Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52044885T>ACA1088989046PKHD1c.2715+81A>T (n.2715+81A>T)
c.2004+81A>T (n.2004+81A>T)
c.2640+81A>T (n.2640+81A>T)
c.855+81A>T (n.855+81A>T)
n.2991+81A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044885T>CCA2578645562PKHD1c.2715+81A>G (n.2715+81A>G)
c.2004+81A>G (n.2004+81A>G)
c.2640+81A>G (n.2640+81A>G)
c.855+81A>G (n.855+81A>G)
n.2991+81A>G
6g.52044885T>GCA2679083352PKHD1c.2715+81A>C (n.2715+81A>C)
c.2004+81A>C (n.2004+81A>C)
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c.855+81A>C (n.855+81A>C)
n.2991+81A>C
 gnomAD v4
6g.52044885T=CA1628629366PKHD1c.2715+81A= (n.2715+81A=)
c.2004+81A= (n.2004+81A=)
c.2640+81A= (n.2640+81A=)
c.855+81A= (n.855+81A=)
n.2991+81A=
6g.52044886G>ACA2679083353PKHD1c.2715+80C>T (n.2715+80C>T)
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c.2640+80C>T (n.2640+80C>T)
c.855+80C>T (n.855+80C>T)
n.2991+80C>T
 gnomAD v4
6g.52044886G>TCA2679083354PKHD1c.2715+80C>A (n.2715+80C>A)
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n.2991+80C>A
 gnomAD v4
6g.52044887A=CA1628629368PKHD1c.2715+79T= (n.2715+79T=)
c.2004+79T= (n.2004+79T=)
c.2640+79T= (n.2640+79T=)
c.855+79T= (n.855+79T=)
n.2991+79T=
6g.52044887A>GCA138963313PKHD1c.2715+79T>C (n.2715+79T>C)
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c.2640+79T>C (n.2640+79T>C)
c.855+79T>C (n.855+79T>C)
n.2991+79T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044888G>ACA138963335PKHD1c.2715+78C>T (n.2715+78C>T)
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n.2991+78C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044888G=CA1628629370PKHD1c.2715+78C= (n.2715+78C=)
c.2004+78C= (n.2004+78C=)
c.2640+78C= (n.2640+78C=)
c.855+78C= (n.855+78C=)
n.2991+78C=
6g.52044888G>TCA2679083356PKHD1c.2715+78C>A (n.2715+78C>A)
c.2004+78C>A (n.2004+78C>A)
c.2640+78C>A (n.2640+78C>A)
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n.2991+78C>A
 gnomAD v4
6g.52044889T>CCA2679083358PKHD1c.2715+77A>G (n.2715+77A>G)
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n.2991+77A>G
 gnomAD v4
6g.52044890C>ACA2679083359PKHD1c.2715+76G>T (n.2715+76G>T)
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n.2991+76G>T
 gnomAD v4
6g.52044892A=CA1628629374PKHD1c.2715+74T= (n.2715+74T=)
c.2004+74T= (n.2004+74T=)
c.2640+74T= (n.2640+74T=)
c.855+74T= (n.855+74T=)
n.2991+74T=
6g.52044892A>GCA825738080PKHD1c.2715+74T>C (n.2715+74T>C)
c.2004+74T>C (n.2004+74T>C)
c.2640+74T>C (n.2640+74T>C)
c.855+74T>C (n.855+74T>C)
n.2991+74T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044893T>CCA1628629376PKHD1c.2715+73A>G (n.2715+73A>G)
c.2004+73A>G (n.2004+73A>G)
c.2640+73A>G (n.2640+73A>G)
c.855+73A>G (n.855+73A>G)
n.2991+73A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044893T=CA1628629375PKHD1c.2715+73A= (n.2715+73A=)
c.2004+73A= (n.2004+73A=)
c.2640+73A= (n.2640+73A=)
c.855+73A= (n.855+73A=)
n.2991+73A=
6g.52044894G>TCA2679083361PKHD1c.2715+72C>A (n.2715+72C>A)
c.2004+72C>A (n.2004+72C>A)
c.2640+72C>A (n.2640+72C>A)
c.855+72C>A (n.855+72C>A)
n.2991+72C>A
 gnomAD v4
6g.52044895T>CCA2578645563PKHD1c.2715+71A>G (n.2715+71A>G)
c.2004+71A>G (n.2004+71A>G)
c.2640+71A>G (n.2640+71A>G)
c.855+71A>G (n.855+71A>G)
n.2991+71A>G
6g.52044896T>CCA2679083362PKHD1c.2715+70A>G (n.2715+70A>G)
c.2004+70A>G (n.2004+70A>G)
c.2640+70A>G (n.2640+70A>G)
c.855+70A>G (n.855+70A>G)
n.2991+70A>G
 gnomAD v4
6g.52044898C=CA1628629377PKHD1c.2715+68G= (n.2715+68G=)
c.2004+68G= (n.2004+68G=)
c.2640+68G= (n.2640+68G=)
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n.2991+68G=
6g.52044898C>TCA138963339PKHD1c.2715+68G>A (n.2715+68G>A)
c.2004+68G>A (n.2004+68G>A)
c.2640+68G>A (n.2640+68G>A)
c.855+68G>A (n.855+68G>A)
n.2991+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044900A=CA1628629378PKHD1c.2715+66T= (n.2715+66T=)
c.2004+66T= (n.2004+66T=)
c.2640+66T= (n.2640+66T=)
c.855+66T= (n.855+66T=)
n.2991+66T=
6g.52044900A>CCA2679083363PKHD1c.2715+66T>G (n.2715+66T>G)
c.2004+66T>G (n.2004+66T>G)
c.2640+66T>G (n.2640+66T>G)
c.855+66T>G (n.855+66T>G)
n.2991+66T>G
 gnomAD v4
6g.52044900A>GCA567298500PKHD1c.2715+66T>C (n.2715+66T>C)
c.2004+66T>C (n.2004+66T>C)
c.2640+66T>C (n.2640+66T>C)
