c.2279+148C>T (n.2279+148C>T)
c.1568+148C>T (n.1568+148C>T)
c.2204+148C>T (n.2204+148C>T)
c.419+148C>T (n.419+148C>T)
n.2555+148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050009G=CA1628638609PKHD1c.2279+148C= (n.2279+148C=)
c.1568+148C= (n.1568+148C=)
c.2204+148C= (n.2204+148C=)
c.419+148C= (n.419+148C=)
n.2555+148C=
6g.52050011G>ACA1628638611PKHD1c.2279+146C>T (n.2279+146C>T)
c.1568+146C>T (n.1568+146C>T)
c.2204+146C>T (n.2204+146C>T)
c.419+146C>T (n.419+146C>T)
n.2555+146C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050011G=CA1628638610PKHD1c.2279+146C= (n.2279+146C=)
c.1568+146C= (n.1568+146C=)
c.2204+146C= (n.2204+146C=)
c.419+146C= (n.419+146C=)
n.2555+146C=
6g.52050013A=CA1628638613PKHD1c.2279+144T= (n.2279+144T=)
c.1568+144T= (n.1568+144T=)
c.2204+144T= (n.2204+144T=)
c.419+144T= (n.419+144T=)
n.2555+144T=
6g.52050013A>TCA1628638614PKHD1c.2279+144T>A (n.2279+144T>A)
c.1568+144T>A (n.1568+144T>A)
c.2204+144T>A (n.2204+144T>A)
c.419+144T>A (n.419+144T>A)
n.2555+144T>A
 dbSNP
6g.52050014T>ACA1628638616PKHD1c.2279+143A>T (n.2279+143A>T)
c.1568+143A>T (n.1568+143A>T)
c.2204+143A>T (n.2204+143A>T)
c.419+143A>T (n.419+143A>T)
n.2555+143A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050014T=CA1628638615PKHD1c.2279+143A= (n.2279+143A=)
c.1568+143A= (n.1568+143A=)
c.2204+143A= (n.2204+143A=)
c.419+143A= (n.419+143A=)
n.2555+143A=
6g.52050015C>ACA138967557PKHD1c.2279+142G>T (n.2279+142G>T)
c.1568+142G>T (n.1568+142G>T)
c.2204+142G>T (n.2204+142G>T)
c.419+142G>T (n.419+142G>T)
n.2555+142G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050015C=CA1628638617PKHD1c.2279+142G= (n.2279+142G=)
c.1568+142G= (n.1568+142G=)
c.2204+142G= (n.2204+142G=)
c.419+142G= (n.419+142G=)
n.2555+142G=
6g.52050015C>TCA825741375PKHD1c.2279+142G>A (n.2279+142G>A)
c.1568+142G>A (n.1568+142G>A)
c.2204+142G>A (n.2204+142G>A)
c.419+142G>A (n.419+142G>A)
n.2555+142G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050016T>CCA2679083928PKHD1c.2279+141A>G (n.2279+141A>G)
c.1568+141A>G (n.1568+141A>G)
c.2204+141A>G (n.2204+141A>G)
c.419+141A>G (n.419+141A>G)
n.2555+141A>G
 gnomAD v4
6g.52050017G>TCA2679083930PKHD1c.2279+140C>A (n.2279+140C>A)
c.1568+140C>A (n.1568+140C>A)
c.2204+140C>A (n.2204+140C>A)
c.419+140C>A (n.419+140C>A)
n.2555+140C>A
 gnomAD v4
6g.52050018delCA2679083929PKHD1c.2279+140del (n.2279+140del)
c.1568+140del (n.1568+140del)
c.2204+140del (n.2204+140del)
c.419+140del (n.419+140del)
n.2555+140del
 gnomAD v4
6g.52050018G>CCA138967558PKHD1c.2279+139C>G (n.2279+139C>G)
c.1568+139C>G (n.1568+139C>G)
c.2204+139C>G (n.2204+139C>G)
c.419+139C>G (n.419+139C>G)
n.2555+139C>G
 dbSNP
6g.52050018G=CA1628638619PKHD1c.2279+139C= (n.2279+139C=)
c.1568+139C= (n.1568+139C=)
c.2204+139C= (n.2204+139C=)
c.419+139C= (n.419+139C=)
n.2555+139C=
6g.52050019T>CCA1628638622PKHD1c.2279+138A>G (n.2279+138A>G)
c.1568+138A>G (n.1568+138A>G)
c.2204+138A>G (n.2204+138A>G)
c.419+138A>G (n.419+138A>G)
n.2555+138A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050019T=CA1628638621PKHD1c.2279+138A= (n.2279+138A=)
c.1568+138A= (n.1568+138A=)
c.2204+138A= (n.2204+138A=)
c.419+138A= (n.419+138A=)
n.2555+138A=
6g.52050020G>TCA2679083931PKHD1c.2279+137C>A (n.2279+137C>A)
c.1568+137C>A (n.1568+137C>A)
c.2204+137C>A (n.2204+137C>A)
c.419+137C>A (n.419+137C>A)
n.2555+137C>A
 gnomAD v4
6g.52050021C>ACA2740743675PKHD1c.2279+136G>T (n.2279+136G>T)
c.1568+136G>T (n.1568+136G>T)
c.2204+136G>T (n.2204+136G>T)
c.419+136G>T (n.419+136G>T)
n.2555+136G>T
6g.52050021C>TCA2679083932PKHD1c.2279+136G>A (n.2279+136G>A)
c.1568+136G>A (n.1568+136G>A)
c.2204+136G>A (n.2204+136G>A)
c.419+136G>A (n.419+136G>A)
n.2555+136G>A
 gnomAD v4
6g.52050023G>TCA2679083933PKHD1c.2279+134C>A (n.2279+134C>A)
c.1568+134C>A (n.1568+134C>A)
c.2204+134C>A (n.2204+134C>A)
c.419+134C>A (n.419+134C>A)
n.2555+134C>A
 gnomAD v4
6g.52050024C>ACA2679083934PKHD1c.2279+133G>T (n.2279+133G>T)
c.1568+133G>T (n.1568+133G>T)
c.2204+133G>T (n.2204+133G>T)
c.419+133G>T (n.419+133G>T)
n.2555+133G>T
 gnomAD v4
6g.52050024C>TCA2679083935PKHD1c.2279+133G>A (n.2279+133G>A)
c.1568+133G>A (n.1568+133G>A)
c.2204+133G>A (n.2204+133G>A)
c.419+133G>A (n.419+133G>A)
n.2555+133G>A
 gnomAD v4
6g.52050025A=CA1628638623PKHD1c.2279+132T= (n.2279+132T=)
c.1568+132T= (n.1568+132T=)
c.2204+132T= (n.2204+132T=)
c.419+132T= (n.419+132T=)
n.2555+132T=
6g.52050025A>CCA1628638624PKHD1c.2279+132T>G (n.2279+132T>G)
c.1568+132T>G (n.1568+132T>G)
c.2204+132T>G (n.2204+132T>G)
c.419+132T>G (n.419+132T>G)
n.2555+132T>G
 dbSNP
6g.52050025A>GCA2679083936PKHD1c.2279+132T>C (n.2279+132T>C)
c.1568+132T>C (n.1568+132T>C)
c.2204+132T>C (n.2204+132T>C)
c.419+132T>C (n.419+132T>C)
n.2555+132T>C
 gnomAD v4
6g.52050026T>CCA1088991701PKHD1c.2279+131A>G (n.2279+131A>G)
c.1568+131A>G (n.1568+131A>G)
c.2204+131A>G (n.2204+131A>G)
c.419+131A>G (n.419+131A>G)
n.2555+131A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050026T=CA1628638625PKHD1c.2279+131A= (n.2279+131A=)
c.1568+131A= (n.1568+131A=)
c.2204+131A= (n.2204+131A=)
c.419+131A= (n.419+131A=)
n.2555+131A=
6g.52050027delCA2597194618PKHD1c.2279+131del (n.2279+131del)
c.1568+131del (n.1568+131del)
c.2204+131del (n.2204+131del)
c.419+131del (n.419+131del)
n.2555+131del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050029_52050045delCA2597194619PKHD1c.2279+112_2279+128del (n.2279+112_2279+128del)
c.1568+112_1568+128del (n.1568+112_1568+128del)
c.2204+112_2204+128del (n.2204+112_2204+128del)
c.419+112_419+128del (n.419+112_419+128del)
n.2555+112_2555+128del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050030C>ACA2526040000PKHD1c.2279+127G>T (n.2279+127G>T)
c.1568+127G>T (n.1568+127G>T)
c.2204+127G>T (n.2204+127G>T)
c.419+127G>T (n.419+127G>T)
n.2555+127G>T
 gnomAD v4
6g.52050030C>GCA2679083937PKHD1c.2279+127G>C (n.2279+127G>C)
c.1568+127G>C (n.1568+127G>C)
c.2204+127G>C (n.2204+127G>C)
c.419+127G>C (n.419+127G>C)
n.2555+127G>C
 gnomAD v4
6g.52050030C>TCA2679083938PKHD1c.2279+127G>A (n.2279+127G>A)
c.1568+127G>A (n.1568+127G>A)
c.2204+127G>A (n.2204+127G>A)
c.419+127G>A (n.419+127G>A)
n.2555+127G>A
 gnomAD v4
6g.52050031A>TCA2679083939PKHD1c.2279+126T>A (n.2279+126T>A)
c.1568+126T>A (n.1568+126T>A)
c.2204+126T>A (n.2204+126T>A)
c.419+126T>A (n.419+126T>A)
n.2555+126T>A
 gnomAD v4
6g.52050033G>TCA2679083940PKHD1c.2279+124C>A (n.2279+124C>A)
c.1568+124C>A (n.1568+124C>A)
c.2204+124C>A (n.2204+124C>A)
c.419+124C>A (n.419+124C>A)
n.2555+124C>A
 gnomAD v4
6g.52050034A=CA1628638628PKHD1c.2279+123T= (n.2279+123T=)
c.1568+123T= (n.1568+123T=)
c.2204+123T= (n.2204+123T=)
c.419+123T= (n.419+123T=)
n.2555+123T=
6g.52050034A>GCA2679083941PKHD1c.2279+123T>C (n.2279+123T>C)
c.1568+123T>C (n.1568+123T>C)
c.2204+123T>C (n.2204+123T>C)
c.419+123T>C (n.419+123T>C)
n.2555+123T>C
 gnomAD v4
6g.52050034A>TCA138967560PKHD1c.2279+123T>A (n.2279+123T>A)
c.1568+123T>A (n.1568+123T>A)
c.2204+123T>A (n.2204+123T>A)
c.419+123T>A (n.419+123T>A)
n.2555+123T>A
 dbSNP
6g.52050035T>CCA138967565PKHD1c.2279+122A>G (n.2279+122A>G)
c.1568+122A>G (n.1568+122A>G)
c.2204+122A>G (n.2204+122A>G)
c.419+122A>G (n.419+122A>G)
n.2555+122A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050035T=CA1628638629PKHD1c.2279+122A= (n.2279+122A=)
c.1568+122A= (n.1568+122A=)
c.2204+122A= (n.2204+122A=)
c.419+122A= (n.419+122A=)
n.2555+122A=
6g.52050036T>GCA2679083942PKHD1c.2279+121A>C (n.2279+121A>C)
c.1568+121A>C (n.1568+121A>C)
c.2204+121A>C (n.2204+121A>C)
c.419+121A>C (n.419+121A>C)
n.2555+121A>C
 gnomAD v4
6g.52050037G=CA1628638630PKHD1c.2279+120C= (n.2279+120C=)
c.1568+120C= (n.1568+120C=)
c.2204+120C= (n.2204+120C=)
c.419+120C= (n.419+120C=)
n.2555+120C=
6g.52050037G>TCA138967569PKHD1c.2279+120C>A (n.2279+120C>A)
c.1568+120C>A (n.1568+120C>A)
c.2204+120C>A (n.2204+120C>A)
c.419+120C>A (n.419+120C>A)
n.2555+120C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050039G>ACA825741380PKHD1c.2279+118C>T (n.2279+118C>T)
c.1568+118C>T (n.1568+118C>T)
c.2204+118C>T (n.2204+118C>T)
c.419+118C>T (n.419+118C>T)
n.2555+118C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050039G=CA1628638631PKHD1c.2279+118C= (n.2279+118C=)
c.1568+118C= (n.1568+118C=)
c.2204+118C= (n.2204+118C=)
c.419+118C= (n.419+118C=)
n.2555+118C=
6g.52050039G>TCA2679083943PKHD1c.2279+118C>A (n.2279+118C>A)
c.1568+118C>A (n.1568+118C>A)
c.2204+118C>A (n.2204+118C>A)
c.419+118C>A (n.419+118C>A)
n.2555+118C>A
 gnomAD v4
6g.52050042C=CA1628638632PKHD1c.2279+115G= (n.2279+115G=)
c.1568+115G= (n.1568+115G=)
c.2204+115G= (n.2204+115G=)
c.419+115G= (n.419+115G=)
n.2555+115G=
6g.52050042C>TCA138967572PKHD1c.2279+115G>A (n.2279+115G>A)
c.1568+115G>A (n.1568+115G>A)
c.2204+115G>A (n.2204+115G>A)
c.419+115G>A (n.419+115G>A)
n.2555+115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050043A=CA1628638633PKHD1c.2279+114T= (n.2279+114T=)
c.1568+114T= (n.1568+114T=)
c.2204+114T= (n.2204+114T=)
c.419+114T= (n.419+114T=)
n.2555+114T=
6g.52050043A>CCA825741381PKHD1c.2279+114T>G (n.2279+114T>G)
c.1568+114T>G (n.1568+114T>G)
c.2204+114T>G (n.2204+114T>G)
c.419+114T>G (n.419+114T>G)
n.2555+114T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050043A>GCA2679083945PKHD1c.2279+114T>C (n.2279+114T>C)
c.1568+114T>C (n.1568+114T>C)
c.2204+114T>C (n.2204+114T>C)
c.419+114T>C (n.419+114T>C)
n.2555+114T>C
 gnomAD v4
6g.52050043A>TCA2679083944PKHD1c.2279+114T>A (n.2279+114T>A)
c.1568+114T>A (n.1568+114T>A)
c.2204+114T>A (n.2204+114T>A)
c.419+114T>A (n.419+114T>A)
n.2555+114T>A
 gnomAD v4
6g.52050044T>CCA825741383PKHD1c.2279+113A>G (n.2279+113A>G)
c.1568+113A>G (n.1568+113A>G)
c.2204+113A>G (n.2204+113A>G)
c.419+113A>G (n.419+113A>G)
n.2555+113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050044T=CA1628638634PKHD1c.2279+113A= (n.2279+113A=)
c.1568+113A= (n.1568+113A=)
c.2204+113A= (n.2204+113A=)
c.419+113A= (n.419+113A=)
n.2555+113A=
6g.52050045T>CCA1628638636PKHD1c.2279+112A>G (n.2279+112A>G)
c.1568+112A>G (n.1568+112A>G)
c.2204+112A>G (n.2204+112A>G)
c.419+112A>G (n.419+112A>G)
n.2555+112A>G
 dbSNP
6g.52050045T=CA1628638635PKHD1c.2279+112A= (n.2279+112A=)
c.1568+112A= (n.1568+112A=)
c.2204+112A= (n.2204+112A=)
c.419+112A= (n.419+112A=)
n.2555+112A=
6g.52050046G=CA1628638637PKHD1c.2279+111C= (n.2279+111C=)
c.1568+111C= (n.1568+111C=)
c.2204+111C= (n.2204+111C=)
c.419+111C= (n.419+111C=)
n.2555+111C=
6g.52050046G>TCA1628638638PKHD1c.2279+111C>A (n.2279+111C>A)
c.1568+111C>A (n.1568+111C>A)
c.2204+111C>A (n.2204+111C>A)
c.419+111C>A (n.419+111C>A)
n.2555+111C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050050T>ACA2679083946PKHD1c.2279+107A>T (n.2279+107A>T)
c.1568+107A>T (n.1568+107A>T)
c.2204+107A>T (n.2204+107A>T)
c.419+107A>T (n.419+107A>T)
n.2555+107A>T
 gnomAD v4
6g.52050051A=CA1628638639PKHD1c.2279+106T= (n.2279+106T=)
c.1568+106T= (n.1568+106T=)
c.2204+106T= (n.2204+106T=)
c.419+106T= (n.419+106T=)
n.2555+106T=
6g.52050051A>TCA1088991710PKHD1c.2279+106T>A (n.2279+106T>A)
c.1568+106T>A (n.1568+106T>A)
c.2204+106T>A (n.2204+106T>A)
c.419+106T>A (n.419+106T>A)
n.2555+106T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050054C>ACA2679083947PKHD1c.2279+103G>T (n.2279+103G>T)
c.1568+103G>T (n.1568+103G>T)
c.2204+103G>T (n.2204+103G>T)
c.419+103G>T (n.419+103G>T)
n.2555+103G>T
 gnomAD v4
6g.52050055A>GCA2679083948PKHD1c.2279+102T>C (n.2279+102T>C)
c.1568+102T>C (n.1568+102T>C)
c.2204+102T>C (n.2204+102T>C)
c.419+102T>C (n.419+102T>C)
n.2555+102T>C
 gnomAD v4
6g.52050057C=CA1628638641PKHD1c.2279+100G= (n.2279+100G=)
c.1568+100G= (n.1568+100G=)
c.2204+100G= (n.2204+100G=)
c.419+100G= (n.419+100G=)
n.2555+100G=
6g.52050057C>GCA1628638643PKHD1c.2279+100G>C (n.2279+100G>C)
c.1568+100G>C (n.1568+100G>C)
c.2204+100G>C (n.2204+100G>C)
c.419+100G>C (n.419+100G>C)
n.2555+100G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050058A>GCA2679083949PKHD1c.2279+99T>C (n.2279+99T>C)
c.1568+99T>C (n.1568+99T>C)
c.2204+99T>C (n.2204+99T>C)
c.419+99T>C (n.419+99T>C)
n.2555+99T>C
 gnomAD v4
6g.52050060G>TCA2578645638PKHD1c.2279+97C>A (n.2279+97C>A)
c.1568+97C>A (n.1568+97C>A)
c.2204+97C>A (n.2204+97C>A)
c.419+97C>A (n.419+97C>A)
n.2555+97C>A
6g.52050061A=CA1628638644PKHD1c.2279+96T= (n.2279+96T=)
c.1568+96T= (n.1568+96T=)
c.2204+96T= (n.2204+96T=)
c.419+96T= (n.419+96T=)
n.2555+96T=
6g.52050061A>GCA1628638645PKHD1c.2279+96T>C (n.2279+96T>C)
c.1568+96T>C (n.1568+96T>C)
c.2204+96T>C (n.2204+96T>C)
c.419+96T>C (n.419+96T>C)
n.2555+96T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050063A=CA1628638646PKHD1c.2279+94T= (n.2279+94T=)
c.1568+94T= (n.1568+94T=)
c.2204+94T= (n.2204+94T=)
c.419+94T= (n.419+94T=)
n.2555+94T=
6g.52050063A>GCA138967576PKHD1c.2279+94T>C (n.2279+94T>C)
c.1568+94T>C (n.1568+94T>C)
c.2204+94T>C (n.2204+94T>C)
c.419+94T>C (n.419+94T>C)
n.2555+94T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050063A>TCA2578645639PKHD1c.2279+94T>A (n.2279+94T>A)
c.1568+94T>A (n.1568+94T>A)
c.2204+94T>A (n.2204+94T>A)
c.419+94T>A (n.419+94T>A)
n.2555+94T>A
6g.52050064G>ACA1088991716PKHD1c.2279+93C>T (n.2279+93C>T)
c.1568+93C>T (n.1568+93C>T)
c.2204+93C>T (n.2204+93C>T)
c.419+93C>T (n.419+93C>T)
n.2555+93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050064G=CA1628638647PKHD1c.2279+93C= (n.2279+93C=)
c.1568+93C= (n.1568+93C=)
c.2204+93C= (n.2204+93C=)
c.419+93C= (n.419+93C=)
n.2555+93C=
6g.52050064G>TCA2578645640PKHD1c.2279+93C>A (n.2279+93C>A)
c.1568+93C>A (n.1568+93C>A)
c.2204+93C>A (n.2204+93C>A)
c.419+93C>A (n.419+93C>A)
n.2555+93C>A
 gnomAD v4
6g.52050067A=CA1628638648PKHD1c.2279+90T= (n.2279+90T=)
c.1568+90T= (n.1568+90T=)
c.2204+90T= (n.2204+90T=)
c.419+90T= (n.419+90T=)
n.2555+90T=
6g.52050067A>GCA138967579PKHD1c.2279+90T>C (n.2279+90T>C)
c.1568+90T>C (n.1568+90T>C)
c.2204+90T>C (n.2204+90T>C)
c.419+90T>C (n.419+90T>C)
n.2555+90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050068G>TCA2578645641PKHD1c.2279+89C>A (n.2279+89C>A)
c.1568+89C>A (n.1568+89C>A)
c.2204+89C>A (n.2204+89C>A)
c.419+89C>A (n.419+89C>A)
n.2555+89C>A
 gnomAD v4
6g.52050069C>ACA2679083950PKHD1c.2279+88G>T (n.2279+88G>T)
c.1568+88G>T (n.1568+88G>T)
c.2204+88G>T (n.2204+88G>T)
c.419+88G>T (n.419+88G>T)
n.2555+88G>T
 gnomAD v4
6g.52050069C>GCA2578645642PKHD1c.2279+88G>C (n.2279+88G>C)
c.1568+88G>C (n.1568+88G>C)
c.2204+88G>C (n.2204+88G>C)
c.419+88G>C (n.419+88G>C)
n.2555+88G>C
 gnomAD v4
6g.52050069C>TCA2679083951PKHD1c.2279+88G>A (n.2279+88G>A)
c.1568+88G>A (n.1568+88G>A)
c.2204+88G>A (n.2204+88G>A)
c.419+88G>A (n.419+88G>A)
n.2555+88G>A
 gnomAD v4
6g.52050071_52050076delCA2771056707PKHD1c.2279+83_2279+88del (n.2279+83_2279+88del)
c.1568+83_1568+88del (n.1568+83_1568+88del)
c.2204+83_2204+88del (n.2204+83_2204+88del)
c.419+83_419+88del (n.419+83_419+88del)
n.2555+83_2555+88del
6g.52050071T>ACA2679083952PKHD1c.2279+86A>T (n.2279+86A>T)
c.1568+86A>T (n.1568+86A>T)
c.2204+86A>T (n.2204+86A>T)
c.419+86A>T (n.419+86A>T)
n.2555+86A>T
 gnomAD v4
6g.52050071T>CCA2578645643PKHD1c.2279+86A>G (n.2279+86A>G)
c.1568+86A>G (n.1568+86A>G)
c.2204+86A>G (n.2204+86A>G)
c.419+86A>G (n.419+86A>G)
n.2555+86A>G
6g.52050072T>CCA2679083953PKHD1c.2279+85A>G (n.2279+85A>G)
c.1568+85A>G (n.1568+85A>G)
c.2204+85A>G (n.2204+85A>G)
c.419+85A>G (n.419+85A>G)
n.2555+85A>G
 gnomAD v4
6g.52050072T>GCA2679083954PKHD1c.2279+85A>C (n.2279+85A>C)
c.1568+85A>C (n.1568+85A>C)
c.2204+85A>C (n.2204+85A>C)
c.419+85A>C (n.419+85A>C)
n.2555+85A>C
 gnomAD v4
6g.52050073T>GCA2679083955PKHD1c.2279+84A>C (n.2279+84A>C)
c.1568+84A>C (n.1568+84A>C)
c.2204+84A>C (n.2204+84A>C)
c.419+84A>C (n.419+84A>C)
n.2555+84A>C
 gnomAD v4
6g.52050074C>TCA2679083956PKHD1c.2279+83G>A (n.2279+83G>A)
c.1568+83G>A (n.1568+83G>A)
c.2204+83G>A (n.2204+83G>A)
c.419+83G>A (n.419+83G>A)
n.2555+83G>A
 gnomAD v4
6g.52050075C>ACA2679083957PKHD1c.2279+82G>T (n.2279+82G>T)
c.1568+82G>T (n.1568+82G>T)
c.2204+82G>T (n.2204+82G>T)
c.419+82G>T (n.419+82G>T)
n.2555+82G>T
 gnomAD v4
6g.52050076T>CCA2578645644PKHD1c.2279+81A>G (n.2279+81A>G)
c.1568+81A>G (n.1568+81A>G)
c.2204+81A>G (n.2204+81A>G)
c.419+81A>G (n.419+81A>G)
n.2555+81A>G
 gnomAD v4
6g.52050076T>GCA2578645645PKHD1c.2279+81A>C (n.2279+81A>C)
c.1568+81A>C (n.1568+81A>C)
c.2204+81A>C (n.2204+81A>C)
c.419+81A>C (n.419+81A>C)
n.2555+81A>C
6g.52050077G>ACA2679083959PKHD1c.2279+80C>T (n.2279+80C>T)
c.1568+80C>T (n.1568+80C>T)
c.2204+80C>T (n.2204+80C>T)
c.419+80C>T (n.419+80C>T)
n.2555+80C>T
 gnomAD v4
6g.52050077G=CA1628638649PKHD1c.2279+80C= (n.2279+80C=)
c.1568+80C= (n.1568+80C=)
c.2204+80C= (n.2204+80C=)
c.419+80C= (n.419+80C=)
n.2555+80C=
6g.52050077G>TCA2679083960PKHD1c.2279+80C>A (n.2279+80C>A)
c.1568+80C>A (n.1568+80C>A)
c.2204+80C>A (n.2204+80C>A)
c.419+80C>A (n.419+80C>A)
n.2555+80C>A
 gnomAD v4
6g.52050077dupCA2679083958PKHD1c.2279+80dup (n.2279+80dup)
c.1568+80dup (n.1568+80dup)
c.2204+80dup (n.2204+80dup)
c.419+80dup (n.419+80dup)
n.2555+80dup
 gnomAD v4
6g.52050083dupCA567299284PKHD1c.2279+79dup (n.2279+79dup)
c.1568+79dup (n.1568+79dup)
c.2204+79dup (n.2204+79dup)
c.419+79dup (n.419+79dup)
n.2555+79dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52050083delCA2679083962PKHD1c.2279+79del (n.2279+79del)
c.1568+79del (n.1568+79del)
c.2204+79del (n.2204+79del)
c.419+79del (n.419+79del)
n.2555+79del
 gnomAD v4
6g.52050078_52050087delCA2679083961PKHD1c.2279+70_2279+79del (n.2279+70_2279+79del)
c.1568+70_1568+79del (n.1568+70_1568+79del)
c.2204+70_2204+79del (n.2204+70_2204+79del)
c.419+70_419+79del (n.419+70_419+79del)
n.2555+70_2555+79del
 gnomAD v4
6g.52050082A>GCA2679083964PKHD1c.2279+75T>C (n.2279+75T>C)
c.1568+75T>C (n.1568+75T>C)
c.2204+75T>C (n.2204+75T>C)
c.419+75T>C (n.419+75T>C)
n.2555+75T>C
 gnomAD v4
6g.52050082A>TCA2679083963PKHD1c.2279+75T>A (n.2279+75T>A)
c.1568+75T>A (n.1568+75T>A)
c.2204+75T>A (n.2204+75T>A)
c.419+75T>A (n.419+75T>A)
n.2555+75T>A
 gnomAD v4
6g.52050083A=CA1628638650PKHD1c.2279+74T= (n.2279+74T=)
c.1568+74T= (n.1568+74T=)
c.2204+74T= (n.2204+74T=)
c.419+74T= (n.419+74T=)
n.2555+74T=
6g.52050083A>CCA1628638651PKHD1c.2279+74T>G (n.2279+74T>G)
c.1568+74T>G (n.1568+74T>G)
c.2204+74T>G (n.2204+74T>G)
c.419+74T>G (n.419+74T>G)
n.2555+74T>G
 dbSNP
6g.52050083A>TCA2679083965PKHD1c.2279+74T>A (n.2279+74T>A)
c.1568+74T>A (n.1568+74T>A)
c.2204+74T>A (n.2204+74T>A)
c.419+74T>A (n.419+74T>A)
n.2555+74T>A
 gnomAD v4
6g.52050084G>ACA2578645646PKHD1c.2279+73C>T (n.2279+73C>T)
c.1568+73C>T (n.1568+73C>T)
c.2204+73C>T (n.2204+73C>T)
c.419+73C>T (n.419+73C>T)
n.2555+73C>T
6g.52050084G=CA1628638652PKHD1c.2279+73C= (n.2279+73C=)
c.1568+73C= (n.1568+73C=)
c.2204+73C= (n.2204+73C=)
c.419+73C= (n.419+73C=)
n.2555+73C=
6g.52050084G>TCA138967584PKHD1c.2279+73C>A (n.2279+73C>A)
c.1568+73C>A (n.1568+73C>A)
c.2204+73C>A (n.2204+73C>A)
c.419+73C>A (n.419+73C>A)
n.2555+73C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050085T>ACA1628638654PKHD1c.2279+72A>T (n.2279+72A>T)
c.1568+72A>T (n.1568+72A>T)
c.2204+72A>T (n.2204+72A>T)
c.419+72A>T (n.419+72A>T)
n.2555+72A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52050085T=CA1628638653PKHD1c.2279+72A= (n.2279+72A=)
c.1568+72A= (n.1568+72A=)
c.2204+72A= (n.2204+72A=)
c.419+72A= (n.419+72A=)
n.2555+72A=
6g.52050086C>ACA2522369025PKHD1c.2279+71G>T (n.2279+71G>T)
c.1568+71G>T (n.1568+71G>T)
c.2204+71G>T (n.2204+71G>T)
c.419+71G>T (n.419+71G>T)
n.2555+71G>T
 gnomAD v4
6g.52050086C>TCA2578645647PKHD1c.2279+71G>A (n.2279+71G>A)
c.1568+71G>A (n.1568+71G>A)
c.2204+71G>A (n.2204+71G>A)
c.419+71G>A (n.419+71G>A)
n.2555+71G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched