UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52045831C>A | CA825738747 | PKHD1 | c.2592+173G>T (n.2592+173G>T) c.1881+173G>T (n.1881+173G>T) c.2517+173G>T (n.2517+173G>T) c.732+173G>T (n.732+173G>T) n.2868+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045831C= | CA1628630741 | PKHD1 | c.2592+173G= (n.2592+173G=) c.1881+173G= (n.1881+173G=) c.2517+173G= (n.2517+173G=) c.732+173G= (n.732+173G=) n.2868+173G= | |
| 6 | g.52045834A= | CA1628630746 | PKHD1 | c.2592+170T= (n.2592+170T=) c.1881+170T= (n.1881+170T=) c.2517+170T= (n.2517+170T=) c.732+170T= (n.732+170T=) n.2868+170T= | |
| 6 | g.52045834A>C | CA825738750 | PKHD1 | c.2592+170T>G (n.2592+170T>G) c.1881+170T>G (n.1881+170T>G) c.2517+170T>G (n.2517+170T>G) c.732+170T>G (n.732+170T>G) n.2868+170T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045835A= | CA1628630748 | PKHD1 | c.2592+169T= (n.2592+169T=) c.1881+169T= (n.1881+169T=) c.2517+169T= (n.2517+169T=) c.732+169T= (n.732+169T=) n.2868+169T= | |
| 6 | g.52045835A>C | CA1628630749 | PKHD1 | c.2592+169T>G (n.2592+169T>G) c.1881+169T>G (n.1881+169T>G) c.2517+169T>G (n.2517+169T>G) c.732+169T>G (n.732+169T>G) n.2868+169T>G | dbSNP |
| 6 | g.52045836T>C | CA138964198 | PKHD1 | c.2592+168A>G (n.2592+168A>G) c.1881+168A>G (n.1881+168A>G) c.2517+168A>G (n.2517+168A>G) c.732+168A>G (n.732+168A>G) n.2868+168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045836T= | CA1628630750 | PKHD1 | c.2592+168A= (n.2592+168A=) c.1881+168A= (n.1881+168A=) c.2517+168A= (n.2517+168A=) c.732+168A= (n.732+168A=) n.2868+168A= | |
| 6 | g.52045839G>A | CA567636310 | PKHD1 | c.2592+165C>T (n.2592+165C>T) c.1881+165C>T (n.1881+165C>T) c.2517+165C>T (n.2517+165C>T) c.732+165C>T (n.732+165C>T) n.2868+165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045839G= | CA1628630752 | PKHD1 | c.2592+165C= (n.2592+165C=) c.1881+165C= (n.1881+165C=) c.2517+165C= (n.2517+165C=) c.732+165C= (n.732+165C=) n.2868+165C= | |
| 6 | g.52045841G>A | CA138964205 | PKHD1 | c.2592+163C>T (n.2592+163C>T) c.1881+163C>T (n.1881+163C>T) c.2517+163C>T (n.2517+163C>T) c.732+163C>T (n.732+163C>T) n.2868+163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045841G= | CA1628630755 | PKHD1 | c.2592+163C= (n.2592+163C=) c.1881+163C= (n.1881+163C=) c.2517+163C= (n.2517+163C=) c.732+163C= (n.732+163C=) n.2868+163C= | |
| 6 | g.52045850T>C | CA138964210 | PKHD1 | c.2592+154A>G (n.2592+154A>G) c.1881+154A>G (n.1881+154A>G) c.2517+154A>G (n.2517+154A>G) c.732+154A>G (n.732+154A>G) n.2868+154A>G | dbSNP |
| 6 | g.52045850T= | CA1628630761 | PKHD1 | c.2592+154A= (n.2592+154A=) c.1881+154A= (n.1881+154A=) c.2517+154A= (n.2517+154A=) c.732+154A= (n.732+154A=) n.2868+154A= | |
| 6 | g.52045852C>A | CA2679083460 | PKHD1 | c.2592+152G>T (n.2592+152G>T) c.1881+152G>T (n.1881+152G>T) c.2517+152G>T (n.2517+152G>T) c.732+152G>T (n.732+152G>T) n.2868+152G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045853_52045857delinsCAGAA | CA1628630762 | PKHD1 | c.2592+147_2592+151delinsTTCTG (n.2592+147_2592+151delinsTTCTG) c.1881+147_1881+151delinsTTCTG (n.1881+147_1881+151delinsTTCTG) c.2517+147_2517+151delinsTTCTG (n.2517+147_2517+151delinsTTCTG) c.732+147_732+151delinsTTCTG (n.732+147_732+151delinsTTCTG) n.2868+147_2868+151delinsTTCTG | |
| 6 | g.52045854A>G | CA2679083461 | PKHD1 | c.2592+150T>C (n.2592+150T>C) c.1881+150T>C (n.1881+150T>C) c.2517+150T>C (n.2517+150T>C) c.732+150T>C (n.732+150T>C) n.2868+150T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045854A>T | CA2679083462 | PKHD1 | c.2592+150T>A (n.2592+150T>A) c.1881+150T>A (n.1881+150T>A) c.2517+150T>A (n.2517+150T>A) c.732+150T>A (n.732+150T>A) n.2868+150T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045860_52045863del | CA1628630764 | PKHD1 | c.2592+147_2592+150del (n.2592+147_2592+150del) c.1881+147_1881+150del (n.1881+147_1881+150del) c.2517+147_2517+150del (n.2517+147_2517+150del) c.732+147_732+150del (n.732+147_732+150del) n.2868+147_2868+150del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52045855G>T | CA2679083463 | PKHD1 | c.2592+149C>A (n.2592+149C>A) c.1881+149C>A (n.1881+149C>A) c.2517+149C>A (n.2517+149C>A) c.732+149C>A (n.732+149C>A) n.2868+149C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045856A= | CA1628630767 | PKHD1 | c.2592+148T= (n.2592+148T=) c.1881+148T= (n.1881+148T=) c.2517+148T= (n.2517+148T=) c.732+148T= (n.732+148T=) n.2868+148T= | |
| 6 | g.52045856A>C | CA138964211 | PKHD1 | c.2592+148T>G (n.2592+148T>G) c.1881+148T>G (n.1881+148T>G) c.2517+148T>G (n.2517+148T>G) c.732+148T>G (n.732+148T>G) n.2868+148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045856A>G | CA2679083464 | PKHD1 | c.2592+148T>C (n.2592+148T>C) c.1881+148T>C (n.1881+148T>C) c.2517+148T>C (n.2517+148T>C) c.732+148T>C (n.732+148T>C) n.2868+148T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045857A= | CA1628630768 | PKHD1 | c.2592+147T= (n.2592+147T=) c.1881+147T= (n.1881+147T=) c.2517+147T= (n.2517+147T=) c.732+147T= (n.732+147T=) n.2868+147T= | |
| 6 | g.52045857A>C | CA138964212 | PKHD1 | c.2592+147T>G (n.2592+147T>G) c.1881+147T>G (n.1881+147T>G) c.2517+147T>G (n.2517+147T>G) c.732+147T>G (n.732+147T>G) n.2868+147T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045857A>T | CA1628630769 | PKHD1 | c.2592+147T>A (n.2592+147T>A) c.1881+147T>A (n.1881+147T>A) c.2517+147T>A (n.2517+147T>A) c.732+147T>A (n.732+147T>A) n.2868+147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52045858A= | CA1628630771 | PKHD1 | c.2592+146T= (n.2592+146T=) c.1881+146T= (n.1881+146T=) c.2517+146T= (n.2517+146T=) c.732+146T= (n.732+146T=) n.2868+146T= | |
| 6 | g.52045858A>G | CA825738763 | PKHD1 | c.2592+146T>C (n.2592+146T>C) c.1881+146T>C (n.1881+146T>C) c.2517+146T>C (n.2517+146T>C) c.732+146T>C (n.732+146T>C) n.2868+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045859G>T | CA2679083465 | PKHD1 | c.2592+145C>A (n.2592+145C>A) c.1881+145C>A (n.1881+145C>A) c.2517+145C>A (n.2517+145C>A) c.732+145C>A (n.732+145C>A) n.2868+145C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045866C>T | CA2679083466 | PKHD1 | c.2592+138G>A (n.2592+138G>A) c.1881+138G>A (n.1881+138G>A) c.2517+138G>A (n.2517+138G>A) c.732+138G>A (n.732+138G>A) n.2868+138G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045868T>A | CA2679083467 | PKHD1 | c.2592+136A>T (n.2592+136A>T) c.1881+136A>T (n.1881+136A>T) c.2517+136A>T (n.2517+136A>T) c.732+136A>T (n.732+136A>T) n.2868+136A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045868T>C | CA825738764 | PKHD1 | c.2592+136A>G (n.2592+136A>G) c.1881+136A>G (n.1881+136A>G) c.2517+136A>G (n.2517+136A>G) c.732+136A>G (n.732+136A>G) n.2868+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045868T= | CA1628630774 | PKHD1 | c.2592+136A= (n.2592+136A=) c.1881+136A= (n.1881+136A=) c.2517+136A= (n.2517+136A=) c.732+136A= (n.732+136A=) n.2868+136A= | |
| 6 | g.52045870G>T | CA2679083468 | PKHD1 | c.2592+134C>A (n.2592+134C>A) c.1881+134C>A (n.1881+134C>A) c.2517+134C>A (n.2517+134C>A) c.732+134C>A (n.732+134C>A) n.2868+134C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045871A>T | CA2679083469 | PKHD1 | c.2592+133T>A (n.2592+133T>A) c.1881+133T>A (n.1881+133T>A) c.2517+133T>A (n.2517+133T>A) c.732+133T>A (n.732+133T>A) n.2868+133T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045872A= | CA1628630779 | PKHD1 | c.2592+132T= (n.2592+132T=) c.1881+132T= (n.1881+132T=) c.2517+132T= (n.2517+132T=) c.732+132T= (n.732+132T=) n.2868+132T= | |
| 6 | g.52045872A>C | CA1088989550 | PKHD1 | c.2592+132T>G (n.2592+132T>G) c.1881+132T>G (n.1881+132T>G) c.2517+132T>G (n.2517+132T>G) c.732+132T>G (n.732+132T>G) n.2868+132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045872A>G | CA2679083470 | PKHD1 | c.2592+132T>C (n.2592+132T>C) c.1881+132T>C (n.1881+132T>C) c.2517+132T>C (n.2517+132T>C) c.732+132T>C (n.732+132T>C) n.2868+132T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045874C= | CA1628630782 | PKHD1 | c.2592+130G= (n.2592+130G=) c.1881+130G= (n.1881+130G=) c.2517+130G= (n.2517+130G=) c.732+130G= (n.732+130G=) n.2868+130G= | |
| 6 | g.52045874C>T | CA138964213 | PKHD1 | c.2592+130G>A (n.2592+130G>A) c.1881+130G>A (n.1881+130G>A) c.2517+130G>A (n.2517+130G>A) c.732+130G>A (n.732+130G>A) n.2868+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045875C>T | CA2679083471 | PKHD1 | c.2592+129G>A (n.2592+129G>A) c.1881+129G>A (n.1881+129G>A) c.2517+129G>A (n.2517+129G>A) c.732+129G>A (n.732+129G>A) n.2868+129G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045876C>A | CA138964214 | PKHD1 | c.2592+128G>T (n.2592+128G>T) c.1881+128G>T (n.1881+128G>T) c.2517+128G>T (n.2517+128G>T) c.732+128G>T (n.732+128G>T) n.2868+128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045876C= | CA1628630789 | PKHD1 | c.2592+128G= (n.2592+128G=) c.1881+128G= (n.1881+128G=) c.2517+128G= (n.2517+128G=) c.732+128G= (n.732+128G=) n.2868+128G= | |
| 6 | g.52045876C>G | CA2679083472 | PKHD1 | c.2592+128G>C (n.2592+128G>C) c.1881+128G>C (n.1881+128G>C) c.2517+128G>C (n.2517+128G>C) c.732+128G>C (n.732+128G>C) n.2868+128G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045876C>T | CA2711482302 | PKHD1 | c.2592+128G>A (n.2592+128G>A) c.1881+128G>A (n.1881+128G>A) c.2517+128G>A (n.2517+128G>A) c.732+128G>A (n.732+128G>A) n.2868+128G>A | dbSNP |
| 6 | g.52045878T>C | CA2771056390 | PKHD1 | c.2592+126A>G (n.2592+126A>G) c.1881+126A>G (n.1881+126A>G) c.2517+126A>G (n.2517+126A>G) c.732+126A>G (n.732+126A>G) n.2868+126A>G | |
| 6 | g.52045880A>T | CA2679083473 | PKHD1 | c.2592+124T>A (n.2592+124T>A) c.1881+124T>A (n.1881+124T>A) c.2517+124T>A (n.2517+124T>A) c.732+124T>A (n.732+124T>A) n.2868+124T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045881C>A | CA2771056391 | PKHD1 | c.2592+123G>T (n.2592+123G>T) c.1881+123G>T (n.1881+123G>T) c.2517+123G>T (n.2517+123G>T) c.732+123G>T (n.732+123G>T) n.2868+123G>T | |
| 6 | g.52045881C>T | CA2679083474 | PKHD1 | c.2592+123G>A (n.2592+123G>A) c.1881+123G>A (n.1881+123G>A) c.2517+123G>A (n.2517+123G>A) c.732+123G>A (n.732+123G>A) n.2868+123G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045882T>C | CA2679083475 | PKHD1 | c.2592+122A>G (n.2592+122A>G) c.1881+122A>G (n.1881+122A>G) c.2517+122A>G (n.2517+122A>G) c.732+122A>G (n.732+122A>G) n.2868+122A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045883C>A | CA138964218 | PKHD1 | c.2592+121G>T (n.2592+121G>T) c.1881+121G>T (n.1881+121G>T) c.2517+121G>T (n.2517+121G>T) c.732+121G>T (n.732+121G>T) n.2868+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045883C= | CA1628630791 | PKHD1 | c.2592+121G= (n.2592+121G=) c.1881+121G= (n.1881+121G=) c.2517+121G= (n.2517+121G=) c.732+121G= (n.732+121G=) n.2868+121G= | |
| 6 | g.52045884A>C | CA2679083476 | PKHD1 | c.2592+120T>G (n.2592+120T>G) c.1881+120T>G (n.1881+120T>G) c.2517+120T>G (n.2517+120T>G) c.732+120T>G (n.732+120T>G) n.2868+120T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045884A>G | CA2711836164 | PKHD1 | c.2592+120T>C (n.2592+120T>C) c.1881+120T>C (n.1881+120T>C) c.2517+120T>C (n.2517+120T>C) c.732+120T>C (n.732+120T>C) n.2868+120T>C | dbSNP |
| 6 | g.52045885A>T | CA2679083477 | PKHD1 | c.2592+119T>A (n.2592+119T>A) c.1881+119T>A (n.1881+119T>A) c.2517+119T>A (n.2517+119T>A) c.732+119T>A (n.732+119T>A) n.2868+119T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045886A>G | CA2679083478 | PKHD1 | c.2592+118T>C (n.2592+118T>C) c.1881+118T>C (n.1881+118T>C) c.2517+118T>C (n.2517+118T>C) c.732+118T>C (n.732+118T>C) n.2868+118T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045889T>C | CA2679083479 | PKHD1 | c.2592+115A>G (n.2592+115A>G) c.1881+115A>G (n.1881+115A>G) c.2517+115A>G (n.2517+115A>G) c.732+115A>G (n.732+115A>G) n.2868+115A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045891C>G | CA2679083480 | PKHD1 | c.2592+113G>C (n.2592+113G>C) c.1881+113G>C (n.1881+113G>C) c.2517+113G>C (n.2517+113G>C) c.732+113G>C (n.732+113G>C) n.2868+113G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045892C>A | CA2515261174 | PKHD1 | c.2592+112G>T (n.2592+112G>T) c.1881+112G>T (n.1881+112G>T) c.2517+112G>T (n.2517+112G>T) c.732+112G>T (n.732+112G>T) n.2868+112G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045892C= | CA1628630794 | PKHD1 | c.2592+112G= (n.2592+112G=) c.1881+112G= (n.1881+112G=) c.2517+112G= (n.2517+112G=) c.732+112G= (n.732+112G=) n.2868+112G= | |
| 6 | g.52045892C>T | CA1628630795 | PKHD1 | c.2592+112G>A (n.2592+112G>A) c.1881+112G>A (n.1881+112G>A) c.2517+112G>A (n.2517+112G>A) c.732+112G>A (n.732+112G>A) n.2868+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52045893A>G | CA2679083481 | PKHD1 | c.2592+111T>C (n.2592+111T>C) c.1881+111T>C (n.1881+111T>C) c.2517+111T>C (n.2517+111T>C) c.732+111T>C (n.732+111T>C) n.2868+111T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045894A= | CA1628630798 | PKHD1 | c.2592+110T= (n.2592+110T=) c.1881+110T= (n.1881+110T=) c.2517+110T= (n.2517+110T=) c.732+110T= (n.732+110T=) n.2868+110T= | |
| 6 | g.52045894A>G | CA138964224 | PKHD1 | c.2592+110T>C (n.2592+110T>C) c.1881+110T>C (n.1881+110T>C) c.2517+110T>C (n.2517+110T>C) c.732+110T>C (n.732+110T>C) n.2868+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045895C>A | CA1628630812 | PKHD1 | c.2592+109G>T (n.2592+109G>T) c.1881+109G>T (n.1881+109G>T) c.2517+109G>T (n.2517+109G>T) c.732+109G>T (n.732+109G>T) n.2868+109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52045895C= | CA1628630801 | PKHD1 | c.2592+109G= (n.2592+109G=) c.1881+109G= (n.1881+109G=) c.2517+109G= (n.2517+109G=) c.732+109G= (n.732+109G=) n.2868+109G= | |
| 6 | g.52045898A>G | CA2679083482 | PKHD1 | c.2592+106T>C (n.2592+106T>C) c.1881+106T>C (n.1881+106T>C) c.2517+106T>C (n.2517+106T>C) c.732+106T>C (n.732+106T>C) n.2868+106T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045901T>A | CA138964228 | PKHD1 | c.2592+103A>T (n.2592+103A>T) c.1881+103A>T (n.1881+103A>T) c.2517+103A>T (n.2517+103A>T) c.732+103A>T (n.732+103A>T) n.2868+103A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045901T= | CA1628630813 | PKHD1 | c.2592+103A= (n.2592+103A=) c.1881+103A= (n.1881+103A=) c.2517+103A= (n.2517+103A=) c.732+103A= (n.732+103A=) n.2868+103A= | |
| 6 | g.52045902A= | CA1628630814 | PKHD1 | c.2592+102T= (n.2592+102T=) c.1881+102T= (n.1881+102T=) c.2517+102T= (n.2517+102T=) c.732+102T= (n.732+102T=) n.2868+102T= | |
| 6 | g.52045902A>G | CA1628630815 | PKHD1 | c.2592+102T>C (n.2592+102T>C) c.1881+102T>C (n.1881+102T>C) c.2517+102T>C (n.2517+102T>C) c.732+102T>C (n.732+102T>C) n.2868+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52045902A>T | CA2679083483 | PKHD1 | c.2592+102T>A (n.2592+102T>A) c.1881+102T>A (n.1881+102T>A) c.2517+102T>A (n.2517+102T>A) c.732+102T>A (n.732+102T>A) n.2868+102T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045903A>G | CA2679083484 | PKHD1 | c.2592+101T>C (n.2592+101T>C) c.1881+101T>C (n.1881+101T>C) c.2517+101T>C (n.2517+101T>C) c.732+101T>C (n.732+101T>C) n.2868+101T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045904T>A | CA567636311 | PKHD1 | c.2592+100A>T (n.2592+100A>T) c.1881+100A>T (n.1881+100A>T) c.2517+100A>T (n.2517+100A>T) c.732+100A>T (n.732+100A>T) n.2868+100A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045904T>C | CA825738778 | PKHD1 | c.2592+100A>G (n.2592+100A>G) c.1881+100A>G (n.1881+100A>G) c.2517+100A>G (n.2517+100A>G) c.732+100A>G (n.732+100A>G) n.2868+100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52045904T= | CA1628630820 | PKHD1 | c.2592+100A= (n.2592+100A=) c.1881+100A= (n.1881+100A=) c.2517+100A= (n.2517+100A=) c.732+100A= (n.732+100A=) n.2868+100A= | |
| 6 | g.52045906A>G | CA2679083485 | PKHD1 | c.2592+98T>C (n.2592+98T>C) c.1881+98T>C (n.1881+98T>C) c.2517+98T>C (n.2517+98T>C) c.732+98T>C (n.732+98T>C) n.2868+98T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045909C>A | CA2679083486 | PKHD1 | c.2592+95G>T (n.2592+95G>T) c.1881+95G>T (n.1881+95G>T) c.2517+95G>T (n.2517+95G>T) c.732+95G>T (n.732+95G>T) n.2868+95G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045909C>T | CA2578645578 | PKHD1 | c.2592+95G>A (n.2592+95G>A) c.1881+95G>A (n.1881+95G>A) c.2517+95G>A (n.2517+95G>A) c.732+95G>A (n.732+95G>A) n.2868+95G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045910A>G | CA2578645579 | PKHD1 | c.2592+94T>C (n.2592+94T>C) c.1881+94T>C (n.1881+94T>C) c.2517+94T>C (n.2517+94T>C) c.732+94T>C (n.732+94T>C) n.2868+94T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045911T>C | CA2679083487 | PKHD1 | c.2592+93A>G (n.2592+93A>G) c.1881+93A>G (n.1881+93A>G) c.2517+93A>G (n.2517+93A>G) c.732+93A>G (n.732+93A>G) n.2868+93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045912G>T | CA2679083488 | PKHD1 | c.2592+92C>A (n.2592+92C>A) c.1881+92C>A (n.1881+92C>A) c.2517+92C>A (n.2517+92C>A) c.732+92C>A (n.732+92C>A) n.2868+92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045913A>C | CA2679083490 | PKHD1 | c.2592+91T>G (n.2592+91T>G) c.1881+91T>G (n.1881+91T>G) c.2517+91T>G (n.2517+91T>G) c.732+91T>G (n.732+91T>G) n.2868+91T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045913A>T | CA2578645580 | PKHD1 | c.2592+91T>A (n.2592+91T>A) c.1881+91T>A (n.1881+91T>A) c.2517+91T>A (n.2517+91T>A) c.732+91T>A (n.732+91T>A) n.2868+91T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045914_52045915del | CA2679083489 | PKHD1 | c.2592+90_2592+91del (n.2592+90_2592+91del) c.1881+90_1881+91del (n.1881+90_1881+91del) c.2517+90_2517+91del (n.2517+90_2517+91del) c.732+90_732+91del (n.732+90_732+91del) n.2868+90_2868+91del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045914C>A | CA1628630832 | PKHD1 | c.2592+90G>T (n.2592+90G>T) c.1881+90G>T (n.1881+90G>T) c.2517+90G>T (n.2517+90G>T) c.732+90G>T (n.732+90G>T) n.2868+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52045914C= | CA1628630833 | PKHD1 | c.2592+90G= (n.2592+90G=) c.1881+90G= (n.1881+90G=) c.2517+90G= (n.2517+90G=) c.732+90G= (n.732+90G=) n.2868+90G= | |
| 6 | g.52045914C>T | CA2771056392 | PKHD1 | c.2592+90G>A (n.2592+90G>A) c.1881+90G>A (n.1881+90G>A) c.2517+90G>A (n.2517+90G>A) c.732+90G>A (n.732+90G>A) n.2868+90G>A | |
| 6 | g.52045915A= | CA1628630835 | PKHD1 | c.2592+89T= (n.2592+89T=) c.1881+89T= (n.1881+89T=) c.2517+89T= (n.2517+89T=) c.732+89T= (n.732+89T=) n.2868+89T= | |
| 6 | g.52045915A>C | CA1628630834 | PKHD1 | c.2592+89T>G (n.2592+89T>G) c.1881+89T>G (n.1881+89T>G) c.2517+89T>G (n.2517+89T>G) c.732+89T>G (n.732+89T>G) n.2868+89T>G | dbSNP |
| 6 | g.52045916G>T | CA2679083491 | PKHD1 | c.2592+88C>A (n.2592+88C>A) c.1881+88C>A (n.1881+88C>A) c.2517+88C>A (n.2517+88C>A) c.732+88C>A (n.732+88C>A) n.2868+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52045917T>C | CA2679083492 | PKHD1 | c.2592+87A>G (n.2592+87A>G) c.1881+87A>G (n.1881+87A>G) c.2517+87A>G (n.2517+87A>G) c.732+87A>G (n.732+87A>G) n.2868+87A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045918T>C | CA2679083493 | PKHD1 | c.2592+86A>G (n.2592+86A>G) c.1881+86A>G (n.1881+86A>G) c.2517+86A>G (n.2517+86A>G) c.732+86A>G (n.732+86A>G) n.2868+86A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045919T>C | CA825738785 | PKHD1 | c.2592+85A>G (n.2592+85A>G) c.1881+85A>G (n.1881+85A>G) c.2517+85A>G (n.2517+85A>G) c.732+85A>G (n.732+85A>G) n.2868+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045919T= | CA1628630839 | PKHD1 | c.2592+85A= (n.2592+85A=) c.1881+85A= (n.1881+85A=) c.2517+85A= (n.2517+85A=) c.732+85A= (n.732+85A=) n.2868+85A= | |
| 6 | g.52045920C>A | CA2679083494 | PKHD1 | c.2592+84G>T (n.2592+84G>T) c.1881+84G>T (n.1881+84G>T) c.2517+84G>T (n.2517+84G>T) c.732+84G>T (n.732+84G>T) n.2868+84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045920C>T | CA2679083495 | PKHD1 | c.2592+84G>A (n.2592+84G>A) c.1881+84G>A (n.1881+84G>A) c.2517+84G>A (n.2517+84G>A) c.732+84G>A (n.732+84G>A) n.2868+84G>A | gnomAD v4 |
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