c.855+66T>C (n.855+66T>C)
n.2991+66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044901A=CA1628629379PKHD1c.2715+65T= (n.2715+65T=)
c.2004+65T= (n.2004+65T=)
c.2640+65T= (n.2640+65T=)
c.855+65T= (n.855+65T=)
n.2991+65T=
6g.52044901A>GCA825738083PKHD1c.2715+65T>C (n.2715+65T>C)
c.2004+65T>C (n.2004+65T>C)
c.2640+65T>C (n.2640+65T>C)
c.855+65T>C (n.855+65T>C)
n.2991+65T>C
 dbSNP
6g.52044904A>CCA2679083364PKHD1c.2715+62T>G (n.2715+62T>G)
c.2004+62T>G (n.2004+62T>G)
c.2640+62T>G (n.2640+62T>G)
c.855+62T>G (n.855+62T>G)
n.2991+62T>G
 gnomAD v4
6g.52044904A>TCA2679083365PKHD1c.2715+62T>A (n.2715+62T>A)
c.2004+62T>A (n.2004+62T>A)
c.2640+62T>A (n.2640+62T>A)
c.855+62T>A (n.855+62T>A)
n.2991+62T>A
 gnomAD v4
6g.52044905G=CA1628629381PKHD1c.2715+61C= (n.2715+61C=)
c.2004+61C= (n.2004+61C=)
c.2640+61C= (n.2640+61C=)
c.855+61C= (n.855+61C=)
n.2991+61C=
6g.52044905G>TCA1628629380PKHD1c.2715+61C>A (n.2715+61C>A)
c.2004+61C>A (n.2004+61C>A)
c.2640+61C>A (n.2640+61C>A)
c.855+61C>A (n.855+61C>A)
n.2991+61C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044906T>CCA2679083367PKHD1c.2715+60A>G (n.2715+60A>G)
c.2004+60A>G (n.2004+60A>G)
c.2640+60A>G (n.2640+60A>G)
c.855+60A>G (n.855+60A>G)
n.2991+60A>G
 gnomAD v4
6g.52044906T>GCA2578645564PKHD1c.2715+60A>C (n.2715+60A>C)
c.2004+60A>C (n.2004+60A>C)
c.2640+60A>C (n.2640+60A>C)
c.855+60A>C (n.855+60A>C)
n.2991+60A>C
 gnomAD v4
6g.52044907G>ACA2679083368PKHD1c.2715+59C>T (n.2715+59C>T)
c.2004+59C>T (n.2004+59C>T)
c.2640+59C>T (n.2640+59C>T)
c.855+59C>T (n.855+59C>T)
n.2991+59C>T
 gnomAD v4
6g.52044907G>CCA1088989056PKHD1c.2715+59C>G (n.2715+59C>G)
c.2004+59C>G (n.2004+59C>G)
c.2640+59C>G (n.2640+59C>G)
c.855+59C>G (n.855+59C>G)
n.2991+59C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044907G=CA1628629382PKHD1c.2715+59C= (n.2715+59C=)
c.2004+59C= (n.2004+59C=)
c.2640+59C= (n.2640+59C=)
c.855+59C= (n.855+59C=)
n.2991+59C=
6g.52044907G>TCA2679083369PKHD1c.2715+59C>A (n.2715+59C>A)
c.2004+59C>A (n.2004+59C>A)
c.2640+59C>A (n.2640+59C>A)
c.855+59C>A (n.855+59C>A)
n.2991+59C>A
 gnomAD v4
6g.52044908A>GCA2679083370PKHD1c.2715+58T>C (n.2715+58T>C)
c.2004+58T>C (n.2004+58T>C)
c.2640+58T>C (n.2640+58T>C)
c.855+58T>C (n.855+58T>C)
n.2991+58T>C
 gnomAD v4
6g.52044909G>ACA2578645565PKHD1c.2715+57C>T (n.2715+57C>T)
c.2004+57C>T (n.2004+57C>T)
c.2640+57C>T (n.2640+57C>T)
c.855+57C>T (n.855+57C>T)
n.2991+57C>T
 gnomAD v4
6g.52044909G>TCA2679083371PKHD1c.2715+57C>A (n.2715+57C>A)
c.2004+57C>A (n.2004+57C>A)
c.2640+57C>A (n.2640+57C>A)
c.855+57C>A (n.855+57C>A)
n.2991+57C>A
 gnomAD v4
6g.52044910G>ACA2578645566PKHD1c.2715+56C>T (n.2715+56C>T)
c.2004+56C>T (n.2004+56C>T)
c.2640+56C>T (n.2640+56C>T)
c.855+56C>T (n.855+56C>T)
n.2991+56C>T
 gnomAD v4
6g.52044910G>CCA2771056339PKHD1c.2715+56C>G (n.2715+56C>G)
c.2004+56C>G (n.2004+56C>G)
c.2640+56C>G (n.2640+56C>G)
c.855+56C>G (n.855+56C>G)
n.2991+56C>G
6g.52044911A=CA1628629383PKHD1c.2715+55T= (n.2715+55T=)
c.2004+55T= (n.2004+55T=)
c.2640+55T= (n.2640+55T=)
c.855+55T= (n.855+55T=)
n.2991+55T=
6g.52044911A>GCA138963354PKHD1c.2715+55T>C (n.2715+55T>C)
c.2004+55T>C (n.2004+55T>C)
c.2640+55T>C (n.2640+55T>C)
c.855+55T>C (n.855+55T>C)
n.2991+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044912G>TCA2679083372PKHD1c.2715+54C>A (n.2715+54C>A)
c.2004+54C>A (n.2004+54C>A)
c.2640+54C>A (n.2640+54C>A)
c.855+54C>A (n.855+54C>A)
n.2991+54C>A
 gnomAD v4
6g.52044913T>ACA2679083373PKHD1c.2715+53A>T (n.2715+53A>T)
c.2004+53A>T (n.2004+53A>T)
c.2640+53A>T (n.2640+53A>T)
c.855+53A>T (n.855+53A>T)
n.2991+53A>T
 gnomAD v4
6g.52044913T>CCA2578645567PKHD1c.2715+53A>G (n.2715+53A>G)
c.2004+53A>G (n.2004+53A>G)
c.2640+53A>G (n.2640+53A>G)
c.855+53A>G (n.855+53A>G)
n.2991+53A>G
6g.52044913T>GCA2578645568PKHD1c.2715+53A>C (n.2715+53A>C)
c.2004+53A>C (n.2004+53A>C)
c.2640+53A>C (n.2640+53A>C)
c.855+53A>C (n.855+53A>C)
n.2991+53A>C
 gnomAD v4
6g.52044914G>TCA2679083374PKHD1c.2715+52C>A (n.2715+52C>A)
c.2004+52C>A (n.2004+52C>A)
c.2640+52C>A (n.2640+52C>A)
c.855+52C>A (n.855+52C>A)
n.2991+52C>A
 gnomAD v4
6g.52044915A>CCA2679083375PKHD1c.2715+51T>G (n.2715+51T>G)
c.2004+51T>G (n.2004+51T>G)
c.2640+51T>G (n.2640+51T>G)
c.855+51T>G (n.855+51T>G)
n.2991+51T>G
 gnomAD v4
6g.52044921A=CA1628629384PKHD1c.2715+45T= (n.2715+45T=)
c.2004+45T= (n.2004+45T=)
c.2640+45T= (n.2640+45T=)
c.855+45T= (n.855+45T=)
n.2991+45T=
6g.52044921A>GCA3853134PKHD1c.2715+45T>C (n.2715+45T>C)
c.2004+45T>C (n.2004+45T>C)
c.2640+45T>C (n.2640+45T>C)
c.855+45T>C (n.855+45T>C)
n.2991+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044922C=CA1628629385PKHD1c.2715+44G= (n.2715+44G=)
c.2004+44G= (n.2004+44G=)
c.2640+44G= (n.2640+44G=)
c.855+44G= (n.855+44G=)
n.2991+44G=
6g.52044922C>TCA567298503PKHD1c.2715+44G>A (n.2715+44G>A)
c.2004+44G>A (n.2004+44G>A)
c.2640+44G>A (n.2640+44G>A)
c.855+44G>A (n.855+44G>A)
n.2991+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044923T>GCA567298504PKHD1c.2715+43A>C (n.2715+43A>C)
c.2004+43A>C (n.2004+43A>C)
c.2640+43A>C (n.2640+43A>C)
c.855+43A>C (n.855+43A>C)
n.2991+43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044923T=CA1628629386PKHD1c.2715+43A= (n.2715+43A=)
c.2004+43A= (n.2004+43A=)
c.2640+43A= (n.2640+43A=)
c.855+43A= (n.855+43A=)
n.2991+43A=
6g.52044924T>CCA2679083376PKHD1c.2715+42A>G (n.2715+42A>G)
c.2004+42A>G (n.2004+42A>G)
c.2640+42A>G (n.2640+42A>G)
c.855+42A>G (n.855+42A>G)
n.2991+42A>G
 gnomAD v4
6g.52044925G>CCA3853135PKHD1c.2715+41C>G (n.2715+41C>G)
c.2004+41C>G (n.2004+41C>G)
c.2640+41C>G (n.2640+41C>G)
c.855+41C>G (n.855+41C>G)
n.2991+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044925G=CA1628629387PKHD1c.2715+41C= (n.2715+41C=)
c.2004+41C= (n.2004+41C=)
c.2640+41C= (n.2640+41C=)
c.855+41C= (n.855+41C=)
n.2991+41C=
6g.52044925G>TCA2679083377PKHD1c.2715+41C>A (n.2715+41C>A)
c.2004+41C>A (n.2004+41C>A)
c.2640+41C>A (n.2640+41C>A)
c.855+41C>A (n.855+41C>A)
n.2991+41C>A
 gnomAD v4
6g.52044930T>CCA1628629389PKHD1c.2715+36A>G (n.2715+36A>G)
c.2004+36A>G (n.2004+36A>G)
c.2640+36A>G (n.2640+36A>G)
c.855+36A>G (n.855+36A>G)
n.2991+36A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044930T=CA1628629388PKHD1c.2715+36A= (n.2715+36A=)
c.2004+36A= (n.2004+36A=)
c.2640+36A= (n.2640+36A=)
c.855+36A= (n.855+36A=)
n.2991+36A=
6g.52044931G>ACA138963358PKHD1c.2715+35C>T (n.2715+35C>T)
c.2004+35C>T (n.2004+35C>T)
c.2640+35C>T (n.2640+35C>T)
c.855+35C>T (n.855+35C>T)
n.2991+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044931G=CA1628629390PKHD1c.2715+35C= (n.2715+35C=)
c.2004+35C= (n.2004+35C=)
c.2640+35C= (n.2640+35C=)
c.855+35C= (n.855+35C=)
n.2991+35C=
6g.52044932G=CA1628629391PKHD1c.2715+34C= (n.2715+34C=)
c.2004+34C= (n.2004+34C=)
c.2640+34C= (n.2640+34C=)
c.855+34C= (n.855+34C=)
n.2991+34C=
6g.52044932G>TCA567298507PKHD1c.2715+34C>A (n.2715+34C>A)
c.2004+34C>A (n.2004+34C>A)
c.2640+34C>A (n.2640+34C>A)
c.855+34C>A (n.855+34C>A)
n.2991+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044934G>ACA3853136PKHD1c.2715+32C>T (n.2715+32C>T)
c.2004+32C>T (n.2004+32C>T)
c.2640+32C>T (n.2640+32C>T)
c.855+32C>T (n.855+32C>T)
n.2991+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52044934G=CA1628629393PKHD1c.2715+32C= (n.2715+32C=)
c.2004+32C= (n.2004+32C=)
c.2640+32C= (n.2640+32C=)
c.855+32C= (n.855+32C=)
n.2991+32C=
6g.52044934G>TCA2679083378PKHD1c.2715+32C>A (n.2715+32C>A)
c.2004+32C>A (n.2004+32C>A)
c.2640+32C>A (n.2640+32C>A)
c.855+32C>A (n.855+32C>A)
n.2991+32C>A
 gnomAD v4
6g.52044935C=CA1628629395PKHD1c.2715+31G= (n.2715+31G=)
c.2004+31G= (n.2004+31G=)
c.2640+31G= (n.2640+31G=)
c.855+31G= (n.855+31G=)
n.2991+31G=
6g.52044935C>TCA1628629394PKHD1c.2715+31G>A (n.2715+31G>A)
c.2004+31G>A (n.2004+31G>A)
c.2640+31G>A (n.2640+31G>A)
c.855+31G>A (n.855+31G>A)
n.2991+31G>A
 dbSNP
6g.52044937T>ACA2679083380PKHD1c.2715+29A>T (n.2715+29A>T)
c.2004+29A>T (n.2004+29A>T)
c.2640+29A>T (n.2640+29A>T)
c.855+29A>T (n.855+29A>T)
n.2991+29A>T
 gnomAD v4
6g.52044937T>GCA2679083379PKHD1c.2715+29A>C (n.2715+29A>C)
c.2004+29A>C (n.2004+29A>C)
c.2640+29A>C (n.2640+29A>C)
c.855+29A>C (n.855+29A>C)
n.2991+29A>C
 gnomAD v4
6g.52044938_52044939delinsGCCA1628629398PKHD1c.2715+27_2715+28delinsGC (n.2715+27_2715+28delinsGC)
c.2004+27_2004+28delinsGC (n.2004+27_2004+28delinsGC)
c.2640+27_2640+28delinsGC (n.2640+27_2640+28delinsGC)
c.855+27_855+28delinsGC (n.855+27_855+28delinsGC)
n.2991+27_2991+28delinsGC
6g.52044939delCA3853137PKHD1c.2715+27del (n.2715+27del)
c.2004+27del (n.2004+27del)
c.2640+27del (n.2640+27del)
c.855+27del (n.855+27del)
n.2991+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52044939C=CA1628629402PKHD1c.2715+27G= (n.2715+27G=)
c.2004+27G= (n.2004+27G=)
c.2640+27G= (n.2640+27G=)
c.855+27G= (n.855+27G=)
n.2991+27G=
6g.52044939C>TCA3853138PKHD1c.2715+27G>A (n.2715+27G>A)
c.2004+27G>A (n.2004+27G>A)
c.2640+27G>A (n.2640+27G>A)
c.855+27G>A (n.855+27G>A)
n.2991+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044940A>GCA2771056340PKHD1c.2715+26T>C (n.2715+26T>C)
c.2004+26T>C (n.2004+26T>C)
c.2640+26T>C (n.2640+26T>C)
c.855+26T>C (n.855+26T>C)
n.2991+26T>C
6g.52044941C=CA1628629406PKHD1c.2715+25G= (n.2715+25G=)
c.2004+25G= (n.2004+25G=)
c.2640+25G= (n.2640+25G=)
c.855+25G= (n.855+25G=)
n.2991+25G=
6g.52044941C>TCA138963368PKHD1c.2715+25G>A (n.2715+25G>A)
c.2004+25G>A (n.2004+25G>A)
c.2640+25G>A (n.2640+25G>A)
c.855+25G>A (n.855+25G>A)
n.2991+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52044942T>GCA567298509PKHD1c.2715+24A>C (n.2715+24A>C)
c.2004+24A>C (n.2004+24A>C)
c.2640+24A>C (n.2640+24A>C)
c.855+24A>C (n.855+24A>C)
n.2991+24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044942T=CA1628629408PKHD1c.2715+24A= (n.2715+24A=)
c.2004+24A= (n.2004+24A=)
c.2640+24A= (n.2640+24A=)
c.855+24A= (n.855+24A=)
n.2991+24A=
6g.52044945G>CCA3853139PKHD1c.2715+21C>G (n.2715+21C>G)
c.2004+21C>G (n.2004+21C>G)
c.2640+21C>G (n.2640+21C>G)
c.855+21C>G (n.855+21C>G)
n.2991+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044945G=CA1628629413PKHD1c.2715+21C= (n.2715+21C=)
c.2004+21C= (n.2004+21C=)
c.2640+21C= (n.2640+21C=)
c.855+21C= (n.855+21C=)
n.2991+21C=
6g.52044947G>ACA2679083381PKHD1c.2715+19C>T (n.2715+19C>T)
c.2004+19C>T (n.2004+19C>T)
c.2640+19C>T (n.2640+19C>T)
c.855+19C>T (n.855+19C>T)
n.2991+19C>T
 gnomAD v4
6g.52044947G>TCA650322626PKHD1c.2715+19C>A (n.2715+19C>A)
c.2004+19C>A (n.2004+19C>A)
c.2640+19C>A (n.2640+19C>A)
c.855+19C>A (n.855+19C>A)
n.2991+19C>A
 COSMIC
6g.52044948T>ACA567298510PKHD1c.2715+18A>T (n.2715+18A>T)
c.2004+18A>T (n.2004+18A>T)
c.2640+18A>T (n.2640+18A>T)
c.855+18A>T (n.855+18A>T)
n.2991+18A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044948T>CCA2578645569PKHD1c.2715+18A>G (n.2715+18A>G)
c.2004+18A>G (n.2004+18A>G)
c.2640+18A>G (n.2640+18A>G)
c.855+18A>G (n.855+18A>G)
n.2991+18A>G
 gnomAD v4
6g.52044948T=CA1628629432PKHD1c.2715+18A= (n.2715+18A=)
c.2004+18A= (n.2004+18A=)
c.2640+18A= (n.2640+18A=)
c.855+18A= (n.855+18A=)
n.2991+18A=
6g.52044950G>ACA1628629439PKHD1c.2715+16C>T (n.2715+16C>T)
c.2004+16C>T (n.2004+16C>T)
c.2640+16C>T (n.2640+16C>T)
c.855+16C>T (n.855+16C>T)
n.2991+16C>T
 dbSNP
6g.52044950G=CA1628629435PKHD1c.2715+16C= (n.2715+16C=)
c.2004+16C= (n.2004+16C=)
c.2640+16C= (n.2640+16C=)
c.855+16C= (n.855+16C=)
n.2991+16C=
6g.52044951C>ACA2771056342PKHD1c.2715+15G>T (n.2715+15G>T)
c.2004+15G>T (n.2004+15G>T)
c.2640+15G>T (n.2640+15G>T)
c.855+15G>T (n.855+15G>T)
n.2991+15G>T
6g.52044951C=CA1628629448PKHD1c.2715+15G= (n.2715+15G=)
c.2004+15G= (n.2004+15G=)
c.2640+15G= (n.2640+15G=)
c.855+15G= (n.855+15G=)
n.2991+15G=
6g.52044951C>GCA567298511PKHD1c.2715+15G>C (n.2715+15G>C)
c.2004+15G>C (n.2004+15G>C)
c.2640+15G>C (n.2640+15G>C)
c.855+15G>C (n.855+15G>C)
n.2991+15G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044951C>TCA3853140PKHD1c.2715+15G>A (n.2715+15G>A)
c.2004+15G>A (n.2004+15G>A)
c.2640+15G>A (n.2640+15G>A)
c.855+15G>A (n.855+15G>A)
n.2991+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044951_52044964delinsCCCATTCACTCTCACA1628629445PKHD1c.2715+2_2715+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2715+2_2715+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
c.2004+2_2004+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2004+2_2004+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
c.2640+2_2640+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2640+2_2640+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
c.855+2_855+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.855+2_855+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
n.2991+2_2991+15delinsTGAGAGTGAATGGG
6g.52044952C>TCA2578645570PKHD1c.2715+14G>A (n.2715+14G>A)
c.2004+14G>A (n.2004+14G>A)
c.2640+14G>A (n.2640+14G>A)
c.855+14G>A (n.855+14G>A)
n.2991+14G>A
 ClinVar
6g.52044954_52044966delCA16041065PKHD1c.2715+2_2715+14del
c.2004+2_2004+14del
c.2640+2_2640+14del
c.855+2_855+14del
n.2991+2_2991+14del
 ClinVar dbSNP
6g.52044954A>GCA2711835718PKHD1c.2715+12T>C (n.2715+12T>C)
c.2004+12T>C (n.2004+12T>C)
c.2640+12T>C (n.2640+12T>C)
c.855+12T>C (n.855+12T>C)
n.2991+12T>C
 dbSNP
6g.52044957C>ACA3853141PKHD1c.2715+9G>T (n.2715+9G>T)
c.2004+9G>T (n.2004+9G>T)
c.2640+9G>T (n.2640+9G>T)
c.855+9G>T (n.855+9G>T)
n.2991+9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52044957C=CA1628629459PKHD1c.2715+9G= (n.2715+9G=)
c.2004+9G= (n.2004+9G=)
c.2640+9G= (n.2640+9G=)
c.855+9G= (n.855+9G=)
n.2991+9G=
6g.52044958A>TCA2499218378PKHD1c.2715+8T>A (n.2715+8T>A)
c.2004+8T>A (n.2004+8T>A)
c.2640+8T>A (n.2640+8T>A)
c.855+8T>A (n.855+8T>A)
n.2991+8T>A
 ClinVar dbSNP
6g.52044958_52044959delinsACCA1628629464PKHD1c.2715+7_2715+8delinsGT (n.2715+7_2715+8delinsGT)
c.2004+7_2004+8delinsGT (n.2004+7_2004+8delinsGT)
c.2640+7_2640+8delinsGT (n.2640+7_2640+8delinsGT)
c.855+7_855+8delinsGT (n.855+7_855+8delinsGT)
n.2991+7_2991+8delinsGT
6g.52044959delCA242585PKHD1c.2715+7del (n.2715+7del)
c.2004+7del (n.2004+7del)
c.2640+7del (n.2640+7del)
c.855+7del (n.855+7del)
n.2991+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044959C>TCA2679083382PKHD1c.2715+7G>A (n.2715+7G>A)
c.2004+7G>A (n.2004+7G>A)
c.2640+7G>A (n.2640+7G>A)
c.855+7G>A (n.855+7G>A)
n.2991+7G>A
 gnomAD v4
6g.52044960delCA364442737PKHD1c.2715+6del (n.2715+6del)
c.2004+6del (n.2004+6del)
c.2640+6del (n.2640+6del)
c.855+6del (n.855+6del)
n.2991+6del
6g.52044960T>CCA3853142PKHD1c.2715+6A>G (n.2715+6A>G)
c.2004+6A>G (n.2004+6A>G)
c.2640+6A>G (n.2640+6A>G)
c.855+6A>G (n.855+6A>G)
n.2991+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044960T=CA1628629475PKHD1c.2715+6A= (n.2715+6A=)
c.2004+6A= (n.2004+6A=)
c.2640+6A= (n.2640+6A=)
c.855+6A= (n.855+6A=)
n.2991+6A=
6g.52044961C>GCA2679083383PKHD1c.2715+5G>C (n.2715+5G>C)
c.2004+5G>C (n.2004+5G>C)
c.2640+5G>C (n.2640+5G>C)
c.855+5G>C (n.855+5G>C)
n.2991+5G>C
 gnomAD v4
6g.52044963C=CA1628629485PKHD1c.2715+3G= (n.2715+3G=)
c.2004+3G= (n.2004+3G=)
c.2640+3G= (n.2640+3G=)
c.855+3G= (n.855+3G=)
n.2991+3G=
6g.52044963C>TCA3853143PKHD1c.2715+3G>A (n.2715+3G>A)
c.2004+3G>A (n.2004+3G>A)
c.2640+3G>A (n.2640+3G>A)
c.855+3G>A (n.855+3G>A)
n.2991+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044964delCA2578645571PKHD1c.2715+2del (n.2715+2del)
c.2004+2del (n.2004+2del)
c.2640+2del (n.2640+2del)
c.855+2del (n.855+2del)
n.2991+2del
6g.52044964A>CCA364442738PKHD1c.2715+2T>G (n.2715+2T>G)
c.2004+2T>G (n.2004+2T>G)
c.2640+2T>G (n.2640+2T>G)
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
n.2991+2T>G
6g.52044964A>GCA364442739PKHD1c.2715+2T>C (n.2715+2T>C)
c.2004+2T>C (n.2004+2T>C)
c.2640+2T>C (n.2640+2T>C)
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
n.2991+2T>C
6g.52044964A>TCA364442740PKHD1c.2715+2T>A (n.2715+2T>A)
c.2004+2T>A (n.2004+2T>A)
c.2640+2T>A (n.2640+2T>A)
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
n.2991+2T>A
6g.52044965C>ACA364442742PKHD1c.2715+1G>T (n.2715+1G>T)
c.2004+1G>T (n.2004+1G>T)
c.2640+1G>T (n.2640+1G>T)
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
n.2991+1G>T
 ClinVar
6g.52044965C=CA1628629491PKHD1c.2715+1G= (n.2715+1G=)
c.2004+1G= (n.2004+1G=)
c.2640+1G= (n.2640+1G=)
c.855+1G= (n.855+1G=)
n.2991+1G=
6g.52044965C>GCA364442743PKHD1c.2715+1G>C (n.2715+1G>C)
c.2004+1G>C (n.2004+1G>C)
c.2640+1G>C (n.2640+1G>C)
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
n.2991+1G>C
 ClinVar dbSNP
6g.52044965C>TCA364442741PKHD1c.2715+1G>A (n.2715+1G>A)
c.2004+1G>A (n.2004+1G>A)
c.2640+1G>A (n.2640+1G>A)
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
n.2991+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044966C>ACA364442745PKHD1c.2715G>T (p.Gln905His)
c.2004G>T (p.Gln668His)
c.2640G>T (p.Gln880His)
c.855G>T (p.Gln285His)
n.2991G>T
6g.52044966C>GCA364442744PKHD1c.2715G>C (p.Gln905His)
c.2004G>C (p.Gln668His)
c.2640G>C (p.Gln880His)
c.855G>C (p.Gln285His)
n.2991G>C
6g.52044966C>TCA450420380PKHD1c.2715G>A (p.Gln905=)
c.2004G>A (p.Gln668=)
c.2640G>A (p.Gln880=)
c.855G>A (p.Gln285=)
n.2991G>A
 gnomAD v4
6g.52044967T>ACA364442748PKHD1c.2714A>T (p.Gln905Leu)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.2639A>T (p.Gln880Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.2990A>T
6g.52044967T>CCA364442746PKHD1c.2714A>G (p.Gln905Arg)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.2639A>G (p.Gln880Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.2990A>G
 gnomAD v4
6g.52044967T>GCA364442747PKHD1c.2714A>C (p.Gln905Pro)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.2639A>C (p.Gln880Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.2990A>C
6g.52044968G>ACA364442749PKHD1c.2713C>T (p.Gln905Ter)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.2638C>T (p.Gln880Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.2989C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
6g.52044968G>CCA364442750PKHD1c.2713C>G (p.Gln905Glu)
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.2638C>G (p.Gln880Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.2989C>G
 gnomAD v4
6g.52044968G=CA1628629504PKHD1c.2713C= (p.Gln905=)
c.2002C= (p.Gln668=)
c.2638C= (p.Gln880=)
c.853C= (p.Gln285=)
n.2989C=
6g.52044968G>TCA364442751PKHD1c.2713C>A (p.Gln905Lys)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.2638C>A (p.Gln880Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.2989C>A
6g.52044969A>CCA450420385PKHD1c.2712T>G (p.Thr904=)
c.2001T>G (p.Thr667=)
c.2637T>G (p.Thr879=)
c.852T>G (p.Thr284=)
n.2988T>G
6g.52044969A>GCA450420384PKHD1c.2712T>C (p.Thr904=)
c.2001T>C (p.Thr667=)
c.2637T>C (p.Thr879=)
c.852T>C (p.Thr284=)
n.2988T>C
6g.52044969A>TCA450420383PKHD1c.2712T>A (p.Thr904=)
c.2001T>A (p.Thr667=)
c.2637T>A (p.Thr879=)
c.852T>A (p.Thr284=)
n.2988T>A
6g.52044970G>ACA364442752PKHD1c.2711C>T (p.Thr904Ile)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.2636C>T (p.Thr879Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.2987C>T
6g.52044970G>CCA364442753PKHD1c.2711C>G (p.Thr904Ser)
c.2000C>G (p.Thr667Ser)
c.2636C>G (p.Thr879Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.2987C>G
6g.52044970G>TCA364442754PKHD1c.2711C>A (p.Thr904Asn)
c.2000C>A (p.Thr667Asn)
c.2636C>A (p.Thr879Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.2987C>A
6g.52044971T>ACA364442755PKHD1c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.2635A>T (p.Thr879Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.2986A>T
6g.52044971T>CCA364442756PKHD1c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.2635A>G (p.Thr879Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.2986A>G
 gnomAD v4
6g.52044971T>GCA364442757PKHD1c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.2635A>C (p.Thr879Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.2986A>C
6g.52044971_52044987delinsTATGCTGGTTGGCAGTACA1628629509PKHD1c.2694_2710delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala898=)
c.1983_1999delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala661=)
c.2619_2635delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala873=)
c.834_850delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala278=)
n.2970_2986delinsTACTGCCAACCAGCATA
6g.52044972A>CCA364442758PKHD1c.2709T>G (p.His903Gln)
c.1998T>G (p.His666Gln)
c.2634T>G (p.His878Gln)
c.849T>G (p.His283Gln)
n.2985T>G
6g.52044972A>GCA450420387PKHD1c.2709T>C (p.His903=)
c.1998T>C (p.His666=)
c.2634T>C (p.His878=)
c.849T>C (p.His283=)
n.2985T>C
 ClinVar dbSNP
6g.52044972A>TCA364442759PKHD1c.2709T>A (p.His903Gln)
c.1998T>A (p.His666Gln)
c.2634T>A (p.His878Gln)
c.849T>A (p.His283Gln)
n.2985T>A
6g.52044972_52044987delCA1628629514PKHD1c.2694_2709del (p.Thr899LeufsTer7)
c.1983_1998del (p.Thr662LeufsTer7)
c.2619_2634del (p.Thr874LeufsTer7)
c.834_849del (p.Thr279LeufsTer7)
n.2970_2985del
 dbSNP
6g.52044973T>ACA364442762PKHD1c.2708A>T (p.His903Leu)
c.1997A>T (p.His666Leu)
c.2633A>T (p.His878Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.2984A>T
6g.52044973T>CCA364442760PKHD1c.2708A>G (p.His903Arg)
c.1997A>G (p.His666Arg)
c.2633A>G (p.His878Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.2984A>G
 dbSNP
6g.52044973T>GCA364442761PKHD1c.2708A>C (p.His903Pro)
c.1997A>C (p.His666Pro)
c.2633A>C (p.His878Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.2984A>C
6g.52044973T=CA1628629517PKHD1c.2708A= (p.His903=)
c.1997A= (p.His666=)
c.2633A= (p.His878=)
c.848A= (p.His283=)
n.2984A=
6g.52044974G>ACA364442763PKHD1c.2707C>T (p.His903Tyr)
c.1996C>T (p.His666Tyr)
c.2632C>T (p.His878Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.2983C>T
6g.52044974G>CCA364442764PKHD1c.2707C>G (p.His903Asp)
c.1996C>G (p.His666Asp)
c.2632C>G (p.His878Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.2983C>G
6g.52044974G=CA1628629523PKHD1c.2707C= (p.His903=)
c.1996C= (p.His666=)
c.2632C= (p.His878=)
c.847C= (p.His283=)
n.2983C=
6g.52044974G>TCA3853144PKHD1c.2707C>A (p.His903Asn)
c.1996C>A (p.His666Asn)
c.2632C>A (p.His878Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.2983C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044975C>ACA364442765PKHD1c.2706G>T (p.Gln902His)
c.1995G>T (p.Gln665His)
c.2631G>T (p.Gln877His)
c.846G>T (p.Gln282His)
n.2982G>T
6g.52044975C=CA1628629528PKHD1c.2706G= (p.Gln902=)
c.1995G= (p.Gln665=)
c.2631G= (p.Gln877=)
c.846G= (p.Gln282=)
n.2982G=
6g.52044975C>GCA138963423PKHD1c.2706G>C (p.Gln902His)
c.1995G>C (p.Gln665His)
c.2631G>C (p.Gln877His)
c.846G>C (p.Gln282His)
n.2982G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044975C>TCA450420391PKHD1c.2706G>A (p.Gln902=)
c.1995G>A (p.Gln665=)
c.2631G>A (p.Gln877=)
c.846G>A (p.Gln282=)
n.2982G>A
6g.52044976T>ACA364442766PKHD1c.2705A>T (p.Gln902Leu)
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
c.2630A>T (p.Gln877Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.2981A>T
6g.52044976T>CCA364442767PKHD1c.2705A>G (p.Gln902Arg)
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
c.2630A>G (p.Gln877Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.2981A>G
 gnomAD v4
6g.52044976T>GCA364442768PKHD1c.2705A>C (p.Gln902Pro)
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
c.2630A>C (p.Gln877Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.2981A>C
6g.52044977G>ACA364442769PKHD1c.2704C>T (p.Gln902Ter)
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
c.2629C>T (p.Gln877Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.2980C>T
6g.52044977G>CCA364442770PKHD1c.2704C>G (p.Gln902Glu)
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
c.2629C>G (p.Gln877Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.2980C>G
6g.52044977G>TCA364442771PKHD1c.2704C>A (p.Gln902Lys)
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
c.2629C>A (p.Gln877Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.2980C>A
6g.52044977_52044978delinsTTCA645567084PKHD1c.2703_2704delinsAA (p.Asn901_Gln902delinsLysLys)
c.1992_1993delinsAA (p.Asn664_Gln665delinsLysLys)
c.2628_2629delinsAA (p.Asn876_Gln877delinsLysLys)
c.843_844delinsAA (p.Asn281_Gln282delinsLysLys)
n.2979_2980delinsAA
 COSMIC COSMIC
6g.52044978G>ACA3853145PKHD1c.2703C>T (p.Asn901=)
c.1992C>T (p.Asn664=)
c.2628C>T (p.Asn876=)
c.843C>T (p.Asn281=)
n.2979C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044978G>CCA364442773PKHD1c.2703C>G (p.Asn901Lys)
c.1992C>G (p.Asn664Lys)
c.2628C>G (p.Asn876Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
n.2979C>G
6g.52044978G=CA1628629534PKHD1c.2703C= (p.Asn901=)
c.1992C= (p.Asn664=)
c.2628C= (p.Asn876=)
c.843C= (p.Asn281=)
n.2979C=
6g.52044978G>TCA364442772PKHD1c.2703C>A (p.Asn901Lys)
c.1992C>A (p.Asn664Lys)
c.2628C>A (p.Asn876Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
n.2979C>A
6g.52044979T>ACA364442774PKHD1c.2702A>T (p.Asn901Ile)
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.2627A>T (p.Asn876Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.2978A>T
6g.52044979T>CCA364442775PKHD1c.2702A>G (p.Asn901Ser)
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.2627A>G (p.Asn876Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.2978A>G
6g.52044979T>GCA3853146PKHD1c.2702A>C (p.Asn901Thr)
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.2627A>C (p.Asn876Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.2978A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044979T=CA1628629545PKHD1c.2702A= (p.Asn901=)
c.1991A= (p.Asn664=)
c.2627A= (p.Asn876=)
c.842A= (p.Asn281=)
n.2978A=
6g.52044980T>ACA364442776PKHD1c.2701A>T (p.Asn901Tyr)
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.2626A>T (p.Asn876Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.2977A>T
6g.52044980T>CCA3853147PKHD1c.2701A>G (p.Asn901Asp)
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.2626A>G (p.Asn876Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.2977A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044980T>GCA364442777PKHD1c.2701A>C (p.Asn901His)
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.2626A>C (p.Asn876His)
c.841A>C (p.Asn281His)
n.2977A>C
6g.52044980T=CA1628629552PKHD1c.2701A= (p.Asn901=)
c.1990A= (p.Asn664=)
c.2626A= (p.Asn876=)
c.841A= (p.Asn281=)
n.2977A=
6g.52044981G>ACA450420394PKHD1c.2700C>T (p.Ala900=)
c.1989C>T (p.Ala663=)
c.2625C>T (p.Ala875=)
c.840C>T (p.Ala280=)
n.2976C>T
6g.52044981G>CCA450420395PKHD1c.2700C>G (p.Ala900=)
c.1989C>G (p.Ala663=)
c.2625C>G (p.Ala875=)
c.840C>G (p.Ala280=)
n.2976C>G
6g.52044981G>TCA450420396PKHD1c.2700C>A (p.Ala900=)
c.1989C>A (p.Ala663=)
c.2625C>A (p.Ala875=)
c.840C>A (p.Ala280=)
n.2976C>A
6g.52044982G>ACA364442778PKHD1c.2699C>T (p.Ala900Val)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
c.2624C>T (p.Ala875Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.2975C>T
6g.52044982G>CCA364442779PKHD1c.2699C>G (p.Ala900Gly)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.2624C>G (p.Ala875Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.2975C>G
 gnomAD v4
6g.52044982G>TCA364442780PKHD1c.2699C>A (p.Ala900Asp)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.2624C>A (p.Ala875Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.2975C>A
6g.52044983C>ACA364442781PKHD1c.2698G>T (p.Ala900Ser)
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
c.2623G>T (p.Ala875Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.2974G>T
 gnomAD v4
6g.52044983C>GCA364442782PKHD1c.2698G>C (p.Ala900Pro)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.2623G>C (p.Ala875Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.2974G>C
6g.52044983C>TCA364442783PKHD1c.2698G>A (p.Ala900Thr)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.2623G>A (p.Ala875Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.2974G>A
 gnomAD v4
6g.52044984delCA2679083384PKHD1c.2697del (p.Ala900ProfsTer11)
c.1986del (p.Ala663ProfsTer11)
c.2622del (p.Ala875ProfsTer11)
c.837del (p.Ala280ProfsTer11)
n.2973del
 gnomAD v4
6g.52044984A=CA1628629558PKHD1c.2697T= (p.Thr899=)
c.1986T= (p.Thr662=)
c.2622T= (p.Thr874=)
c.837T= (p.Thr279=)
n.2973T=
6g.52044984A>CCA450420400PKHD1c.2697T>G (p.Thr899=)
c.1986T>G (p.Thr662=)
c.2622T>G (p.Thr874=)
c.837T>G (p.Thr279=)
n.2973T>G
6g.52044984A>GCA450420401PKHD1c.2697T>C (p.Thr899=)
c.1986T>C (p.Thr662=)
c.2622T>C (p.Thr874=)
c.837T>C (p.Thr279=)
n.2973T>C
6g.52044984A>TCA450420402PKHD1c.2697T>A (p.Thr899=)
c.1986T>A (p.Thr662=)
c.2622T>A (p.Thr874=)
c.837T>A (p.Thr279=)
n.2973T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044984_52044993delinsAGTAGCCAACCA1628629562PKHD1c.2688_2697delinsGTTGGCTACT (p.Met896=)
c.1977_1986delinsGTTGGCTACT (p.Met659=)
c.2613_2622delinsGTTGGCTACT (p.Met871=)
c.828_837delinsGTTGGCTACT (p.Met276=)
n.2964_2973delinsGTTGGCTACT
6g.52044985G>ACA364442785PKHD1c.2696C>T (p.Thr899Ile)
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.2621C>T (p.Thr874Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.2972C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044985G>CCA364442786PKHD1c.2696C>G (p.Thr899Ser)
c.1985C>G (p.Thr662Ser)
c.2621C>G (p.Thr874Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
n.2972C>G
 gnomAD v4
6g.52044985G=CA1628629576PKHD1c.2696C= (p.Thr899=)
c.1985C= (p.Thr662=)
c.2621C= (p.Thr874=)
c.836C= (p.Thr279=)
n.2972C=
6g.52044985G>TCA364442784PKHD1c.2696C>A (p.Thr899Asn)
c.1985C>A (p.Thr662Asn)
c.2621C>A (p.Thr874Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
n.2972C>A
6g.52044985_52044993delinsTCA1139659609PKHD1c.2688_2696delinsA (p.Met896IlefsTer14)
c.1977_1985delinsA (p.Met659IlefsTer14)
c.2613_2621delinsA (p.Met871IlefsTer14)
c.828_836delinsA (p.Met276IlefsTer14)
n.2964_2972delinsA
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched